Errori Congeniti del Metabolismo: epidemiologia - Malattie ...
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<strong>Errori</strong> <strong>Congeniti</strong> <strong>del</strong> <strong>Metabolismo</strong>:<br />
forme “late“<br />
onset” ” con coma ricorrente<br />
J.-M.<br />
J.-M. Saudubray: Saudubray:<br />
: serie serie<br />
personale personale<br />
di di<br />
80 80<br />
pazienti<br />
pazienti<br />
Quadri Clinici<br />
Coma, k.acidosi,<br />
normoglicemia,<br />
LA normale<br />
Coma, ↑NH<br />
4+ , alcalosi<br />
metabolica<br />
Coma, ipoglicemia,<br />
k.acidosi<br />
Coma, ipoglicemia,<br />
no k.acidosi<br />
Diagnosi iniziale<br />
Tumore cerebrale,<br />
intossicazione acuta,<br />
encefalite, grave digiuno<br />
Tumore cerebrale,<br />
intossicazione acuta,<br />
encefalite, intolleranza<br />
proteine latte<br />
Ipoglicemia a digiuno,<br />
ipoglicemia ricorrente<br />
Ipoglicemia a digiuno,<br />
ipoglicemia ricorrente<br />
Diagnosi finale<br />
MSUD, MMA, PA, IVA,<br />
Difetti Ketolisi<br />
OTCD, UCD, HHH s.,<br />
Dibasico-aminoaciduria<br />
aminoaciduria<br />
Glicogenosi, Difetti<br />
Gluconeogenesi, , MSUD,<br />
MMA, PCD<br />
Def. Carnitina, , FAOD
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