Møde i Dansk konsortium for neuromuskulære sygdomme mandag ...

5. august 2010
Møde i Dansk konsortium for neuromuskulære sygdomme
mandag den 6. september 2010 kl. 10.00 – 17.30
Musholm Bugt Feriecenter, Korsør
Konsortiets styregruppe har som hovedemne for dette års Konsortiemøde valgt Dystrofinopati
Duchennes og Beckers muskeldystrofi har altid været de mest undersøgte og beskrevne
neuromuskulære sygdomme.
Genetisk er der sket en revolutionerende udvikling. Alle personer med dystrofinopati kan nu
genetisk typebestemmes og det giver mulighed for helt nye geno/fænotyper og dermed fornyede
prognoser og Standard of Care-programmer. De seneste år har der været en golden standard for
Prednison-/Deflazacortbehandling af alle Duchennedrengene, men der har været usikkerhed om
vedvarende og eventuelt reduceret behandling af ikke-gående og voksne personer med
DMD/BMD.
I Sverige, England, Holland, Frankrig, USA og flere andre lande har der været de første forsøg
med exon skipping og PTC 124(Ataluren).
Det er lykkedes at få professor Kate Bushby, Institute of Human Genetics, Newcastle University, til
at komme og være hovedtaler ved Konsortiemødet.
Kate Bushby er, udover at være genetiker, leder af afdelingen for neuromuskulære sygdomme i
Newcastle. Hendes speciale er først og fremmest Duchenne og Becker samt alle Limb Girdle
sygdommene. Kate Bushby har været førende indenfor den genetiske forskning, men også for
beskrivelse af Standard of Care for både Duchenne, Becker og Limb Girdle sygdommene.
Udover at være en national lederperson indenfor området har hun også været leder af det
videnskabelige selskab omkring ENMC.
Hun er i dag, sammen med professor Volker Straub, leder af det 5-årige europæiske projekt, der
forsøger at samle og beskrive behandlingen af Dystrofinopatier og andre neuromuskulære
sygdomme i TREAT NMD.
Udover at give oversigtsforedrag over alle disse områder har Kate Bushby lovet at blive hele
dagen og deltage i den senere diskussion.
Birgit Steffensen, med.dr., RCfM, vil beskrive den danske population af Duchennepatienter
gennem de seneste 25 år.
Ole Gredal, dr.med., RCfM, har, i samarbejde med TREAT NMD, oprettet database for alle landets
patienter med Duchenne og Spinal Muskelatrofi. Ole Gredal vil beskrive databasen og har et
forslag til styring af denne.
Formiddagen afsluttes med cases om patienter med dystrofinopati. Vi beder alle kigge i egne
patientrækker for at finde interessante cases.
Efter frokost startes der ud med en oversigt over igangværende projekter i Danmark.
Dernæst er der som tidligere år afsat tid til fremlæggelse og diskussion af deltagernes egne cases
inden for øvrige neuromuskulære sygdomme, såvel udiagnosticerede som usikre, men specielt
illustrative cases.

Retningslinjer for fremlæggelse:
Varighed: 10 min. + 5 min. til diskussion.
Kort sygehistorie præsenteres i punktform på en A4-side og
udleveres til deltagerne på mødet
Fremlæggelsen skal være visuelt stimulerende, gerne illustreret ved videosekvens eller billeder
Fremlæggelse kan foretages af én person eller et team.
Fremlæggelsen og spørgsmål dertil bedes være på engelsk, da Kate Bushby deltager hele
dagen
Cases anmeldes hurtigst muligt og senest onsdag den 1. september 2010 til:
Jes Rahbek, RCfM, jera@rcfm.dk el.
Anne-Sophie Brandenborg, RCfM, anbr@rcfm.dk
Mødet foregår på engelsk. Tovholder: Professor John Vissing
Prisen for at deltage i mødet er for personer i uddannelsesstillinger, PhD-studerende og
reservelæger kr. 250.-, for øvrige: kr. 500.-
Tilmelding bedes foretaget hurtigst muligt og senest onsdag den 1. september 2010 til sekretær
Anne-Sophie Brandenborg, email: anbr@rcfm.dk – husk venligst i tilmeldingen at anføre din
stilling, både i forhold til navneskilte samt til betaling.
Med venlig hilsen
På styregruppens vegne
Jes Rahbek, cheflæge