PDF-Datei - 33. Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie

Wissenschaftliches Programm
Donnerstag, 21. April 2005
V4 Fehlen von Myostatin in der Maus führt trotz eines
exzessiven Muskelwachstums zu einer beeinträchtigten
Kraftentwicklung, zu tubulären Aggregaten und
zu einer Veränderung des Muskelfaserprofils
H. Amthor 1 , R. Navarette 2 , S. C. Brown 3 , R. Macharia 4 ,
F. Muntoni 3 , G. Vrbova 5 , K. Patel 4 ( 1 Essen, 2,3,4,5 London)
V5 Funktionelle Konsequenzen und klinische Bedeutung
unterschiedlicher Mutationen im CLN2-Gen, das mit
der klassischen spätinfantilen neuronalen Ceroid-
Lipofuszinose assoziiert ist
R. Steinfeld 1 , G. Stettner 1 , J. Gärtner 1 ( 1 Göttingen)
V6 Bedeutung der Liquordiagnostik für die Diagnose
von Neurotransmitterstörungen und Zerebralem
Folsäuremangel
T. Opladen 1 , V. Ramaekers 2 , L. Kierat 1 , B. Thöny 1 ,
N. Blau 1 ( 1 Zürich, 2 Aachen)
V7 Erniedrigte verzweigtkettige Aminosäuren im Liquor:
Hinweis auf eine erhöhte zentralnervöse Glutamatsynthese
aufgrund mitochondrialer Dysfunktion?
B. Gebhardt 1 , S. Parbel 1 , S. Dittrich 1 , S. Vlaho 1 ,
M. Kieslich 1 ( 1 Frankfurt)
V8 Rezidivierende axonale Polyneuropathie mit
(oder ohne) Veränderungen der Basalganglien –
eine neue Form der Mitochondriopathien?
K. Blessing 1 , P. Freisinger 2 , H. M. Strassburg 1 ,
E. Boltshauser 3 ( 1 Würzburg, 2 München, 3 Zürich)
V9 Biochemisches-Therapie-Monitoring bei
Mitochondrialen Enzephalomyopathien mittels
subkutaner Mikrodialyse
F. Baumeister 1 , A. Hack 1 , B. Pascher 1 , V. Busch 1 ,
K. Gempel 1 ( 1 München)
19.00 Industrieabend
21.30 Nachtmusik im Wassersaal der Orangerie
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