Il bambino con sindrome di Prader-Willi - Societa' Italiana Obesità ...
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Ipotesi routinaria <strong>di</strong> PWS<br />
in epoca neonatale<br />
In presenza <strong>di</strong> un neonato o <strong>di</strong> un<br />
lattante ipotonico <strong>con</strong> suzione<br />
debole, specie se presenta i<br />
<strong>di</strong>smorfismi facciali sopra descritti<br />
ed ipogona<strong>di</strong>smo, va richiesta, nel<br />
sospetto <strong>di</strong> una PSW un test <strong>di</strong><br />
metilazione per PSW ed in caso <strong>di</strong><br />
positività una FISH specifica.<br />
(Gunay-Aygun et al., Pe<strong>di</strong>atrics 2001; 108: e92)<br />
<strong>Il</strong> “segno clinico che induce il sospetto”:<br />
ovvero l’ipotesi gestaltica<br />
• Rapido, abbrevia molti passaggi<br />
del modello classico<br />
• efficiente e pratico<br />
Ri<strong>con</strong>oscimento<br />
dei “pattern”:<br />
un’attività molto<br />
comune<br />
• complesso, meno formale<br />
• ri<strong>con</strong>oscimento basato<br />
sull’esperienza<br />
Ri<strong>con</strong>oscere l’autore <strong>di</strong> un quadro<br />
Ri<strong>con</strong>oscere un amico nella folla<br />
Ri<strong>con</strong>oscere il quadro clinico <strong>di</strong><br />
una malattia esantematica
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