Ethique et gÃ©nÃ©tique Des questions particuliÃ¨res en recherche Des ...

Pour toute utilisation du contenu de cette présentation, veuillez citer l’auteur, son organisme 

d’appartenance, la plateforme « génétique et société », Module DP04 « Aspects éthiques de la recherche 

et enjeux de société » de l’école doctorale Biologie-Santé-Biotechnologies de Toulouse, le titre de la 

présentation et la date. Merci. 

Ethique et génétique 

Des questions particulières en recherche, 

développement et applications 

Dr. A. Cambon-Thomsen, DR CNRS 

INSERM U 558 

Présidente du COPE CNRS, ancien membre du CCNE 

Membre du Groupe européen d’éthique pour les sciences et les 

nouvelles technologies 

cambon@cict.fr 

DP-04-2010 – Ethique-Génét 

humaine

Dimension éthique 

• Respect de : 

– Egalité, non discrimination 

– Liberté, autonomie 

– Vie privée, confidentialité 

– Intégrité physique et individuelle 

– Inaliénabilité et indisponibilité du corps humain 


humaine

Eléments piliers de l’éthique pratique de la 

recherche (en génétique) 

• Information et consentement 

• Avis extérieur d’un comité indépendant 

• Information/consentement particulier pour la 

conservation / utilisation d’échantillons à long 

terme 

• Protection des données 

• Autres éléments : les résultats, le partage des 

bénéfices 


humaine

Etapes de l’analyse l éthique d’une 

question 

• Quelle est la question (ou d’un protocole) 

• Dans quel létat des lieux scientifiques ifi est-on 

• Dans quel contexte d’application ou de décision se situe-t- 

on 

• Quels sont les enjeux éthiques 

• Quelles sont tles valeurs en jeu 

• Quelles sont les tensions 

• Quelle hiérarchie de valeurs va s’appliquer 

• Avis ou recommandation 


humaine

Les comités et institutions s en rapport avec l’éthique 

• Comité Consultatif National d’Ethique… (CCNE, 1983) 

• CIB : UNESCO, Comité international de bioéthique 

• Groupe Européen d’Ethique (niveau Commission UE) 

• CDBI : Comité directeur de bioéthique (auprès du Conseil 

de l’Europe) 

• Comités et espaces d’éthique d’institutions (de recherche, 

d’hôpital…) 

• Comités d’éthique de sociétés scientifiques 

• Comités régionaux d’éthique pour la recherche : en France 

CPP, Comités d’éthique “animal”…, 

• Examen éthique de projets européens 

( http://europa.eu.int/comm/research/science- 

society/page_en.cfmiden cfmid=3172 ) 


humaine

Ethique non synonyme de réglementation 

• Penser aux implications 

• Voir un point de vue différent de celui du 

chercheur ou du manager 

• Replacer son travail par rapport à un contexte 

général de valeurs 

• Demander un avis indépendant 

• Garder sa responsabilité 


humaine

Ethique et génétique/biobanques - Cadre (1) 

• Avis du CCNE : 

– 46 : génétique et médecine (1995) 

– 77 : collections d’échantillons (2003) 

– 64 : brevets sur les gènes (entre autres) 

– 97 : Questions éthiques soulevées par la délivrance de l’information 

génétique néonatale à l’occasion du dépistage de maladies génétiques 

(2007) 

– 100 : Migration, filiation et identification par empreintes génétiques 

(2007) 

• Avis du GEE : 

– Avis 18 (tests génétiques et travail) 


humaine

Ethique et génétique éti /collections 

d’échantillons et de données (2) 

• Textes du Conseil de l’Europe 

– Convention d’Oviedo ; Droits de l’homme et biomédecine (1997) 

– Recommandations sur utilisation en recherche de tissus humains (2006) 

– Proposition de protocole additionnel sur les tests génétiques dans le 

domaine de la santé (2007) [mais ne s’applique pas à recherche] 

• Textes de l’UNESCO 

– Déclaration sur génome humain et droits de l’homme (1997) 

– Déclaration sur les bases de données génétiques (2003) 


humaine

International texts and guidelines 

De plus en plus intègrent la dimension génétique 

Nuremberg Code (1947). 

Helsinki declaration (1964, 2000). 

Directives from WHO. (Manille, 1981). 

Recommendations HUGO (1996, 1998, 2000). 

UNESCO declaration (december 1997, October 2003). 

Convention of Council of Europe ( Oviedo, 1997) )(+ Protocol on 

biomedical research and protocol on genetic tests in 

medicine). 

Recommendations ESHG (2001). 

US texts (BAC) in USA (1999) 

Declaration of principles for research in genetics and in 

population genetics (Canada, 2000 - 2002) 

German and French National Ethics Committees, Swiss 

Medical academy, Quebec Bioethics Committee and 

UNESCO Bioethics Committee working have issues opinions 

on biobanks and/or genetic databases between 2003 and 2005 


humaine

Spécificités ité majeures de la génétique 

éti 

humaine 

• L’humain 

• La notion de médecine prédictive 

i 

• Activité très régulée 

• Aspects éthiques 

• Développement de métiers : conseil génétique (famille) 

• Rapprochement et interdépendance public/privé 

• Le marché de la santé 

• Débat public : les questions sociétales soulevées 

• Valeur symbolique dans la société 


humaine


humaine

Les différentes catégories de données 

génétiques 

• Génétique vue au niveau individuel (ex : 

pharmacogénétique) 

é • Génétique vue au niveau familial (ex : maladie 

monogénique) 

• Génétique vue au niveau populationnel p (ex : 

maladies multifactorielles) 

• Cas où plusieurs niveaux entrent en jeu (ex : les 

groupes tissulaires en transplantation) 


humaine

Des principes p et des questions en recherche et en 

applications de la génétique 

• Le droit de savoir ou de ne pas savoir 

• Le consentement éclairé 

• L ’accès aux données 

• Le devenir et utilisation de l ’échantillon 

• Le retour de résultats en recherche et en clinique 

• Les retombées commerciales 

• Que dépister, sur qui 

• Secret : absolu ou non 

• Dérive dans l’utilisation des résultats 

• Le niveau international ti (échanges, recrutement) 

• Les études à grande échelle : répercussion sur l ’éthique 


humaine

Eléments du consentement en recherche génétique 

Titre : consentement pour la recherche en génétique 

Contenu : sur le plan de la personne se prêtant à la recherche 

 

 

l’identité du responsable et de la personne se prêtant à la recherche 

double des documents de consentement et d’information avec les noms et téléphones 

la voix du mineur : quel statut, t t est-elle sollicitée, ité décisive i 

 

 

Le retour des résultats prévu 

réassurance à partir de critères non définis par la loi 

 

Sur le plan de la recherche 

 

 

 

 

but et type de la recherche 

geste médical, type d’analyse et devenir de échantillon (coordonnées si conservation). 

mention de restriction ou d ’extension possible de la recherche 

mentions des commercialisations éventuelles 

 

Sur le plan juridique 

 

Les critères de la loi de 1988 - 2004 : la notification de la loi : la mention des lois de bioéthiques dans le 

consentement, puis de la Cnil et enfin des comités d’éthique 

Signature : celle du mineur quand c’est possible 


humaine

http://europa.eu.int/comm/research/conferences/2004/genetic/index_en.html 

Comment at: http://www.ircm.qc.ca/bioethique/obsgenetique/ 

The report + 

25 Recommendations of the EC Expert 

Group on the Ethical, Legal and Social 

Implications of Genetic Testing 

Conference on Human genetic testing: what implications 

Brussels, May 6-7, 2004 


humaine

Mise en perspective de quelques 

• La question des brevets 

questions d ’actualité 

• L’utilisation des données génétiques par les sociétés d’assurance (loi 

française protège. Mais à l ’étranger (moratoires, situation variable) 

• L’appréhension du risque génétique avec le problème qu’il pose de la 

discrimination, notamment sur le plan socio-économique 

– L ’emploi : les tests génétiques à l ’embauche sont à l ’état de recherche : 

pour quelle application Sous quelle législation (avis 18 du GEE, 2003) 

– l ’Assurance maladie : en période de restriction budgétaire, face à un 

risque génétique connu, des frais à la charge de la collectivité ou assumés 

par l ’individu 

– L’Assurance vie : pas en France mais ailleurs Quel intérêt pour les 

compagnies Principes de symétrie d’information; 

– L’accès aux tests plus ou moins régulé; problème des auto-tests (avis 

CCNE, 2004) 


humaine

Notions importantes 

– La limite entre recherche et application (médicale, 

industrielle) 

– Caractère monogénique ou multifactoriel 

– Diagnostic prénatal, diagnostic pré-implantatoire 

– Diagnostic pré-symptomatique 

– Risque et “prédiction” : notion probabiliste 

– Le choix de savoir et de ne pas savoir, 

l’accompagnement du choix 

– Discussion : La génétique fournit une information 

• source de capacité de choix ou révélation de fardeau 

• Pour qui (individu, famille, société) 


humaine

Exceptionnalisme génétique = considérer que des 

données parce qu’elle sont génétiques doivent avoir 

une protection particulière 

• Du danger de considérer les données génétiques 

comme une catégorie particulière (entraîne des 

conceptions erronées et amène à méconnaître la nécessité 

de protéger autant d’autres types de données) 

• De l’importance de considérer les données par leur 

caractère plus ou moins informatif et prédictif, non 

par leur nature génétique ou non 

• Régulation spécifique comme point de départ d’un 

cadre plus général 


humaine

Médecine prédictive et santé 

publique : 

place de la réflexion éthique 

La dimension collective de la santé a-t-elle des 

résonances singulières et appelle-t-elle des 

réflexions particulières au vu de nos capacités de 

prévision i de santé actuellement t 


humaine

Génétique et prédiction/prévision en santé 

• Différents degrés de capacités prédictives 

– Le diagnostic pré-symptomatique 

ti 

– Le diagnostic pré-natal/pré-implantatoire 

– Le risque accru et la susceptibilité 

– La capacité de répondre aux médicaments 

– La prévision de complications dans le cadre d’une 

maladie donnée (ex: rejet dans les transplantations) 

• La difficulté de la notion statistique de risque 

• Des données individuelles aux données sur les 

populations p ou des sous-groupes de populationsp 


humaine

Génétique et santé publique 

• Pourquoi ces deux mots accolés font souvent peur 

– Le spectre de la discrimination 

i i – L’eugénisme 

– L’empire du déterminisme 

• Les maladies rares et les maladies fréquentes 

Enjeux contradictoires t i du point tde vue de la santé 

publique 

• Les enjeux de l’information : accès libre ou 

contrôlé aux tests 


humaine

Exemples d’application de la génétique éti en 

santé publique 

• Dépistage néo-natal de la mucoviscidose 

• Test de dépistage proposé aux couples pour la 

thalassémie (maladie de l’hémoglobine) en 

Sardaigne 

• Dépistage de mutation cause de l’hémochromatose 

dans les familles concernées (surcharge en fer 

dont les complications peuvent être évitées) 

• Quand y a-t-il lieu de mettre en place un 

dépistage 


humaine

Problèmes éthiques posés par les collections 

d’échantillons et de données associées 

• Organisation de banques d ’échantillons et de 

données génétiques é : c ’est un enjeu de recherche 

h 

génétique, de pharmacogénétique, économique, 

clinique… i et éthique 

• Le changement d ’échelle est ici particulièrement 

marquant et générateur de nouvelle organisation 

(grands projets nationaux se mettent en place : ex Islande, 

Estonie, UK…) 


humaine

Acteurs et leur contexte 

Cadre 

Intérêt éê Commercial 

ec 

légal 

Cadre 

éthique 

Donneur Scientifique 

Applications (médicales) 

Associations de 

patients 

Media 

Comités d’éthique 


humaine

Biothèques/Biobanques 

Intérêt et vues du donneur 

Organes, cellules, l ADN 

Génétique des Populations 

Génétique épidémiologique 

Pharmacogénétique 

$ 


humaine

Principes 

• Respect de dignité, ité de non discrimination 

i i • Respect d’autonomie : information et consentement (mais 

pas si simple! www.rmga.qc.ca) 

ca) 

• Respect de confidentialité (protection des données et de 

leur accès) 

• Respect de la gratuité du don et de la non 

commercialisation du corps humain 

• Respect de la sécurité des manipulateurs 

• Professionnalisme et rigueur 


humaine

Points de tension à considérer 

• Droits des personnes (autonomie, 

confidentialité, protection de vie privée) 

• Informer correctement avant 

recueil du consentement 

• Utilisation non commerciale 

des parties du corps 

• Qualité maximale des 

échantillons conservés 

• Utilisation transparente et 

optimale des échantillons et 

données pour le progrès rapide 

des connaissances 

• Légitimité de la recherche 

• Développements au fil des ans 

non prévisibles 

• Développement de produits 

commerciaux issus des 

échantillons 

• Accès aisé et économique 

• Droits de priorité aux 

chercheurs et intérêts des 

compagnies 


humaine

AP Problem: population genetics done in 

Europe 

• Indian ethical bodies and research council are complaining that genetic 

research has been conducted in Europe on Indian - possibly illiterate 

tribal- population, possibly without asking for proper informed consent and 

also with no benefit for Indian researchers or Indian population (benefit 

sharing) 

• EU funds used as well as NIH. This is the first case in which the EU is 

blamed. More cases are known until now of US origin. 

• Criticisms are : 

– No Indian institution or scientists are mentioned 

– No mention is made of the necessary research clearances. 


humaine

A controversial case; not unique 

• The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in 

Indian Tribal and Caste Populations T. Kivisild et al. 

• Institutions of authors in Estonia, UK, Germany, Russia, Kuweit, 

Stanford 

• Am. J. Hum. Genet. 72:313–332, 2003 

• “After informed consent was obtained, 180 blood samples were 

collected ed from healthy and maternally a unrelated ed volunteers belonging 

g 

to Chenchu and Koya tribes from Andhra Pradesh,….. » 


humaine

Different practical situations 

Characteristics of samples/data 

• Degree of possible 

identification of 

persons through 

samples 

– Identifying 

– Traceable or identifiable 

or coded 

– Anonymised 

– Anonymous 

• Type of persons 

concerned 

– families or non 

related individuals 

– Adults or minors or 

other situations 

– healthy or disease 

affected 


humaine

Semantic Interoperability: an urgent necessity! 

Knoppers BM, Saginur M. The Babel of genetic data terminology. Nat Biotechnol 

2005;23(8):925-7 


humaine

Aspects éthiques de la génétique éti des 

populations pp aujourd’hui 

• Les collections d’échantillons biologiques et ADN 

• Les données personnelles 

• L’accès aux populations dans des cultures différentes 

• Les retours de résultats et partage des retombées 

• Les collections “nationales” 

• Des exemples pour réfléchir : 

– le projet HGDP 

– les biobanques islandaise, estonienne, britannique 


humaine

Le projet “UK Biobank” 

Vise à recruter 500 000 personnes agées de 45 à 69 ans, 

sur uen base volontaire, via les médecins généralistes 

Examen médical, antécédents, questionnaire sur le mode 

de vie, échantillon de sang (source d’AND entre autres 

éléments) 

Détails sur maladies, cause de décès obtenus via la base 

de données en santé; suivi à long terme; base de données 

nationale 

Projet mené par: Medical Research Council et Wellcome 

Trust 

Coût estimé : £63M 

Enquête et consultation de la populationp 


humaine

Actors and their context 

Ethical principles 

p Legal regulation 

Commercial Interests 

Donors 

Population debate, 

information bodies 

Scientists 

Medical Applications 

Patients associations 

Media 

General public 

RECs (IRBs) 


humaine

En résumé 

• Collections sont un des aspects de la biologie qui soulèvent 

de nombreuses questions générales notamment liées à la 

génétique humaine 

• Résonances entre divers aspects de la biologie, de la 

médecine et de la génétique humaine 

• Dimension i symbolique de la génétique é humaine dans la 

société 

• Exacerbation des questionnements et des difficultés à 

l'échelle internationale et dans le rapport public/privé 

• Rapports entre éthique et démarche qualité 

• Parfois complexité des textes réglementaires crée un flou 

• Importance d ’information, communication et débat 


humaine

Conclusion : replacer l’éthique 

• Histoire de la pensée et de la philosophie 

• Valeurs universelles et valeurs contextuelles 

• Si Stimulation i par les aspects scientifiques ifi qui ifont surgir 

des questions 

• Nécessité de la multidisciplinarité 

• Importance du débat 

• Mais difficulté d’en poser les bases dans des contextes 

variés 

• Ces questions se traduisent en positionnements, mais 

c’est cest la discussion et l’analyse qui priment 


humaine

Des sites utiles en français 

• Comité International de bioéthique de l’UNESCO 

http://portal.unesco.org/shs/fr/ev.php- 

URL_ID=1879&URL_DO=DO_TOPIC&URL_SECTION=201.html 

DO=DO • Groupe européen d'éthique des sciences et des nouvelles 

technologies de la Commission Européenne 

http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/index_en.htm 

• Comité directeur de bioéthique du Conseil de l’Europe 

http://www.coe.int/T/F/Affaires _juridiques/Coop%C3%A9ration _juridique/Bi 

o%C3%A9thique/ 

• Site « ethique » pour recherche au niveau européen 

http://www.cordis.lu/rtd2002/science-society/ethics.htm 

td /sc ce soc ety/et cs. t 

• Comité Consultatif National d'Ethique pour les sciences de la vie 

et de la santé CCNE ; http://www.ccne-ethique.org/ 

• Comité Opérationnel pour l'Ethique dans les sciences de la vie 

CNRS (COPE); http://www.cnrs.fr/SDV/cope.html 

• Ethique et santé Réseau RODIN INSERM: 

http://www.inserm.fr/ethique/Ethique.nsf 


humaine

National ethics committees, European group of ethics (EGE), Council 

of Europe (CDBI), UNESCO Int Bioethics Committee (IBC) 

(sur bases de données génétiques et biobanques) 

• Several national ethics committees have given an opinion related to 

biobanking (France 2003, N° 77, http://www.ccne- 

ethique.fr/english/start.htm; h/ t t ht Germany 2004, 

http://www.ethikrat.org/stellungnahmen/stellungnahmen.html) 

• EGE : opinion 11 in 1998 on tissue banking; opinion 19 in 2004 on 

Cord blood banking 

http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/index_en.htm 

• CDBI of Council of Europe preparing in 2004 an additional protocol to 

the Convention on Human rights and biomedicine about Human sample 

use in research http://www.coe.int/T/E/Legal_affairs/Legal_cooperation/Bioethics/ 

• The IBC (UNESCO) has adopted in Oct 2003, an International 

Declaration on Human Genetic Databases (including samples) 

http://portal.unesco.org/shs/en/ev.php@URL_ID=1882&URL_DO=DO_TOPI 

C&URL_SECTION=201.html 


humaine

Queqlues publications « Aspects sociétaux » de l’équipe d’A. Cambon-Thomsen 

1. Assessing the impact of biobanks CAMBON-THOMSEN A, Nat Genet, 2003, 34, (1): 25 - 26 

2. An empirical survey on biobanking of human genetic material and data in six EU countries. HIRTZLIN 

I. et al., Eur J Hum Genet, 2003, 11:475-488 

3. Biobanks for genomics and genomics for biobanks. CAMBON-THOMSEN A., et al. 2003, Comparative 

and functional genomics, 4 : 628-634 

4. The social and ethical issues of post-genomic biobanks. CAMBON-THOMSEN A., Nat Rev Genet. 

2004 5(11): 866-873 

5. The viewpoint of DNA donor's on the consent procedure. DUCOURNAU P., New Genetics and 

Society, 2007, 26:105-116 

6. Trends in ethical and legal frameworks for the use of human biobanks . CAMBON-THOMSEN et al. 

Eur Resp J, 2007, 30:373-382 

7. Biobanking and Data Sharing: a Plurality of Exchange Regimes. MILANOVIC F. et al. Genomics, 

Society and Policy. 2007, Vol.3, No.1, 17 – 30 (on line publication, http://www.gspjournal.com/) 

8. DUGUET AM, et al. Rev. Médecine légale & droit médical, , 2000, , 43, (7.8), 637-41; 2007, , 50 (1-2) 55-62 

9. CAMBON-THOMSEN A., Rev. Haut Comité de la Santé Publique, 2001, 34, 55-61 

10. DUBREUIL C., DUCHIER J., CAMBON-THOMSEN A. Rev. Prat, 2001, 51, 469-472 

11. CAMBON-THOMSEN A., Rev. Epidemiol. Santé Publique. 2003, 51: 99. 

12. CAMBON-THOMSEN A,. RIAL-SEBBAG E., Rev. Epidemiol. Santé Publique. 2003, 51 : 101-110. 

13. RIAL-SEBBAG E., Rev. Epidemiol. Santé Publique. 2003, 51: 111-120 . 

14. CAMBON-THOMSEN A et al. Rev. Epidemiol. Santé Publique. 2003, 51: 121-126. 

15. CAMBON-THOMSEN A L’Observatoire de la génétique, 2003, Avril 2003, Mars, Août, Novembre 2004 

http://www.ircm.qc.ca/bioethique/obsgenetique/ 

q q 

16. CAMBON-THOMSEN A Cahiers du Comité Consultatif National d’Ethique, 2004, 38: 39-42; 2005, 42 

17. DUCOURNAU P. Sciences Sociales et Santé, 2005, 23(1): 5-36 

18. CAMBON-THOMSEN A. et al. Genedit, 2005, Vol III, N°1 Les bases de données génétiques 

populationnelles http://www.humgen.umontreal.ca/int/GE.cfmlang=2 

19. RIAL-SEBBAG E Médecine/Sciences, i 2006, vol 22.. 8-14 

20. RIAL-SEBBAG E Médecine et Droit, 2007, 202-204 


humaine

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