Errori Congeniti del Metabolismo: epidemiologia - Malattie ...
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<strong>Errori</strong> <strong>Congeniti</strong> <strong>del</strong> <strong>Metabolismo</strong>:<br />
approccio eziologico<br />
Johannes<br />
Johannes<br />
Zschocke,<br />
Zschocke,<br />
Georg<br />
Georg<br />
F.<br />
F.<br />
Hoffmann<br />
Hoffmann<br />
“Vademecum<br />
“Vademecum<br />
metabolicum”,<br />
metabolicum”,<br />
2^<br />
2^<br />
Ed.Italiana,<br />
Ed.Italiana,<br />
C.G.Edizioni<br />
C.G.Edizioni<br />
Medico<br />
Medico<br />
Scientifiche<br />
Scientifiche<br />
Quadri Clinici<br />
Epatopatia (coagulopatia)<br />
Intossicazione con<br />
ipo/ipertermia,<br />
UCD, FAOD (β-Ox(<br />
Ox)<br />
↑NH<br />
4+ , no K.uria<br />
iperventilazione<br />
Intossicazione con<br />
Disidratazione, ipotermia,<br />
OA<br />
K.acidosi e↑NHe<br />
4+ ipotonia tronco, tremori<br />
Intossicazione senza<br />
acidosi, con K.uria<br />
Deficit energetico con<br />
LA<br />
Altri dati<br />
Deterioramento graduale<br />
Distrofia, ipotonia ,<br />
iperventilazione<br />
Diagnosi più comune<br />
MSUD<br />
Deficit catena<br />
respiratoria, PDHD,<br />
PCD
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