Evenimente octombrie-noiembrie Cursuri noiembrie ... - Stetoscop

Medicina \n imagini
Asociere de bron[iectazii
[i emfizem bulos
la o pacient` cu deficit de alfa1 antitripsin`
M.S. Mitrache, A. Croitoru, D. Bumbacea, S. Dumitrache-Rujinski , C.Tudose, C. Toma, M.A.Bogdan
Institutul de pneumologie „Marius Nasta“ Bucure[ti
Bron[iectaziile sunt dilata]ii permanente
[i ireversibile ale bron[iilor subsementare
\nso]ite de alter`ri structurale ale
peretelui care se exprim` clinic prin bronhoree
cu caracter cronic, infec]ii respiratorii
[i hemoptizii recurente. Cel mai adesea
dilata]iile bron[ice sunt dobândite,
cauzele fiind cel mai frecvent infec]ioase
(tusea convulsiv`, mycoplasma pneumoniae,
tuberculoza, aspergillus, infec]ii
virale – \n special rujeola, virusul sincitial
respirator, adenovirusurile etc), dar
alterori cauzele pot fi mecanice (obstruc]ii
bron[ice extrinseci sau intrinseci) sau
asociate cu reflux gastro-esofagian,
inhalarea de produse toxice. O categorie
aparte o reprezint` cele secundare unor
anomalii congenitale malformative [i
genetice. Dintre acestea amintim: sindromul
Williams-Campbell \n raport cu anomalii
ale cartilajului bron[ic, sindromul
Mounier-Kuhn care asociaz` dilatarea traheei
[i a bron[iilor primitive cu polipoz`
sinusal`, cele asociate cu deficite imunologice
umorale/celulare congenitale sau
dobândite (ex. hipogamaglobulinemiile,
deficitele de imunoglobuline), sindromul
cililor imobili (sindromul Kartagener –
unde se asociaz` cu situs inversus),
mucoviscidoza (boala autozomal-recesiv`
caracterizat` printr-o anomalie a genei
CFTR cu forme cu expresie complet` sau
incomplet`). Printre defectele metabolice
ereditare care duc la formarea bron[iectaziilor
se num`r` [i deficitul de a1
antitripsina.
Deficitul de a1 antitripsin` a fost descris de
Lurell [i Eriksson \n 1960. Este o boal` cu transmitere
autozomal recesiv` care se manifest` prin
dezvoltarea timpurie a unui emfizem panlobular.
a1 antitripsina este o protein` de faz` acut`
care cre[te \n ser \n bolile inflamatorii. Este sin-
tetizat` \n ficat, trece \n sânge [i
\n ]esutul pulmonar unde se
opune ac]iunii elastazei neutrofilice
de distrugere a peretelui
alveolar. Dac` a1 antitripsina nu
se sintetizeaz`, elastaza nu poate
fi antagonizat`, fapt ce duce la
distrugerea ]esutului elastic
parenchimatos [i la apari]ia
emfizemului. Pe lâng` afectarea
pulmonar` se asociaz` cu disfunc]ii
hepatice [i ciroza. Cele
mai comune alele sunt M (fenotip
normal), S (par]ial defective) [i Z
(total defective). |n mod normal,
concentra]ia seric` a a1 antitripsinei
este >250 mg/dl (fenotip
normal-MM). Fenotipurile MS, MZ
au valori de 50-70% din normal,
fenotipurile SS, SZ de 35-50%
din normal, iar homozigo]ii ZZ au
doar 10-20% din valoarea normal`
[i cel mai mare risc pentru
dezvoltarea emfizemului.
Prezent`m cazul pacientei D.S.,
39 ani, nefum`toare, care se
prezint` la camera de gard` pentru:
tuse cu expectora]ie mucopurulent`
(bronhoree = 300 ml/zi),
agravarea progresiv` a unei dispnei,
pe fondul c`reia apar episoade
de dispnee paroxistic`
nocturne [i febr` de o s`pt`mân`.
Din istoricul pacientei re]inem
c` prezint` bronhoree cronic`
\nc` din copil`rie, cu episoade
de infec]ii respiratorii repetate,
cu expectora]ii muco-purulente
abundente, uneori \nso]ite de
mici hemoptizii [i \nso]it` de
apari]ia unei dispnei progresive
la eforturi din ce \n ce mai mici,
actualmente clasa III NYHA. De
asemenea, mai re]inem c` a prezentat
tuse convulsiv` \n copil`rie
[i colecistectomie pentru colecistit`
acut`. Bolnava are un frate
cunoscut cu „chiste“ pulmonare
[i un copil cu malforma]ie urogenital`.
Examenul obiectiv la internare
a ar`tat stare general` mediocr`,
subfebrilitate, puncte sinusale
maxilare dureroase, degete hipocratice,
torace emfizematos. La
ausculta]ia pulmonar` prezint`
murmur vezicular u[or diminuat
difuz, numeroase raluri sibilante
[i ronflante bazal bilateral. Ausculta]ia
cardiac` eviden]iaz`
doar o tahicardie sinusal` cu zgomote
cardiace regulate, cu
AV=140/min,TA=120/70mm Hg.
Ficat cu marginea inferioar` la 1
cm sub rebord, f`r` reflux hepato-jugular
[i f`r` turgescen]`
jugular`. Restul examenului clinic
este \n limite normale.
SaO2=92% \n aer.ambiant [i \n
repaus.
Radiografia pulmonar` standard
pune \n eviden]` distensie
pulmonar` important` (hiperinfla]ie)
[i imagini areolare
pseudochistice \n ambele câmpuri
pulmonare, predominent
bazal bilateral iar tomografia
computerizat` a toracelui confirm`
existen]a de bronsiectazii
bilaterale cu supura]ie bronhopulmonar`
[i emfizem bulos
bilateral. Tomografia computerizat`
a sinusurilor eviden]iaz`
\ngro[area mucoasei sinusului
maxilar stâng [i absen]a sinusului
frontal drept.
28 stetoscop
Explor`rile func]ionale respiratorii
eviden]iaz` o disfunc]ie ventilatorie
mixt` cu reducerea VEMS cu
74,5% si a CPT cu % f`r` r`spuns
la bronhodilatator, hiperinfla]ie sever`
[i factor de transfer prin membran`
alveolo-capilar` sc`zut sever
(CVF = 0,96 l (31,8%); VEMS = 0,65
l (25,5%); Indice Tiffneau = 68,06;
MEF50 = 0,47 (11,8%);VR = 4,22 l
(302%); CPT=2,93 l(66%); TLCO=
3,18 (39,2%), KCO= 62,7%. Analiza
gazelor sangvine eviden]iaz` o
hipoxemie u[oar`, f`r` hipercapnie
(PaO2=77 mmHg, PaCO2=39
mmHg). Test de mers 6 minute cu
distan]a parcurs` de 375m (59%
din cea prezis`) cu desaturare net`
la efort (SaO2= 92% ini]ial [i 67%
la sfâr[itul testului); accentuarea
dispneei pe scala BORG de la 2
ini]ial la 5 la finalul testului.
Examenul bacteriologic al
sputei pune \n eviden]` prezen]a
unei coloniz`ri cu Pseudomonas
aeruginos` cu multiple rezisten]e
la antibiotice; BAAR absent,
Aspergillus absent.
Biologic: moderat sindrom inflamator
(VSH=56mm/h, fibrinogen=553
mg/dl); electroforeza
proteinelor serice f`r` hipogamaglobulinemie
cu valori normale
ale IgA, IgG, IgM; hemoleucograma,
func]ie hepatic`, func]ie
renal` \n limite normale.
Pe baza argumentelor clinice [i
radiologice prezentate, diagnosticul
pozitiv la aceast` pacient`
tân`r`, cu afectare func]ional` respiratorie
sever` este de bron[iectazii
bilaterale colonizate cu
Pseudomonas aeruginos` [i emfizem
pulmonar de tip bulos a c`ror
etiologie urmeaz` a fi discutat` \n
continuare. A fost luat` \n discu]ie
etiologia cuprinzând \n principal:
mucoviscidoza, sindromul de cili
imobili, deficitul de a1 antitripsina,
hipogamaglobulinemia, etiologia
infec]ioas`.
Pentru mucoviscidoza ar pleda
vârsta tân`r` de debut al simptomelor,
asocierea bronsiectaziilor
cu afectare sinusal`, afectarea
colecistic` ce a dus la colecistectomie,
dar testul sudorii a fost
negativ (22 mEQ), are copii, nu
are diabet zaharat, f`r` modific`ri
ale tranzitului intestinal.
Nu exist` argumente pentru o
disfunc]ie ciliar` \ntrucât biopsia
de mucoas` nazal` cu examinare
la microscopul electronic a infirmat
aceast` ipotez`. Hipogamaglobulinemia
a fost exclusa de
valorile normale ale imunoglobulinelor.
Remarc`m prezen]a infec]iei
cu Bordetella pertussis \n
antecedentele pacientei.
|n ceea ce prive[te deficitul de a1
antitripsin`, acesta a fost confirmat
prin dozarea repetat` a
nivelului seric al a1 antitripsinei.
Valoarea a1 antitripsinei serice a
fost de 0,17 g/l (valorile normale
cuprinse \ntre 0,63-1,67 g/l) ceea
ce este compatibil cu fenotipul de
heterozigot al acestei afec]iuni.
Diagnosticul final este de bron[iectazii
bilaterale colonizate cu
Pseudomonas aeruginosa [i emfizem
pulmonar prin deficit de
a1 antitripsin`, probabil forma
heterozigot` cu insuficien]` respiratorie
(hipoxemie de repaus [i
desaturare la efort) [i disfunc]ie
ventilatorie sever`.
|ntrucât amploarea mare a modific`rilor
radiologice [i func]ionale
pulmonare apar mai rar \n caz de
deficit heterozigot de a1 antitripsina
nu se poate exclude \n
totalitate o implicare etiologic` a
infec]iei cu Bordetella pertussis.
De asemenea, nu se poate exclude
o form` de mucoviscidoz` cu
anomalie a genei CFTR cu expresie
incomplet`, pentru acestea
fiind necesare efectuarea analizei
genetice de detectare a muta]iei
genei CFTR.
continuare \n pagina 30 �
Tomografie computerizat` torace care
eviden]iaz` aspect de bron[iectazii asociat
cu emfizem tip bulos bilateral, difuz
stetoscop 29