Kapitel 4 - Forlaget KATS

Mor Far
B B B B
(rød) (hvid)
B
B
X
R R H H
R
R
B
B B
B B
H H
R H
R H
B
R H
B B
R H
B B
Genotype
100 % B B
Figur 4.10. Krydsningsskema med eksempel på ufuldstændig dominans ved
blomsterfarve hos Løvemund.
4.2.2 Ufuldstændig dominans og codominans
I et af sine mange forsøg med ærteplanter krydsede Mendel
runde og rynkede ærter. Han fandt, at både homozygoten
(RR) og heterozygoten (Rr) gav runde ærter, mens homozygoten
(rr) gav rynkede ærter. Han fortolkede 3:1-fordelingen
af fænotyper i 1. fi lialgeneration som endnu et eksempel på
fuldstændig dominans – altså hvor R-egenskaben dominerer
totalt over r-egenskaben. Undersøger man imidlertid ærterne
mikroskopisk, fi nder man, at genotypen RR indeholder mange
hydrofi le stivelseskorn, mens genotypen Rr indeholder færre
af disse. Hos genotypen rr fi ndes slet ingen stivelseskorn. På
mikroskopisk niveau er RR og Rr altså ikke ens. Dette fænomen
kaldes ufuldstændig dominans. Begge alleler kommer
altså til udtryk i fænotypen, og R-egenskaben dominerer altså
ikke fuldstændigt over r-egenskaben. Et tilsyneladende tilfælde
med fuldstændig dominans kan således ved nærmere undersøgelse
vise sig at dække over ufuldstændig dominans. I andre
situationer viser ufuldstændig dominans sig også på makroskopisk
niveau, som fx blomsterfarven hos planten Løvemund
(Antirrhinum majus). Her er homozygoterne enten røde eller
hvide, mens heterozygoterne er lyserøde. Dette er illustreret
på fi gur 4.10.
Der kendes i dag mange tilfælde af ufuldstændig dominans
hos mennesket. Dannelsen af enzymet ADA ( adenosin-deaminase)
er et eksempel på en egenskab hos mennesker, der
nedarves ufuldstændig dominant. Allelen A 1 koder for en korrekt
dannelse af enzymet, mens allelen A 0 koder for en defekt
variant. Hvis man er homozygot med genotypen A 1 A 1 danner
man ADA i en relativ koncentration på over 30, hvilket giver
en normal fænotype. Er man homozygot med det defekte gen,
danner man slet ikke noget enzym (relativ koncentration på
nul). Er man derimod heterozygot, danner man en relativ en-
R H
Fænotype
lyserød
normal meget syg
A A A A
[ADA]=30 [ADA]=0
A
A
X
1 1 0 0
A
A A
A A
Figur 4.11. Krydsningsskema med endnu et eksempel på ufuldstændig dominans
- her ved dannelsen af ADA-enzymet. Af pædagogiske hensyn er kun vist
to alleler af genet, men der fi ndes også et tredje.
zymkoncentration på ca. 25 – altså lidt under normalværdien
og dermed ikke en normal fænotype. Generne udviser hermed
ufuldstændig dominans, idet et A 1 - gen ikke er nok til at give
den raske fænotype (se fi gur 4.11). Både ved fuldstændig og
ufuldstændig dominans danner den recessive allel et defekt eller
mangelfuldt genprodukt. Forskellen ligger således i, om den
dominante allel hos den heterozygote kan levere tilstrækkeligt
genprodukt (protein) til at matche effekten (fænotypen) hos
den homozygote, der har to eksemplarer af genet.
En lignende nedarvningstype kaldes codominans. Her danner
begge alleler et aktivt genprodukt, der kan registreres hos
individet. Hos mennesket fi ndes et par allele gener, L M og L N ,
der danner antigenerne M og N på overfl aden af de røde blodlegemer.
Mennesker med genotypen L M L M bærer antigenet M,
og mennesker med L N L N bærer antigenet N. Er man derimod
heterozygot, bæres begge antigener på de røde blodlegemer
og altså ikke en mellemting mellem antigen M og N. Begge
gener udtrykkes altså fuldt ud i individet. Blodtype N og M har
ikke relevans i forbindelse med blodtransfusioner (se senere).
Codominans er vist på fi gur 4.12 øverst på næste side og uddybes
i det følgende kapitel.
I praksis kan det være svært at kende forskel på codominans
og ufuldstændig dominans. For at afgøre sagen må man
derfor ofte ind og måle på genprodukterne. Ved codominans
dannes som nævnt mere genprodukt, idet begge gener udtrykkes.
4.2.3 Multiple alleler
1
1
A
0 0
1 0
1 0
A A
1 0
A A
1 0
Genotype Fænotype
100 % A 1A0 [ADA]=25
næsten
normal
Indtil videre har vi betragtet to mulige alleler, fx A og a. Der
er imidlertid mange eksempler på, at allele gener fi ndes i mere
Nedarvning 53