ЖЕНИХ И НЕВЕСТА - 2019 МАЙ

Пренатальная диагностика у беременной женщины
Файзирахманова Мария Михайловна
Зав. лабораторией клинической иммунологии с диагностикой СПИД, к. б. н.
Руководитель клинико-лабораторного отдела РСНПМЦ А и Г МЗ РУз
В жизни любой женщины наступает особый, радостный момент, когда
она узнает, что скоро станет мамой. Наступление беременности вызывает
не только яркий эмоциональный всплеск, но и сложные перестройки
в организме будущей мамы. Речь пойдет о пренатальном скрининге
беременной женщины. Пренатальный (дородовой) скрининг – это
комплекс обследований, рекомендованный беременным женщинам
с целью выявления аномалий плода (хромосомного или генного
происхождения), не поддающихся лечению.
В медицинской практике часто применяются скрининговые
тесты. Термин «скрининг» означает «просеивание», «сортировка».
В качестве теста выбирают быстрое и экономическое
исследование. Сам по себе скрининг не является диагностическим
тестом, а служит только для отбора части населения с повышенным
риском определенной патологии. Задача пренатального
генетического скрининга – идентификация женщин групп
высокого риска по рождению детей с врожденными пороками
развития (ВПР) и наследственными болезнями, требующих
детального анализа состояния плода с помощью специальных
лабораторных методов исследования. Скрининг включает в
себя трехкратное ультразвуковое исследование и биохимический
анализ крови. Эти процедуры являются безопасными для
матери и младенца. Расскажем об этих анализах подробнее.
Одной из важных скрининговых программ в пренатальной
диагностике (ПД) является биохимический скрининг (БС).
Исторически более ранним является БС во II-ом триместре
беременности. До сих пор он широко применяется во всем мире.
Селективный скрининг на содержание белка беременности -
альфа-фетопротеина (АФП) появился в 1988 году. Позднее был
введен массовый скрининг для выявления группы высокого
риска. Распространенный вариант БС – анализ эмбриональных
сывороточных белков в крови беременной. Основными маркерными
белками в крови матери в настоящее время считаются
АФП, хорионический гонадотропин (ХГ) и неконьюгированный
эстриол (НЭ). Концентрация маркерных сывороточных белков
в сыворотке крови матери меняется в зависимости от срока
беременности и от состояния плода.
По данным ВОЗ 2,5% всех новорожденных имеют различные
пороки развития, 1,5% из них обусловлены действием неблагоприятных
экзогенных факторов во время беременности,
остальные имеют преимущественно генетическую природу.
В связи с этим во многих странах мира образованы специальные
медицинские службы, занимающиеся этой проблемой. В
Республике Узбекистан созданы республиканские и областные
скрининг центры, в задачи которых входит выявление беременных
с высоким риском наличия врожденных пороков развития
плода и их комплексное обследование. Невозможность лечения
наследственных заболеваний, высокая смертность и инвалидность,
большие затраты на лечение делают необходимым
развитие пренатальной диагностики (ПД), с помощью которой
можно выявить эти заболевания еще в период беременности,
что позволяет удалить больной плод.
В последние годы исследователи многих стран заняты поиском
сывороточных маркеров в крови беременных, которые
позволяли бы формировать группу риска рождения детей с
хромосомными заболеваниями уже в I-ом триместре беременности.
Накоплен обширный фактический материал о динамике изменения
маркеров в норме и при патологии плода. В настоящее
время используются программы скрининга всех беременных на
исследование уровня этих маркеров. В I-ом триместре (рекомендованный
срок - 10-14 недель, оптимальный период – 11-13
недель) проводится УЗИ, основная цель которого не только
оценка течения беременности (успешное развитие плода согласно
срокам беременности, наличие многоплодной беременности),
но и измерение толщины воротникового пространства
плода.
Воротниковое пространство – это зона скопления жидкости
в области шеи плода между кожей и мягкими тканями. Если
значение больше нормы, это может косвенно свидетельствовать
об анатомических аномалиях развития плода. Однако ни
один врач не будет давать заключение только по УЗИ. Любые
выводы можно сделать на основе комплексных исследований, и
к УЗИ добавляется биохимический анализ крови, для которого
используют название «двойной тест». В крови беременной женщины
определяют уровень двух плацентарных белков - РАРР-А
и бета - ХГЧ.
После получения этих данных, а также на основе результата
УЗИ и с расчетом генетического риска, который проводится
компьютерной программой с учетом индивидуальных особенностей
каждой женщины (возраст, вес, этническая принадлежность,
наличие хронических заболеваний у женщины и
наследственных болезней в семье), врач может либо отнести
беременную к группе риска по рождению ребенка с синдромом
Дауна и синдромом Эдвардса либо исключить эти заболевания.
Но положительный результат отнюдь не означает конкретный
диагноз, только после консультации врач-генетик может
рекомендовать дальнейшие обследования – биопсию ворсин
хориона. Это более сложная процедура, когда через брюшную
стенку или канал шейки матки вводят инструмент для забора
кусочка хориона (структуры, из которой формируется плацента).
Биопсия хориона может повлечь осложнения – кровотечение
или выкидыш. Во II-ом триместре исследования проводятся
на 15-20 неделях беременности (рекомендуемый период – 16-18
недель). Берется анализ крови на АФП, ХГЧ, свободный эстриол
(это называется «тройной биохимический скрининг»).
С учетом данных УЗИ и результатов анализов в первом
триместре, врач рассчитывает новые данные о возможном риске
рождения ребенка с врожденными аномалиями. Он может
дать направление на усложненные анализы с использованием