La Fièvre Méditerranéenne Familiale Dossier de presse 2015 AMFMF
La FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale) se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours et se répètent à des intervalles différents. Les symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C), des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires… Entre les poussées, la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Les crises peuvent être déclenchées par certains facteurs : stress, fatigue, émotion vive…
La FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale) se manifeste par des crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours et se répètent à des intervalles différents. Les symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C), des douleurs abdominales (semblables à une appendicite !), des douleurs thoraciques, articulaires, musculaires… Entre les poussées, la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension de la part de la famille et parfois des soignants. Les premiers épisodes apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2 ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte de manière plus ou moins régulière. Les crises peuvent être déclenchées par certains facteurs : stress, fatigue, émotion vive…
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Association Marocaine <strong>de</strong> la <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong><br />
اٌؼائ١ٍح اٌّرٛعؾ اٌث١غ اٌثسش زّٝ ألِشاع اٌّغشت١ح اٌدّؼ١ح<br />
(<strong>AMFMF</strong>)<br />
LA FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE<br />
ET<br />
AUTRES FIEVRES HEREDITAIRES RECURRENTES<br />
<strong>Dossier</strong> réalisé par le<br />
Dr Khadija Moussayer<br />
Vice- prési<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> l’<strong>AMFMF</strong><br />
Prési<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> l’Association Marocaine<br />
Des maladies Auto-immunes<br />
et systémiques (AMMAIS)<br />
<strong>Dossier</strong> <strong>de</strong> la Première Journée Nationale <strong>de</strong> l’<strong>AMFMF</strong> le 28 février <strong>2015</strong><br />
1
SOMMAIRE<br />
A l’occasion <strong>de</strong> la journée internationale <strong>de</strong>s maladies rares, l’association marocaine <strong>de</strong> la fièvre méditerranéenne<br />
familiale a organisé le samedi 28 février <strong>2015</strong> sa première journée nationale sur la <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong><br />
<strong>Familiale</strong> dans la gran<strong>de</strong> salle <strong>de</strong> conférences <strong>de</strong> la Faculté <strong>de</strong> Mé<strong>de</strong>cine et <strong>de</strong> Pharmacie <strong>de</strong> Casablanca. Cette<br />
conférence/ débat était à <strong>de</strong>stination <strong>de</strong>s mala<strong>de</strong>s et leurs familles ainsi que <strong>de</strong>s mé<strong>de</strong>cins et professionnels <strong>de</strong> santé.<br />
Elle a abordé aussi, plus largement, la situation <strong>de</strong>s maladies rares au Maroc.<br />
‣ <strong>La</strong> fièvre méditerranéenne <strong>Familiale</strong> FMF<br />
(Communiqué <strong>de</strong> <strong>presse</strong> <strong>de</strong> la journée internationale <strong>de</strong>s<br />
maladies rares <strong>2015</strong>)<br />
PAGE 3<br />
‣ Des souffrances physiques au repli sur soi pour les<br />
personnes atteintes par <strong>La</strong> <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong><br />
<strong>Familiale</strong> au Maroc<br />
PAGE 4<br />
٠َٛ دساعٟ ٌٍرٛػ١ح ‣<br />
زٛي زّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائ١ٍح فٟ اٌذاس<br />
اٌث١ؼاء<br />
PAGE 5<br />
‣ Les Maladies Rares au Maroc : nécessité d’une stratégie<br />
nationale à l’égard <strong>de</strong> mala<strong>de</strong>s désorientés<br />
PAGES 6 ET 7<br />
‣ Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?<br />
ا ألِشاع إٌادسج فٟ اٌّغشب ‣<br />
PAGE 8<br />
PAGES 9 ET 10<br />
‣ Galerie Photos <strong>de</strong> la Journée internationale du28 février<br />
<strong>2015</strong><br />
PAGE 11<br />
‣ L’<strong>AMFMF</strong> et ses partenaires l’AFFMF et l’AMMAIS<br />
PAGES 12 ET 13<br />
‣ Revue <strong>de</strong> <strong>presse</strong> en français et en arabe<br />
PAGES 14 ET 15<br />
Contact<br />
Casablanca Tél : 05 22 86 23 63 GSM : 06 63 21 89 49 Mail :<br />
moussayerkhadija@gmail.com<br />
2
<strong>La</strong> <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong><br />
(FMF)<br />
(Communiqué <strong>de</strong> <strong>presse</strong> <strong>de</strong> la journée <strong>2015</strong>)<br />
<strong>La</strong> <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong> (FMF), encore dénommée maladie périodique est une pathologie autoinflammatoire<br />
héréditaire due à une anomalie sur un gène (gène MEFV dans le chromosome 16 codant pour la<br />
protéine pyrine) qui régule l’inflammation. Elle touche principalement les personnes originaires du bassin<br />
méditerranéen, en particulier les arméniens, les turcs, les arabes et les juifs séphara<strong>de</strong>s. C’est une <strong>de</strong>s maladies rares<br />
les plus fréquentes dans notre pays : on peut estimer qu’au moins 20 000 marocains sont concernés par cette<br />
pathologie qui serait apparue il y a plusieurs milliers d’années dans le bassin <strong>de</strong> la Mésopotamie à la suite d’une<br />
modification <strong>de</strong> l’information génétique (une mutation) au sein <strong>de</strong> ses populations.<br />
<strong>La</strong> FMF peut ne toucher aucun enfant ou toucher un enfant sur <strong>de</strong>ux ou sur quatre ou même toute la <strong>de</strong>scendance<br />
selon que un ou les 2 parents sont porteurs sains <strong>de</strong> la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. Le mariage<br />
consanguin en augmente le risque.<br />
<strong>La</strong> FMF se manifeste par <strong>de</strong>s crises inflammatoires qui durent entre un et trois jours et se répètent à <strong>de</strong>s intervalles<br />
différents. Les symptômes principaux : une forte fièvre (38°C-40°C) ne répondant pas aux antibiotiques, <strong>de</strong>s douleurs<br />
abdominales (semblables à une appendicite !), <strong>de</strong>s douleurs thoraciques, articulaires, musculaires… Entre les<br />
poussées, la personne ne présente plus aucun signe, ce qui peut être à l’origine d’une incompréhension <strong>de</strong> la part <strong>de</strong> la<br />
famille et parfois <strong>de</strong>s soignants. Les premiers épiso<strong>de</strong>s apparaissent le plus souvent pendant la petite enfance, vers 2<br />
ou 3 ans, augmentent en nombre pendant l’enfance et l’adolescence puis se poursuivent à l’âge adulte <strong>de</strong> manière plus<br />
ou moins régulière. Le stress, la fatigue, l'exposition au froid, <strong>de</strong>s repas riches en graisse, <strong>de</strong>s infections, certains<br />
médicaments et les règles peuvent déclencher les crises.<br />
Il n’existe aucun traitement curatif mais un médicament très efficace, la colchicine, est capable d’inhiber voire<br />
d’espacer les crises dans 90 % <strong>de</strong>s cas et surtout d’enrayer le risque <strong>de</strong> dépôts <strong>de</strong>s produits <strong>de</strong> l’inflammation appelé<br />
amylose, susceptibles d’endommager les organes et principalement les reins (jusqu’à nécessiter dialyse ou greffe<br />
d'organes). Issue d’une fleur - la colchique -, la colchicine fait partie d’une pharmacopée ancestrale déjà utilisée chez<br />
les babyloniens au IIIe siècle avant JC pour calmer les inflammations. Elle est aussi utilisée pour traiter les crises <strong>de</strong><br />
goutte <strong>de</strong>puis les années 1950.<br />
Cette manifestation s’inscrit dans le cadre <strong>de</strong> la journée internationale <strong>de</strong>s maladies rares. Rappelons qu’elles se<br />
définissent comme <strong>de</strong>s affections, en majorité graves et invalidantes, touchant en général moins d’une personne sur<br />
2000. Plus <strong>de</strong> 7 000 sont déjà recensées et entre 200 à 300 nouvelles décrites chaque année. Extrêmement diverses -<br />
neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancéreuses …-, 80% d’entre elles ont une origine<br />
génétique. Au total, ces maladies sont rares, mais les mala<strong>de</strong>s nombreux, près <strong>de</strong> 5 % <strong>de</strong> la population mondiale,<br />
soit certainement 1,5 million <strong>de</strong> personnes <strong>de</strong> tous âges au Maroc.<br />
Cette rencontre a été l’occasion <strong>de</strong> débattre <strong>de</strong>s problématiques inhérentes à la <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong>, aux<br />
autres fièvres récurrentes et plus largement, à toutes les maladies rares : manque d’information pour les patients<br />
comme pour les professionnels et les autorités, avec pour conséquence <strong>de</strong>s difficultés, errances et retards pouvant<br />
durer <strong>de</strong> nombreuses années pour poser le diagnostic, défaut <strong>de</strong> structures spécialisées, isolement vécu parfois par les<br />
mala<strong>de</strong>s et leur entourage…<br />
Au-<strong>de</strong>là <strong>de</strong> la FMF, les maladies rares ont en effet besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité<br />
<strong>de</strong> santé publique faisant l’objet <strong>de</strong> programmes nationaux spécifiques <strong>de</strong> soins.<br />
3
Des souffrances physiques au repli sur soi<br />
Pour les personnes atteintes par <strong>La</strong> <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong> au Maroc<br />
<strong>La</strong> <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong> (FMF) est une pathologie auto-inflammatoire héréditaire due à une anomalie<br />
sur un gène. Considérée comme une <strong>de</strong>s maladies rares les plus fréquentes dans notre pays, elle se caractérise par la<br />
survenue d’épiso<strong>de</strong>s fébriles récidivants sans cause infectieuse.<br />
Comme suite au communiqué sur la journée qui décrit la pathologie, on mettra l’accent sur trois points critiques<br />
particuliers :<br />
Des souffrances à la limite du supportable<br />
Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente : elles sont liées à<br />
l’inflammation du péritoine (membrane qui recouvre tous les organes <strong>de</strong> l’abdomen) et présentes jusqu’à 90% <strong>de</strong>s<br />
crises chez l’enfant. <strong>La</strong> crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapi<strong>de</strong>ment, la douleur,<br />
d’abord localisée en un point, s'étend à tout l'abdomen avec <strong>de</strong>s irradiations. Le patient se plie en <strong>de</strong>ux, évite tout<br />
changement <strong>de</strong> position qui aggraverait sa sensation <strong>de</strong> douleur et est pris <strong>de</strong> nausées et/ou vomissements.<br />
En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques dans 50% <strong>de</strong>s cas (par inflammation <strong>de</strong> la plèvre qui recouvre<br />
les poumons et/ou du péricar<strong>de</strong> qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement, arrivent rapi<strong>de</strong>ment<br />
à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. Douleurs articulaires et musculaires et éruption<br />
cutanées accompagnent souvent ce tableau. Chacun <strong>de</strong> ces symptômes peut rappeler d’autres affections comme une<br />
appendicite, une péritonite, un rhumatisme, une infection... ce qui complique au début l’établissement du diagnostic.<br />
Le retentissement <strong>de</strong> la maladie sur le psychisme<br />
Dans bien <strong>de</strong>s cas, la maladie va bien au-<strong>de</strong>là <strong>de</strong>s douleurs physiques <strong>de</strong>s fièvres. Les crises à répétition provoquent<br />
une fragilité psychologique surtout quand la pathologie n’est pas clairement i<strong>de</strong>ntifiée et parfois mise en doute (« c’est<br />
dans ta tête ! »). L’attente <strong>de</strong> la prochaine crise suscite aussi <strong>de</strong>s angoisses qui favorisent sa venue. Le patient vit alors<br />
sa maladie dans un état d’anxiété permanent et <strong>de</strong> repli sur soi.<br />
4
ً<br />
اٍدِؼ١ح اٍِغسث١ح<br />
سِٝ ألِساغ<br />
اٍثسساالث١غ<br />
اٍِرٛغط<br />
اٍؼائ١ٍح<br />
اٍسِٝ ِٓ ٛغ١س٘ا<br />
اٍِرىسسج اٌٛسا ث١ح<br />
_______________________________________________<br />
٠َٛ دساعٟ ٌٍرٛػ١ح زٛي زّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائ١ٍح فٟ اٌذاس اٌث١ؼاء<br />
ِٛاصاج ِغ ذخ١ٍذ ا١ٌَٛ اٌؼاٌّٟ ٌألِشاع إٌادسج فثشا٠ش 28 ٠َٛ<br />
موازاة مع ا١ٌَٛ اٌؼاٌّٟ ٌألِشاع إٌادسج، تٔظُ اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح لزّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائ١ٍح ػش١ح<br />
لزّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائ١ٍح تى١ٍح اٌطة ٚاٌظ١ذٌح بالدار البيضاء و الذي يصادف أول تظاهرة لها<br />
تاٌّشع ٚ ػائالذُٙ ٚ وذاٌه األؽثاء ١ِٕٙٛ ٚ اٌظسح.<br />
٠َٛ اٌغثد 28 فثشا٠ش،<br />
ٞ<br />
.<br />
ٚ<br />
أٚي ٌماء ٚؽٕٟ<br />
عد٘ذف ٘زا اٌّؤذّش اٌّظات١ٓ<br />
ِشع زّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ، اٌّغّاج وذاٌه تاٌّشع اٌذٚسٞ أٚ اٌسّٝ اٌّرٛعط١ح اٌؼائ١ٍح، ِشع اٌرٙاتٟ راذٟ ٚساثٟ ٠سذز خشاء خًٍ خ١ٕٟ<br />
ِغ ؽفشج ػٍٝ ِغرٜٛ وشِٚٛعَٛ ٚ 16 تاٌرسذ٠ذ فٟ خ١ٕح ذرسىُ فٟ دسخح االٌرٙاب. ٠ظ١ة اٌّشع تاألعاط األشخاص إٌّسذس٠ٓ ِٓ زٛع اٌثسش<br />
األت١غ اٌّرٛعؾ ٚ تاألخض األسِٓ اٌرشن ٚ وذاٌه ا١ٌٙٛد اٌششل١١ٓ ٚ اٌؼشب. ذؼذ اٌسّٝ اٌّرٛعط١ح ِٓ ت١ٓ األِشاع إٌادسج األوثش ش١ٛػا فٟ<br />
تٍذٔا اٌّغشب اد ٠ّىٓ ذمذ٠ش ٚخٛد ػٍٝ األلً 20000 ِغشتٟ ِؼٕٟ تاٌّشع اٌزٞ ٠شخر أٗ ظٙش ِٕذ أالف اٌغ١ٕٓ فٟ تالد ِا ت١ٓ إٌٙش٠ٓ تؼذ ذغ١١ش<br />
فٟ اٌّؼٍِٛاخ اٌٛساث١ح ٌثؼغ عىأٙا. أعثاب ٘زا اٌّشع ٚساث١ح، ٌىٓ ٌٍد١ٓ اٌّغؤٚي طفح ِرٕس١ح ، ظٙٛس اٌّشع ٠غرٛخة زًّ ٔغخر١ٓ ِٓ<br />
ٔفظ أٌد١ٓ ٠ٚغرذػٟ داٌه ٚخٛد ٔغخح ػٕذ األب ٚاألَ ِؼا. ذسذز اإلطاتح آدا واْ األت٠ٛٓ زا١ٍِٓ ٌٍطفشج دْٚ اْ ٠ىٛٔا ِظاتاْ<br />
تاٌّشع إ%100ٌٝ األؽفاي ِظات١ٓ تاٌّشع ادا واْ وٍرا األت٠ٛٓ ِش٠ؼ١ٓ.<br />
تٕغثح % 25<br />
ِٓ<br />
ِٓ<br />
ِثشزح ػٍٝ طؼ١ذ اٌثطٓ أٚ اٌظذس ٚ اٌؼؼالخ اٚ<br />
اٌسّٝ ِغ اسذفاع ػاي ٌذسخح اٌسشاسج، ِظازثح تآالَ ٠ظٙش اٌّشع ػثاسج ػٓ ٔٛتاخ ِرىشسج األوثش ش١ٛػا ت١ٓ اٌّظات١ٓ تٙزا اٌّشع ٚذشثٗ زذذٙا ٚ لغٛذٙا فٟ<br />
اٌّفاطً ٚ داٌه ٔر١دح اٌرٙاب األغش١ح اٌّس١طح تاألػؼاء. أػشاع اٌثطٓ ٠شخظٛا تؼذ ٠رُ خؼٛػُٙ ٌؼ١ٍّاخ خشاز١ح الشرثاٖ اػشاػُٙ ِغ اٌرٙاب<br />
وث١ش ِٓ األز١اْ اٌساالخ اٌدشاز١ح ٌذسخح أْ ٕ٘ان تؼغ اٌّشػٝ اٌز٠ٓ اٌضائذج اٌذٚد٠ح، أٚ غ١ش٘ا ِٓ األػؼاء فٟ اٌثطٓ.<br />
ٟ٘<br />
ٌُ<br />
ذّرذ إٌٛتاخ ١ِٛ١ٌٓ أٚ ثالز ٚ تؼذ داٌه ذذخً األِٛس إٌٝ ٔظاتٙا واْ ش١ئا ٠ىٓ ٌُ ِّا ٠شىه فٟ اٌّشع ِٓ ؽشف األلاسب ٚ فٟ تؼغ األز١اْ ِٓ<br />
ؽشف وذاٌه ِمذِٟ اٌشػا٠ح اٌظس١ح. ذظٙش ػالِاخ اٌّشع ػادج فٟ اٌّشازً األٌٚٝ ِٓ اٌطفٌٛح زٛاٌٟ اٌغٕح اٌثا١ٔح آٚ اٌثاٌثح<br />
ذشدد٘ا فٟ ِشزٍح اٌّشا٘مح ِغ اعرّشاس٘ا تؼذ داٌه إٌٝ ِشزٍح اٌثٍٛؽ. ٚ ػادج ِا ذٕذٌغ إٌٛتاخ ِٓ خشاء إخٙاد، ذؼة، ذؼشع ٌٍثشد، ٚخثح ػا١ٌح<br />
اٌذْ٘ٛ، ذؼفٓ أٚ أخذ تؼغ األد٠ٚح أٚ فرشج اٌس١غ<br />
ِٓ اٌؼّش ٠ضداد ٚ<br />
.<br />
ٛ٘ٚ<br />
ال ٠ٛخذ ػالج خذسٞ ٌٍّشع ٌىٓ ٕ٘ان دٚاء خذ فؼاي ٚ ٔاخغ فٟ<br />
اٌىٌٛش١غ١ٓ اٌّشرك ِٓ ص٘شج اٌٍسالذ، ٌٙذا اٌذٚاء أ١ّ٘ح لظٜٛ،<br />
ِٓ %90 اٌساالخ ٠ّٕغ أذالع إٌٛتاخ أٚ ػٍٝ األلً ٠ثاػذ ت١ٕٙا ػماس<br />
ألٔٗ ٠مٍض تىث١ش اٌّؼاػفاخ اٌّشذثطح تٙزا اٌّشع ٚ خظٛطا زذٚز اٌذاء<br />
إٌشٛأٝ إٌاذح ػٓ ذشعة ِادج األِا٠ٍٛ٠ذ إٌّثثمح ػٓ االٌرٙاب خاطح تاٌىٍٝ<br />
.<br />
٘ذا اٌرظا٘شج ذظادف ا١ٌَٛ اٌذٌٟٚ ٌألِشاع إٌادسج اٌرٟ ٠رُ ذؼش٠فٙا وٛٔٙا ال ٠ٛخذ أوثش ِٓ ِظاب ٚازذ تٙا ِٓ ت2000ٓ١ ٔغّح ٚ ػادج ِا ذىْٛ<br />
ِضِٕح ٚ خادج ٚ ذؤدٞ إٌٝ اٌؼدض. ٠ٛخذ أوثش 7000ِٓ ِشع ٔادس ِٛطٛف ٠رُ ٚ اورشاف وً ػاَِا ت١ٓ 200 إ300ٌٝ ِشع خذ٠ذ. ذر١ّض<br />
األِشاع إٌادسج تغا٠ح ذٕٛػٙا ت١ٓ أشىاي ػظث١ح ػؼ١ٍح، أِشاع اعرمالت١ح، أِشاع ِؼذ٠ح، ٚتؼغ أِشاع إٌّاػح اٌزاذ١ح ٚ تؼغ اٌغشؽأاخ. ِا<br />
٠ؼادي %80 ِٓ األِشاع إٌادسج ٠ىْٛ عثثٙا خ١ٕٟ ٚ ػٍٝ اٌؼَّٛ ػٍٝ اٌشغُ أْ ٘اذٗ األِشاع ٔادسج إال أٔٙا ذشىًفٟ اٌّدّٛع، ػذدا ٘ائال ِٓ<br />
اٌّظات١ٓ ، أد أٔٙا ذخض ِا ٠ماسب٪5 ِٓ عىاْ اٌؼاٌُ، أٞ ِا ٠ؼادي ١ٍِ1.5ْٛ شخض ِٓ ِخرٍف األػّاس فٟ اٌّغشب.<br />
ع١ىْٛ ٘زا االخرّاع فشطح ٌّٕالشح اإلشىا١ٌح اٌىإِح فٟ زّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ ٚ أِشاع اٌسّٝ اٌّرىشسج األخشٜ اٌّرماعّح ِغ األِشاع<br />
إٌادسج األخشٜ ٚ اٌرٟ ذردٍٝ فٟ ػذَ ذٛفش ِؼٍِٛاخ واف١ح ٌٍّشػٝ ٌٍّٚسرشف١ٓ ٚاٌغٍطاخ، ٚ ِا ٠ٕرح ػٕٗ ِٓ طؼٛتاخ ٚذؤخ١ش فٟ اٌرشخ١ض<br />
ٚذ١ٗ لذ ٠غرغشق عٕٛاخ ػذ٠ذج ٚ ػذَ ٚخٛد ١٘اوً ِرخظظح ، ٚأز١أا اٌؼضٌح اٌرٟ ٠ؼأٟ ِٕٙا اٌّشػٝ ٚػائالذُٙ. فٟ ِا ػدا اٌحّٝ اٌّرٛظ١ح، ٕ٘ان<br />
زاخح ٍِسح إٌٝ ٠رُ االػرشاف فٟ اٌّغشب تاْ األِشاع إٌادسج ذشىً أ٠ٌٛٚح اٌظسح اٌؼاِح ، ٠ٚدة أْ ذخؼغ ٌثشاِح ٚؽ١ٕح ِسذدج<br />
.<br />
اٌداساٌت٠ػاء فٟ<br />
اٌؿت٠تح خد٠خح<br />
23/02/<strong>2015</strong><br />
ِٚظ٠ا<br />
زأخطائ٠ح<br />
فٟ اٌة اٌثاؽٓ<br />
5
Les Maladies Rares au Maroc<br />
De la nécessité d’une stratégie nationale à l’égard <strong>de</strong> mala<strong>de</strong>s<br />
désorientés<br />
Des maladies rares mais <strong>de</strong> nombreux mala<strong>de</strong>s<br />
Filière <strong>de</strong>s maladies<br />
auto-immunes et<br />
auto-inflammatoires rares<br />
Les maladies rares se définissent en général comme <strong>de</strong>s affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Plus<br />
<strong>de</strong> 7000 pathologies sont recensées et 200 et 300 nouvelles décrites chaque année. Bien que chacune ne touche que<br />
peu d'individus, leur gran<strong>de</strong> variété fait que le nombre total <strong>de</strong> personnes atteintes dépasse souvent le nombre <strong>de</strong><br />
mala<strong>de</strong>s du cancer : 1 personne sur 20 est concernée, soit 5% <strong>de</strong> la population mondiale, soit encore environ 1,5<br />
million <strong>de</strong> patients marocains !<br />
Elles sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Le pronostic vital est fréquemment mis en jeu : 80%<br />
ont un retentissement sur l’espérance <strong>de</strong> vie. Une gêne notable et <strong>de</strong>s incapacités à la vie quotidienne sont présentes<br />
dans plus <strong>de</strong> 65% <strong>de</strong>s cas et une perte complète d’autonomie dans 9% <strong>de</strong>s cas.<br />
Un panorama très large et parfois déroutant <strong>de</strong> maladies<br />
Extrêmement diverses - neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, immunes, cancéreuses …-, 80% <strong>de</strong> ces<br />
maladies ont une origine génétique. 3 maladies sur 4 se déclenchent dans l’enfance mais certaines atten<strong>de</strong>nt 30, 40 ou<br />
50 ans avant <strong>de</strong> se déclarer.<br />
Elles empêchent <strong>de</strong> : voir (rétinites), respirer (mucoviscidose), résister aux infections (déficits immunitaires), coaguler<br />
normalement le sang (hémophilie), grandir et développer une puberté normale (syndrome <strong>de</strong> Turner : absence ou<br />
anomalie chez une fille d'un <strong>de</strong>s 2 chromosomes sexuels féminin X)…<br />
D’autres provoquent : un vieillissement accéléré (progéria, 100 cas dans le mon<strong>de</strong>) ; <strong>de</strong>s fractures à répétition (maladie<br />
<strong>de</strong>s os <strong>de</strong> verre) ; une transformation <strong>de</strong>s muscles en os (maladie <strong>de</strong> l’homme <strong>de</strong> pierre, 2 500 cas dans le mon<strong>de</strong>) ; une<br />
démarche incertaine, la mémoire hésitante, <strong>de</strong>s comportements parfois " inappropriés par rapport aux convenances<br />
sociales" et <strong>de</strong>s difficultés à contrôler la vessie (hydrocéphalie à pression normale : accumulation du liqui<strong>de</strong> céphalorachidien<br />
dans le cerveau, après 60 ans) ; une anémie par anomalie <strong>de</strong> globules rouges (bêta-thalassémie) ; une<br />
sclérose cérébrale et une paralysie progressive <strong>de</strong> toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore <strong>de</strong>s mouvements<br />
incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu’à la démence (maladie <strong>de</strong> Huntington).<br />
Certaines pathologies sont auto-immunes, c’est-à-dire que le système immunitaire censé nous protéger <strong>de</strong>s agressions<br />
extérieures (<strong>de</strong>s bactéries, <strong>de</strong>s virus…) se retourne contre l’organisme dans un processus auto-<strong>de</strong>structif. On citera<br />
ainsi la myasthénie, caractérisée par une faiblesse musculaire perturbant les mouvements, les vascularites qui<br />
s’attaquent aux parois <strong>de</strong>s vaisseaux sanguins… ou encore le lupus, susceptible <strong>de</strong> s’attaquer à presque tous les<br />
organes.<br />
Enfin, <strong>de</strong>s maladies plus fréquentes comme la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten <strong>de</strong>s céréales) ont <strong>de</strong>s<br />
variantes rares comme la sprue réfractaire potentiellement très grave.<br />
6
Une information « fragmentaire » pour les patients comme pour les mé<strong>de</strong>cins<br />
Bien que <strong>de</strong>s efforts aient été accomplis ces <strong>de</strong>rnières années dans les CHU, notamment dans les services <strong>de</strong><br />
génétique, mé<strong>de</strong>cine interne et pédiatrie, le manque d’information sur ces maladies est toujours patent aussi bien<br />
pour les patients que pour les professionnels et les autorités. Il a pour conséquence <strong>de</strong>s errances et retards <strong>de</strong><br />
nombreuses années avant l’i<strong>de</strong>ntification <strong>de</strong> la pathologie, <strong>de</strong>s insuffisances dans la prise en charge et les traitements<br />
et un manque <strong>de</strong> structures adaptées. Bien plus, un grand nombre <strong>de</strong> patients, jamais diagnostiqués sont soignés<br />
seulement sur la base <strong>de</strong> l'expression <strong>de</strong> leurs symptômes.<br />
Et pourtant, s’il n'existe pas <strong>de</strong> traitement curatif pour la plupart <strong>de</strong> ces affections, <strong>de</strong>s soins appropriés peuvent<br />
permettre <strong>de</strong> « vivre avec une maladie rare », selon le thème retenu pour cette 8 ème journée internationale.<br />
Des moyens à disposition limités<br />
Des tests <strong>de</strong> diagnostic, notamment en matière génétique et biologique, ainsi que <strong>de</strong> nouveaux traitements complexes<br />
et indispensables existent. Ces moyens sont toutefois limités et difficiles à obtenir car parfois coûteux (médicaments<br />
«orphelins», greffe <strong>de</strong> moelle osseuse…) et pas toujours bien connus, alors que leur bénéfice en terme financier ne se<br />
mesure que sur le long terme : un test adéquat sera toujours moins cher que <strong>de</strong>s traitements inadaptés à vie ou que le<br />
nomadisme médical auquel se livrent <strong>de</strong>s patients désorientés !<br />
Les maladies rares ont besoin d’être maintenant reconnues au Maroc comme une priorité <strong>de</strong> santé publique<br />
s’inscrivant, à l’exemple <strong>de</strong> pays européens, dans un plan national pour les maladies rares, formulant les objectifs<br />
et les mesures à prendre, notamment dans les domaines <strong>de</strong> la formation ainsi que <strong>de</strong> l’orientation et <strong>de</strong>s soins aux<br />
patients.<br />
Sites internet utiles :<br />
Orphanet : site <strong>de</strong> référence gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public :<br />
www.orphanet.fr<br />
<strong>La</strong> Plateforme Maladies Rares: http://www.plateforme-maladiesrares.org/<br />
*****<br />
7
Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?<br />
L’être humain est constitué <strong>de</strong> plusieurs milliards <strong>de</strong> cellules. Au centre <strong>de</strong> chaque cellule se trouve le noyau qui abrite<br />
notre patrimoine génétique : 23 paires <strong>de</strong> chromosomes soit 46 chromosomes (22 paires numérotées <strong>de</strong> 1 à 22 + 1<br />
paire <strong>de</strong> chromosomes sexuels X ou Y), 23 <strong>de</strong> ces chromosomes venant du père et 23 <strong>de</strong> la mère. Ces chromosomes<br />
renferment une molécule, l’ADN, qui porte toutes les informations, les gènes, concernant l’organisme. Dans les<br />
maladies génétiques, <strong>de</strong>s erreurs irréversibles se sont produits sur un <strong>de</strong>s gènes (situé sur le chromosome 16 pour la<br />
fièvre méditerranéenne) produisant ce qu’on appelle une mutation génétique.<br />
Dans le cas <strong>de</strong> la FMF, une personne en sera atteinte seulement si le gène muté causant la maladie est présent sur les<br />
<strong>de</strong>ux chromosomes 16, l’un transmis par le père et l’autre par la mère. Un sujet n’ayant qu’un seul gène <strong>de</strong> la FMF ne<br />
développera pas la maladie mais sera un porteur sain <strong>de</strong> celle-ci. Tout ceci explique que la FMF peut ne toucher<br />
aucun enfant ou toucher un enfant sur <strong>de</strong>ux ou sur quatre ou même toute la <strong>de</strong>scendance selon que un ou les 2 parents<br />
sont porteurs sains <strong>de</strong> la mutation ou eux-mêmes atteints par la maladie. De ce fait, les mariages consanguins<br />
(intrafamiliaux entre cousins) augmentent fortement le risque.<br />
8
Association Marocaine <strong>de</strong> la <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong><br />
اٌؼائ١ٍح اٌّرٛعؾ اٌث١غ اٌثسش زّٝ ألِشاع اٌّغشت١ح اٌدّؼ١ح<br />
(<strong>AMFMF</strong>)<br />
ذسش٠ش اٌذورٛسج خذ٠دح ِٛع١اس اخرظاط١ح<br />
فٟ اٌطة اٌثاؽٕٟ ٚ أِشاع اٌش١خٛخح<br />
ٔائثح سئ١ظ اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح ٌٍسّٝ<br />
اٌّرٛعط١ح اٌؼائ١ٍح<br />
األِشاع إٌادسج:<br />
األِشاع إٌادسج فٟ اٌّغشب<br />
ػشٚسج إػذاد إعرشاذ١د١ح ٚؽ١ٕح ٌّشػٝ<br />
'ثائ١ٙٓ '<br />
ِظات١ٓ لالئً تٕفظ اٌّشع ٌىٓ ػذد وث١ش ِٓ اٌّظات١ٓ تاألِشاع إٌادسج<br />
2000<br />
إٌٝ 200<br />
، حرٝ ا٢ْ ذُ ذحد٠د أوثس 7000ِِٓسع ٔادز ٚ وً ػاَ ٠ٛطف ذؼسف األِساع إٌادزج تأٔٙا ذؤثس ػٍٝ ألً ِٓ ٚاحد ِٓ شخض<br />
300 ِسع ٔادز خد٠د. زغُ أْ وً ِسع ال ٠ؤثس إال ػٍٝ أل١ٍح ِٓ األفساد، ٌىٓ ذٕٛػٙا ٚ وثسذٙا ذدؼً اٌؼدد اإلخّاٌٟ ٌألشخاص اٌر٠ٓ ٠ؼأْٛ ِٓ<br />
شخض أٞ ِا ٠ؼادي 20خسائٙا ٠رداٚش ػدد ِسػٝ اٌعسؽاْ. ذؼٕٟ ٘اذٗ األِساع ِا ٠مازب1 ِٓ وً<br />
ِٓ ٪5 ظىاْ اٌؼاٌُ ٚ حٛاٌٟ ْٛ١ٍِ ٚ ٔظف<br />
ْٛ١ٍِ ِغستٟ .<br />
٪ ِٓ اإلِساع إٌادزج 80 غاٌثا ِا ذىْٛ األِساع إٌادزج أِساػا ِصِٕح، ٚ ذمد١ِح ٚػادج ِا ذىْٛ أ٠ؼا شد٠دج ٚ خد٠ح ٚ ذٙدد ح١اج اٌّظاب تٙا. أد أْ<br />
ٌد٠ٙا ذأث١س ِثاشس ػٍٝ ِرٛظؾ اٌؼّس اٌّرٛلغ ٚ فٟ أوثس ٪ 65ِٓ ٕ٘اٌه ِشمح وث١سج ٚػدص فٟ اٌح١اج ا١ِٛ١ٌح ٚفمداْ واًِ ٌالظرمال١ٌح فٟ<br />
.اٌحاالخ<br />
9 ِٓ ٪<br />
ذٕٛع وث١ش خذا ٚ ػالِاخ ِشتىح<br />
ٌىٓ -<br />
ذر١ّص األِساع إٌادزج تغا٠ح ذٕٛػٙا ت١ٓ أشىاي ػظث١ح ػؼ١ٍح، أِساع اظرمالت١ح، أِساع ذؼف١ٕح، ٚتؼغ أِساع إٌّاػح اٌزاذ١ح ٚ عشؽا١ٔح<br />
4 ِٓ ِسع ٔادز ٠ثدأ فٟ اٌظٙٛز فٟ ِسحٍح اٌفٌٛح ٌٚىٓ ِغ إِىا١ٔح تسٚشٖ حرٝ ظٓ اٌثالث١ٓ،أٚ 3خ١ٕٟ ٚ ِٓ ٘رٖ األِساع ٌٙا ظثة ٚزاثٟ<br />
. آٚ ِا فٛق ظٓ اٌخّع١ٓ تؼد ِدج ؽ٠ٍٛح ِٓ االخرثاء األزتؼ١ٓ<br />
%80<br />
.<br />
٘اذٗ األِساع إٌادزج لد ذفمد اٌثظس آدا واْ ٕ٘اٌه ذد٘ٛز ٌشثىح اٌؼ١ٓ أٚ ذدؼً اٌرٕفط ػع١سا ِثً فٟ حاٌح اٌر١ٍف اٌى١عٟ ، أٚ ذؼؼف ِماِٚح اٌرؼفٓ وّا<br />
فٟ ػدص إٌّاػح األٌٟٚ اٚ ذعثة ِشاوً فٟ ذدٍؾ اٌدَ وّا ٘ٛ اٌحاي فٟ ا١ٌّٙٛف١ٍ١ا )إٌاػٛز( ، ِٓ اٌّّىٓ وداٌه أْ ذؼ١ك إٌّٛ ٚ اٌثٍٛؽ وّا ٘ٛ<br />
اٌىسِٚٛظِٛاخ اٌدٕع١ح األٔث٠ٛح تغ١اب أٚ خًٍ فٟ ٚاحد ِٓ وٍرا األِس فٟ ِرالشِح ذ١سٔس اٌّسذثح<br />
أِساع ٔادزج أخسٜ ذعثة ذعازػا فٟ اٌش١خٛخح أٚ اٌش١اخ، اٌّسع اٌرٞ ال ٠فٛق ػدد حا١ٍِٗ ج اٌّائ فٟ اٌؼاٌُ تسِرٗ؛ أٚ وعٛزا ِرىسزج )ِسع<br />
اٌؼظاَ اٌصخاخ١ح( ؛ أٚ ذحٛال ٌٍؼؼالخ إٌٝ ػظاَ )ِسع اإلٔعاْ اٌّرحدس( اٌرٞ ٠حض ٌُ ِٕٗ فٟ ِدّٛع اٌؼاٌُ إال 2500ِظاب. فٟ حاٌح ٚخٛد<br />
اػساتاخ فٟ اٌّشٟ ِغ ذاوسج ِرسددج، ٚظٍٛن أح١أا ٠ىْٛ غ١س ِالئُ ِغ اٌرما١ٌد االخرّاػ١ح ٚطؼٛتح فٟ اٌع١سج ػٍٝ اٌّثأح ٠دة اٌثحث ػٓ<br />
احرّاي ٚخٛد اظرعماء اٌسأض دٚ اٌؼغؾ اٌغ١س اٌّسذفغ إٌاذح ػٓ ذساوُ اٌعائً إٌخاػٟ فٟ اٌدِاؽ، اٌّسع اٌرٞ ٠ؤثس ػٍٝ األشخاص ِا فٛق60<br />
ظٕح. ِٓ اٌّّىٓ أْ ٠ىْٛ فمس اٌدَ ٌٗ ػاللح تاألِساع إٌادزج تّا ٠ؼسف تاٌثالظ١ّ١ا اٌرٞ ٠ىّٓ فٟ خًٍ فٟ شىً خال٠ا اٌدَ اٌحّساء. ِٓ ت١ٓ األِساع<br />
إٌادزج خدا حثً اٌّادج اٌث١ؼاء اٌرٞ ٠ٛدٞ إٌٝ شًٍ ذدز٠دٟ ٌد١ّغ ٚفائف اٌدعُ ٚ ِسع ٕ٘رٕغرْٛ اٌّعثة ٌحسواخ ال إزاد٠ح ال ٠ّىٓ ٌٍّس٠غ<br />
اٌع١سج ػ١ٍٙا ِغ ػؼف فىسٞ ذدز٠دٟ ٠ظً فٟ إٌٙا٠ح إٌٝ اٌخسف .<br />
تؼغ أِساع إٌادزج ٌٙا ػاللح تإٌّاػح اٌراذ١ح أٞ أْ اٌدٙاش إٌّاػٟ اٌرٞ ِٓ اٌّفرسع أْ ٠ح١ّٕا ِٓ اٌؼدٚاْ اٌخازخٟ واخرساق اٌدعُ ب اٌثىر١س٠ا<br />
ٚ ٘اذٗ األِساع لادزج ػٍٝ اٌرؼاًِ ِغ خ١ّغ األخٙصج ٚ ذشًّ : اٌٛ٘ٓ اٌرٞ ٠ر١ّص تؼؼف .ٚاٌف١سٚظاخ ٠ٕمٍة ػدٔا فٟ ػ١ٍّح ذشثٗ اٌرد١ِس اٌراذٟ<br />
ِرسدد ٌٍؼؼالخ ِث١س ٌٍمٍك ٚ ِؼ١ك ٌٍحسواخ ، اٌرٙاب األٚػ١ح اٌد٠ِٛح إٌاذح ػٓ ِٙاخّح خدزأٙا ، اٌرئث١ح اٌحّساء<br />
. .<br />
.أخ١سا، ٕ٘ان أِساع شائؼح ٌىٓ ٌد٠ٙا ِرغ١ساخ ٔادزج ِثً ِسع اٌرزب اٌغ١س االظرٛائٟ اٌرٞ ٠ّىٓ أْ ٠ؼمد اٌداء اٌصاللٟ<br />
"ِدضأج"ِؼٍِٛاخ اٌّشػٝ ٚاألؽثاء زٛي األِشاع إٌادسج<br />
ػٍٝ اٌسغُ ِٓ أٔٗ لد ترٌد خٙٛد فٟ اٌعٕٛاخ األخ١سج فٟ اٌّعرشف١اخ اٌداِؼ١ح، ٚخاطح فٟ ِداي ػٍُ اٌٛزاثح، ٚاٌة اٌثاؽٕٟ ٚؽة األؽفاي، ٌىٓ ٔمض<br />
اٌّؼٍِٛاخ ػٓ ٘رٖ األِساع ال ٠صاي ٚاػحا ٌىً ِٓ اٌّسػٝ ٚا١١ٌّٕٙٓ ٚاٌعٍاخ. ِا ٠رسذة ػٕٗ ػدَ ٚخٛد ِسافك ٌٍرىفً تاٌّظات١ٓ ٚ ػؼف فٟ<br />
ذدت١س ٚػالج اٌّسػٝ ٚ ذ١ٗ ِغ ذأخ١س فٟ اٌرشخ١ض ٠رداٚش ظٕٛاخ ِرؼددج ش٠ادج ػٍٝ ذٌه، اٌؼد٠د ِٓ اٌّسػٝ ٠ؼٍْٛ أتدا تدْٚ ذشخ١ض ٠رُ ٚ<br />
االػرٕاء تُٙ فمؾ ػٍٝ أظاض ذؼث١ساخ أػساػُٙ<br />
تسغُ أٗ ال ٠ٛخد ٕ٘ان دائّا ػالج ٌّؼظُ ٘رٖ األِساع إٌادزج ، ٌىٓ اٌسػا٠ح إٌّاظثح ٠ّىٓ أْ ٠عاػد ػٍٝ "ذؼا٠ش ِغ ِسع ٔادز"<br />
ٌٙرا ا١ٌَٛ اٌدٌٟٚ اٌثآِ ٌألِساع إٌادزج<br />
ٚ ٛ٘ ِٛػٛع<br />
.<br />
.<br />
.<br />
9
ِسذٚد٠ح اٌّٛاسد اٌّرازح ٌألِشاع إٌادسج<br />
ٕ٘اٌه اخرثازاخ ذشخ١ظ١ح ٌٙاذٗ األِساع ٚ تاألخض خ١ٕ١ح ٚت١ٌٛٛخ١ح، فؼال ػٓ خسٚج إٌٝ اٌٛخٛد ٌّدّٛػح ِٓ اٌؼالخاخ اٌّؼمدج ٚ ٌىٓ<br />
ذىْٛ ٘رٖ اٌٛظائً ٚاٌؼالخاخ ِحدٚدج ٚطؼثح اٌحظٛي ٚ االظرؼّاي ِغ ذىٍفرٙا اٌثا٘ظح ِثً ػ١ٍّح شزع ٔخاع اٌؼظُ فٟ تؼغ األح١اْ .اٌؼسٚز٠ح<br />
األد٠ٚح ِعّاج تا١ٌر١ّح الْ ػدد اٌّسػٝ اٌر٠ٓ ُ٘ تحاخح ٌٙا ِحدٚد ٚ أزتاحٙا ِٓ إٌاح١ح اٌّا١ٌح ال ذماض إال ػٍٝ اٌّدٜ اٌ٠ًٛ. ٌىٓ ِغ داٌه فٟ أخس<br />
اٌّاف فاْ اٌرشخ١ض ٚ اٌؼالج إٌّاظة زغُ وٍفرّٙا إال أّٔٙا ٠ثم١اْ أزخض ِٓ ذىٍفح اٌؼالخاخ اٌغ١س اٌّالئّح اٌّأخٛذج ؽٛاي اٌح١اج ٚ ذٕمً اٌّسػٝ<br />
اٌغ١س اٌّشخظ١ٓ .<br />
.<br />
ٌداٌه ٔظسا ٌىً ٘اذٗ االػرثازاخ فال تد ِٓ االػرساف ا٢ْ فٟ اٌّغسب ػٍٝ غساز اٌدٚي األٚزٚت١ح تاألِساع إٌادزج ٚاػرثاز٘ا ِٓ أ٠ٌٛٚاخ اٌظحح<br />
اٌؼاِح، ٚ ٚػغ خح ٚؽ١ٕح ٌٙا ِغ ط١اغح األ٘داف اٌّساد ذحم١مٙا ٚاٌردات١س اٌّصِغ أخر٘ا ، تّا فٟ ذٌه ِداالخ اٌرى٠ٛٓ اٌثٟ ٚاٌرٛخ١ٗ ٌٍّسػٝ ٚ<br />
زػا٠رُٙ اٌظح١ح .<br />
ذسش٠ش اٌذورٛسج خذ٠دح ِٛع١اس اخرظاط١ح فٟ اٌطة اٌثاؽٕٟ<br />
اٌذاس اٌث١ؼاء 26 فثشا٠ش <strong>2015</strong><br />
٠َٛ اٌغثد 28 فثشا٠ش،<br />
أٚي ٌماء ٚؽٕٟ<br />
ِٛاصاج ِغ ا١ٌَٛ اٌؼاٌّٟ ٌألِشاع إٌادسج، ذٔظُ اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح ٌزّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائ١ٍح ػش١ح<br />
ٞ عد٘ذف ٘زا اٌّؤذّش اٌّظات١ٓ تاٌّشع .ٌزّٝ اٌثسش األت١غ اٌّرٛعؾ اٌؼائ١ٍح تى١ٍح اٌطة ٚاٌظ١ذٌح تاٌذاس اٌث١ؼاء ٚ اٌزٞ ٠ظادف أٚي ذظا٘شج ٌٙا<br />
ٚ ػائالذُٙ ٚ وذاٌه األؽثاء ١ِٕٙٛ ٚ اٌظسح<br />
10
Galerie Photos <strong>de</strong> la Journée internationale<br />
28 février <strong>2015</strong><br />
11
L’Association Marocaine <strong>de</strong> la <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong><br />
اٌؼائ١ٍح اٌّرٛعؾ اٌث١غ اٌثسش زّٝ ألِشاع اٌّغشت١ح اٌدّؼ١ح<br />
(<strong>AMFMF</strong>)<br />
et ses partenaires<br />
L’<strong>AMFMF</strong> est une association <strong>de</strong> mala<strong>de</strong>s présidée par M. jamal Ghzali, entourée <strong>de</strong>s vice-prési<strong>de</strong>ntes le Dr khadija<br />
Moussayer spécialiste en mé<strong>de</strong>cine interne et en gériatrie, le Dr chadia Elboury pédiatre et Mme Ilham Boujendar,<br />
ainsi que <strong>de</strong> Mme jaber Sanae Benouna secrétaire générale, du Dr wafaa Jdioui spécialiste en génétique secrétaire<br />
générale adjointe, <strong>de</strong> M. jamal Fkinich trésorier et du Dr fatima zohra <strong>La</strong>arabi spécialiste en génétique trésorière<br />
adjointe.<br />
L’<strong>AMFMF</strong> a été créée fin 2014 à la suite <strong>de</strong> la tenue par l’association marocaine <strong>de</strong>s maladies auto-immunes et<br />
systémiques (AMMAIS) d’une journée <strong>de</strong> l’auto-immunité sur le thème « inflammation et maladies auto-immunes et<br />
systémiques ».<br />
Les travaux <strong>de</strong> cette manifestation étaient axés notamment sur l’examen <strong>de</strong> <strong>de</strong>ux types <strong>de</strong> pathologies dont le Maroc<br />
est dans la sphère étroite <strong>de</strong>s pays qui en sont particulièrement touchés : la maladie <strong>de</strong> Behçet d’une part et, d’autre<br />
part, les fièvres auto-inflammatoires dont la maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale en représente le<br />
chef <strong>de</strong> file.<br />
L’association AMMAIS avait décidé à cette occasion <strong>de</strong> susciter et d’ai<strong>de</strong>r à la création d’une association dédiée à ces<br />
fièvres et avait invité à cette journée <strong>de</strong>s personnes atteintes qui ont ensuite participé à la constitution <strong>de</strong> l’<strong>AMFMF</strong><br />
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------<br />
l’Association Française <strong>de</strong> la Fièvre Méditerranéenne <strong>Familiale</strong> et <strong>de</strong>s Fièvres<br />
Récurrentes Héréditaires<br />
1 janvier 2006 : l’affmf voit le jour : http://www.affmf.com/<br />
À l’origine <strong>de</strong> cette création : <strong>de</strong>s familles <strong>de</strong> mala<strong>de</strong>s et <strong>de</strong>s mala<strong>de</strong>s repartis dans toute la France.<br />
Cette association est un lieu d’accueil, <strong>de</strong> ressources et <strong>de</strong> soutien où la convivialité, l’échange et le partage <strong>de</strong>s<br />
expériences jouent un rôle primordial.<br />
Reconnue d’intérê t général , membre <strong>de</strong> l’Alliance Maladies Rares, <strong>de</strong> l’Inserm et <strong>de</strong> Eurordis, l’AFFMF s’est<br />
constituée autour d’un conseil scientifique, composé <strong>de</strong> spécialistes français, reconnus sur le plan international, qui a<br />
accepté <strong>de</strong> lui prêter main forte dans ses démarches quotidiennes.<br />
Charlotte Seince<br />
Prési<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> l’AFFMF. (<strong>de</strong>puis novembre <strong>2015</strong>)<br />
12
Association marocaine <strong>de</strong>s maladies auto-immunes et systémiques<br />
اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح ألِشاع إٌّاػح اٌزاذ١ح ٚاٌدٙاص٠ح<br />
اٌذورٛسج خذ٠دح ِٛع١اس Dr MOUSSAYER KHADIJA<br />
اخرظاط١ح فٟ األِشاع اٌثاؽ١ٕح ٚ أِشاع اٌش١خٛخح<br />
Spécialiste en mé<strong>de</strong>cine interne et en Gériatrie<br />
Prési<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> l’association marocaine <strong>de</strong>s maladies<br />
auto-immunes et systémiques (AMMAIS)<br />
سئ١غح اٌدّؼ١ح اٌّغشت١ح ألِشاع إٌّاػح اٌزاذ١ح ٚ ٚاٌدٙاص٠ح<br />
Vice-prési<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> l’association marocaine <strong>de</strong>s<br />
intolérants et allergiques au gluten (AMIAG)<br />
Secrétaire générale <strong>de</strong> l'association <strong>de</strong>s mé<strong>de</strong>cins<br />
internistes du grand Casablanca (AMICA).<br />
Vice-prési<strong>de</strong>nte <strong>de</strong> l'association marocaine <strong>de</strong> la<br />
fièvre méditerranéenne (<strong>AMFMF</strong>)<br />
Les Maladies Auto-Immunes et systémiques<br />
Une maladie auto-immune est une pathologie provoquée par un dysfonctionnement du système immunitaire : <strong>de</strong>s<br />
cellules spécialisées et <strong>de</strong>s substances, les anticorps, sont sensées normalement protéger nos organes, tissus et cellules<br />
<strong>de</strong>s agressions extérieures provenant <strong>de</strong> différents virus, bactéries, champignons... Pour <strong>de</strong>s raisons encore non<br />
élucidés, ces éléments se trompent d’ennemi et se mettent à attaquer nos propres organes et cellules. Ces anticorps<br />
<strong>de</strong>venus nos ennemis s’appellent alors « auto-anticorps ».<br />
Parmi les maladies auto-immunes, on peut citer <strong>de</strong>s maladies connues : la maladie <strong>de</strong> Basedow (hyperthyroïdie), la<br />
thyroïdite chronique <strong>de</strong> Hashimoto (hypothyroïdie), le lupus érythémateux disséminé (LED), la myasthénie, la<br />
Sclérose en plaques (SEP), le diabète <strong>de</strong> type 1, la polyarthrite rhumatoï<strong>de</strong>, la spondylarthrite, la maladie cœliaque<br />
(intolérance au gluten), la maladie <strong>de</strong> Crohn…<br />
Et <strong>de</strong>s maladies plus rares et peu connues : le syndrome <strong>de</strong> Goodpasture, le pemphigus, l'anémie hémolytique autoimmune,<br />
le purpura thrombocytopénique auto-immun, la polymyosite et <strong>de</strong>rmatomyosite, la scléro<strong>de</strong>rmie, l'anémie <strong>de</strong><br />
Biermer, la maladie <strong>de</strong> Gougerot-Sjögren, la glomérulonéphrite…<br />
Ces pathologies constituent un grave problème <strong>de</strong> santé publique du fait <strong>de</strong> leur poids économique et humain : 3ème<br />
cause <strong>de</strong> morbidité dans le mon<strong>de</strong> après les maladies cardiovasculaires et les cancers, elles touchent en effet environ<br />
10 % <strong>de</strong> la population mondiale et occupent le troisième poste du budget <strong>de</strong> la santé dans les pays développés. Enfin,<br />
<strong>de</strong>rnier point mais pas le moindre, ces maladies concernent les femmes dans plus <strong>de</strong> 75 % <strong>de</strong>s cas.<br />
Une maladie systémique est une pathologie auto-immune ou non touchant plusieurs organes en même temps comme<br />
la sarcoïdose, la maladie périodique ou <strong>Fièvre</strong> <strong>Méditerranéenne</strong> <strong>Familiale</strong>, les maladies <strong>de</strong> surcharge,<br />
certaines maladies métaboliques.<br />
Les missions <strong>de</strong> AMMAIS<br />
Les objectifs d’AMMAIS, créée en 2010, sont d’informer et sensibiliser grand public et médias sur ces maladies en<br />
tant que catégorie globale afin que le diagnostic soit plus précoce, d’ai<strong>de</strong>r à leur meilleure prise en charge et <strong>de</strong><br />
promouvoir la recherche et les étu<strong>de</strong>s sur elles.<br />
Son bureau est composé <strong>de</strong> : Khadija Moussayer, Prési<strong>de</strong>nte, Mme Aziza Djedidi, Vice-prési<strong>de</strong>nte, Soufia khoufacha,<br />
Secrétaire générale ; Madiha Esseffah, Trésorière, Mlle Maha Moustatir, Trésoriére Adjointe, M. Ahmed Chahbi,<br />
Conseiller, Dr Loubna Dalal, Conseillère et Mme Fatima <strong>La</strong>houiry, Conseillère.<br />
le Pr Loïc Guillevin<br />
Prési<strong>de</strong>nt d’honneur d’AMMAIS<br />
Membre du collège <strong>de</strong> la Haute Autorité <strong>de</strong> Santé – HAS -et prési<strong>de</strong>nt <strong>de</strong> sa commission <strong>de</strong> la transparence ainsi que<br />
membre du Comité <strong>de</strong> Pilotage du Plan National Maladies Rares en France, le Pr L. Guillevin apporte à AMMAIS<br />
une ai<strong>de</strong> et un soutien inestimable<br />
13
Liste <strong>de</strong> liens d’article <strong>de</strong> <strong>presse</strong> sur la journée organisée par l’AFMFM sur<br />
la fièvre méditerranéenne et les maladies rares le 28 février <strong>2015</strong><br />
Quatre exemples représentatifs<br />
http://www.lematin.ma/journal/<strong>2015</strong>/journee-internationale-<strong>de</strong>s-maladies-rares_30000-personnes-affectees--<br />
par-la-fievre-mediterraneenne/218746.html<br />
http://www.lopinion.ma/<strong>de</strong>f.asp?co<strong>de</strong>langue=23&id_info=44292<br />
https://www.youtube.com/watch?v=kjr-CRiQYX0&feature=youtu.be<br />
http://www.alalam.ma/<strong>de</strong>f.asp?co<strong>de</strong>langue=23&id_info=66873&date_ar=<strong>2015</strong>-2-25%2022:20:00<br />
Autres liens en Français<br />
http://www.sante24.ma/public/maladies/item/854-maladies-rares-la-fi%C3%A8vrem%C3%A9diterran%C3%A9enne-familiale-fmf.html<br />
http://www.sante24.ma/public/maladies/item/853-journ%C3%A9e-internationale-<strong>de</strong>s-maladies-rares-le-28-<br />
f%C3%A9vrier-<strong>2015</strong>.html<br />
http://www.leconomiste.com/flash-infos/journee-internationale-<strong>de</strong>s-maladies-rares-le-28-fevrier<br />
http://www.oujdacity.net/national-article-99754-fr/les-maladies-rares-au-maroc-<strong>de</strong>-la-necessite-dune-strategienationale-pour-<strong>de</strong>s-mala<strong>de</strong>s-<strong>de</strong>boussoles.html<br />
http://www.oujdacity.net/national-article-99696-fr/journee-<strong>de</strong>-la-fievre-mediterraneenne-familiale.html<br />
http://www.maghress.com/fr/lopinion/44292<br />
http://pharmacie.ma/uploads/pdfs/journee-internationale-<strong>de</strong>s-maladies-rares.pdf<br />
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