Les dystrophies cornéennes - Bbarthelemy.com
Les dystrophies cornéennes - Bbarthelemy.com
Les dystrophies cornéennes - Bbarthelemy.com
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Les</strong> <strong>dystrophies</strong> cornéennes<br />
Anne Faucher, MD, FRCSC<br />
Université de Sherbrooke<br />
Novembre 2000
Généralités<br />
• Altérations cornéennes primaires,<br />
bilatérales et génétiques<br />
• Toutes AD sauf maculaire (récessive)<br />
• Se présentent dans 1 er décades<br />
• Stables ou lentement progressives<br />
• Présentation clinique similaire parmi<br />
membres d’une même famille
Classification<br />
1. Dystrophies épithéliales<br />
• Dystrophie MB<br />
• Dystrophie de Meesmann<br />
• Dystrophie de Reis-Bückler<br />
2. Dystrophies stromales<br />
• Granulaire<br />
• Lattice<br />
• Maculaire<br />
3. Dystrophies endothéliales<br />
• Dystrophie de Fuch’s<br />
• PPMD
Dystrophie de la membrane basale<br />
• La plus <strong>com</strong>mune<br />
• AD<br />
• Plupart du temps asymptomatique<br />
• Érosions récidivantes: après 3 e décade<br />
• ↓ AV
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Maps’<br />
• Zones centrales, en<br />
verre dépoli, lacunes<br />
claires au centre<br />
• Limites bien<br />
délimitées,<br />
surélevées ou non
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Maps’<br />
• Zones centrales, en<br />
verre dépoli, lacunes<br />
claires au centre<br />
• Limites bien<br />
délimitées,<br />
surélevées ou non
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Maps’<br />
• MB épaissie envoie<br />
projections aberrantes<br />
dans épithélium susjacent<br />
• Sépare épithélium en<br />
lamelles antérieure et<br />
postérieure<br />
• Pas d’hémidesmosomes<br />
normaux
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Dots’<br />
• Fines opacités,<br />
rondes, ovales ou en<br />
virgule, grisblanchâtres<br />
• Souvent sous ou près<br />
d’une ‘map’
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Dots’<br />
• Pseudo-kystes<br />
contenant débris<br />
nucléaires et<br />
cytoplasmiques<br />
• Postérieurs à la<br />
membrane anormale
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Fingerprints’<br />
• Moins fréquent<br />
• Groupe de lignes<br />
parallèles<br />
concentriques,<br />
souvent curvilignes<br />
• Centre ou midpériphérie
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Fingerprints’<br />
• Moins fréquent<br />
• Groupe de lignes<br />
parallèles concentriques,<br />
souvent curvilignes<br />
• Centre ou mid-périphérie<br />
• Projections de matériel<br />
contenant de la MB dans<br />
l’épithélium sus-jacent
Dystrophie de la membrane basale<br />
‘Blebs’<br />
• Fines bulles claires en<br />
amas<br />
• Taille et formes<br />
uniformes<br />
• Lignes ou rangées<br />
possibles<br />
• Dépôts de protéines<br />
fibro-granulaires entre<br />
Bowman et épithélium
Dystrophie de la membrane basale<br />
Pathogénèse:<br />
• Synthèse anormale de MB ayant des<br />
extensions intra-épithéliales<br />
• Empêche maturation et desquamation des<br />
cellules sus-jacentes: dégénérescence et<br />
aberration des cellules + accumulation<br />
focales de débris cellulaires<br />
• Mauvaise adhésion épithéliale → érosions
Dystrophie de la membrane basale<br />
1. Pansement occlusif<br />
2. Muro-128 ou onguent autre HS<br />
3. BCL: long terme<br />
4. Débridement rigoureux<br />
5. Microponctions<br />
6. PTK
Dystrophie de Meesmann<br />
• = dystrophie épithéliale héréditaire juvénile<br />
• Rare<br />
• AD<br />
• Bilatéral, symétrique<br />
• Plupart conserve bonne vision<br />
• Sx rares avant jeune adulte ou âge moyen:<br />
érosions intermittentes<br />
• Érosions et inflammation peuvent → cicatrice et<br />
astigmatisme irrégulier
Dystrophie de Meesmann<br />
Microkystes:<br />
• 1 er année de vie<br />
• Nb et densité ↑ avec<br />
âge<br />
• Ronds<br />
• Pan-cornéens, diffus<br />
• Plus proéminents a/n<br />
fente palpébrale
Dystrophie de Meesmann<br />
Microkystes:<br />
• Directe: kystiques,<br />
focales, grisâtres, bien<br />
délimitées<br />
• Rétro: vésicules de taille<br />
et forme régulières<br />
• Regroupement en amas<br />
ou lignes occ.<br />
• Cornée centrale amincie
Dystrophie de Meesmann<br />
Histopathologie:<br />
• Épithélium épaissi et désorganisé<br />
• Accumulation glycogène cellules<br />
superficielles et substance ‘peculiar’ dans<br />
cellules basales<br />
• MB épaissie<br />
• Kystes contenant cellules dégénérées
Dystrophie de Meesmann<br />
Traitement: rarement nécessaire<br />
• Tx érosion<br />
• Débridement épithélial<br />
• PTK<br />
• Kératectomie superficielle…
Dystrophie de Reis-Bückler<br />
• Bilatéral, symétrique<br />
• AD<br />
• Se présente dès l’enfance: épisodes<br />
récidivants de photophobie et irritation<br />
• Fréquence érosions aiguës ↓ avec temps:<br />
se stabilise après 3 e décade<br />
• ↓ AV progressive: opacification cornée<br />
antérieure et astigmatisme irrégulier
Dystrophie de Reis-Bückler<br />
• Opacités blancgrisâtres<br />
subépithéliales:<br />
géographiques,<br />
annulaires,<br />
‘honey<strong>com</strong>b’, ‘fishnet’<br />
alvéolaires<br />
• Plus denses en<br />
central ou midpériphérique:<br />
annulaire
Dystrophie de Reis-Bückler<br />
• Opacités blancgrisâtres<br />
subépithéliales:<br />
géographiques,<br />
annulaires,<br />
‘honey<strong>com</strong>b’, ‘fishnet’<br />
alvéolaires<br />
• Plus denses en<br />
central ou midpériphérique:<br />
annulaire
Dystrophie de Reis-Bückler<br />
• Stroma antérieur<br />
central: verre dépoli<br />
ou discrètes opacités<br />
réfractiles<br />
• Lignes ferriques<br />
• Nerfs proéminents<br />
• ↓ sensibilité<br />
cornéenne
Dystrophie de Reis-Bückler<br />
Histopatho:<br />
• Membrane subépithéliale<br />
contenant<br />
Bowman, fibroblastes et<br />
tissu fibreux: se projette<br />
dans l’épithélium<br />
• Changements<br />
dégénératifs de<br />
l’épithélium<br />
• Membrane remplace<br />
Bowman: perte<br />
d’hémidesmosomes
Dystrophie de Reis-Bückler<br />
Traitement:<br />
• Érosions<br />
• Kératectomie superficielle: récidives<br />
• PTK<br />
• PKP: récidives
Dystrophie granulaire<br />
• AD: bras long du chromosome 5<br />
• Apparent 1 er –2 e décade<br />
• Si atteinte sévère AV: vers 5 e décade<br />
• Légère photophobie possible<br />
• Érosions cornéennes rares
Dystrophie granulaire<br />
• Opacités blanc-grises,<br />
bien délimitées dans<br />
stroma antérieur →<br />
stroma postérieur et en<br />
périphérie<br />
• Configurations diverses<br />
• Stroma clair entre<br />
lésions: haze progressif
Dystrophie granulaire<br />
• Opacités blanc-grises,<br />
bien délimitées dans<br />
stroma antérieur →<br />
stroma postérieur et en<br />
périphérie<br />
• Configurations diverses<br />
• Stroma clair entre<br />
lésions: haze progressif
Dystrophie granulaire<br />
• Opacités blanc-grises,<br />
bien délimitées dans<br />
stroma antérieur →<br />
stroma postérieur et en<br />
périphérie<br />
• Configurations diverses<br />
• Stroma clair entre<br />
lésions: haze progressif
Dystrophie granulaire<br />
• Colorations:<br />
• Masson’s trichrome<br />
• Luxol fast blue<br />
• Dépôts hyalins<br />
• Nature chimique?<br />
• Origine épithéliale vs<br />
stromale?
Dystrophie granulaire<br />
Traitement:<br />
• Tx érosions<br />
• PTK<br />
• Kératoplastie lamellaire<br />
• PKP: récidives fréquentes:<br />
• Invasion fibrovasculaire sub-épithéliale diffuse<br />
ou<br />
• Récidives lésions: mid-stroma ou stroma<br />
postérieur
Dystrophie Avellino<br />
• Province d’Italie<br />
• Dépôts granulaires subépithéliaux<br />
ou stroma<br />
antérieur chez jeunes<br />
• Lignes de lattice du midstroma<br />
au stroma<br />
postérieur: 2 e –3 e décades<br />
• 6 e décade: haze stromal<br />
antérieur avec progression<br />
des lésions<br />
• Érosions récidivantes plus<br />
fréquentes que dans la<br />
granulaire
Dystrophie en lattice<br />
• Amyloïdose type 1<br />
• AD: chromosome 5q<br />
• Bilatéral et symétrique<br />
• Se présente 1 er décade: érosions<br />
récidivantes ou ↓ AV<br />
• Peut être asymptomatique si pas<br />
d’érosions
Dystrophie en lattice<br />
• Points stromaux<br />
réfractiles antérieurs,<br />
lignes filamenteuses,<br />
points blanc subépithéliaux,<br />
haze stromal<br />
antérieur<br />
• Stroma central antérieur<br />
et mid-stroma → stroma<br />
profond et périphérique
Dystrophie en lattice<br />
• Lignes filamenteuses<br />
réfractiles<br />
• Varient de fines lignes<br />
à grosses bandes<br />
• Haze stromal<br />
possible<br />
• Perte progressive<br />
sensibilité
Dystrophie en lattice<br />
• Lignes filamenteuses<br />
réfractiles<br />
• Varient de fines lignes<br />
à grosses bandes<br />
• Haze stromal<br />
possible<br />
• Perte progressive<br />
sensibilité
Dystrophie en lattice<br />
• Lignes filamenteuses<br />
réfractiles<br />
• Varient de fines lignes<br />
à grosses bandes<br />
• Haze stromal<br />
possible<br />
• Perte progressive<br />
sensibilité
Dystrophie en lattice<br />
Histo:<br />
• Dépôts d’amyloïde dans<br />
stroma:<br />
• Biréfringence<br />
• Rouge Congo<br />
• Épithélium irrégulier,<br />
MB épaissie, manque<br />
d’hémidesmosomes<br />
• Bowman anormale<br />
• Perte de kératocytes
Dystrophie en lattice<br />
Histo:<br />
• Dépôts d’amyloïde dans<br />
stroma:<br />
• Biréfringence<br />
• Rouge Congo<br />
• Épithélium irrégulier,<br />
MB épaissie, manque<br />
d’hémidesmosomes<br />
• Bowman anormale<br />
• Perte de kératocytes
Dystrophie en lattice<br />
Traitement:<br />
• Érosions<br />
• PTK<br />
• PKP:<br />
• Récidives plus fréquentes que dans<br />
granulaire et maculaire<br />
• Périphériques d’abord
Dystrophie maculaire<br />
• La plus rare des 3 <strong>dystrophies</strong> stromales<br />
classiques<br />
• AR: plus sévère<br />
• Bilatéral, symétrique<br />
• Débute 1 er décade<br />
• Photophobie et ↓ AV
Dystrophie maculaire<br />
• Début, léger haze stroma<br />
antérieur central<br />
• Opacités gris-blanchâtres<br />
pléomorphes aux limites<br />
irrégulières: plus<br />
proéminentes et<br />
superficielles au centre,<br />
plus profondes et<br />
discrètes en périphérie
Dystrophie maculaire<br />
• Opacités s’élargissent,<br />
deviennent confluentes<br />
et touchent tout le<br />
stroma<br />
• Irrégularités de surface<br />
• Cornée amincie au<br />
centre<br />
• Astigmatisme avec-larègle
Dystrophie maculaire<br />
• Opacités s’élargissent,<br />
deviennent confluentes<br />
et touchent tout le<br />
stroma<br />
• Irrégularités de surface<br />
• Cornée amincie au<br />
centre<br />
• Astigmatisme avec-larègle
Dystrophie maculaire<br />
Histo:<br />
• Accumulation de<br />
GAGs anormaux à<br />
tous les niveaux de la<br />
cornée<br />
• PAS, Alcian bleu
Dystrophie maculaire<br />
Traitement:<br />
• Verres teintés<br />
• Tx érosions<br />
• Kératoplastie lamellaire ou pénétrante:<br />
• Souvent nécessaire 2 e -3 e décade<br />
• Récidives touchent stroma périphérique<br />
antérieur et postérieur: jonction hôte-donneur<br />
peut être difficile à visualiser
Dystrophie gélatineuse<br />
• Rare<br />
• 1 er décade<br />
• Forme d’amyloïdose<br />
cornéenne<br />
• Opacité centrale<br />
‘mulberry-like’ avec<br />
protrusions masses subépithéliales<br />
(amyloïde)<br />
• Récidives rapides après<br />
kératoplastie
Dystrophie crystalline (Schnyder)<br />
• AD<br />
• 2 e –3 e décades<br />
• Opacité annulaire blancjaune<br />
centrale aux<br />
rebords irréguliers, plus<br />
proéminent a/n 1/3<br />
antérieur du stroma<br />
• Arcus lipoïdes<br />
• Hyperlipidémie possible<br />
• Dépôts de cholestérol
‘Fleck dystrophy’<br />
• Asymptomatique:<br />
examen routine<br />
• Points homogènes et<br />
flocons, ou en virgule,<br />
étoilés, circulaires,<br />
annulaires<br />
• Diffuses dans stroma<br />
• Problème strorage des<br />
GAGs et lipides<br />
<strong>com</strong>plexes
‘Central cloudy dystrophy’<br />
• 1 er décade<br />
• Vision ok<br />
• Opacités plus dense<br />
en postérieur<br />
• Pattern en mosaïque,<br />
limites mal définies<br />
• Épaisseur normale<br />
• = posterior crocodile<br />
shagreen?
‘Central cloudy dystrophy’<br />
• 1 er décade<br />
• Vision ok<br />
• Opacités plus dense<br />
en postérieur<br />
• Pattern en mosaïque,<br />
limites mal définies<br />
• Épaisseur normale<br />
• = posterior crocodile<br />
shagreen?
Dystrophie stromale héréditaire<br />
congénitale<br />
• Fibrogénèse stromale désorganisée<br />
• Haze diffus floconneux plus évident a/n<br />
stroma central antérieur<br />
• Stationnaire mais AV↓<br />
• PKP
Dystrophies pré-Descemet<br />
• Spectre<br />
• Dégénératif?<br />
• Inclue la Cornea<br />
farinata<br />
• Opacités stroma<br />
postérieur central<br />
• Pas d’atteinte vision
Dystrophie de Fuch’s<br />
• Hérédité moins bien définie<br />
• Bilatéral<br />
• Souvent asymétrique<br />
• Femmes atteintes plus sévèrement et 2 ½ fois<br />
plus souvent que les hommes<br />
• Peut être associée à hypermétropie, courte<br />
longueur axiale et CA étroite<br />
• Fluctuations diurnes vision → ↓AV → douleurs
Dystrophie de Fuch’s<br />
Guttae:<br />
• Excroissances de la<br />
Descemet produites<br />
par cellules<br />
endothéliales<br />
anormales<br />
• Pas<br />
pathognomoniques<br />
• Ad 70% personnes ><br />
40 ans ont 1 guttae<br />
ou plus
Dystrophie de Fuch’s<br />
Guttae<br />
• Apparence en métal<br />
battu de la Descemet<br />
• Direct: monticules<br />
dorés<br />
• Spéculaire: trous<br />
noirs<br />
• Pigmentation vue à la<br />
LAF
Dystrophie de Fuch’s<br />
Histopatho:<br />
• Épaississement de la<br />
Descemet<br />
• Guttae<br />
• Perte de cellules<br />
endothéliales
Dystrophie de Fuch’s<br />
Œdème stromal avec<br />
ou sans œdème<br />
épithélial:<br />
• Lustre → plis<br />
Descemet →<br />
épaississement<br />
stromal → œdème<br />
épithélial<br />
microkystique →<br />
bulles géantes
Dystrophie de Fuch’s<br />
Œdème stromal avec<br />
ou sans œdème<br />
épithélial:<br />
• Lustre → plis<br />
Descemet →<br />
épaississement<br />
stromal → œdème<br />
épithélial<br />
microkystique →<br />
bulles géantes
Dystrophie de Fuch’s<br />
Œdème stromal avec<br />
ou sans œdème<br />
épithélial:<br />
• Lustre → plis<br />
Descemet →<br />
épaississement<br />
stromal → œdème<br />
épithélial<br />
microkystique →<br />
bulles géantes
Dystrophie de Fuch’s<br />
Cicatrisation subépithéliale:<br />
• Feuille de tissu<br />
cicatriciel subépithélial:<br />
↓ œdème<br />
stromal et épithélial<br />
• Érosions, ulcères, vx,<br />
Ca 2+ , œdème<br />
maculaire, glau<strong>com</strong>e,<br />
cataracte
Dystrophie de Fuch’s<br />
• Figure 19-10 p.458
Dystrophie de Fuch’s<br />
Traitement:<br />
• Muro-128/ séchoir<br />
• Anti-HTO<br />
• BCL<br />
• PKP<br />
• Recouvrement conjonctival
Dystrophie de Fuch’s<br />
Et la cataracte?<br />
• Extraction seule si:<br />
• pas fluctuations diurnes de la vision<br />
• Cornée < 600 ų<br />
• Pas d’œdème épithélial<br />
• Triple procédure si:<br />
• Fluctuations diurnes de la vision<br />
• Œdème épithélial<br />
• Cornée > 600 ų
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
• AD: grande variabilité entre membres de<br />
la famille<br />
• Bras long du chromosome 20 (20q11):<br />
une famille<br />
• Bilatéral<br />
• Progression vers œdème cornéen rare
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
Vésicules:<br />
• Isolées ou en groupe<br />
• Petites excavations ou<br />
ampoules sur Descemet,<br />
limites dentelées bien<br />
délimitées, halos<br />
• Configuration en amas,<br />
linéaires, géographiques<br />
ou arborisantes<br />
• = signe le + distinctif
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
Épaississement de la<br />
Descemet:<br />
• Diffus, géographique ou<br />
en bande<br />
• Opacification possible<br />
• Plaques blanchâtres se<br />
projetant dans CA<br />
• Apparence peau<br />
d’orange<br />
• Lésions linéaires ≈ lignes<br />
de Haab
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
Épaississement de la<br />
Descemet:<br />
• Diffus, géographique ou<br />
en bande<br />
• Opacification possible<br />
• Plaques blanchâtres se<br />
projetant dans CA<br />
• Apparence peau<br />
d’orange<br />
• Lésions linéaires ≈ lignes<br />
de Haab
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
Autres manifestations<br />
cliniques:<br />
• Œdème stromal et<br />
épithélial: rare<br />
• PAS: ectropion uvée,<br />
corectopie<br />
• Glau<strong>com</strong>e: 15%<br />
• Dégénérescence<br />
calcifiée ou lipidique
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
Diagnostic différentiel: ICE syndrome<br />
• PPMD:<br />
• Bilatéral<br />
• Dominant<br />
• Lentement ou non progressif<br />
• ICE:<br />
• Unilatéral<br />
• Non hérité<br />
• Rapidement progressif
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
Histopatho:<br />
• 2 types de cellules<br />
endothéliales:<br />
• Normales<br />
• Autres ayant des<br />
caractéristiques<br />
épithéliales: peuvent<br />
s’étendre a/n angle et<br />
iris
Dystrophie polymorphe postérieure<br />
Traitement:<br />
• Rarement nécessaire<br />
• Tx glau<strong>com</strong>e<br />
• Comme Fuch’s
Congenital hereditary endothelial<br />
dystrophy (CHED)<br />
• Dystrophie congénitale la<br />
plus fréquente<br />
• Forme dominante:<br />
• Spectre variable: parents<br />
peuvent avoir PPMD<br />
• Forme récessive:<br />
• Plus sévère, présente dès<br />
la naissance<br />
• Oedème stromal marqué<br />
avec peu ou pas d’œdème<br />
épithélial
Congenital hereditary endothelial<br />
dystrophy (CHED)<br />
• Dystrophie congénitale la<br />
plus fréquente<br />
• Forme dominante:<br />
• Spectre variable: parents<br />
peuvent avoir PPMD<br />
• Forme récessive:<br />
• Plus sévère, présente dès<br />
la naissance<br />
• Oedème stromal marqué<br />
avec peu ou pas d’œdème<br />
épithélial
Congenital hereditary endothelial<br />
dystrophy (CHED)<br />
• Histo: anomalies sévères de l’endothélium<br />
• Tx: PKP
Change language