APPUNTI DI IMMUNOLOGIA

Giordano Perin; immunologia 7: immunodeficienze
formazione dei mediatori della via ossigeno dipendente, tali pazienti vanno
incontro a patologie causate da:
■ funghi soprattutto le candide.
■ Batteri.
Alcuni batteri CATALASI POSITIVI, capaci cioè di degradare attivamente l'acqua
ossigenata, non incrementano il loro livello di patogenicità.
A livello genetico si distinguono due forme differenti:
X LINKED relativa a circa il 70% dei pazienti affetti.
AUTOSOMICA RECESSIVA relativa al restante 30%.
generalmente granulociti e macrofagi, oltre a non attaccare l'antigene in
modo efficace, perdono anche parte della loro capacità di presentarlo.
Questi pazienti non sopravvivono generalmente oltre i 20-25 anni.
DIFETTI DELLA LINEA LINFOIDE: questo tipo di difetti può coinvolgere le fasi
precedenti o successive alla divisione tra T e B; i più comuni e preoccupanti
coinvolgono entrambe le categorie:
PATOLOGIE DELLA LINEA LINFOIDE GENERALE: tali patologie sono dette SCID
cioè severe combined immunodeficiency; si manifestano in questo modo:
■ già al primo anno di vita cominciano a manifestarsi infezioni virali.
■ la deficienza dei linfociti B non emerge inizialmente per la presenza di
anticorpi materni di derivazione TRANSPLACENTARE prima e TRAMITE IL
LATTE MATERNO poi.
■ queste patologie coinvolgono fondamentalmente molecole coinvolte in
entrambe le linee evolutive.
■ Queste patologie non influiscono sullo sviluppo di altri tipi di linee, come le
linee mieloidi ed eritroidi.
tali patologie sono spesso identificabili tramite tecniche genetiche apposite, in
particolare; distinguiamo in particolare:
■ DEFICIT DI RAG
proteine di ricombinazione genica.
■ MANCANZA DI ADA adenosina deaminasi: si tratta dell'enzima che
normalmente si occupa dello smaltimento della adenosina, la sua
mancanza provoca un incremento della adenosina che porta alla morte
della cellula.
■ mancanza di PNP fosforilasi nucleosidica purinica enzima fondamentale per
catalizzare la trasformazione della INOSINA ad IPOXANTINA; l'accumulo
conseguente di inosina provoca la morte della cellula.
■ mancanza di un componente recettoriale DELLA IL2: queste deficienze
interessano in particolare le catene BETA E GAMMA, componenti costitutive
di tale recettore. LA MANCANZA DELLA CATENA GAMMA è probabilmente la
RAGIONE PIÙ COMUNE DI SCID IN ASSOLUTO; la mancanza di tale recettore
coinvolge chiaramente:
CELLULE NK.
CELLULE B.
CELLULE T.
questi pazienti sono affetti da sintomi gravissimi a livello infettivo, i
trattamenti possono essere due:
■ TRAPIANTO DI MIDOLLO.
■ TERAPIA GENICA in particolare al S Raffaele di Milano si sono fatti degli
esperimenti clinici di grande importanza.
4