Epilessie e sindromi epilettiche - TESTO

More documents

Recommendations

Info

11-capitolo 19-07-2006 10:32 Pagina 315 11 – EPILESSIE Decorso clinico In due terzi dei casi durante il sonno il paziente si sveglia, è vigile ma sofferente, pallido lamenta dolore e nausea, presenta deviazione laterale dello sguardo; altri segni del sistema nervoso autonomo sono il rash cutaneo, cianosi, midriasi o miosi, alterazioni cardiorespiratorie e della termoregolazione, scialorrea e incontinenza. La deviazione dello sguardo persiste e può subentrare la perdita di coscienza con clonie emifacciali, mioclonie, nistagmo e automatismi; la crisi culmina con il vomito nella maggior parte dei casi. Di solito l’episodio tende a durare a lungo anche più di mezz’ora-un’ora, determinando una sorta di stato di male. Alla fine dell’evento critico il paziente si riprende senza ricordare nulla, dopo qualche ora di sonno. Nella maggior parte dei casi l’episodio critico è singolo e solo una piccola percentuale di pazienti (circa 5%) può presentare numerose recidive. All’insorgere dei primi episodi critici, data la complessità e la gravità delle manifestazioni cliniche che possono far nascere il sospetto di patologie neurologiche acute gravi di altra natura, i sintomi del sistema nervoso autonomo non vengono considerati di tipo convulsivo e i soggetti, ricoverati in urgenza, sono sottoposti a numerose indagini che risultano normali. Aspetti EEG Mettono in evidenza scariche di punte onde lente altovoltate che possono avere origine in qualsiasi sede, ma hanno una netta prevalenza in regione occipitale. Queste alterazioni si attivano sempre con il sonno, ma possono non essere evidenziabili con il solo tracciato in veglia. Prognosi e terapia È una condizione a evoluzione benigna e tende a risolversi un paio d’anni dopo l’insorgenza dei primi sintomi o in adolescenza. Pochi soggetti presentano anche epilessia rolandica. Nel caso di episodi critici di lunga durata i pazienti devono essere curati in ambiente idoneo e la crisi va interrotta con l’impiego di benzodiazepina e.v. alla dose di 0 , 2 - 0 , 3 m g / K g . Data la scarsa ricorrenza degli eventi critici non è consigliata alcuna terapia preventiva, ma l’impiego, come nelle CF, della benzodiazepina per via rettale, da usare anche a domicilio. Sindrome di Gastaut È più rara e si manifesta in età compresa tra 3 e 15 anni, con picco intorno agli 8. Decorso clinico Si caratterizza per la presenza di crisi convulsive che si presentano sottoforma di allucinazioni visive e cecità insieme o alternate, della durata di pochi secondi o di qualche minuto. Le allucinazioni visive sono caratteristiche in quanto prevalentemente determinate dalla visione di numerose palline colorate a volte accompagnate da sensazione 315 illusoria di movimento degli occhi o di deviazione da un lato o di dolore. La coscienza non è quasi mai compromessa. La crisi è seguita da cefalea diffusa o localizzata a un emilato, della durata di circa un’ora, raramente la cefalea può precedere i sintomi ictali. Questo dato impone la diagnosi differenziale con una crisi emicranica o con epilessia occipitale sintomatica. Aspetti elettroencefalografici L’EEG in fase intercritica può essere normale o mostrare le scariche di punte onde lente prevalenti in regione occipitale. L’EEG critico mostra le scariche di attività rapida in regione occipitale. Prognosi e trattamento Anche questa forma ha evoluzione buona e tende a regredire un paio d’anni dopo l’insorgenza, tuttavia per la notevole ricorrenza degli eventi critici appare appropriato l’intervento terapeutico con la somministrazione di carbamazepina, che interrompe in breve tempo gli eventi critici. Epilessia parziale atipica benigna Questa condizione, piuttosto rara, viene indicata anche con il termine di Sindrome Pseudo-Lennox e inizia con una sintomatologia quasi sovrapponibile all’epilessia a parossismi rolandici da cui si distingue per il differente decorso clinico. Decorso clinico La malattia insorge alla stessa età dell’epilessia rolandica o poco prima e quindi dai 4 agli otto anni in bambini neurologicamente normali. Le crisi esordiscono durante la fase di addormentamento o di sonno ma anche in veglia e sono parziali facciali di tipo motorio. Successivamente non solo tendono a persistere e a intensificarsi ma si associano a crisi di caduta, crisi atoniche focali o di tutto il tronco, e si presentano a grappolo. Altre crisi possono essere le assenze atipiche o le CTCG tipo grande male. A volte le crisi rolandiche e le assenze possono diventare così numerose da essere subentranti e determinare uno stato di male che tende a durare qualche giorno se non viene interrotto. In questo arco di tempo si può avere afasia o disturbo del linguaggio, scialorrea e compromissione dello stato di coscienza con decadimento delle funzioni cognitive, accompagnato da deficit di attenzione con iperattività. Può essere presente mioclono negativo. Aspetti EEG Il quadro elettroencefalografico mostra, nella fase iniziale, scariche altovoltate di punte-onde lente in regione centrotemporale o frontocentrale del tutto sovrapponibili alle alterazioni che si riscontrano nell’epilessia a parossismi rolandici, ma con il progredire dei sintomi anche il tracciato diviene più alterato per la presenza di una forte attivazione in fase di sonno tanto da assumere le caratteristiche del tracciato con punte onde continue in sonno lento.
11-capitolo 19-07-2006 10:32 Pagina 316 316 11 – EPILESSIE Prognosi e terapia La prognosi è benigna in quanto, nella maggior parte dei casi, guarisce. Tuttavia possono residuare dei deficit che vanno dal deficit attentivo con iperattività a veri e propri disturbi del linguaggio. La risposta alla terapia è a volte scarsa per l’alta ricorrenza e la diversità degli episodi critici. La carbamazepina può accentuare il mioclono negativo. Epilessia autosomica dominante notturna del frontale È stata la prima Sindrome focale autosomica dominante, ereditata da singolo gene a essere descritta. Si manifesta nella tarda infanzia e in circa il 90% dei casi prima dei 20 anni, può persistere fino all’età adulta. L’epilessia del frontale è secondaria a diversi loci genici che codificano per i recettori nicotinici. Il primo (ENFL1) è stato localizzato sul cromosoma 20q13, il secondo (ENFL2) sul cromosoma 15q24 e il terzo (ENFL3) sul cromosoma 1q21. Altre mutazioni sono quelle sul cromosoma 2 e sul 10q. Nonostante questa notevole eterogeneità genetica il fenotipo clinico è piuttosto omogeneo. Decorso clinico Le crisi si manifestano tipicamente durante il sonno o subito prima del risveglio e mai di giorno, sono molto frequenti, quasi ogni notte, e sono caratterizzate da crisi motorie di tipo ipercinetico, tonico o distonico. Le crisi motorie sono improvvise, brusche e afinalistiche, spesso con improvvisi cambiamenti di posizione, sobbalzi, movimenti di pedalamento degli arti e delle braccia e può esservi secondaria generalizzazione. Non vi sono fenomeni postictali, la coscienza è conservata. Gli aspetti clinici di questa epilessia possono apparire poco chiari ed essere confusi con quelli degli eventi clinici parossistici non epilettici per cui la diagnosi può essere errata o ritardata. L’EEG è spesso normale sia in fase critica che in fase intercritica. Prognosi e terapia La terapia prevede una monoterapia con uno dei farmaci per l’epilessia parziale tuttavia in un terzo dei casi s’instaura una certa farmacoresistenza. Questa epilessia tende a persistere a lungo. Epilessia del lobo temporale È la forma più comune di epilessia focale. Per molti anni è stata considerata esclusivamente secondaria a lesioni cerebrali congenite o acquisite. Le epilessie non lesionali del lobo temporale comprendono un gruppo di epilessie genetiche alquanto disomogenee. Da un punto di vista strettamente clinico è possibile dividere le epilessie del temporale in due gruppi: e p i l e ssia mesiale del lobo temporale ed epilessia laterale del lobo temporale. Nel primo caso sono presenti sia una storia di CF sia la presenza di aura viscerale, gustativa od olfattiva, seguita da arresto motorio o assenza e afasia. La durata è di pochi minuti, l’inizio graduale e l’evoluzione lenta. Nel secondo caso l’aura è prevalentemente visiva con allucinazioni e talvolta distonie. Esistono due condizioni riferibile a apilessia familiare del lobo temporale: • epilessia familiare del temporale autosomica dominante; • convulsioni febbrili ed epilessia del lobo temporale. Epilessia familiare del lobo temporale autosomica dominante È stata descritta da Ottman nel 1995. Esordisce tra l’infanzia e l’età adulta con una netta prevalenza in adolescenza. Le convulsioni sono focali, ma talora con secondaria generalizzazione. È presente una tipica aura uditiva suggestiva, della sede laterale del lobo temporale. Non sono evidenti anomalie strutturali cerebrali e il decorso è benigno. L’EEG non sempre presenta anomalie e spesso questa condizione resta non diagnosticata. Il gene di questa epilessia è stato mappato sul cromosoma 19q24 ed è stato denominato LGI1, codifica per una proteina chiamata epitempina la cui funzione non è ancora nota. Convulsioni febbrili ed epilessia del lobo temporale Le convulsioni febbrili, precedono la comparsa dell’epilessia del lobo temporale e, nel 30-60% dei casi, l’epilessia mesiale del temporale si associa a sclerosi dell’ippocampo. La reale relazione tra queste due condizioni è stata a lungo discussa ma non è ancora chiara. È probabile che nella stessa famiglia le anomalie dell’ippocampo predispongano alle CF, alla sclerosi e all’epilessia del lobo temporale, oppure che le CF e l’epilessia del temporale abbiano una doppia base genetica o ancora che le CF familiari possano complicarsi con la sclerosi dell’ippocampo. Le forme familiari di epilessia del lobo temporale con CF comprendono: • epilessia del lobo temporale con CF • epilessia del lobo temporale con sclerosi dell’ippocampo con o senza CF • altre epilessie del lobo temporale <strong>Epilessie</strong> parziali occipitali Queste epilessie comprendono oltre all’epilessia benigna idiopatica a parossismi occipitali, l’epilessia occipitale con crisi notturne e l’epilessia occipitale con calcificazioni unilaterali o bilaterali. Epilessia del lobo parietale In questa forma le crisi sono prevalentemente somatosensoriali con sensazioni di parestesie e offuscamenti; sono frequenti e possono essere associate a fenomeni motori oppure a marcia jacksoniana.
Page 1 and 2: 11-capitolo 19-07-2006 10:32 Pagina
Page 19: 11-capitolo 19-07-2006 10:32 Pagina

Epilessie e sindromi epilettiche - TESTO

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?