Programme et résumés des communications

Association pour le Développement de la Recherche sur les Maladies Neurogénétiques – ADRMN –
Dans 25 familles (34 patients), environ 1/3 des cas : le diagnostic de
dystrophinopathies et gamma sarcoglycanopathie exclus (à la biologie moléculaire
et/ou à l’histologie). Ces familles sont donc en attente d’un diagnostic précis.
A signaler le cas particulier d’un patient présentant une calpainopathie avec
mutation homozygote du gène de la calpaine ayant un enfant présentant une
myopathie de Duchenne avec délétion des exons 48-49-50-51-52 du gène de la
dystrophine.
Conclusion : L’orientation diagnostique des différentes formes de DMP des
ceintures est difficile sur les seuls critères cliniques. Dans notre série,
les dystrophinopathies apparaissent comme les formes les plus fréquentes.
Cependant, 1/3 des patients sont en attente d’un diagnostic précis. Celui-ci repose
sur les données biochimiques et génétiques ; c’est dire l’intérêt d’une approche
multidisciplinaire (clinique, morphologique et moléculaire) de ces affections pour le
diagnostic précis des LGMD, nécessaire pour le conseil génétique et pour les
perspectives thérapeutiques à venir.
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VIII ème Journée de Neurogénétique – 30 Avril 2009 –Alger