Le SCHISI LABIO-PALATINE - Centro Labiopalatoschisi

Il Poster dal titolo“Le schisi labio-palatine. Valutazione logopedica delle funzioni orali motorie,
deglutitorie e comunicative in un gruppo di 60 soggetti in età 0-24 mesi”,
autori: Logopedista Dott. Flavia Nardi, Foniatra Dott. Teresa Menegus, Logopedista Dott. Sara
Toaldo, Otorinolaringoiatra Dott. Raffaele Bottin, è stato presentato e premiato all’VIII Convegno
Nazionale della Federazione Logopedisti Italiani (F.L.I.): “La clinica logopedica: le linee guida e
le raccomandazioni scientifiche su disfagia, D.S.A., afasia. Implementazione e disseminazione”
tenutosi a Bologna il 28 – 29 Settembre 2007.
Lo studio riguarda una ricerca condotta presso l’U.O. Chirurgia Maxillo-Facciale (responsabile
dott: Padula) di Vicenza, Centro Regionale per lo Studio delle malformazioni Cranio-Facciali
(responsabile dott. U.Baciliero). Chi fosse interessato può prenderne visione e leggere l’abstract di
sintesi dei risultati.

Università degli Studi di Padova
Facoltà di Medicina e Chirurgia, Corso di Laurea in Logopedia,
Anno Accademico 2004-2005
Laureanda: Toaldo Sara
Relatore: Ch.mo Prof. Bottin Raffaele
Correlatori: Dott. ssa Nardi Flavia e Dott. ssa Menegus Teresa
Le SCHISI LABIO-PALATINE:
VALUTAZIONE LOGOPEDICA delle FUNZIONI ORALI- MOTORIE,
DEGLUTITORIE e COMUNICATIVE in un gruppo di 60 SOGGETTI in
età 0- 24 MESI
Le schisi labiopalatine o cheilognatopalatoschisi (CGPS) sono uno dei più comuni difetti
strutturali congeniti oro-facciali, dovuti ad un arresto o ad un’alterazione del normale
sviluppo embriogenetico delle strutture deputate alla formazione del labbro superiore e del
palato, che si instaurano precocemente, tra la IV° e la X° settimana di vita intrauterina
(Franchella et al.,1987; Hagberg et al.,1998).
L’incidenza percentuale delle CGPS, rispetto al numero delle nascite, varia da 1 su 600 a 1
su 800 neonati, pari a circa l’1.5 per mille della popolazione neonatale (A.A.V.V., 2004).
Le cause sono ancora in gran parte sconosciute; ad eccezione delle anomalie geniche e
cromosomiche e delle sindromi, si riconosce una eziologia multifattoriale, sarebbero cioè
riconducibili all’interazione tra fattori di rischio ambientali e geni di suscettibilità (Schutte
& Murray, 1999).
Date le molteplici funzioni alle quali partecipano le strutture coinvolte, le schisi
labiopalatine sono responsabili di una sintomatologia molto complessa, di interesse
foniatrico-logopedico (Schonweiler et al., 1994; Talmant & Lumineau, 2004; Pamplona et
al., 2005). Possono infatti presentarsi: deficit di sensibilità oro-faringea; permanenza
patologica di riflessi neonatali oro-facciali; disturbi di alimentazione, suzione, suzione-
deglutizione, deglutizione e/o masticazione; incoordinazione respiratoria o alterazioni
della modalità respiratoria fisiologica; difficoltà di ventilazione dell’orecchio medio, otiti
medie e perdite uditive; disturbi della comunicazione e del linguaggio; malocclusioni con
alterazioni della postura linguale statica e dinamica; problemi di ordine psicologico
(Spriesterbach, 1973; Paradise & McWilliams, 1974; Jones, Henderson & Avery, 1982; Jones,
1988; Seth & McWilliams, 1988; Arvedson & Brodsky, 1993; Richard, 1994; Schonweiler,
Schonweiler & Schmelzeisen, 1994; Tuchman, 1994; Lee, Nunn & Wright, 1996; Senez,
2002; Accordi & Agnelli, 2006).
In particolare, secondo quanto riportato in letteratura, il 75% dei neonati presenterebbe
difficoltà di alimentazione da moderate a gravi fin dalla nascita, caratterizzate da: suzione
inefficace, debole, rallentata; incapacità di creare un’adeguata pressione intraorale
negativa; alterazione della coordinazione suzione-deglutizione-respirazione; eccessiva
ingestione di aria; rigurgito nasale; possibilità di penetrazione di alimenti nelle vie aeree;
inadeguata assunzione di cibo e tempi dei pasti troppo lunghi (Spriestersbach, 1973).
1

Al fine di favorire un adeguato sviluppo delle abilità orali, sensoriali-motorie, di feeding,
comunicativo-linguistiche e cognitive sottostanti si rende necessaria, fin dalla nascita
l’attuazione di un programma chirurgico, assistenziale, valutativo, terapeutico-abilitativo-
riabilitativo basato sull’integrazione, la coordinazione e l’armonizzazione delle specifiche
conoscenze ed esperienze di diverse figure professionali, mediche e non. All’interno
dell’équipe multispecialistica, una collocazione di rilievo è attribuita all’intervento
foniatrico-logopedico, sin dalle prime fasi di vita neonatale.
Nonostante il contributo valutativo-(ri)abilitativo foniatrico-logopedico sia ben
codificato in età 24-36 mesi, non risulta ancora definito in maniera approfondita
l’approccio al bambino in età 0-24 mesi.
Gli autori della ricerca, condotta in collaborazione con il Centro Regionale per la Diagnosi e
la Cura delle Malformazioni Cranio-Maxillo-Facciali, presso l’U.O. di Chirurgia Maxillo-Facciale
e Odontostomatologia dell’Ospedale S. Bortolo di Vicenza si propongono di mettere in
evidenza, sulla base di una valutazione logopedica delle abilità sensoriali-motorie orali, del
feeding, comunicativo-linguistiche e cognitive, come la schisi labiopalatina possa influire sullo
sviluppo fisiologico, ed in tempi adeguati, di tali abilità. Sulla base dei risultati ottenuti,
intendono quindi fornire un contributo nel delineare la presa in carico logopedica precoce dei
bambino affetto da schisi labiopalatina, a carattere prevalentemente educativo-preventivo ed
abilitativo in età 0-24 mesi, allo scopo di favorire uno sviluppo globale armonioso e
funzionale, che tenga conto delle specifiche necessità psicofisiche ed evolutive individuali.
Da una casistica complessiva di 112 soggetti, sono stati selezionati 60 bambini, sulla base
della maggior frequenza, tra i diversi tipi di schisi labiopalatina, della palatoschisi (PS) e
della cheilognatopalatoschisi monolaterale (CGPS): 34 maschi (età media 10.17 ± 1.23
mesi) e 26 femmine (età media 10.41 ± 0.88 mesi); 30 soggetti (15 ! e 15 ") affetti da PS
e 30 (11 ! e 19 ") da CGPS.
Come dati di riferimento sono stati considerati i risultati ricavati nel corso di una
precedente ricerca. Il gruppo di controllo risulta costituito di 60 bambini (0-24 mesi), non
affetti da patologie o malformazioni rilevanti (Bottin, Nardi & Maronese, 2002).
Tutti i neonati sono stati suddivisi in base alla progressione degli stadi funzionali
dell’alimentazione (A.A.V.V., 1985) e sono stati valutati tramite somministrazione di un
protocollo valutativo logopedico specifico, organizzato complessivamente in 5 allegati, che
forniscono una descrizione dettagliata delle abilità e disabilità dei bambini in osservazione
(Nardi et all., 2006).
Sulla base dei dati riportati in letteratura e dell’esperienza clinica degli autori, si ipotizzava
di osservare: alterazioni di tutti i riflessi neonatali oro-facciali, con incidenze percentuali
diverse; alterazioni delle abilità di feeding; distribuzione rallentata nell’acquisizione degli
antecedenti cognitivi al linguaggio e delle abilità comunicativo- linguistiche
(Spriestersbach, 1973; Paradise & McWilliams, 1974; Jones, Henderson & Avery, 1982;
Arvedson & Brodsky, 1993; Tuchman, 1994; Bortolini, 2000; Senez, 2002).
L’analisi dei dati raccolti ed il confronto dei risultati ottenuti nel gruppo sperimentale e nel
gruppo di controllo ha messo in evidenza che la presenza di schisi labiopalatina ha delle
2

significative implicazioni sullo sviluppo fisiologico delle abilità orali, senso-motorie, di
feeding e comunicativo- linguistiche.
In particolare, è emerso quanto segue:
- il riflesso oro-facciale del labbro si estingue secondo una cronologia sovrapponibile a
quella dei bambini del gruppo di controllo, mentre permane alterata nel tempo la
dinamica labiale nell’alimentazione;
- il riflesso di suzione- deglutizione è patologico in un’elevata percentuale di bambini
affetti e ciò influenza lo sviluppo di una dinamica linguale raffinata e matura;
- il riflesso della lingua trasversa compare tardivamente in un’elevata percentuale di
bambini affetti, forse per la presenza della schisi e, in alcuni casi, per l’utilizzo della
placca palatina, che sollecitano la lingua in modo tale da indurla a mantenere una
motricità “in-out”;
- il riflesso del morso si estingue tardivamente nei bambini di entrambi i gruppi,
determinando un’elevata percentuale di alterazione della dinamica mandibolare-
masticatoria (assenza della masticazione rotatoria e presenza del morso fasico).
In riferimento alle abilità comunicativo-linguistiche ed agli antecedenti cognitivi, non si
notano, per soggetti esaminati nel periodo dell’allattamento, significative differenze
rispetto ai parametri evolutivi fisiologici. Nel periodo di transizione e nel periodo
modificato adulto, si osserva nei bambini affetti un rallentamento nel ritmo di acquisizione
delle abilità comunicativo-linguistiche ed, in particolare, delle abilità fonetiche. È quindi
riconfermato che il bambino affetto da schisi labiopalatina si comporta sul piano evolutivo
come il bambino senza difetti organici. Pertanto ciò che si presenta alterato non sono le
sequenze di acquisizione o le tappe principali dello sviluppo quanto, piuttosto, il ritmo
dello sviluppo, cioè la distribuzione delle acquisizioni nel tempo, spesso marcatamente
rallentata (Rondal J. A. ed Edward, 1997).
Sulla base di quanto emerso si ritiene fondamentale la presa in carico logopedica precoce
del bambino affetto da schisi labiopalatina, attraverso le attività della valutazione
logopedica, del counselling genitoriale e della terapia logopedica, diversificate in rapporto
agli stadi funzionali di sviluppo dell’alimentazione. Il logopedista si farà carico dei
problemi senso-motori orali, del feeding, della comunicazione e del linguaggio, attraverso
modalità dirette e/o indirette. In particolare, cercherà di favorire l’acquisizione e lo
sviluppo delle normali tappe funzionali dell’alimentazione, delle abilità orali senso-motorie,
fono-articolatorie, comunicative, linguistiche e cognitive.
Si ritiene in particolare fondamentale:
- informare, educare, formare i genitori;
- individuare precocemente le alterazioni nella transizione degli stadi di sviluppo delle abilità
orali-motorie, masticatorie, deglutitorie, comunicative, cognitive e linguistiche;
- prevenire il mantenimento di abitudini sbagliate, di atteggiamenti nutrizionali protettivi o di
performance inadeguate;
- favorire l’evolvere e maturare di abilità e funzioni offrendo, nel contempo, un autentico ed
integrato continuum multispecialistico.
3

BIBLIOGRAFIA:
A. A. V. V., (1985), Committee on Nutrition, American Academy of Pediatrics, in G.B. Forbes e
C. Woodruf (a cura di), Pediatric nutrition handbook, Elk Grove Village, II: American Academy
of Pediatrics.
A.A.V.V., (2004), North East Italy Registry of Congenital Malformations, Membro dei
Registri internazionali Eurocat e Clearinghouse. Servizio di Genetica Clinica ed
Epidemiologia, Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Padova.
ACCORDI, M. & AGNELLI, S., (2006), Il problema dell’insufficienza velo-faringea, Centro
Medico-Chirurgico di Foniatria, Padova.
ARVEDSON, J., & BRODSKY, L., (1993), Pediatric swallowing and feeding:Assessment and
management, Singular Publishing Group, San Diego.
BORTOLINI, U., (2000), Indici prelinguistici dello sviluppo fonologico e lessicale, in M.C. Caselli
e O. Capirci (a cura di), Indici di rischio del primo sviluppo del linguaggio: ricerca, clinica,
educazione, Franco Angeli Editore, 14-46.
BOTTIN, R. & NARDI, F., (a. a. 2002- 2003), Proposta di un protocollo di valutazione delle
abilità orali motorie, deglutitorie e comunicative in 40 soggetti affetti da labiopalatoschisi in
età 0- 24 mesi, in Tesi di laurea di N. Maronese, Corso di laurea in Logopedia, Università
degli Studi di Padova.
FRANCHELLA, A., FORMIGONI, P., TARTARI, M.C., CALZOLAI, E., CALURA, G., FUSSI, F.,
GARANI, G.P. & GENOVESE, E., (1987), Labiopalatoschisi, le possibili soluzioni di un
problema poliedrico, Edizioni STE, Ferrara.
HAGBERG, C., LARSON, O. & MILERAD, J., (1998), Incidence of cleft lip and palate and risks
of additional malformations. In Cleft Lip Craniofacial-Journal, Jan 1998, 35(1).
JONES, J.E., HENDERSON, L., & AVERY, D.R., (1982), Use of a feeding obturator for infants
with severe cleft lip and palate. In Special care dentistry, 2, 116-120.
JONES, W.B., (1988), Weight gain and feeding in the neonate with cleft: a three-center
study. In Cleft Palate Journal, 25(4):379-384.
LEE, J., NUNN, J., & WRIGHT, C., (1996), Height and weight achievement. In Cleft lip and
palate Archives of Diseases in Childhood, 75:327-329.
4

NARDI, F., MENEGUS, T., MARONESE, N., BOTTIN, R., PADULA, E. & BACILIERO, U., (2006), Le
schisi labio-palatine: valutazione logopedica delle funzioni orali-motorie, deglutitorie e
comunicative in un gruppo di 40 soggetti in età 0-24 mesi. In I Care, Anno 31°, n.1, 2-8.
PAMPLONA, C., YSUNZA, A., PATINO, C., RAMIREZ, E., DRUCKER, M. & MAZON, J., (2005),
Speech summer camp for treating articulation disorders in cleft palate patients. In Int J
Pediatr Otorhinolaryngol, 69(3):351-9. PMID: 15733594.
PARADISE, J.L., & McWILLIAMS, B.J., (1974), Simplified feeder for infants with cleft palate. In
Pediatrics, 53, 566.
RICHARD, M., (1994), Weight comparisons of infants with complete cleft lip and palate,
Pediatric Nursing, 191-196.
RONDAL, J.A. & EDWARDS, S., (1997), Language in Mental retardation, Whum Publishens,
London.
SCHONWEILER, R., SCHONWEILER, B. & SCHMELZEISEN, R., (1994), Hearing capacity and
speech production in 417 children with facial cleft abnormalities, Monografia, HNO,
German, 42(11):691-6. PMID :7844001.
SCHUTTE, B.C., & MURRAY, J.C., (1999), The many faces and factors of orofacial clefts.
Human molecolar genetics, vol. 8 n°10.
SENEZ, C., (2002), Rééducation des troubles de l’alimentation et de la déglutition, Edizioni
Solal.
SETH, A.K., & McWILLIAMS, B.J., (1988), Weight gain in children with cleft palate from birth
to two years. In Cleft Palate Journal, 25, 146-150.
SPRIESTERSBACH, D.C., (1973), Psychosocial aspects of the cleft palate problem, Iowa City,
University of Iowa Press.
TALMANT, J.C. & LUMINEAU, J.P., (2004), Therapeutic approach to cleft lip-maxilla-palate:
for normal facial growth. A protocol and various technics to restore nasal respiration,
Review, Orthod Fr., French, 75(4):297–319. PMID: 15771353.
TUCHMAN, D.N. & WALTER, R.S., (1994), Disorders of feeding and swallowing in infants and
children. Pathophysiology, Diagnosis and Treatment, Singular Publishing Group, Inc. San
Diego, California.
5