Alpha Thalassemia 甲型地中海貧血 - My Doctor Online The ...
Alpha Thalassemia 甲型地中海貧血 - My Doctor Online The ...
Alpha Thalassemia 甲型地中海貧血 - My Doctor Online The ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Genetics.kp.org<br />
<strong>甲型地中海貧血</strong>是一種遺傳性的血液病況,最常<br />
見於祖先源於亞洲國家的人,包括中國、菲律<br />
賓、馬來西亞、泰國、柬埔寨、老撾 (寮國)、越<br />
南、緬甸、印度和斯里蘭卡,但祖籍世界其他地<br />
區的人亦發現有這種病。先了解血的構造,有助<br />
明白這種病況。<br />
血紅蛋白 Hemoglobin<br />
血液含有數以百萬的紅血球。每一個紅血球有血<br />
紅蛋白,給血液帶來紅色和輸送氧氣到身體各部<br />
份。血紅蛋白由鐵質 (“heme”─ iron) 和蛋白質<br />
(“globin” ─protein) 組成。鐵質來自食物而身體<br />
則製造蛋白質。<br />
身體可以製造不同種類的血紅蛋白。成年人最普<br />
遍的是甲種血紅蛋白 (hemoglobin A)。甲種血<br />
紅蛋白的人,身體把兩個甲種 (alpha) 蛋白鍊和<br />
兩個乙種 (beta) 蛋白鍊合成。假如未能製造足<br />
夠的甲種蛋白鍊,就稱為<strong>甲型地中海貧血</strong>。<br />
我們遺傳自父母的基因訊息指令製造蛋白鍊。遺<br />
傳指令稱為基因。我們從父母身上承受的基因都<br />
是成對的,每一對基因的一份來自父母各一方。<br />
其中一個特別的基因,甲種蛋白基因負責通知身<br />
體如何製造甲種蛋白鍊。與其他基因不同,我們<br />
有兩對甲種蛋白基因,一共有四個這樣的基因。<br />
大部份人的四個基因都可以製造甲種蛋白。甲型<br />
地中海貧血就是這些基因的其中一個或以上不能<br />
運作。<br />
本資訊並非用作診斷疾病或取代醫生的囑咐或取代醫生或其他醫護人員的護理。<br />
© 2010, <strong>The</strong> Permanente Medical Group, Inc. All rights reserved.。 Regional Genetics Department.<br />
<strong>Alpha</strong> <strong>Thalassemia</strong><br />
<strong>甲型地中海貧血</strong><br />
<strong>甲型地中海貧血</strong> <strong>Alpha</strong> thalassemia<br />
<strong>甲型地中海貧血</strong>有不同種類,視乎有多少甲種<br />
蛋白基因能運作。所有種類的<strong>甲型地中海貧血</strong><br />
都可以遺傳給下一代。<br />
帶有無病徵的基因者 Silent carrier<br />
甲種蛋白基因中有三個能運作的人是帶有無病<br />
徵的基因者。這並非是疾病,不會影響健康。<br />
這類<strong>甲型地中海貧血</strong>通常不會由一般的化驗察<br />
覺得到。<br />
帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵者<br />
<strong>Alpha</strong> thalassemia trait<br />
只有兩個正常運作的甲種蛋白基因的人是帶有<br />
<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵者。與帶有無病徵的基<br />
因者一樣,帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵並非疾<br />
病,不會影響健康。帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特<br />
徵令到紅血球的體積較正常細小。有時會令人<br />
誤以為是鐵質不足 (缺鐵性貧血 irondeficiency<br />
anemia)。然而,服食鐵質補充劑<br />
並不能改變紅血球的大小。<br />
H 種血紅蛋白疾病<br />
Hemoglobin H disease<br />
患 H 種血紅蛋白疾病者只有一個能運作的甲<br />
種蛋白基因。患有 H 種血紅蛋白疾病,身體<br />
分解紅血球的速度較正常快,身體有較少的紅<br />
血球。這樣會引致終生輕微至中度的貧血。雖<br />
然貧血,大部份有這種情況的人都不會出現嚴<br />
重的健康問題。不過,在醫療方面可能從不用<br />
治療,至需要間中輸血,甚至不良的慢性貧<br />
血。患 H 種血紅蛋白疾病者要定期接受醫療<br />
護理。在罕見的情況下,脾臟會發大或膽內會<br />
結石。有一些藥物或其他物質 (例如樟腦丸和<br />
蠶豆) 也可以引致患 H 種血紅蛋白疾病者出現<br />
嚴重的貧血。醫生會告訴您如何防止。<br />
Page 1 of 3
Genetics.kp.org<br />
<strong>甲型地中海貧血</strong>症<br />
<strong>Alpha</strong> thalassemia disease<br />
(重型<strong>甲型地中海貧血</strong>症<br />
alpha thalassemia major)<br />
<strong>甲型地中海貧血</strong>症患者完全失去有效運作的甲種蛋<br />
白基因。這會引致非常嚴重的疾病,影響胎兒的生<br />
長。胎兒無法製造任何正常的血紅蛋白,引致胎死<br />
腹中或產後夭折。在一些情況下,要在懷孕期間對<br />
胎兒進行治療。<br />
胎兒如果有重型<strong>甲型地中海貧血</strong>症,也會對孕婦構<br />
成危險。懷有患<strong>甲型地中海貧血</strong>症胎兒的孕婦有較<br />
大機會出現妊娠性子癇前期 (pre-eclampsia) 或<br />
「毒血症 toxemia」(蛋白尿、高血壓、足踝和腳<br />
腫)。這可以是非常嚴重的疾病,需要緊密的醫療<br />
照顧。<br />
遺傳學及產前診斷<br />
Inheritance and prenatal diagnosis.<br />
如果您有任何類型的<strong>甲型地中海貧血</strong>,可能會遺傳<br />
給子女。子女會承受哪一類型的<strong>甲型地中海貧血</strong>視<br />
乎雙親屬哪一類型的甲型地中海型貧血。驗血可以<br />
驗出您有哪一種<strong>甲型地中海貧血</strong>。然後,您的遺傳<br />
學輔導員會告訴您您的子女有多少機會承受嚴重的<br />
<strong>甲型地中海貧血</strong>。<br />
本資訊並非用作診斷疾病或取代醫生的囑咐或取代醫生或其他醫護人員的護理。<br />
© 2010, <strong>The</strong> Permanente Medical Group, Inc. All rights reserved. Regional Genetics Department.<br />
<strong>Alpha</strong> <strong>Thalassemia</strong><br />
<strong>甲型地中海貧血</strong><br />
如果父母只有一方帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特<br />
徵而另一方沒有,胎兒絕不會患最嚴重的甲<br />
型地中海貧血。不過,每一名兒童有 50%<br />
(一半) 機會承受父或母的特徵遺傳。所以把<br />
您的情況告訴嬰兒的兒科醫生,有助避免在<br />
不必要的情況下給嬰兒補充鐵質。<br />
當父母其中一方是帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特<br />
徵而另一方是帶有無病徵的基因,會有可能<br />
產生 H 種血紅蛋白疾病。在這情況下,有<br />
25% 會出現 H 種血紅蛋白疾病,但妊娠期<br />
間沒有嚴重類型<strong>甲型地中海貧血</strong>症的風險。<br />
最嚴重類型的<strong>甲型地中海貧血</strong>,是甲型地中<br />
海貧血症 (重型<strong>甲型地中海貧血</strong>症) 只有在父<br />
母雙方都帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵時才會<br />
出現。如果父母雙方都帶有<strong>甲型地中海貧血</strong><br />
的特徵,通常胎兒有 25% (四份一) 機會患<br />
重型<strong>甲型地中海貧血</strong>症,而有 75% (四份三)<br />
機會沒有這種病。<br />
早至懷孕 10 週,已經可以為胎兒進行甲型<br />
地中海貧血症測試。假如測試顯示胎兒有甲<br />
型地中海貧血症,父母可以選擇繼續或不繼<br />
續懷孕。<br />
Page 2 of 3
圖例<br />
Genetics.kp.org<br />
四個正常運作的<br />
甲種蛋白基因<br />
三個正常運作的<br />
甲種蛋白基因<br />
兩個正常運作的<br />
甲種蛋白基因<br />
一個正常運作的<br />
甲種蛋白基因<br />
沒有正常運作的<br />
甲種蛋白基因<br />
父母其中一方是帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵<br />
而<br />
另一方是帶有無病徵的基因<br />
帶有<br />
特徵<br />
帶無病<br />
徵基因<br />
妊娠有 25% 機會有<br />
H 種血紅蛋白疾病<br />
H 種血紅蛋白<br />
疾病<br />
本資訊並非用作診斷疾病或取代醫生的囑咐或取代醫生或其他醫護人員的護理。<br />
© 2010, <strong>The</strong> Permanente Medical Group, Inc. All rights reserved. Regional Genetics Department.<br />
<strong>Alpha</strong> <strong>Thalassemia</strong><br />
Common Inheritance Patterns<br />
<strong>甲型地中海貧血</strong><br />
常見的遺傳模式<br />
父母其中一方是帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵<br />
帶有特徵 帶有特徵<br />
妊娠有 50% 機會<br />
帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵。<br />
並無疾病的風險<br />
父母雙方都是帶有<strong>甲型地中海貧血</strong>的特徵<br />
帶有<br />
特徵<br />
帶有<br />
特徵<br />
妊娠有 25% 機會有<br />
重型地中海貧血症<br />
重型地中<br />
海貧血病症<br />
Page 3 of 3
Change language