Rapport_Activite_2019_GIRCI-SOHO

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Résultats de l’APITHEM 2019 « Maladies rares et cancers rares » par établissementEtablissementNombre de LIdéposéesNombre de LIretenuesNombre de projetsdéposésNombre de projetsfinancésCHU de Montpellier 5 5 5 3CHU Bordeaux 15 14 14 3CHU de Toulouse 8 8 8 3CRLCC ICM Val d’Aurelle 2 2 2 0CHU Limoges 1 1 1 0CHU Poitiers 2 1 1 0CHU de la Martinique 1 1 1 0CHU de la Réunion 1 1 1 0CHU de la Guadeloupe 1 0 0 0Institut Claudius Régaud 1 1 1 0CRLCC Institut Bergonié 1 1 1 0CHU Nîmes 2 2 2 0GIRCI SOHO / OP / CL Bilan 2019 45
Résultats de l’APITHEM 2019 par porteur de projet(projets classés par le GIRCI par ordre décroissant )Etablissement Investigateur Titre ClassementCHU deMontpellierDr AMEDROQualité de vie et activité physique des enfants avec maladie rythmiquehéréditaire ou cardiomyopathie d’origine génétique : étude multicentriqueprospective transversale contrôlée1CHU de ToulouseDr DULACEffet sur la qualité de vie d’un programme d’éducation thérapeutique chez despatients présentant un syndrome de Marfan : une étude observationnelle,prospective et multicentrique2CHU de BordeauxDr GOIZETApport du séquençage haut-débit de nouvelle génération de type OxfordNanopore dans la stratégie diagnostique des maladies neurogénétiques 3CHU de BordeauxDr LASSEAUXMise en place d’une analyse par séquençage nouvelle génération d’un panel degènes impliqués dans les formes incomplètes d’albinisme 4CHU deMontpellierDr MARELLICaractérisation et étude du rôle des interruptions de répétitions GAA dans lasévérité de l’ataxie de Friedreich 5CHU de ToulousePr MARTIN-BLONDELExpression lymphocytaire des molécules de checkpoint immunitaire au cours desleucoencéphalopathies multifocales progressives (LEMP) 6CHU deMontpellierDr RATHATValidation de l’outil de détection de cellules tumorales circulantes libérées aucours de la chirurgie du cancer du col utérin 7CHU de ToulouseDr SEVERINO-FREIEREHydroxychloroquine dans la mastocytose cutanée isolée ou systémiqueindolente avec atteinte cutanée associée : étude de preuve de concept 8CHU de Bordeaux Pr TOUBOUL Questionnaire Frottements Oculaires KératoCône9GIRCI SOHO / OP / CL Bilan 2019 46
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