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Diagnóstico diferencial Hirschsprung-neurodisplasia intestinal

A RTICULO O RIGINAL Diagnóstico diferencial Hirschsprung-neurodisplasia intestinal. Fiabilidad de las pruebas diagnósticas * VOL. 19, Nº 2, 2006 J.M. Gil-Vernet, J. Broto, G. Guillén Servicio de Cirugía Pediátrica. Unidad de Cirugía y Motilidad Digestiva. Hospital Universitario Materno-Infantil Vall d’Hebrón. Barcelona. RESUMEN: La sospecha de enfermedad de Hirschsprung (EH) o de neurodisplasia intestinal (NID) se produce ante la aparición de una misma sintomatología: retraso en la evacuación meconial, distensión abdominal, vómitos, oclusión-suboclusión, o más tardíamente estreñimiento crónico. La necesidad de realizar un diagnóstico diferencial correcto entre ambas patologías es imprescindible, dado que el tratamiento de la EH es quirúrgico y el de la NID, madurativo. El objetivo de este trabajo es conocer la necesidad de utilizar o no todas las pruebas diagnósticas simultáneamente para obtener un diagnóstico diferencial correcto. Se realiza una revisión de las historias clínicas en una serie de 42 EH y 18 NID, analizando los resultados de las pruebas diagnósticas (radiología-zona de transición, manometría anorrectal-ausencia reflejo inhibidor de ano, biopsia por succión-tinción de AChE). Se concluye la necesidad, hoy por hoy, de realizar las tres pruebas diagnósticas simultáneamente en todos los pacientes con sintomatología, ya que ninguna tiene la capacidad completa de orientar hacia un diagnóstico, aunque sí se ha mostrado en este trabajo como de mayor fiabilidad la manometría anorrectal en el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Los autores se adhieren a los criterios publicados por Meier Ruge en 2004 para el diagnóstico de la NID. PALABRAS CLAVE: Enfermedad de Hirschsprung (EH); Neurodisplasia intestinal (NID). HIRSCHSPRUNG-NEUROINTESTINAL DYSPASIA: DIFERENTIAL DIAGNOSIS AND RELIABILITY OF DIAGNOSTIC PROCEDURES ABSTRACT: The suspicion of Hirschsprung’s disease (HD) or Neurointestinal Dysplasia (NID) arises with the appearance of a common symtomatology : delay in meconium evacuation, abdominal distention, vomiting, intestinal occlusion and ultimately, chronic constipation. The need to perform a correct differential diagnosis between both pathologies is essential, given that the treatment of HD is surgical while NID is expectant. Correspondencia: J.M. Gil-Vernet Huguet, Avda. Diagonal 614, 5º-2ª Barcelona 08021. *Presentado en XLIV Congreso de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica. Funchal (Madeira). Del 18 al 21 de Mayo de 2005. Recibido: Junio 2005 Aceptado: Diciembre 2005 . The objective of this paper is to define the necessity of using or not all the diagnostic tests simultaneously to obtain a precise diagnosis. The authors performed a complete clinical review of a series of 42 HD and 18 NID analysing the results of diagnostic procedures ( Radiology / transition zone, anorrectal manometry / absence of anal inhibitory reflex, and suction biopsy / AcHE study ). The authors concluded that is necessary to perform all the three diagnostic procedures simultaneously in all patients with symtomatology given that not one test has the capacity to provide a diagnosis alone. Anorectal manometry has proven to be the most reliable test to diagnose HD. The authors agree with the guidelines published by Meier Ruge in 2004 to diagnose NID. KEY WORDS: Hirschsprung’s disease (HD); Neuronalintestinal Dysplasia (NID). INTRODUCCIÓN Cir Pediatr 2006; 19: 91-94 La sospecha de neuropatía intestinal agangliónica (enfermedad de Hirschsprung, EH), de neuropatía intestinal gangliónica (neurodisplasia intestinal, NID) o de hipoganglionismo, se produce con la aparición de síntomas como son el retraso en la evacuación meconial, la distensión abdominal, la oclusión-suboclusión intestinal y los estreñimientos graves. Ante la identificación de este cuadro clínico en recién nacidos y lactantes, o en edades más avanzadas, las exploraciones complementarias de radiología, manometría anorrectal y biopsia por succión son las utilizadas para obtener el diagnóstico definitivo. De mayor importancia es el diagnóstico diferencial entre ellas, ya que mientras la EH requiere tratamiento quirúrgico, la NID es una enfermedad madurativa que tan sólo en casos excepcionales precisará derivaciones intestinales sin resección. El hipoganglionismo, de diagnóstico generalmente más tardío, es controvertido en su tratamiento (1,2). La radiología pone de manifiesto la existencia de cuadros oclusivos o suboclusivos por la existencia de niveles hidroaéreos, y el enema opaco con estudio de postevacuación puede confirmar la existencia de zona de transición estrecha distal que define, en principio, la longitud de la zona aganglió- Diagnóstico diferencial Hirschsprung-neurodisplasia intestinal. Fiabilidad de las pruebas diagnósticas 91

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