1. MENDEL: EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
1. MENDEL: EL NAIXEMENT DE LA GENÈTICA
El 1865, el monjo agustí austríac Gregor Joham
Mendel, abat del monestir de Brünn (Txèquia), va
formular les lleis hereditàries que porten el seu
nom, fruit dels estudis al seu jardí amb
determinades espècies de pèsols (Pisum sativum).
Mendel va treballar sobre la transmissió dels
caràcters de les plantes a través de successives
generacions, la qual cosa avui constitueix el
fonament de la genètica moderna.
Gràcies als seus nombrosos experiments va aconseguir l'enunciat dels principis coneguts
més tard com a lleis de l'herència. La seva obra més important sobre l'herència va ser
publicada el 1866. Però el seu treball no va obtenir el merescut reconeixement fins a
1900, quan tres investigadors (De Vries, Correns i Tschermak), de manera més o menys
independent, van arribar a les mateixes conclusions que ell, van descobrir els seus
treballs amb gran sorpresa i li van reconèixer la prioritat publicant les seves conclusions
com a meres confirmacions de les lleis de Mendel; i només a finals de la dècada de 1920 i
començaments de 1930 es va comprendre el seu vertader abast, en especial referent a
la teoria evolutiva.
Convé aclarir que Mendel, per ser pioner, mancava dels coneixements actuals sobre la
presència de parells de cromosomes en els éssers vius ni sobre el seu mecanisme de
transmissió, per la qual cosa la interpretació dels seus experiments, que realitzem més
endavant, està basada en la posterior teoria cromosòmica de l'herència.
Mendel va arribar a la conclusió que els caràcters estan determinats per alguna cosa,
que va denominar factors o elements hereditaris (l'equivalent als actuals gens); que es
troben en parelles antagòniques (avui els anomenem gens al·lels) i es transmeten amb
independència uns d'altres (en aquest sentit va tenir sort de no trobar-se amb casos de
lligament i recombinació).
RECORDA:
Gen: unitat hereditària que controla un caràcter en els éssers vius.
Al·lel: cadascuna de les alternatives que pot tenir un gen d'un caràcter.
15

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
16
1 Quants al·lels per a un caràcter determinat contenen els gàmetes? I
una cèl·lula muscular?
2 Indica si les següents característiques fan referència a un gen o un
al·lel:
Color dels ulls _______________ Ulls blaus ________________
Cabell morè _______________ Ulls marrons ________________
Longitud de la tija ____________ Planta de tija nana ____________
Grup sanguini ________________
2. LES LLEIS DE MENDEL
PRIMERA LLEI DE MEDEL.
Grup sanguini AB _____________
En un dels primers experiments que va dur a terme, Mendel va encreuar pesoleres de
llavor verda i pesoleres de llavor groga. Curiosament, va observar que totes les pesoleres
feien la llavor de color groc.
Interpretació de l'experiment:
El pol·len de la planta progenitora aporta a
la descendència un factor hereditari
(al·lel) per al color de la llavor, i l'òvul de
l'altra planta progenitora aporta un altre
factor hereditari per al color de la llavor;
dels dos factors, només es manifesta
aquell que és dominant (A), mentre que el
recessiu (a) roman ocult.
Aquesta primera llei s'anomena també llei de la uniformitat dels híbrids de la primera
generació (F1) o principi de dominància, i diu que quan es creuen dues varietats individus
de raça pura (homozigots) per a un determinat caràcter, tots els descendents de la
primera generació són iguals (heterozigòtics o híbrids).

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
RECORDA:
Homozigot o raça pura: individu que per a un gen donat té a cada
cromosoma homòleg el mateix tipus d'al·lel, per exemple, AA o aa.
Heterozigot o híbrid: individu que per a un gen donat té a cada cromosoma
homòleg un al·lel diferent, per exemple, Aa.
Quan encreuem una pesolera de tija llarga amb una pesolera de tija curta
(totes dues homozigotes), la descendència és tota de tija llarga.
Representa aquest encreuament.
La primera llei de Mendel es compleix també per al cas en què un determinat gen doni
lloc a una herència intermèdia, com és el cas del color de les “flors de nit” (Mirabilis
jalapa).
En creuar les plantes de la varietat de flor blanca amb plantes de la varietat de flor
vermella, s'obtenen plantes de flors roses.
La interpretació és la mateixa
que en el cas anterior: cada
individu rep un al·lel del pare i un
al·lel de la mare, només varia la
manera d'expressar-se els
diferents al·lels dels gens: no
n'hi ha un que domini sobre
l'altre i ambdós s'expressen
alhora, són al·lels codominants.
17

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
18
RECORDA:
Un al·lel és dominant si s'expressa tant en homozigosi com en
heterozigosi.
Un al·lel és recessiu si només s'expressa en homozigosi.
Dos al·lels són codominants quan, en heterozigosi, s'expressen tots dos.
1 Explica les diferències entre homozigot i heterozigot.
2 Quines característiques té un al·lel recessiu?
SEGONA LLEI DE MEDEL.
Mendel va prendre plantes procedents de les llavors de la primera generació de
l'experiment anterior i les va pol·linitzar entre si. De l'encreuament va obtenir llavors
grogues i verdes en una proporció de 3:1.
Així doncs, encara que el factor hereditari que determina la coloració verda de les
llavors semblava haver desaparegut en la primera generació filial, torna a manifestar-se
en aquesta segona generació.
Interpretació de l'experiment: els
dos al·lels diferents per al color de la
llavor presents en els individus de la
primera generació filial, no s'han
barrejat ni han desaparegut,
simplement es manifestava només un
dels dos.
Quan l'individu de fenotip groc i
genotip Aa, formi els gàmetes, se
separen els al·lels, de tal manera que
en cada gàmeta només hi haurà un dels
al·lels i així pot explicar-se els
resultats obtinguts.

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
La segona llei de Mendel també s'anomena llei de la segregació independent i diu que: la
parella d'al·lels que estaven junts als heterozigots se separen (segreguen) sense
barrejar-se i apareixen en la F2 encara que els seus progenitors (de la F1) no el
manifestessin.
RECORDA:
Genotip: al·lels que presenta un individu per a un determinat gen.
Fenotip: és la manifestació del genotip, és a dir, el caràcter observable en
un individu. El fenotip és el resultat de la interacció entre el genotip i
l'ambient.
En una espècie d'ànecs, la llargària del bec depèn d'una parella d'al·lels.
L'al·lel L, que codifica bec llarg, és dominant sobre l'al·lel l, que codifica
bec curt. Si encreuem dos ànecs heterozigots per a aquest caràcter:
a) Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la seva
descendència?
b) Si d'un ou surt un ànec amb bec llarg, quina probabilitat té de ser
homozigot?
En el cas de l'herència
intermèdia, també es
compleix la segona llei: si
creuem entre si dues
plantes de flors roses de
la primera generació filial,
s'obtenen plantes amb
flors blanques, roses i
vermelles, en la proporció
1:2:1. També en aquest cas
es manifesten els al·lels
per al color vermell i
blanc, que van romandre
ocults en la primera
generació filial.
19

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
20
El color del pelatge en una espècie de cangurs és controlat per una parella
d'al·lels que presenta herència intermèdia. El pelatge pot ser de tres
colors: gris, crema o marró. Els colors gris i marró corresponen als
homozigots.
Si encreuem un cangur de pelatge crema amb un de pelatge marró, quines
són les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva
descendència?
TERCERA LLEI DE MEDEL.
Es coneix com a llei de la independència de caràcters, i fa referència al cas que es
contemplin dos caràcters diferents alhora. Cada un d'ells es transmet seguint les lleis
anteriors amb independència de la presència de l'altre caràcter.
Mendel va creuar plantes de pèsols de llavor groga i llisa amb plantes de llavor verda i
rugosa (homozigòtiques ambdues per als dos caràcters).
Les llavors obtingudes en aquest encreuament eren totes grogues i llises, complint-se
així la primera llei per a cada un dels caràcters considerats, i revelant-nos també que els
al·lels dominants per a aquests caràcters són els que determinen el color groc i la forma
llisa.

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
Les plantes obtingudes i que constitueixen la F1 són dihíbrides (AaBb). Aquestes plantes
de la F1 es creuen entre si. Els gàmetes que formaran cada una de les plantes són:
En l'esquema següent es veuen els tipus de llavors que s'originen en l'esmentat
encreuament i les seves proporcions d'aparició:
Es pot apreciar que els al·lels dels diferents gens es transmeten amb independència uns
dels altres, ja que en la segona generació filial F2 apareixen pèsols grocs i rugosos i
altres que són verds i llisos, combinacions que no s'havien donat ni en la generació
parental P, ni en la filial primera F1. Els resultats obtinguts per a cada un dels caràcters
considerats separadament, responen a la segona llei.
Interpretació de l'experiment: els resultats dels experiments de la tercera llei
reforcen el concepte que els gens són independents entre si, que no es barregen ni
desapareixen generació rere generació.
Per a aquesta interpretació va ser providencial l'elecció dels caràcters, ja que aquests
resultats no es compleixen sempre, sinó només en el cas que els dos caràcters a estudiar
estiguin regulats per gens que es troben en diferents cromosomes. No es compleix quan
els gens considerats es troben en un mateix cromosoma (gens lligats).
21

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
22
En una planta, el color de les fulles és controlat per una parella d'al·lels,
en què verd fosc domina sobre verd clar. Una altra parella d'al·lels
controla l'amplada de les fulles. Fulles estretes domina sobre fulles amples.
Encreuem una planta doble heterozigota (heterozigota pels dos caràcters)
amb una planta de fulles amples i heterozigota pel color.
a) Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en
la descendència.
b) Si obtenim una descendència de 40 plantes, quantes esperarem de
cada fenotip?
3. SÈRIES AL·LÈLIQUES: SISTEMA SANGUINI AB0
Fins ara, en tots els casos estudiats, un gen tenia dues formes diferents d'expressar-se
(dos al·lels); però pot ocórrer que un mateix gen tingui múltiples formes de presentarse,
en tal cas diem que tenim una sèrie d'al·lels múltiples. En aquests casos, ha
d'establir-se la jerarquia de dominància d'uns al·lels sobre uns altres.
Els al·lels múltiples més coneguts dintre de l'espècie humana són els dels grups sanguinis
AB0. Existeixen tres formes al·lèliques, representades pels al·lels "A", "B", "0". Els
al·lels A i B són codominants entre si i la seva característica principal és que cadascun
d'ells informa per la síntesi d'una proteïna específica que es localitza en la superfície
dels glòbuls vermells, són l'antigen A i l'antigen B. L'al·lel 0 és recessiu respecte als
al·lels A i B, i no produeix cap antigen.

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
La jerarquia de dominància en aquest cas és:
A domina sobre 0.
B domina sobre 0.
A i B són codominants.
Així, doncs, les relacions genotip-fenotip són aquestes:
Genotips AA, A0 BB, B0 AB 00
Fenotips Grup A
Grup B Grup AB Grup 0
Quan fem una anàlisi de sang, podem observar el fenotip de l’individu, però no el seu
genotip. Així, una persona del grup sanguini A pot ser homozigota o heterozigota. Passa
el mateix en una persona del grup sanguini B. Malgrat que augmentin les possibilitats de
combinació d’al·lels, els mecanismes de transmissió són equivalents als descrits quan hi
ha una sola parella d’al·lels.
1 Una dona heterozigota del grup A s’aparella amb un home homozigot del
grup B. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en
la descendència.
2 Un home del grup B té un fill del grup 0. La mare del fill és del grup
A. Creus que l’home podria ser realment el pare d’aquest fill?
23

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
4. HERÈNCIA I SEXE
La diferenciació sexual és l'expressió fenotípica d'un conjunt de factors genètics que
determinen que l'individu sigui capaç de produir un o un altre tipus de cèl·lules sexuals.
Els individus mascles, o de sexe masculí, són els productors d'espermatozoides; els
individus femelles, o de sexe femení, són els productors d'òvuls i els individus
hermafrodites són capaços de produir els dos tipus de gàmetes.
DETERMINACIÓ DEL SEXE.
El cas més comú de determinació sexual és aquell en el qual els gens que determinen la
sexualitat es troben en els cromosomes sexuals.
En els mamífers, les cèl·lules dels individus mascles contenen un parell XY i les
cèl·lules de les femelles per un parell XX.
24
La determinació sexual queda marcada en el moment de la
fecundació i ve fixada pel tipus de gàmetes que
s'uneixen. Les dones només produiran un tipus d'òvul amb
22 autosomes i un cromosoma sexual X, mentre que els
homes formaran dos tipus d'espermatozoides, el 50%
portadors d'un cromosoma X i el 50% portadors d'un
cromosoma Y.
Com la fecundació és producte de l'atzar, un òvul pot
unir-se a qualsevol dels tipus d'espermatozoides que
s'han produït, per tant en la meitat dels casos es
formaran femelles i en un altre 50% es formaran
mascles.
En moltes espècies, la dotació genètica no determina totalment el tipus de sexe, i són
les condicions ambientals les que ho realitza.
En espècies de granotes i gripaus, els mascles són hermafrodites en la seva fase juvenil i
les femelles adultes poden passar a hermafrodites i fins i tot a mascles.
En Rana temporaria, les larves genèticament femelles que es desenvolupen a més de
28ºC donen lloc a mascles i les larves genèticament mascles que es desenvolupen a menys
de 10ºC, donen lloc a femelles.
En himenòpters socials (abelles, vespes...), el sexe ve determinat per la dotació
cromosòmica: els individus diploides són femelles i els haploides són mascles que s'han
desenvolupat per partenogènesi (a partir d'un òvul no fecundat).

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE.
En l'espècie humana els cromosomes X i Y
presenten diferències morfològiques (l'Y és més
petit que l'X) i tenen diferent contingut gènic.
Aquests dos cromosomes estan formats per un
segment homòleg, on es localitzen gens que regulen
els mateixos caràcters; i un segment diferencial,
que regula caràcters específics pels homes i per
les dones.
Els caràcters els gens dels quals es localitzen en el segment diferencial del cromosoma
X es diu que estan lligats al sexe, com ara: el daltonisme, l'hemofília, la ictiosi, etc.
En aquests casos, els homes manifesten l'anomalia en un percentatge més elevat que les
dones, ja que la presència d’un gen recessiu en el segment diferencial del cromosoma X,
es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de ser contrarestat el seu efecte per
l'al·lel normal en un altre cromosoma X (els homes només tenen un cromosoma X).
Daltonisme
És un trastorn visual que consisteix en
la incapacitat de distingir determinats
colors, especialment el vermell i el
verd.
És un caràcter regulat per un gen
recessiu localitzat el cromosoma X.
Hemofília
Es caracteritza per la incapacitat de
coagular la sang.
Igual que en el daltonisme, es tracta
d'un caràcter recessiu localitzat el
cromosoma X.
Afecta fonamentalment als homes ja
que les possibles dones hemofíliques
X h X h no arriben a néixer, ja que
aquesta combinació homozigòtica
recessiva és letal en l'estat
embrionari.
DONA ♀ HOME ♂
X D X D visió normal X D Y visió normal
X D X d visió normal X d Y daltònic
X d X d daltònica
Genotips i fenotips en l’herència del daltonisme.
DONA ♀ HOME ♂
X H X H normal X H Y normal
X H X h normal X h Y hemofílic
X h X h hemofílica
(no neix)
Genotips i fenotips en l’herència de l’hemofília.
25

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
5. ARBRES GENEALÒGICS
Quan es vol fer un estudi familiar de la transmissió d'un determinat caràcter,
generalment una malaltia, s'elabora un dibuix esquemàtic anomenat arbre genealògic.
Per confeccionar-lo s'utilitzen símbols per als individus i línies que uneixen aquests
símbols segons el parentiu.
Els símbols bàsics en un arbre genealògic són:
Cada individu es representa mitjançant un
símbol. Els cercles representes les dones i
els quadrats, els homes. Si els cercles o els
quadrats estan ombrejats significa que
l’individu està afectat pel caràcter.
Cada fila horitzontal representa una
generació que s'identifica mitjançant
nombres romans. Als individus de la
generació se'ls numera d'esquerra a dreta
amb xifres aràbigues.
Els matrimonis s'indiquen mitjançant una
línia horitzontal. Si són consanguinis,
mitjançant una línia doble.
Del punt mitjà de la línia de la parella surt
una línia vertical cap avall, que va a parar
als descendents. Els fills d'una mateixa
parella s'uneixen mitjançant una línia
horitzontal i se situen per ordre de
naixement d’esquerra a dreta.
Si dos germans són bessons les dues línies
que els uneixen amb els pares surten del
mateix punt. A més, si són monozigòtics
se'ls uneix amb una línia horitzontals (com
la que uneix les parelles).
26
Dona normal
Home normal
Dona afectada
Home afectat

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
1. Escriu la definició del següents conceptes:
CONCEPTE DEFINICIÓ
Cromosoma homòleg
Gen
Al·lel
Gen autosòmic
Al·lel recessiu
Homozigot
Heterozigot
Genotip
Fenotip
Mutació
Transgènic
2. Relaciona les dues columnes segons correspongui:
GENOTIP TIPUS DE GENOTIP
1. AA ( ) Homozigot recessiu
2. Aa ( ) Homozigot dominant
3. AABB ( ) Heterozigot o híbrid
4. AaBb ( ) Doble homozigot
5. aa ( ) Doble heterozigot
3. Quins gàmetes s'obtenen a partir del genotip JjMm?
27

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
4. El color blau dels ulls a l’espècie humana és un caràcter recessiu respecte al
color negre. Un home d'ulls negres i una dona d'ulls blaus han tingut tres
fills, dos d'ulls negres i un d'ulls blaus. Digues el genotip dels seus pares.
5. Una malaltia està determinada per un gen autosòmic dominant. Quines de les
afirmacions següents són falses i quines són certes? Explica per què.
28
a) Els pares mascles afectats tenen només descendents afectats.
b) Les mares afectades mai tenen fills mascles afectats.
c) Si ambdós progenitors estan afectats, tots els seus descendents
estan afectats.
d) Si un dels descendents té la malaltia, un dels seus avis també la
tenia.
6. Una malaltia genètica està determinada per un gen autosòmic recessiu.
Digues quines afirmacions són certes i quines falses i per què:
a) Dos individus afectats mai no poden tenir fills normals.
b) Dos individus afectats tenen fills afectats i filles normals.
c) Si s'aparellen un home afectat i una dona normal, tots els
descendents seran normals.
d) Si un descendent d'una parella està afectat, almenys un dels seus
avis estava afectat.

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
7. L'albinisme és una alteració de la pigmentació de la pell que consisteix en
una deficiència de melanina i que s'hereta per un al·lel recessiu localitzat a
un autosoma.
Suposem que una dona amb pigmentació normal, la mare de la qual és albina,
té com a parella un home amb pigmentació normal, el qual també té un pare
albí. Raona quin percentatge de la descendència entre aquest home i aquesta
dona es pot esperar que presenti albinisme.
8. Una parella ha tingut set fills mascles, quina és la probabilitat de que el
vuitè fill sigui també mascle?
9. Una dona heterozigota del grup sanguini A s'aparella amb un home homozigot
del grup B. Calcula les proporcions fenotípiques que esperarem en la
descendència.
10. En Joan és del grup 0 i els seus pares de l'A. Quins són els genotips dels
pares d'en Joan?
29

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
11. Un home vol saber si un nen és fill seu. Els seus dos primers fills tenen el
grup sanguini AB i el tercer és del grup A. El nen és del grup B, ell del
grup A i la mare del AB. Amb aquestes dades, podria el nen ser fill seu?
12. En un grup de GES una alumna de segon vol comprovar les lleis de Mendel.
Per fer-ho està experimentant amb l'herència de dos caràcters en
Drosophila (mosca del vinagre): la longitud de les ales i el color dels ulls.
Ella sap que els al·lels responsables de les manifestacions ales llargues i
ulls vermells són dominants sobre els al·lels responsables de ales curtes i
ulls blancs.
30
L'alumna encreua individus d'ales llargues i ulls vermells amb individus amb
ales curtes i ulls blancs, fent servir línies pures per obtenir la primera
generació filial. Posteriorment obté la segona generació encreuant els
individus de la primera generació.
Justifica quins genotips, fenotips i freqüències fenotípiques s'esperen en la
primera i segona generacions filials segons el model d'herència mendeliana.

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
13. En les pebroteres, la llargària dels pebrots és determinada per una parella
d'al·lels en què llarg domina sobre curt. D'altra banda, el sabor dolç o
picant dels pebrots és determinat per una altra parella d'al·lels en què
dolç domina sobre picant.
Encreuem dues pebroteres dobles heterozigotes (heterozigotes pels dos
caràcters).
a) Calcula les proporcions fenotípiques que esperarem en la
descendència.
b) Si obtenim una descendència de 80 plantes, quantes n'esperarem de
cada fenotip?
14. L'acondroplàsia és una anomalia determinada per un gen autosòmic que dóna
lloc a un tipus de nanisme a l'espècie humana.
Dos nans acondroplàsics tenen dos fills, un d'acondroplàsic i un que no ho
és.
a) L'acondroplàsia és un caràcter dominant o recessiu?
b) Quin és el genotip de cadascun dels progenitors?
31

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
15. El factor sanguini Rh + està determinat per un al·lel dominant autosòmic
d'un gen diferent al que determina el grup AB0.
32
En un judici, dos homes reivindiquen la paternitat de tres fills. Els grups
sanguinis AB0 i el factor Rh dels dos homes, de la mare i dels tres fills
són els indicats a la taula:
Fill Incompatible amb…
Fill 1
Fill 2
Fill 3
Home 1 0 Rh +
Home 2 AB Rh -
Mare A Rh -
Fill 1 B Rh -
Fill 2 0 Rh -
Fill 3 AB Rh +
A partir de les dades, determina la incompatibilitat de la paternitat de
cada home amb cada fill. Justifica les teves respostes.
16. Una malaltia està determinada per un gen dominant lligat al sexe. Quines
de les afirmacions següents són falses i quines són certes? En el cas de les
falses explica per què ho són.
a) Els pares mascles afectats tenen el 100% dels seus fills mascles
afectats.
b) Les mares afectades tenen el 100% de les seves filles afectades.
c) Els pares mascles afectats tenen el 100% de les seves filles
afectades.
d) Les mares afectades tenen el 100% dels seus fills mascles afectats.

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
17. El daltonisme és una alteració visual deguda a un al·lel recessiu situat en el
segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X. Una dona daltònica
manté la conversa següent amb la seva parella:
- Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és?
- Home: El teu avi matern era daltònic?
- Dona: No.
- Home: I la teva àvia materna?
- Dona: Tampoc no ho era.
- Home: Doncs no pot ser. T'equivoques amb relació als teus avis.
a) És correcta aquesta afirmació final de l’home?
b) Si l'home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la
parella (si és noi) sigui daltònic? I la probabilitat que ho sigui una
filla?
18. Considera els encreuaments següents fets a Drosophila amb soques pures
grogues i grises:
Encreuament F1 F2
Femella grisa x mascle groc
Femella groga x mascle gris
Tots els mascles grisos
Totes les femelles grises
Totes les femelles grises
Tots els mascles grocs
97 femelles grises
42 mascles grocs
48 mascles grisos
a) El gen que determina el color és autosòmic o està lligat al sexe?
Justifica la resposta.
b) Quin al·lel, el gris o el groc, és dominant? Justifica la resposta.
?
?
?
33

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
19. Al següent pedigrí, els símbols negres representen persones afectades
d'hemofília, anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel
recessiu lligat al sexe.
34
a) Indica els genotips dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i II-3.
b) Raona si és possible que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un
fill o una filla amb hemofília.
20. Aquest pedigrí ens mostra una família afectada de braquidactília (curtedat
anormal dels dits de les mans i dels peus).
a) L'al·lel de la braquidactília, és dominant o recessiu?
b) És un gen autosòmic o lligat al sexe?
c) Per què els dos matrimonis entre individus afectats tenen fills
normals?

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
21. En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes
poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observa el pedigrí següent,
corresponent a una família d'una d'aquestes poblacions aïllades.
Sabem que en aquesta família també hi ha casos d'albinisme, que s'hereta
segons un patró autosòmic i és recessiu. Els individus I-1 i III-1 són els
únics albins del pedigrí.
a) Quin patró d'herència (si l'al·lel és dominant o recessiu i si és
autosòmic o lligat al sexe) segueix el gen del nanisme polidactílic?
Explica-ho.
b) Dóna els genotips, per al nanisme i l'albinisme, dels individus I-2 i
II-5, i explica com ho deduïu.
22. La genealogia següent correspon al model d'herència d'una malaltia del
ronyó molt poc freqüent:
Dedueix el patró d'herència
d'aquesta malaltia (si l'al·lel
determinat és dominant o
recessiu i si és autosòmic o
lligat al sexe).
35

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
23. Un grup d'investigadors ha descobert un gen situat en el cromosoma 7 que
quan és defectuós provoca greus problemes en el llenguatge.
36
Diverses generacions d'una família han presentat aquests problemes de
llenguatge. El pedigrí següent correspon a un fragment de l'arbre
genealògic d'aquesta família.
a) Es podria pensar que
aquest caràcter s'hereta
lligat al sexe?
b) Digues el patró
d'herència que segueix el
gen esmentat i explica'l.
c) Indica els genotips dels individus I-2, II-2, II-3, III-3 i III-4, i
explica com els has deduït.
d) L'home II-1 té 5 fills amb una mateixa dona. És possible que tots 5
siguin normals? Explica-ho.

BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA Tema 2: L’herència biològica
24. Són iguals les conseqüències d'una mutació en una cèl·lula somàtica i en un
gàmeta? Explica les diferències.
25. Quina diferència hi ha entre una euploïdia i una aneuploïdia?
26. Indica l'alteració o síndrome i quin sexe tindran els portadors dels
següents cariotips:
Síndrome: ____________________ Síndrome: ____________________
Sexe: ______________________ Sexe: ______________________
Síndrome: ____________________ Síndrome: ____________________
Sexe: ______________________ Sexe: ______________________
37

Tema 2: L’herència biològica BLOC III: REPRODUCCIÓ I GENÈTICA
1..
38
Indica la resposta correcta.
En el conillet d’Índies el color
negre domina sobre el blanc. Com
seran els descendents de
l’encreuament entre dos conillets
de raça pura, l’un de negre i
l’altre blanc?
a Tots blancs.
b Tots negres.
La meitat de negres i la meitat
c
de blancs.
d Tots grisos.
2..
Amb qui s’ha de creuar un conillet
d’Índies de fenotip negre per saber
si és AA o Aa?
a Amb qualsevol dels progenitors.
b Amb l’homozigot dominant.
c Amb l’homozigot recessiu.
Amb un híbrid per aquest
d
caràcter.
3..
4..
Si encreuem la varietat dihíbrida
de pèsols grocs i llisos (AaLl) amb
la varietat de pèsols verds i
rugosos, quina és la probabilitat
que aparegui la varietat
homozigòtica recessiva?
a 1/4
b 1/8
c 1/16
d 1/2
Els gàmetes d’un individu JjMM
seran:
a Un únic gàmeta: JM.
b Quatre gàmetes: JM, Jm, jM i jm.
c Dos gàmetes; Jj i MM.
d Dos gàmetes: JM i jM.
5..
6..
7..
8..
Un home B - i una dona 0 - :
a Poden tenir un fill A.
b No poden tenir un fill 0 + .
c Poden tenir una filla B + .
d No poden tenir una filla 0 - .
Un fill daltònic, pot tenir un pare
normal per aquest caràcter?
a No, mai.
Sí, si la mare és normal i
b
portadora.
Sí si la mare és normal
c
homozigòtica.
d Sí, si el pare és normal i portador.
La probabilitat de que una dona i
un home daltònics tinguin entre
ells un fill daltònic és del:
a 0%.
b 25%.
c 50%.
d 100%.
a
b
c
d
D’una dona portadora de l’hemofília
amb un home sa per a aquesta
malaltia esperem:
50% d’homes hemofílics i cap dona
portadora.
100% d’homes hemofílics i cap
dona portadora.
100% d’homes hemofílics i 50% de
dones portadores.
50% d’homes hemofílics i 50% de
dones portadores.