7q36 deletions GermanFTNW.pub - Unique - The Rare ...

Augen und Sehvermögen
Ptosis / Augenlidlähmung
Von mehr als der Hälfte der Kinder mit einer Deletion 7q36
wird berichtet, dass sie ein verdecktes oberes Augenlid
(Ptosis) an einem oder beiden Augen hatten und von den
Unique-Familien berichten ein Drittel davon. Trotzdem hing
das Augenlid nicht so über den Augen, dass es die Sicht
beeinträchtigt hätte und Unique ist kein Kind bekannt, dass
deswegen operiert werden musste. Man nimmt an, dass eine
solche Augenlidlähmung ein Anzeichen für eine leichte Form
von HPE ist. In der medizinischen Literatur wird der Fall eines
Kindes beschrieben, das neben einer Ptosis auch eine
Blepharophimose und einen Epicanthus inversus (die Öffnung
der Augen ist klein und eine Hautfalte bedeckt den
Innenwinkel des Auges) hatte (Warburg 1995; Horn 2004; U).
Schielen
Schielen (Strabismus) kommt häufig bei Kindern mit
Chromosomenanomalien vor und wird von einem Viertel der
Unique-Familien mit 7q36 Deletionen berichtet, in zwei Fällen
mussten operative Korrekturen durchgeführt werden.
Weitsichtigkeit
Die Hälfte der befragten Unique-Familien berichtete, dass ihr
Kind so stark weitsichtig war, dass es eine Brille brauchte,
obwohl kleine Kinder sich oft dagegen sträuben, die
verschriebenen Brillen zu tragen!
Strukturelle Anomalien des Auges
Ein Kolobom am Sehnerv, eine schwere Mikrophthalmie
(kleine Augen) und ein großes Kolobom an der Netzhaut, was
angeborene Blindheit verursacht, wurden bei einem Kind mit
einer Deletion 7q34qter beschrieben. Ein Kolobom ist ein
Entwicklungsdefekt (Taysi 1982; Reynolds 1984).
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