Programme et résumés des communications
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Association pour le Développement de la Recherche sur les Maladies Neurogénétiques – ADRMN –<br />
DETECTION DE LA DELETION HOMOZYGOTE<br />
DU GENE SMN PAR ACRS<br />
IMESSAOUDENE B., HASSEN MT., BOUGHALEM A., LEBDJIRI A.,<br />
AMARA I., ZELLAGUI A., GHRIS D., BERHOUNE A.<br />
Laboratoire de Biochimie. C.H.U Mustapha<br />
L’amyotrophie spinale est une affection héréditaire caractérisée par une<br />
dégénérescence <strong>des</strong> motoneurones, responsable de paralysies, d’amyotrophie <strong>et</strong><br />
de dénervation.<br />
95% <strong>des</strong> cas de l’amyotrophie spinale ou SMA (spinal muscular atrophy) est due à<br />
une délétion de l’exon7 du gène SMN1 (The survival of motor neurons).<br />
Dans notre laboratoire, 3 cas ont pu être diagnostiqués par la technique ACRS<br />
(artificial created restriction site).<br />
VIII ème Journée de Neurogénétique – 30 Avril 2009 –Alger
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