Il bambino con sindrome di Prader-Willi - Societa' Italiana Obesità ...
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Criteri <strong>di</strong>agnostici in epoca neonatale*<br />
Criteri maggiori (1 punto)<br />
– ipotonia centrale<br />
– <strong>di</strong>fficoltà all’alimentazione<br />
– tratti somatici caratteristici<br />
– ipoplasia genitale<br />
– anomalie citogenetico-molecolari <strong>di</strong> 15q11-q13<br />
Criteri minori (0.5 punti)<br />
– ridotti movimenti fetali o letargia neonatale o pianto debole<br />
– mani e/o pie<strong>di</strong> piccoli per l’età staturale<br />
– saliva densa e vischiosa<br />
* almeno 5 punti <strong>di</strong> cui almeno 4 criteri maggiori<br />
(Holm et al., Pe<strong>di</strong>atrics 1993; 91: 398-402)<br />
Quadro clinico neonatale della<br />
Sindrome <strong>di</strong> <strong>Prader</strong>-<strong>Willi</strong> <strong>Prader</strong> <strong>Willi</strong><br />
Nonostante la <strong>di</strong>sponibilità <strong>di</strong> criteri<br />
<strong>di</strong>agnostici e clinici, la <strong>di</strong>agnosi <strong>di</strong><br />
PWS avviene raramente nei primi<br />
mesi <strong>di</strong> vita, anche perché il<br />
fenotipo del neonato è sfumato e<br />
comunque <strong>di</strong>fferisce in maniera<br />
<strong>con</strong>siderevole<br />
rispetto alle età successive.
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