surditatea non-sindromica la copil
surditatea non-sindromica la copil
surditatea non-sindromica la copil
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
PROIECT NR. 42143 / 1.10.2008<br />
SURDITATEA NON-SINDROMICA LA<br />
COPIL:<br />
diagnostic clinic si molecu<strong>la</strong>r<br />
( CONEXIN )<br />
COORDONATOR PROIECT:<br />
UMF “CAROL DAVILA” – BUCURESTI<br />
Director proiect:<br />
PROF. DR. CODRUT SARAFOLEANU<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
1
DATE INITIALE<br />
PARTENERI IN CONSORTIU:<br />
P1 – Spitalul Clinic “Panait Sirbu” –<br />
Bucuresti<br />
P2 – S.C.Genetic Lab SRL – Bucuresti<br />
P3 – S.C.Complete I solution SRL –<br />
Bucuresti<br />
BUGET:<br />
1 587 139 lei<br />
COFINANTARE:<br />
197 600 lei<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
2
Adresa Web functiona<strong>la</strong> a proiectului:<br />
www.conexin.ro<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
3
DATE INITIALE<br />
Obiectivul / rezultatul final al proiectului<br />
1. promovarea unui program de prevenire a surditatii <strong>la</strong><br />
<strong>copil</strong>;<br />
2. reducerea incidentei surditătii infantile prin consilierea<br />
genetică si psihologică a genitorilor si recuperarea copiilor<br />
afectati de surditate neurosenzoria<strong>la</strong>, ceea ce corespunde<br />
interesului national de ameliorare a stării de sănătate a<br />
<strong>copil</strong>ului.<br />
Elementele de noutate a proiectului / originalitate<br />
1. introducerea testelor genetice pentru diagnostic pre si<br />
post-natal, orientare terapeutica si monitorizarea SNS<br />
infantile;<br />
2. primul screening prenatal din Romania pentru detectia<br />
mutatiilor GJB2 si GJB6 responsabile de producerea SNS;<br />
3. prima estimare a frecventei purtatorilor de mutatii ale<br />
genelor GJB2 si GJB6.<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
4
Beneficiarii rezultatelor:<br />
DATE INITIALE<br />
1.Pacientii si familiile acestora<br />
2.Invatamantul medical<br />
3.Clinicile ORL si clinicile de chirurgie functiona<strong>la</strong> ORL<br />
4.Laboratoarele de diagnostic genetic din tara<br />
5.Firmele producatoare de proteze auditive si dispozitive digitale<br />
pentru imp<strong>la</strong>nt cohlear<br />
6.MS pentru baza de date nationa<strong>la</strong><br />
Potentialul de aplicare in economie:<br />
1.Estimarea numarului de nou-nascuti nascuti surzi din generatia viitoare<br />
orienteaza politica sanitara si factorii de decizie catre o<br />
strategie genera<strong>la</strong> pentru ameliorarea accesului <strong>la</strong> profi<strong>la</strong>xie,<br />
diagnostic si tratament a pacientilor care sufera de surditate<br />
congenita<strong>la</strong>.<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
5
STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN<br />
2010<br />
(etape conform p<strong>la</strong>nului de realizare din Actul Aditional 2010)<br />
• ETAPA 1<br />
Buget de stat: 130.000 lei<br />
Cofinantare: 17.525 lei<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
6
STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN 2010<br />
(etape conform p<strong>la</strong>nului de realizare din Actul Aditional 2010)<br />
ETAPA 1 - Activitati efectuate:<br />
Activitatea I.1<br />
Managementul proiectului: coordonarea activitatilor CO si a partenerilor.<br />
Activitatea I.2.<br />
Screening al auzului <strong>la</strong> nou nascut ( testare prin OEAP, PEA si re-testare)<br />
Activitatea I.3.<br />
Selectionarea cazurilor, stabilirea loturilor de pacienti pe baza criteriilor de<br />
includere/excludere, anamneza tintita, completarea fiselor de observatie.<br />
Colectarea si stocarea datelor primare. Lansare site public al proiectului.<br />
Activitatea I.4.<br />
Recoltarea, catalogarea si stocarea probelor biologice de <strong>la</strong> pacientii cu surditate<br />
congenita<strong>la</strong>. Realizarea catalogului de probe.<br />
Activitatea I.5.<br />
Izo<strong>la</strong>rea ADN, experimentarea si optimizarea metodei ASO-PCRsecventiere ADN in<br />
vederea aplicarii pe cazurile selectate<br />
Activitatea I.6.<br />
Definirea necesitatilor etapei, selectarea furnizorilor si achizitionarea echipamentelor<br />
de CD si achizitionarea materialelor/reactivilor necesari. Actualizarea informatiilor<br />
publice pe site-ul proiectului.<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
7
STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN 2010<br />
(etape conform p<strong>la</strong>nului de realizare din Actul Aditional 2010)<br />
• ETAPA 1 – Achizitii realizate:<br />
Materiale consumabile, combustibil, piese de schimb:<br />
valoare tota<strong>la</strong>: 43 790,54 lei<br />
valoare decontata de <strong>la</strong> buget: 32 500 lei<br />
Echipamente pentru cercetare-dezvoltare<br />
valoare tota<strong>la</strong>: 10 525 lei<br />
valoare decontata de <strong>la</strong> buget: 10 525 lei<br />
Calcu<strong>la</strong>toare electronice si echipamente periferice:<br />
valoare tota<strong>la</strong>: 39 300 lei<br />
valoare decontata de <strong>la</strong> buget: 29 470 lei<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
8
STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN 2010<br />
(etape conform p<strong>la</strong>nului de realizare din Actul Aditional 2010)<br />
• ETAPA 2<br />
Buget de stat: 277 955 lei<br />
Cofinantare: 31 022 lei<br />
Achizitii realizate:<br />
Materiale consumabile, combustibil, piese de schimb:<br />
valoare tota<strong>la</strong>: 43 790,54 lei<br />
valoare decontata de <strong>la</strong> buget: 32 500 lei<br />
Echipamente pentru cercetare-dezvoltare<br />
valoare tota<strong>la</strong>: 42 055 lei<br />
valoare decontata de <strong>la</strong> buget: 42 055 lei<br />
Calcu<strong>la</strong>toare electronice si echipamente periferice:<br />
valoare tota<strong>la</strong>: 39 300 lei<br />
valoare decontata de <strong>la</strong> buget: 29 470 lei<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
9
STADIUL DE REALIZARE A PROIECTULUI IN 2010 (etape<br />
conform p<strong>la</strong>nului de realizare din Actul Aditional 2010)<br />
• ETAPA 2 – Activitati efectuate:<br />
-Activitatea II.1 Managementul proiectului: coordonarea activitatilor CO si a partenerilor.<br />
Activitatea II.2. Examen clinic ORL, examen otoscopic, timpanograma si reflex stapedian,<br />
examen endoscopic rinofaringian, examen CT / RMN craniofacial.<br />
Activitatea II.3. Evaluarea genetica a loturilor de pacienti cu surditate congenita<strong>la</strong> (identificarea<br />
mutatiilor caracteristice locusului DFNB1 / 13q11-12, 12, observate cu precadere in <strong>surditatea</strong><br />
neurosenzoria<strong>la</strong>, prelingua<strong>la</strong>, stabi<strong>la</strong>) prin folosirea tehnologiei Multiplex-PCR, RT-PCR si<br />
secventiere ADN). Inscrierea rezultatelor in baza de date.<br />
Activitatea II.4. Coroborarea datelor clinico-paraclinice si stabilirea diagnosticului pozitiv de<br />
hipoacuzie neurosenzoria<strong>la</strong> in grade variate.<br />
Activitatea II.5. Definirea necesitatilor etapei, selectarea furnizorilor si achizitionarea<br />
echipamentelor de CD si achizitionarea materialelor/reactivilor necesari. Actualizarea<br />
informatiilor publice pe site-ul proiectului<br />
Activitatea III.3. Consultul genetic si e<strong>la</strong>borarea sfatului genetic. Crearea machetelor de<br />
colectare. Crearea istoricului. Crearea functiilor de trasabilitate a consultului.<br />
Activitatea III.4. Coroborarea datelor clinice si a rezultatelor terapeutice cu profilul genic al<br />
pacientilor investigati.<br />
Activitatea III.5. Indrumarea terapeutica a <strong>copil</strong>ului cu hipoacuzie neurosenzoria<strong>la</strong> congenita<strong>la</strong><br />
catre o forma de tratament specifica suferintei ( protezare auditiva bi<strong>la</strong>tera<strong>la</strong> sau imp<strong>la</strong>nt<br />
cohlear). Inregistrarea rezultatelor.<br />
Activitatea IV.2. Testarea genetica a rudelor pacientilor cu surditate ereditara pentru<br />
identificarea heterozigotilor asimptomatici. Inregistrarea rezultatelor.<br />
Activitatea V.2. Identificarea mutatiilor prevalente in Romania.<br />
Activitatea V.3. Analiza pattern-ului digenic GJB2/GJB6 caracteristic pentru zona Europei<br />
Centrale si de Est. Inscrierea rezultatelor.<br />
Activitatea V.4. Calcu<strong>la</strong>rea frecventei genelor mutante si a genotipurilor heterozigote.<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
10
MODUL DE IMPLICARE A TINERILOR<br />
CERCETATORI COMPARATIV CU CELE<br />
ASUMATE PRIN PREVEDERILE PROIECTULUI<br />
DIN ANEXA B<br />
• Implicarea doctoranzilor (4)<br />
- tehnici moderne de diagnostic molecu<strong>la</strong>r (2)<br />
- evaluare audiologica (1)<br />
- consiliere psihologica (1)<br />
• Implicarea masteranzilor (2)<br />
- crearea si actualizarea bazei de date a proiectului (1)<br />
- <strong>la</strong>nsarea si mentinerea site-ului proiectului (1)<br />
• Implicarea studentilor (2)<br />
- screening audiologic al nou-nascutului (1)<br />
- studiu familial (1)<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
11
INDICATORII DE REZULTAT REALIZATI IN CADRUL<br />
PROIECTULUI CONFORM HG 475/2007*:<br />
Masura in care acestia pot constitui precursori pentru rezultatele<br />
finale prevazute a se obtine<br />
Numar de tehnologii rezultate din omologari: (1)<br />
- secventire ADN prenatal<br />
Numar de rezumate publicate in reviste indexate ISI: (2)<br />
- Newborn hearing screening – ( 2010), Emilia Severin, A.Toma, Crenguta Albu, D.Albu,<br />
C.Sarafoleanu, Cristina Dragomir, Adriana Stan, D.T.Stefanescu, L.Savu, European<br />
Journal of Human Genetics, Vol 18 S1, pag.53, ISSN 1018-4813, IF 3.564<br />
- Genetic Testing for Congenital <strong>non</strong>syndromic deafness (DFNB1) – (2010), Emilia Severin,<br />
<br />
C Dragomir, A Stan, C Albu, D Albu, DT Stefanescu, L Savu, Journal of Medical<br />
Genetics – vol 46,S1, pag. 60, ISSN 0022-2593, IF 5.751<br />
Numar de articole publicate (1) sau under review (2) in<br />
reviste indexate ISI:<br />
- A neonate with dysmorphic facial features www.medscape.com/viewarticle/726484<br />
- Prenatal screening for the 35delG GJB2, del (GJB6-D13S1830) and del (GJB6-<br />
D13S1854) mutations in Romanian popu<strong>la</strong>tion - Cristina Dragomir, Adriana Stan,<br />
Dragos T Stefanescu, Lorand Savu, Emilia Severin.<br />
- Molecu<strong>la</strong>r diagnosis in Romanian children with DFNB1 re<strong>la</strong>ted hearing loss - Cristina<br />
Dragomir, Adriana Stan, D.T.Stefanescu, Lorand Savu,,Codrut Sarafoleanu, Adrian<br />
Toma, Emilia Severin.<br />
Numar de studii de interes national: (1)<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
12
INDICATORII DE REZULTAT REALIZATI IN CADRUL<br />
PROIECTULUI CONFORM HG 475/2007*:<br />
Masura in care acestia pot constitui precursori pentru<br />
rezultatele finale prevazute a se obtine<br />
Indicatori specifici fiecarei directii de<br />
cercetare:<br />
- 1 metoda noua de investigatie in medicina (detectia mutatiilor<br />
genelor GJB2 si GJB6)<br />
- 1 metoda de preventie <strong>la</strong> nivel national ( consult genetic<br />
pentru TOP in cazul surditatii congenitale profunde)<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
13
ACTIVITATI PREVAZUTE A SE REALIZA IN ANUL 2011<br />
- cele propuse in p<strong>la</strong>nul de realizare in conditiile finantarii prevazute in<br />
contractul initial.<br />
- in cazul restrangerii finantarii se va realiza obligatoriu secventierea<br />
directa a genelor GJB2 si GJB6 si descrierea core<strong>la</strong>tiilor genotip-fenotip,<br />
cerinta impusa de stadiul cunoasterii in domeniu pe p<strong>la</strong>n international.<br />
OBIECTIVELE CE VOR FI ATINSE, IMPREUNA CU<br />
REZULTATELE PRECONIZATE A SE OBTINE<br />
- Obiectivul general : prevenirea surditatii infantile<br />
- Obiective specifice: o caracterizare a mutatiilor genice<br />
specifice si a frecventei purtatorilor; organizarea unui centru<br />
de sfat genetic pentru cuplurile cu risc; brevetarea metodei;<br />
realizarea unui manual de management medical al SNS in<br />
format electronic.<br />
ESTIMAREA NECESARULUI DE FINANTARE PENTRU<br />
ULTIMUL AN DE IMPLEMENTARE<br />
<br />
Buget de stat: 1 179 184 lei<br />
<br />
Cofinantare: 149 053 lei<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
14
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
15
DISEMINAREA REZULTATELOR<br />
2010<br />
Newborn hearing screening – ( 2010), Emilia<br />
Severin, A.Toma, Crenguta Albu, D.Albu, C.Sarafoleanu,<br />
Cristina Dragomir, Adriana Stan, D.T.Stefanescu, L.Savu,<br />
European Journal of Human Genetics, Vol 18 S1, pag.53,<br />
ISSN 1018-4813, IF 3.564<br />
Conferinta ESHG – iunie 2010, Goteborg, Suedia<br />
Genetic Testing for Congenital <strong>non</strong>syndromic<br />
deafness (DFNB1) – (2010), Emilia Severin, C.<br />
Dragomir, A. Stan, C. Albu, D. Albu, D.T. Stefanescu, L.<br />
Savu, Journal of Medical Genetics – vol 46,S1, pag. 60,<br />
ISSN 0022-2593, IF 5.751<br />
Conferinta BSHG – septembrie 2010, Birmingham, UK<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
16
DISEMINAREA REZULTATELOR<br />
2010<br />
1. Surditatea genetică: screening prenatal – C<br />
Dragomir, A Stan, M Badi<strong>la</strong>, DT Stefanescu, Emilia Severin,<br />
L Savu, Al III-lea Congres NaŃional de Genetică Medicală,<br />
22-25 septembrie 2010, Timisoara, volum rezumate Romanian<br />
Journal of Rare Diseases, supplement 1/ 2010, ISSN 2068-<br />
5882<br />
2. Surditatea <strong>non</strong>-<strong>sindromica</strong> <strong>la</strong> <strong>copil</strong>:<br />
diagnostic molecu<strong>la</strong>r – C. Dragomir, A.Stan,<br />
E.Severin, L.Savu, Al 7-lea Simpozion National de Patologie,<br />
10-12 noiembrie 2010, Bucuresti, volum rezumate pag. ,<br />
ISBN 978-973-708-521-4<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
17
CONCLUZIE<br />
DIAGNOSTICUL CLINIC si MOLECULAR<br />
al SNS congenitale este:<br />
- rapid<br />
- fezabil<br />
- sigur si <strong>non</strong>-invaziv<br />
- eficient<br />
- convenabil ca pret<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
18
CONCLUZIE<br />
Rezultatele etapelor 1 si 2 evidentiaza<br />
necesitatea:<br />
implementarii Programului de screening al auzului <strong>la</strong><br />
nou-nascuti;<br />
dezvoltării de unităŃi de fonoaudiologie pediatrică care<br />
să dispună de resursele umane şi materiale pentru<br />
asigurarea timpurie a depistării şi diagnosticului<br />
surdităŃii <strong>la</strong> <strong>copil</strong>, pentru orientarea educativă,<br />
supravegherea audiologică, ancheta etiologică şi<br />
genetică.<br />
12/23/2010 UMF "Carol Davi<strong>la</strong>"- Proiect<br />
42143<br />
19