DIEGO VLADIMIR RODRIGUEZ RIOFRIO.pdf - Universidad Técnica ...

Autor:
Directora:
UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA
La Universidad Católica de Loja
TITULACIÓN DE MÉDICO
Screening metabólico ampliado en los recién nacidos de la ciudad
de Loja durante el periodo de Enero-Agosto del 2011
Rodríguez Riofrío, Diego Vladimir
Rubio Altuna, María Sol, Dra.
Loja – Ecuador
2013
Tesis de fin de titulación.

Doctora.
María Sol Rubio Altuna
DIRECTORA DEL TRABAJO DE FIN DE TITULACIÓN
CERTIFICA:
Que el presente trabajo, denominado: “Screening metabólico ampliado en los
recién nacidos de la ciudad de Loja durante el periodo de Enero-Agosto
del 2011" realizado por el profesional en formación: Diego Vladimir Rodríguez
Riofrío; cumple con los requisitos establecidos en las normas generales para la
Graduación en la Universidad Técnica Particular de Loja, tanto en el aspecto de
forma como de contenido, por lo cual me permito autorizar su presentación para
los fines pertinentes.
Loja, 04 de Febrero de 2013
. . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Dra. María Sol Rubio Altuna
CI. 1709714032
ii

CESIÓN DE DERECHOS
“Yo Diego Vladimir Rodríguez Riofrío declaro ser autor del presente trabajo y
eximo expresamente a la Universidad Técnica Particular de Loja y a sus
representantes legales de posibles reclamos o acciones legales.
Adicionalmente declaro conocer y aceptar la disposición del Art. 67 del Estatuto
Orgánico de la Universidad Técnica Particular de Loja que en su parte
pertinente textualmente dice: “Forman parte del patrimonio de la Universidad la
propiedad intelectual de investigaciones, trabajos científicos o técnicos y tesis
de grado que se realicen a través, o con el apoyo financiero, académico o
institucional (operativo) de la Universidad”
...................................................
Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
CI. 1103745830
iii

DEDICATORIA
Hoy quizás un día cualquiera para muchas personas, pero para mí, un día muy
importante, ya que estoy culminado esta etapa de estudio, que con gran
esfuerzo y dedicación se convirtió en realidad, aquel que solo era un sueno hace
varios años, cuando por primera se me paso por la mente el llegar a ser un
médico, desde aquel entonces en estudios secundarios, pero ese sueño no se
quedo como tal, y el día de hoy estoy presentado este trabajo que da por
terminada la vida estudiantil y me presento ante la sociedad como una persona
profesional.
Con afecto, aprecio y amor dedico este trabajo a mis familiares, pero sobre todo
a mis padres Rocío y Jidler, a mis hermanas Pamela y Carolina, que me
apoyaron en todo momento de mi vida, quienes me supieron inculcar valores y
perseverancia en toda acción que emprendiera, personas especiales para mi,
que me ayudaron a salir adelante y superarme.
Llegar a dar por terminado este trabajo no ha sido fácil, menos teniendo lejos a
la persona que más quiero como es mi padre, pero sé que aunque por el
momento no lo tengo junto a mí, le dedico este trabajo de varios días duros y
tristes para mi, y sabiendo que cuando este junto a mi tendrá el gusto de poder
verme como un profesional que gracias a su apoyo lo pude lograr.
A los doctores(as), enfermeras, y amigos, que me dieron su ayuda incondicional
y que con sus consejos me impulsaron a seguir adelante y luchar por las metas
planteadas.
A todas las personas que compartieron con migo este sueño de una u otra
forma, y que ahora es una realidad, no me queda más que decirles un gracias.
iv
Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

AGRADECIMIENTO
En primer lugar quiero dar las gracias a Dios, por haberme permitido culminar el
presente trabajo investigativo, por haber permitido culminar esta etapa de la vida
es decir de estudiante a profesional, pero que solo es una parte y el inicio de una
carrera larga de estudios, por haberme brindado su sabiduría, para poder
entender la gran responsabilidad y sacrificio que conlleva la carrera de medicina.
A mis padres, Rocío y Jidler, por haberme traído al mundo, y por darme la
oportunidad, y su apoyo en todo momento de mi vida, para terminar esto que un
inicio fue un sueño el cual se lo veía largo e interminable pero que actualmente
esta meta ya se la llego a concluir.
A las Autoridades de la Universidad Técnica Particular de Loja, de la Titulación
de Médico, y en especial a mi directora de Tesis quien supo confiar en mi
persona, me brindo su apoyo, y la orientación necesaria para que este proyecto
llegue a concluir de la mejor manera.
A mis profesores, que con sus enseñanzas, y sabiduría dieron lo mejor para
tratar de que sea un buen profesional, en todos los ámbitos, y aquellos en los
que más que profesores me supieron dar su mano amiga en los momentos
cuando más lo necesitaba.
También agradezco el apoyo incondicional de las Autoridades y Funcionarios
tanto del Centro de Apoyo Social Municipal de Loja, encabezado por su
Presidenta la Dra. Cecilia Moscoso de B., quien fue la persona que me permitió
recolectar los datos necesarios para poder culminar este trabajo investigativo en
la clínica municipal, al personal administrativo, personal médico y de laboratorio
de la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”, quienes me brindaron
su ayuda para obtener los datos necesarios para culminar este proyecto.
Al personal administrativo, personal de enfermería, médicos postgradistas y
médicos especialistas del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad
de Quito, y en especial al Dr. Humberto Navas quien como director de este
hospital me permitió recolectar las encuestas a las madres en puerperio de esta
casa de salud.
v

A todas las mujeres embarazadas y madres, de las unidades de salud como son
la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado, Hospital Gineco-Obstétrico
Isidro Ayora, que me colaboraron con la información necesaria para dar por
concluido este trabajo de investigación.
A las instituciones de salud, que me abrieron sus puertas para poder adquirir los
conocimientos necesarios que me servirán para mi vida profesional, al Hospital
de Clínicas Pichincha, Hospital Pediátrico Baca Ortiz, al Hospital Gineco-
Obstétrico Isidro Ayora en donde pude realizar mis últimas prácticas como
estudiante de pregrado, y adquirir conocimientos nuevos por parte de los
médicos residentes, médicos postgradistas, y médicos especialistas, que me
brindaron su amistad, conocimientos y enseñanzas.
Gracias a todas las personas que de una u otra manera hicieron posible el
cumplimiento de mi meta, profesión que la sabré ejercer con empeño y
dedicación.
vi
Diego Vladimir Rodríguez Riofrío

INDICE DE CONTENIDOS
CARÁTULA
Páginas
i
CERTIFICACIÓN DE APROBACIÓN ii
CONTRATO DE CESIÓN DE DERECHO DE TESIS iii
DEDICATORIA iv
AGRADECIMIENTO v
ÍNDICE DE CONTENIDOS vii
INDICE DE TABLAS
ix
INDICE DE GRAFICOS
x
RESUMEN xi
ABSTRACT xii
1. INTRODUCCION 1
2. OBJETIVOS 6
2.1. OBJETIVO GENERAL 6
2.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS 6
3. MARCO INSTITUCIONAL 7
3.1.CREACION CLINICA MUNICIPAL “JULIA ESTHER 7
GONZÁLEZ DELGADO
3.2. UBICACIÓN 7
3.3. SERVICIOS QUE OFRECE 8
3.4.CREACION HOSPITAL GÍNECO-OBSTÉTRICO “ISIDRO 8
AYORA” DE QUITO.
3.5. UBICACIÓN 9
3.6. SERVICIOS QUE OFRECE 10
4. MARCO TEÓRICO CONCEPTUAL 12
4.1. CAPÍTULO 1 : SCREENING METABOLICO NEONATAL 12
4.1.1. DEFINICION 12
4.1.2. CRITERIOS 12
4.1.3. IMPORTANCIA 13
. 4.1.4. RIESGOS 13
4.1.5. COSTO Y BENEFICIOS 14
4.1.6. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 14
4.1.7. SCREENING METABOLICO NEONATAL EN
ECUADOR
15
4.2. CAPÍTULO 2: TOMA DE LA MUESTRA SANGUINEA 17
4.2.1. TECNICA DE RECOLECCION 17
4.2.2. METODOS ACTUALMENTE UTILIZADOS 18
4.2.3. PROCESAMIENTO DE LAS MUESTRAS 19
4.2.4. RESULTADOS 20
4.2.5. EXAMENES COMPLEMENTARIOS 21
4.3. CAPÍTULO 3: ENFERMEDADES DETECTABLES 22
4.3.1. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DEL
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
22
4.3.2. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
25
4.3.3. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA
GALACTOSEMIA
26
4.3.4. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA
FENILCETONURIA
27
5. METODOLOGÍA 30
5.1. TIPO DE ESTUDIO 30
5.2. POBLACIÓN Y MUESTRA 30
5.2.1. UNIVERSO 30
5.2.2. MUESTRA 30
vii

5.2.3. LUGAR DE INVESTIGACIÓN 30
5.3. VARIABLES 30
5.4. RECOLECCIÓN DE DATOS 31
5.4.1. CRITERIOS DE INCLUSIÓN 31
5.4.2. CRITERIOS DE EXCLUSIÓN 31
5.5. TABULACIÓN 32
5.6. RECURSOS 32
6. RESULTADOS 33
7. DISCUSIÓN 50
8. CONCLUSIONES 52
9. RECOMENDACIONES 53
10. BIBLIOGRAFIA 54
11. ANEXOS 57
viii

ÍNDICE DE TABLAS
Tabla N° 1: TAMEN "Con pie derecho, la huella del futuro", Ecuador
Tabla N° 2: Tamizados en el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora, Quito
Tabla N° 3: Total Muestras Registradas en Loja
Tabla N° 4: Nacidos vivos y Cobertura de Tamizaje por año (CML).
Tabla N° 5: Tamizajes Positivos por Sexo y Año (CML)
Tabla N° 6: Enfermedades Reportadas (CML)
ix

ÍNDICE DE GRAFICOS
Gráfico N° 1: Conocimiento del Screening Metabólico en la Clínica
Municipal de Loja (CML)
Gráfico N° 2: Conocimiento del Screening Metabólico en el HGO Isidro
Ayora (HGOIA)
Gráfico N° 3: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje
(CML)
Gráfico N° 4: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje
(HGOIA)
Gráfico N° 5: Unidades de Salud que realizan tamizaje (CML)
Gráfico N° 6: Unidades de Salud que realizan tamizaje (HGOIA)
Gráfico N° 7: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal
(CML)
Gráfico N° 8: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal
(HGOIA)
Gráfico N° 9: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (CML)
Gráfico N° 10: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)
Gráfico N° 11: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (CML)
Gráfico N° 12: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)
Gráfico N° 13: Información del personal Medico (CML)
Gráfico N° 14: Información del personal Medico (HGOIA)
Gráfico N° 15: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)
Gráfico N° 16: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)
Gráfico N° 17: Riesgos del Screening (CML)
Gráfico N° 18: Riesgos del Screening (HGOIA)
Gráfico N° 19: Incidencia Errores Congénitos del Metabolismo, Ecuador
Gráfico N° 20: Enfermedades Reportadas TAMEN, Ecuador
Gráfico N° 21: Tamizaje de acuerdo al sexo (CML)
Gráfico N° 22: Cobertura del Screening Metabólico Neonatal (CML).
Gráfico N° 23: Incidencia de Errores Congénitos del Metabolismo (CML)
x

RESUMEN
El presente trabajo investigativo tiene como objetivo determinar el nivel de
conocimiento que tienen los padres sobre el screening metabólico neonatal, y
establecer cuáles son las enfermedades endocrino-metabólicas más frecuentes
en nuestro medio.
Para lo cual se incluyeron 286 screening metabólicos neonatales de la Clínica
Municipal de Loja desde el año 2009 hasta el 2012, obteniendo el 1.74% de
resultados alterados compatibles con Fenilcetonuria, déficit de biotinidasa,
acidemia isovalérica y Aciduria glutárica tipo I, además se realizaron encuestas
a las mujeres embarazadas y en puerperio para establecer el conocimiento
sobre esta prueba de laboratorio, y se logro dar charlas individualizadas y
trípticos informativos de la importancia que con lleva el realizar el tamizaje
metabólico neonatal.
A modo de conclusión se sugiere realizar mayor número de campañas
informativas, para que los padres de familia y el público en general tengan un
mayor conocimiento y valoración sobre el screening metabólico neonatal.
Además se evidencio que los errores congénitos del metabolismo se presentaron
en un 60% en recién nacidos de sexo masculino y un 40% en neonatos de sexo
femenino.
Palabras clave: Tamizaje neonatal, errores innatos del metabolismo, prevención
de discapacidad intelectual, Tamizaje en Loja y Ecuador.
xi

ABSTRACT
This research work aims to determine the level of knowledge among parents
about neonatal metabolic screening, and establish which are endocrine-
metabolic diseases more common in our environment.
To which included 286 neonatal metabolic screening of Loja Municipal Clinic
since 2009 until 2012, winning 1.74% of abnormal results consistent with
phenylketonuria, biotinidase deficiency, isovaleric acidemia and glutaric aciduria
type I, also were surveyed to pregnant and postpartum to establish knowledge
about testing laboratory, and individual achievement and giving talks about the
importance information leaflets that come with performing neonatal metabolic
screening.
In conclusion it is suggested that greater number of information campaigns for
parents and the general public have a better understanding and assessment of
neonatal metabolic screening. It also showed that the inborn errors of metabolism
occurred in 60% of newborns were male and 40% female newborns.
Keywords: neonatal screening, inborn errors of metabolism, intellectual disability
prevention, screening in Loja, Ecuador.
xii

1. INTRODUCCIÓN
P á g i n a | 1
Una vez que los programas de salud infantil han logrado superar la mortalidad
por desnutrición, diarreas, enfermedades infecciosas y trasmisibles, los
Defectos Congénitos constituyen la mayor causa de mortalidad infantil,
incluyendo los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y Endocrinopatías
(Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).
Una gran mayoría de estas enfermedades no demuestra síntomas clínicos al
nacimiento pero sí marcadores bioquímicos que hacen posible su detección
precoz. Ya es aproximadamente más de un siglo que se inicio con el estudio o
investigaciones de los errores innatos del metabolismos, ya para el año de 1902
el Dr. Archival Garrod introduce el concepto de Error Congénito del Metabolismo
(ECM), como conclusión de sus trabajos con varias enfermedades genéticas,
especialmente Alcaptonuria (Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).
Para año de 1934 el Dr. Asborjn Folling profesor de Investigaciones Nutricionales
de la Escuela de Medicina de la Universidad de Oslo, Noruega, describe a la
Fenilcetonuria (PKU), y da la primera explicación Bioquímica del retraso mental
(Barba, 2004).
Es así que se inician investigaciones y es el Dr. H. Bickel en 1953 inicia la
restricción de fenilalanina en la dieta de los pacientes con Fenilcetonuria (PKU),
como medida terapéutica (Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010),
dando a conocer el primer tratamiento efectivo para la Fenilcetonuria (PKU) en
el año de 1954.
Para el año de 1958 el Dr. Robert Guthrie comienza con la elaboración de un
método sencillo para la investigación de fenilalanina en sangre y en orina de los
pacientes que presentaban los casos de Fenilcetonuria, es así que para el año
de 1960 inventa el “Newborn Screening” o tamizaje neonatal, con un test de
inhibición bacteriana de Guthrie (Guthrie, 1963), y para el año de 1963 publica
los primeros resultados del Tamiz de PKU (Barba, 2004). Posteriormente a esto
se introduce el concepto de pesquisa neonatal como la: “búsqueda masiva en
todos los recién nacidos, de individuos en situación de riesgo de ser afectados
de enfermedades y que una vez hallados requieren pruebas confirmatorias y
diagnóstico clínico y bioquímico” (Instituto de Seguridad Social de Uruguay,

P á g i n a | 2
2010). Es así que empieza la era del tamizaje en los EEUU donde en el año de
1963 se establece como obligatorio el tamizaje para PKU, y entre los años 1966
y 1968 Europa, Japón y Australia se adhieren a la realización obligatoria del
Tamizaje para PKU.
En 1972 el Dr. Jean Louis Dussault presenta la idea de realizar la pesquisa de
Hipotiroidismo Congénito en los recién nacidos. El Dr. Dussault aprovecha las
gotas de sangre en papel filtro para investigar una enfermedad de gran
incidencia en todas las poblaciones del mundo, el “cretinismo”, conocido como
Hipotiroidismo Congénito (Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).
En la década del 70 se inician los programas de pesquisa neonatal a nivel
nacional en los países desarrollados, ya en el año de 1977 Songya Pang
comienza la detección precoz de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC),
determinando 17-OHProgesterona por Radioinmunoanalisis (RIA) (Instituto de
Seguridad Social de Uruguay, 2010).
En España se inicia con el tamizaje en el año de 1969, pero es hasta el año de
1977 que se aprueba el “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad”, es
a partir de aquí que hasta la actualidad existen más de 20 centros de detección
para screening metabólico neonatal, y España tiene una cobertura del 100%
para detectar enfermedades asociadas a hiperfenilalaninemias y a hipotiroidismo
congénito (Albert, Torralbas y Jiménez, 2012).
Posteriormente para el año de 1975 los primeros países Latinoamericanos en
tratar de establecer el tamizaje metabólico fueron México y Brasil. México inicio
con un tamizaje en el que se detectaba PKU, galactosemia, homocistinuria y
tirosinemia (Galán, s.f.), pero no es hasta 1988 que el realizar este tipo de
prueba se vuelve obligatoria, establecida en la ley Mexicana, y la secretaria de
Salud introduce la prueba, “Tamiz Neonatal de 4 Marcadores”, con la cual se
identifican enfermedades como Hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis
quística, PKU, hipotiroidismo congénito, galactosemia. Es así que México es uno
de los países con mayor cobertura de neonatos a los que se les realiza el
screening metabólico en Latinoamérica, llegando al 90.6% hasta el año 2009
(Galán, s.f.).
A nivel local en Suramérica, luego de Brasil tenemos que el país que le sigue en
detección de enfermedades producidas por errores innatos del metabolismo es

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Argentina que tiene sus inicios en 1979 con un tamizaje para detectar
hipotiroidismo congénito, posteriormente para 1990 bajo la Ley 23.413 y su
modificatoria Ley 23.874, se declara obligatorias la detección precoz de
hipotiroidismo congénito y PKU en todos los recién nacidos. Se estima que la
cobertura del país con respecto al tamizaje neonatal es de aproximadamente el
85% de la población (Ahumada y Iguiñiz, s. f.). Y no es hasta el 2006 donde se
crea el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal con el cual se declara
obligatoria, en todo el territorio nacional argentino, la toma de la muestra para el
tamizaje neonatal en todas las instalaciones de salud, públicas y privadas, como
parte del cuidado de rutina del recién nacido. En su fase inicial, el tamizaje
neonatal incluirá la detección de hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria,
galactosemia, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, hemoglobinopatías e
hiperplasia suprarrenal congénita (PanamaAmerica, 2006). ANEXO N°1
Luego tenemos Venezuela que comienza en 1985 con el screening metabólico
neonatal, actualmente se estudian el hipotiroidismo congénito y la PKU,
establecido como un programa nacional gratuito para el año 1999.Este país tiene
una cobertura de realizar el tamizaje del 25-30% de los neonatos (Vela, 2011).
También tenemos a Colombia que inicia con un programa piloto en la década de
los 80, y que posteriormente para el año 2000 se inicia con un programa
descentralizado, haciendo obligatoria el tamizaje de hipotiroidismo congénito, se
estima que la cobertura es del 80% y del 99% en Bogotá (Instituto de Seguridad
Social de Uruguay, 2010).
En Chile tenemos que la Pesquisa Neonatal empieza en la época de los 80
como un programa piloto, y en 1992 se establece como un programa nacional
para hipotiroidismo congénito y PKU. Los niños detectados son derivados al
Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) para su confirmación
y tratamiento. Este país tiene una cobertura del 98%.
En tanto que en Uruguay el tamizaje comienza como un plan piloto en el año de
1990, con la detección de hipotiroidismo congénito, para el año de 1994 se
aprueba el Decreto 183/994 por parte del MSP el cual obliga a todas las
Instituciones públicas y privadas donde ocurren los nacimientos a realizar la
prueba de TSH en sangre de cordón. Se logra así en el año de 1995 el 95% de
cobertura y en los siguientes años, hasta actualmente ser uno de los países con

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la más alta cobertura de Latinoamérica como es la del 99,5% (Instituto de
Seguridad Social de Uruguay, 2010).
En Paraguay se inicia el tamizaje para el año de 1995 con programas privados,
para el año de 1999 se implementa un programa piloto, y no es hasta el año del
2003 que se establece por ley la gratuidad y obligatoriedad de la detección
neonatal de enfermedades que están dentro de los errores congénitos del
metabolismo (Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay, 2009),
este país tiene una cobertura del 30%.
En el Perú, el MINSA en el año 1997 emitió la RM Nº494-97-SA/DM, donde se
declarara el Tamizaje para el diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito, de uso
necesario en todos los Servicios de Neonatología a nivel nacional , a partir del
año 2003 se ha implementado el número de enfermedades que se detectan por
medio del screening metabólico es así que se tamizan, hipotiroidismo congénito,
hiperplasia suprarrenal congénita, Fenilcetonuria y galactosemia, este país llega
a tener una cobertura del 10% (Instituto Nacional Materno Perinatal del Perú).
Existen múltiples técnicas que se utilizan para realizar un screening metabólico
neonatal, entre estas tenemos, Cromatografía en capa fina con lectura visual,
Cromatografía en capa fina con lectura automatizada, Ultramicroelisa,
Fluorometría, y la Espectrometría de masas en tándem.
A partir de la década del 90, comienza la expansión en la aplicación de
espectrometría de masas en tándem (MS/MS) para la pesquisa de más de 20
enfermedades. Posteriormente se ha ido incrementando el número de
enfermedades que se tamizan , gracias a instituciones encargadas de
investigaciones genéticas como es American College of Medical Genetics
(ACMG), que con apoyo del gobierno federal de los EEUU optaron por utilizar
para lograr una homogeneidad entre los distintos estados, un método más
sencillo y que abarca a la detección de mas errores innatos del
metabolismo(EIM), como es el método por espectrometría de masas en tándem
(MS/MS), en un inicio se solicito a un grupo de profesionales de la salud y a
otros especialistas para que se haga el manejo de más de 80 EIM (Infogen,
2010), posteriormente un grupo de reconocidos expertos recomienda se
establezca como elemento básico 29 enfermedades consideradas objetivos
primarios, y 25 enfermedades como objetivo secundario.

P á g i n a | 5
Ahora que ya se conoce la historia del screening metabólico neonatal, sus inicios
y el tiempo que se lleva realizando, podremos darnos cuenta lo retrasados que
estamos a nivel local es decir en nuestra ciudad, y en nuestro país, ya que
mientras existen países que llevan más de 40 años realizando el tamizaje
neonatal, aquí en nuestro país se lleva realizando el tamizaje a partir del año de
1997, esto a demanda de cada casa de salud privada de nuestro país (Vela,
2011), no se tiene mayores estudios sobre lo que es el screening metabólico
neonatal, es así que no se conoce la cobertura del país para este tipo de
examen, un país que no invierte en salud en pleno siglo XXI, cuando ya lo mas
importante no es curar si no prevenir, tratando de disminuir las graves
consecuencias de la discapacidad secundaria a errores innatos del metabolismo,
que redundará en mejores condiciones de vida de los niños y niñas de nuestra
ciudad y del país, y por qué no de quienes son los que sufren más, luego de que
ya se ha producido un daño irreparable como son la familia, y si hablamos de
tamizaje neonatal es igual a medicina preventiva, son tan pocas las instituciones
en nuestro medio (Loja) que realizan este tipo de examen que podremos
enumerarlas fácilmente, entre estas tenemos el Hospital de la UTPL, y la
Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” que viene brindando este
servicio por más de 3 años, el mismo que nace por idea de propios médicos
especialistas que laboraban en esta casa de salud, al ver la falta de información
y de conocimiento de los padres hacia este tipo de examen importante para todo
recién nacido. ANEXO N°2

2.1. OBJETIVO GENERAL:
2. OBJETIVOS
P á g i n a | 6
Determinar los beneficios de realizar el screening metabólico ampliado en
los recién nacidos de la ciudad de Loja.
2.2. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
Informar a los padres sobre el screening metabólico neonatal a través de
charlas, trípticos en las unidades de salud de la ciudad de Loja y Quito.
(Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”, Hospital Gineco-
Obstétrico Isidro Ayora), y realizar la entrega de trípticos, y material de
difusión masiva.
Establecer las causas por las cuales, las mujeres embarazadas y madres
en puerperio no realizan este tipo de estudio a sus hijos.
Establecer el costo-beneficio de realizar el screening metabólico neonatal
en nuestra ciudad y país.
Determinar la incidencia de las principales enfermedades endocrino-
metabólicas diagnosticadas en los screening metabólicos durante el
período en el que se viene desarrollando la toma del mismo en la Clínica
Municipal de Loja.
Determinar el estado actual del screening metabólico neonatal a nivel
nacional.

3. MARCO INSTITUCIONAL
3. MARCO INSTITUCIONAL
P á g i n a | 7
3.1. CREACION CLINICA MUNICIPAL “Julia Esther González
Delgado”.
La hoy Clínica Municipal viene prestando sus servicios a la colectividad de la
ciudad de Loja desde el año 2002, cuenta con un financiamiento por parte del
Municipio de Loja y un porcentaje que es cubierto por parte de las personas que
acuden a esta casa de salud dependiendo del servicio médico que necesiten, la
misma que desde sus inicios ha venido presentando varios nombres de acuerdo
al avance que ha tenido esta casa de salud, es así que se podría empezar con el
nombre de Policlínico Municipal, Policlínico Materno Infantil, Policlínica
Maternidad Municipal, hasta actualmente llevar el nombre de Clínica Municipal
“Julia Esther González Delgado”. Cuyo nombre lleva en honor a la primera
Obstetríz lojana, quien a su trayectoria y como destacada profesional en el
ámbito de la ginecología y obstetricia, el cabildo Lojano en el año 2008 aprueba
la ordenanza para que el Policlínico Materno Infantil lleve su nombre.
Actualmente esta casa de salud cuenta con modernos equipos que facilitan la
labor de los médicos en pro del beneficio social. Cuenta con la planta de
hospitalización en maternidad, y con la planta de hospitalización pediátrica
inaugurada en el año 2007; además consulta externa de varias especialidades,
rayos X, laboratorio, farmacia, odontología y vacunación. ANEXO N°3
Desde el año 2009 se viene prestando la facilidad para realizar la toma de la
muestra de sangre a los recién nacidos, y poder realizar un examen de
laboratorio que se lo conoce como screening metabólico ampliado, con un valor
de 45 dólares americanos, el mismo que ayuda a detectar oportunamente
errores congénitos del metabolismo.
3.2. UBICACIÓN
Esta casa de salud está ubicada al sur occidente de la ciudad de Loja, en el
barrio la Tebaida Baja, dirección Av. Manuel Agustín Aguirre.

3.3. SERVICIOS QUE OFRECE
Anestesiología
Cirugía General y Laparoscópica
Dermatología
Gastroenterología
Ginecología y Obstetricia
Medicina General
Medicina Interna
Odontología
Pediatría y Neonatología. ANEXO N°4
Rayos X. ANEXO N°5
Laboratorio Clínico. ANEXO N°6
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3.4. CREACION HOSPITAL GÍNECO-OBSTÉTRICO “ISIDRO AYORA”
DE QUITO.
La nueva Maternidad se inaugura con la presencia del Presidente de la
República Galo Plaza el 28 de marzo de 1951 y abre sus puertas al público el
día 25 de mayo de ese año. El Gobierno y la Junta Central de Asistencia Pública,
a través de un convenio firmado entre el Servicio Cooperativo Interamericano de
Salud Pública, el Gobierno del Ecuador por intermedio del ministro de Previsión
Social y la Honorable Junta Central de Asistencia Social, contando además con
la colaboración de UNICEF, determinan la denominación Maternidad “Isidro
Ayora”. El Servicio Cooperativo Interamericano de Salud Pública dirigió la
operación y gobernó la Maternidad “Isidro Ayora” durante siete años más o
menos, con total autonomía técnica, económica y administrativa. Desde 1957 por
las necesidades imperantes y acordes con la realidad del momento se procedió
a una segunda organización. Se nombro una Junta Directiva que asesora y se
nombró al Dr. Isidro Ayora como Director.
Esta institución contó desde su inauguración con los servicios de Consulta
Externa, Hospitalización y Cirugía, para lo cual ofrecía toda clase de exámenes
de laboratorio, diagnóstico de Rayos X, fisioterapia, laboratorio para la
preparación de leche y salas de ejecución de operaciones dentro del campo
obstétrico.

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Desde sus comienzos la Maternidad operó con un envidiable estándar,
cumpliendo con las más altas exigencias de un servicio de Maternidad Programa
de Remodelación y Reequipamiento y se inauguro el Servicio de Partos y
Quirófanos.
Según el Registro Oficial Nº 118 del 30 de enero de 1980, se cambió el nombre
de Maternidad “Isidro Ayora” por el de Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”.
En los oficios Nº 101 del 31 de octubre y Nº 1952 del 12 de noviembre de 1979
la Dirección de la Maternidad “Isidro Ayora” de la ciudad de Quito por razones de
orden técnico funcional, establece que la Maternidad es un Hospital de
Especialidad, no exclusivamente obstétrico sino que cubre el campo
ginecológico en su más amplia patología. En la actualidad es un hospital en
donde se atiende las tres especialidades: Obstetricia, Ginecología y
Neonatología-Pediatría.
El Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”, por decreto gubernamental de
febrero de 1982, es un Hospital de Especialidad, de referencia nacional,
docente, que da atención a la madre embarazada en el control prenatal, labor,
parto y puerperio, al recién nacido considerándolos como una unidad
biopsicosocial y a la mujer que requiere atención ginecológica, orientación y
control de planificación familiar tanto en Consulta Externa como en
Hospitalización.
Desde sus inicios, en el Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”, se ha atendido
a personas de escasos recursos económicos, la población que solicita atención
ha aumentado y se ha diversificado, es así que esta institución cuenta con un
financiamiento por parte del Ministerio de Salud Pública, de tal manera ofrece
sus servicios de manera gratuita, y desde el mes de Diciembre del 2011 viene
ofreciendo la realización del tamizaje metabólico neonatal gratuito, gracias al
programa nacional de tamizaje .
3.5. UBICACIÓN
El Hospital Gineco Obstétrico “Isidro Ayora”, se encuentra en la ciudad de Quito,
en la parroquia San Blas, su dirección es Avenida Gran Colombia N14-66 y
Sodiro.

3.6. SERVICIOS QUE OFRECE
CONSULTA EXTERNA
- Control Prenatal
- Planificación Familiar
- Patología Obstétrica
SERVICIOS DE ATENCIÓN INTEGRAL PARA ADOLECENTES
GINECOLOGÍA
- Consulta Externa
- Hospitalización
- Cirugía Ginecológica
- Cirugía Laparoscopia
NEONATOLOGÍA
- RN Sano
- RN Patológico
- Terapia Intensiva Neonatal
- Banco de Leche Humana
- Consulta Externa
EMERGENCIAS
CENTRO OBSTETRICO
CENTRO QUIRURGICO
TERAPIA INTENSIVA DE MADRES
PUERPERIO DE MADRES ADULTAS
PUERPERIO DE MADRES ADOLESCENTES
ODONTOLOGIA
SERVICIO DE DIAGNOSTICO
- Laboratorio clínico
- Laboratorio Histopatológico
- Rayos X
- Ecografía
- Mamografía
- Eco cardiograma
- Electrocardiograma
- Colposcopia
P á g i n a | 10

OTROS SERVICIOS
- Trabajo Social
- Psicología
SERVICIO DE INFORMÁTICA Y SISTEMAS
ACTIVIDADES DE EDUCACION PARA LA SALUD
- Preparación psicoprofiláctica del parto
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- Promoción y apoyo para la lactancia Materna y Lactancia Precoz.
- Información sobre planificación Familiar
- Información sobre Salud Sexual y Reproductiva
- Biblioteca virtual
- ITS. VIH/SIDA

4. MARCO TEÓRICO CONCEPTUAL
4.1. CAPÍTULO 1: SCREENING METABOLICO NEONATAL
4.1.1. DEFINICION
P á g i n a | 12
Al screening metabólico neonatal se lo puede definir como un proceso que se
realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que
ya tienen una enfermedad endócrino-metabólica, y dependiendo de la patología
y el tiempo llegará a ocasionar daños graves, irreversibles, y antes de que una
enfermedad presente sus síntomas y signos ya podemos tratarla, para de esta
manera evitar o aminorar las consecuencias.
Se realiza obteniendo gotas de sangre fresca capilar, que por lo general son del
talón aunque también se puede recolectar del dorso de la mano, de preferencia
luego de las 48 horas de vida del neonato, hasta los siete días de nacido.
El screening metabólico neonatal ha sido muy efectivo para prevenir retardo
mental en pacientes con Fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito, esto se
conoce como “Tamiz neonatal básico” (Barba, 2004). Desde los inicios del
tamizaje metabólico neonatal hasta la actualidad se ha logrado implementar
nuevas técnicas analíticas al estudio de las gotas de sangre neonatal
recolectadas en papel filtro, lo que ha permitido la determinación de una amplia
gama de moléculas y la detección oportuna de más de 50 enfermedades
asociadas a los errores innatos del metabolismo. Con este tipo de estudios se ha
extendido los beneficios a los recién nacidos bajo la denominación de “Tamiz
neonatal ampliado” (Barba, 2004). ANEXO N°7
4.1.2. CRITERIOS
Existen criterios para poder incluir una enfermedad a los programas de tamizaje
neonatal, entre estos tenemos los formulados por Wilson y Jungner en el año de
1968, se detallan en el ANEXO N°8.
Pero posteriormente con la inclusión de la espectrometría de masas en tándem
para la detección neonatal de múltiples EIM, obligó a revaluar algunos criterios,
para lo cual el National Research Council defendió esta posición en el año de
1975 y planteó que el tamizaje neonatal es apropiado cuando hay certeza de
que puede proporcionar un beneficio público sustancial (Vela, 2011), y los

P á g i n a | 13
criterios se llegaron a modificar con la ayuda de varias instituciones vinculadas al
ámbito de la salud, estos se representan en el ANEXO N°9.
4.1.3. IMPORTANCIA
La importancia del screening metabólico neonatal es la de brindarnos la ayuda
necesaria para poder detectar a neonatos que no presenten ningún síntoma ni
signo, de alguna de las enfermedades incluidas dentro de los errores innatos del
metabolismo, pero a su vez identificar cuáles son los recién nacidos que
necesitan urgente un tratamiento para de esta forma evitar secuelas graves e
irreparables a futuro en el neonato, es por esto que la Academia Americana de
Pediatría recomienda, que todo neonato debe ser estudiado entre los tres y siete
días de vida extrauterina, después de haber recibido una ingesta normal de
proteína y lactosa al menos por espacio de 24 horas, todo niño estudiado antes
de 24 horas de vida debe de ser sujeto nuevamente a estudio de tamizaje antes
de los 14 días de edad (Barba, 2004).
4.1.4. RIESGOS
El screening metabólico neonatal también tiene su riesgo como cualquier otro
cribado que se realice, entre estos tenemos:
-Los falsos positivos, que es cuando se clasifica a las personas sanas como
posibles enfermas, y los efectos negativos para los recién nacidos son que se los
debe someter a pruebas confirmatorias innecesarias y que generan ansiedad en
la familia hasta que se reciba el diagnóstico definitivo.
-Lo contrario de lo anteriormente escrito son los falsos negativos, aquellos
neonatos con una enfermedad clasificados como sanos, lo que ocasiona una
falsa seguridad, y los padres con la seguridad de que su hijo no tiene ninguna
enfermedad, tardan en acudir al pediatra cuando aparecen los síntomas de la
enfermedad, y retrasan el inicio del tratamiento. Aunque la probabilidad de un
falso negativo es menor que la de un falso positivo siempre se debe de tener en
cuenta al informar los resultados a los padres.
-El sobrediagnostico de aquellas enfermedades sin relevancia clínica, que sin
una prueba de cribado no llegarían a manifestarse.
-El sobretratamiento, en cambio de aquellas enfermedades que con o sin
tratamiento, la evolución seria la misma (Queiro, Cerdá y España, 2007).

4.1.5. COSTO Y BENEFICIOS
P á g i n a | 14
Se debe de tener en cuenta que los beneficios de un screening metabólico
neonatal en comparación al costo que este representa, son mucho mayores, ya
que tenemos la posibilidad de detectar más de 50 enfermedades con una sola
muestra de sangre, en el caso de realizar un screening metabólico ampliado, y
de por lo menos las enfermedades más frecuentes esto dependiendo a cada
lugar y etnia en el caso del screening metabólico básico.
Entre los beneficios también tenemos un diagnóstico temprano en los recién
nacidos, que aunque no exista tratamiento efectivo, los padres tienen que
apreciar y saber que se está evitando o aminorando el retraso mental,
discapacidad intelectual y motora en su hijo, y de esta forma van a conocer la
casusa precisa de eventuales complicaciones.
Otro beneficio es que los padres podrán disponer de información genética, en el
caso que ellos luego de saber los resultados del tamizaje metabólico neonatal,
quieran complementar con estudios genéticos, y así podrán tomar de mejor
manera las decisiones reproductivas en un futuro.
También dentro de los beneficios esta que con el screening metabólico ampliado
tenemos la inclusión de cada día un mayor número de enfermedades sin
prácticamente incremento alguno en los costos por cada diagnóstico individual.
4.1.6. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Se han llegado a describir más de 300 enfermedades metabólicas congénitas
identificadas como errores innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos
orgánicos, hidratos de carbono y lípidos.
Aunque los errores innatos del metabolismo son infrecuentes a nivel individual,
su incidencia colectiva no lo es. Estas enfermedades se presentan por
mutaciones genéticas, que posteriormente dan origen a disfunciones enzimáticas
de carácter específico, con la presencia de acumulación de compuestos tóxicos
o de el almacenamiento de sustratos; al menos el 95% de estos errores innatos
del metabolismo se transmiten por herencia autosómica recesiva, es decir que la
transmisión es horizontal, nos referimos a que se pueden presentar múltiples
miembros afectados de una fratría en la misma generación, pero la ausencia de
familiares afectados en otras generaciones (Kliegman et al, 2009), ambos padres
son portadores de un gen (alelo) anormal que hace que tengan un riesgo de
tener hijos afectados del 25% en cada embarazo (Barba, 2004). ANEXO N°10

P á g i n a | 15
También existe la forma de herencia ligada al cromosoma X en la que las
mujeres pueden ser portadoras y los varones son los afectados, aquí los varones
afectados solo tendrían hijas portadoras, no tienen la posibilidad de tener un hijo
afectado (Kliegman et al, 2009). ANEXO N°11
Los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos, los ácidos grasos y los
ácidos orgánicos se manifiestan en los primeros años de vida mediante signos
clínicos comunes, como son: letárgia, falta de apetito, vómitos, convulsiones,
trastornos del neurodesarrollo, entre otros, y pueden evolucionar hacia un
cuadro clínico caracterizado por daño multisistémico grave, estupor, coma y un
desenlace generalmente mortal. ANEXO N°12
La incidencia conjunta de los errores innatos del metabolismo es importante en
la población infantil, 1:2 000 a 1:5 000, y por ende constituye un importante
problema de salud (Campos, 2010).
Su diagnóstico temprano mediante programas de tamizaje neonatal ofrece la
posibilidad de modificar favorablemente el curso de la enfermedad detectada y
eventualmente prevenir las enfermedades de ese origen y reducir su mortalidad.
ANEXO N°13.
4.1.7. SCREENING METABOLICO NEONATAL EN ECUADOR
A partir de Diciembre del 2011 se viene impulsando un programa nacional de
tamizaje metabólico neonatal (TAMEN) “Pie derecho, la huella del futuro”, el
mismo que es liderado por el vicepresidente de la República del Ecuador, Lenin
Moreno, y por el ministerio de salud pública, este Programa de Tamizaje
Metabólico Neonatal surge gracias al convenio de los gobiernos de Ecuador y
Cuba, con lo que se pretende detectar cuatro enfermedades en el recién nacido
como son, hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia
suprarrenal congénita.
El gobierno asigno un presupuesto de aproximadamente 17 millones de dólares
para ser distribuidos hasta el 2014, lo que cubre implementación, desarrollo,
sostenibilidad del programa, a un costo de 14 dólares por cada tamizaje
neonatal, la adquisición a Cuba de los reactivos a un costo de 900.000 dólares
para los primeros seis meses del año 2012, con lo que pretende el gobierno
ahorrar 68000 dólares en tratar cada discapacidad de tipo intelectual (Agencia
Pública de Noticias del Ecuador y Suramérica).

P á g i n a | 16
En el Ecuador nacen 35 niños por hora, cerca de 315985 partos al año
(Vicepresidencia de la república del Ecuador), es así que se pretendía en un
inicio llegar a tamizar cerca de 111925 recién nacidos, pero la cifra fue superada
en un 38%, y se llego a tamizar hasta el mes de Septiembre del 2012, 154442
recién nacidos, con este tipo de programa se espera prevenir 251 casos por año
(Agencia Pública de Noticias del Ecuador y Suramérica).
En un inicio se empezó tomando las muestras para el tamizaje metabólico
neonatal en todos los hospitales, centros y subcentros públicos del país, pero la
cobertura se amplió en la Red Pública de Salud, incluyendo también a el Instituto
de Seguridad Social de las Fuerzas Armadas, el Instituto Ecuatoriano de
Seguridad Social y el Instituto de Seguro Social de la Policía Nacional.
El Ecuador está pasando de ser un país que se encontraba entre los 28 países
que no tenían un programa de tamizaje estatal (Vicepresidencia de la república
del Ecuador), a ser un país que comienza a invertir en la salud de su gente, para
de esta forma evitar las discapacidades intelectuales.
Las muestras que se obtienen de los tamizajes son enviadas al laboratorio
centralizado, ubicado en el edificio adjunto del Instituto Nacional de Higiene,
ubicado en las calles Iquique y Yaguachi, en el centro-norte de Quito.
El Centro de Tamizaje Neonatal del Ecuador, cuando resulta un examen
positivo, que se lo puede conseguir en 48 horas de ser necesario, trabaja
inmediatamente para buscar, localizar y tratar al recién nacido con los
especialistas de cada área (Ministerio de Salud Pública del Ecuador).

4.2. CAPÍTULO 2: TOMA DE LA MUESTRA SANGUINEA
4.2.1. TECNICA DE RECOLECCION
P á g i n a | 17
Se realiza una toma de sangre capilar en el talón del recién nacido,
impregnando en un papel de filtro, la extracción de sangre es poco traumática
para el recién nacido. Como norma general se recomienda una extracción única
a partir de las 48 horas de iniciada la alimentación, para evitar falsos negativos
en la detección de Fenilcetonuria.
Hay algunas situaciones en las que se recomienda una segunda extracción de
sangre, y esta generalmente es en niños prematuros o de peso < 1500 g,
lactantes ingresados durante el primer mes de vida y neonatos que hubieran
recibido contrastes yodados o hubieran sido intervenidos quirúrgicamente
(Queiro, Cerdá y España, 2007).
En el caso de niños prematuros con edad estacional inferior a las 35 semanas,
se tomará la muestra a los 7 días de haber nacido, y se repetirá el tamizaje al día
22 de vida, para descartar Hipotiroidismo Congénito (Manual operativo para la
ejecución del programa Nacional de Pesquisa Neonatal).
Una vez que ya se tiene el conocimiento de a los cuantos días hay que tomar la
muestra, se procede a preparar todos los elementos necesarios para la toma de
la misma:
o Lanceta estéril
o Algodón
o Tarjeta de papel filtro
o Recipientes para desechar el material corto-punzante.
La tarjeta de identificación donde se va a tomar la muestra, debe ser llenada, sin
omitir información alguna antes de proceder a la toma de la muestra. ANEXO
N°14
Los sitios recomendados internacionalmente para la punción son las áreas
laterales mediales de la superficie plantar del Talón del neonato. ANEXO N°15
Entre las indicaciones que debemos de tener presente para colectar la muestra
de sangre tenemos, que no se debe de realizar la punción en sitos que han sido
previamente punzados, áreas edematosas o inflamadas, tampoco se debe de
realizar la punción en el área central del arco del pie, porque se puede afectar
nervios, tendones o cartílagos, utilizar algodón y alcohol nunca usar alcohol
yodado. Para realizar la punción se debe de cargar al niño contra el pecho, con
las piernas libres y los pies desnudos, se aconseja masajear el talón del niño,

P á g i n a | 18
para calentar la piel, luego vamos a frotar el talón con un algodón humedecido
con alcohol, secar el talón con otro algodón seco y dejar que el pie termine de
secarse al aire, ya que si no se seca bien los residuos de alcohol pueden afectar
la muestra y ocasionar hemólisis o dilución y alterar por ende los resultados de la
misma. La punción debe hacerse con un solo movimiento continuo con lanceta
estéril de 2 a 2.4 milímetros de profundidad para no lastimar el hueso del
neonato, se debe de eliminar la primera gota de sangre limpiando con un
algodón, ya que normalmente contiene líquidos de los tejidos que invalidan la
muestra, dejar que se forme una segunda gota de sangre presionando y
soltando suavemente el sitio de punción, sin hacer mucha fuerza ni exprimiendo
ya que se puede ocasionar hemólisis y contaminar la muestra (Manual operativo
para la ejecución del programa Nacional de Pesquisa Neonatal).
Una vez que se forme la gota de sangre debemos tocarla en el papel filtro
dejando que se impregne bien, para que lo traspase completamente. ANEXO
N°16
Recoger el mayor número posible de gotas separadas, un promedio de 6 gotas,
no colocar una gota sobre otra, el pie se lo debe elevar sobre el cuerpo y con un
algodón seco hacer presión en el sitio de punción del recién nacido, hasta que
cese el sangrado. No se recomienda vendar la piel puncionada del recién
nacido. ANEXO N°17
4.2.2. METODOS ACTUALMENTE UTILIZADOS
En las últimas cuatro décadas desde que se inicia el tamizaje metabólico
neonatal, y en un inicio utilizando el tamizaje para un número reducido de
enfermedades, para lo cual se han venido empleando diferentes métodos para
detectar errores innatos del metabolismo, cada uno de estos métodos con
limitaciones tecnológicas para cada enfermedad tamizada, ya que se necesitaba
de un análisis independiente y de una porción diferente de la muestra de sangre
seca del neonato, entre estos métodos tenemos, la fluorometría, los ensayos
inmunoenzimáticos, el enfoque isoeléctrico y el estudio directo del ADN para
búsqueda de mutaciones, cromatografía en capa fina con lectura visual,
cromatografía en capa fina con lectura automatizada, Ultramicroelisa, ELISA,
DELFIA, y la Espectrometría de masas en tándem (MS/MS).
El panorama empieza a cambiar cuando se empieza a tamizar un mayor número
de errores innatos del metabolismo por medio de la espectrometría de masas en

P á g i n a | 19
tándem (MS/MS), y hoy se la utiliza ampliamente en los países que disponen de
la infraestructura necesaria para sostener este tipo de programas. ANEXO N°18
La espectrometría de masas en tándem es una técnica de separación e
identificación múltiple, basada en el patrón específico de fragmentación iónica
que produce cada compuesto bajo determinadas condiciones de análisis, y en la
separación-detección de cada especie iónica según su relación masa/carga.
Resulta así posible separar, detectar y cuantificar en un mismo ensayo, sin
necesidad de un sistema cromatográfico adicional y a partir de un único disco de
sangre seca sobre papel filtro, los aminoácidos y acilcarnitinas que se usan
como biomarcadores de diferentes errores innatos del metabolismo. El análisis
es muy rápido y solo requiere una limitada preparación de la muestra. Esto
permitió reemplazar el enfoque tradicional del tamizaje, es decir que se utilizaba
una muestra por cada ensayo para detectar un biomarcador de una sola
enfermedad, para actualmente realizar un análisis simultáneo que captura varios
biomarcadores por enfermedad, y así diagnosticar al mismo tiempo más de 50
afecciones en la misma muestra, además de este ahorro de tiempo, el tamizaje
por MS/MS le ahorra al recién nacido las extracciones múltiples de sangre, pues
a partir de un único disco de sangre seca sobre papel filtro se obtiene la
información necesaria para detectar tanto los errores innatos del metabolismo
tratables como los que no responden favorablemente a un tratamiento activo.
ANEXO N°19
4.2.3. PROCESAMIENTO DE LAS MUESTRAS
Dejar secar la muestra al aire libre, lejos de la luz del sol o de cualquier fuente de
calor, no someterla a ambientes húmedos ni elevadas temperaturas, puesto que
provocarían degradaciones en la muestra. ANEXO N°20
Una vez que ya se haya secado bien la cartilla, se la debe de guardar
conjuntamente con el resto de cartillas en un sobre para su envío al Laboratorio
de Pesquisa Neonatal. Cada unidad de salud designara una persona
responsable de la toma de muestras, escogida dentro de su personal médico, la
misma que tiene que ser previamente capacitada, en cada unidad de salud de
debe llevar un registro permanente del número de muestras enviadas,
responsable del traslado y fecha de envío. Así como el laboratorio de pesquisa

P á g i n a | 20
neonatal debe llevar al día un registro permanente del número de muestras
recibidas, origen de cada remesa, y fecha de recepción.
El envío de las muestras desde cada unidad hasta el Laboratorio de Pesquisa
Neonatal debe realizarse diariamente de ser posible, en aquellos casos, donde
no sea posible realizar un envió diario, ya sea por razones de costo, mensajería
inapropiada o el número de nacimiento sea tan bajo que no justifique el envío
diario, las muestras se almacenarán de forma apropiada a una temperatura
entre 2 y 8°C y deberán ser transportadas en un periodo no mayor de tres días.
Los sobres con las tarjetas debidamente dispuestas se colocan primero en una
bolsa plástica sellada, preferiblemente con desecante y después en un sobre
de manila adecuadamente rotulado con la dirección del laboratorio y responsable
de recibir las muestras.
A cada muestra y tarjeta de identificación recibidas, el laboratorio de pesquisa
neonatal asignara un mismo número correlativo para su identificación inequívoca
en lo sucesivo. La información contenida en cada tarjeta de identificación debe
ser transcrita a la base de datos antes de consignar al laboratorio la muestra
correspondiente. Para ello el laboratorio debe tener un sistema de registro de
datos específicos que permita almacenar la información mínima necesaria para
cumplir con los requisitos de un programa de pesquisa neonatal. Los datos serán
obtenidos de la tarjeta que acompaña a la muestra u otra información
suministrada colateralmente por interés profesional.
4.2.4. RESULTADOS
Una vez establecido el o los posibles errores innatos del metabolismo por medio
del tamizaje, que generalmente duran en entregarse los resultados de dos a tres
semanas, se procederá a enviar la información al Coordinador del Programa, al
Laboratorio de la unidad de salud que recolectó la muestra, o al personal
responsable previamente capacitado. Los resultados normales de los recién
nacidos son enviados por escrito a sus respectivos sitios de toma de muestra
para que sean entregados a los padres, mientras que los resultados alterados,
se comunica de inmediato de preferencia vía teléfono con el encargado de la
toma de muestra del sitio para que estos colaboren en la búsqueda activa del
paciente y con los padres del recién nacido, para que el recién nacido acuda a
la unidad de salud correspondiente, para su evaluación por el especialista, se le
realicen pruebas confirmatorias y se inicie el tratamiento correspondiente.

4.2.5. EXAMENES COMPLEMENTARIOS
P á g i n a | 21
Cuando hay un resultado anormal hay que hacer algunos otros estudios
confirmatorios para establecer con certeza cuál es la enfermedad que padece el
recién nacido.
Entre estos estudios confirmatorios tenemos, Biometría Hemática, glucemia,
pruebas del hígado (transaminasas), ácido úrico, pH de la sangre, estudios
urinarios, estudios de ADN, actividad enzimática, resonancia magnética, todas
las pruebas necesarias para que el médico especialista pueda confirmar el
diagnóstico. ANEXO N°21

4.3. CAPÍTULO 3: ENFERMEDADES DETECTABLES.
P á g i n a | 22
4.3.1. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DEL
HIPOTIROIDISMO CONGENITO.
Los avances en el conocimiento de las causas del hipotiroidismo congénito son
amplias, sin embargo aún no se conoce con exactitud la etiología; se ha
señalado como una de ellas a la deficiencia de la ingesta de yodo.
La alta prevalencia del hipotiroidismo congénito a nivel mundial ha llegado a que
cada país desarrolle su propio programa de tamizaje metabólico neonatal, en
algunos teniendo al tamizaje metabólico básico, y en países desarrollados la
implementación del tamizaje metabólico ampliado, pero todos buscando un
mismo fin, identificar a tiempo las distintas enfermedades, para de esta manera
poder intervenir tempranamente.
En Ecuador, se estima que 1 de cada 3,840 recién nacidos presentan
hipotiroidismo congénito (Barba, 2004), una frecuencia alta en relación a los
países de Latinoamérica, independientemente de la causa del hipotiroidismo
congénito, el cuadro clínico es el mismo, al nacimiento menos del 5 % de los
recién nacidos presentan signos y síntomas de hipotiroidismo, éstos se van
haciendo evidentes en el transcurso de los primeros meses de vida. ANEXO
N°22
Los recién nacidos con hipotiroidismo congénito que no reciben tratamiento
temprano sufren diversos grados de retraso mental, discapacidad intelectual,
retraso del crecimiento y desarrollo que limita su inclusión en la sociedad y en la
vida productiva, lo cual representa un costo para el individuo, la familia y la
sociedad.
El diagnóstico temprano y tratamiento oportuno limita el daño y la gravedad de la
discapacidad, por estas razones se ha considerado al hipotiroidismo congénito
como una urgencia pediátrica que debe diagnosticarse y tratarse lo más pronto
posible antes de los 15 días de nacidos (Secretaría de Salud de México, 2010).
El hipotiroidismo congénito de acuerdo a su origen se clasifica en:
Hipotiroidismo congénito primario. Es la insuficiencia para la síntesis de
hormonas tiroideas por alteración primaria de la glándula tiroides, con un

P á g i n a | 23
eje hipotálamo-hipófisis íntegro y constituye la mayoría de los casos de
hipotiroidismo congénito.
Hipotiroidismo congénito secundario: Es la deficiencia a nivel hipofisario.
Hipotiroidismo congénito terciario: Es la deficiencia de estimulación por
hormona estimuladora de la tiroides (TSH), por problema a nivel
hipotalámico, con una glándula tiroides estructural y funcionalmente
íntegra.
La Organización Mundial de Salud (OMS) y la Organización Mundial de
Alimentos y Agricultura (FAO), refieren que países de Asia, África y América
Latina (Bolivia, Colombia, Ecuador y Perú) tienen graves problemas de salud por
la deficiencia de yodo. La India, China y varios países africanos presentan alta
prevalecía de enfermedades tiroideas (Secretaría de Salud de México, 2010).
Por otro lado, la Organización Panamericana de la Salud (OPS), refiere que a
nivel mundial el dato es variable, la mayor frecuencia se reporta en la población
hispana, de 1:2,000 o tan baja como en la raza negra de 1:20,000 (Secretaría de
Salud de México, 2010).
Para el diagnóstico el laboratorio que procesa las muestras de tamiz obtiene un
resultado verificado de TSH fuera del punto de corte establecido en 10 mUI/L
como normal , se debe solicitar una prueba confirmatoria en caso de que este
valor este por encima del punto de corte. Ante los casos sospechosos de
hipotiroidismo congénito, se deberá localizar al neonato sospechoso para
enviarlo lo antes posible al hospital de mayor capacidad resolutiva con clínica
multidisciplinaria para su atención y para realizar exploración física e iniciar
abordaje diagnóstico y toma de muestras confirmatorias.
Signos y síntomas que pueden presentarse en el hipotiroidismo congénito
durante el primer mes de vida:
Fontanela posterior > 1 cm.
Fontanela anterior amplia
Icterícia prolongada > de 7 dias
Piel seca y/o moteada
Hérnia umbilical
Distensión abdominal
Hipoactividad

Hipotermia
Constipación
Succión débil y lentitud en la ingesta
Llanto ronco y de poca intensidad
P á g i n a | 24
Para la confirmación de hipotiroidismo congénito, es necesario realizar las
siguientes pruebas:
Perfil Tiroideo, tomar una muestra de sangre venosa, donde se va a
determinar tirotropina (TSH), tiroxina total (T4t) y tiroxina libre (T4L).
Ultrasonido Tiroideo y/o Gammagrafía de tiroides con Tecnecio-99, una
vez confirmado el caso por el perfil tiroideo, se realiza para conocer la
ubicación y cantidad de tejido tiroideo. La determinación de Tiroglobulina
puede sustituir el gamagrama, si se analiza junto con la determinación de
T3.
Determinación de edad ósea, son estudios complementarios que deben
realizar mediante radiografía antero posterior de rodilla en recién nacidos
y posteriormente en radiografía antero posterior de la mano, ya que la
edad ósea retrasada es un signo de hipotiroidismo congénito que indica
el grado de deficiencia de las hormonas tiroideas (Secretaría de Salud de
México, 2010).
Se debe dar el tratamiento a:
Todo paciente con diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito.
Todo paciente con sospecha por tamiz de hipotiroidismo congénito, a
quien no se puedan realizar las pruebas confirmatorias antes de los 15
días de vida.
El medicamento de elección es a Levo-tiroxina (L-tiroxina), la dosis de inicio
recomendada en los recién nacidos es de 10 a 15 μg/kilo de peso/día (Kliegman
et al, 2009).
El seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito se lo debe manejar
por el pediatra e idealmente por el subespecialista en endocrinología pediátrica
hasta los 18 años en cumplimiento con las recomendaciones de la OMS. La
participación de un equipo multidisciplinario (médicos pediatras, endocrinólogos
pediatras, especialista en rehabilitación, enfermeras (os), trabajadores sociales),

P á g i n a | 25
sobre todo en los primeros años de vida, es de vital importancia para el óptimo
desarrollo de estos niños. ANEXO N°23
4.3.2. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
La hiperplasia suprarrenal congénita corresponde a un grupo de enfermedades
de origen genético, congénito y de herencia autosómica recesiva, del
metabolismo de los esteroides suprarrenales que afecta de manera primordial a
los recién nacidos, quienes manifiestan serias alteraciones hormonales que
ponen en riesgo su vida, su integridad física y psicológica, ya que es la primera
causa de trastorno en la diferenciación de genitales a nivel mundial (Secretaría
de Salud de México, 2010).
Las variedades clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita se clasifican en
formas clásicas, habitualmente las más severas, y en formas no clásicas, que
son generalmente leves y de inicio tardío las cuales se evidencian generalmente
en la etapa escolar y en la adolescencia. La forma clásica representa los casos
más severos de este déficit, asociándose aproximadamente en el 75% a pérdida
de sal y ocasionando así una crisis suprarrenal en el recién nacido debido a esta
pérdida.
La sospecha diagnóstica de la enfermedad se puede hacer mediante una
detallada exploración clínica, sin embargo sólo alrededor de 50 a 60% de los
casos con las variedades más graves, presentan signos patognomónicos. El
100% de los casos requerirán confirmación diagnóstica mediante técnicas de
laboratorio (Secretaría de Salud de México, 2010).
En la actualidad, la determinación de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), en
papel filtro, como método de tamiz en diversos países de Europa, Estados
Unidos, y en los últimos años en América Latina han permitido establecer
diagnósticos precoces. La incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita en
países como Francia, Italia, Japón, Nueva Zelanda, Escocia y Estados Unidos;
nos demuestra que está presente en 1: 14,199 nacidos vivos, la incidencia de la
variante perdedora de sal es de 1:18,850 y la de la forma virilizante simple de
1:57,543. Evidenciando que la variante perdedora de sal es 3 veces más
frecuente que la forma virilizante simple.
La incidencia de hiperplasia suprarrenal congénita varía de acuerdo a la región
geográfica y características étnicas, las tasas más altas de hiperplasia

P á g i n a | 26
suprarrenal congénita se han observado en dos poblaciones particulares y
aisladas geográficamente: Esquimales Yupic de Alaska (1:282) y la isla francesa
de la Reunión (1:2141) (Secretaría de Salud de México, 2010).
Entre las pruebas complementarias para la hiperplasia suprarrenal congénita
tenemos la determinación de androstenediona, cortisol y cariotipo en sangre
periférica, además en los últimos años se ha sugerido la genotipificación de
mutaciones del gen CYP21A, el ultrasonido y la genitografía como
procedimientos adicionales.
Los pacientes con trastorno en la diferenciación de genitales representan una
urgencia médica y social, en el cual se requiere una evaluación inmediata en
tercer nivel o unidad de alta especialidad, previa a la asignación de género.
ANEXO N°24
El tratamiento se lo realiza por medio de terapia hormonal con aporte de
Glucocorticoides, líquidos y electrólitos de reemplazo, que en etapas tempranas
reducen sustancialmente la morbimortalidad en recién nacidos con hiperplasia
suprarrenal congénita. ANEXO N°25
4.3.3. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA
GALACTOSEMIA.
A la galactosemia se la define como un error del metabolismo clínicamente
heterogéneo, autosómica recesivo causado por deficiencia parcial o total de la
actividad enzimática de alguna de las tres enzimas necesarias para la
canalización de esta conversión (galactocinasa, galactosa 1-fosfato
uridiltransferasa (GALT), uridindifosfato galactosa epimerasa (UDP)), la mayoría
de los casos son resultado de la deficiencia de GALT (Barba, 2004).
La frecuencia en la población caucásica es de 1:40 000 recién nacidos vivos, la
mayoría de los pacientes inician con síntomas en el periodo neonatal, después
de la ingesta de leche materna, la cual es rica en galactosa.
El cuadro clínico se caracteriza por: rechazo al alimento, letárgia, hipotonía,
hepatomegalia con o sin falla hepática, ictericia, disfunción renal tubular, sepsis y
catarata.
A pesar de su curso potencialmente letal, dicho síndrome hepatotóxico neonatal
puede ser prevenido con su diagnóstico temprano y restricción dietética de la
galactosa, la incidencia de esta patología en algunos países desarrollados se
demuestra en el ANEXO N°26

P á g i n a | 27
El tamizaje metabólico neonatal se realiza cuantificando galactosa total en
sangre total en papel filtro, si ésta es positiva, se solicita una cromatografía de
azúcares y prueba de Beutler, si a su vez éstos son positivos, se confirma el
estudio. El estándar de oro para el diagnóstico confirmatorio de la galactosemia
clásica es la determinación cuantitativa de la actividad de la galactosa-1-P-
uridiltransferasa en eritrocitos. ANEXO N°27
.
Los objetivos del tratamiento en la galactosemia clásica son mejorar o prevenir
las manifestaciones de la enfermedad mientras se provee de suficiente energía y
nutrimentos para un crecimiento y desarrollo normales, consiste en eliminar
todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta.
La fórmula que resulta ser la mejor opción en los lactantes con esta enfermedad
es la fabricada con base en proteína aislada de soya, la cual contiene
aproximadamente 14mg de galactosa por litro en la forma de rafinosa y
estaquiosa, oligosacáridos no hidrolizables por el intestino humano (Secretaría
de Salud de México, 2010).
El seguimiento se lo debe de realizar con marcadores de galactosa-1-fosfato
eritrocitarios y galactitol plasmático, la frecuencia para los controles de los
pacientes detectados con galactosemia clásica se describen en el ANEXO N°28
4.3.4. DETECCION Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA
FENILCETONURIA
La Fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1/10.000 recién nacidos vivos, a
nivel mundial pero esto depende de la variabilidad étnica, presentando una
incidencia mayor en poblaciones blancas como Irlanda, Escocia y norte de
Alemania (1:6.000) y siendo rara en la población negra (1:60.000) (Instituto de
Seguridad Social de Uruguay, 2010).
Algunos de los países que realizan la pesquisa y tienen registro de la incidencia
de Fenilcetonuria, se los detalla en el ANEXO N°29
La Fenilcetonuria está determinada por deficiencia en la actividad de la enzima
hepática Fenilalanina Hidroxilasa (PAH). La fenilalanina (Phe) es uno de los 20
aminoácidos esenciales o indispensables, es decir de aquellos cuyas cadenas
carbonadas no pueden ser sintetizadas en el organismo humano. La fenilalanina
por acción de la enzima hepática, se metaboliza transformándose en tirosina

P á g i n a | 28
(Tyr), de esta manera al no ser posible esa reacción metabólica se acumula el
sustrato, la fenilalanina y hay carencia del producto, es decir de la tirosina
(Instituto de Seguridad Social de Uruguay, 2010).
Las hiperfenilalaninemias (HFA) se deben en el 98% de los casos a mutaciones,
en el gen codificador de la enzima (L-fenilalanina Hidroxilasa) y 1 a 2% a
mutaciones para la codificación de otras enzimas de la vía metabólica de la
fenilalanina.
Las hiperfenilalaninemias se clasifican:
Fenilcetonuria clásica: Conocida como Fenilcetonuria cuando la actividad
enzimática residual es menor al 1% de lo normal y el tratamiento es la
restricción dietética de fenilalanina. Desde el punto de vista clínico, ya
sea en los controles durante el embarazo como en los primeros meses
del recién nacido hasta alrededor de los 6 meses de edad, no se
presentan síntomas que permitan sospechar enfermedad en el niño.
Posteriormente, se instalan en forma progresiva un retraso psicomotor y
un retraso del desarrollo intelectual. Si los niveles de fenilalanina son muy
elevados pueden aparecer eczema y olor en sudor y orina, definido
como “olor a ratón” (Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010).
Hiperfenilalaninemia benigna: Es cuando el niño presenta suficiente
actividad enzimática residual, de manera que no requiere de una dieta
restrictiva en fenilalanina.
Hiperfenilalaninemia transitoria: Se presenta a consecuencia de un
retraso en la maduración hepática, puede ser secundaria a
prematuridad, utilización de drogas como algún antibiótico o por patología
renal, estos casos no presentan retardo mental ni requieren tratamiento
nutricional.
En los pacientes sintomáticos, la concentración de fenilalanina en sangre es
mayor a 360 umol/l, con una relación Fenilalanina/Tirosina mayor a 3. ANEXO
N°30.
En caso de confirmarse la enfermedad, serán avisados los padres, el centro de
salud, y el pediatra de referencia y se citará a la familia a consulta con el Equipo
Multidisciplinario de Tratamiento y Seguimiento de Errores Congénitos del
Metabolismo del Sistema Nacional de Pesquisa Neonatal.

P á g i n a | 29
La terapia nutricional es la única terapia segura a la luz de los conocimientos
actuales. La dieta debe planificarse de manera de mantener los niveles
plasmáticos de fenilalanina dentro de niveles seguros.
La base del tratamiento por lo tanto es, la disminución de las proteínas naturales
de la alimentación del niño desde los primeros días de vida. Debe iniciarse una
vez confirmado el diagnóstico y consistirá en alimentación con leche materna o
maternizada (si existiera algún impedimento para la lactancia materna) y
sustituto lácteo libre de fenilalanina.
Deberán evitarse por lo tanto: carnes rojas y blancas, leche y sus derivados,
huevos, edulcorantes en base a aspartamo; y limitarse: leguminosas (Fríjol,
Arveja, Haba, Lenteja, Garbanzo), y frutos secos (Instituto de Seguridad Social
de Uruguay, 2010).
En cuanto a la alimentación complementaria, se debe seleccionar los alimentos
de acuerdo a su mayor o menor contenido en proteínas. ANEXO N°31

5.1. TIPO DE ESTUDIO
5. METODOLOGÍA
P á g i n a | 30
La investigación consistió en un estudio de carácter descriptivo-transversal, y
también tuvo un enfoque retrospectivo desde el año 2009 hasta Septiembre del
2012.
5.2. POBLACIÓN Y MUESTRA
5.2.1. UNIVERSO
Constituido por 192 mujeres (116 madres en puerperio, y 76 mujeres
embarazadas): 101 mujeres de la Clínica Municipal “Julia Esther González
Delgado” de la ciudad de Loja; y 91 mujeres del Hospital Gineco-Obstétrico
Isidro Ayora de la ciudad de Quito con el fin de determinar cuál es el
conocimiento del screening metabólico entre 2 ciudades del país.
Con respecto a los screening metabólicos neonatales, se incluyeron a todos los
resultados que se han obtenido desde que se inicia la toma de la muestra, en
nuestra ciudad es decir desde el año 2009 hasta el mes de Septiembre del 2012,
específicamente en la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”.
5.2.2. MUESTRA
Constituída por 192 encuestas a las madres de puerperio y mujeres
embarazadas, y 286 resultados de los screening metabólicos neonatales que se
han tomado en la Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado”, en 3 años
que se viene realizando la toma de esta prueba de tamizaje.
5.2.3. LUGAR DE INVESTIGACIÓN
Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja
Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad de Quito
5.3. VARIABLES
Variables independientes:
Screening metabólico neonatal
Variables dependientes:
Importancia del tamizaje
Conocimiento de esta prueba
Costo del screening metabólico neonatal

Riesgos del tamizaje
Incidencia enfermedades metabólicas
5.4. RECOLECCIÓN DE DATOS
P á g i n a | 31
Se aplico una encuesta (ANEXO N°32) a las mujeres embarazadas y
madres en puerperio en las dos instituciones de salud (Clínica Municipal
de Loja, HGO Isidro Ayora de la ciudad de Quito).
Revisión de los resultados de los screening metabólicos ampliados desde
el mes de Julio del 2009 hasta el mes de Septiembre del 2012, en la
Clínica Municipal de Loja.
Realización de charlas que mas que ser grupales debido al poco tiempo
que tenían las mujeres embarazadas al acudir a su control por consulta
externa, se dio una explicación individualizada a cada mujer embarazada
que acudió a la Clínica Municipal de Loja, al igual que a las mujeres en
puerperio de la misma institución, y del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro
Ayora, además se complemento con la entrega de trípticos informativos
en las unidades de salud.
Recolección de los datos del proyecto nacional de tamizaje metabólico
básico (“Pie derecho, la huella del futuro”), desde Diciembre del 2011
hasta Septiembre del 2012, por medio de una entrevista al gerente
nacional del proyecto, y al coordinador provincial.
5.4.1. CRITERIOS DE INCLUSION
Para realizar las encuestas se tomaron en cuenta los siguientes puntos:
o Mujeres embarazadas que acudían a sus controles en la Clínica
Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja
o Madres en puerperio de la Clínica Municipal “Julia Esther González
Delgado” de la ciudad de Loja
o Madres en puerperio del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la
ciudad de Quito
Para determinar la incidencia de enfermedades metabólicas se utilizó:
Todos los resultados de los screening metabólicos realizados en la
Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja
5.4.2. CRITERIOS DE EXCLUSION
o Mujeres que se encontraban hospitalizadas y que no eran madres.
o Mujeres que acudían a consulta externa y no estaban embarazadas.

5.5. TABULACIÓN
P á g i n a | 32
Se realizo por medio de métodos estadísticos, utilizando estadígrafos como es la
frecuencia, la media aritmética o también llamada promedio, el porcentaje o tanto
por ciento, y la ayuda del programa Microsoft Excel para la realización de los
gráficos y tablas.
5.6. RECURSOS
HUMANOS
- Director de tesis: Dra. María Sol Rubio.
- Investigador: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío.
- Médicos residentes.
- Médicos postgradistas.
- Médicos especialistas de pediatría y ginecología.
- Mujeres embarazadas y madres en puerperio.
- Personal de enfermería.
- Personal de laboratorio.
- Personal administrativo de las instituciones de salud.
- Autoridades a carga de las unidades de salud en las que se realizó el
estudio.
MATERIALES
- Encuestas
- Material de difusión masiva (trípticos, afiches, cartelones)
- Retroproyector
- Computador
- Aula
INSTITUCIONES
- Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad de Quito.
- Clínica Municipal “Julia Esther González Delgado” de la ciudad de Loja.
- Proyecto Tamizaje Metabólico Neonatal „Pie derecho, la huella del futuro”
- Centro de Apoyo Social Municipal de Loja (CASMUL).

6. RESULTADOS
P á g i n a | 33
Una vez que ya se ha podido detallar teóricamente lo que es el screening
metabólico neonatal, se ha explicado cual es el estado a nivel mundial y de
Latinoamérica, y además en nuestro país a pesar de no contar con estudios en
este tema, y en un ámbito de complementar este estudio también se procedió a
incluir resultados del proyecto de tamizaje metabólico neonatal implementado
desde ya hace un año por parte de la Vicepresidencia de la República y del
Ministerio de Salud del Ecuador.
A continuación se detalla los resultados de la encuesta que se aplico a 192
mujeres, de las cuales 116 madres en puerperio y 76 mujeres embarazadas.

GRÁFICO Nº 1
P á g i n a | 34
PREGUNTA 1: Conocimiento del Screening Metabólico en la Clínica Municipal
de Loja (CML)
No 73%
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 2
PREGUNTA 1: Conocimiento del Screening Metabólico en el HGO Isidro Ayora
(HGOIA)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
Se establece que el conocimiento del screening metabólico neonatal en las
mujeres encuestadas tanto en la Clínica Municipal de Loja como en el Hospital
Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de Quito, en total es de 43 mujeres que
respondieron que si tenían conocimiento del mismo lo que representa el 22,4%,
mientras que 149 mujeres respondieron no tener conocimiento del screening
metabólico, lo que representa el 77,6%.
Si 27%
Los datos según la institución de salud se muestran en los gráficos Nº 1 y 2.
(74)
(27)
Si 18%
(16)
No 82% (75)

GRÁFICO Nº 3
P á g i n a | 35
PREGUNTA 2: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje (CML)
No 94%
(95)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 4
PREGUNTA 2: Conocimiento de las Enfermedades que Detecta el Tamizaje
No 82%
(75)
Si 6%
(HGOIA)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
En la pregunta 2 de la encuesta, acerca del conocimiento de las enfermedades
que detecta el tamizaje, tanto en las unidades de salud de Loja y Quito tenemos
en total que 22 mujeres contestaron conocer cuáles son las enfermedades
detectables lo que representa el 11,5%, y 170 mujeres respondieron no conocer
cuáles son las enfermedades que se detectan lo que representa el 88,5%. Los
datos según instituciones se muestran en los gráficos Nº 3 y 4.
(6)
Si 18%
(16)

GRÁFICO Nº 5
PREGUNTA 3: Unidades de Salud que realizan tamizaje (CML)
No 62%
(63)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 6
PREGUNTA 3: Unidades de Salud que realizan tamizaje (HGOIA)
No 46%
(49)
Si 38%
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
P á g i n a | 36
Con respecto al conocimiento de las unidades donde se realiza el tamizaje
metabólico tenemos que en la Clínica Municipal de Loja y en el Hospital GOIA,
un total de 112 mujeres desconocen donde se realiza el tamizaje metabólico, lo
que representa el 58,3%, y 80 mujeres tienen conocimiento donde realizan el
tamizaje lo que corresponde al 41,7%. En los gráficos Nº 5 y 6 se muestra según
institución.
(38)
Si 54%
(42)

GRÁFICO Nº 7
P á g i n a | 37
PREGUNTA 4: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal (CML)
No 83%
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 8
PREGUNTA 4: Información del Precio del Screening Metabólico Neonatal
No 62%
(HGOIA)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
En la pregunta acerca del precio del screening metabólico tenemos que en las
unidades de salud de Loja y de Quito, 52 mujeres tenían conocimiento del
precio, lo que corresponde al 27,1%, y 140 mujeres desconocían el precio del
screening metabólico neonatal, que representa el 72,9%. En el gráfico Nº 7 y 8
se muestra datos según institución.
(56)
(84)
Si 17%
(17)
Si 38%
(35)

GRÁFICO Nº 9
P á g i n a | 38
PREGUNTA 5: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (CML)
No 1%
(1)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 10
PREGUNTA 5: Aceptación del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
En la pregunta planteada en la Clínica Municipal y en el Hospital Gineco-
Obstétrico Isidro Ayora, acerca de la aceptación del screening metabólico, 182
mujeres están de acuerdo en realizarles el screening metabólico a sus hijos,
teniendo un 94,8%, y 10 mujeres están en desacuerdo en realizar el screening
metabólico lo que representa el 5,2%. En el gráfico Nº 9 y 10 se muestra los
datos según institución.
Si 99%
(100)
No 10%
(9)
Si 90%
(82)

GRÁFICO Nº 11
P á g i n a | 39
PREGUNTA 6: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (CML)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 12
PREGUNTA 6: Beneficios del Screening Metabólico Neonatal (HGOIA)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
Acerca de los beneficios del tamizaje neonatal, tenemos que en el Hospital
Gineco-Obstétrico Isidro Ayora y en la Clínica Municipal de Loja, 152 mujeres
desconocen los beneficios del screening metabólico, lo que corresponde al
79,2%, y 40 mujeres tienen conocimiento de los beneficios del tamizaje neonatal,
que representa el 20,8%. En los gráficos Nº 11 y 12 se muestra los datos según
cada institución de salud.
No 98%
No 58%
(53)
(99)
Si 2%
(2)
Si 42%
(38)

GRÁFICO Nº 13
PREGUNTA 7: Información del personal de salud (CML)
No 69%
(70)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 14
PREGUNTA 7: Información del personal de salud (HGOIA)
No 91%
(83)
Si 31%
Si 9%
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
P á g i n a | 40
En cuanto a si han tenido alguna información por parte del personal de salud, el
69% de las mujeres refieren falta de información por parte del personal de salud
(Pediatra, Neonatólogo, Ginecólogo, Obstetra, etc.) de la Clínica Municipal de
(31)
Loja, y en el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de Quito el 91%.
(8)

GRÁFICO Nº 15
PREGUNTA 8: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)
No
0%
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 16
PREGUNTA 8: Aceptación del Tamizaje por el MSP (CML)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
P á g i n a | 41
Con respecto a que el screening metabólico neonatal, sea un examen gratuito e
implementado por el Ministerio de Salud Pública, tenemos que el 100% de las
mujeres en Loja y el 91% de las mujeres en Quito dijeron que aceptan la
realización de este tipo de examen.
Si
100%
No 9%
(8)
Si 91%
(83)

GRÁFICO Nº 17
PREGUNTA 9: Riesgos del Screening (CML)
No 99%
(100)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
GRÁFICO Nº 18
PREGUNTA 9: Riesgos del Screening (HGOIA)
No 87%
(79)
Si 13%
(12)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Encuesta
P á g i n a | 42
En el gráfico Nº17 y 18, el 1% de las mujeres en la Clínica Municipal de Loja y el
13% de las mujeres encuestadas en el Hospital Gineco-Obstétrico de la ciudad
de Quito , tienen claro el escaso riesgo que implica la toma de la muestra para la
realización del screening metabólico neonatal.
Si 1%
(1)

Diciembre
-Abril
Mayo
Junio
Septiembre
DATOS EN ECUADOR
TABLA Nº 1
TAMEN "Con pie derecho, la huella del futuro"
RN Total de
Tamizaje
Tamizaje
Alterado
47000 80000 15 12 HC*
Enfermedades
Reportadas
2 HSC*
1 Galactosemia
84775 _ 21 13 HC
5 HSC
3 Galactosemia
_ _ 28 16 HC
7 HSC
4 Galactosemia
154442 239318 35
1 Fenilcetonuria
18 HC
11 HSC
5 Galactosemia
HC: HIPOTIROIDISMO CONGENITO, HSC: HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: http://andes.info.ec
1 Fenilcetonuria
P á g i n a | 43
La tabla Nº1 muestra el total de screening metabólicos realizados en el país
desde el mes de Diciembre de 2011 hasta el mes de Septiembre de 2012, que
fue de 239318 tamizajes, teniendo 18 casos de hipotiroidismo congénito, 11
casos de hiperplasia suprarrenal congénita, 5 casos de galactosemia y 1 caso de
Fenilcetonuria.

GRÁFICO Nº 19
Incidencia Errores Congénitos del Metabolismo
Septiembre 154442 2/10000
Junio
Mayo
Diciembre-Abril
84775
47000
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: http://www.salud.gob.ec
P á g i n a | 44
En el gráfico Nº 19, se evidencia que existe una incidencia de errores congénitos
del metabolismo de 2:10000 nacidos vivos, teniendo como resultado 35 casos
positivos en 154442 nacimientos.
15
21
28
35

GRÁFICO Nº 20
P á g i n a | 45
Enfermedades Reportadas TAMEN (Tamizaje Metabólico Neonatal)
31%
14%
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: http://www.salud.gob.ec
En el grafico Nº 20, se demuestra que del 100% de los casos positivos tenemos
un 52% de hipotiroidismo congénito (18 neonatos), seguido de hiperplasia
suprarrenal congénita con un 31% (11 neonatos), galactosemia con el 14% (5
neonatos), y en el caso de Fenilcetonuria el 3% (1 neonato).
TABLA Nº 2
Tamizados en el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora, Quito
Tamizados 8053
Talón 1851
Cordón 6065
Casos
Positivos
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: http://www.conpiederecho.com.ec/
En el Hospital Gineco-Obstétrico Isidro Ayora de la ciudad de Quito no se reportó
52%
ningún caso positivo de enfermedades metabólicas.
3%
0
Total: 35
HC
HSC
Galactosemia
Fenilcetonuria

DATOS DE LOJA
TABLA Nº 3
Total Muestras Registradas en Loja
“Con pie derecho, la huella del futuro”
AREA MUESTRAS
REGISTRADAS
MUESTRAS
TALON
P á g i n a | 46
MUESTRAS
CORDON
Área No. 1 Centro De Salud
No. 1
785 755 12
Área No. 2 Centro De Salud
No. 2
839 802 1
Área No. 3 Centro De Salud
No. 3
907 890 10
Área No. 4 Centro De Salud
Catamayo
507 414 87
Área No. 5 Cariamanga 371 217 153
Área No. 6 Amaluza 255 182 67
Área No. 7 Macara 372 250 120
Área No. 8 Catacocha 277 153 124
Área No. 9 Alamor 230 122 108
Área No. 10 Saraguro 404 277 113
Área No. 11 Gonzanama 170 166 4
Área No. 12 Vilcabamba 275 171 89
Área No. 13 Zapotillo 82 63 15
Hospital General Isidro Ayora
De Loja
1297 31 1215
TOTAL 6771 4493 2118
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: http://www.conpiederecho.com.ec/
En la tabla Nº3, se demuestra que en la provincia de Loja se realizaron un total
de 6771 tamizajes metabólicos, de estos corresponden 4493 muestras de talón y
2118 muestras de cordón, sin reportarse casos positivos.

TABLA Nº 4
Nacidos vivos y Cobertura de Tamizaje por año (CML)
Año Nacidos vivos Tamizados
f % f %
2009 352 20,1 158 44,9
2010 368 21,1 45 12,2
2011 650 37,2 59 9,1
2012 377 21,6 24 6,4
Total 1747 100 286 16,4
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja
P á g i n a | 47
En la tabla Nº4, el total de nacidos vivos desde el año 2009 hasta el 2012, es de
1747 recién nacidos vivos, se realizó el tamizaje a 286 recién nacidos, con una
cobertura del 16.4%, en la Clínica Municipal de Loja.
GRÁFICO Nº 21
Tamizaje de acuerdo al sexo (CML)
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja
En el gráfico Nº 21, se representa que del total de 286 recién nacidos tamizados,
tenemos 142 recién nacidos de sexo masculino y 144 recién nacidos de sexo
femenino.

GRÁFICO Nº 22
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja
P á g i n a | 48
En cuanto a la cobertura por año, en el gráfico Nº 22 se demuestra que en el
2009 se tamizó al 44.9% de los nacidos vivos, en el 2010 se tamizó al 12.2%, en
el año 2012 se tamizó al 9.1%, y en el año 2012 al 6.4%.
TABLA Nº 5
Tamizajes Positivos por Sexo y Año (CML)
Año Femenino Masculino Total
2009 87 2 71 1 158 3
2010 26 0 19 1 45 1
2011 25 0 34 0 59 0
2012 6 0 18 1 24 1
total 144 2 142 3 286 5
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja
En la tabla Nº 5, se evidencia 2 casos positivos en el sexo femenino y 3 casos
positivos en el sexo masculino.

GRÁFICO Nº 23
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja
P á g i n a | 49
En el gráfico Nº 23, podemos ver el número de casos positivos por año, en el
año 2009 se presentan 3 casos positivos, en el año 2010 se presenta 1 caso
positivo, en el 2011 no se reporta ningún caso positivo, y en el 2012 se presenta
un caso positivo.
Enfermedades del metabolismo de
los ácidos orgánicos
Enfermedades del metabolismo de
los aminoácidos
TABLA Nº 6
Enfermedades Reportadas (CML)
Acidemia Isovalérica 1
Aciduria glutárica Tipo I 1
Fenilcetonuria* 1
Otras Enfermedades Déficit de biotinidasa* 3
Elaborado por: Diego Vladimir Rodríguez Riofrío
Fuente: Base de Datos Clínica Municipal de Loja
De los 5 casos positivos tenemos, 3 casos de déficit de biotinidasa en el que
también se reporto un recién nacido con Fenilcetonuria, 1 caso de Aciduria
glutárica Tipo I, y 1 caso de Acidemia Isovalérica.

7. DISCUSIÓN
P á g i n a | 50
En el presente trabajo, se determina que más del 73% de las mujeres
embarazadas y en puerperio tanto de la ciudad de Loja como de la ciudad de
Quito, tienen un desconocimiento de lo que es el screening metabólico neonatal,
cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con este tipo de prueba,
ya que las mujeres encuestadas pensaban que con la prueba se pueden
detectar otras patologías, como el síndrome de Down, neumonía, VIH.
También se establece que a pesar de llevar el tamizaje metabólico neonatal
cerca de un año como programa nacional gratuito, los padres todavía no tienen
la información ni el conocimiento necesario acerca de lo que conlleva el realizar
dicha prueba, esto debido a una falta de difusión o promoción.
Es así que solo el 2% de las mujeres encuestadas en la Clínica Municipal de
Loja, y un 38% de las mujeres encuestadas del Hospital Gineco-Obstétrico Isidro
Ayora de la ciudad de Quito conocían cuales eran los beneficios del screening
metabólico neonatal.
Una de las limitantes en la Clínica Municipal de Loja fue el precio de la prueba,
ya que no es gratuita, lográndose una cobertura promedio de 16.4% para los 4
años de implementación del tamizaje en esta casa de salud, mientras que a nivel
nacional en un año que lleva el programa de tamizaje metabólico neonatal
gratuito, se a logrado una cobertura del 50%.
Además se pudo demostrar que con un tamizaje metabólico neonatal ampliado
se cubre un mayor número de errores congénitos del metabolismo, esto se
demuestra ya que en la Clínica Municipal de Loja, se presentaron enfermedades
metabólicas que no se llegan a detectar con el tamizaje metabólico neonatal
básico que realiza el Ministerio de Salud Publica del Ecuador, es así que en la
Clínica Municipal se detectaron casos de Acidemia Isovalérica la cual se
presenta a nivel mundial con una incidencia de 1:100000 nacidos vivos, en la
Clínica Municipal de Loja se presento 1 caso cada 1747 nacidos vivos, Déficit de
biotinidasa que se presenta por lo general 1:60,000 a 1:110,000 recién nacidos
vivos, en la Clínica Municipal se presento 1 caso cada 582 nacidos vivos,

P á g i n a | 51
Aciduria glutárica Tipo I que es más frecuente en la población caucásica con una
incidencia de 1:40000 recién nacidos, en la Clínica Municipal de Loja se
encontró 1 caso positivo cada 1747 nacimientos.
Con lo cual podemos concluir que la incidencia de errores congénitos del
metabolismo son infrecuentes a nivel individual pero su incidencia colectiva no lo
es, es así que con los datos que se detallo anteriormente nos damos cuenta que
en la ciudad de Loja los errores congénitos del metabolismo son más frecuentes
con una incidencia de 1:350 nacimientos, una cifra muy superior a la que se
tiene a nivel mundial que es de 1:5000 nacimientos, mientras que a nivel
nacional estamos con una incidencia esperada a nivel mundial de 2 errores
congénitos del metabolismo cada 10000 nacidos vivos, pero tenemos que
darnos cuenta que esta cifra es con un tamizaje metabólico neonatal básico, el
cual en muchos países de Latinoamérica ya se lo implemento hace más de tres
décadas como es en Brasil, Argentina y Venezuela, y actualmente tienen un
programa nacional de pesquisa, utilizando el tamizaje metabólico neonatal
ampliado, para de esta manera tratar de cubrir un mayor número de errores
congénitos del metabolismo, y de esta forma dar al máximo de los beneficios que
tiene el screening metabólico neonatal, como es el de detectar tempranamente
recién nacidos que aparentemente están sanos, pero que en pocos días o
meses pueden presentar los síntomas de estas enfermedades como son,
letárgia, falta de apetito, vómitos, convulsiones, trastornos del neurodesarrollo,
entre otros, y pueden evolucionar hacia un cuadro clínico caracterizado por daño
multisistémico grave, estupor, coma y un desenlace generalmente mortal, pero
esto se puede evitar o aminorar cuando se realiza un diagnostico precoz.
Haciendo un resumen general del presente trabajo investigativo, se confirman
todas las hipótesis que se llego a plantear, de informar a las mujeres
embarazadas y en puerperio de la importancia de realizar este estudio a sus
recién nacidos, mas aun ahora que es parte de un programa del Estado.
Teniendo en cuenta que era una prueba de laboratorio desconocida también se
determino cuáles son las enfermedades más frecuentes en nuestro medio ya
que no se contaba con datos estadísticos de las mismas.

8. CONCLUSIONES
P á g i n a | 52
Se concluyó luego de realizar las charlas informativas a las mujeres
embarazadas y madres en puerperio, entrega de trípticos informativos, y realizar
la encuesta a dichas mujeres, que existe un desconocimiento y falta de
información del screening metabólico neonatal de más del 77%.
Se estableció que la desinformación es la principal causa para no realizar este
tipo de examen, y como segunda causa tenemos el precio que esta implica para
los padres en la Clínica Municipal de Loja.
Se pudo establecer que el costo que conlleva el realizar el screening metabólico
neonatal ya sea para los padres en la Clínica Municipal de Loja que es de 45
dólares americanos, o para el estado Ecuatoriano por medio del MSP que es de
14 dólares americanos no se compara con los beneficios que brinda a cada
recién nacido como son: detección oportuna de las enfermedades endócrino-
metabólicas y así ofrecer un tratamiento adecuado y evitar o aminorar
alteraciones a nivel del sistema nervioso central, retraso en el crecimiento,
cataratas, convulsiones, y otros síntomas tardíos dependiendo de la enfermedad,
e inclusive la muerte , además del ahorro económico que conlleva para los
padres y para el estado que son de aproximadamente 68000 dólares americanos
lo que conlleva el tratamiento de cada recién nacido.
Se determino que la incidencia de errores congénitos del metabolismo en la
Clínica Municipal de Loja fueron de 5 casos positivos en 1747 recién nacidos
vivos, los mismos que son compatibles con Acidemia Isovalérica, Aciduria
glutárica tipo I, Déficit de biotinidasa y Fenilcetonuria. Teniendo un promedio de
errores congénitos del metabolismo de 1:349,4 nacidos vivos, cifras elevadas en
comparación con datos a nivel mundial, que son de 1:5000 nacimientos.
También se pudo determinar que actualmente el screening metabólico se viene
desarrollando a nivel nacional de forma gratuita por parte del Ministerio de Salud
Pública, y que con el screening metabólico neonatal básico que viene ofreciendo
el Ministerio de Salud Pública, se pueden llegar a pasar por alto errores
congénitos del metabolismo, que con un screening metabólico neonatal
ampliado se los puede llegar a detectar oportunamente.

9. RECOMENDACIONES
P á g i n a | 53
Realizar campañas permanentes de información a nivel de unidades de salud
tanto públicas como privadas.
El material informativo debería incluir, como mínimo: el objetivo del programa, las
enfermedades cribadas, el procedimiento de la prueba y los posibles resultados.
Con el fin de tener un buen material informativo se recomienda que los folletos
tengan información sencilla, sintética y directa, que garantice su
comprensibilidad.
Se recomienda que se hagan explícitas las garantías de confidencialidad de los
resultados que se obtengan en el tamizaje metabólico neonatal, y que al tratarse
de pruebas biológicas, se expliquen adecuadamente el procedimiento, el
procesamiento, la política de almacenamiento y el posible uso de las muestras
residuales.
Tratar de mejorar por parte del gobierno el programa de tamizaje metabólico
neonatal, para que constituya una política de Estado y de esta manera asegurar
su continuidad y aumentar el porcentaje de cobertura.
Y por último se recomienda el tratamiento y seguimiento adecuado a los casos
positivos de errores congénitos del metabolismo, para de esta manera evitar
discapacidades intelectuales en los recién nacidos.

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11. ANEXOS
ANEXO N°1
Cronología del screening neonatal en cada país
Fuente: Vela, M. (2011). El Tamiz Neonatal en México: una agenda pendiente.
P á g i n a | 57

ANEXO N°2
Comparación entre los Programas de Pesquisa Latinoamericanos
LATINOAMERICA %COBERTURA QUE PESQUISAN
CHILE 98 HC, PKU, MASA (selectivo)
COSTA RICA 99,3 HSC, HC, MASA(24 enf.), FQ (ad)
CUBA 99,5 HSC, HC, PKU, GAL
URUGUAY 99,5 HC, PKU, HSC, FQ, MASA (PP)
P á g i n a | 58
BRASIL 80,2 HC, PKU, Hb, HSC(ad), GAL(ad), MSUD(ad)
MEXICO 70 HC, PKU(ad), HSC(ad), MSUD(ad)
ARGENTINA 85 HC, PKU, HSC, GAL, MSUD, FQ,
BIOTINIDASA
COLOMBIA 80 HC, PKU(ad), HSC(ad), GAL(ad)
PANAMÁ 48 HC, G6PDH,HSC, GAL, PKU, Hb
PARAGUAY 30 HC, PKU, FQ, HSC(ad), FQ(ad)
VENEZUELA 25-30 HC, PKU, HSC(ad), GAL(ad)
NICARAGUA 6 HC
PERÚ 10 HC, HSC
BOLIVIA A demanda
GUATEMALA A demanda
ECUADOR A demanda
REPÚBLICA
DOMINICANA
A demanda
EL SALVADOR 0
HONDURAS 0
HAITÍ 0
ad: a demanda. PP: Programa Piloto. HC: Hipotiroidismo Congénito. HSC: Hiperplasia
Suprarrenal Congénita. PKU: Fenilcetonuria. FQ: Fibrosis Quística. GAL: galactosemia.
Hb: Hemoglobinopatías. MSUD: Leucinosis. G6PDH: Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010)
ANEXO N°3
Clínica Municipal
Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado

ANEXO N°4
Sala de Neonatología
P á g i n a | 59
Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado
ANEXO N°5
Ecografía
Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado

ANEXO N°6
Laboratorio Clínico
P á g i n a | 60
Fuente: http://www.loja.gob.ec/contenido/clinica-municipal-julia-esther-gonzalez-delgado
ANEXO N°7
Tamizaje ampliado y métodos confirmatorios
Enfermedad Prueba Límites Normales Prueba(s) confirmatoria(s)
sugerida(s) en el caso de
tamiz anormal
Deficiencia de
Biotinidasa
Hiperplasia
suprarrenal
congénita
Actividad de la
Biotinidasa
(cualitativa)
Actividad Presente Medición de la actividad
enzimática de la biotinidasa en
suero
Primera prueba Basada en el peso al nacer Cuantificación Plasmática de
17-
> 3000g < 17,3ng/ml
17-hidroxiprogesterona
hidroxiprogesterona
2500 - 3000g

Fibrosis
Quística (no
valido después
de los tres
meses de edad)
Diferentes
trastornos en el
metabolismo de
los
aminoácidos
Diferentes
trastornos del
metabolismo de
ácidos
orgánicos y de
ácidos grasos
P á g i n a | 61
Primera prueba Normal si: Análisis de ADN para las
Tripsinógeno
inmunorreactivo (TIR)
Perfil de aminoácido
por espectrometría de
masa en Tándem
Perfil de acilcarnitinas
por espectrometría de
masas en Tándem
1. TIR< 90ng/ml de sangre
2. TIR< 130ng/ml y no se
detecta copias de la mutación
DF508
mutaciones de la fibrosis
quística en la misma nuestra
inicial
Electrolitos en sudor
Leucina de 49 a 216mM Cromatografía de líquidos de
Mationina de a 4mM
Fenilalanina de 26 a 91mM
lata resolución para
cuantificación de aminoácidos.
Citrulina de 1 a 46mM Pruebas enzimáticas
especificas
Valina e 4 a 321mM Análisis mutacional del ADN.
Isoleucina de 22 a 10mM
Arginina de 10 a 140mM
Ornitina de 10 a 163mM
Ac. Glutámico de 5 a 150mM
No se detectan picos
anormales de acilcarnitinas
Carnitina Libre de 20 a 125mM
Acilcarnitina total de 5 a 20mM
Carnitina total de 25 a 125mM
Análisis de ácidos orgánicos
mediante cromatografía de
gases acoplada a
espectrometría de masas.
Carnitina Libre de 20 a 125mM
Acilcarnitina total de 5 a 20mM Análisis de aminoácidos en
suero.
Carnitina total de 25 a 125mM Cuantificación de actividad
enzimática especifica.
Genotipificación.
Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.
México
ANEXO N°8
Criterios para incluir una enfermedad a los programas de tamizaje neonatal 1968
1. La condición a buscar debe ser un problema de salud.
2. Debe existir un tratamiento aceptado para la enfermedad.
3. Deben existir facilidades para el diagnóstico y el tratamiento.
4. Debe carecer de signos clínicos en el período neonatal.
5. Debe existir una prueba adecuada para detectar la enfermedad.
6. La prueba debe ser aceptada por la población pesquisada.
7. La historia natural de la patología, incluyendo el desarrollo del estado latente a la
enfermedad declarada, debe ser conocida.
8. Debe existir consenso sobre el tratamiento de la enfermedad.
9. El costo del hallazgo de los casos debe estar económicamente balanceado con
relación a los gastos del cuidado médico integral.
10. Debe poseer una incidencia suficientemente alta para justificar su investigación.
Fuente: Ahumada, F. y Iguiñiz, C. (s. f.). Screening Neonatal.

ANEXO N°9
P á g i n a | 62
Criterios para incluir una enfermedad a los programas de tamizaje neonatal 1975
1. La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o mortalidad si no se
diagnostica en el periodo neonatal.
2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y no identifica la
enfermedad en este periodo.
3. Existe un tratamiento efectivo disponible.
4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por 10.000-15.000 recién
nacidos.
6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.
Fuente: Albert, C., Torralbas, J., Jiménez, M. (2012). Detección precoz de metabolopatías congénitas en
neonatología.
ANEXO N°10
Herencia autosómica recesiva
Fuente: http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=14669#Inicio

ANEXO N°11
Herencia ligada al X
P á g i n a | 63
Fuente: http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=14669#Inicio
ANEXO N°12
Sintomatología clínica de errores congénitos del metabolismo en el RN
Síntomas que indican posible error congénito
del metabolismo:
Enfermedad aguda en las primeras horas o
días después de un periodo de alimentación y
comportamiento normal.
Convulsiones y/o Hipotonía, especialmente si
las convulsiones no responden al tratamiento.
Neonatos con olor inusual
Altamente probable, en particular cuando se
asocian con algunos de los síntomas
anteriores:
Vómitos persistentes o recurrentes.
Falla de crecimiento
Apnea o dificultad respiratoria (taquipnea)
Ictericia o hepatomegalia
Letárgia
Coma (particularmente intermitente)
Hemorragia inexplicable
Historia familiar de muerte en el periodo
neonatal o enfermedad similar
Consanguinidad de los progenitores
Infección (especialmente E. coli)
Fuente: Barba, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.

ANEXO N°13
P á g i n a | 64
Alteraciones morfológicas asociadas con errores congénitos del metabolismo
Dismorfología
Genitales ambiguos
Alteraciones estructurales del
sistema nervioso central (agenesia
del cuerpo calloso, quistes
corticales)
Rasgos faciales dismorfológicos,
anomalías vertebrales y
cardiopatía congénita
Cataratas
Retinopatías
Alopecia/dermatitis
Fuente: Barba, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva
ANEXO N°14
Error congénito del Metabolismo
Cartilla Tamizaje Metabólico Neonatal, Con pie derecho “La huella del futuro”
Fuente: http://www.conpiederecho.com.ec
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia del piruvato
deshidrogenasa
Trastornos peroxisómicos
(síndrome de Zellweger)
Aciduria glutárica tipo II, síndrome
de Zellweger
Deficiencia de 3-OH-isobitirico CoA
de acilasa
Galactosemia; síndrome de Lowe
Trastornos peroxisomales múltiple,
deficiencia de biotinidasa, Aciduria
arginino succínica

ANEXO N°15
Sitio de punción
Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay.
ANEXO N°16
Recolección de la sangre en papel filtro
Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay.
P á g i n a | 65

ANEXO N°17
Compresión en el lugar de la punción
Fuente: Manual operativo para la ejecución del programa Nacional de Pesquisa Neonatal
P á g i n a | 66

P á g i n a | 67

ANEXO N°19
Ventaja del MS/MS, una muestra para múltiples patologías
P á g i n a | 68
Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota
de sangre.
ANEXO N°20
Secado de la muestra de sangre
Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay (2009). Programa de Prevención de la
Fibrosis Quística y del Retardo Mental.

ANEXO N°21
Exámenes complementarios
Análisis de sangre Hallazgos anormales Enfermedad
Gasometría,
electrolitos
Acidosis metabólica,
elevación del anión gap
P á g i n a | 69
Academias orgánicas, enfermedad de la orina con olor
a jarabe de arce, trastornos del metabolismo de los
hidratos de carbono, defectos mitocondriales.
Glucosa Alcalosis respiratoria Defectos del ciclo de la urea
Disminución con cetosis Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono,
Academias orgánicas
Urea Disminución sin cetosis Defecto en la oxidación de los ácidos grasos
Elevada Defectos del ciclo de la urea, academias orgánicas,
defectos de la oxidación de los ácidos grasos y
Trastornos extra genéticos con disfunción hepática
significativa.
Lactato, piruvato Elevado Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono,
defecto de la cadena respiratoria, hipoxia tisular grave
Acido Úrico Elevado Trastorno del almacenamiento del glucógeno, defectos
de la oxidación de los ácidos grasos, academias
orgánicas
Nitrógeno ureico Bajo Trastornos del ciclo de la urea
Transaminasas
hepáticas
Elevadas Tirosinemia, galactosemia, intolerancia hereditaria de la
fructosa, defectos de la oxidación de los ácidos grasos.
Fosfato Bajo Intolerancia hereditaria a la fructosa, déficit de fructosa
1,6 difosfato.
Creatinsinasa Elevada Defectos primarios de la carnitina, trastornos de la
oxidación de los ácidos grasos, miopatías
mitocondriales, distrofias musculares
Recuento Neutropenia,
trombocitopenia
Academias orgánicas
Análisis de orina Hallazgos anormales Enfermedad
Olor (evaluarlo
mediante la apertura
de un contenedor
cerrado a
temperatura
ambiente durante
tres horas)
Cetonas:
Determinación
básica siempre que
se documente una
hipoglucemia
Sustancias
reductoras (precian
la determinación de
glucosa en orina
para su
interpretación)
Olor a pies, humedad,
orina de gato, jarabe de
arce
Academias orgánicas, aminoacidopatías
Positivo Academias orgánicas, enfermedad de la orina con olor
a jarabe de arce, trastornos del metabolismo de los
hidratos de carbono.
Positivo con glucosa,
galactosa, fructosa
Galactosa, intolerancia hereditaria a la fructosa
Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.

ANEXO N°22
Incidencia del Hipotiroidismo congénito en Latinoamérica
País Incidencia Tasa por 1000
neonatos
Brasil 1:9390 0,105
Argentina 1:4859 0,205
Cuba 1:2898 0,345
Chile 1:2514 0,397
México 1:1586 0,630
Ecuador 1:3840 2,600
Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva.
ANEXO N°23
Detección de Hipotiroidismo Congénito
P á g i n a | 70
Fuente: Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social de Paraguay (2009). Programa de
Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental.

ANEXO N°24
Punto de corte de los niveles de 17-OHP
Peso (kg) Más de 2,5 1,5 - 2,5 Menos de
1,5
P á g i n a | 71
Todos
Punto de corte (ng/ml) 5,6 - 22,13 4,9 - 29,44 5,4 - 345,14 5,1 - 23,82
Edad gestacional Más de 36 33 - 36 Menos de
33
Todos
Punto de corte (ng/ml) 2,1 - 5,3 5,4 - 23,8 5,7 - 276,6 5,1 - 23,8
Fuente: Secretaría de Salud de México. (2010). Lineamiento Técnico. Detección, Diagnóstico, Tratamiento y
Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.
ANEXO N°25
Glucocorticoides disponibles para sustitución y sus equivalencias
Glucocorticoides
disponibles
1mg equivalente 1mg de
cortisol
Cortisol Hidrocortisona Prednisona Metil
prednisolona
1mg de cortisol 4mg de
cortisol
Dexametasona
5mg de cortisol 30mg de
cortisol
Fuente: Secretaría de Salud de México. (2010). Lineamiento Técnico. Detección, Diagnóstico, Tratamiento y
Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.
ANEXO N°26
Incidencia mundial de la galactosemia clásica
País Prevalencia
Austria 1:3951
Bélgica 1:15499
Alemania 1:42763
Irlanda 1:31000
Suiza 1:37921
España 1:19174
Estados Unidos de América 1:50000 – 1:70000
Sudáfrica 1:14400 – 1:21004
Canadá 1:35000 – 1:73296
China 1:419280
Arabia Saudita 1:8333
Grecia 1:16000
Reino Unido 1:70000
Japón 1:789969
Brasil 1:19984
Fuente: Secretaría de Salud de México (2010). Lineamiento Técnico. Detección, Diagnóstico, Tratamiento y
Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo.

ANEXO N°27
Ruta para el diagnóstico de galactosemia
Fuente: Barba Evia, José. (2004). Tamiz neonatal: Una estrategia en la medicina preventiva
ANEXO N°28
Frecuencia de controles
Edad Vigilancia
< 1 año Cada 3 meses
1 - 4 años Cada 4 meses
> 4 años Cada 6 meses
> 18 años Anual
P á g i n a | 72
Fuente: Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva. Secretaría de Salud de México. (2010).
ANEXO N°29
Incidencia Fenilcetonuria
EE.UU 1:13000
TURQUÍA 1:6000
IRLANDA 1:9500
CHILE 1:14000
ARGENTINA 1:12500
Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota
de sangre.

ANEXO N°30
Diagnóstico de Hiperfenilalaninemia
P á g i n a | 73
Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota
de sangre
ANEXO N°31
Alimentos Prohibidos (rojo); alimentos limitados (amarillo);
Alimentos libres (verde)
Fuente: Instituto de Seguridad Social de Uruguay. (2010). Pesquisa Neonatal: lo que puede prevenir una gota
de sangre.

ANEXO N°32
Encuesta
UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA
La Universidad Católica de Loja
MUJERES EMBARAZADAS
P á g i n a | 74
La presente encuesta es realizada por un estudiante de medicina de la UTPL con
fines investigativos y poder llegar a determinar cuál es el conocimiento de las
mujeres embarazadas con respecto de lo que es, sus beneficios, su costo, lo que
implica, y todo lo que conlleva el realizar un screening metabólico ampliado a los
recién nacidos.
1) Sabe usted lo que es o en qué consiste el screening metabólico neonatal
ampliado
SI NO
2) Conoce que enfermedades se pueden detectar al realizar este tipo de
examen
SI NO CUAL:
3) Tiene conocimiento en que unidades de salud de nuestra ciudad, se realiza
la toma de la muestra para este examen
SI NO
4) Conoce cuál es el costo del examen
SI NO CUAL:
5) Estaría de acuerdo en realizarle este tipo de examen a su hijo
SI NO PORQUE:
6) Tiene alguna información de los beneficios que resulta el realizar este
examen
SI NO CUAL:
7) A tenido alguna información por parte de su médico (Pediatra,
Neonatólogo, Ginecólogo, Obstetra) sobre lo que es el screening
metabólico neonatal ampliado
SI NO
8) Estaría de acuerdo que este tipo de examen se le realice a todos los recién
nacidos de forma obligatoria y gratuita por parte del Ministerio de Salud
SI NO PORQUE:
9) Cree usted que existe algún riesgo para su hijo, el realizarle este tipo de
examen
SI NO CUAL:
GRACIAS POR SU COLABORACIÓN

Año
Nacidos
vivos
Tamizados
ANEXO N°33
Base de datos
P á g i n a | 75
Masculino Femenino Enfermedades
Prueba
Prueba reportadas
Tamizados Positiva Tamizados Positiva
2009 352 158 71 1 87 2 Acidemia Isovalérica
2010 368 45 19 1 26 0 Aciduria glutárica tipo I
2011 650 59 34 0 25 0 Fenilcetonuria*
2012 377 24 18 1 6 0 Déficit de biotinidasa*

ANEXO N°34
P á g i n a | 76

ANEXO N°35
P á g i n a | 77