NT-Messung / Ersttrimester-Screening 12. â

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Diese Nackenstruktur ist grundsätzlich bei allen Kindern im genannten Untersuchungszeitraum vorhanden, bei chromosomal kranken Kindern und Kindern mit einem Herzfehler, anderen Organfehlbildungen oder Infektionen wird allerdings eine größere Dicke (siehe die beiden Bilder auf Seite 1) gemessen. Der gemessene Wert wird dann in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter und der aktuellen Schwanger‐ schaftswoche ebenfalls in eine Risikozahl umgerechnet, welche dann mit dem statistischen Altersrisiko einer Frau für das Vorkommen einer zahlenmäßigen Chromosomenstörung beim Kind verglichen wird. Alle Werte, die über dem Schwellenwert von 1:300 (entsprechend etwa dem Altersrisiko der 35jährigen Frau) liegen, werden als unauffällig bezeichnet. NT‐Messung + Nasenbein + Labor Die momentan besten Entdeckungsraten (etwa 90‐93 von 100 erkrankten Kindern) können in Kombina‐ tion der NT‐Messung mit der sonografischen Feststellung eines bereits ausgebildeten Nasenbeins und der Bestimmung von 2 mütterlichen Blutwerten (PAPP‐A und freies ß‐HCG) erzielt werden. Dies stellt damit die heute ausschließlich empfohlene diagnostische Vorgehensweise dar. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist die Bestimmung von PAPP‐A und freiem ß‐HCG allerdings leider nicht möglich. Chorionzotten‐/Plazentabiopsie, Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) Für werdende Mütter ab 35 Jahren, sowie seit kurzem auch für alle Eltern, die einen sicheren Ausschluss einer kindlichen Chromosomenerkrankungen benötigen, besteht ferner die Möglichkeit, eine Chorionzot‐ ten‐/Plazentabiopsie in der 12./13. SSW oder eine Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) in der 15./16. SSW vornehmen zu lassen. Nur diese beiden Screening‐Untersuchungen werden von Ihrer Krankenkasse bezahlt. Nur diese beiden Untersuchungen ergeben ein nahezu 100%ig sicheres Ergebnis. Bei Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasserpunktion muss aber aufgrund der invasiven Vorgehensweise unbedingt auch das Risiko einer Fehlgeburt (bei einem von 200 – 300 Eingriffen) bedacht werden!! !!! Bevor Sie sich nun für oder gegen eine dieser Untersuchungen entscheiden, sollten Sie ganz besonders die folgenden Überlegungen berücksichtigen: • Wie würden Sie sich beim Bekannt sein einer kindlichen Chromosomenstörung verhalten? Würden Sie ein chromosomal krankes Kind auf alle Fälle annehmen und austragen oder würden Sie in diesem Fall ei‐ nen Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen? • Wie hoch ist Ihr Sicherheitsbedarf? Bitte bedenken Sie, dass ausschließlich Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) ein eindeutiges (100%iges) Befundergebnis liefern können! Bitte bedenken Sie aber auch, dass diese invasiven Eingriffe das Risiko mit sich bringen, ein meist gesundes Kind durch eine Fehlgeburt zu verlieren! • Die NT‐Messung, etwa 1 ‐ 3 Wochen vor dem üblichen Zeitpunkt einer invasiven Diagnostik durchge‐ führt, könnte Ihnen ohne Risiko für Ihr Kind eine ausreichende Sicherheit bieten, ein entsprechen günsti‐ ges Meßergebnis vorausgesetzt. Bitte bedenken Sie dabei, dass ein eventuell ungünstig ausfallendes Er‐ gebnis noch keinerlei Beweis für das Vorliegen einer tatsächlichen Erkrankung darstellt, das angezeigte erhöhte Risiko aber weitere abklärende Untersuchungen (z.B. Chorionzottenbiopsie / Fruchtwasser‐ punktion) wünschenswert, sinnvoll oder notwendig machen kann!
Wie hoch ist nun eigentlich Ihr Altersrisiko für das Auftreten einer Trisomie 21 (Down‐Syndrom)? Die nachfolgende Tabelle zeigt die Risiken bei einer 12 und 14 Wochen alten Schwangerschaft sowie am Geburtstermin in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter: mütterl. Basisrisiko Trisomie 21 Alter SSW 12 SSW 14 bei Geburt 20 1:1068 1:1140 1:1527 25 1:946 1:1009 1:1352 26 1:882 1:940 1:1251 27 1:818 1:872 1:1159 28 1:754 1:804 1:1068 29 1:690 1:736 1:976 30 1:626 1:668 1:895 31 1:543 1:580 1:895 32 1:461 1:492 1:659 33 1:383 1:409 1:547 34 1:312 1:333 1:446 35 1:249 1:266 1:356 36 1:196 1:209 1:280 37 1:152 1:163 1:218 38 1:117 1:125 1:167 39 1:89 1:95 1:128 40 1:68 1:72 1:97 41 1:51 1:54 1:73 42 1:38 1:41 1:55 43 1:29 1:30 1:41 44 1:21 1:23 1:30 45 1:16 1:17 1:23 Andere mit diesen Methoden erkennbare Chro‐ mosomenerkrankungen (z.B. Trisomie 13, 18 oder X, 0 ‐Turner‐Syndrom sind deutlich selte‐ ner. Ausgesprochen seltene, familiär auftretende und nur punktuell auf einem einzigen Chromosom lokalisierte Chromosomenveränderungen und die dadurch ausgelösten Erkrankungen (z.B. Mu‐ koviszidose, Bluterkrankheit, Progerie, bestimm‐ te Stoffwechselerkrankungen) können aus‐ schließlich bei familiärem Risiko und mit speziel‐ len hochaufwendigen Untersuchungen ausge‐ schlossen werden. AFP‐Bestimmung Ergänzend zur NT‐Messung wäre die Bestim‐ mung von AFP (Alpha‐Fetoprotein) in der 15. ‐ 16. Schwangerschaftswoche (aus dem mütterli‐ chen Blut) möglich. Diese Untersuchung ermöglicht zusammen mit der Ultraschall‐Untersuchung in der 19. – 21. SSW eine verbesserte Abschätzung des Risikos für einen Verschlussdefekt der kindlichen Wir‐ belsäule („offener Rücken“ / „Spina bifida“), eine Erkrankung die immerhin eines von etwa 1000‐ 2000 lebendgeborenen Kindern betreffen kann. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist die Bestimmung von AFP allerdings nicht möglich. Kosten der Untersuchung NT‐Messung, AFP‐Bestimmung und Triple‐Test sind kein Bestandteil der gesetzlichen Mutterschafts‐ Vorsorgeuntersuchungen und müssen daher von den Eltern selbst bezahlt werden. Bitte erkundigen Sie sich bei einem Besuch in meiner Praxis. Chorionzottenbiopsie und Amniozentese sind Leistungen der Krankenkassen. Bitte lassen Sie sich von uns beraten! Der Untersucher (Michael Müller, Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe) ist jährlich ergebnis‐ kontrolliert und zertifiziert von der Fetal Medicine Foundation Deutschland (FMF).
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