Vezi lista completa a analizelor! - Genetic Center
Vezi lista completa a analizelor! - Genetic Center
Vezi lista completa a analizelor! - Genetic Center
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
CERERE DE ANALIZE MEDICALE<br />
din data ..................../..................../.................... ora recoltării ...........................................................................<br />
Pacient: Nume ................................................ Prenume .................................................................................<br />
Data nașterii ..................../..................../.................... Sex ................................................................<br />
Cod numeric personal □□□□□□□□□□□□□<br />
Adresa ..................................................................... Localitatea .......................................................<br />
Tel. ........................................................................... Fax ...................................................................<br />
Diagnostic / Prezumptiv / Comentarii clinice: ...........................................................................<br />
..............................................................................................................................................................................<br />
..............................................................................................................................................................................<br />
..............................................................................................................................................................................<br />
..............................................................................................................................................................................<br />
□ Doctor: Nume ....................................................................... Spital ................................................................<br />
Telefon ........................................... Fax ....................................... Semnătura ....................................<br />
□ Individual: Semnătura ..........................................................<br />
Recomandare: ..............................................................................................................................................<br />
...............................................................................................................................................................................<br />
În calitate de client al <strong>Genetic</strong> <strong>Center</strong> sunt de acord să mi se preleveze probe biologice, fiind informat de către personalul laboratorului despre tehnica<br />
privind recoltarea și posibilele reacții adverse, și mă oblig să respect instrucțiunile primite pentru a evita eventualele incidente post-recoltare.<br />
01 □ A1AT (alfa-1 antitripsina) alelele S și Z 350 lei<br />
02 □ Acondroplazie (FGFR3 G1138A si G1138C) 450 lei<br />
03 □ Analiza deletiilor homozigote SMN1 500 lei<br />
04 □ Analiza mutațiilor în genele PRSS1 și SPINK1 700 lei<br />
05 □ ApoE alelele E2, E3 și E4 350 lei<br />
06 □ ApoB100 R3500Q și R3531C 500 lei<br />
07 □ Boala Wilson (ATP7B H1069Q) 400 lei<br />
08 □ BRAF - mutația V600E 500 lei<br />
09 □ Cariotip cu benzi G din sânge periferic 500 lei<br />
10 □ Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic 1.200 lei<br />
11 □ Cariotip din produs de concepție 1.200 lei<br />
12 □ Cariotip cu benzi G din măduva osoasă 700 lei<br />
13 □ Cariotip fetal cu benzi G din sânge<br />
obținut prin cordocenteză 600 lei<br />
14 □ c-MPL W515L, W515K și S505N 500 lei<br />
15 □ CYP2C19*2 400 lei<br />
16 □ CYP2C9*2, CYP2C9*3 și VKORC1 C1173T 600 lei<br />
17 □ Deficit de 21 hidroxilaza 1.000 lei<br />
18 □ DNMT3A 450 lei<br />
19 □ DPD (dihidropirimidin dehidrogenaza)<br />
IVS14+1 G>A 450 lei<br />
20 □ EGFR - delețiile din exonul 19 și<br />
mutația L858R din exonul 21 600 lei<br />
21 □ Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2) 200 lei<br />
22 □ Factor V Leiden 200 lei<br />
23 □ Factor XIII Val34Leu 200 lei<br />
24 □ Fibrinogen -455 G>A 200 lei<br />
25 □ FLT3 ITD (Internal Tandem Duplication) și<br />
D835 (mutațiile codonului 835) 450 lei<br />
26 □ FSHR N680S 400 lei<br />
27 □ GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P 200 lei<br />
28 □ Hipocondroplazie (FGFR3 N540K) 300 lei<br />
29 □ Hemocromatoza juvenilă (HJV G320V) 300 lei<br />
30 □ Hemocromatoza primară de tip I<br />
(HFE- C282Y, H63D și S65C) 450 lei<br />
31 □ Identificarea genei SRY 300 lei<br />
32 □ Interleukina (IL28B rs12979860 C>T) 400 lei<br />
33 □ JAK2 V617F 500 lei<br />
34 □ K-RAS - mutațiile codonilor 12 și 13 500 lei<br />
35 □ Lactaza C13910T 400 lei<br />
Centrul național de consiliere<br />
și investigații genetice<br />
Puncte de lucru:<br />
București<br />
str. Virgil Pleșoianu nr. 87<br />
sector 1, București<br />
tel. 0723.506.641<br />
Cluj-Napoca<br />
str. Observatorului nr. 109, tel. 0729.931.700<br />
Brașov<br />
str. Temeliei nr. 2, tel. 0721.373.709<br />
Iași<br />
tel. 0734.771.353<br />
office@geneticcenter.ro,<br />
www.geneticcenter.ro<br />
36 □ Macroglobulinemia Waldenstrom<br />
(MYD88 L265P) 500 lei<br />
37 □ Mastocitoza sistemică (c-KIT D816V) 500 lei<br />
38 □ Microdelețiile AZF de la nivelul<br />
cromosomului Y 600 lei<br />
39 □ MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza)<br />
A1298C 200 lei<br />
40 □ MTHFR (Metilen tetrahidrofolat reductaza)<br />
C677T 200 lei<br />
41 □ Mucoviscidoza<br />
(screening pentru 36 mutații CFTR) 900 lei<br />
42 □ Osteoporoza - COL1A1 alelele S/s<br />
(polimorfismul Sp1) + VDR1 Fok I 600 lei<br />
43 □ PAI-1 (Inhibitorul activatorului de<br />
plasminogen 1) 4G/5G 200 lei<br />
44 □ Protrombina G20210A 200 lei<br />
45 □ Surditate non-sindromică - GJB2<br />
(conexina 26) 35delG și W24X și<br />
GJB6 (conexina 30) delețiile majore 600 lei<br />
46 □ Surditate indusă de aminoglicozide -<br />
ADNmt (ADN mitocondrial) A1555G 400 lei<br />
47 □ Sindromul Apert - mutațiile FGFR2 Ser252Trp<br />
și Pro253Arg (inclusiv cu posibilitate<br />
de testare prenatală) 800 lei<br />
48 □ Sindrom MELAS - ADNmt<br />
(ADN mitocondrial) A3234G 500 lei<br />
49 □ Sindrom MERRF - ADNmt<br />
(ADN mitocondrial) A8344G 500 lei<br />
50 □ Sindrom NARP - ADNmt<br />
(ADN mitocondrial) T8993G și T8993C 500 lei<br />
51 □ Test de paternitate 2.500 lei<br />
52 □ Test prenatal noninvaziv din sânge matern 5.400 lei<br />
53 □ TMPT (tiopurin metil transferaza)<br />
alelele *2, *3A, *3B și *3C 600 lei<br />
54 □ VKORC1 Asp36Tyr 350 lei<br />
55 □ Degenerescența maculară legată de vârstă<br />
(cauza cea mai frecventă a pierderii<br />
ireversibile a vederii la persoanele<br />
de peste 50 de ani - 5 mutații) 600 lei
01 □ Pachet De Bază Pentru Trombofilii Ereditare 350 lei 13 □ Pachet pentru evaluarea infertilității de cuplu 1.900 lei<br />
Factor V Leiden<br />
Cariotip din sânge periferic pentru ambii parteneri<br />
Factor II (protrombina) G20210A<br />
Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />
02 □ Pachet extins A pentru trombofilii ereditare 600 lei<br />
Mutațiile trombofilice implicate în eșecurile<br />
Factor V Leiden<br />
Factor II (protrombina) G20210A<br />
MTHFR C677T<br />
MTHFR A1298T<br />
03 □ Pachet extins B pentru trombofilii ereditare 800 lei<br />
Factor V Leiden<br />
Factor II (protrombina) G20210A<br />
MTHFR C677T<br />
reproductive: Factor V Leiden<br />
Factor II (protrombina) G20210A<br />
MTHFR C677T<br />
MTHFR A1298T<br />
PAI-1 4G/5G<br />
Factor XIII Val34Leu<br />
14 □ Analize de genetică moleculară în diagnosticul genetic<br />
MTHFR A1298T<br />
prenatal (din lichid amniotic):<br />
PAI-1 4G/5G<br />
□ Boala Wilson (mutația ATP7B H1069Q) 500 lei<br />
Factor XIII Val34Leu<br />
□ Mucoviscidoza (screening pentru cele mai<br />
04 □ Pachet complet pentru trombofilii ereditare 1.000 lei<br />
frecvente mutații CFTR) 1.000 lei<br />
Factor V Leiden<br />
□ Deficit de alfa-1 antitripsina (alelele S și Z) 500 lei<br />
Factor V 4070 A>G (haplotipul Hr2)<br />
□ Acondroplazie (mutațiile FGFR3 G1138A<br />
Factor II (protrombina)<br />
și G1138C) 500 lei<br />
PAI-1 4G/5G<br />
□ Hipocondroplazie (mutația FGFR3 N540K) 400 lei<br />
Factor XIII Val34Leu<br />
□ Surditate non-sindromică<br />
Fibrinogen -455 G>A<br />
(mutațiile GJB2 și GJB6) 800 lei<br />
GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P<br />
□ Amiotrofiile spinale tipurile I-III<br />
MTHFR C677T<br />
(delețiile homozigote SMN1) 600 lei<br />
MTHFR A1298T<br />
15 □ Pachete de investigații genetice în diagnosticul genetic<br />
05 □ Screening neonatal pentru mutațiile<br />
cele mai frecvente din mucoviscidoză și<br />
surditate genetică 350 lei<br />
Mutația CFTR delta F508<br />
Mutația GJB2 35delG<br />
06 □ Screening neonatal pentru mutațiile cele mai<br />
frecvente din mucoviscidoză, surditate genetică și<br />
deficit de alfa-1 antitripsina (pachet 2) 500 lei<br />
Mutația CFTR delta F508<br />
Mutația GJB2 35delG<br />
A1AT (alfa 1 antitripsina) alelele S și Z<br />
prenatal (cariotip și diverse boli monogenice):<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G<br />
din lichid amniotic + boala Wilson 1.500 lei<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G<br />
din lichid amniotic + mucoviscidoză 2.000 lei<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G<br />
din lichid amniotic + alfa-1 antitripsina 1.450 lei<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G<br />
din lichid amniotic + acondroplazie 1.550 lei<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G<br />
07 □ Pachet testare genetică pentru evaluarea riscului<br />
din lichid amniotic + hipocondroplazie 1.400 lei<br />
hemoragic și al rezistenței la administrarea<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G din lichid<br />
anticoagulantelor orale 800 lei<br />
amniotic + surditate non-sindromică 1.800 lei<br />
CYP2C9*2 și CYP2C9*3<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic +<br />
VKORC1 C1173T<br />
analiza delețiilor homozigote SMN1 1.600 lei<br />
VKORC1 Asp36Tyr<br />
□ Cariotip fetal cu benzi G din lichid amniotic + cele<br />
08 □ Pachet pentru evaluarea<br />
mai frecvente boli monogenice (mucoviscidoza -<br />
unor concere solide 850 lei<br />
cele mai frecvente mutații CFTR, surditatea non-<br />
K-RAS - mutațiile codonilor 12 și 13<br />
sindromică - mutațiile GJB2 și GJB6, deficitul<br />
BRAF - mutația V600E<br />
09 □ Pachet evaluare anomalii<br />
de alfa-1 antitripsina - alelele S și Z) 2.300 lei<br />
ale dezvoltării sexuale 700 lei<br />
Cariotip din sânge periferic<br />
Identificarea genei SRY<br />
10 □ Pachet infertilitate masculină 1 900 lei<br />
Cariotip din sânge periferic<br />
Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />
11 □ Pachet infertilitate masculină 2 1.150 lei<br />
16 □ Pachet A pentru evaluarea leucemiilor<br />
mieloide acute si a sindroamelor<br />
mielodisplazice<br />
FLT3<br />
DNMT3A<br />
17 □ Pachet B pentru evaluarea leucemiilor<br />
800 lei<br />
Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />
mieloide acute si a sindroamelor<br />
Screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR<br />
mielodisplazice<br />
1.200 lei<br />
12 □ Pachet complet pentru infertilitate masculină 1.500 lei<br />
FLT3<br />
Cariotip din sânge periferic<br />
DNMT3A<br />
Microdelețiile AZF de la nivelul cromozomului Y<br />
Cariotip cu benzi G din maduvă osoasă<br />
Screening pentru cele mai frecvente mutații CFTR<br />
Lista este valabilă din data de 1 aprilie 2013. Ne rezervăm dreptul de a modifica cererea de analize fără aviz prealabil.
Change language