Actualités sémiologiques de la maladie de Fabry : la grande ... - CETL

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Sémiologie chez les femmes Espérance de vie en l’absence de traitement : 70 ans Phénotype très variable d’une femme hétérozygote à l’autre, y compris au sein d’une même famille (population ( population) Sévérité variable sur les organes cibles chez une femme (individu ( individu)
Nouvelle sémiologie pédiatrique Microalbuminurie – 7 garçons et 2 filles sur 16 (âge < 18 ans) – Acroparesthésies (n=1), arbres – Rapport Albuminurie / Créatininurie – Normes : 22-265 mg/mg – Moyenne = 38 (5.3-104) – 9 PBR, glomérulosclérose (3/9) Tondel C, et al. Am J Kidney Dis 2008;5:767-76.
Page 1 and 2: Actualités sémiologiques de la ma
Page 3 and 4: β galactosidase Galactosylcéramid
Page 5 and 6: Maladie de Fabry Sphingolipidose r
Page 7 and 8: Gène sur le chromosome X
Page 9 and 10: 3 phases de la maladie 0-20 ans Pha
Page 11 and 12: Phase précoce (0-20 ans) Acropare
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Page 15 and 16: Phase tardive (après 30 ans) AVC
Page 17 and 18: Phase tardive (après 30 ans) AVC
Page 19 and 20: Nouvelle sémiologie
Page 22: Nouvelle sémiologie adulte (1) Ph
Page 25 and 26: Nouvelle sémiologie adulte (3) Fa
Page 27 and 28: Et les femmes ??? With Courtesy, F
Page 29: Cas clinique : femme de 55 ans Dou
Page 33 and 34: Conclusions Maladie de Fabry = mal
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