Presentatie 24-03-2013 361
Presentatie 24-03-2013 361
Presentatie 24-03-2013 361
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Oorzaken van hyperglycerolemie<br />
1. Glycerol kinase deficiëntie (GKD) (endogeen)<br />
Glycerol kinase (EC 2.7.1.30):<br />
ATP + glycerol Glycerol-P + ADP<br />
X-linked (Komt enkel tot uiting bij mannen)<br />
Pseudohypertriglyceridemie en glycerolurie<br />
3 grote vormen:<br />
Infantiel: complexe GKD geassocieerd met CAH en/of Z v<br />
Duchenne<br />
Juveniele vorm geassocieerd met episodes van braken,<br />
acidose en stupor.<br />
Zeldzame benigne of asymptomatische volwassen vorm,<br />
meestal toevallige vondst bij routine lab onderzoek.<br />
Slechts 6 families beschreven met benigne GKD<br />
13<br />
14<br />
+1 in USA
Change language