HLH'de Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
HLH'de Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
HLH'de Tanı ve Tedavi Yaklaşımları
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
HLH’da Genetik Nedenler -<br />
Tablo 2<br />
Alt tip Gen lok. Gen adı Protein Sitotoksisite<br />
geni<br />
FHLH 1<br />
FHLH 2<br />
FHLH 3<br />
FHLH 4<br />
FHLH 5<br />
Griscelli 2<br />
Chediak-<br />
Higashi<br />
Hermansky-<br />
Pudlak 2<br />
XLP 1<br />
XLP 2<br />
9q21.3-22<br />
10q21-22<br />
17q25.1<br />
6q24<br />
19p<br />
15q21<br />
1q42.1-q42.2<br />
5q14.1<br />
Xp25<br />
Xp25<br />
bilinmiyor<br />
Perforin 1<br />
UNC-13 D<br />
Sintaksin 11<br />
STXBP2<br />
RAB27a<br />
LYST<br />
AP3B1<br />
SH2D1A<br />
BIRCA 4<br />
bilinmiyor<br />
perforin<br />
munc 13-4<br />
sintaksin 11<br />
munc 18-2<br />
adaptor p 3<br />
SAP<br />
XIAP<br />
bilinmiyor<br />
tam<br />
tam<br />
orta<br />
orta<br />
tam<br />
tam<br />
tam<br />
kısmi<br />
Fonksiyon<br />
tarama<br />
bilinmiyor<br />
defektif ekspresyon<br />
defektif granülasyon<br />
defektif granülasyon<br />
defektif granülasyon<br />
defektif granülasyon<br />
defektif granülasyon<br />
defektif granülasyon<br />
defektif SAP eksp.<br />
defektif XIAP eksp.<br />
7
Change language