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allegato d principi attivi approvati per il trattamento delle malattie ...

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L-arginina<br />

L-citrullina<br />

L-dopa (in combinazione con carbidopa)<br />

Difetti del ciclo dell'urea<br />

MELAS e altre citopatie mitocondriali<br />

Deficit di carbam<strong>il</strong>fosfato sintetasi (CPS)<br />

Deficit di ornitina transcarbam<strong>il</strong>asi (OTC)<br />

Intolleranza alle proteine con lisinuria<br />

Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />

Deficit di diidropteridina reduttasi<br />

Deficit di GTP cicloidrolasi I<br />

Levocarnitina<br />

L-lisina-HCL<br />

L-serina<br />

L-triptofano<br />

Metronidazolo<br />

Miglustat<br />

Nicotinamide<br />

Piridossina (vitamina B6)<br />

Piridossina e piridossalfosfato<br />

Riboflavina<br />

Seleg<strong>il</strong>ina cloridrato (L-depren<strong>il</strong>)<br />

Deficit di tirosina idross<strong>il</strong>asi<br />

Deficit del trasportatore della carnitina<br />

Acidemie organiche<br />

Deficit di ac<strong>il</strong>-CoA deidrogenasi a catena<br />

media (MCAD)<br />

Intolleranza alle proteine con lisinuria<br />

Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi<br />

I<strong>per</strong>glicinemia non chetotica<br />

Acidemia Propionica<br />

Acidemia Met<strong>il</strong>malonica<br />

Malattia di Niemann-Pick tipo C<br />

Triptofanemia<br />

Idrossichinureninuria<br />

Malattia di Hartnup<br />

Omocistinuria classica<br />

Atrofia girata della coroide e della retina<br />

I<strong>per</strong>ossaluria primaria tipo I<br />

Ep<strong>il</strong>essia piridossinodipendente<br />

Aciduria glutarica tipo I - MADD<br />

Aciduria glutarica tipo II<br />

Deficienza del complesso I mitocondriale<br />

SCADD<br />

Deficit di 6-piruvo<strong>il</strong>tetraidropterina sintetasi<br />

Deficit di diidropteridina reduttasi<br />

Deficit di GTP cicloidrolasi I<br />

Sodio benzoato<br />

I<strong>per</strong>ammoniemia<br />

I<strong>per</strong>glicinemia non chetotica<br />

Sodio butirrato<br />

Difetti del ciclo dell'urea<br />

Sodio dicloroacetato<br />

Difetti piruvato deidrogenasi<br />

Supplementi di Fosfato Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D-<br />

Resistente

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