Familiärer Brust- und Eierstockkrebs - Amedes

l ärztliche information
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
2 Welche Familienkonstellationen sind
charakteristisch für familiären Brust- und
Eierstock krebs (sogenannte Risikofamilien):
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Mindestens zwei Frauen der Familie sind an Brust
und/oder Eierstockkrebs erkrankt, wobei eine Frau
zum Zeitpunkt der Erkrankung jünger als 50 Jahre alt
(gewesen) ist.
Mindestens drei oder mehr Betroffene, unabhängig
vom Alter, sind an Brust und/oder Eierstockkrebs
erkrankt.
Eine Frau der Familie ist an einseitigem Brustkrebs
erkrankt, wobei die Erkrankung im Alter von
35 Jahren oder früher aufgetreten ist.
Eine Frau der Familie ist an beidseitigem Brust krebs
erkrankt, wobei die Erkrankung im Alter von
50 Jahren oder früher aufgetreten ist.
Eine Frau der Familie ist an Eierstockkrebs erkra nkt,
wobei die Erkrankung im Alter von 50 Jahren oder
früher aufgetreten ist. Oder es finden sich in der
Familie 2 Ovarialtumore unabhängig vom Alter.
Eine Frau der Familie ist sowohl an Brust-, als auch an
Eierstockkrebs erkrankt.
Ein männlicher Verwandter ist an Brustkrebs erkrankt
(Risikofamilie nach Verbundprojekt der Deutschen
Krebshilfe).
Eine Genetische Beratung kann jeder Patientin mit Brustkrebs
angeboten werden. In jedem Fall ist die Genetische
Beratung jedoch indiziert, wenn eine der oben aufgeführten
Risikokonstellationen vorliegt.
3 Was kann die Genetische Beratung leisten?
Die Genetische Beratung kann anhand der persönlichen
Anamnese und der Familienvorgeschichte klären, ob im
Einzelfall eine Risikofamilie vorliegt.
Ist die Patientin selber an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt,
werden bei der Genetischen Beratung die individuellen
Risiken für das Auftreten bestimmter Zweit tumoren
erläutert, die notwendigen Früherkennungsmaßnahmen
besprochen und unter Umständen sekundäre Präventionsmaßnahmen
erörtert (z. B. prophylaktische Mastektomie
und Ovarektomie). Auch das Risiko für das Auftreten der
Erkrankungen bei nahen Verwandten wird angesprochen,
um entsprechend auch dort Früherkennungsmaßnahmen
nicht zu versäumen.
Ist die Ratsuchende gesund, aber eine nahe Familienangehörige
von einer der o. g. Tumorerkrankungen betroffen,
wird im Rahmen der Genetischen Beratung das individuelle
Risiko für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs
anhand empirischer Risikodaten und unter Umständen
Computerprogrammen fest gestellt. Auch hier werden die
individuellen Früherkennungsmaßnahmen eingehend erläutert.
In jedem Fall wird bei Risikofamilien auch die Möglichkeit
der Durchführung einer genetischen Untersuchung in
einem der bekannten Brustkrebsgene BRCA1 oder BRCA2
angesprochen.
Bei der erkrankten Person selber kann keine genetische
Veränderung festgestellt werden. In diesem Fall ist eine
genetische Untersuchung für Nachkommen kaum sinnvoll.
Auch falls die erkannte Veränderung ist nicht aussagekräftig
ist, ist die Einschätzung der Pathogenität für eine zu
untersuchende Person nicht zu leisten. In diesen Situationen
müssen individualisierte Vorsorgemaßnahmen aufgrund
eines empirischen Risikos empfohlen werden.
4 Worin besteht der Nutzen einer Genanalyse
bei familiärem Brustkrebs?
Etwa in der Hälfte der Familien, in denen die oben genannten
Risikokonstellationen bestehen, kann eine Mutation in
einem der beiden bekannten Brustkrebsgene BRCA1 und
BRCA2 nachgewiesen werden. Kann in einer Hochrisiko-
Familie bei einer Betroffenen keine Mutation nachgewiesen
werden, liegt wahrscheinlich eine Mutation in einem
anderen, heute noch nicht ausreichend erforschten Gen
vor.
Die Tumorpatientin selber kann nur begrenzten Nutzen
aus den Ergebnissen einer Genanalyse in einem der Gene
BRCA1 und BRCA2 ziehen: In vielen Fällen kann bei Nachweis
einer Mutation in einem der beiden Gene das individuelle
Risiko für das Auftreten von Zweittumoren (z. B. Eierstockkrebs
und Pankreaskrebs) besser festgelegt werden
und somit auch die Vorsorge- und Früherkennungsuntersuchungen
gezielter gesteuert werden.
Für Verwandte von Tumorpatientinnen mit Brust- oder Eierstockkrebs
jedoch kann die genetische Untersuchung
von hohem Nutzen sein: Hier sind drei mögliche Konstellationen
vorstellbar:
1. Bei der Tumorpatientin selbst kann eine Genveränderung
nachgewiesen werden. Diese Genveränderung ist
bei der ratsuchenden Verwandten nicht nachweisbar.
In dieser »prognostisch günstigen« Kon stellation kann
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