Numero 11 - Istituto Superiore di SanitÃ

Inserto La voce delle Associazioni
Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi (LAM Italia Onlus)
Linfangioleiomiomatosi
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una rara malattia
polmonare che può presentarsi isolatamente
o in associazione con il complesso Sclerosi Tuberosa
(TSC). Nella forma isolata colpisce circa 1:400.000
donne adulte; nella TSC, la malattia si manifesta in
circa il 30-40% delle pazienti adulte, raramente si
osserva nei bambini e negli uomini.
La LAM è caratterizzata da lesioni cistiche dei polmoni,
alterazione dei vasi linfatici e angiomiolipomi
renali. Vi è una proliferazione anomala delle cellule
muscolari lisce (cellule LAM) responsabile della formazione
delle cisti nel parenchima polmonare e lungo
le strutture linfatiche. La LAM può manifestarsi con
una dispnea progressiva anche in assenza di un’obiettività
clinica e radiologica, pneumotorace ricorrente,
versamento pleurico, raccolte chilose ed emorragia in
cavità addominale. Oltre alla dispnea, altri sintomi
comuni sono la tosse e l’emottisi. Il quadro clinico,
specie all’esordio, è subdolo e poco specifico tanto da
allungare notevolmente, anche di anni, i tempi di diagnosi.
Tra le indagini strumentali di supporto vi sono
la radiografia del torace, che può mettere in evidenze
negli stadi conclamati un quadro interstiziale, ma
soprattutto l’esame TC (tomografia computerizzata),
che mostra la presenza in sede polmonare di cisti multiple,
pneumotorace, versamenti pleurici e aumento di
dimensione dei linfonodi. L’esame TC va esteso anche
alla regione addominale e pelvica per escludere la presenza
di un angiomiolipoma. Alle indagini funzionali
si rileva principalmente un’ostruzione bronchiale. è
nota una correlazione diretta tra l’insufficienza funzionale
polmonare e l’osteoporosi. La terapia è sintomatica
e di supporto (broncodilatatori, ossigenoterapia,
disfosfonati). Attualmente sono in corso diversi protocolli
clinici sperimentali dai risultati incoraggianti
sull’utilizzo della rapamicina e dei suoi derivati nel
rallentare l’evoluzione della malattia.
Home page del sito web dell'Associazione Italiana
Linfangioleiomiomatosi (LAM Italia Onlus)
Fra gli obiettivi primari essa si prefigge di promuovere
la ricerca scientifica, e a questo scopo ha creato
anche una stretta collaborazione con Associazioni di
altri Paesi su temi di comune interesse.
Organizza in quest’ottica raccolte di fondi, attività
indispensabili per acquisire visibilità e realizzare con
successo gli obiettivi associativi.
Contestualmente, la LAM-Italia divulga informazioni
della patologia tramite sito web e newsletter, e
invita i propri associati a contribuire attivamente partecipando
e collaborando all’organizzazione di eventi,
di serate culturali e incontri tra pazienti, di campagne
informative tramite la spedizione di lettere, o più semplicemente
parlando con amici e conoscenti di LAM.
La LAM è una patologia che compromette vari
organi e richiede un approccio multidisciplinare, un
coinvolgimento di esperti in diverse discipline, simile
a quello adottato in America dai National Institutes of
Health (NIH); per questo motivo l’Associazione si prodiga
per promuovere la ricerca nella stessa ottica anche
in Italia, creando un ponte di collegamento tra i centri
di ricerca in Italia e nel mondo.
Attività dell'Associazione
La LAM-Italia si è costituita nel 2009 conseguentemente
al 1° Convegno Nazionale sulla
Linfoangioleiomatosi, tenutosi a Udine nel novembre
2008.
L’Associazione si pone come centro di riferimento
e supporto per i pazienti e i loro familiari.
Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi
(LAM Italia Onlus)
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