مرض بيلة الفينيل كيتون

مرض بيلة الفينيل كيتون
مرض استقالبي يستدعي التشخيص الممنهج عند الوالدة
مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون(‏phénylcétonurie (la
، مرض
وراثً‏ نادر ‏ٌنتج عن اضطراب فً‏
االستقالب ألغدائً‏ لمادة الفٌنٌل أالنٌن ، الحامض أألمٌنً‏ الموجود بشكل طبٌعً‏ فً‏ النظام الغذائً‏ ،
بسبب عوز فً‏ أنزٌم معٌن.‏
األمر الذي ‏ٌودى إلى صعوبة فً‏ استٌعابه مع تراكم غٌر طبٌعً‏ له،‏ خاصة
على صعٌد دماغ الطفل الذي فً‏ طور النمو.‏ ‏ٌنتج عن دالك إتالف تدرٌجً‏ للقدرات الذهنٌة ‏ٌنتهً‏ فً‏
آخر المطاف إلى تخلف عقلً‏ فً‏ غٌاب التشخٌص والعالج المناسب.‏ ‏ٌصٌبالمرض على قدم المساواة
الذكور و اإلناث
فً‏ أوروبا إلى مصاب من كل
إفرٌقٌا والٌابان.‏
و ‏ٌعرف انتشاره تباٌنا كبٌرا بٌن البلدان،‏ بٌن مولود جدٌد من كل ‎10‎والدة 000 حٌة
4000 والدة حٌة فً‏ تركٌا.‏ لكنه أكثر ندرة فً‏ وسط سكان فنلندا،‏
الفٌنٌل أالنٌن من األحماض األمٌنٌة األساسٌة ، ألنه ال ‏ٌمكن تولٌفه من قبل الجسم،‏ و ‏ٌتم توفٌره فً‏
النظام الغذائً.‏
‏ٌتم تحوٌله فً‏ الجسم إلى التٌروزٌن بفضل انزٌم الفنٌل األنٌن‎4‎‏-هٌدروكسٌالز.‏
التٌروزٌن ، حمض أمٌنً‏ آخر ،. تتكون منه مادة المٌالنٌن التً‏ تعطً‏ الصبغة اللونٌة للجلد ‏.بسبب إنتاج
غٌر كاف أو خلل فً‏ إالنزٌم ، ال ‏ٌمكن تحوٌل الفٌنٌل أالنٌن بشكل كافً‏ إلى التٌروزٌن.‏ ‏،لكن ‏ٌتم تحوٌل
جزء منه،‏ بفضل إنزٌمات أخرى،‏ إلى مواد ‏ٌتم إفرازها عن طرٌق البول
(phénylcétones)
دالك ‏،هدا ال ‏ٌحول ضد التراكم المضر للفنٌل األنٌن و ‏ٌستمر تأثٌره السلبً‏ على الدماغ.‏
، رغم

تبدأ عالمات المرض فً‏ الظهور مبكرا،‏ حوالً‏ سن 3 أو 4 أشهر بنشوء بعض المشاكل السلوكٌة،‏
تتطور فً‏ ما بعد إلى هٌاج مع فرط فً‏ النشاط و سلوك عدوانً‏ مع صعوبة فً‏ التفاعل مع األقران
والمحٌط الخارجً.‏
هذه االضطرابات فً‏ بعض األحٌان تشبه عالمات مرض التوحد.‏ تصاحب هده
العالمات السلوكٌة،‏ نقص فً‏ نمو محٌط الرأس والدماغ
المهارات العقلٌة و االجتماعٌة و الحركٌة.‏
(microcéphalie)
مع تأخر فً‏ نمو
هدا العجز ‏ٌمكن أن ‏ٌكون ال رجعة فٌه إذا تأخر التشخٌص
‏،لدالك ‏ٌجب رصد المرض بشكل روتٌنً‏ عند األطفال حدٌثً‏ الوالدة لتجنب تطوره و حدوث إعاقة
متفاوتة الحدة من بسٌطة إلى عمٌقة و دالك فً‏ ظل عدم إتباع نظام غذائً‏ خاصالذي وحده ‏ٌسمح
لألطفال أن ‏ٌعٌشوا حٌاة طبٌعٌة.‏ قد تظهر عالمات عصبٌة أخرى مثل تشنجات أو ارتعاش فً‏
األطراف.‏ قد ‏ٌعانً‏ بعض األطفال من نوبات الصرع.‏
من عالمات المرض،‏ القًء المتكرر وانبعاث رائحة تعفن من جسم المصاب.‏
‏ٌكون للبول والعرق لدي
األطفال المصابٌن رائحة ممٌزة إلى حد ما،‏ هده العالمات المنبهة،‏ كان ‏ٌعتمد علٌها األطباء قدٌما
لالشتباه بالمرض.‏
اآلخرٌن بسبب نقص فً‏ التٌروزٌن.‏
لإلصابة باألكزٌما.‏
اإلنزٌم.‏
‏ٌكون لون الجلد والشعر والعٌنٌن فاتحا،‏ أو على األقل أكثر وضوحا من أفراد األسرة
من بٌن العالمات الشائعة للمرض،‏ طفح جلدي مع عرضة اكبر
‏ٌمكن لكل هده العالمات أن تكون خفٌفة أو شدٌدة بشكل متناسب مع درجة نقص
‏ٌعتمد عالج المرض على إتباع نظام غذائً‏ ‏ٌحتوى على نسبة قلٌلة من الفنٌل األنٌن ، لكن ال ‏ٌوجد
هناك توافق بشأن مستوٌات الفنٌل األنٌن التً‏ تستلزم العالج والتوصٌات تختلف من بلد إلى آخر.البد
من إتباع الحمٌة على األقل حتى نهاٌة نمو الدماغ ‏.فً‏ مرحلة البلوغ،‏ قد تكون أقل صرامة و تسمح
مع ذلك بحٌاة ‏ٌومٌة عادٌة.‏ لكن،‏ فً‏ بعض األحٌان تظهر بعض المشاكل مثل التهٌج،‏ و واضطرابات
الذاكرة،‏ واضطرابات االنتباه،‏
غذائً‏ عندما ترٌد أن تكون حامال وطوال فترة الحمل.‏
عبر المشٌمة للطفل.‏
على مستوى القلب أو الوجه.‏
الحمل.‏
‏ٌجب فً‏ هده الحاالت إعادة تقٌٌم العالج.‏ ال بد للمرأة المصابة إتباع نظام
خالف ذلك،‏ فان الفنٌل األنٌن الزائد فً‏ الدم ‏ٌمر
تكون هناك مخاطر مهمة لإلجهاض،‏ كما لحدوث عٌوب خلقٌة للجنٌن،‏ بما فً‏ ذلك
‏ٌمكن تفادي هذا الخطر إذا كانت المرأة تتبع نظام غذائً‏ صارم خالل فترة
نظرا لكل هده المخاطر التً‏ ‏ٌشكلها مرض بٌلة الفٌنٌل كٌتون و تداعٌاته الكارتٌة على الطفل ال بد من
رصده عند الوالدة بصفة ممنهجة كما هو الحال فً‏ الدول المتقدمة.‏

الدكتورة خديجة موسيار Dr MOUSSAYER KHADIJA
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques
(AMMAIS)
رئيسة الجمعية المغزبية ألمزاض المناعة الذاتية و والجهاسية
Chairwoman of the Moroccan Autoimmune and Systemic Diseases Association
Vice-présidente de l’association marocaine des intolérants et allergiques au gluten
(AMIAG)
Vice-présidente de l'association marocaine de la fièvre méditerranéenne familiale
(AMFMF)
Références :
1/ Pr Nenad BLAU – la phénylcétonurie - Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716
2/ La phénylcétonurie Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
3/ Haute Autorité de santé : Phénylcétonurie Protocole national de diagnostic et
de soins
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-
05/ald_17_pnds_pcu_web.pdf
4/Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de
l'Enfant (AFDPHE) -La phénylcétonurie
http://www.afdphe.org/la-ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie