Wykłady

Biologia EwolucyjnaProwadzący: Jacek Radwan, Wiesław BabikPodręczniki:D. Futuyma Ewolucja, WUW, 2008J. Maynard-Smith i E. Szathmary „Tajemnice przełomów w ewolucji”.PWN 2000http://www.eko.uj.edu.pl/radwan/Egzamin:test pisemny, >50% poprawnych odpowiedzi

Karol Darwin (1859) „The origin of species bymeans of natural selection or the preservation offavoured races in the struggle for life”:• Wszystkie organizmy wywodzą się od jednej pierwotnejformy, powstały ze wspólnego przodka na drodzeewolucji• Mechanizmem zmian ewolucyjnych, odpowiedzialnym zapowstanie przystosowań (adaptacji) jest dobórnaturalny. Dobór naturalny jest konsekwencjązróżnicowanego przeżywania i reprodukcji osobnikówróżniących się cechami dziedzicznymi• Nie wszystkie cechy organizmów są adaptacjami,niektóre mogły utrwalić się z powodów losowych

Warunki ewolucjina drodze doboru naturalnego• dziedziczność• zmienność• zróżnicowane przeżywanie i reprodukcja,zależne od dziedzicznych cech organizmu• ewolucja zachodzi też gdy śmiertelność jestlosowa (nie zależy od własności organizmu),lecz nie będzie to ewolucja na drodze doborunaturalnego

Fakty świadczące o ewolucji• Skamieniałości– liczne nieznane obecnie formy kopalne–występowanie form przejściowych• Homologie, czyli cechy o wspólnympochodzeniu• Obserwacje zmian ewolucyjnych wnaturze i laboratorium

Formy przejściowe – powstanieczworonogów

Formyprzejściowe –powstaniewalenieocen 50-35 mlnlat temu

Filogeneza i klasyfikacja• drzewofilogenetyczneobrazujepokrewieństwa(filogenezę)organizmów• klasyfikacja powinnaodzwierciedlaćfilogenezę –grupytaksonomicznepowinny byćmonofiletycznenajczęściej drzewa filogenetyczne rekonstruuje się na podstawiepodobieństw/różnic między organizmami w sekwencjach DNA lub białek

Homologie i homoplazje• Homologie – podobieństwa odziedziczonepo wspólnym przodku; cecha a stan cechy• Homoplazje – podobieństwa powstałeniezależnie, nie odziedziczone powspólnym przodku: konwergencje,paralelizmy, rewersje

Homoplazjakonwergencjawspólny przodek kręgowców i głowonogównie miał oczu o skomplikowanej budowie,

Stany cechhomologicznychstan ancestralny(plezjomorfia)stan zmieniony (apomorfia)Jedynie synapomorfiestanowią podstawęwyróżniania naturalnych gruptaksonomicznych –synapomorfie definiują grupymonofiletyczne

Ewolucję cech obserwuje się wzapisie kopalnymEwolucja kończyn koni

Obserwacje zmian ewolucyjnych w naturzeEwolucja ryjka pluskwiaka Jadera haematolomaKoelreuteriaelegansserconasiennica

Efekty doboru sztucznego

Ewolucja eksperymentalna• Badanie w czasie rzeczywistym ewolucjimikroorganizmów hodowanych wlaboratorium

Ewolucja eksperymentalna• Ewolucja pod działaniem doboru naturalnego w ściślekontrolowanych warunkach• Obserwacje przez tysiące pokoleń• Ogromne populacje• Można bezpośrednio porównywać przodka z potomkiem• Nie tylko efekty końcowe lecz i przebieg ewolucji• Eksperymentalne testowanie hipotez ewolucyjnych

Powstanie życia• Ziemia powstała ok 4.5 mld lat temu• Do ok. 4 mld lat temu brak było warunków dla rozwojużycia• Pierwsze ślady życia3.6-3.8 mld lat temu:chemiczne skamieniałości(kerogen), być może śladykomórek, stromatolity• Skamieniałości nie dostarczają odpowiedzi na pytaniejak powstało życie

Aktualny przegląd hipotez

Główne etapy kształtowania życia• powstanie prostych związków organicznych• ewolucja chemiczna – powstanie siecimetabolicznych• powstanie replikatorów i „genotypu”• kompartmentalizacja i powstanie komórek• powiązanie genotypu z fenotypem• powstanie kodu genetycznego• zastąpienie wczesnych replikatorów przezsystemy oparte na DNA

Eksperyment Millera– synteza prebiotycznaw silnie redukującej atmosferze:CH 4, NH 3powstają aminokwasy,cukry, zasady azotowew słabo redukującej atmosferze:CO 2, N 2związki organicznepowstają trudniejZwiązki organiczne z przestrzenikosmicznej?Źródła hydrotermalne na dnieoceanów?

Ewolucja chemiczna• siarczki metali mogłybyć źródłem energii• powierzchnia skałmogła ułatwiaćreakcje• sieci autokatalityczne• rola promieniowaniaUV w tworzeniupierwszych polimerów

Kompartmentalizacja• Paradoks Eigena• pasożytnictwo• izolacja od otoczenia –kompartmentalizacja mogła rozwiązać obaproblemy• liposomy?

Świat RNA• RNA współcześnie wiele funkcji wspólnych dla wszystkich żywychukładów• RNA ma zdolności katalityczne (rybozymy)• być może aktywowane rybonukleotydy samorzutnie polimeryzowały,takie polimery mogły mieć aktywność ligazy• parowanie zasad – ligaza odgrywa rolę polimerazy• prymitywna polimeraza kopiuje inne cząsteczki RNA• RNA był zarówno genotypem jak i fenotypem• kod genetyczny i synteza białek powstały prawdopodobnie wświecie RNA• białka są zdolne do katalizowania różnorodnych reakcji –rozdzielenie genotypu i fenotypu

Przejście do świata DNA• DNA jest bardziej stabilny, mniej reaktywnychemicznie• Współcześnie dNTP wytwarzane z NTP• Odwrotna transkrypcja jako droga przekazuinformacji z RNA do DNA• Nie wiadomo czy przejście do świata DNAnastąpiło za pomocą białek• A co z wirusami?

Uniwersalny przodek• Uniwersalne homologie:– DNA jako materiał genetyczny– replikacja DNA– transkrypcja– trójkowy kod genetyczny– wykorzystanie w translacji rRNA,tRNA i białek rybosomalnych– wykorzystanie ATP domagazynowania energii– błony komórkowe• Świadczą o istnieniu uniwersalnego przodka całego znanego życia(LUCA), jego właściwości (cechy i ich stany) próbuje sięrekonstruować

Życie dzieli się na trzy domeny• Rekonstrukcjanajgłębszych gałęzidrzewa życiamożliwa jedyniena podstawiedanych molekularnych– sekwencji kwasów nukleinowych i białek• Analizy całych genomów dowodzą że horyzontalnytransfer genów nie był na tyle silny, aby zaburzyćznacząco pokrewieństwa

Skały i określanie ich wieku• Skały: magmowe, osadowe,metamorficzne• Wiek skał magmowychszacuje sięradioiztopowo,Izotop Prod. t1/2 (lata)rozpaduUr238 -> Pb-206 4.50 x 10 9Ur235 -> Pb207 7.04 x 10 7K-40 -> Ar-40 1.25 x 10 9• Skamieniałości znajdują się w skałach osadowych,datuje się ograniczające je skały magmowe

Dryf kontynentów – tektonika płyt

Powstanie eukariontów• długo po powstaniubakterii i archea,ok. 1.9-1.7 mld lat– akritarchy• charakterystyczne dla eukariontów„skamieniałości chemiczne” – sterany• ogromną rolę odgrywała symbioza– mitochondria z alfa-prteobakterii –prawdopodobnie tylko raz– chloroplasty z sinic – też chyba tylko raz– wtórne plastydy powstały wielokrotnie przezsymbiozę eukariont-eukariont– genomy organellarne uległy redukcji – genyprzechodziły do jądra komórkowegogospodarza

Powstanie jądra komórkowego

Powstaniejądrakomórkowego

Linie ewolucyjne Eukaryota

Zwierzęta wielokomórkowe• Fauna z Doushantuo 635-551 mln lat• Fauna z Ediacara 575-542 mln lat• wielokomórkowe zwierzęta o niejasnychpokrewieństwach do współczesnychzwierząt• brak mineralizacji• sporna interpretacja skamieniałości

Eksplozja kambryjska•między 542 a 505 mln lat temu w zapisie kopalnym pojawiają sięprzedstawiciele wszystkich planów budowy, „typów” zwierząt• Łupki z Burgess (Kanada), Yunnan (Chiny) – doskonale zachowaneskamieniałości• biomineralizacja pojawia się niemal równocześnie na początku kambru wróżnych liniach ewolucyjnych, być może warunkowana zmianą chemizmuoceanów•główne grupy musiały powstać wcześniej, mineralizacja ogromnie zwiększyłaszansę zachowania skamielin

Filogeneza zwierząt

Era paleozoiczna

Zwierzęta lądowe• wszystkie typypowstały w wodzie• tylko kilku grupom„udało się” wyjść naląd• jedynie kręgowce,stawonogi i mięczakisą dobrzeprzystosowane dożycia na lądzie

Era mezozoiczna

Era kenozoiczna

Okresy geologicznewyróżniono napodstawieskamieniałościMożna wyróżnić faunycharakterystyczne dlaposzczególnych er

W zapisie kopalnymzidentyfikowano wielkie wymierania• zapis kopalny jest niedoskonały• lecz pokazano że na poziomie rodzin odkambru do trzeciorzędu jest podobnej jakości• pięć wielkich wymierań

Największe wymieranie: koniecpermu ok. 251 mln lat temuwymarło ponad 60% rodzin i ponad 90% gatunków organizmów morskichprzyczyną prawdopodobnie gigantyczne erupcje wulkaniczne na Syberiigwałtowne powstawanie nowychtaksonów – zmiana fauny

Wzorce w zapisie kopanym

Źródła zmienności• mutacje są źródłem pierwotnym• rekombinacja• horyzontalny (poziomy) transfer genówBez zmienności nie ma ewolucji!Zmienność niezbędna jestdo działania doboru naturalnego

• PunktoweMutacje– tranzycje i transwersje– synonimowe i niesynonimowe– insercje i delecje – mutacje przesunięcia ramkiodczytu, poślizg replikacyjny

Mutacje• Duplikacje tandemowe• Konwersja genów

Mutacje chromosomowe• poliploidyzacja• Inwersje: paracentryczne (supresoryrekombinacji) i pericentryczne• wzajemne translokacje• fuzje i dysocjacje powodują zmianyliczby chromosomów

Ruchome elementy genetyczne• Retroelementy– retrotranspozony (LTR)– retropozony (bez LTR)• Transpozony DNA– replikatywne – przenoszą sięprzez kopie– niereplikatywne – przenoszą sięprzez wycinanie i wstawianie• Powodują liczne mutacje– przesunięcie ramki odczytu– zaburzenia ekspresji genów– rearanżacje genomu – miejscarekombinacji– przetworzone pseudogeny

Tempo mutacji• mierzy się mutacjamiponownymi najednostkę czasu• można mierzyć tempomutacji fenotypowych• od metody wykrywaniamutacji zależyjaką ich częśćzidentyfikujemy• metody molekularne pozwalają na bezpośredniewykrywanie mutacji w DNA

Szacowanie tempa mutacji• Bezpośrednie liczenie w szczepach laboratoryjnych• Analiza rodowodów• Metody pośrednieZakładamy że mutacje są neutralne i ich tempo na rok lubpokolenie to uZnamy czas dywergencji 2 gatunków w latach lub pokoleniach tZnamy dywergencję sekwencji między gatunkami DD = 2tu, a więc u = D/2tZ porównań człowiek- szympans tempo mutacji 1.3 x 10 -9 /pozycje nukleotydową / rok albo 2 x 10 -8 / pokolenie, średnietempo mutacji dla różnych ssaków nieco wyższe

Oszacowania tempa mutacjiChoć tempo mutacji na pozycjęnukleotydową jest niskie,tempo w jakim wytwarzajązmienność w skali całegogenomu jest znaczne

Losowość mutacji• mutacje są losowe pod względem miejsca i czasuwystąpienia• ale różne typy mutacji pojawiają się z różnym tempem,np. tranzycje częstsze niż transwersje• ale regiony genomu różnią się znacznie tempem, czyliprawdopodobieństwem wystąpienia mutacji:mikrosatelity, minisatelityTCATGTACGTTGATATATATATATATATGTCCTGATGTTA• preferencyjna metylacja cytozyny w ssaczychsekwencjach CpG prowadzi często do tranzycji C->T

Losowość mutacji• mutacje są losowe pod względem adaptacyjnym• środowisko nie indukuje powstania „potrzebnych” mutacji–doświadczenia Ledebergów

Zmienność - pojęcia• fenotyp – właściwości organizmu lub ich grupy• genotyp – typ genetyczny w jednym lub więcej genów• locus – miejsce na chromosomie gdzie znajduje się dany gen,często też gen zajmujący określone miejsce• allel – forma genu rozróżnialna od innych form tego samego genu,przez efekt fenotypowy lub metodami molekularnymi• haplotyp – segment DNA o unikatowej sekwencji• kopia genu – termin używany przy liczeniu genów, nie interesujenas czy kopie genów są takie same czy różne• częstość allelu – proporcja danego allelu wśród wszystkich kopiigenów w próbie/populacji• częstość genotypu – proporcja populacji wykazująca dany genotyp

Prawo Hardy’ego-Weinbergahaploidalne gamety z allelamiA 1 (częstość p)A 2 (częstość q)A 2A 2A 2A 1łączą się losowo tworzącdiploidalne osobniki ogenotypach:A 1 A 1 (częstość p 2 )A 1 A 2 (częstość 2pq)A 2 A 2 (częstość q 2 )A 1A 2A 1A 1

Prawo Hardy’ego-WeinbergaZależność częstości genotypów od częstości alleli.Dwa allele o częstościach p (A 1 ) i q (A 2 )Częstości genotypów:A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2p 2 2pq q 2Opisuje stan braku ewolucji, częstości będą stałe• nieskończenie duża populacja• losowe kojarzenie•brak mutacji• brak migracji• brak doboruStan równowagi populacja osiągnie po jednym pokoleniulosowego kojarzeniaPopulacje naturalne zazwyczaj bliskie równowagi H-W

Równowaga Hardy’ego-Weinberga (HWE)ustala się po jednym pokoleniu losowego kojarzeniaHipoteza zerowa wgenetyce populacjiObowiązuje dladowolnej liczby alleliw locus

Częstość genotypówjako funkcja częstości alleli

Przyczyny odchyleń od HWE• nielosowe kojarzenia• dobór• samozapłodnienie• klonalność• efekt Wahlunda (traktowanie dwu populacji oróżnych częstościach alleli jako jednej populacji,niedobór heterozygot)• istnienie zerowych alleli (takich których niepotrafimy zaobserwować)• inne...

Średnia heterozygotyczność obserwowanai oczekiwana (Ho i He)Ho = obserwowana proporcja heterozygotycznychosobników w badanej próbieHe = oczekiwana zgodnie z prawem Hardy’ego-Weinberga proporcja heterozygotycznych osobnikówA 1 A 1 : 4 osobniki Ho = 1/5 = 0.20A 1 A 2 : 1 osobnik He = [2(0.9 x 0.1)] = 0.18A 2 A 2 : 0 osobnikówf(A 1 ) = p = 0.9f(A 2 ) = q = 0.1

Odchylenia od równowagiHardy’ego-Weinberg’a (HWE)Obserwowane genotypyOczekiwane z H-WA 1 A 1 : 4 osobniki p 2 = 0.9 2 = 0.81 -> 4.05A 1 A 2 : 1 osobnik 2pq = 2x0.1x0.9 = 0.18 -> 0.9A 2 A 2 : 0 osobników q 2 = 0.1 2 = 0.01 -> 0.05f(A 1 ) = p = 0.9f(A 2 ) = q = 0.1Bardzo dobra zgodność z oczekiwaniamiOdchylenia od prawa H-W testujemy testem chi2, testem dokładnymFishera a najczęściej testami randomizacyjnymi

• populacje mająskończoną wielkość• w takich populacjachczęstości allelibędą się zmieniaćz przyczyn czysto losowych• wahania będą silniejszew mniejszych populacjachDryf genetyczny• przy braku mutacji, migracjii doboru dryf doprowadziw końcu do utraty zmienności,szybciej w małych populacjach• prawdopodobieństwo utrwalenia się allelu neutralnego jest równejego aktualnej częstości• dla nowo powstałego allelu prawdopodobieństwo utrwalenia to 1/2N– działanie dryfu na nowopowstałe allele ma ogromne znaczenienawet w największych populacjach

Efektywna wielkość populacji• Siła dryfu zależy od: wielkości populacji (~1/N), jej zmian zpokolenia na pokolenie, stosunku płci, wariancji w sukcesiereprodukcyjnym między osobnikami (system rozrodu)• Populacja idealna: stała wielkość, losowe kojarzenia, brak migracjii doboru• Efektywna wielkość populacji (Ne) to taka wielkość populacjiidealnej, przy której traciłaby ona zmienność genetyczną widentycznym tempie, co populacja badanaHt⎛⎜ −⎝= H0⎜1≈ HN ⎟ 0e• Ponieważ skala działania dryfu jest ~1/Ne, odchylenia od HWEpowodowane przez dryf są znikome i usuwane w każdympokoleniu przez losowe kojarzenia (ale częstości alleli zmieniająsię z pokolenia na pokolenie)1⎞⎟⎠te−tN e

Efekt wąskich gardeł populacyjnychDługoterminowa efektywna wielkość populacjiNe=1N1+1N2n+ L+1NnŚrednia harmoniczna mniejsza od średniej arytmetycznejDla liczebności w kolejnych pokoleniach: 1000, 700, 200, 15, 100średnia arytmetyczna to 403 a Ne (średnia harmoniczna to 59)Znaczne spadki liczebności populacji (wąskie gardła)powodują drastyczny spadek zmienności

Wsobnośćkojarzenie w pokrewieństwie,najbardziej drastyczny przykładto samozapłodnienieWzrost proporcji osobników homozygotycznych na skuteksamozapłodnieniaAaAA 2Aa aaAA AA 2Aa aa aa

Depresja wsobna• Depresja wsobna to spadek przeżywalności, płodności lub tempawzrostu, obserwowany często w następstwie kojarzeń krewniaczych• Zjawisko to jest szczególnie istotne w małych populacjach gdziepoziom wsobności jest często znaczny• Genetycznie, populacje wsobne mają obniżoną heterozygotyczność(większą homozygotyczność)• Dwie konkurencyjne hipotezy:• Dominacji: spadek dostosowania wywołany ujawnianiem sięrzadkich szkodliwych alleli w stanie homozygotycznym, gatunki odługiej historii wsobności powinny radzić sobie lepiej• Naddominacji: sama heterozygotyczność w wielu loci podnosidostosowanie• Wydaje się że dominacja ważniejsza

Dryf i zróżnicowanie międzypopulacyjnieRozpoczynamy eksperymentzakładając wiele populacji oidentycznych częstościach allelipopulacje będą się różnicowaćgdy mamy dwa allele A 1 i A 2 oczęstościach p i qto w końcu dojdzie do utrwaleniaA 1 w proporcji p populacjii A 2 w q populacjach

Efekt WahlundaMamy dwie izolowane populacje w równowadze H-Wróżniące się częstościami alleli, ale myślimy żepobieramy próbę z jednej niepodzielonej populacjipopulacja Ip = 0.9 q = 0.1Proporcja heterozygot2pq = 2 x 0.9 x 0.1 = 0.18populacja IIp = 0.1 q = 0.9Proporcja heterozygot2pq = 2 x 0.1 x 0.9 = 0.18Nasza próbap o = 0.5 q o = 0.5Oczekiwana proporcja heterozygot2p o q o = 2 x 0.5 x 0.5 = 0.5Obserwowana proporcja heterozygot 0.18Pozorny niedobór heterozygot wynika z podziału populacji

Statystyki F i podział populacjiHeterozygotyczność na trzech poziomachdla locus z dwoma allelami:H I – obserwowana heterozygotyczność osobnikówH S – oczekiwana heterozygotyczność w subpopulacjiH S =2p i q iH T – oczekiwana heterozygotyczność w całej populacji,obliczana ze średniej częstości alleli w populacjiH T = 2p o q o

Statystyki F i podział populacjiwspółczynnik wsobnościspadek heterozygotyczności z powodu nielosowychkojarzeń w obrębie subpopulacjiFIS=HS− HHSI

Statystyki F i podział populacjispadek heterozygotyczności subpopulacjiz powodu działania dryfu genetycznegomiara zróżnicowania genetycznegomiędzy subpopulacjamiwariancja częstości allelimiędzy subpopulacjamiFST=HT− HHTS

Statystyki F i podział populacjiCałkowity współczynnik wsobnościSpadek heterozygotyczności z powodu nielosowychkojarzeń w subpopulacjach oraz podziału populacji nasubpopulacje (zróżnicowania będącego wynikiem dryfu)FIT=HTH− HTI

Skala Wrighta (1978) dla F ST0.00 - 0.05: małe zróżnicowanie genetyczne0.05 - 0.15: umiarkowane0.15 - 0.25: duże0.25 - 1.00: bardzo dużeGdy > 0.20 populacje będą się różnicowałygłównie pod działaniem dryfu

Teoria neutralna ewolucjimolekularnej• W latach 60-tych stwierdzono metodą elektroforezy białek wysokązmienność w populacjach naturalnych, ok. 30% loci zmiennych,heterozygotyczność ok. 10%• Zaobserwowano że dywergencja sekwencji białek wzrasta liniowowraz z czasem dywergencji taksonów oznaczonym z danychkopalnych – zegar molekularny• Kimura 1968,King & Jukes 1969większość mutacjiwykrywanychtechnikami molekularnymijest neutralna

Ograniczenia funkcjonalne a tempoewolucji molekularnej

Tempo ewolucji neutralnej• Populacja o wielkości N e• Tempo mutacji neutralnych u 0• W każdym pokoleniu pojawia się 2N e u 0 nowych mutacji• Szansa utrwalenia allelu w w yniku dryfu jest równa jegopoczątkowej częstości: 1/(2N e )• tempo utrwalania mutacji neutralnych2N e u 0 x 1/(2N e ) =u 0• Tempo utrwalania alleli neutralnych nie zależy odwielkości populacji• Natomiast czas utrwalenia jest krótszy w małychpopulacjach (~4N e )

Ewolucja neutralna w populacjiCzas między kolejnymi utrwaleniamijest taki sam w małych i dużychpopulacjach, lecz w populacjachdużych samo utrwalenie trwa dłużej,w tym czasie pojawia się więcejmutacji, których częstości dryfują, awięc będzie utrzymywała się znacznazmienność neutralnamała populacjaduża populacja

Teoria neutralna• stanowi wygodną hipotezę zerową bo wynikają z niejjasne przewidywania – podstawa testów na działaniedoboru na poziomie molekularnym• wiele wzorców w danych molekularnych zgodnych zteorią neutralną• wydaje się jednak że znaczna część zmiennościmolekularnej kształtowana przez dobór naturalny• względne znaczenie ewolucji neutralnej i adaptacyjnejna poziomie molekularnym ciągle niewyjaśnione• złożona architektura genomów eukariotycznych możebyć wynikiem działania dryfu w skończonychpopulacjach – nieadaptacyjne tłumaczenie złożonościgenomów

Koalescencja – dryf obserwowany wstecz• Rozpatrujemy genealogię próbysekwencji, nie osobników• U diploidalnego gatunku liczbaprzodków wzrasta wstecz, każdyosobnik ma dwu rodziców• Kopia genu (sekwencja) mazawsze jednego przodka• Czasem dwie sekwencje mająwspólnego przodka wpoprzednim pokoleniu – dochodzido koalescencji

Koalescencja dotyczy przeszłości próby• Śledzimy historię naszej próbyw miarę jak linie zlewają się zesobą w przeszłości (ulegająkoalescecji)• tempo koalescencji zależy odliczby linii i wielkości populacji• w małych populacjachkoalescencja jest szybsza!k( k −1)4N

Model Wrighta-Fishera• bardzo prosty lecz użyteczny• stała wielkość populacji N• niezachodzące na siebiepokolenia• kolejne pokolenie tworzy sięłącząc losowo allele zefektywnie nieskończonej puli• wszystkie mutacje są neutralne

Teoria koalescencji• Zajmuje się przeszłością próby sekwencjiokreślonego locus• Czas biegnie „do tyłu” – do ostatniego wspólnego przodkapróby• Można obliczyć prawdopodobieństwo danej genealogii dladanej wielkości populacji (N)• Teorię koalescencji wyprowadzono dla modelu Wrighta-Fishera...• Ale koalescent „obowiązuje” dla wielu innych modelipopulacji jeżeli zamiast N podstawimy N e• Podstawa współczesnej genetyki populacji

Dlaczego teoria koalescencji jestużyteczna?Sekwencje DNA analizowane metodami opartymi na koalescencjidostarczają informacji o:• wieku gatunków• wielkości populacji i jej zmianach• demograficznych aspektach powstawania gatunków• historycznym i współczesnym przepływie genów międzypopulacjami i gatunkamiPodejście „klasyczne” i oparte na koalescencji uzupełniają się w opisiedryfu genetycznego, zajmują się tym samym procesem

Dobór naturalny• przeżywanie i reprodukcja zróżnicowane w zależnościod posiadanych cech• dostosowanie: zdolność do przeżycia i wyprodukowaniapotomstwa• zjawisko statystyczne, mówienie o dostosowaniupojedynczego osobnika jest mylące• aby ewolucja na drodze doboru zachodziła cechydecydujące o dostosowaniu muszą się dziedziczyć• dobór działa lokalnie w obrębie genomu – na te geny,które odpowiedzialne są za kształtowanie cechy poddziałaniem doboru

Adaptacje• cechy pozwalające organizmom przystosować się do środowiska iwarunków życia• jedynym znanym mechanizmem powstawnia adaptacji jest dobórnaturalny, czyli• adaptacje to cechy powstałe pod wpływem doboru naturalnego• dobór może wytworzyć niezwykle złożone adaptacje, drogąakumulacji niewielkich zmian, z których każda podnosidostosowanie

Dostosowanie• dobór działa na fenotyp a jedynie pośrednio, przez los fenotypu, na genotypktóry go warunkuje• bezwzględne mierzy się tempem wzrostu liczebności danego genotypu• w analizie doboru znaczenie ma dostosowanie względne (W), mierzone wstosunku do genotypu o najwyższym dostosowaniu• dostosowanie średnie to średnia dostosowań wszystkich genotypówważona przez ich częstości w populacji• dobór ma wiele składników,które należy rozważyćbadając dostosowanie• dostosowanie często mierzy sięliczbą potomków dożywającychwieku rozmnażaniai rozmnażających się

Ogólny model doboru ze stałym dostosowaniem• Locus z dwoma allelami A 1 i A 2 o częstościach p i qgenotyp A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2częstość p 2 2pq q 2dostosowanie (względne) w 11 w 12 w 22dostosowanie średnie22w = p w11+ 2 pqw12+ q w22• interesują nas zmiany częstości alleli z pokolenia na pokolenie,częstość allelu po doborze wynosi2p w11+ pqw12p( pw11+ qw12)p'==22p w + 2 pqw + q w w11• zmiana częstości allelu po jednym pokoleniu12• Szybkość zmiany częstości allelu zależy od wariancji częstości allelii różnic w dostosowaniu między genotypami22( pw + qw ) − pw pq( p( w − w ) + q( w − w ))p11 1211 12 12 22Δp= p'− p ==ww

Dobór przeciw homozygotom recesywnym(korzystny allel dominujący, szkodliwy recesywny)genotyp A 1A 1A 1A 2A 2A 2dostosowanie 1 1 1-ss – współczynnik doboru > 0w=p222 22() 1 + 2 pq( 1) + ( 1−s) q = ( p + q) − sq = 1−sqΔp=2spq1−sq2>0Δq=− spq1−sq22

Dobór przeciwko allelowi częściowo recesywnemugenotyp A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2dostosowanie 1 1-hs 1-s0 < h < 1 – miara stopnia dominacjih = ½ - kodominacja,dostosowanie heterozygotidealnie pośrednieΔp=spq2 1( − sq)p10.80.6Δp=s = 0.5( h( 1−2q)+ sq)− spq> 0 gdy q >21−2 pqhs − sqs = 0.100.40.2s = 0.0200 100 200 300 400 500liczba pokoleń

Naddominacja (przewaga heterozygot)genotyp A 1A 1A 1A 2A 2A 2dostosowanie 1 - s 11 1 - s 2s 1i s 2> 01s 1= s 2– symetrycznanaddominacjaΔp=Δp=pq1−s0( − s p + s q)1p12gdy− sp22q=2( s + s )stabilny polimorfizm1s2p20.80.60.40.20s 1= s 2= 0.5s 1= s 2= 0.10 50 100 150 200liczba pokoleń

Subdominacja, poddominacja –dobór przeciw heterozygotomgenotyp A 1A 1A 1A 2A 2A 2dostosowanie 1 + s 11 1 + s 2s1 i s2 > 0Δp=pq( s p − s q)1 22 21+s1p + s2qRównowaga nietrwałaPrzykład:rearanżacjechromosomowe,heterozygoty mają niższąpłodność z powoduproblemów z mejoząp1.210.80.60.40.200 10 20 30 40 50liczba pokoleń

Cechy ilościowe• zmienność często ciągła• warunkowane przez wiele genów• dlatego specjalna forma opisu i analizy• V P= V G+ V E• H 2 =V G/V Podziedziczalnośćw szerokim sensie• V G= V A+ V D+ V E• h 2 =V A/V P– odziedziczalnośćw wąskim sensie, uwzględniająca jedynie efekty addytywne alleli(średni efekt danego allelu)• określenie odziedziczalności cechy jest istotne, bo mówi ona w jakimstopniu cecha może odpowiadać na dobór• odziedziczalność nie jest wartością stałą, zmienia się w czasie i wzależności od warunków środowiskowych

Szacowanie odziedziczalności• Korelacja rodzice-potomstwoodziedziczalność to nachylenieprostej regresji ze średniejwartości cechy u potomstwana średnią rodziców• Odpowiedź na dobór sztucznyS –różnica selekcyjnaR – odpowiedź na dobórPokolenie rodzicówSosobnikiwybranedo rozroduh 2 = R/SPokolenie dzieciR

Houde 1994

Odziedziczalności różnych cech u gatunków dzikichCechy historiiżyciowych (czasrozwoju,przeżywalność,płodność itp.)CechybehawioralneDrosophila 0.12 0.18 0.32CechymorfologiczneInne gatunki 0.26 0.30 0.46

Dobór na cechyilościowe,warunkowaneprzez wiele lociadobór działającyna polimorfizm wjednym locus

Dobór kierunkowy• odporność owadów na insektycydy• odporność szczurów na warfarynę• zmiana wartości cechy w odpowiedzina zmianę w środowisku• dobór oczyszczający na poziomie molekularnym – usuwanieszkodliwych mutacji

Dobór faworyzujący heterozygoty (równoważący)Allel A – normalna hemoglobinaAllel S – hemoglobina sierpowata, podstawienie 1 zasady w łańcuchu betahemoglobiny powoduje zmianę jednego aminokwasuHomozygoty SS giną w młodym wiekuHomozygoty AS cierpią na anemię, lecz wykazują wyższą odporność namalarię niż homozygoty AA – >mają najwyższe dostosowanie naobszarach gdzie malaria jest częstadobrze udokumentowaneprzykłady doborufaworyzującegoheterozygoty są nielicznePrawdopodobnie inneformy doborurównoważącego decydująo utrzymywaniuzmiennościMalaria %Hb s Jakie?

Czynniki selekcyjne mogą działaćw przeciwnych kierunkach18 generacjiPrzeniesienie dostrumienia zmniejszą presjądrapieżnika

Dobór zróżnicowany w czasie i przestrzeniGdy kierunek doboru zmienia się wczasie lub przestrzeni – odmiennegenotypy mają wyższe dostosowaniew różnym czasie lub miejscachCzasem taki dobór może utrzymaćzmiennośćpolimorfizm wieloniszowy• krasnoliczka czarnobrzucha• pobrzeżek (Littorina)

Dobór zależny od częstości• Dostosowanie allelu zmienia się w zależności od jego częstości• Pozytywna zależność od częstości – np w mimikrze Müllera –upodabnianie się do siebie trujących gatunków• Pozytywna zależność od częstości prowadzi do wyczerpania sięzmienności w populacji, chyba że warunki się zmieniają

Dobór zależny od częstości• Dobór negatywnie zależny od częstości, dostosowanie allelu spada wraz zewzrostem jego częstości – w ten sposób będzie utrzymywać się polimorfizmryba Peridossus microlepisz J. Tanganika• dobór apostatyczny – drapieżniki uczą się rozpoznawać najczęstsze formyofiar• mimikra Batesa – upodabnianie sięnieszkodliwych gatunków do trujących modeli

Locus samoniezgodności u roślin

Locus samoniezgodności u roślin• zapobiega samozapłodnieniu• nawet w małych populacjach wysoka zmienność• linie alleliczne utrzymywane przez długi czas – polimorfizmtransgatunkowy

Dobór zależny od częstości może działać naskutek koewolucji gospodarza i pasożytaCzęstość genotypu gospodarzagGPCzęstość genotypu pasożytaPG oporny na Pg oporny na p

Dobór zależny od częstości utrzymuje zmienność genówzaangażowanych w odpowiedź immunologicznąGeny MHC wiążą z dużąspecyficznością antygenypasożytów, umożliwiającodpowiedź immunologicznąNajbardziej zmienne genyczłowieka, w MHC I nawet ponad1000 alleli

Dobór i mutacje• częstość szkodliwych mutacji zależy od tempa ich powstawania u iwspółczynnika doboru s, dla całkowicie recesywnego alleu szkodliwego wrównowadzeq =us• w populacjach może utrzymywać się znaczna liczba mało szkodliwych mutacji• mutacje mają znaczący wpływ na utrzymanie zmienności cech ilościowych,warunkowanych przez wiele genów• nowopowstałe korzystne mutacje będą utrwalanie przez dobór, leczwiększość korzystnych mutacji będzie tracona

u (częstość mutacji/locus/pokolenie) ~ 10 -5Zmiana częstości na skutek mutacji:Δq = (1-q)uZmiana częstości na skutek doboru przeciw recesywnym mutacjom:q 1 =(q-sq 2 )/(1-sq 2 ), stądΔq=q 1 -q= (q-sq 2 -q+sq 3 )/(1-sq 2 )= -sq 2 (1-q)/(1-sq 2 )Po uwzględnieniu mutacji i doboruΔq = (1-q)u - sq 2 (1-q)/(1-sq 2 )Równowaga między presją mutacji a doboremΔq = 0 gdy (1-q)u = sq 2 (1-q)/(1-sq 2 )q e= √(u/(1+u)s ~ =√(u/s)gdy recesywne mutacje letalne (s=1)q e= √u

Ogólny model doboru ze stałym dostosowaniem• Locus z dwoma allelami A 1 i A 2 o częstościach p i qgenotyp A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2częstość p 2 2pq q 2dostosowanie (względne) w 11 w 12 w 22dostosowanie średnie22w = p w11+ 2 pqw12+ q w22• interesują nas zmiany częstości alleli z pokolenia na pokolenie,częstość allelu po doborze wynosi2p w11+ pqw12p( pw11+ qw12)p'==22p w + 2 pqw + q w w11• zmiana częstości allelu po jednym pokoleniu12• Szybkość zmiany częstości allelu zależy od wariancji częstości allelii różnic w dostosowaniu między genotypami22( pw + qw ) − pw pq( p( w − w ) + q( w − w ))p11 1211 12 12 22Δp= p'− p ==ww

Dobór przeciw homozygotom recesywnym(korzystny allel dominujący, szkodliwy recesywny)genotyp A 1A 1A 1A 2A 2A 2dostosowanie 1 1 1-ss – współczynnik doboru > 0w=p222 22() 1 + 2 pq( 1) + ( 1−s) q = ( p + q) − sq = 1−sqΔp=2spq1−sq2>0Δq=− spq1−sq22

Dobór a dryf i przepływ genów• nowopowstały korzystny allel utrwali się ze średnimprawdopodobieństwem 2s, a s dla pojedynczych genów są

Wpływ doboru nagenealogie genów:Dobór pozytywnypowoduje utrwalanie linii zmutacja, eliminując inneDobór oczyszczającyeliminuje linie obciążoneszkodliwymi mutacjami (x)Dobór równoważącyutrzymuje linie alleliczneprzed długi czas, copozwala im nagromadzenie dużej liczbymutacji

Polimorfizm transgatunkowy genów MHC powstajedzięki doborowi równoważącemu

Molekularne ślady doboru –wymiatanie zmienności przez dobórAllele A- i Med powodująwyższą odporność na malarięW wyniku utrwaleniakorzystnych mutacji w G6PDdoszło do wymieceniazmienności (selective sweep)w tym regionie,a niektóre allelemikrosatelitarne zostały„podwiezione” (hitchhiking)do wysokiej częstości

Jak silny jest dobór w populacjach naturalnych?Nawet bardzo słaby dobór działający wewolucyjnej skali czasu możeprowadzić do drastycznych zmianWspółczynniki doboru mierzone wnaturze są często zaskakująco wysokieByć może w długoterminowo dobórczęsto zmienia kierunek

Dobór kierunkowy wyczerpuje zmienność genetycznąMechanizmy utrzymujące zmiennośćw populacjach naturalnych:• równowaga między mutacjami i doborem• dobór faworyzujący heterozygoty• dobór zależny od częstości• dobór zmienny w czasie lub przestrzeni

Ewolucja genów i genomów• Ewolucja sekwencji genów• Architektura genomów i jej pochodzenie• Powstawanie nowych genów

Dobór pozytywny i oczyszczający napoziomie sekwencji• Najłatwiej badać w genach kodujących białka, bo jasneprzewidywania i dobre rozumienie funkcji• Ewolucyjna konserwacja sekwencji aminokwasowej jestzwiązana ze stopniemograniczeńfunkcjonalnych–zależnośćfunkcji białkaod jego sekwencji• Białka wchodzące w wiele interakcji ewoluują wolniej• Geny ulegające silnej ekspresji ewoluują wolniej –hipoteza MIM

Wykrywanie doboru w genach kodujących białka• Z powodu degeneracji kodu genetycznego mamy miejscasynonimowe i niesynonimowe• Można obliczyć liczbę podstawień na miejsce synonimowe (dS) i namiejsce niesynonimowe (dN): dN/dS to ω• Przy neutralności oczekujemy ω = 1• ω < 1 czyli niedobór podstawień niesynonimowych wskazuje nadobór oczyszczający• ω > 1 czyli nadmiar podstawień niesynonimowych wskazuje nadobór pozytywny• W zdecydowanej większości białekobserwujemy dobór oczyszczający,którego siła zależy od stopniaograniczeń funkcjonalnych jakimpodlega białko, takie ograniczeniasą niezwykle silne np. w histonach

Ograniczenia funkcjonalne a tempoewolucji molekularnej

Wykrywanie doboru w genach kodujących białka• Ale nawet w białkach ewoluujących pod działaniem doborupozytywnego większość zmian aminokwasów będzie szkodliwych –dlatego trudno się spodziewać że średnia w będzie często > 1 choćznane są takie przypadki• Można identyfikować, na podstawie analiz filogenetycznych,poszczególne kodony pod działaniem doboru pozytywnego• Dobór pozytywny może działać na wiele genów lecz epizodycznie,przez krótki czas• Przykładem może być gen FOXP2 u człowiekaEnard et al. 2002

Wykrywanie doboru w genach kodujących białka• Istnieją geny ewoluujące przede wszystkim pod działaniem doborupozytywnego, związane są one często z:• unikaniem kojarzeń krewniaczych – systemy samoniezgodnościu roślin• walką z patogenami – geny zgodności tkankowej (MHC)kręgowców• rozrodem – gatunkowo specyficzne interakcje plemnika ikomórki jajowej, białka płynu nasiennego Drosophila• Allele genów ewoluujących pod działaniem doboru pozytywnego sąbardzo często również pod działaniem doboru zrównoważonego,który utrzymuje w populacjach wiele bardzo starych i bardzoróżniących się od siebie alleli• Takie linie alleli są często starsze niż gatunki

Dobór pozytywny w genie lizozymu• W przedniej części przewodu pokarmowego niektórych zwierzątżyją bakterie trawiące celulozę• Ta adaptacja pojawiła się niezależnie u przeżuwaczy, langurów(małpy) i hoacyna (ptak)• Lizozym w „żwaczu”musi działaćw kwaśnym środowiskui być odporny na działanieenzymów trawiennych• Niezależnie pojawiłysię podstawieniaaminokwasóww kluczowych miejscach

Genomika porównawcza i dobór• sekwencje zakonserwowane u gatunków o dawnej dywergencji(człowiek – mysz – kura – ryba) najprawdopodobniej utrzymywanesą przez działanie doboru• znaczna część niekodującego DNA utrwalona ten sposób, musiodgrywać ważną role regulatorową• wykrywanie konserwacji sekwencji niekodujących jest trudne, leczmają one też swoje sygnatury genomowe• dobrze gdy dysponujemy genomami o różnym stopniuzróżnicowania• 12 genomów Drosophila, 40 mln lat ewolucji lecz max. stopieńdywergencji jak człowiek - jaszczurka

Sygnatury genomowe i dobór oczyszczającyI. Geny kodujące białka• brak kodonów stop• insercje i delecje wielokrotności 3 bp• konserwatywne podstawienia aminokwasówStark i in. 2007

Sygnatury genomowe i dobór oczyszczającyI. Geny kodujące białka• liczne kodony stop• insercje i delecje dowolnej długości• dowolne mutacje w kodonchStark i in. 2007

Sygnatury genomowe i dobór oczyszczającyII. Geny kodujące miRNA• zakonserwowana struktura drugorzędowa• wiele mutacji w pętlach• brak mutacji w „łodydze” lub są one skorelowane by zachowaćkomplementarnośćStark i in. 2007

Sygnatury genomowe i dobór oczyszczającyIII. Motywy regulatorowe• trudne do wykrycia z powodu tolerancji indeli• umieszczone w pewnej odległości od sekwencji kodujących• wykazują konserwację stosunkowo krótkich sekwencji• ich ewolucja nie jest dobrze zrozumiana – nadzieja na duży postęp wprzyszłościStark i in. 2007

Genomika i dobór pozytywny• Dysponując sekwencjami genów i filogenezą badanychorganizmów można wykrywać kodony pod działaniem doborupozytywnego w dowolnych genach• To samo podejście stosuje się do sekwencji całych genomów• U 12 gatunków Drosophila stwierdzono że dobór pozytywny działałprzynajmniej epizodycznie w ok 1/3 genów• U kilku ssaków w oparciu o 400 genów stwierdzono dobórpozytywny w ok. 2.5% genów• Wykrywanie doboru „pozytywnego” w odcinkach niekodujących jestniezwykle trudne statystycznie, wymaga manipulacjieksperymentalnych

Genomy bakterii i Archaea• Niewielkie rozmiary kilkaset kb – kilka Mb• Od 160 kb (symbiotyczna bakteria Carsonella ruddi), do13 Mb (δ-proteobakteria Sorangium cellulosum), uArchaea 490 kb – 5.7 Mb• Duża gęstość sekwencji kodujących

Genomy bakterii i Archaea• Operony• Minimalna ilość elementów powtarzalnych, nieliczneintrony (nie spliceosomalne), niewiele elementówruchomych• Geny, które nie są niezbędne (symbionty, pasożyty)szybko tracone

Genomy bakterii i Archaea• Porównanie kompletnych genomów wykazało, żezaledwie kilkadziesiąt genów obecnych u wszystkichprokariotów• Nawet szczepy w obrębiejednego gatunkuznacznie różnią się„zawartością” genów

Genomy bakterii i Archaea• Ułożenie genów w genomie zmienia się znacznie szybciej niż ichsekwencje• Układ pewnych genów(operony, geny kodującebiałka rybosomalne)jest silniezakonserwowany ewolucyjnie– prawdopodobnie wymaganiaregulacji transkrypcji i translacji(związane z brakiem rozdziałutranskrypcji i translacji u prokariotów)

Poziomy transfer genów częstyu bakterii i Archaea• Wiele mechanizmów: transformacja, koniugacja,transdukcja• Wyspy patogeniczności• Poziomy transfer może zachodzić na dużych dystansachfilogenetycznych, ale istnieją mechanizmy ograniczającego: enzymy restrykcyjne (niektóre gatunki mają dużo,inne prawie wcale), konieczność włączenia się dogenomu gospodarza i efektywnej regulacji ekspresji,różnice w wykorzystaniu kodonów, proporcji GC -amelioracja• Geny zaangażowane w przekazywanie informacji(replikacja, transkrypcja, translacja) są przekazywanepoziomo znacznie rzadziej niż geny odpowiedzialne zanp. funkcje metaboliczne

Poziomy transfer genów częstyu bakterii i Archaea• Geny zaangażowane w przekazywanie informacji(replikacja, transkrypcja, translacja) są przekazywanepoziomo znacznie rzadziej niż geny odpowiedzialne zanp. funkcje metaboliczne

Różnorodność nukleotydów a NeRóżnorodność nukleotydów π tośrednia liczba różnic na pozycjęnukleotydową między paramisekwencji (określonegohomologicznego fragmentu DNA)losowo wybranymi z populacjiJeżeli sekwencja ewoluujeneutralnie (np. pozycjesynonimowe w białkach), to znająctempo mutacji można z π policzyćdługoterminową wielkość populacji

Co utrzymuje małe genomy?• „samolubne” elementy genetyczne powodują wzrostwielkości genomów• Małe genomy utrzymywane przez dobór, ale czymwarunkowany?• Małe genomy pozbawione sekwencji niekodującychpowinny zapewniać szybką replikację i umożliwiaćwysokie tempo podziałów• Wstawianie intronów, elementów ruchomych niecoszkodliwe, s rzędu 10 -6• Ne mikroorganizmów rzędu 10 8• Efektywny dobór oczyszczający nie pozwala na wzrostwielkości genomów powodowany przez ekspansjęelementów samolubnych

Genomy bakterii i Archaea - podsumowanie• Dobór utrzymuje małe, zwarte genomy• Szybka utrata genów nie utrzymywanych przez dobór• Niewiele ograniczeń zapobiegających zmianomkolejności genów w genomie• Nawet blisko spokrewnione gatunki znacznie różnią sięskładem genów• Poziomy transfer genów częsty i ważny, prowadzi dołatwego przekazywania złożonych funkcji międzyodległymi filogenetycznie gatunkami

Genomy eukariotyczne• Strukturalnie różne od prokariotycznych – chromosomy• Rozmiary różnią się ponad 5 rzędów wielkości:Encephalitozoon cuniculi 2 x 10 6 bp, ryby dwudyszne 1.3x 10 11 bp, niektóre ameby > 6 x 10 11 bp• To zróżnicowanie nie wynika z różnej liczby genów –drożdże 6 tys, człowiek 25 tys• Ani z różnego stopnia komplikacji budowy – niektóreryby < 4 x 10 8 bp, ameba > 6 x 10 11 bp• Paradoks wartości C• Większość DNA eukariotów nie koduje białek• Pewna część wydaje się mieć znaczenie regulatorowe(u człowieka < 3% genomu)

Genomy eukariotyczne• U eukariotów o dużych genomach ogromną częśćstanowią sekwencje powtarzalne:– Satelity 100 – 1000 bp– Minisatelity 10 – 100 bp– Mikrosatelity 2-10 bp– Sekwencje wywodzące się z elementów ruchomych, wwiększości zdegenerowane i nieaktywne (LINE, SINE, Alu)• Liczba, a szczególnie długość intronów są skorelowanez wielkością genomu (krótkie, nieliczne introny udrożdży, liczne u kręgowców, bardzo długie np. u płazówogoniastych)• Alternatywne składanie transkryptu pozwala natworzenie znacznie większej liczby białek niż wynikałobyto z liczby genów

Co powoduje wzrost wielkości genomu?• U eukariontów istnieje korelacja między wielkościągenomu a długoterminową wielkością populacji• Ne (rząd wielkości):– jednokomórkowe eukarionty 10 7– „bezkręgowce” 10 6– kręgowce 10 4– rośliny roczne 10 6– drzewa 10 4

Co powoduje wzrost wielkości genomu?• Mutacje w niekodującym DNA mogą powodowaćzaburzenia funkcji genów -> ekstra DNA kosztuje, jestnieco szkodliwy (s rzędu 10 -6 )• Wstawienia transpozonów są często szkodliwe• W niewielkich < 10 6 populacjach będą efektywnieneutralne a więc mogą się utrwalić w wyniku dryfu• Wzrost wielkości genomu wywołany mniej efektywnymdziałanie doboru oczyszczającego w małych populacjachmógł jednak stanowić podstawę powstania cech, którenastępnie zostały „wykorzystane” ewolucyjnie, np.struktura eksonowa – egzaptacje• Również inne hipotezy – korelacja z wielkością komórki

• Poziomy transferPowstawanie nowych genów

Powstawanie nowych genów• Tasowanie eksonów– Domeny białkowe– Domeny często odpowiadająeksonom– Rekombinacja w intronach może prowadzić do wymiany domenmiędzy genami• Chimeryzm genów – nowy gen składa się w fragmentówinnych genów – tasowanie eksonów, retrotranspozycja

Powstawanie nowych genów• Zwielokrotnienie motywów i utrata eksonów

Duplikacje i rodziny genów• Często wiele genów o podobnej budowie i zbliżonejfunkcji: globiny, receptory węchowe, geny MHC• Czasem powtórzone tandemowo, co od razu sugerujeduplikację• Czasem położone w różnych miejscach genomu lecz ichpodobieństwo sugeruje wspólne pochodzenie• Mechanizmy:nierówny crossing over,duplikacje całychchromosomów/genomów• Ortologia i paralogia

Duplikacje całego genomu w historii strunowcówosłonice minogirybyssakiI duplikacjaII duplikacja• Jak z porównania dywergencjiparalogów można wnioskowaćo wieku duplikacji?

Ewolucja rodzin genów• Ewolucja zespołowa występuje w pewnych rodzinach jakgeny rybosomalnego RNA – konwersja genówhomogenizuje sekwencjeparalogów – znaczenie adaptacyjne• Po duplikacji paralogiewoluują niezależnie• Model narodzin i śmierci –„degeneracja” genów w pseudogenyrównoważy ich powstawaniew wyniku duplikacji

Losy niedawno zduplikowanych genów• Neofunkcjonalizacjajedna ze zduplikowanych kopii zachowuje funkcję a wdrugiej gromadzą się mutacje umożliwiające pełnienieinnej funkcji• Subfunkcjonalizacja specjalizacja• Degeneracja – utrata funkcji i powstanie pseudogenu

Ewolucyjna biologia rozwoju (EvoDevo)• Powstała z połączenia embriologii porównawczej igenetyki ewolucyjnej,• Zajmuje się badaniem ewolucji mechanizmówrozwoju,• Sukcesy EvoDevo są związane z konserwacjąsekwencji genów sterujących rozwojem i samychmechanizmów sterujących rozwojem• Jak sposób powstawania fenotypów w trakcierozwoju wpływa na możliwości i kierunki zmianewolucyjnych?

Homeoboks i homeodomena• Homeoboks to silniezakonserwowana sekwencja60 aminokwasów wiążąca sięz DNA, kodowanaprzez homeodomenę• Konserwacja umożliwiła po sklonowaniu pierwszychgenów wykorzystanie ich jako sond do identyfikacjigenów zwierających homeodomenę u odległychewolucyjnie organizmów -> szybki postęp

Geny Hox• Geny Hox to jedna z grup genów zawierającychhomeodomenę• Mutacje homeotyczne u Drosophila – np. Antennapedia

Geny Hox• Najpierw poznane u Drosophila• Kierują różnicowaniem się segmentów ciała• Ich kolejność na chromosomie odpowiada kolejnościekspresji wzdłuż osi ciałaEfekt wyłączeniagenu Ubx u Drosophila

Geny Hox• Obecne u wszystkich zwierząt, zaangażowane wdeterminację osi przód-tył,• Ich ewolucjadobrze poznana• Dwie duplikacje kompleksuu kręgowców – rola paralogów

Geny Hox i homologiepłetw i kończynczworonogówwzorce ekspresji genów Hox pozwoliły naustalenie homologii części kończynreinterpretacja skamielinKooptacja

Ewolucyjnie konserwatywne szlaki rozwojowe• Gen Distalless zaangażowany w tworzenie przydatków uróżnych zwierząt• Główne geny regulatorowe to najczęściej czynnikitranskrypcyjne

Ewolucyjnie konserwatywne szlaki rozwojowe• Gen Pax6 zaangażowanyw tworzenie oczu,oczy ektopowe,zagadnienie homologiioczu różnych zwierząt,głębokie homologie

Modularność regulacyjna• Geny mają wiele sekwencji regulatorowych(wzmacniacze, represory)• Regulacja czasowa i przestrzenna ekspresji prowadzi dozmian ewolucyjnych w fenotypie nawet przyidentycznych sekwencjach białek regulatorowych iefektorowych• Ekspresja Ubx a rozwój włoskówna nodze Drosophila• Tego typu polimorfizmy sąobecne w populacjach –mikroewolucyjne zmiany fenotypu

• Regulacja cis i trans• O względnej roli tychczynników możnawnioskowaćz analizy mieszańców• D. melanogaster xD. simulans• 29 genów –połowa tylko cispołowa cis i transModularność regulacyjna

Ewolucja regulacji ekspresji genówMimo wysokiegopodobieństwa sekwencjigenów kodujących białka,człowiek i szympans różniąsię profilem ekspresji genów,zwłaszcza mózgu

Powstawanie nowych cechmodyfikacja cechy istniejącejNibypalec („kciuk”) pandy powstał wwyniku modyfikacji trzeszczki

Nowa cecha może od razudawać przewagę

Powstawanie nowych cechkooptacjaNowa cecha może ewoluowaćna drodze modyfikacji(kooptacji) istniejącej cechy,np. przez zmianę funkcji lubkooptację cech, będącychproduktami ubocznymipowstającymi w czasie rozwojuinnych cechprzystosowawczych(egzaptacjami).

Kooptacja białek do funkcji krystalin

Kooptacja mechanizmów rozwojowych

Asymilacja genetyczna: ukryta zmienność genetyczna, któraulega ekspresji w odpowiedzi na nowy bodziecśrodowiskowy, może okazać się przystosowawcza i zostaćutrwalona na skutek doboru w zmienionym środowisku(Waddington 1953, 1956)w liniach wsobnych nie udało się doprowadzić do asymilacjigenetycznej

Geny RAG kodująbiałkaodpowiedzialne zaskładanie intronówVDJ;prawdopodobniewywodzą się ztranspozonów: niemają intronów imają na końcachktótkie powtórzenia,przypominająceLTR

Heterochronia• Neotenia u aksolotla związana z wyłączeniem szlakuTRH• Czyli drastyczne zmiany morfologicznemogą być wywołane prostymi zmianamiw genach regulujących rozwój• Nieproporcjonalnywzrost części ciałaAllometria

Plastyczność fenotypowa może przyczyniać się do ewolucyjnejinnowacji, pozwalając na ekspresję nowych cech indukowanychprzez nowe środowisko lub zmiany genetyczne

Akomodacja fenotypowa: zdolność do wykształcaniafunkcjonalnych fenotypów wbrew zmianom środowiskowym lubgenetycznym

Powstawanie nowych cech• Nowa struktura lubmodyfikacja strukturyistniejącej – kciuk pandy• Produkt uboczny ewolucjiinnej cechy• Pierwotna funkcja ulegauwydatnieniu• Rozdzielenie funkcji cechywielofunkcyjnej• Różnicowanie poprzedzonezwielokrotnieniem cechy• Zmiana funkcji cechyzmienia kierunek doboru iprowadzi do jej modyfikacji

Ewolucja cech złożonych„Przypuszczenie, że oko ze wszystkimi niezrównanymi jego urządzeniamidla nastawiania ogniskowej na rozmaite odległości, dla dopuszczaniarozmaitych ilości światła oraz dla poprawiania sferycznej i chromatycznejaberracji mogło zostać utworzone drogą naturalnego doboru, wydaje się ―zgadzam się z tym otwarcie ― w najwyższym stopniu niedorzeczne…”Darwin „O powstawaniu gatunków..”

• Kreacjoniści: cechy złożone musiały zostać„zaprojektowane” przez stwórcę• Saltacjoniści: nowe cechy musiały powstać nadrodze „makromutacji” (hopeful monsters, R.Goldschmidt)• Darwiniści: cechy złożone mogą ewoluowaćstopniowo (choć mutacje o znaczniejszychefektach mogą czasem także odgrywać rolę);każdy krok ewolucyjny może poprawiaćdziałanie cechy

Ryzyko zakrztuszenia – przykładsuboptymalności

: „ jeżeli można dowieść istnienia licznych narządów pośrednich, odprostego i niedoskonałego oka do skomplikowanego i doskonałego,przy czym każdy narząd, co z pewnością ma miejsce, jest użytecznydla posiadacza, jeżeli dalej oczy zawsze zmieniają się, i zmiany te sądziedziczne, co również ma miejsce, i jeżeli takie zmiany będą dlajakiegokolwiek zwierzęcia przy zmianie warunków jego życiakorzystne, wtedy trudność przypuszczenia, iż doskonałe iskomplikowane oko utworzone być może drogą naturalnego doboru,jakkolwiek wielka może być dla naszej wyobraźni, nie będzie jednakw stanie obalić naszej teorii”. (Darwin „O powstawaniu gatunków”)

Stadia pośrednie w ewolucji oczu złożonych. (A) Diagramy kolejnych stadiów rozwoju oczu u różnychzwierząt, od prostych światłoczułych komórek nabłonka, przez ich coraz głębsze wpuklenie w okukubkowym (dające coraz bardziej precyzyjna informację o kierunku padania światła). Stopniowe zwężanieotworu prowadzi do wykształcenia oka dającego odwrócony obraz na dnie kubka. Takie oko przypomina wdziałaniu najprostszy aparat fotograficzny,. Powstanie soczewki o zmiennym kształcie i pigmentowanejtęczówki poprawia ostrość widzenia. (B) Diagramy pokazujące, że większość z tych stadiów możnaodnaleźć wśród różnych gatunków mięczaków (A, za Osorio 1994; B za Salvini-Plawen and Mayr 1977).

Poziomy doboru

Poziomy doboru, charakteryzujące sięzróżnicowanym przeżywaniem/reprodukcją idziedzicznością:GenOsobnikGrupa osobników?Gatunek (i wyższe taksony)

Przykład „samolubnych genów: gen t uMus musculus i M. domesticust+ - krótki ogontt - letalneMeiotic drive (odchylenie mejotyczne - zaburzeniesegregacji w mejozie):Samce t+ produkują 90-100% plemników tCzęstość t – do 18%

AAAA DAAA DDwa poziomy doboru:hipotetyczny gen A D podlegapozytywnej selekcji napoziomie genów, alenegatywnej na poziomieosobników (np. tutaj:genotypy A D A D letalne)A DA D A D

Model odchylenia mejotycznego (meiotic drive) związanego zletalnością lub sterylnością homozygotGenotyp: AA AA d A d A d RazemCzęstości początkowe p 2 2pq q 2 1Współczynnik selekcji 0 0 1Dostosowanie: 1 1 0Częstości po doborze: p 2 2pq 0 1-q 2k – proporcja gamet A d produkowanych przez heterozygoty (>½)q 1 =(2pqk)/(1-q 2 )=(1-q)(2qk)/(1-q)(1+q)=2qk/(1+q)∆q=q 1 -q=(2qk-q(1+q))/(1+q)∆q=0 gdy2qk-q(1+q)=02qk=q(1+q)2k=1+qq e =2k-1

Zaburzenia segregacji mejotycznejpowodowanej przez gen SD (segregationdistorter) u Drosophila prowadzą dowytwarzania 95% plemników SD uheterozygot

Dlaczego częstość SD tylkookoło 5%?-Zmniejszona płodność-Supresja SD przez geny nainnych loci („parlamentgenów”)-Rekombinacja miedzy SDand Rsp i

Męska sterylność cytoplazmatycznaokrytozalążkowych (około 10% gatunków) jestpowodowana przez geny mitochondrialne

Dobór indywidualnyprowadził do wzrostutendencjikanibalistycznych, asamice składały mniejjaj, gdy w otoczeniuwystępowały innechrząszczeDobór grupowy jest słabą siłą ewolucyjną:Osobników jest dużo więcej niż populacji, rodzą się i wymierają dużoszybciej niż populacje (powstające na skutek kolonizacji i wymierające)Przepływ genów (wyeliminowany w eksperymencie Wade’a)przynoszących korzyść osobnikom kosztem grupy doprowadza do ichszybkiego rozprzestrzenienia się

Dobór na poziomie taksonów: między gatunkami nie maprzepływu genów, jednak ich tempo narodzin (specjacji) iwymierania jest dużo wolniejsze niż osobników

Zapylanie przez owady, przystosowane do poszczegółnych kwiatów,sprzyja szybkiej specjacji (narodzin gatunków); Liczba gatunkówowadopylnych storczyków (19 500 gatunków) jest znacznie wyższa niżspokrewnionych z nimi kosaćców (1750 gatunków)

Czy jeleń olbrzymi Megaloceros (1.7m),zamieszkujący Europę w czasiepleistocenu, wyginął z powodurozbudowanego poroża?•Silnie dychromatyczne płciowo gatunkiptaków tropikalnch częściej giną w czasieintrodukcji na wyspy (McLain et al..1995)•Ptaki dychromatyczne płciowo są bardziejnarażone na wyginięcie, ale też szybciejkolonizują nowe siedliska (Doherty etal.2003)

Ewolucja historii życiowych

W ewolucji historii życiowych ważną rolę odgrywają kompromisyewolucyjne, wynikające z ograniczonych zasobów i negatywnychkorelacji genetycznych między cechamiKompromisy uniemożliwiają ewolucję „darwinowskich demonów ”

Teoria ewolucji historii życiowych wyjaśnia różnorodnośćbiologiczną dotyczącą takich cech jak wiek dojrzewania, rozmiaryciała, długość życiaJaki jest optymalny wiek dojrzewania?Korzyści z wczesnego dojrzewania:• zmniejszenie śmiertelności przed osiągnięciem dojrzałości• krótszy czas generacjiKoszty związane z wczesnym dojrzewaniem:• mniejsza masa przy rozrodzie• mniejsza rozrodczość• gorsza jakość potomstwa

Model optymalnego wieku przy dojrzewaniu„Małe organizmy zwykle nie są małe dlatego, że poprawiato ich rozrodczość lub przeżywanie. Są małe dlatego, żeaby urosnąć, trzeba czasu. Przy wysokiej śmiertelności,zwrot inwestycji we wzrost w postaci wyższej rozrodczościnigdy nie nastąpi” (J. Kozłowski 1992)

Ewolucja historii życia u gupika (Reznick i wsp. 1990): 11 lat pozmniejszeniu drapieżnictwa

Wysoka śmiertelność dorosłych powoduje ewolucję w kierunkuwcześniejszego dojrzewania i intensywniejszej reprodukcji wewczesnym okresie życia

Długość życia jest ograniczona m.in. przez kompromismiędzy bieżącą inwestycją w reprodukcję a długowiecznością

Tempo śmiertelności:Wewnętrzne: determinowane przez tempo starzenia się, czylipogarszanie się sprawności procesów biochemicznych i fizjologicznychZewnętrzne: determinowane przez środowisko (pasożyty, drapieżniki,pogoda)

Teoriestarzeniaa. Ze względu na zewnętrzną śmiertelność prawdopodobieństwo przeżyciamaleje z wiekiem, dlatego „wartość reprodukcyjna” młodszych osobników jestwiększab. Dobór naturalny przeciwko szkodliwym mutacjom w starszym wieku jest bardzosłabyc. Dobór naturalny powinien utrwalać mutacje, które podnoszą dostosowanie wmłodym wieku nawet, jeżeli powodują one negatywne skutki (starzenie) wstarszym wiekud. „Jednorazowa soma”: mechanizmy naprawy są kosztowne, lepiej przeznaczyćzasoby na intensywną reprodukcję w młodszym wieku

Eksperymentalne testy teorii starzenia•zmniejszanie zewnętrznej śmiertelności lub opóźnianiereprodukcji (=zwiększanie wartości reprodukcyjnej osobnikówstarszych) prowadzi do zwiększenia długości życia•równocześnie następuje spadek płodności, potwierdzającznaczenie kompromisu płodność/długość życia

Ewolucja sposobów rozroduRozród płciowy jest ściślezwiązany z rekombinacją

Zdecydowana większość partenogenetycznych eukariontówjest ewolucyjnie młoda

Rekombinacja na drodze rozrodu płciowego może przyspieszaćadaptację do zmieniającego się środowiska

Hickley i Rose 1988: Rozród płciowy mógł początkowo byćsposobem na rozprzestrzenianie się samolubnego DNA:obniżając dostosowanie gospodarza, może sięrozprzestrzeniać tylko wówczas, gdy może „infekować: wielugospodarzyPlazmid F u E. coli koduje„pilus” służący doprzekazywania plazmiduinnym komórkom

Płeć definiujemy ze względu na rodzaj gametJak wyewoluowała anizogamia?1) Sposób na powstrzymanie samolubnych organelliU izogamicznego Chlamydomonas po fuzji haploidalnych komórek, zktórych każda zawiera organelle, mitochondria z pochodzące z jednejz Komorek niszczą mitochondria drugiej przuy pomocy enzymówrestrykcyjnych; to samo dotyczy chloroplastów.2) Zależny od częstości dobór rozrywający

Scenariusz ewolucjijednopłciowegodziedziczeniamitochondriówSamolubnemitochondria(szare) namnażająsię szybciej, alekosztemefektywnościmetabolicznej.Modyfikator, któryniszczy obceorganellerozprzestrzeni się,bo będzie worganizmie oefektywniejszymmetabolizmie

Anizogamia zapewnia jednopłciowe dziedziczenieorganelli i zapobiega rozprzestrzenianiu sięsamolubnych genów mitochondrialnychOrganizmy płciowe, u których nie następuje fuzjacytoplazmy, nie wykazują anizogamii i mają więcej„typów kojarzeniowych” (niektóre orzęski,podstawczaki)U gatunków, u których fuzja następuje między klonami(workowce, śluzowce), mitochondria są dziedziczonepo obu rodzicach

Hipotetyczny scenariuszewolucji anizogamii nadrodze doborurozrywającego (Parker i in.1992)ww1) Mutant produkujący wielemałych gamet utworzywięcej , ale mniejszychzygot; dobór będziesprzyjał zapładnianiuwiększych gametw2) W populacji, w którejprzeważają osobnikiprodukujące dużo małychgamet dobór zależny odczęstości faworyzujeosobniki produkujące dużegamety

Koszt anizogamii (koszt produkcji samców) = koszt ‘rozcieńczaniagenomu’ (samica płciowa produkuje nosicieli ½ swych genów)

„Zapadka Muellera” w populacji partenogenetcznej oograniczonej liczebności prowadzi do gromadzeniasię szkodliwych mutacji na skutek dryfu genetycznegoXW populacji płciowej rekombinacjaodtwarza nieobciążone genotypy,pozostawiające najwięcejpotomstwa – zapadka nie działa

Nawet 90% genomowegoDNA eukariota nie wydaje siępełnić żadnej funkcji: określasię je jako śmieciowe DNAGenomy prokariontow sąmniejsze – duże genomyspowalniałyby podziałykomórkoweWśród eukariota, mającychwiele miejsc inicjacji replikacji,nie ma tak silnegoograniczenia„Śmieciowe” DNA gromadzisię szybciej w populacjachmniejszych, narażonych nadziałanie dryfu genetycznego;Niebieskie symbole: Prokaryota;Żródło: Lynch i Connery 2003

Rekombinacja może dawać przewagę nawet przy brakudryfu, o ile szkodliwe efekty mutacji działają synergistycznie(Kondrashov 1988)XW populacji płciowej rekombinacjaprodukuje genotypy obciążone wielomamutacjami; o ile oddziałują onesynergistycznie, są szybciej eliminowaneprzez dobór, niż gdyby występowałyoddzielnie

Dotychczasowe wyniki wskazują, że synergizm szkodliwychmutacji nie jest powszechny

Rozród płciowy może umożliwiać szybkie odtworzeniekombinacji genów dających oporność na szybkoewoluujące pasożyty (Hipoteza Czerwonej Królowej)Związek między presją przywr a częstością partenotenezy u ślimakaPotamopyrgus antipodarum

Dobór w tle (background selection):usuwanie szkodliwych mutacji, prowadzącedo zmniejszenia zmienności w sprzężonychloci; przeciwieństwo wymiatania zmiennościprzez dobór (selective sweep), którezmniejsza zmienność w regionie genomuprzez utrwalanie korzystnych mutacji

Dobór w tle a korzyści z rekombinacjiXW populacji partenogenetycznejkorzystne mutacje mogą byćuwięzione w niekorzystnymotoczeniu mutacji szkodliwychRekombinacja uwalnia korzystnemutacje z niekorzystnego tła,ułatwiając ich utrwalenie się wpopulacji

Dobór w tle a korzyści z rekombinacjipłciowepartenogenetycznea, b: Rekombinacjasprawia, że tło, na jakimpojawia się nowa mutacja,jest przejściowec, d: mutacje są„efektywnie neutralne”, gdys

Koszty i korzyści z rekombinacji• Konieczność znalezieniapartnera• Mniejsza wydajność mejozy(10-100h) niż mitozy (0.25-4h)• Rozbijanie korzystnychkombinacji alleli• Koszt produkcji samców(=rozcieńczania genomu, kosztanizogamii)• Rozprzestrzenianie sięsamolubnych elementówgenetycznych (np. SD)• Tworzenie korzystnychkombinacji alleli w różnych loci(nowe adaptacje, ucieczkaprzed pasożytnictwem)• Zapobieganie zapadce Mullera(przy skonczonej wielkościpopulacji)• Oczyszczanie populacji zeszkodliwych mutacji (podwarunkiem ich synergizmu)• Ucieczka ze szkodliwego tła

Dobór płciowy powstaje zpowodu konkurencji opartnera płciowego,kopulacje lub o dostęp dogamet płci przeciwnejLatawiec złogorzbiety DiphyllodesmagnificusJelonek rogacz Lucanus cervus

Dobór wewnątrzpłciowy prowadzi dowykształcenia cech epigamicznych przydatnych wkonkurencji między samcami o samiceDobór międzypłciowy prowadzi do wykształceniau samców cech epigamicznych czyniących jeatrakcyjnymi dla samic

Wikłacz olbrzymi Euplectes progne

GupikPoecillareticulataDrapieżnik: postrzeganie kolorów: ubarwienie samca:Rivulus hartiiMacrobrachium sp.taknie

Dobór płciowy prowadzi do rozbudowy cechepigamicznych do momentu, kiedy korzyściwynikające ze zwiększonego sukcesureprodukcyjnego zostaną zrównoważone przezstraty związane ze zmniejszoną przeżywalnościąSkąd biorą się preferencje?

Odchylenie sensoryczne (Ryan i wsp. 1990)Preferencje samic mogą powstawać nie jakoprzystosowawcze reakcje na istniejące bodźce,ale jako produkty uboczne ewolucji systemupostrzegania

Dlaczego dobór naturalny utrzymuje u samicskłonności do kojarzenia się z samcami owybujałych cechach epigamicznych?Darwin/Fisher: samice kojarzące się z takimisamcami będą miały „atrakcyjnych synów”,którzy przekażą ich geny do następnychgeneracjiProblem: gdy ewolucja doprowadzi do utrwaleniasię atrakcyjnej płciowo cechy, wybiórczość niebędzie przynosić żadnych korzyści

Dlaczego dobór naturalny utrzymuje u samicskłonności do kojarzenia się z samcami owybujałych cechach epigamicznych?Wallace/Zahavi/Grafen: obecność takich cechświadczy o wysokiej „jakości” samców – np.posiadania „dobrych genów” lub innych zasobówprzynoszących samicom bezpośrednie korzyści„Zasada upośledzenia” (Zahavi): aby cechabył uczciwym sygnałem jakości, musi byćkosztowna

Petrie (1994): potomstwosamców o większej ilościoczek lepiej przeżywa okresmłodociany w warunkachpółnaturalnychAlatalo i Moller (1998): cechyepigamiczne wyjaśniająjednak zaledwie 1.5%zmienności komponentówdostosowania potomstwa(dane dla 22 gatunków)

Muchołówka żałobna Ficedula hypoleucaSamce dokarmiane śpiewały więcej: cecha epigamicznamoże świadczyć o jakości zasobów posiadanych przezsamca, a samice preferujące najlepszych śpiewakówmogą odnosić korzyści niegenetyczne

Ewolucja proporcji płciZałóżmy: proporcja samców=0,25każda samica wydaje 4 potomkówWówczas: przeciętny samiec ma =12 dzieci > 4przeciętna samica: 3*4 + 1*12 wnukówSamica - mutant, wytwarzająca 0,5 samców: 2*4 + 2*12 = 36 wnuków

Wyjaśnienie powszechności liczbowego stosunku płciwynoszącego 1:1 zaproponowane przez Fishera (1930) opierałosię na zależności sukcesu reprodukcyjnego płci od częstości

U Xiphophorus maculatus występują trzy rodzajechromosomów płci: W, X i Y.XX, WX i WY – samice; XY i YY - samce.4/6 możliwych krzyżówek daje proporcję płci równą 0,5.samica XX x samiec YY - wyłącznie samcesamica WX x samiec XY - 25% synów.

Ewolucja niezwykłychproporcji płci: w lokalnychpopulacjach założonych przez1 samicę samce konkurujątylko ze swymi braćmi: samicawyprodukuje więcej wnuków,gdy wyda większość samic(Local mate competition,Hamilton 1967)Przystosowawcza plastyczność indywidualnej proporcji płci u os pasożytniczych. Samice tych os zwyklekojarzą się z samcami, które rozwijały się w ciele tego samego gospodarza. Punkty pokazują zależnośćproporcji synów w potomstwie „drugiej” samicy od względnej liczby potomstwa obu samic w cielegospodarza. Krzywa pokazuje tę samą zależność przewidywaną na postawie teorii. Jeżeli proporcjapotomstwa drugiej samicy jest mała, optymalne jest dla niej wytwarzanie przede wszystkim synów, którzymogą zapłodnić liczne córki pierwszej samicy. (za Werren 1980).

Teoria podziału zasobów między płcie(A) Sukces rozrodczy osobnika jako funkcja proporcji zasobów, przeznaczonych na jedną zfunkcji płciowych (np. żeńską) kosztem drugiej. Rosnąca proporcja zasobów przeznaczana na tęfunkcję może dać malejące (1), liniowe (2) lub rosnące (3) zyski w postaci wzrostu sukcesureprodukcyjnego. (B) Sukces rozrodczy uzyskany za pomocą funkcji żeńskiej w zależności odsukcesu rozrodczego uzyskanego za pośrednictwem funkcji męskiej. Jeżeli sukces rozrodczy jestliniowo związany proporcją zasobów (krzywa 2 na ryc. A), zależność ta ma także charakterliniowy, a suma męskiego i żeńskiego sukcesu rozrodczego wynosi 1,0 w każdym punkcie nakrzywej. Jeżeli sukces rozrodczy wrasta coraz wolniej wraz ze wzrostem proporcji zasobówprzeznaczonych na daną funkcję płciową (krzywa 1 na ryc. A), wówczas dostosowanie obojnakajest wyższe niż osobnika jednopłciowego (charakteryzującego się sukcesem reprodukcyjnymrównym 0 dla jednej z funkcji i 1 dla drugiej). Jeżeli zysk wzrasta coraz bardziej wraz zewzrostem inwestycji w daną funkcję płciową (krzywa 3 w A), wówczas stabilna jestrozdzielnopłciowość, ponieważ sukces reprodukcyjny obojnaka jest niższy niż którejkolwiek z płci(za Thomson and Bruneg 1990).

Ewolucja zmiany płci

Samopłodność czy obcopłodność?Wzrost homozygotyczności na skutek samozapłodnienia (lubkrzyżowania wsobnego) prowadzi do ujawnienia się skutkówszkodliwych, recesywnych mutacji w postać tzw. depresjiwsobnejAllele samoniezgodności u roślin i mechanizmy unikaniakojarzeń wsobnych zwierząt zapobiegają negatywnym skutkominbredu

Choć samopylność może skutkowaćdepresją wsobną, długotrwały inbredpozwala oczyść genom ze szkodliwychmutacjiŚrednia liczba kwiatów, wytworzonychprzez rośliny Eichhornia paniculatapochodzące z (A) obcopylnej populacjibrazylijskiej i (B) samopylnej populacjijamajskiej w pierwszym pokoleniu,uzyskanym przez zapłodnienie obcympyłkiem (O1), pięciu pokoleniachuzyskanych przez zapłodnienie własnympyłkiem (S1-5) i w krzyżówkach międzyliniami wsobnymi (po pięciu pokoleniachsamozapłodnienia) (O5). W naturalnieobcopylnej populacji brazylijskiejobserwowano depresję wsobną (stopniowyspadek liczby kwiatów od O1 do S5) orazheterozję w krzyżówkach między liniamiwsobnymi (O5). Natomiast w naturalniesamopylnej populacji jamajskiej zjawiska tenie wystąpiły (za: Barrett and Charlesworth1991; fot. dzięki uprzejmości S.C.H.Barrett).

Negatywne skutki samozapłodnienia-Depresja wsobnaKorzyści z samozapłodnienia-Oszczędność zasobów, które roślina obcopylna wydatkujena kwiaty i pyłek-Utrwalanie korzystnych, homozygotycznych genotypów ikorzystnych kombinacji alleli-Pewność zapłodnienia

Ewolucja plastyczności fenotypowejPlastyczność fenotypowa: zdolność organizmu do reakcji (w formiezmiany formy, zachowania, aktywności itp.) na zmiany środowiskowePlastyczność fenotypowa powinna ewoluować gdy:• środowisko silnie wpływa na dostosowanie•zmiany środowiska są przewidywalnePrzykłady przystosowawczej plastyczności:• ograniczenie kaloryczne prowadzące do wydłużenia życia ussaków: inwestycja w przetrwanie somy kosztem reprodukcji jakoreakcja na brak możliwości wykarmienia potomstwa?• zmniejszenie aktywności w obecności drapieżnika•polifenizm – wykształcanie alternatywnych fenotypów w odpowiedzina bodziec środowiskowy lub wewnętrzny

Obrona indukowana jestprzykładem plastycznościfenotypowej

Alternatywne formy samców u roztoczyz rodziny rozkruszkowatych

Morph determination in Acaridae(from Radwan, J. 1996, Heredity 74: 669-673)proportion of heteromorphs1,00,80,60,40,20,01,00,80,60,40,20,0R. robiniP=0.001S. berleseiP=0.74heteromorphhomoeomorphfather1,00,80,60,40,20,01,00,80,60,40,20,0isolatedP>0.5P

Relative mating success of pleomorphsin S. berlesei(from Radwan, J.1993, Behav. Ecol. Sociobiol. 33:201-208)0,70,60,50,40,30,2Pleomorphsmonopolised 50% ofcoloniesNo monopolisation,higher pleomorphmortality0,10n=10 colony size n=120

Ewolucja konfliktów i współpracy

Biologiczna klasyfikacja zachowań społecznychWpływ na dostosowanieTyp zachowaniaOsobnikaprzejawiającego danezachowanie (“dawcy”)Osobnika będącegoobiektemoddziaływania(“biorcy”samolubność+ -współpraca+ +altruizm- +złośliwość- -

Wiele zachowań społecznych zwierzątmożna określić jako altruistyczneSkrajnym przykładem sa sterylnekasty owadów społecznych czykretoszczurów, które wychowująwyłącznie potomstwo królowej,osiągając zerowe dostosowanie

Do analizy zachowań społecznych wykorzystuje sięopartą na teorii gier koncepcję ewolucyjnie stabilnychstrategii (ESS)Strategia ewolucyjnie stabilna to taka strategia, którazapewnia osobnikom ją przyjmującym, w interakcji zinnymi osobnikami przyjmującymi tę samą strategię,wyższy zysk (mierzony zmianą dostosowania), niżosiągnęłyby osobniki stosujące strategię alternatywną.Innymi słowy: w populacji składającej się z osobnikówprzyjmujących ESS nie rozprzestrzeni się mutantprzyjmujący strategię alternatywną

Czy altruizm jest ewolucyjnie stabilny?Interakcji z:AltruistąEgoistąWpływnadostosowanieAltruistyEgoistyz - k(4)z(5)k(-1)-(0)z - zysk odniesiony przez osobnika korzystającego z altruizmu (np. = 5)k – koszt altruisty (np. = 1)

Czy altruizm jest ewolucyjnie stabilny?Nie, ponieważ w populacji altruistów egoista osiągniewyższe dostosowanie: z-k

Czy altruizm jest ewolucyjnie stabilny?Nie, ponieważ w populacji altruistów egoista osiągniewyższe dostosowanie: z-k

Ewolucyjne wyjaśnienie zjawiska altruizmu polega na odpowiedzina pytanie, w jaki sposób gen wywołujący skłonności altruistycznerozprzestrzeni się w populacji

A A AA A EmigracjeE E EE E AA A A A A A AA A A A A E EE E E E E E EE E E E E E EE E E E E E EE E EE E EA A EE E EE E EE E EDobór grupowy jest słabą siłąewolucyjną, dlatego nie może byćuniwersalnym wytłumaczeniemzachowań altruistycznych

Wybrane współczynniki pokrewieństwapłeć pokrewieństwo diploidy haplodiplodiysamicasamiecsyncórkabratsiostrasyncórkabratsiostra0.50.50.50.50.50.50.50.50.50.50.250.750.01.00.50.5

Reguła Hamiltona: altruizm biologiczny będzieutrzymywany przez dobór naturalny, pod warunkiemże:rb-c>0gdzie b, zysk osobnika otrzymującego pomoc, c, kosztponoszony przez altruistę, r, współczynnikpokrewieństwaWspółczynnik pokrewieństwa r mierzy, o ile częściejgen altruisty będzie obecny u osobnika otrzymującegopomoc, w porównaniu do średniej częstości tego genuw populacji

.W interakcjach społecznych zanika prosty związek międzydostosowaniem osobnika a dostosowaniem noszonych przezniego genów (aby rozprzestrzenić się w populacji, genywywołujące altruizm muszą przekazywać średnio większą liczbękopii do kolejnych generacji, choć zmniejszają dostosowanieosobnicze)Aby przywrócić ten związek, Hamilton zaproponował koncepcjedostosowania włączego (ang. inclusive fitness):liczba potomków wyprodukowanych przez osobnika …pomniejszona o część wynikającą z wpływu inncyh osobników ipowiększona o frakcję tej części potomstwa innych osobników,która została wyprodukowana na skutek jego zachowania; frakcjata jest równa współczynnikowi pokrewieństwa (za Hamiltonem1964, uproszczone)

abPowierzchnia = liczba potomstwadożywającego reprodukcji przybraku interakcji społecznychInterakcja społecznaLiczba potomstwa przy zajściuinterakcji społecznejabababDostosowanie włączne (inclussivefitness)

Altruizm wzajemny i ewolucja wpółpracyWarunki konieczne dla ewolucji altruizmu wzajemnego•koszt altruizmu < zysk beneficjanta•rozpoznawanie indywidualne osobników wchodzącychw interakcje (lub stała struktura przestrzenna)•wysokie prawdopodobieństwo wejścia w powtórneinterakcje

Dylemat więźnia:gdy drugi więzień:„kryje”„sypie”Punktyza:„krycie” 3 -2„sypanie” 5 -1K/K: 3/3; 3/3; 3/3; 3/3......O/O: -1/-1; -1/-1/; -1/-1.......K/O: -2/5; -2/5; -2/5; -2/5WzW/WzW: 3/3; 3/3; 3/3; 3/3.....WzW/O: -2/5; -1/-1; -1/-1; -1/-1.....

Analiza ewolucyjnej stabilności agresji (Maynard-Smith iPrice, 1977)Wpływ nadostosowanieKonfrontacja zJastrzębiem GołębiemJastrzębia 1/2(Z-K) ZGołębia 0 1/2ZZ-zysk ze zwycięstwa, K-koszt przegranejPrzypadek 1. zysk>koszt(zysk – koszt)/2 > 0 oraz zysk> zysk/2Jastrząb jest ESSPrzypadek 2. zysk zysk/2Żadna ze strategii nie jest ESS – stabilne jest współistnienie strategii(mixed ESS)

Zależność dostosowania alternatywnych strategii od częstościDostosowanieGołąbJastrząb0Proporcja jastrzębi 1

Analiza ewolucyjnej stabilności „Oceniacza”: z silniejszymod siebie zachowuje się jak gołąb, a ze słabszym jakjastrząbWpływ nadostosowanieKonfrontacja zJastrzębiem Gołębiem OceniaczemJastrzębia 1/2(Z-K) Z 1/2(Z-K)Gołębia 0 1/2Z 1/4ZOceniacza 1/2Z 3/4Z 1/2ZStrategia warunkowa – np. agresja zależna od względnej siły

Ewolucja nowych cech

Żródłem nowych cech są mutacje:• Niewielkie zmiany sekwencji mogą prowadzić do nowych funkcji (np.zmiana kwasu asparginowego na glicyne daje u Lucilla cuprinaodporność na pestycyd poprzez zmianę aktywności enzymatycznej zkarboksylazy na esterazę)• Duplikacja i dywergencja zduplikowanych genów• Tasowanie eksonów• Znaczenie transpozonów

Duplikacja idywergencjaTasowanie eksonów

Ewolucja nowych cech częstonastępuje przez zmianę specyficznościtkankowej ekspresji genówZmiana w sekwencji czynnika FoxO1a(nowa domena funkcjonalna),wpływająca na powinowactwo doczynnika HoxA-11 spowodowała ichwspółdziałanie w regulacji ekpresjiprolaktyny u łożyskowców

Transpozony (elementy ruchome): sekwencje DNA o różnejdługości, wyposażone w mechanizm replikacji i/lub wycinania zDNA i włączenie w inne miejsce chromosomu-transpozony mogą byćgłównym źródłem mutacji wniektórych populacjach-są jednym ze źródeł zmiennościwielkości genomu-dały początek intronom iumożliwiły „tasowanieeksonów”?

Traznspozony mogązawierać miejsca wiążąceczynniki transkrypcyjne (8%promotorów ludzkichpochodzi od traspozonów)Wzmacniacz (dPRL)odpowiedzialny zaspecyficzną tkankowo genuprolaktyny w macicyłożyskowców, u wywodzi sięz transpozonu (MER20),który zainfekował genomyssaków o okresie powstaniałożyska

Geny RAG kodująbiałkaodpowiedzialne zaskładanie intronówVDJ;prawdopodobniewywodzą się ztranspozonów: niemają intronów imają na końcachktótkie powtórzenia,przypominająceLTR

Nowa cecha może od razudawać przewagę

Nibypalec („kciuk”) pandy powstał wwyniku modyfikacji trzeszczki

Nowa cecha możeewoluować na drodzemodyfikacji (kooptacji)istniejącej cechy, np. przezzmianę funkcji lub kooptacjęcech, będących produktamiubocznymi powstającymi wczasie rozwoju innych cechprzystosowawczych(egzaptacjami).

Plastyczność fenotypowa może przyczyniać się do ewolucyjnejinnowacji, pozwalając na ekspresję nowych cech indukowanychprzez nowe środowisko lub zmiany genetyczne

Akomodacja fenotypowa: zdolność do wykształcaniafunkcjonalnych fenotypów wbrew zmianom środowiskowym lubgenetycznym

Asymilacja genetyczna: ukryta zmienność genetyczna, któraulega ekspresji w odpowiedzi na nowy bodziecśrodowiskowy, może okazać się przystosowawcza i zostaćutrwalona na skutek doboru w zmienionym środowisku(Waddington 1953, 1956)

Ewolucja cech złożonych„Przypuszczenie, że oko ze wszystkimi niezrównanymi jego urządzeniamidla nastawiania ogniskowej na rozmaite odległości, dla dopuszczaniarozmaitych ilości światła oraz dla poprawiania sferycznej i chromatycznejaberracji mogło zostać utworzone drogą naturalnego doboru, wydaje się ―zgadzam się z tym otwarcie ― w najwyższym stopniu niedorzeczne…”Darwin „O powstawaniu gatunków..”

• Kreacjoniści: cechy złożone musiały zostać„zaprojektowane” przez stwórcę• Saltacjoniści: nowe cechy musiały powstać nadrodze „makromutacji” (hopeful monsters, R.Goldschmidt)• Darwiniści: cechy złożone mogą ewoluowaćstopniowo (choć mutacje o znaczniejszychefektach mogą czasem także odgrywać rolę);każdy krok ewolucyjny może poprawiaćdziałanie cechy

Ryzyko zakrztuszenia – przykładsuboptymalności

: „ jeżeli można dowieść istnienia licznych narządów pośrednich, odprostego i niedoskonałego oka do skomplikowanego i doskonałego,przy czym każdy narząd, co z pewnością ma miejsce, jest użytecznydla posiadacza, jeżeli dalej oczy zawsze zmieniają się, i zmiany te sądziedziczne, co również ma miejsce, i jeżeli takie zmiany będą dlajakiegokolwiek zwierzęcia przy zmianie warunków jego życiakorzystne, wtedy trudność przypuszczenia, iż doskonałe iskomplikowane oko utworzone być może drogą naturalnego doboru,jakkolwiek wielka może być dla naszej wyobraźni, nie będzie jednakw stanie obalić naszej teorii”. (Darwin „O powstawaniu gatunków”)

Stadia pośrednie w ewolucji oczu złożonych. (A) Diagramy kolejnych stadiów rozwoju oczu u różnychzwierząt, od prostych światłoczułych komórek nabłonka, przez ich coraz głębsze wpuklenie w okukubkowym (dające coraz bardziej precyzyjna informację o kierunku padania światła). Stopniowe zwężanieotworu prowadzi do wykształcenia oka dającego odwrócony obraz na dnie kubka. Takie oko przypomina wdziałaniu najprostszy aparat fotograficzny,. Powstanie soczewki o zmiennym kształcie i pigmentowanejtęczówki poprawia ostrość widzenia. (B) Diagramy pokazujące, że większość z tych stadiów możnaodnaleźć wśród różnych gatunków mięczaków (A, za Osorio 1994; B za Salvini-Plawen and Mayr 1977).

Specjacja

Gatunek wg. Ernsta Mayra: izolowana rozrodczo pula genowaPula genowa: suma wszystkich genów gatunku/populacjiSpecjacja; proces różnicowanie się pul genowych , prowadzącydo izolacji rozrodczej umożliwiającej gatunkom niezależnąewolucjęBariera prezygotyczna: zapobiega powstawaniu potomstwamieszańcowego, np. poprzez unikanie kojarzeńmiędzygatunkowychBariera postzygotyczna: letalność lub sterylność mieszańców(lub ich obniżona płodność/przeżywalność)Specjacja allopatryczna: różnicowanie pul genowych populacjiizolowanych geograficznie (allopatrycznych)Specjacja sympatryczna: różnicowanie pul genowych populacjiwystępujących na tym samym obszarze (sympatrycznych)

• Strefa mieszańcowa: obszar, wktórym dochodzi do hybrydyzacjigatunków• Pierwotna: powstaje w sympatrii naskutek różnicowania pul genowychprzez dobór (zróżnicowaniepowinno dotyczyć tylko niektórychgenów, odpowiadających zazróżnicowanie cech pod działaniemdoboru)• Wtórna: powstaje na skutekpołączenia zasięgów gatunkówpowstałych w allopatrii(zróżnicowanie powinno dotyczyćcałych genomów)

Przykłady wskazujące na duże znaczenie specjacjiallopatrycznej•1/3 z 20tys gatunków ryb przypada na gatunkisłodkowodne, stanowiące niewielki odsetekpowierzchni wód ziemi

Przykłady wskazujące na duże znaczenie specjacjiallopatrycznej•1/3 z 20tys gatunków ryb przypada na gatunkisłodkowodne, stanowiące niewielki odsetekpowierzchni wód ziemi•Bogata flora i fauna wysp, np. liczba gatunkówświerszczy /powierzchnię na Wyspach Hawajskich>tysiąckrotnie większa niż w Ameryce Północnej

Mechanizmy specjacji sympatrycznej•Dobór rozrywający prowadzący do zróżnicowania pulgenowych w obrębie mikrosiedlisk•Specjacja skokowa, np. na drodze poliploidyzacji

Specjacja sympatryczna poprzez dobór rozrywającyDobór rozrywający wynikający ze specjalizacji doużytkowania różnych mikrosiedliskKojarzenia głównie w obrębie mikrosiedlisk prowadzi doróżnicowanie pól genowychPowstanie izolacji rozrodczej

Sztuczna selekcja rozrywająca u D. melanogasterdoprowadziła do specjalizacji mikrosiedliksowej izwiązanej z tym izolacji rozrodczej, choć barieryrozrodcze nie wytworzyły się (Rice i Salt 1988, 1990)

Specjacja sympatrycznapoprzez poliploidyzację•Poliploidy izolowane od formywyjściowej, bo mieszańce (np.triploidy) bezpłodne•Prawdopodobnie bardzo istotnau roślin: 30% gatunkówokrytozalążkowych to poliploidy,wśród traw nawet 70%

Mechanizmy powstawania izolacji rozrodczej• Allopoliploidyzacja powodujaca niezdolność do krzyżowania się zgatunkami macierzystymi• Dobór i/lub dryf w oddzielonych przestrzenie populacjach możeprowadzić do powstania niedopasowania genetycznego• Dobór płciowy może prowadzić do szybkiej ewolucji cechepigamicznych samców i preferencji samic, prowadząc do izolacji prezygotycznej• Antagonistyczna koewolucja między genami o ekspresji zależnej odpłci (tzw. konflikt międzypłciowy) powoduje szybką ewolucję cechzwiązanych z reprodukcją•Pasożyty wewnątrzkomórkowe mogą powodować izolację rozrodczą• Wzmocnienie izolacji prezygotycznej izolacji rozrodczej przy wtórnymkontakcie populacji, u których wykształciła się izolacja post-zygotyczna

Jak mogą powstaćgeny izolującespokrewnionegatunki X i Y?Ax AxNowe środowiskoMutacja Ay, początkoworzadka i wyłącznie wheterozygotachAx AxAy AyIzolacja nie może wynikać zletalności/niskiego dostosowaniamieszańcowych genotypów, bo allelAy nie mógłby się rozprzestrzenić wpopulacji Y, bo na początku byłbyrzadki i występował wyłącznie wheterozygotach!W AxAx AyAyAxAy

Jak mogą powstaćgeny izolującespokrewnionegatunki X i Y?AaAaBaBaAlell Ax daje przewagępopulacji XAxAxBaBaAlell By daje przewagępopulacji YAaAaByByRóżne środowiskaDo powstania barierpostzygotycznych (np. wallopatrii) muszą się przyczyniaćinterakcje między genami różnychgatunków (niezgodnościDobzhanskyego-Mullera)AxAaBaByDostosowanie mieszańcaobniżone z powoduinterakcji Ax i By

•Dobór płciowy może prowadzić do szybkiej ewolucji cechepigamicznych samców i preferencji samic, prowadząc do izolacji prezygotycznej.Gatunki Cichlidae z jeziorafrykańskich są bardzomłode (o. 200 tys. lat), coumożliwia śledzeniewczesnych stadiów specjacjiSamice pyszczaków zjeziora Malawi preferująsamce z własnego gatunkumimo, ze niewiele różnią sięod gatunków allopatrycznych

Populacje żab Physalemus petersi różnią się głosamigodowymi. Samice preferują głosy z własnych populacji.Przepływ genów między populacjami oddzielonymi podobnąodległością jest 30 razy mniejszy, gdy różnią się głosamigodowymi

Tempo specjacji jest wyższe u siostrzanych grupptaków, w których dobór płciowy jest silniejszy

Antagonistyczna koewolucja między genami o ekspresji zależnej odpłci (tzw. konflikt międzypłciowy) powoduje szybką ewolucję cechzwiązanych z reprodukcją (Rice 1988)Samce D. melanogaster przekazująsamicom płyny nasienne które:•Zwiększają ich sukces w konkurencjiplemników•Opóźniają kopulacje samic z innymisamcami•Zwiększają inwestycję samic w jaja•Skracają długość życia samicGeny kodujące płyny nasienneewoluują znacznie szybciej niżreszta genomuDostosowanie♀ rośnieAdaptacja ♂Nowy allelkorzystny dla ♂szkodzący ♀utrwala się wlocus-1Nowy allelznoszący działanieproduktu locus-1utrwala się wlocus-2Kontradaptacja ♀Dostosowanie♂ rośnie

Antagonistyczna koewolucja między genami o ekspresji zależnej odpłci (tzw. konflikt międzypłciowy) powoduje szybką ewolucję cechzwiązanych z reprodukcją (Rice 1988)Samce D. melanogaster przekazująsamicom płyny nasienne które:•Zwiększają ich sukces w konkurencjiplemników•Opóżniają kopulacje samic z innymisamcami•Zwiększają inwestycję samic w jaja•Skracają długość życia samicGeny kodujące płyny nasienneewoluują znacznie szybciej niżreszta genomuDostosowanie♀ rośnieAdaptacja ♂Nowy allelkorzystny dla ♂szkodzący ♀utrwala się wlocus-3Nowy allelznoszący działanieproduktu locus-3utrwala się wlocus-4Kontradaptacja ♀Dostosowanie♂ rośnie

Monogamia usuwa konflikt międzypłciowysprawiając, że interesy samców i samic sątożsamePo 35 generacjach:•Samce z linii monogamicznych (M)przegrywały konkurencję o zapłodnienie zsamcami z linii poligamicznych•Samice przebywające z samcami M żyłydłużej•Samice M były bardziej wrażliwe naszkodliwe działanie samców P – dowód nakoewolucję(Holland i Rice 1999)

Martin i Hosken (2003): Intensywny konflikt międzypłciowy wpopulacjach o dużym zagęszczeniu prowadzi do izolacji rozrodczejmiędzy populacjami much Sepsis cynipsea po 35 generacjach.

Bakterie Wolbachiawykształciły w trakcieewolucji szereg sposobówzwiększenia udziału wrozrodzie samic, za pomocąktórych przenoszą się donastępnych generacji:•zabijanie samców, któremogłyby konkurować zsamicami o pokarm (np.Acrea encedon)•Zmiana płci gospodarza (np.kulanki Armadillum vulgare)•Zabijanie przez plemnikiniezakażonych jaj(niezgodnośćcytoplazmatyczna), np.Drosophila, Nasonia

Niezgodność cytoplazmatyczne powodowana przezWolbachie

Czy 2 gatunki Wolbachii mogąpowodować obustronnąniekompatybilność i izolację?Nasonia giraulti i Nasonia longicornisnormalnie izolowane rozrodczo, popotraktowaniu antybiotykiem – wydawałypłodne potomstwo (Werren i wsp. 2001,Nature 409:707-9)

Wzmocnienie prezygotycznej izolacji rozrodczej przy wtórnymkontakcie populacji, u których wykształciła się izolacja postzygotyczna

Dowód na wzmocnienie: samice Hyla cinerea z populacjisympatrycznych wybierają samce obcego gatunku H. gratiosarzadziej, niż samice z populacji allopatrycznych

Mikroewolucja - procesy zachodzące w obrębie gatunkuMakroewolucja - „ewolucja powyżej poziomu gatunku”: historiapochodzenia, wymierania i różnicowania się wyższych taksonów,ewolucja znacznych zmian fenotypowych lub powstawania cechcharakterystycznych dla wyższych taksonówPrawidłowości „makroewolucyjne” ujawniają się w trakcie badańpaleontologicznych lub analiz z zakresu filogenetyki porównawczej,jednak można je wyjaśnić za pomocą procesów genetycznych iekologicznych, które mogą być badane u żyjących organizmów (w skalimikroewolucyjnej).

Ile czasu potrzeba na powstanie gatunku?w Erze Kenozoicznej podwojenie liczby gatunków Muroidea (myszy i szczury)i węże właściwe (Colubridae) następiło w ciągu 1,98 (Muroidea) i 1,24(Colubridae) miliona lat – specjacja co 2 mln latTempo ewolucji cech jest zróżnicowane: często po okresach szybkiej ewolucjinastępuje okres zastoju (choć „zastój” może być pozorny)

Eldredge i Gould (1972): hipoteza równowagi przerywanej (punctuatedequilibira)•Obserwacja: wśród skamieniałości często przez długi czas nie obserwuje sięzmian morfologicznych, a okresy zastoju są przerywanie stosunkowoszybkim pojawianiem się nowych form, bez „ogniw pośrednich”•Proponowane wyjaśnienie: gatunki przez większość czasu są wrównowadze ze środowiskiem, przeważa dobór stabilizujący. Zmiany mająmiejsce tylko wkrótce po specjacji – kiedy nowy gatunek przystosowuje siędo nowego środowiska•Przewidywanie: że ewolucji morfologicznej prawie zawsze powinnatowarzyszyć specjacja

Przykład przerywanejrównowagi: zmianamorfologii mszywiołów zrodzaju Metrarabdotosnastępowała równocześnieze specjacją

Przykład stopniowej ewolucjizębów obrębie gatunku nornikaMimomys sp.

Kształt pancerzykówpromienic Groborotaliaewoluował w różnym tempiew różnych okresach

Hipoteza „równowagi przerywanej” jest uzupełnieniemdarwinizmu, a nie jego zaprzeczeniemTempo ewolucji w długim okresie jest niższe, niż tempo„mikroewolucji” – wyjaśnienia wymaga raczej zastój niż zmianaNagłe zmiany mogą pojawiać się na skutek nagłych zmianklimatu, geologicznych itp. lub „uwolnienia ekologicznego”Szybka radiacja może być następstwem powstania nowej,istotnej adaptacji ( np. nabycie zdolności oddychania tlenematmosferycznym poprzedziło radiację owadów czy płazów,stałocieplność – radiację ptaków i ssaków)To, co paleontolodzy nazywają „gatunkami”, w rzeczywistościmoże być zmianą morfologii wewnątrz gatunku

Trendy ewolucyjne• Trend pasywny: linie w obrębie kladu ewoluują w obukierunkach z równym prawdopodobieństwem, lecz ewolucja wjednym kierunku jest niemożliwa z powodu jakichś ograniczeń(np. minimalnego możliwego rozmiaru ciała)• Trend nakierowany: zmiany w liniach w jednym kierunku sączęstsze niż zmiany w kierunku przeciwnym.

Trend pasywny: reguła Cope’a u amerykańskich ssaków z okresu późnej kredy.(A) Każdy z 1534 gatunków przedstawiono w postaci linii, obrazującej okres jegowystępowania oraz masę ciała (ocenioną na postawie wielkości zębów). Choć przez całąerę kenozoiczną występują gatunki o małej masie ciała, z czasem wrasta liczba gatunkówdużych. (B) Zmiana masy ciała (ujemna lub dodatnia) dla 779 par gatunków. Parystanowią gatunki z tego samego rodzaju, z których jeden jest ewolucyjnie starszy (i jestprawdopodobnym przodkiem drugiego). Wystąpienie znacząco wyższej liczby wzrostów,niż spadków masy ciała wskazuje, że u podłoża wzrostu leżał dobór naturalny,eliminujący zbyt małe osobniki (za: Alroy 1998).

Trend nakierowany: regułaCope’a w rodzinie koniowatych.Cały rozkład wielkości ciała w tejrodzinie przesunął się w prawo werze kenozoicznej (za: McShea1994).

W historii ewolucyjnej można odnaleźć trendy, ale trudnomówić o „postępie”. Postęp zakłada wartościowanie iskłania do antropomorfizmu.Ale czy na przykład wzrost inteligencji jest zawszekorzystny?

Koszty uczenia się u D. melanogaster• muszki z inteligentnych linii gorzej przeżywają wwarunkach niedostatku pokarmu (Mery i Kawecki,2003), co sugeruje plejotropowe działanie genów „nainteligencjꔕ muszki, które zmuszano do częstej nauki, składałymniej jaj (operacyjne koszty fizjologiczne, Mery iKawecki, 2004)• kształtowanie się pamięci długotrwałej związane jestze zwiększoną podatnością na stres (Mery i Kawecki,2005)

Złożoność, mierzona liczbą typów komórek, wzrasta nieznacznie

Podobne trendy wyłaniają się w liczbie funkcjonalnychgenów, choć na złożoność wpływają też takie zjawiskajak alternatywny splicingBakterie 4000Saccharomyces cerevisiae5 885 genówC. elegans 19 100Drosophila melanogaster 13 600Homo sapiens 20 000Takifugu rubripes 31 000Mus musculus 22 000Ryż 32 – 50 000

Cecha może wpływać na tempo specjacji bądź wymierania, prowadzącdo zmiany średniej wartości cechy w obrębie kladuTrend wywołany doborem na poziomie gatunków. Odcinki wskazuję nastratygraficzne rozmieszczenie kopalnych gatunków ślimaków z rodziny Volutidae.Choć gatunki planktotropowe (posiadające stadium dyspersyjne) utrzymywały siędłużej, ich proporcja malała z czasem (za: Hansen 1980).