Pełny tekst pdf

466 WIADOMOŚCI LEKARSKIE 2007, LX, 9–10
Nr 9–10
Tomasz Hutyra, Barbara Iwańczak, Krystyna Mowszet, Agnieszka Kosmowska
ZESPÓŁ WILLIAMSA U 2-LETNIEGO CHŁOPCA
Z II Katedry i Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia Akademii Medycznej we Wrocławiu
W 15% przypadków zespół Williamsa przebiega z przejściową hiperkalcemią, ponadto u chorych z tym schorzeniem częściej niż
w populacji ogólnej występuje choroba trzewna. W pracy przedstawiono 2-letniego chłopca z hiperkalcemią i niedoborem masy ciała, u którego
w 15 miesiącu życia rozpoznano zespół Williamsa. [Wiad Lek 2007; 60(9–10): 466–469]
Słowa kluczowe: zespół Williamsa, hiperkalcemia, choroba trzewna.
Zespół Williamsa jest uwarunkowanym genetycznie
zespołem dysmorficznym, dziedziczonym autosomalnie
dominująco, spowodowanym mikrodelecją w obrębie
długiego ramienia chromosomu 7. Kryteria rozpoznania
stanowią, poza charakterystycznym fenotypem (specyficzne
rysy twarzy, niedobór wzrostu), niska urodzeniowa
masa ciała, wady układu sercowo-naczyniowego,
upośledzenie rozwoju umysłowego oraz przejściowa
hiperkalcemia w okresie noworodkowym.
Pierwsze opisy i fotografie 2 dzieci o charakterystycznych
dla zespołu Williamsa rysach twarzy ukazały
się w 1952 r. Fanconi i Girardet oraz Schlesinger, Butler
i Black przedstawili 2 pacjentów ze szpitali w Zurychu
i Londynie, u których doszukali się zbieżności sugerujących
nowy zespół chorobowy. Obydwa doniesienia
dotyczyły występującej u opisanych dzieci hiperkalcemii
i wikłającej ją niewydolności nerek oraz zwiększonego
uwapnienia kości. W 1961 r. nowozelandzki specjalista
chorób serca Williams opisał występowanie nadzastawkowego
zwężenia aorty z towarzyszącym upośledzeniem
rozwoju umysłowego i klinicznymi objawami wady
zastawkowej serca. Podobnych obserwacji dokonał
niezależnie w 1962 r. kanadyjski kardiolog dziecięcy
Beuren, i to właśnie on zwrócił uwagę na charakterystyczny
wygląd twarzy dzieci z nadzastawkowym
zwężeniem aorty [1].
Zespół Williamsa występuje rzadko (1 : 7500–25 000
żywych urodzeń) [2]. Jest następstwem homozygotycznych
submikroskopowych delecji w obrębie długiego
ramienia 7 chromosomu (7q11.23). Delecje te występują
spontanicznie i spowodowane są nierówną rekombinacją
(crossing-over) między homologicznymi chromatydami
7 chromosomu podczas mejozy [3,4]. Stwierdzone
mikrodelecje w 60% przypadków są pochodzenia matczynego,
w 40% ojcowskiego. W krytycznym dla tego
zespołu regionie znajduje się ponad 20 genów, jednak
znaczenie wielu z nich wciąż pozostaje niewyjaśnione.
W rejonie tym znajdują się m.in. gen elastyny (ELN),
LIM-kinazy 1 (LIMK1), FZD3 oraz WSCR1 [5].
Geny LIM-kinazy, FZD3 i WSCR1 wykazują aktywność
w mózgu, co oznacza, że mogą wpływać na jego rozwój
i funkcje. Nie wiadomo dokładnie, jaka jest rola kodowanych
przez nie białek, ale LIM-kinaza l (której gen
zawsze ulega delecji razem z genem elastyny) prawdopodobnie
ma związek ze zdolnością do oceny relacji
przestrzennych [1,5]. Inny gen z utraconego obszaru,
RFC2, odpowiada za powstawanie białka będącego jedną
z pięciu podjednostek kompleksu czynnika replikacji C,
biorącego udział w replikacji DNA, a brak materiału
genetycznego w miejscu tego genu może tłumaczyć
niedobór wzrostu i zaburzenia rozwojowe [1]. Niedobór
elastyny odpowiada za stwierdzane u osób z zespołem
Williamsa nieprawidłowości tkanki łącznej (białko to
zapewnia elastyczność wielu narządów i tkanek), występowanie
charakterystycznego fenotypu twarzy oraz
zmian naczyniowych [2,4,6,7]. Gen elastyny ulega delecji
prawie we wszystkich przypadkach zespołu (95%), co
umożliwia wykonanie badania przesiewowego w kierunku
jego utraty [2,6]. Badaniem takim jest fluorescencyjna
hybrydyzacja in situ (fluorescent in situ hybridization
– FISH) [4,5]. Ryzyko ponownego urodzenia dziecka
z zespołem Williamsa, jeżeli delecja powstała spontanicznie,
jest populacyjne. Jeśli jednak na podstawie
badania FISH stwierdza się obecność mikrodelecji
u jednego z rodziców, ryzyko to jest wysokie (50%).
OPIS PRZYPADKU
Chłopiec 2-letni skierowany został do II Katedry
i Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia AM we
Wrocławiu po raz pierwszy w 14 miesiącu życia (m.ż.)
z powodu niedoboru masy ciała i wzrostu, zaburzeń
połykania oraz zaparć. Urodzony z CII PII, w 38 Hbd,
przez cięcie cesarskie ze względu na zaburzenia w tętnie
płodu, z masą ciała 2400 g, w stanie dobrym (9 pkt Apgar).
Dziecko operowano w 3 tygodniu życia z powodu
przerostowego zwężenia odźwiernika. Wielokrotnie
hospitalizowane z rozpoznaniem zapalenia oskrzeli, nosogardła
i uszu. Do 10 m.ż. obserwowano u niego okresowe
wymioty, nasilone ulewania. Dziecko budziło się
w nocy i wymagało nocnego pojenia, później krztusiło się
w czasie przyjmowania pokarmów stałych. Od urodzenia

Nr 9–10 Zespół Williamsa
było karmione sztucznie – do 4 m.ż. mieszanką mleczną
adaptowaną, następnie z powodu ulewań i wymiotów
do 13 m.ż. Bebilonem pepti z częściową poprawą, a od
13 m.ż. Humaną z MCT. Gluten w diecie stosowano
sporadycznie od 11 m.ż. Dziecko miało zawsze słaby
apetyt, przyrosty masy ciała były niezadowalające.
Od 12 m.ż. oddawało zaparte stolce. Rehabilitowane
metodą Vojty z powodu zespołu zaburzeń ośrodkowej
koordynacji nerwowej.
Przy przyjęciu stan ogólny dziecka był dobry, budowa
ciała drobna (masa i długość ciała poniżej 3 centyla).
W badaniu fizykalnym stwierdzono cechy opóźnienia
psychoruchowego – dziecko samo nie siadało, a posadzone
siedziało bardzo krótko, chwiało się, nie stawało,
nie mówiło. Napięcie mięśniowe było dyskretnie obniżone.
Ponadto stwierdzono wnętrostwo i lewostronną
przepuklinę pachwinową oraz wędrujące prawe jądro
wyczuwalne wysoko w kanale pachwinowym i sprowadzające
się do worka mosznowego.
W badaniach laboratoryjnych wykazano niedokrwistość
(Hb 9,6 g%), hiperkalcemię (Ca 13,14 mg%)
z prawidłowym stężeniem fosforu (P 6,1 mg%) w su-
rowicy krwi, obniżonym stężeniem parathormonu
(PTH < 3,0 pg/ml), aktywnością fosfatazy alkalicznej
na dolnej granicy normy (FA 128 IU/ml). Stwierdzono
podwyższone wydalanie wapnia w moczu (Ca
w dobowej zbiórce moczu 3,78 mg/kg), zwiększony
wskaźnik wapniowo-kreatyninowy (Ca/kreatynina 0,26),
zwiększony wskaźnik krystalizacji (Ca/Mg 2,6), hiperoksalurię
(wydalanie kwasu szczawiowego 81,82 mg/
/1,73 m 2 ). Badanie ultrasonograficzne (USG) jamy
brzusznej wykazało wzmożenie echogeniczności
piramid nerkowych, nie stwierdzono osteosklerozy
kości podstawy czaszki. Wykazano nieprawidłowości
w zakresie profilu hormonów tarczycy i hormonu tyreo-
tropowego (thyroid stimulating hormone – TSH), przemawiające
za subkliniczną niedoczynnością tarczycy
(TSH 6,81 uIU/ml, T 4F 1,02 ng/dl, T 3F 6,36 pg/ml). Test
oceniający wchłanianie jelitowe z D-ksylozą prawidłowy.
Stężenie przeciwciał antyendomyzjalnych w klasie
IgA (IgAEmA) w surowicy krwi 19,1 RU/ml (norma
do 20 RU/ml). Ultrasonografia wykluczyła wadę serca.
Badanie kontrastowe RTG górnego odcinka przewodu
pokarmowego wykazało opóźnienie opróżniania żołądka,
badanie pH-metryczne przełyku – patologiczny
kwaśny refluks żołądkowo-przełykowy.
Obraz kliniczny i wyniki badań pozwoliły rozpoznać
u dziecka chorobę refluksową przełyku, subkliniczną
niedoczynność tarczycy oraz wtórną niedokrwistość.
W leczeniu zastosowaliśmy inhibitor pompy protonowej,
suplementację L-tyroksyną, leki krwiotwórcze, laktulozę,
a w początkowym okresie również wlewki czyszczące
jelito grube. Ponadto wprowadzono dietę bezmleczną,
zwiększono kaloryczność posiłków i odstawiono witaminę
D 3. Matkę pouczono o właściwej pielęgnacji dziecka,
zalecono rehabilitację i okresową kontrolę.
467
Stwierdzona u chłopca hiperkalcemia wymagała
różnicowania między hiperaklcemią idiopatyczną a uwarunkowanym
genetycznie zespołem Williamsa. Badanie
genetyczne (metodą FISH) potwierdziło rozpoznanie
zespołu Williamsa. Stwierdzono mikrodelecję obszaru
7q11.23.
Badanie kontrolne w 23 m.ż. wykazało dobry apetyt,
jednak przez 8 miesięcy chłopiec przybrał zaledwie
około 900 g. Nadal oddaje stolce prawidłowe lub z tendencją
do zaparć. W badaniu fizykalnym stwierdza się
nadal słaby stan odżywienia (masa ciała i wzrost poniżej
3 centyla), nieznaczne obniżenie napięcia mięśniowego,
zwłaszcza kończyn dolnych, oraz opóźniony rozwój
psychoruchowy: chłopiec posadzony siedzi pewnie,
staje podtrzymując się przedmiotów, ale nie raczkuje,
nie chodzi, mówi pojedyncze wyrazy. Wyraźne stały
się cechy dysmorficzne w zakresie twarzy, charakterystyczne
dla zespołu Williamsa: hiperteloryzm, promieniste
tęczówki, nos o szerokiej, spłaszczonej nasadzie,
uwypuklone policzki, mała żuchwa, niedorozwój łuków
jarzmowych, wydatne i pełne wargi, wydłużona rynienka
nosowo-wargowa, krótki języczek oraz szeroko rozstawione
zęby. W kontrolnych badaniach laboratoryjnych
wykazano obniżone stężenie PTH (6,20 pg/ml, norma
11–67), przy prawidłowym stężeniu Ca (10,21 mg%)
i P (5,71 mg%), nadal nieco podwyższone stężenie TSH
(7,83 uUI/ml, norma 0,38–7,6; T 4F 1,23 ng/dl, norma
0,65–2,3; T 3F 5,19 pg/ml, norma 2,1–7,2). Obraz histopatologiczny
wycinka błony śluzowej jelita cienkiego
według Marsha był prawidłowy. Badanie serologiczne
(tTG-IgA 14,7 RU/ml, norma do 20 RU/ml) w kierunku
choroby trzewnej ujemne. W badaniu USG jamy
brzusznej w dalszym ciągu widoczne było wzmożenie
echogeniczności piramid nerkowych. Zalecono dalszą
suplementację L-tyroksyną, laktulozę i dbałość o wysoką
kaloryczność posiłków dziecka.
OMÓWIENIE
Zespół Williamsa jest chorobą wieloukładową, o szerokim
zakresie objawów klinicznych i zróżnicowanym
stopniu ekspresji fenotypowej. Charakterystyczne rysy
twarzy oraz inne cechy właściwe dla tego zaburzenia
rozwojowego stają się bardziej typowe w miarę rozwoju
dziecka, dlatego rozpoznanie zespołu Williamsa
w pierwszych latach życia nie jest łatwe. Pacjenci z tym
schorzeniem mają charakterystyczne cechy dysmorficzne
w zakresie twarzoczaszki – tzw. rysy twarzy elfa.
O specyficznym wyglądzie twarzy stanowią: uwypuklone
czoło, mała żuchwa, wydatna szczęka, hipoplastyczne
łuki jarzmowe, pogłębiona i wydłużona rynienka nosowo-wargowa,
pełne wargi z wyraźnie zarysowanym
„łukiem Kupidyna”, zadarty nos ze spłaszczonym grzbietem,
uwypuklone policzki, małe i szeroko rozstawione
zęby, hiperteloryzm, fałda nakątna powiek, promieniste
tęczówki, czasami zez [1,4]. Konsekwencją delecji genu

468 T. Hutyra i wsp.
Nr 9–10
elastyny jest współistnienie uogólnionej arteriopatii:
zwężeń naczyń tętniczych zarówno krążenia systemowego,
jak i płucnego. Najczęstszą wadą układu sercowo-
-naczyniowego w zespole Williamsa, dotyczącą około
75% pacjentów, jest różnego stopnia nadzastawkowe
zwężenie aorty. Wada ta może być izolowana lub skojarzona
z innymi nieprawidłowościami: zwężeniem
tętnic płucnych, wadą zastawki aortalnej lub mitralnej,
ubytkiem w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub
międzykomorowej, hipoplazją aorty oraz jej koarktacją
[8]. Wykonane u naszego pacjenta USG serca
pozwoliło wykluczyć wady sercowo-naczyniowe.
Dzieci z tym zespołem wad rodzą się z małą masą
urodzeniową, mają niedobór wzrostu, częściej niż
w zdrowej populacji występuje u nich nadciśnienie
tętnicze [4,8].
Schorzenie dość często, bo w około 15% przypadków,
współistnieje z hiperkalcemią stwierdzaną z reguły
Objawy kliniczne
u chorych z zespołem Williamsa
na podstawie danych z piśmiennictwa
twarzoczaszka: uwypuklone czoło, mała żuchwa, wydatna
szczęka, hipoplastyczne łuki jarzmowe, pogłębiona
i wydłużona rynienka nosowo-wargowa, pełne wargi, zadarty
nos ze spłaszczonym grzbietem, uwypuklone policzki
oczy i wzrok: hiperteloryzm, fałda nakątna powiek, promieniste
tęczówki, nadwzroczność, zez
uszy i słuch: przewlekłe zapalenia ucha środkowego,
nadwrażliwość na dźwięki
zęby: małe i szeroko rozstawione zęby, wady zgryzu
układ sercowo-naczyniowy: nadzastawkowe zwężenie aorty,
zwężenie tętnic płucnych, wada zastawki aortalnej lub
mitralnej, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub
-komorowej, hipoplazja aorty, koarktacja aorty, nadciśnienie
układ moczowy: ektopia, agenezja, hipoplazja czy zdwojenie
nerek, nerka podkowiasta, wodonercze, odpływy
pęcherzowo-moczowodowe, zwężenie tętnic nerkowych,
zdwojenie pęcherza moczowego, nefrokacynoza,
hiperkalciuria, nawracające infekcje
przewód pokarmowy i żywienie: wymioty, refluks żołądkowo-
-przełykowy, wypadanie odbytnicy, zaparcia, trudności
w karmieniu
układ endokrynny: hiperkalcemia, niedoczynność tarczycy,
przedwczesne dojrzewanie płciowe
układ mięśniowo-szkieletowy: hipotonia, kifoza, lordoza,
sklerotyzacja kości długich
tkanka łączna: szorstki głos, nadmierna ruchomość stawów,
przepukliny
rozwój i zachowanie: niska urodzeniowa masa ciała,
słabe przyrosty masy ciała i wzrostu, opóźniony rozwój
psychomotoryczny, upośledzenie umysłowe, osobowość typu
„zabawowego”
u pacjentów do 5 roku życia, ustępującą w większości
przypadków do 4 roku życia, mogącą powrócić w okresie
dojrzewania. Hiperkalcemia zazwyczaj jest łagodna
i przemija samoistnie, lecz niekiedy może być znaczna
i niebezpieczna dla życia. W przypadku zbyt wysokiego
poziomu wapnia we krwi konieczne jest stosowanie
diety ubogowapniowej oraz okresowe ograniczenie
podaży witaminy D 3. Przyczyna hiperkalcemii nie jest
znana [4]. Zaburzenia gospodarki wapniowej w okresie
noworodkowym i niemowlęcym skutkują hipotonią,
trudnościami w karmieniu, słabym przyrostem masy ciała
i opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. Trudności
w karmieniu oraz zaburzenia odżywiania ustępują najczęściej
po ukończeniu 1 roku życia. Dzieci źle sypiają,
bywają drażliwe, wymiotują, miewają kolki i zaparcia,
zaczynają późno siadać i chodzić – na ogół w wieku
21 miesięcy. Ponadto u pacjentów z hiperkalcemią
może wystąpić nefrokalcynoza i sklerotyzacja kości
Tabela I. Porównanie najczęstszych objawów klinicznych u pacjentów z zespołem Williamsa oraz u przedstawionego 2-letniego
chłopca
u przedstawionego pacjenta
mała żuchwa, wydatna szczęka, hipoplastyczne łuki
jarzmowe, pogłębiona i wydłużona rynienka nosowo-
-wargowa, pełne wargi, zadarty nos ze spłaszczonym
grzbietem, uwypuklone policzki
hiperteloryzm, promieniste tęczówki
przewlekłe zapalenia ucha środkowego
szeroko rozstawione zęby
nefrokalcynoza, hiperkalciuria
refluks żołądkowo-przełykowy, zaparcia, trudności
w karmieniu
hiperkalcemia, niedoczynność tarczycy
hipotonia
przepuklina pachwinowa
słabe przyrosty masy ciała i wzrostu, opóźniony rozwój
psychomotoryczny

Nr 9–10
długich. Innymi objawami zespołu Williamsa mogą
być: szorstki, chrapliwy głos, nadmierna ruchomość
stawów, przedwczesne powstawanie zmarszczek czy
przepukliny, wynikające z niedoboru elastyny [7].
U około 18% występują wady nerek i układu moczowego:
ektopia, agenezja, hipoplazja czy zdwojenie nerek,
nerka podkowiasta, ponadto wodonercze, odpływy pęcherzowo-moczowodowe
i zwężenie tętnic nerkowych
[2]. Do innych nieprawidłowości należą przewlekłe zapalenia
ucha środkowego, wady postawy (kifoza, lordoza),
zdwojenia jelit lub pęcherza moczowego, wypadanie
odbytnicy, niedoczynność tarczycy oraz przedwczesne
dojrzewanie płciowe [9]. W opisanym przez nas przypadku
hiperkalcemię stwierdzono dopiero w 14 m.ż.,
ponadto związane z podwyższonym stężeniem wapnia
w surowicy: nefrokalcynozę, zaparcia, brak łaknienia,
hipotonię i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Hiperkalcemia
ustąpiła w 23 m.ż., po zastosowaniu diety
ubogowapniowej i odstawieniu suplementacji witaminy
D 3, poprawił się również apetyt dziecka.
Dzieci z zespołem Williamsa mają upośledzoną
kontrolę ruchów precyzyjnych oraz koordynację ruchów
„dużych”. Charakteryzuje je łagodnego lub umiarkowanego
stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego (IQ
w granicach 40–100) oraz specyficzny typ osobowości,
określany osobowością typu „zabawowego” lub „koktajlowego”
(cocktail party personality, cocktail party
manner). W tabeli I porównano objawy kliniczne u dzieci
z zespołem Williamsa przedstawiane w piśmiennictwie
Piśmiennictwo
469
z obserwowanymi u prezentowanego w pracy 2-letniego
chłopca.
Rozpoznanie zespołu Williamsa nie jest łatwe, bo
chociaż ma on pewne spektrum objawów, choroba
może przebiegać odmiennie u poszczególnych chorych.
Wiąże się to ze zmiennymi rozmiarami delecji DNA,
a dodatkowy wpływ mają także różnice w genach regulujących,
dziedziczonych po rodzicach oraz środowisko.
Gadatliwość i płynność mowy (logorea) często maskują
niepełnosprawność intelektualną tych dzieci i opóźniają
wykrycie zaburzenia; również objawy hiperkalcemii
u niemowląt: rozdrażnienie, brak apetytu i zaparcia, są na
tyle nieswoiste, że łatwo można je przeoczyć. Giannotti
i wsp. [10] w badaniu obejmującym 63 pacjentów
z zespołem Williamsa wykazali, że w grupie tej choroba
trzewna występuje znacznie częściej (9,5% przypadków)
niż w populacji ogólnej (0,54%). Dlatego u chorych
wskazane jest wykonanie serologicznych badań przesiewowych
w kierunku celiakii.
Należy podkreślić, że dzieci z zespołem Williamsa
wymagają stałej opieki specjalistycznej i rehabilitacyjnej.
Amerykańskie Towarzystwo Pediatryczne przyjęło
standardy postępowania i długotrwałego monitorowania
zdrowia dzieci z zespołem Williamsa, które należy
wprowadzić także w Polsce. W celu obserwacji chorych
zalecono m.in. okresowe pomiary stężenia wapnia całkowitego
oraz hormonów tarczycy w surowicy krwi,
oznaczanie wskaźnika wapniowo-kreatyninowego
w moczu oraz USG pęcherza moczowego i nerek [4].
[1] Pronicka E. Idiopatyczna hiperkalcemia niemowląt a zespół Williamsa. Post Pediatr 1998; 6: 51–61. [2] Sugayama SM, Koch VH, Furusawa EA, Leone C,
Kim CA. Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Rev Hosp Clin Fac
Med Sao Paulo 2004; 59: 266–272. [3] Francke U. Williams-Beuren syndrome: genes and mechanisms. Hum Mol Genet 1999; 8: 1947–1954. [4] American
Academy of Pediatrics. Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics 2001; 107: 1192–1204. [5] Amenta S, Sofocleous C, Kolialexi A,
Thomaidis L, Giouroukos S, Karavitakis E, Mavrou A, Kitsiou S, Kanavakis E, Fryssira H. Clinical manifestations and molecular investigation of 50 patients
with Williams syndrome in the Greek population. Pediatr Res 2005; 57: 789–795. [6] Lowery MC, Morris CA, Ewart A, Brothman LJ, Zhu XL, Leonard CO,
Carey JC, Keating M, Brothman AR. Strong correlation of elastin deletions, detected by FISH, with Williams syndrome: evaluation of 235 patients. Am J Hum
Genet 1995; 57: 49–53. [7] Kotzot D, Bernasconi F, Brecevic L, Robinson WP, Kiss P, Kosztolanyi G, Lurie IW, Superti-Furga A, Schinzel A. Phenotype of the
Williams-Beuren syndrome associated with hemizygosity at the elastin locus. Eur J Pediatr 1995; 154: 477–482. [8] Krenc Z. Kardiologiczne manifestacje zespo-
łu Williamsa. Pol Przegl Kardiol 2006; 8: 130–132. [9] Morris CA, Mervis CB. Williams syndrome and related disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet 2000;
1: 461–484. [10] Giannotti A, Tiberio G, Castro M, Virgilii F, Colistro F, Ferretti F, Digilio MC, Gambarara M, Dallapiccola B. Coeliac disease in Williams
syndrome. J Med Genet 2001; 38: 767–768.
Adres autorów: Tomasz Hutyra, II Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia AM we Wrocławiu, ul. M. Skłodowskiej-Curie 50/52, 50-369
Wrocław, tel. (0-71) 733 12 61, e-mail: tomaszhutyra@wp.pl
T. Hutyra, B. Iwańczak, K. Mowszet, A. Kosmowska
WILLIAMS SYNDROME IN 2-YEARS-OLD BOY
Summary
In the course of Williams syndrome, in 15% of the cases, transient hypercalcemia is present. Additionally, in patients with this syndrome
celiac disease is more frequent than in general population. In present work, a case of 2-years-old boy with hypercalcemia, deficiency of the
body mass in whom Williams syndrome had been diagnosed in 15 th month of life, was described.
Key words: Williams syndrome, hypercalcemia, celiac disease.
Zespół Williamsa