ターナー症候群と思春期の性発達 横谷 進 国立成育医療研究センター ...

あるが、 脳 腫 瘍 や 小 児 がんの 治 療 後 の 小 児 ( 小 児 がん 経 験 者 Childhood Cancer Survivors)に 起 こ
るのも 少 なくなく、 近 年 その 重 要 性 が 増 している。 原 発 性 では、 女 性 にみられるターナー(Turner)
症 候 群 と、 男 性 にみられるクラインフェルター(Klinefelter)の 頻 度 が 高 い(それぞれ、 約 2,000 人 に
1 人 )。ここでは、 女 性 の 性 腺 機 能 低 下 症 の 代 表 として、ターナー 症 候 群 についてやや 詳 しく 述 べ
る。
【ターナー 症 候 群 】
ターナー 症 候 群 を 一 言 で 説 明 すれば、1 身 長 が 低 く、2 卵 巣 がよく 働 かないことが 多 く( 月 経 が
始 まらない 割 合 は 約 80%)、3 詳 しく 診 察 すると 身 体 に 小 さな 特 徴 (ターナー 兆 候 )や、 時 に 合 併 症
がある、しかし、4「ふつうの 子 」である。 原 因 は、 多 くの 女 性 では 2 本 あるX 染 色 体 のうちの 1 本 の、
全 体 か 一 部 が 欠 失 していることによる。 通 常 は、 遺 伝 によるものではなく、 受 精 卵 ができる 前 後 の 頃
に、ある 確 率 で 偶 然 に 起 こるものである。
低 身 長 に 対 しては、 未 治 療 の 場 合 の 成 人 身 長 が 平 均 142cm ほどであるのに 対 して、 遅 れずに
成 長 ホルモンを 開 始 すれば 平 均 148-149cm の 身 長 に 到 達 することができるようになった。
性 腺 機 能 低 下 ( 卵 巣 機 能 不 全 )のために、 二 次 性 徴 (はじめに 現 れるはずなのは 乳 房 の 隆 起 )が
始 まらないことが 多 いので、クラスメートからあまり 遅 れずに 12-14 歳 ( 最 近 の 欧 米 のガイドラインでは
とくに 理 由 がなければ 12 歳 )で 女 性 ホルモン( 正 しくは、 卵 胞 ホルモン、または、エストロゲンと 呼 ぶ)
を 少 量 から 開 始 し、2 年 間 ほどで 成 人 量 まで 6-12 か 月 ごとに 段 階 的 に 増 量 する 方 法 が 勧 められて
いる( 図 2)。この 方 法 であれば、 自 然 と 同 様 の 速 さで 二 次 性 徴 が 進 行 する。また、 増 量 がゆっくりで
あるので、エストロゲンによる 骨 成 熟 の 促 進 のために 身 長 が 低 いままで 成 人 になる 心 配 も、しなくて
よい。
ターナー 症 候 群 は、エストロゲンの 補 充 療 法 や 合 併 症 の 管 理 が 成 人 後 にも 必 要 であるので、 小
児 科 医 や 小 児 内 分 泌 科 医 から 成 人 診 療 医 ( 内 分 泌 科 医 等 )にスムーズに 移 行 (トランジション)す
ることが 大 切 である。
【まとめ】
1. 女 子 の 思 春 期 の 性 発 達 は、 主 に 卵 巣 から 分 泌 されるエストロゲンによる。
2. 卵 巣 機 能 不 全 では、エストロゲンが 不 足 するので、 乳 房 発 達 などの 二 次 性 徴 が 起 こらない。
3. ターナー 症 候 群 は、「 小 柄 なふつうの 女 の 子 」であるが、 多 くの 場 合 に 卵 巣 機 能 不 全 を 伴 う。
4. 思 春 期 の 卵 巣 機 能 不 全 の 治 療 には、エストロゲン 製 剤 を 少 量 から 段 階 的 に 増 量 する 方 法 によ
り、クラスメートから 遅 れずに、ふつうの 速 さで 二 次 性 徴 を 進 め、 完 成 することができる。
5. ターナー 症 候 群 では、 成 人 診 療 科 への 移 行 と 一 生 の 健 康 管 理 も 大 切 である。
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