Krooninen granulomatoosi - Duodecim

maksimaalisesta estohoidosta huolimatta.
Potilaiden tulee saada normaaliin rokotusohjelmaan
kuuluvat rokotukset sekä influenssarokotus.
Infektiot on syytä hoitaa tehokkaasti
suonensisäisellä antibiootilla. Syvien märkäpaiseiden
hoidossa ja etiologian selvityksessä yhteistyö
kirurgin kanssa on tärkeää.
Vuonna 1985 tehtiin ensimmäinen onnistunut
allogeeninen kantasolusiirto kroonista granulomatoosia
sairastavalle HLA-identtiseltä sukulaisluovuttajalta
(Di Bartolomeo ym. 1989).
Viime vuosina on käytetty myös HLA-identtisiä
ei-sukulaisluovuttajia hyvällä menestyksellä.
Kahdelle kuvaamistamme X-kromosomaalista
tautimuotoa sairastavista on tehty onnistunut
kantasolusiirto HLA-identtisellä ei-sukulaisluovuttajan
luuytimellä. Yhdelle potilaista on yritetty
kantasolusiirtoa toistuvasti mutta siirre ei
ole kiinnittynyt.
X-kromosomaalista tautimuotoa sairastavien
pitkäaikaisennuste on huonompi kuin autosomaalista
muotoa sairastavien. Yhdysvaltalaisessa
seurantatutkimuksessa kaikista kroonista
granulomatoosia sairastavista potilaista oli
elossa yli 20-vuotiaana 25 % ja autosomaalista
muotoa sairastavista lähes puolet (Winkelstein
ym. 2000). Aspergilloosi on yleisin kuolemaan
johtava infektio. Muita tavallisia aiheuttajia
ovat burkholderiat, pseudomonakset ja kandidat.
Taudin varhaisessa vaiheessa tehty kantasolusiirto
on parantava hoito X-kromosomaalista
tautimuotoa sairastaville.
Lopuksi
Kroonista granulomatoosia on epäiltävä, jos
potilaalla esiintyy toistuvasti syviä märkäpesäkkeitä.
Diagnoosin viivästyessä krooninen
tulehdus voi aiheuttaa pysyviä muutoksia eri
elimissä. Mikrobilääkeprofylaksi pitää aloittaa
heti diagnoosin varmistuttua vakavien infektioiden
estämiseksi. Estohoidoksi suositellaan sulfa-trimetopriimin
ja itrakonatsolin yhdistelmää.
X-kromosomaalinen krooninen granulomatoosi
on vakava sairaus ja sen ennuste on huono.
Kantasolusiirto on parantava hoito. Sitä on turha
viivyttää, jos HLA-identtinen luovuttaja on
tiedossa.
Kirjallisuutta
Åhlin A, de Boer M, Roos D, ym. Prevalence, genetics and clinical presentation
of chronic granulomatous disease in Sweden. Acta Paediatr
1995;84:1386–94.
Berendes H, Bridges R, Good R. A fatal granulomatous disease of
childhood. The clinical study of a new syndrome. Minn Med
1957;10:309–12.
Boyle J, Buckley R. Population prevalence of diagnosed primary
immunodeficiency diseases in the United States. J Clin Immunol
2007;27:497–502.
Brahm S, Leto T, Gallin J, Malech HL, Holland S. Genetic, biochemical
and clinical features of chronic granulomatous disease. Medicine
2000;79:170–200.
Cale C, Jones A, Goldblatt D. Follow-up of patients with chronic
granulomatous disease diagnosed since 1990. Clin Exp Immunol
2000;120:351–5.
Di Bartolomeo P, Di Girolamo G, Angrilli F, ym. Reconstitution of normal
neutrophil function in chronic granulomatous disease by bone
marrow transplantation. Bone Marrow Transplant 1989;4:695–700.
Gallin J, Malech H, Melnick D, ym. A controlled trial of interferon gamma
to prevent infection in chronic granulomatous disease. N Engl J
Med 1991;324:509–16.
Goldblatt D, Thrasher J. Chronic granulomatous disease. Clin Exp
Immunol 2000;122:1–9.
Marciano B, Rosenzweig S, Kleiner D, ym. Gastrointestinal involvement in
chronic granulomatous disease. Pediatrics 2004;114:462–8.
Marciano B, Wesley R, De Carlo E, ym. Long-term interferon-g therapy
for patients with chronic granulomatous disease. Clin Infect Dis
2004;39:692–9.
Mouy R, Seger R, Bourquin J, ym. Interferon gamma for chronic granulomatous
disease. N Engl J Med 1991;325:1516–7.
Ohga S, Ikeuchi K, Okada K, ym. Intrapulmonary mycobacterium avium
infection as the first manifestation of chronic granulomatous
disease. J Infect 1997;34:147–50.
Quie P, White J, Holmes P, Good R. In vitro bactericidal capacity of human
polymorphonuclear leucocytes: a dimished activity in chronic
granulomatous disease of childhood. J Clin Invest 1967;46:668–
79.
Reeves E, Lu H, Jacobs H, ym. Killing activity of neutrophils is mediated
through activation of proteases by K+ flux. Nature 2002;416:291–
7.
Roos D, Kuijpers T, Curnutte J. Chronic granulomatous disease. Kirjassa:
Ochs H, Smith E, Puck J, toim. Primary immunodeficiency diseases.
Oxford: Oxford University Press 2007, s. 525–49.
Rosenzweig S, Holland S. Phagocyte immunodeficiencies and their infections.
J Allergy Clin Immunol 2004;113:620–6.
Segal BH, Leto TL, Gallin JI, Malech HL, Holland SM. Genetic, biochemical,
and clinical features of chronic granulomatous disease. Medicine
2000;79:170–200.
Siddiqui S, Anderson V, Hilligoss D, ym. Fulminant mulch pneumonitis:
an emergency presentation of chronic granulomatous disease. Clin
Infect Dis 2007;45:673–81.´
Vowells S, Fleisher T, Sekhsaria S, Alling D, Maquire T, Malech H.
Genotype-dependent variability in flow cytometric evaluation of
reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase
function in patients with chronic granulomatous disease. J Pediatr
1996;128:104–7.
Winkelstein J, Marino M, Johnston R, ym. Chronic granulomatous
disease: report on a national registry of 368 patients. Medicine
2000;79:155–69.
MERJA HELMINEN, LT, infektiolääkäri
Tampereen yliopisto
ja TAYS:n lastenklinikka
PL 2000, 33521 Tampere
MERJA MÖTTÖNEN, dosentti, erikoislääkäri
OYS, lapset ja nuoret
PL 22, 90221 Oulu
KAARINA HEISKANEN, LT, erikoislääkäri
HYKS:n lasten ja nuorten sairaala
PL 281, 00029 HUS
LEENA KAINULAINEN, LT, erikoislääkäri, ylilääkäri
TYKS:n lastenklinikka ja TYKS/Vakka-Suomen sairaala
lastentautien poliklinikka
OLLI RUUSKANEN, professori, osastonylilääkäri
TYKS:n lastenklinikka
PL 52, 20521 Turku
Sidonnaisuudet:
Merja Helminen on osallistunut kongressiin lääketehtaan (Baxter Oy) kustantamana
Kaarina Heiskanen on osallistunut kongressiin lääketehtaan (Baxter Oy) kustantamana
Leena Kainulainen on osallistunut kongressiin lääketehtaan (Baxter Oy) kustantamana
Olli Ruuskanen on osallistunut kongressiin lääketehtaan (Baxter Oy) kustantamana
ja ollut puheenjohtaja lääketehtaan (GlaxoSmithKline) järjestämässä koulutustilaisuudessa
Merja Möttönen, ei sidonnaisuuksia