לעלון המידע
לעלון המידע
לעלון המידע
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
29/04/2013 MORNETWARE<br />
25<br />
שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה<br />
משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.<br />
הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר ביהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים<br />
למחלה מוערך כאחד מתוך כ- אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. ניתן היום לזהות את<br />
הנשאים ע"י בדיקת הדם למוטציה ייחודית. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהן שני בני הזוג<br />
בסל.<br />
הבדיקה להם<br />
ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך<br />
כ-625 זוגות אשכנזים). לזוגות הנושאים את הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי<br />
שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.<br />
לזיהוי נושאי הגן לניוון שרירים מסוג בדיקה<br />
ניוון שרירים מסוג SMAמאופיינת ברפיון עד שיתוק של השרירים, המתקדמת ולרוב מערבת גם<br />
את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככל שגיל ההופעה<br />
מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר.<br />
הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה (המכונים גרעינים מוטורים ושמהווים את התחנה<br />
האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח לגירוי העצבי של השרירים). הבדיקה היחידה שהיא אמינה<br />
לאבחנת SMA היא הבדיקה הגנטית.<br />
הפגם הגנטי הגורם למחלה זו ב- 96% מהחולים (בכל סוגי החומרה) הינו חסר של מקטע יחסית<br />
גדול בגן (במקטע/ אקסון מס' ולעיתים גם 8), פגם המנטרל את פעילות הגן. מה<br />
שמכתיב את חומרת המחלה הינו מספר העותקים של גן סמוך המכונה SMN2 שיש לו מבנה דומה<br />
ופעילות מזערית דומה לגן הפגום בחולים. ככל שיש יותר עותקים של יש יותר פעילות<br />
ולכן חומרה פחותה.<br />
הפגם הגנטי ל-SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד מתוך כ-<br />
אנשים באוכלוסייה הבריאה. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (95%) ע"י בדיקת הדם לאותו<br />
חסר אופייני בגן. בשלב ראשון מספיק שייבדק רק אחד מבני הזוג. הבדיקה בסל לכל העדות.<br />
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות הנושאים את<br />
הגן ניתן בהמשך לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר בכדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.<br />
40<br />
SMN2<br />
SMA<br />
7<br />
SMN1<br />
נשאי מחלת Canavan<br />
בדיקת<br />
מחלת קנוון (Canavan) מחלה תורשתית שנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז האחראי על<br />
פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהתדרדרות<br />
נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים<br />
הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה.<br />
הסיכון ללידת ילד עם המחלה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה (סיכוי של אחד<br />
מתוך כ-1600 זוגות אשכנזים).להם ניתן לבצע (בכל הריון) בדיקה במי שפיר במטרה לקבוע<br />
בוודאות אם העובר חולה.<br />
השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל נושא את<br />
הגן למחלה והבדיקה אמינה (מעל 98%). אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה.<br />
אצלם<br />
לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).<br />
בסל.<br />
הבדיקה<br />
40<br />
-<br />
ע"ש קוסטף תסמונת<br />
האחר בשמו<br />
ב או<br />
המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב<br />
הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם<br />
סימנים נוירולוגים נוספים (בעיקר תנועות לא רצוניות וחסרים בהתפתחות שכלית – בד"כ<br />
במידה קלה). בשתן ישנה הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaconic ו-3-methylglutaric<br />
המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא OPA3 שמופה לכרומוזום<br />
מעניינת במיוחד בישראל ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-10).<br />
הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה העיראקית: ע"י בדיקה למוטציה<br />
אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.<br />
הבדיקה בסל.<br />
אצלם<br />
מומלץ לבצע הבדיקה לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו.<br />
.<br />
.19q13.2-q13.3 המחלה<br />
Type III 3 - Methylglutaconic<br />
-<br />
2
Change language