FSHD brosjure_

Fisioterapie vir FSHD
Agtergrondsinligting
Terapie
Daar is tans geen genesing vir FSHD deur middel van terapie of medikasie nie. Behandeling is
daarop gemik om ‘n persoon se lewensgehalte/lewenskwaliteit te optimaliseer, onafhanklike
funksionering te handhaaf, sowel as maatreëls om energie te bespaar en komplikasies te voorkom.
Diagnose
Om ‘n diagnose van FSHD te kan maak, word ‘n fisiese ondersoek aanvanklik deur ‘n (pediatriese)
neuroloog uitgevoer. Dit kan opgevolg word met addisionele toetse om die kreatienkinasevlak in
die bloed te bepaal. Dikwels is FSHD al bekend in ‘n gesin, tensy dit ‘n spontane mutasie is, en
daarom word familiegeskiedenis ook in ag geneem.
Oorerflikheid en FSHD
In 95% van die gevalle het mense met FSHD die tipe 1 variant. Dit beteken dat as een van die
ouers die toestand het, het elke kind ‘n 50% kans om ook die toestand te hê. FSHD kan egter
ook ‘spontaan’ ontwikkel. In die oorblywende 5% (FSHD tipe 2, oftewel mosaïek) is die oorerwing
ingewikkelder en is die kans dat ‘n kind die siekte sal ontwikkel, minder as 50%.
Voorkoms
FSHD is na raming een van die algemeenste progressiewe spiersiektes, wat minstens 500 000
mense wêreldwyd raak. Die werklike voorkoms van die siekte is waarskynlik baie hoër, aangesien
FSHD baie keer verkeerd gediagnoseer word. In Suid Afrika is slegs 67 pasiente met FSHD
geregistreer op die databasis van die Spierdistrofie Stigting van Suid Afrika.
Verloop
FSHD is ‘n progressiewe spiersiekte maar die verloop van die toestand verskil van persoon tot
persoon (selfs binne dieselfde gesin). Simptome kan tydens kinderjare of later as volwassene
begin. In die algemeen manifesteer mans met simptome om en by die ouderdom van 16 jaar en
vroue ongeveer op 20 jarige ouderdom. Gewoonlik begin manifestasie van die toestand in die
gesigspiere: die oë sluit nie behoorlik nie en die spiere rondom die mond verslap. Daarna neem
die spierkrag in die skouers en bo-arms gewoonlik af. Die verswakking neem dan progressief toe,
maar hierdie progressie verskil ook van persoon tot persoon. Ongeveer 20% van die mense met
FSHD (word rolstoel-afhanklik) na die ouderdom van 50.
(Bron inligting: Informatie voor de
huisarts over FSHD, NHG 2015)
4