Krooninen granulomatoosi - Duodecim
Krooninen granulomatoosi - Duodecim
Krooninen granulomatoosi - Duodecim
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Kuva 2. Nitrosinitetratsolitesti<br />
(NBT-testi) potilaasta, potilaan<br />
äidistä ja kontrollista. NBT-positiiviset<br />
ns. formatsaanisolut on<br />
merkitty nuolella (kiitämme kuvasta<br />
dosentti Heikki Repoa).<br />
radikaalituotanto (Brahm ym. 2000). NBT-testissä<br />
tämä tehdään inkuboimalla stimuloituja granulosyyttejä<br />
yhdessä keltaisen väriaineen kanssa.<br />
Normaalisti NBT-testissä fagosyytin sisään<br />
kertynyt keltainen väriaine pelkistyy ja soluun<br />
kertyy tummansinistä formatsaania. Kroonisessa<br />
<strong>granulomatoosi</strong>ssa tätä pelkistys- ja värireaktiota<br />
ei tapahdu (kuva 2). NBT-testejä tehdään nykyään<br />
ainoastaan Pirkanmaan sairaanhoitopiirin<br />
laboratoriokeskuksessa TAYS:ssa.<br />
Kemiluminesenssitestissä luminolilla käsiteltyjä<br />
granulosyyttejä stimuloidaan tsymosaanilla,<br />
joka on aktivoitu normaaliseerumilla. Happiradikaalituotanto<br />
mitataan valon voimakkuuden<br />
(mV) perusteella. Kemiluminesenssitutkimusta<br />
tehdään Turun yliopiston lääketieteellisen mikrobiologian<br />
laitoksessa.<br />
Dihydrorodamiinitestissä (DHR-testissä) mitataan<br />
virtaussytometrialla, miten stimuloidut<br />
fagosyytit pelkistävät DHR:ää ja näin määritetään<br />
semikvantitatiivisesti NADPH-oksidaasin<br />
toiminta (Vowells ym. 1996). Testi pystyy alustavasti<br />
erottamaan, onko kyseessä X-kromosomaalinen<br />
tautimuoto. DHR-testiä ei ole tällä<br />
hetkellä saatavilla Suomessa.<br />
Kuvaamiemme potilaiden diagnoosi oli varmistunut<br />
NBT- ja kemiluminesenssitestillä. Yhdelle<br />
potilaalle oli lisäksi tehty geenimutaatiotutkimus.<br />
Testitulosten tulkinta voi olla vaikeata. Jos<br />
tulos on poikkeava, suositellaan yleensä uusintatutkimusta.<br />
Jos epäily taudista on vahva<br />
tai ensimmäisen testin tulos on poikkeava, on<br />
suositeltavaa käyttää molempia saatavilla olevia<br />
testejä. Yhden potilaan tapauksessa diagnostiset<br />
tutkimukset antoivat ristiriitaisen tuloksen.<br />
Kroonisen <strong>granulomatoosi</strong>n hoidossa pyritään<br />
estämään vakavat infektiot mikrobilääkeprofylaksilla.<br />
Nykyään suositellaan sulfa-trimetopriimin<br />
ja itrakonatsolin yhdistelmää. Gammainterferonia<br />
käytetään yleisesti Yhdysvalloissa (Gallin<br />
ym. 1991, Marciano ym. 2004, Rosenzweig ja<br />
Holland 2004). Euroopassa gammainterferonin<br />
profylaktista käyttöä suositellaan vain potilaille,<br />
joilla esiintyy vaikeita infektiota mikrobilääkeprofylaksin<br />
aikana (Cale ym. 2000). Kaikilla<br />
kuvaamillamme potilailla oli estohoitona sulfatrimetopriimilääkitys,<br />
mutta sieni-infektioprofylaksi<br />
puuttui kolmelta. Mikrobilääkeprofylaksi<br />
esti infektiot autosomaalista tautimuotoa sairastavilla<br />
potilaillamme. Potilas 6, jolla oli X-kromosomaalinen<br />
tauti, sairasti toistuvia infektioita<br />
794<br />
M. Helminen ym.
Change language