Principales maladies neuromusculaires - Institut de Myologie

SAVOIR ET COMPRENDRE FICHE TECHNIQUE
Maladies génétiques dues à un
dysfonctionnement de la chaîne
respiratoire mitochondriale.
20 | Mai 2008
Myopathies mitochondriales
Les mitochondries sont les “centrales d’énergie”
de la cellule, qui en contient plusieurs centaines,
voire plusieurs milliers N’importe quelle
cellule de l’organisme, n’importe quel organe
peut être touché Les tissus qui nécessitent le
plus d’énergie pour fonctionner tels que le muscle
squelettique, le muscle cardiaque et le système
nerveux central sont les premiers et les
plus sévèrement atteints lors des dysfonctionnements
de la chaîne respiratoire La transmission
des myopathies mitochondriales est complexe :
généralement la transmission est sur le mode
mendélien (gènes situés dans le noyau / ADN
nucléaire), autosomique récessif ou autosomique
dominant selon le cas Cependant, pour
certaines formes, la transmission est de type
maternelle (gènes localisés dans les mitochondries
/ ADN mitochondrial), les mitochondries
ne sont en principe transmises que par la mère
Nombreuses formes cliniques en fonction du
territoire atteint Myopathies débutant dès la
petite enfance ou à l’âge adulte. Manifestations
cliniques très variables Évolution variable
selon la sévérité de la maladie Elles comportent
notamment les syndromes de MELAS, de
MERRF et de Kearns-Sayre.
Le syndrome de MELAS associe Myopathie
mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose
Prise en charge
ADN normal
ADN paternel
ADN muté
Lactique et des tableaux neurologiques aigus
ressemblant à des accidents ischémiques cérébraux.
Le syndrome de MERRF (myoclonic epilepsy
with ragged red fibers ou épilepsie myoclonique
avec fibres musculaires rouges déchiquetées)
associe une myopathie, une épilepsie-myoclonie
progressive, une ataxie et une surdité.
Le syndrome de Kearns-Sayre associe une
faiblesse des muscles des yeux, des troubles de
l’équilibre, une atteinte de la rétine et des troubles
de conduction cardiaque nécessitant la
pose d’un pacemaker.
Chez l’enfant
Atteinte des muscles (hypotonie, acidose lactique
Très fréquemment, symptômes regroupés en
syndromes avec atteinte du cerveau, du foie, des
reins ou du cœur Évolution sévère possible :
atteinte cérébrale (troubles de l’équilibre, épilepsie,
paralysie) Difficulté à se nourrir et troubles
de déglutition.
Chez l’adulte
Le plus souvent, myalgies, intolérance à l’effort
Ophtalmoplégie externe progressive et ptosis
avec ou sans atteinte musculaire des membres
Évolution le plus souvent lente.
Un diagnostic suffisamment précoce permet de mettre en route des traitements par co-enzyme Q ou par
certaines vitamines, mais les résultats sont inconstants Surveillance et traitement symptomatique selon
l’atteinte Kinésithérapie adaptée Dispositif anti-ptosis Appareillage Aides techniques pour compenser
les incapacités fonctionnelles Ré-entraînement à l’effort Aménager des temps de repos,