Hémoglobinopathies - Laboratoire CERBA

libres sont incapables de s’associer entre elles et sontextrêmement instables. Elles sont responsables del’apoptose et de l’érythropoïèse inefficace. Les â -thalassémiessont des maladies dysérythropoïétiques.Les formes hétérozygotes sont asymptomatiques. Lesformes homozygotes ou hétérozygotes compositessont toujours sévères et souvent fatales dès les premièresannées de vie en l’absence de transfusions sanguines.Dans le cas des â -thalassémies, les formes délétionnellessont exceptionnelles. Les anomalies moléculairessont le plus souvent des mutations ou de courtes délétionsou insertions, limitées àquelques nucléotides. Plusde 200 lésions différentes ont été décrites. Les mutationssont classées en deux catégories, â °thal et â + thal.Les â -thalassémies sont très fréquentes dans une largerégion qui englobe le Bassin méditerranéen, l’Afrique,le Moyen-Orient, le sous-continent indien, le Sud-Estasiatique, la Mélanésie et de nombreuses îles du Pacifique.La fréquence de l’anomalie varie de 1à20%dans ces régions. La présence d’un gène thalassémiqueassure un certain degré de protection contre le paludisme,ce qui explique cette large répartition.• â -thalassémies hétérozygotesElles sont cliniquement asymptomatiques. Parfois, lessujets peuvent développer une anémie symptomatiqueau cours d’une hématopoïèse de stress (grossesse,infection).L’hémogramme est variable :ilpeut être normal, montrerune microcytose isolée ou une pseudo-polyglobuliemicrocytaire hypochrome avec parfois une légèreanémie.Le diagnostic repose sur l’augmentation du tauxd’HbA 2 ,généralement de l’ordre de 4à5%.Ils’agitd’une augmentation relative et non pas absolue. Destaux plus élevés (toujours