Conducător ştiinţific - Spitalul Clinic de Urgenta Bagdasar-Arseni ...

• Malformaţiile arteriovenoase:
– majoritatea MAV sunt considerate congenitale, deşi este posibil ca unele leziuni
să fie dobândite.
– cazurile sunt în general sporadice şi nu au fost descrise mutaţii genetice
specifice MAV
– este recomandat screeningul la persoanele cu istoric familial de MAV
• Malformaţiile cavernoase:
– cercetările recente au demonstrat cel puţin 3 gene distincte, legate de forma
familială
– 40% din cavernoamele familiale au gena CCM1 - cromozomul 7 locusul 7q11.2q21:
controlează producerea proteinei KRIT1
– 20% din cavernoamele familiale au gena CCM2 - locusul 7p15-p13: controlează
producerea proteinei malcavernin
– CCM3, a fost identificată pe cromozomul 3 locusul 3q.
• Malformaţiile venoase: a fost demonstrată o predispoziţie genetică
pentru malformaţii venoase.
• Teleangiectaziile capilare: nu au fost raportate forme ereditare şi nu
au fost identificate anomalii genetice