Actualités sémiologiques de la maladie de Fabry : la grande ... - CETL
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Conclusions<br />
Ma<strong>la</strong>die <strong>de</strong> <strong>Fabry</strong> = ma<strong>la</strong>die systémique<br />
– Transmission liée à l’X<br />
– Phénotype très variable<br />
– Les femmes sont parfois sévèrement atteintes<br />
– Diagnostic fait trop tardivement ( > 30 ans)<br />
– Cas in<strong>de</strong>x : nécessite une enquête généalogique<br />
Les mé<strong>de</strong>cins doivent se familiariser avec<br />
<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>die <strong>de</strong> <strong>Fabry</strong> et son traitement
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