29.04.2013 Views

Vezi lista completa a analizelor! - Genetic Center

Vezi lista completa a analizelor! - Genetic Center

Vezi lista completa a analizelor! - Genetic Center

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

01 □ Pachet De Bază Pentru Trombofilii Ereditare 350 lei 13 □ Pachet pentru evaluarea infertilității de cuplu 1.900 lei<br />

Factor V Leiden<br />

Cariotip din sânge periferic pentru ambii parteneri<br />

Factor II (protrombina) G20210A<br />

Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />

02 □ Pachet extins A pentru trombofilii ereditare 600 lei<br />

Mutațiile trombofilice implicate în eșecurile<br />

Factor V Leiden<br />

Factor II (protrombina) G20210A<br />

MTHFR C677T<br />

MTHFR A1298T<br />

03 □ Pachet extins B pentru trombofilii ereditare 800 lei<br />

Factor V Leiden<br />

Factor II (protrombina) G20210A<br />

MTHFR C677T<br />

reproductive: Factor V Leiden<br />

Factor II (protrombina) G20210A<br />

MTHFR C677T<br />

MTHFR A1298T<br />

PAI-1 4G/5G<br />

Factor XIII Val34Leu<br />

14 □ Analize de genetică moleculară în diagnosticul genetic<br />

MTHFR A1298T<br />

prenatal (din lichid amniotic):<br />

PAI-1 4G/5G<br />

□ Boala Wilson (mutația ATP7B H1069Q) 500 lei<br />

Factor XIII Val34Leu<br />

□ Mucoviscidoza (screening pentru cele mai<br />

04 □ Pachet complet pentru trombofilii ereditare 1.000 lei<br />

frecvente mutații CFTR) 1.000 lei<br />

Factor V Leiden<br />

□ Deficit de alfa-1 antitripsina (alelele S și Z) 500 lei<br />

Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2)<br />

□ Acondroplazie (mutațiile FGFR3 G1138A<br />

Factor II (protrombina)<br />

și G1138C) 500 lei<br />

PAI-1 4G/5G<br />

□ Hipocondroplazie (mutația FGFR3 N540K) 400 lei<br />

Factor XIII Val34Leu<br />

□ Surditate non-sindromică<br />

Fibrinogen -455 G>A<br />

(mutațiile GJB2 și GJB6) 800 lei<br />

GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P<br />

□ Amiotrofiile spinale tipurile I-III<br />

MTHFR C677T<br />

(delețiile homozigote SMN1) 600 lei<br />

MTHFR A1298T<br />

15 □ Pachete de investigații genetice în diagnosticul genetic<br />

05 □ Screening neonatal pentru mutațiile<br />

cele mai frecvente din mucoviscidoză și<br />

surditate genetică 350 lei<br />

Mutația CFTR delta F508<br />

Mutația GJB2 35delG<br />

06 □ Screening neonatal pentru mutațiile cele mai<br />

frecvente din mucoviscidoză, surditate genetică și<br />

deficit de alfa-1 antitripsina (pachet 2) 500 lei<br />

Mutația CFTR delta F508<br />

Mutația GJB2 35delG<br />

A1AT (alfa 1 antitripsina) alelele S și Z<br />

prenatal (cariotip și diverse boli monogenice):<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G<br />

din lichid amniotic + boala Wilson 1.500 lei<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G<br />

din lichid amniotic + mucoviscidoză 2.000 lei<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G<br />

din lichid amniotic + alfa-1 antitripsina 1.450 lei<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G<br />

din lichid amniotic + acondroplazie 1.550 lei<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G<br />

07 □ Pachet testare genetică pentru evaluarea riscului<br />

din lichid amniotic + hipocondroplazie 1.400 lei<br />

hemoragic și al rezistenței la administrarea<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G din lichid<br />

anticoagulantelor orale 800 lei<br />

amniotic + surditate non-sindromică 1.800 lei<br />

CYP2C9*2 și CYP2C9*3<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic +<br />

VKORC1 C1173T<br />

analiza delețiilor homozigote SMN1 1.600 lei<br />

VKORC1 Asp36Tyr<br />

□ Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + cele<br />

08 □ Pachet pentru evaluarea<br />

mai frecvente boli monogenice (mucoviscidoza -<br />

unor concere solide 850 lei<br />

cele mai frecvente mutații CFTR, surditatea non-<br />

K-RAS - mutațiile codonilor 12 și 13<br />

sindromică - mutațiile GJB2 și GJB6, deficitul<br />

BRAF - mutația V600E<br />

09 □ Pachet evaluare anomalii<br />

de alfa-1 antitripsina - alelele S și Z) 2.300 lei<br />

ale dezvoltării sexuale 700 lei<br />

Cariotip din sânge periferic<br />

Identificarea genei SRY<br />

10 □ Pachet infertilitate masculină 1 900 lei<br />

Cariotip din sânge periferic<br />

Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />

11 □ Pachet infertilitate masculină 2 1.150 lei<br />

16 □ Pachet A pentru evaluarea leucemiilor<br />

mieloide acute si a sindroamelor<br />

mielodisplazice<br />

FLT3<br />

DNMT3A<br />

17 □ Pachet B pentru evaluarea leucemiilor<br />

800 lei<br />

Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />

mieloide acute si a sindroamelor<br />

Screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR<br />

mielodisplazice<br />

1.200 lei<br />

12 □ Pachet complet pentru infertilitate masculină 1.500 lei<br />

FLT3<br />

Cariotip din sânge periferic<br />

DNMT3A<br />

Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />

Cariotip cu benzi G din maduvă osoasă<br />

Screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR<br />

Lista este valabilă din data de 1 aprilie 2013. Ne rezervăm dreptul de a modifica cererea de analize fără aviz prealabil.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!