VrozenÃ© vady u narozenÃ½ch v roce 2006 - ÃZIS ÄR

More documents

Recommendations

Info

Vrozené vady u narozených v roce 2006Graf V. Hodnoty perinatální úmrtnosti celkové a perinatální úmrtnosti z důvoduvrozené vady v České republice v období 1994–20069promile8765PÚ celkováPÚ bez VVPÚ s VV432101993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006Graf VI. Procento jednotlivých skupin vrozených vad v perinatální úmrtnostia průměrná procenta v souboru vrozených vad v České republice v období1994–2006Typ vrozené vady %0 5 10 15 20 25 30 35 40Vrozené vady nervové soustavy (Q00–Q07)Vrozené vady oka, ucha, obličeje a krku (Q10–Q18)Vrozené vady oběhové soustavy (Q20–Q28)Vrozené vady dýchací soustavy (Q30–Q34)Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35–Q37)Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38–Q45)Vrozené vady pohlavních orgánů (Q50–Q56)Vrozené vady močové soustavy (Q60–Q64)Vrozené vady svalové a kosterní soustavy (Q65–Q79)VV v PÚVV celkemJiné vrozené vady (Q80–Q89)Abnormality chromosomů (Q90–Q99)28
Vrozené vady u narozených v roce 2006Prenatální diagnostika vrozených vad v ČR v roce 2006Moderní medicína se snaží působit preventivním způsobem při odhalovánínejrůznějších typů onemocnění. K odhalování vrozených vad ještě před narozenímdítěte slouží prenatální diagnostika. Prenatální diagnostika je mezioborovoudisciplínou. Uplatňují se zde poznatky z gynekologie a porodnictví, klinickébiochemie, genetiky a zobrazovacích diagnostických metod. Úkolem je conejčasnější a nejpřesnější odhalení abnormálně se vyvíjejícího plodu.Prenatální diagnostika vrozených vad využívá jak metod neinvazivních pro plod,tak metod invazivních. Hlavní neinvazivní metodou je diagnostika vrozených vadplodu ultrazvukem. Další neinvazivní metodou je screening těhotných, sloužícík určení zvýšeného rizika vrozených vad u plodu. Tento screening se může provádětv prvním i druhém trimestru gravidity. Klasicky se provádí na začátku druhéhotrimestru (po 15. týdnu) gravidity, kdy se hodnotí dva (double test) nebo tři (triple test)biochemické markery ze séra těhotné. I když dle zákona je možno, při prokázanýchzávažných genetických důvodech, ukončit graviditu do 24. týdne, je snaha tentotermín posunout k nižším týdnům. Je proto zaváděn i screening prvního trimestru(v 11.–14. týdnu). Tento screening kromě biochemických markerů ze séra těhotnévyužívá i ultrazvukový nález plodu (NT - nuchální ztluštění, event. další UZ nálezy).Tato vyšetření slouží hlavně k výpočtu rizika Downova syndromu, event. dalšíchchromosomálních vad. Je-li pozitivní těhotenský screening, následuje většinouinvazivní prenatální diagnostika - odběr choria (CVS), odběr plodové vody(amniocentéza) nebo odběr krve plodu z pupečníku (kordocentéza). Odběr choria seobvykle provádí v 11.–14. týdnu gravidity, amniocentéza v 15.–19. týdnu,kordocentéza po 18. týdnu. Ze získaného materiálu se nejčastěji stanovuje karyotypplodu. V některých případech se využívají i metody molekulárně genetické (při rizikumonogenních vad).Rozvoj prenatální diagnostiky je u nás datován rokem 1970, kdy byl poprvéproveden odběr plodové vody a kultivace buněk plodové vody. V roce 1971 bylpoprvé prenatálně zachycen plod s Downovým syndromem. V počátečním období šlohlavně o vyšetřování karyotypu buněk plodu u žen starších čtyřiceti let. Později seindikace k invazivnímu vyšetření rozšiřovaly, jednak se provádí i u žen ve věku35–39 let, ale hlavně z důvodu pozitivního screeningu v prvním či druhém trimestru.Sekundární prevence vrozených vad zabraňuje narození dítěte (tedy ukončenígravidity na přání těhotné) se závažnou vrozenou vadou nebo geneticky podmíněnouchorobou.Výkony prenatální diagnostiky a tím rozsah sekundární prevence vrozených vadjsou v naší republice evidovány od roku 1985. Data jsou zpracovávaná z hlášeníjednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Přehled sekundární prevence - tj. početukončených gravidit s prenatálně diagnostikovanou vrozenou vadou - v letech 1985až 2006, dle tohoto hlášení, udává tabulka 1.29
Page 1 and 2: Vrozené vady u narozenýchv roce 2
Page 3 and 4: Vrozené vady u narozených v roce
Page 27: Vrozené vady u narozených v roce
Page 79 and 80:
Vrozené vady u narozených v roce
Page 81 and 82:
Page 83 and 84:
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Page 105 and 106:
Page 107 and 108:
Page 109 and 110:
Page 111 and 112:
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
Page 121 and 122:
Page 123 and 124:
Page 125 and 126:
Page 127 and 128:
Page 129 and 130:
Page 131 and 132:
Page 133 and 134:
Page 135 and 136:
Page 137 and 138:
Page 139 and 140:
Page 141 and 142:
Page 143 and 144:
Page 145 and 146:
Page 147 and 148:
Page 149 and 150:
Page 151 and 152:
show all

VrozenÃ© vady u narozenÃ½ch v roce 2006 - ÃZIS ÄR

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

VrozenÃ© vady u narozenÃ½ch v roce 2006 - ÃZIS ÄR