GENETYCZNA DIAGNOSTYKA CELIAKII

GENETYCZNA DIAGNOSTYKA CELIAKIIWiadomo, że geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8, zlokalizowane na chromosomie 6p21, są silnie powiązane z chorobą trzewną. 90-95%pacjentów chorych na celiakię posiada gen HLA-DQ2, pozostali pacjenci mają gen HLA-DQ8 (5-10%). Oba geny mogąwystępowad również u zdrowych osób w ok. 20-30% przypadków. Uważa się, że HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 jest niezbędny, aleniewystarczający do rozwoju choroby. Przy posiadaniu genów predysponujących do celiakii ryzyko zachorowania wynosi 36-53%.ROZPOZNANIE CELIAKII (według projektu rekomendacji ESPGHAN)PODEJRZENIE CELIAKII(objawy, grupa ryzyka)HLA-DQ2/DQ8WYNIK UJEMNYbardzo niskie prawdopodobieostwoceliakii (poniżej 1%)WYNIK DODATNIsugerowana dalsza diagnostykaserologiczna i histopatologicznaOcena histopatologiczna (biopsja jelita) może byd pominięta przy spełnieniu poniższych warunków:występowanie objawów związanych z celiakiąwysoki poziom przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w klasie IgA: >10 x powyżej górnej granicynormy, potwierdzony pozytywnym wynikiem EMA (przeciwciała przeciw endomysium)HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 pozytywnyTEST EUROARRAY HLA-DQ2/DQ8Test genetyczny do diagnostyki celiakii ma wysoką wartośd negatywnie predykcyjną tzn. wynik ujemnyw 99% wyklucza chorobę, natomiast wynik dodatni wskazuje na chorobę lub predyspozycję do zachorowania. Ocenia się, że1 na 30 osób z pozytywnym HLA-DQ2/DQ8 cierpi na celiakię.Test EUROArray HLA-DQ2/DQ8 wykrywa współistniejące z celiakią allele HLA-DQA1 oraz HLA-DQB1, które kodują dwiepodjednostki (α i β) antygenów DQ2 i DQ8. Genotyp HLA-DQ2 składa się z alleli HLA-DQA1*05 (podjednostka α) oraz HLA-DQB1*02 (podjednostka β). Za genotyp HLA-DQ8 odpowiadają allele HLA-DQA1*0301 (podjednostka α) oraz HLA-DQB1*0302(podjednostka β). Test EUROArray HLA-DQ2/DQ8 umożliwia szczegółową analizę podjednostek α i β, a tym samym eliminujewyniki fałszywie pozytywne przy obecności tylko jednej składowej antygenu (niekompletna cząsteczka) oraz różnicowaniemiędzy DQ2 i DQ8.INTERPRETACJA WYNIKU EUROARRAY HLA DQ2/DQ8GEN WYNIK INTERPRETACJADQ2PozytywnyNegatywnyChoroba prawdopodobnaPrzy negatywnym wyniku również dla DQ8, brak predyspozycji do zachorowaniaDQ8PozytywnyNegatywnyChoroba prawdopodobnaPrzy negatywnym wyniku również dla DQ2, brak predyspozycji do zachorowaniaDQ2 i DQ8PozytywnyNegatywnyChoroba prawdopodobnaBrak predyspozycji do zachorowania

INFORMACJE O BADANIACH HLA-DQ2/DQ8dr n. med. Dorota Musiał, mail: diagnostyka@euroimmun.pl; tel.: 71/373 08 08 wew.115; www.euroimmun.plzakładka „Dla pacjenta”GDZIE MOŻNA WYKONAĆ BADANIE?Badania dostępne w ogólnopolskiej sieci laboratoriów medycznych DIAGNOSTYKA. Lista placówek: www.diag.pl