לעלון המידע
לעלון המידע
לעלון המידע
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
29/04/2013 MORNETWARE<br />
בדיקות הסקר לאיתור נשאים למחלות גנטיות פרוט<br />
GENOMETER<br />
לזיהוי נושאי הגן ציסטיק פיברוזיס ) (CF)<br />
בדיקה<br />
ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות,<br />
עיכוב בגדילה עקב הפחתת ספיגת מזון במעי, ומליחות-יתר של הזיעה.<br />
שכיחות הנשאים ל-CF באוכלוסייה בישראל משתנה לפי המוצא. היא גבוהה ביוצאי אירופה<br />
(1:30) ויורדת בהדרגה ככל שהמוצא נודד מזרחה (עד ביוצאי עיראק). הסיכון ללידת ילד<br />
חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה.<br />
בזוגות שימצאו שניהם נשאים, ניתן לבצע בכל הריון בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם<br />
העובר חולה. ביהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות את רוב נושאי הגן (97%) ל-<br />
ביהודים ממוצא מרוקו, לוב, תורכיה, טוניס , גרוזיה ובאוכלוסיה ערבית רק כ-90% מהנשאים<br />
מתגלים בבדיקה הנערכת כיום. אחוזי הגילוי ביהודים יוצאי עיראק, אירן, תימן, נמוך יותר, כ-<br />
החל מה-1.5.2013 הוצאה המוטציה D1152H (הקלה) מבטריית בדיקות זו.<br />
הבדיקה יהודים.להם<br />
הבדיקה נעשית בדגימת דם ומומלצת לרוב העדות, הן ביהודים והן בלא<br />
בסל.<br />
,CF ואילו<br />
1:100<br />
.75%<br />
לזיהוי נושאי הגן לטיי זקס בדיקה<br />
מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מחסר האנזים בטא הקסוזאמינידז. קיימים<br />
שלושה סוגים שונים של מחלת טיי זקס הנקבעים לפי גיל התחלת הסימנים הקליניים. בצורה<br />
השכיחה והמוכרת של המחלה הסימנים הקליניים מופיעים סביב גיל חצי שנה וכוללים: עצירה<br />
ונסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון, פרכוסים.<br />
למחלה אין טיפול והיא מסתימת במוות בשנים הראשונות לחיים.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות שימצא<br />
בסיכון גבוה מומלץ לבצע אבחון המחלה בעובר בכל הריון.<br />
מחלת טיי זקס קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שיעור הנשאות<br />
יהודים ממוצא צפון אפריקאי (שיעור נשאות 1:110). ולכן הבדיקה מומלצת לזוגות ממוצא<br />
בסל.<br />
הבדיקה להם<br />
אשכנזי או צפון אפריקאי מלא או חלקי.<br />
המחלה ידועה גם במספר חמולות באוכלוסייה הלא יהודית וקיימת תוכנית מניעה נפרדת<br />
לאוכלוסייה זו. בשאר העדות שכיחות הנשאים הינה נמוכה (בממוצע השכיחות כאשר<br />
אלו ממוצא יהודי עיראקי 1:140) ובהן הבדיקה אינה מומלצת.<br />
1:30) ובקרב<br />
1:280<br />
X-שביר<br />
לזיהוי נשאיות לתסמונת בדיקה<br />
תסמונת X-שביר הינה הסיבה השכיחה לפיגור שכלי בזכרים (אחד לכ-1000 זכרים) אם כי<br />
יכולה להתרחש לעתים גם בנקבות. פרט לפיגור שכלי, אין לסובלים מהמחלה מומים או<br />
נשים רק<br />
שינויים חיצוניים בולטים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית ולכן<br />
נבדקות לנשאות של מחלה זו.<br />
שכיחות הנשאיות נבדק בישראל ונמצא שאחת מכל נשים הינה נשאית.להן מומלצת בהמשך<br />
בדיקת מי-שפיר לבדיקת קיום המחלה בעובר. הבדיקה מבוצעת בדגימת דם של האישה<br />
ומומלצת לכל העדות. הבדיקה בסל.<br />
הבדיקה בוחנת באם האישה נושאת גן חולה. היא צריכה להתבצע לפני או בשלבים ראשונים<br />
של ההיריון (ככל שניתן) שכן היא אורכת זמן.<br />
לציין זאת בטופס הקליטה. חשוב<br />
וקיימים מיקרים של פיגור שכלי במשפחה במידה<br />
זה יש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה. במקרה<br />
110<br />
–<br />
לזיהוי נושאי הגן לדיסאוטונומיה משפחתית בדיקה<br />
דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת עצבים<br />
אוטונומים זו האחראית על איזון החום, הלחץ דם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות,<br />
טעם וכד'. המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון<br />
לריאות, עיכוב בגדילה, ובעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית כמפורט<br />
מעלה. בחלק מהילדים ישנו גם איחור בהתפתחות, קושי בדיבור, ולביליות רגשית. בעקבות<br />
1
29/04/2013 MORNETWARE<br />
25<br />
שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה<br />
משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.<br />
הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר ביהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים<br />
למחלה מוערך כאחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. ניתן היום לזהות את<br />
הנשאים ע"י בדיקת הדם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהן שני בני הזוג<br />
בסל.<br />
הבדיקה להם<br />
ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-625 זוגות אשכנזים). לזוגות הנושאים את הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי<br />
שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.<br />
לזיהוי נושאי הגן לניוון שרירים מסוג בדיקה<br />
ניוון שרירים מסוג SMAמאופיינת ברפיון עד שיתוק של השרירים, המתקדמת ולרוב מערבת גם<br />
את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככל שגיל ההופעה<br />
מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר.<br />
הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה (המכונים גרעינים מוטורים ושמהווים את התחנה<br />
האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח לגירוי העצבי של השרירים). הבדיקה היחידה שהיא אמינה<br />
לאבחנת SMA היא הבדיקה הגנטית.<br />
הפגם הגנטי הגורם למחלה זו ב- 96% מהחולים (בכל סוגי החומרה) הינו חסר של מקטע יחסית<br />
גדול בגן (במקטע/ אקסון מס' ולעיתים גם 8), פגם המנטרל את פעילות הגן. מה<br />
שמכתיב את חומרת המחלה הינו מספר העותקים של גן סמוך המכונה SMN2 שיש לו מבנה דומה<br />
ופעילות מזערית דומה לגן הפגום בחולים. ככל שיש יותר עותקים של יש יותר פעילות<br />
ולכן חומרה פחותה.<br />
הפגם הגנטי ל-SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד מתוך כ-<br />
אנשים באוכלוסייה הבריאה. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (95%) ע"י בדיקת הדם לאותו<br />
חסר אופייני בגן. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. הבדיקה בסל לכל העדות.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות הנושאים את<br />
הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.<br />
40<br />
SMN2<br />
SMA<br />
7<br />
SMN1<br />
נשאי מחלת Canavan<br />
בדיקת<br />
מחלת קנוון (Canavan) מחלה תורשתית שנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז האחראי על<br />
פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהתדרדרות<br />
נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים<br />
הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה.<br />
הסיכון ללידת ילד עם המחלה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד<br />
מתוך כ-1600 זוגות אשכנזים).להם ניתן לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר במטרה לקבוע<br />
בוודאות אם העובר חולה.<br />
השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל נושא את<br />
הגן למחלה והבדיקה אמינה (מעל 98%). אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה.<br />
אצלם<br />
לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).<br />
בסל.<br />
הבדיקה<br />
40<br />
-<br />
ע"ש קוסטף תסמונת<br />
האחר בשמו<br />
ב או<br />
המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב<br />
הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם<br />
סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות שכלית – בד"כ<br />
במידה קלה). בשתן ישנה הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaconic ו-3-methylglutaric<br />
המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא OPA3 שמופה לכרומוזום<br />
מעניינת במיוחד בישראל ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10).<br />
הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע"י בדיקה למוטציה<br />
אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.<br />
הבדיקה בסל.<br />
אצלם<br />
מומלץ לבצע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו.<br />
.<br />
.19q13.2-q13.3 המחלה<br />
Type III 3 - Methylglutaconic<br />
-<br />
2
29/04/2013 MORNETWARE<br />
-<br />
-<br />
מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי ) leukodystrophy) (Metachromatic<br />
מחלת<br />
קיימות מספר צורות מבחינת החומרה המחלה השכיחה בארץ הינה קשה. סימניה בד"כ<br />
מופיעים כבר בשנה השנייה ולרוב הילדים מתים עד גיל 5. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד<br />
המוטורי, קישיון של שרירים, התדרדרות שכלית, ולעיתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת<br />
חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.<br />
(ARSA) שמופה לכרומוזום<br />
המחלה תורשתית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא<br />
22q13. המחלה מעניינת במיוחד בישראל ביהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) שכיחות<br />
הנשאים גבוהה (אחד ל-50 תימנים בכלל ו- חבנים). הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה<br />
יחסית פשוטה בעידה התימנית: ע"י בדיקה למוטציה אחת (PRO377LEU) בלבד ניתן לגלות מעל<br />
ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.<br />
הבדיקה בסל.<br />
אצלם<br />
הבדיקה מומלצת לזוג תימני ותימני בחלקו.<br />
arylsulfatase A gene<br />
-<br />
1:17<br />
.(<br />
-<br />
-<br />
ומתקדם של המוח והמוחון ) .(PCCA)<br />
מולד<br />
מ ניוון<br />
המחלה קשה, מולדת ומתקדמת מתבטאת בהיקף ראש הולך וקטן, פיגור שכלי עמוק, וקשיון<br />
(ספסטיות) של הגפיים. לעיתים יש פרכוסים קשים. בהדגמת ה-MRI ניתן לראות ניוון של המוח<br />
האפור והלבן, תחילה בולט יותר במוחון (צרבלום) ובהמשך גם במוח הגדול.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-4,000 זוגות ממוצא זה).<br />
הפגם בגן שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי.<br />
אחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה. אצלם ניתן היום לזהות<br />
אחוז גבוה מנושאי הגן המוטציה שנמצאה במשפחות ממוצא יהודי מרוקאי:<br />
אלה הבדיקה בסל. לעדות<br />
והמוטציה שנמצאה ביהודים מעיראק: .c.1001A>G<br />
c.715G>A<br />
- SepSecS<br />
30<br />
נשאות למחלת ICCA<br />
בדיקת<br />
שם נוסף(atrophy (Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain :<br />
הסימנים הקליניים של המחלה מתפתחים לאחר הלידה ומאופיינים בניוון של רקמת המוח<br />
והמוחון (המוח הקטן - צרבלום) המובילים לפגיעה נאורולוגית נרחבת כולל פיגור שכלי חמור,<br />
פרכוסים, טונוס שרירים מוגבר והחזרים ערים, ירידה משמעותית בהיקפי הראש (מיקרוצפליה).<br />
הפגם הגנטי הינו בגן MED17 המהווה מתווך בתהליך שעתוק RNA על ידי האנזים פולימראז<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-1,500 זוגות ממוצא זה).<br />
באוכלוסיה יהודית ממוצא קווקז נמצאה מוטציה אחת שכיחה בגן זה :L371P המוטציה נמצאה<br />
בשכיחות של באוכלוסיה זו. המוטציה לא נמצאה בביקורות ממוצאים אחרים.<br />
הבדיקה בסל.<br />
אצלם<br />
הבדיקה הינה מומלצת במשפחות בהן שני בני הזוג ממוצא קווקז.<br />
.2<br />
1:20<br />
תורשתיות לפי יישובים בבני מיעוטים מחלות<br />
לזיהוי נושאי בדיקה<br />
בישראל קיימים יישובים בהם התיישבו משפחות בודדות, והן כעת גדלו לחמולות. באותם<br />
יישובים יש מעט חמולות שהם בעצם תולדה של הגנים שהגיעו מהמשפחה המייסדת שכללה<br />
מספר קטן של אנשים. כמובן שכל מי שמתחתן באותה משפחה (קרבת דם בין בני הזוג) נמצא<br />
בסיכון למחלות גנטיות הנפוצות באותה משפחה – אבל העצם כל הגרים בישוב כזה בו יש מעט<br />
מייסדים, נמצא בסיכון גבוה יחסית כמו נשאי קרבת דם רחוקים והסיכון הוא לאותן מחלות<br />
הנובעות ממפגש של הגנים הייחודיים שנשאו המייסדים.<br />
-<br />
עם השנים, חוקרים ישראלים מצאו את הפגם הגנטי הייחודי לישובים אלו, ולכן כעת ניתן<br />
למנוע אותן על ידי בדיקת אנשי הכפר לנשאות של הפגם הייחודי להם.<br />
לכל מחלה נבדקת מוטציה ייחודית שנערכת במכון גנטי מסוים. בדרום הארץ הבדיקה נערכת<br />
לפי שם החמולה – רשימת המחלות הנדרשות לפי שם החמולה מצויה במכון הגנטי בסורוקה<br />
בלבד.<br />
רשימת המחלות האופייניות למחלות השכיחות שנכנסו על ידי משרד הבריאות לסקר מצויה<br />
בסוף דף <strong>המידע</strong>. רשימת המכונים הגנטיים המבצעים את הבדיקות מופיעה באותה רשימה.<br />
בכל המחלות הללו, הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה<br />
(סיכוי ממוצע של כאחד מתוך כ-400 נולדים).<br />
3
29/04/2013 MORNETWARE<br />
10<br />
לרוב המחלות הללו, כ-1 מתוך מבני הכפר יימצא נשא - הבדיקה ניתנת לביצוע כיום בזוגות<br />
הבדיקה בסל. לכן לכל הנמנים על היישובים<br />
אצלם<br />
בהם שני בני הזוג מאותו יישוב או חמולה.<br />
הללו לגשת ולבצע את הבדיקות כולן (כולל את הנשאות למחלת ה- X השביר, סיסטיק-פיברוזיס<br />
יישוב. באאאאותו<br />
הגנטי האחראי לסקר במכון<br />
ו-SMA)<br />
עקב פגם בגן הומוציסטינמיה<br />
MTHFR<br />
הפרעה תורשתית מולדת קשה בחילוף החומרים של חומצה פולית המתאפיינת בבעיות<br />
נוירולוגיות, בניהן יתכנו איחור התפתחותי, פרכוסים מגיל ינקות, הקף ראש קטן, רפיון<br />
שרירים.<br />
הסיכון ללדת ילד חולה רק כאשר שני בני הזוג נשאים. לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע<br />
אבחון טרום לידתי בכל הריון (בבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם<br />
העובר בריא.<br />
בגן זה<br />
בקרב יהודים ממוצא בוכרי נמצאה שכיחות גבוהה של מוטציה<br />
שגורמת לביטוי קשה של המחלה. כ-1 מתוך יוצאי בוכרה והאזור נושא את הגן למחלה.<br />
הבדיקה בסל.<br />
אצלם<br />
הבדיקה הינה מומלצת במשפחות בהן שני בני הזוג ממוצא בוכרי.<br />
c.474A>T (p.G158G)<br />
40<br />
ופנקוני<br />
לזיהוי נושאי הגן אנמיה ע"ש פנקוני (פנקוני בדיקה<br />
אנמיה ע"ש פנקוני הינה מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים<br />
(אנמיה) ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים.<br />
המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים מפתחים<br />
סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של כ-1 מתוך<br />
אשכנזים וכ-1 מתוך זוגות יהודים מצפון אפריקה).<br />
מסוג C וכ-1 מתוך יהודים ממוצא מרוקאי<br />
לפנקוני<br />
כ-1 מתוך יהודים אשכנזים הינו נשא<br />
A. בעדות אלו ניתן היום לזהות אחוז<br />
מסוג<br />
לפנקוני<br />
באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן<br />
גבוה מנושאי הגן למחלה. הבדיקה ניתנת לביצוע כיום בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי<br />
או ששניהם ממוצא מרוקאי (שניהם ממוצא אשכנזי מלא/חלקי או ששניהם ממוצא מרוקאי<br />
מלא/חלקו).<br />
(C<br />
100<br />
A<br />
10,000<br />
50<br />
2,500<br />
לזיהוי נושאי הגן לתסמונת ע"ש בלום בדיקה<br />
תסמונת ע"ש בלום הינה מחלה תורשתית המאופיינת ע"י איחור בגדילה, רגישות יתר לקרני<br />
שמש ,(U/V) חסר חיסוני ועקרות אצל גברים. המחלה קשורה לנטיית יתר לפתח סרטן במהלך<br />
החיים.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה(סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-10,000 זוגות אשכנזים).<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה<br />
הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי<br />
הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות.<br />
90<br />
לזיהוי נושאי הגן למחלת(ML4)<br />
בדיקה<br />
מחלת הינה מחלת אגירה תורשתית שמתבטאת מיד לאחר הלידה בשינוים בעיניים<br />
הכוללים פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים ריפיון שרירים (היפוטוניה)<br />
ואיחור התפתחותי-שיכלי קשה.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה(סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-10,000 זוגות אשכנזים).<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה<br />
הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי<br />
הגן היות וקיימות מוטציות ייחודיות ,ו-R אותם אנו בודקים. ע"י בדיקה של שתי<br />
המוטציות השכיחות בגן ל-ML4, ניתן לזהות יותר מ- 95% של נשאי המחלה בקרב יהודים<br />
אשכנזים.<br />
100<br />
Mucolipidosis type 4 -<br />
(1296<br />
6432)<br />
2<br />
ML4<br />
4
29/04/2013 MORNETWARE<br />
לתסמונת<br />
הגן<br />
נושאי<br />
לזיהוי<br />
בדיקה<br />
תסמונת ע"ש ג'וברט (Joubert) היא מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים,<br />
טונוס שרירים נמוך, הליכה מאוחרת ולא יציבה ,(ataxia) עיכוב בהתפתחות, פיגור שכלי. יתכנו<br />
סימנים נוספים כמו תנועת עיניים בלתי רצוניות, קשיים בבליעה ובלעיסה. פגיעה במערכת<br />
הכליות והכבד והופעה של אצבעות נוספות. ניתן לראות באולטרה-סאונד שרקמת הוורמיס<br />
והמוחון אינם מפותחים (לא בכל המקרים זה יכול להתגלות).<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של מתוך כ-<br />
זוגות אשכנזים).<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מתוך כ-<br />
באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז<br />
גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות. (מוטציה<br />
על כרומוזום 11, אותה אנו בודקים).<br />
בגן<br />
1<br />
90 אנשים<br />
Joubert<br />
TMEM216<br />
70<br />
10,000<br />
R12L<br />
לזיהוי נושאי הגן למחלתאטקסיה טלנגיאקטזיה. בדיקה<br />
המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן והמתבטא באי<br />
יציבות בהליכה (אטקסיה). כמו כן מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון המגנה בפני<br />
זיהומים (בעיקר זיהומים ע"י וירוסים ופטריות). יש ליקוי במנגנון המתקן התקלות המצטברות<br />
בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר עקב כך להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו).<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה(סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-4,000 זוגות יהודים מצפון אפריקה).<br />
אחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא צפון<br />
אפריקאי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית<br />
המשותפת לחולים 130C→T) - החלפה של האות C ל-T בעמדה 130 של הגן) אותה אנו<br />
בודקים. ע"י בדיקה זו, ניתן לזהות יותר מ- 97% של נשאי המחלה בקרב יהודים מצפון אפריקה.<br />
.(<br />
יק A)) .(Niemann- Pick disease (Type<br />
) יק<br />
נשאי מחלת נימן-פפפפפפפפיק )<br />
בדיקהלזיהוי<br />
מחלת נימן פיק יכולה להופיע במספר דרגות חומרה: הצורה הקלסית הקשה ובעלת הופעה<br />
מוקדמת נקראת סוג A. צורות ו-B הנגרמות ע"י פגיעה גנטית דומה (פגם באותו גן), הינן<br />
יחסית שכיחות יותר, ובמיוחד הן נפוצות בקרב יהודים אשכנזים.<br />
מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח. המחלה מאופיינת<br />
ע"י ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הטחול והכבד,<br />
ושינויים אופייניים לאגירה של הספינגומיאלין בקרקעית העין. לרוב החולים נפטרים עד גיל<br />
שנים. המחלה נגרמת כתוצאה של חוסר אנזים ספינגומיאלינז (הגן נקרא (ASM)<br />
המיוצר ע"י גן זה אחראי על פירוק של חומרים שומניים במוח, ריאות, טחול, והכבד.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-8,000 זוגות יהודים אשכנזים).<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מתוך כ-<br />
באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה<br />
בעידה האשכנזית: ע"י בדיקה ל-4 מוטציות השכיחות בגן ASM שאחראי לנימן-פיק, P330FS<br />
- אותן בודקים, ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים במוצא זה.<br />
4<br />
). החלבון<br />
90 אנשים<br />
.(<br />
A<br />
delR608 ,R496L ,L302P<br />
מחלת<br />
מחלה נוירולוגית מתקדמת לאט שמתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה. בהמשך<br />
ישנה הידרדרות בתפקוד מוטורי, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (מסוג דיסטוניה).<br />
רוב החולים סובלים מאפילפסיה. יתכן גם איחור בהתפתחות השכלית במידה קלה.<br />
הסימן האבחנתי ניתן להדגמה בבדיקת הדמית המוח (MRI) לחולים יש מבנים ציסטיים<br />
בשכבה שמתחת לקליפת המוח (במוח האפור) וישנם גם שינוים בחומר הלבן של המוח. המחלה<br />
עלולה להתקדם למות בעשור שני ושלישי לחייהם.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-6,000 זוגות יהודים מלוב). הבדיקה מוצעת לזוגות ממוצא לובי או לובי בחלקו.<br />
-<br />
.MLC<br />
5
29/04/2013 MORNETWARE<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא לוב. אחד מתוך כ- 40 אנשים באוכלוסייה<br />
הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה של הנשאות למחלה זו כוללת בדיקה למוטציה אחת<br />
בגן הנקרא ניתן לגלות מעל ל-98% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.<br />
- (MLC1<br />
G59E)<br />
אגירה גליקוגן מסוג 1<br />
מחלות<br />
1<br />
Glycogen storage disease (GSD1a)<br />
הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב-סוכר הנקרא גליקוגן. בסוג ישנה<br />
ירידת רמת סוכר הדם מהווה בעייה משמעותית בילדות. ישנה גם הגדלת כבד בכל החולים.<br />
רמת שומני הדם עולה אף היא. בעבר הילדים מתו בגיל בגרות מוקדמת וכיום, תודות לטיפול,<br />
המצב השתפר. יש עיכוב בגדילת הילדים ב-90% מהמקרים. אבני כליות מופיעות בכ-65%<br />
מהילדים ואי ספיקת כליות היתה בכ-25%-50%. יתכנו גם גידולים ממאירים בכבד בכ-20%<br />
מהמקרים.<br />
הגן למחלה נמצא ונקרא: .G6Pase ביהודים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה ייחודית משותפת<br />
לרוב הגדול של החולים:<br />
שכיחות הנשאים בקרב יהודים אשכנזים היא כ-1 ל- 70. המחלה נמצאה קיימת גם ביהודי<br />
בולגריה ושאר ארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל (גם לא יהודים).<br />
.R83C<br />
3<br />
לתסמונת Usher<br />
בדיקה<br />
תסמונת Usherהינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית.<br />
הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי<br />
בראיה על רקע תהליך ניווני ברשתית העין Pigmentosa) (Retinitis שמתחיל בגיל ילדות<br />
ומחמיר עם הזמן. המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לחירשות ועיוורון גנטי בעולם. ידועים<br />
סוגים של המחלה, והסוג הקשה ביותר הינו<br />
לאחרונה זוהה גן שנקרא שמופה לכרומוזום בו תוארה מוטציה שגורמת<br />
לתסמונת זו באוכלוסיה האשכנזית.<br />
שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה 1:100. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות<br />
חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים. מומלץ לשקול לבצע את הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי<br />
או אשכנזי בחלקו.<br />
R245X<br />
.Usher Type 1<br />
10<br />
PCDH15<br />
Nemaline myopathy<br />
המחלה מתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים כללית המתקדמת לאט. מאפיין את המחלה<br />
בהסתכלות תחת המיקרוסקופ בדגימה משריר קיימים מבנים מקלונייםהנקראים גופי<br />
ומספר גנים אחראים על המחלה.באוכלוסייה<br />
ידועות צורות של<br />
האשכנזית קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת בה חולשת השרירים קיימת כבר בלידה.<br />
החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך<br />
יכולים להתפתח שינוים בשלד, בעקר בעמוד השדרה ובית החזה. חלק קטן מהחולים נותר עם<br />
חוסר יכולת לניידות.<br />
רק כאשר נמצאים שני בני הזוג נשאים יש סיכון לילד חולה ואז ניתן לבצע אבחון המחלה<br />
בעובר בבדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.<br />
באשכנזים זוהה הפגם האופייני (חסר בגן נבולין) האחראי ל-myopathy .Nemaline בעקבות כך<br />
התאפשרה בדיקה של נשאי המחלה באוכלוסייה זו. תדירות נשאי הפגם הגנטי באשכנזים הינה<br />
כ-1:108. בדיקת הפגם למחלה זו מוצעת בזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.<br />
.Nеmaline<br />
-<br />
Nеmaline myopathy<br />
6<br />
פיגור<br />
בדיקה לזיהוי נושאי הגן לתסמונת המכונה בשם: "היפופרהטירואידיזם<br />
דיסמורפיזם".<br />
שכלי<br />
המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתחילה לרוב בפרכוסים עם רמת קלציום נמוכה בדם<br />
ועיכוב בגדילה כבר בחודש הראשון לחיים. ישנם סימנים חיצוניים אופייניים הכוללים עיניים<br />
שקועות, היקף ראש קטן. ליקויים במבנה ובהופעת השיניים. פיגור שכלי הינו קשה. לחולים<br />
רמה נמוכה של הורמון פרה-טירואיד וזהו סימן די מובהק לגילוייה בינקות.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-4,000 זוגות בדואים שבנגב).<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב ערבים בדואים ובעיקר אלו שבנגב (ומאד שכיחה באזור<br />
ערב הסעודית). אחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה. אצלם<br />
- פיגור<br />
30<br />
- דיסמורפיזם".<br />
6
29/04/2013 MORNETWARE<br />
2<br />
ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית המשותפת<br />
1q42. אותה בודקים.<br />
לחולים: חסר של אותיות _155-156) ברצף הגן<br />
במסגרת בדיקות הסקר וממומנת בתכנית הארצית של משרד<br />
מבוצעת ללא תשלום הבדיקה<br />
מותאמים לזוג בדיקות נוספות שם<br />
שבע בבאר<br />
נערכת בבית החולים סורוקה היא<br />
הבריאות.<br />
לפי שם המשפחה. באחריות הזוג לפנות עם קבלת מידע זה לביצוע הבדיקות הללו<br />
הנדרשות<br />
במכון הגנטי שבסורוקה.<br />
TBCE שבכרומוזום<br />
–<br />
.(<br />
30<br />
CSA<br />
לזיהוי נושאי הגן למחלת קוקיין ) .(Cockayne)<br />
בדיקה<br />
המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בבעיות גדילה והפרעות נוירולוגיות עקב נזק<br />
למעטפת העצבים במח ובעצבים היקפיים. סימני התסמונת מופיעים בלידה או בשנה השנייה<br />
לחיים וכוללים פיגור שכלי, ראש קטן, רגישות לשמש, מאפייני זקנה מתקדמת הן חיצונית והן<br />
בהופעת חירשות וירידה בראיה. יש ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את התקלות המצטברות<br />
בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר עקב כך להופעת גידולים ובמיוחד בעקבות קרינה.<br />
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב נוצרים ערבים (ומאד שכיחה בקרב הנוצרים בלבנון).<br />
אחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה. אצלם ניתן היום לזהות<br />
אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית המשותפת לחולים tyr322stop) בגן<br />
בכרומוזום 5. אותה אנו בודקים. ע"י בדיקה של מוטציה זו, ניתן לזהות יותר מ- 97% של<br />
נשאי המחלה בקרב ערבים נוצרים.<br />
הבדיקה מבוצעת ללא תשלום במסגרת בדיקות הסקר וממומנת בתכנית הארצית של משרד<br />
הבריאות. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של<br />
אחד מתוך כ-4,000 זוגות נוצרים ערבים).<br />
Maple Syrup Urine Disorder (MSUD)<br />
הסימנים קליניים של המחלה מתפתחים לאחר לידה ומתבטאים בהתדרדרות נוירולוגית,<br />
התפתחות איטית, קשיי אכילה והשתן של ילדים חולים במחלה הוא בעל ריח של מיפל-סירופ.<br />
מחלה הניתנת לטיפול יעיל בתנאי שמתגלת מיד אחרי הלידה. לצערנו, לרוב המחלה מתגלית<br />
באיחור ועד אז עלול כבר להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך. לכן בדיקת הנשאות בהורים<br />
מאפשרת טיפול יעיל מיד אחר הלידה ומניעת נזק לילוד. במשפחות בהן שני בני הזוג נמצאו<br />
נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בהריון או מיד אחר<br />
הלידה ולאפשר טיפול מוקדם מציל חיים שכה חיוני להתחיל אותו מוקדם.<br />
הפגם הינו באנזים שמפרק קרבוקסיל בחומצות האמינו (אבני בניין של חלבון) המכילות קבוצות<br />
קרבוקסיליות. עקב הפגם ישנה הצטברות בגוף והפרשה מוגברת בשתן של חומצות שומן<br />
המכילות את הקבוצות הקרבוקסיליות (ולין, לאוצין ואיזולאוצין ( – להן ריח של מפל-סירופ.<br />
ישנם מספר גנים האחראים למחלה.<br />
נמצא שבאוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה (כ-<br />
הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה: ע"י בדיקה של הפגם השכיח בגן BCKDHA<br />
(R183P) ניתן לאתר את הרוב הגדול של נשאי המחלה בקרב עידה זו. מומלץ לשקול את ביצוע<br />
הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו.<br />
.(1:100<br />
.(<br />
מחלת גושה ) .(Gaucher)<br />
בדיקת<br />
מחלת גושה היא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזידאז האחראי על<br />
פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים. המחלה מאופיינת בהגדלה ניכרת של הטחול והכבד,<br />
ירידה במספר טסיות הדם ולעתים גם לפגיעה בעצמות. המחלה בחלק ניכר מהחולים (בעיקר<br />
במוצא אשכנזי) תהיה קלה מאד ולא תגרום לבעיות רפואיות ניכרות. מידת החומרה ניתנת<br />
לחיזוי לפי סוג הפגם בגן אותו בודקים.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-250 זוגות אשכנזים).<br />
השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל נושא את הגן למחלה.<br />
אצלם גם הבדיקה אמינה (מעל 97%). ביהודים לא אשכנזים המחלה נדירה והבדיקה פחות<br />
אפקטיבית (מאתרת רק 50% מהנשאים). הבדיקה ניתנת לביצעו אם כי לא מומלצת (כי יש<br />
טיפול יעיל) לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).<br />
(חירשות).<br />
נשאות לליקוי שמיעה בדיקת<br />
וקונקסין-30<br />
המוטציות השכיחות בגנים קונקסין-26<br />
(בדיקת<br />
15<br />
.(30<br />
26<br />
7
29/04/2013 MORNETWARE<br />
5-10<br />
40%<br />
חלק גדול ממקרי חירשות הינו על רקע גנטי. ידועים עשרות גנים שונים האחראים על ליקוי<br />
שמיעה תורשתי. הפגמים בגנים קונקסין-26 וקונקסין-30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-<br />
ממקרי חירשות מולדת תורשתית. ליקוי שמיעה זה הינו בדרגה חמורה, קיים כבר בלידה,<br />
ודו צדדי. הוא לרוב מתגלה בגיל חודשים. מדובר בליקוי שמיעה ללא ממצאים קליניים<br />
אחרים.<br />
הסיכון לילד עם חירשות קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.<br />
בסמוך אליו נמצא גן<br />
.(Connexin30) GJB6 שכיחות הנשאים למוטציות בגנים הללו באוכלוסייה האשכנזית כ-<br />
ע"י בדיקת המוטציות השכיחות בגנים הנ"ל 167delT) בגן קונקסין 26, ומוטצית חסר<br />
בגן קונקסין-30), ניתן לזהות את רוב הנשאים בקרב יהודים אשכנזים. בעדות האחרות (יהודים<br />
ולא יהודים) שכיחה רק מוטציה אחת משלשתן .(35delG)<br />
במשפחות בהן שני בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית<br />
ספציפית ואמינה בתאים של סיסי שליה או דיקור מי שפיר.<br />
כאחד מכל 30 אנשים הינו נשא לחירשות על רקע הגן קונקסין-26 וכ-1<br />
הבדיקה מומלצת?: האם<br />
מכל יהיה עם חירשות מולדת. מסיבות של חומרת הבעיה, איגוד הגנטיקאים לא מצדיק<br />
להמליץ בדיקת סקר של זוגות לליקוי שמיעה. את הבדיקה ניתן לבצע לפי רצון הזוג בלבד וניתן<br />
לבצעה לאוכלוסייה היהודית והלא יהודית.<br />
.1:30<br />
הגן GJB2 ׁהאחראי, 26) ( Connexin ממוקם בכרומוזום 13.q11-12<br />
ו- 35delG<br />
3<br />
1000<br />
בגן<br />
שמיעה מולד ליקוי<br />
פרט לליקוי שמיעה על רקע פגם בגנים קונקסין נמצאה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני,<br />
בעיקר מרוקני, שכיחות יתר של מוטציות בגן כגורם נוסף לליקוי שמיעה. הסיכון לילד<br />
עם ליקוי שמיעה על רקע גנים אלו קיים, כאשר שני בני הזוג נושאים גן אחד לא תקין. לאחר<br />
יעוץ גנטי יכולים בני הזוג לשקול אם לבצע אבחון טרום לידתי (בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת<br />
מי שפיר).<br />
כ-1 מתוך יוצאי מרוקו הינו נשא מוטציה בגן זה. שינוים בגן זה<br />
הבדיקה מומלצת?: האם<br />
אחראים על מעל 30% מהמקרים של ליקוי שמיעה מולד באוכלוסיה זאת. מאחר שהליקוי ניתן<br />
לטיפול לאחר הלידה, איגוד הגנטיקאים אינו מוצא לנכון להמליץ על הפסקות היריון בגין<br />
חירשות מולדת ולכן גם לא לבדיקת סקר גנטית זו. עם זאת, כמו בגן קונקסין, הבדיקה ניתנת<br />
לביצוע עפ"י רצון בני הזוג.<br />
TMC1<br />
.(<br />
50<br />
TMC1<br />
–<br />
צורהZ).<br />
(צורה<br />
של חסר<br />
המחלה נובעת מחוסר באנזים Alpha1antitrypsin האחראי על הגנת תאים ברקמות שונות בגוף.<br />
כאשר יש ירידה ברמות האנזים בדם עלולה (אך לא חייב) להתפתח מחלת כבד קשה המצריכה<br />
השתלת כבד או מחלת ריאות קשה בגיל מבוגר. בחלק גדול מהחולים המחלה יכולה להיות<br />
קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות. מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג<br />
הפגם בגן AAT שמופה לכרומוזום המחלה קיימת בשכיחות גבוהה באוכלוסיות<br />
שונות בעולם. בארץ המחלה אינה שכיחה.<br />
איגוד הגנטיקאים הישראלים קבע פה אחד כי יש להפסיק להציע מחלה זו בסקר<br />
2011 בפברואר<br />
התורשתיות הנבדקות לאבחון בהיריון. נשאות מחלות תורשתיות בבדיקות<br />
של<br />
14.q31-32.3<br />
חסר שלantitrypsin Alpha 1<br />
2011<br />
8
29/04/2013 MORNETWARE<br />
ע"ח<br />
נשאות מחלות שכיחות בבני מיעוטים הנערכות סקר<br />
בדיקות<br />
שם היישוב והמכון הגנטי המבצע לפי<br />
-<br />
הבריאות משרד<br />
מכון גנטי המבצע את<br />
הבדיקה<br />
מחלה<br />
ישוב<br />
מוסלמים (לא בדואים) מהגליל<br />
ומאזור המשולש<br />
כל הערבים נוצרים<br />
כל הערבים נוצרים<br />
שבטים בדואי בגליל<br />
אבו גוש<br />
אבו גוש<br />
אבו סנאן<br />
אבו סנאן<br />
אבו סנאן<br />
אזור בירושלים<br />
באסמת טבון<br />
בועיינה - נוג'ידאת<br />
בועיינה - נוג'ידאת<br />
בועיינה - נוג'ידאת<br />
בועיינה - נוג'ידאת<br />
בוקעטה<br />
בית גאן<br />
בענה<br />
ג'בל מוכבר<br />
ג'בל מוכבר<br />
ג'וליס<br />
ג'וליס<br />
ג'וליס<br />
ג'וליס<br />
ג'סר א-זרקא<br />
Niemann-Pick type A,B disease<br />
Cockayne syndrome<br />
Albinism<br />
Pendred syndrome<br />
congenital nephrotic syndrome<br />
Hyperoxaluria<br />
Maple syrup urine disease<br />
Tay Sachs disease<br />
CPTII<br />
Non ketotic hyperglycinemia<br />
Bartter and Gitelman syndrome<br />
Molybdenum cofactor deficiency<br />
Pycnodysostosis<br />
Hyperoxaluria<br />
HMG<br />
Hyperoxaluria<br />
Mucolipidosis III<br />
Wolman disease<br />
Krabbe<br />
Stuve Wiedemann<br />
Retinitis pigmentosa<br />
Hyperoxaluria<br />
thyrosinemia<br />
myopathy<br />
Mental retardation, non syndromic<br />
emek, Naharia,<br />
Hadassah<br />
all<br />
emek, Naharia, bnei<br />
zion<br />
Emek, Naharia<br />
Hadassah<br />
Hadassah<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Hadassah<br />
Emek, rambam<br />
Emek, rambam<br />
Emek<br />
Emek<br />
Emek<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
rambam<br />
Hadassah<br />
Hadassah<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Beilinson<br />
ג'סר א-זרקא<br />
ג'ת<br />
גוש חלב<br />
דבוריה<br />
דיר אל אסד<br />
דיר אל אסד<br />
דיר אל אסד<br />
דיר אל אסד מוסלמים<br />
דלית-אל-כרמל<br />
חורפיש<br />
חוסנייה<br />
טובא – זנגריה<br />
טובא – זנגריה<br />
טוראן (מוסלמים)<br />
ירכא<br />
ירכא<br />
Spinal muscular dystrophy related disease SMARD<br />
Wilson disease<br />
Congenital thyroid hormone and glucocorticoid deficiency<br />
Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and<br />
keratodermia (CEDNIK)<br />
Epidermolysis bullosa<br />
Wolman disease<br />
SMARD<br />
SCID<br />
Krabbe<br />
Ataxia tlangiectasia (AT)<br />
Pompe<br />
Congenital insensivity to pain with anhidrosis (CIPA)<br />
Limb girdle muscular dystrophy<br />
Ataxia telangiectasia<br />
Argininosuccinic aciduria<br />
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency<br />
Beilinson<br />
Naharia, rambam<br />
Rambam<br />
Naharia<br />
Rambam<br />
Naharia, rambam<br />
Naharia<br />
Naharia, rambam<br />
Carmel, Bnei Zion<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Emek<br />
Emek<br />
Emek<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
ירכא<br />
ירכא<br />
Cerebrotendinous xanthomatosis<br />
Prolidase deficiency<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
1
29/04/2013 MORNETWARE<br />
כיסרא<br />
כיסרא<br />
כיסרא<br />
כמאנה<br />
כמאנה<br />
כמאנה<br />
כפר ינוח<br />
כפר ינוח<br />
כפר ינוח<br />
כפר כנא (מוסלמים)<br />
כפר מנדא<br />
כפר קאסם (שבט בדואי)<br />
מג'אר (דרוזים)<br />
מג'אר<br />
מג'אר<br />
מג'אר (מוסלמים)<br />
מג'אר (נוצרים)<br />
מג'אר (נוצרים)<br />
מגדל כרום מוסלמים<br />
מגדל שמס<br />
משהד<br />
משהד<br />
משהד<br />
נחף<br />
סאג'ור<br />
סאגו'ר<br />
סאג'ור<br />
סולם<br />
סלאמה<br />
סלאמה<br />
סלאמה<br />
סלאמה<br />
עוזיר<br />
עילוט<br />
עילוט<br />
עילוט<br />
עין מהאל<br />
עין מהאל<br />
ערב אל חוד<br />
פקיעין<br />
פקיעין, שבט בדואי<br />
פרדיס מוסלמים<br />
צור באחר<br />
צור באחר<br />
רמת הייב<br />
שיבלי<br />
תמרה<br />
Cockayne syndrome<br />
Fanconi A<br />
Hyperoxaluria<br />
Pelizaeus-Merzbacher like disease<br />
Ventricular tachycardia<br />
Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism<br />
Hyperoxaluria<br />
Cockayne syndrome<br />
Kohlsch?tter-T?nz<br />
Smith Lemli Opitz<br />
hypophosphatasemia ALPL<br />
Infantile bilateral striatal necrosis (Strionigral degeneration)<br />
Maple syrup urine disease<br />
Hurler<br />
Pompe<br />
Mitochondrial depletion syndrome<br />
Ataxia tlangiectasia (AT)<br />
Sandhoff<br />
factor 7 deficiency<br />
cockayne<br />
Biotinidase deficiency<br />
Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis and<br />
keratodermia (CEDNIK)<br />
Leber amaurosis<br />
Complex HSP<br />
Mitochondrial depletion<br />
Wilson disease<br />
Ataxia tlangiectasia (AT)<br />
POC1A deficiency<br />
Mitochondrial Hsp60 Chaperonopathy disease<br />
Pelizaeus-Merzbacher like disease<br />
Ventricular tachycardia<br />
Hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism<br />
Ataxia tlangiectasia (AT)<br />
Non ketotic hyperglycinemia<br />
Pseudo rheumatoid dysplasia<br />
Retinitis pigmentosa<br />
Glutaric aciduria type II<br />
Retinitis pigmentosa<br />
Gray platlet syndrome<br />
Tay Sachs disease<br />
Maple syrup disease<br />
cockayne/XP<br />
Krabbe<br />
HUPRA<br />
Severe combined immune deficiency, AR<br />
Limb girdle muscular dystrophy LGMD2C<br />
Rickets, 1,25 dehydroxyvitamin D3 resistant<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Rambam<br />
Emek<br />
Emek<br />
Beilinson<br />
Emek<br />
Emek Rambam<br />
Emek Rambam<br />
Emek<br />
Emek, rambam<br />
Emek, rambam<br />
Naharia<br />
Naharia<br />
Emek, Naharia,<br />
rambam<br />
Emek<br />
Emek<br />
Naharia<br />
Rambam<br />
Naharia<br />
Carmel, rambam<br />
Emek<br />
Emek<br />
Naharia<br />
Emek, Naharia<br />
Emek, Naharia<br />
Emek<br />
Emek<br />
Emek<br />
Emek<br />
Emek<br />
Emek<br />
Naharia<br />
Sheba<br />
Rambam<br />
Naharia<br />
Hadassah<br />
Hadassah<br />
Emek<br />
Emek<br />
Rambam<br />
2
Change language