Erfelijke borstkanker - DNA-labs
Erfelijke borstkanker - DNA-labs
Erfelijke borstkanker - DNA-labs
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Welkom<br />
Thessa Wolfswinkel<br />
Dirk Jan Boerwinkel<br />
Ragna Senf<br />
<strong>Erfelijke</strong> <strong>borstkanker</strong>
Inhoud<br />
• Kanker en erfelijkheid<br />
• Digitaal genenonderzoek: Ensembl<br />
• Erfelijkheidsonderzoek
• Kanker en erfelijkheid<br />
o Kanker en ontstaan<br />
o Tumorsuppressor gen<br />
o Proto-oncogen<br />
o Somatische mutatie<br />
o Erfelijkheid<br />
o Borstkanker<br />
o BRCA<br />
Inhoud
• 1 op de 3 mensen<br />
Kanker
• 5 tot 7 mutaties<br />
• Oorzaken:<br />
o Leefstijl & omgeving<br />
o Spontane mutaties<br />
o Erfelijkheid<br />
Ontstaan kanker<br />
• Tumorsuppressor genen<br />
• Proto-oncogenen
Tumorsuppressor gen<br />
• Functie<br />
• TP53 (P53)
• Functie<br />
• HER2<br />
Proto-oncogen
Somatische mutatie (1/2)<br />
• Wat is nodig voor een verstoorde<br />
eiwitfunctie?<br />
o 1 gemuteerd allel?<br />
o 2 gemuteerde allelen?<br />
• P53 (tumorsuppressor gen)<br />
• HER2 (oncogen)
Somatische mutatie (2/2)<br />
• P53 (tumorsuppressor gen):<br />
o 2 gemuteerde allelen<br />
o Loss-of-function mutatie: rempedaal<br />
• HER2 (oncogen):<br />
o 1 gemuteerd allel<br />
o Gain-of-function mutatie: gaspedaal
Erfelijkheid<br />
• 5 tot 10 %<br />
• Grotere kans op kanker, geen zekerheid<br />
o Meerdere genen bij betrokken<br />
o Niet-genetische factoren van invloed
Kans op kanker bij BRCA<br />
Vrouw zonder mutatie<br />
Vrouw met mutatie<br />
Man zonder mutatie<br />
Man met mutatie<br />
Borstkanker Ovariumkanker
Kans op kanker bij BRCA<br />
Borstkanker Ovariumkanker<br />
Vrouw zonder mutatie Ongeveer 12% Ongeveer 1.5%<br />
Vrouw met mutatie<br />
Man zonder mutatie<br />
Man met mutatie
Kans op kanker bij BRCA<br />
Borstkanker Ovariumkanker<br />
Vrouw zonder mutatie Ongeveer 12% Ongeveer 1.5%<br />
Vrouw met mutatie 60-80%<br />
Man zonder mutatie<br />
Man met mutatie<br />
BRCA1 = 30-60%<br />
BRCA2 = 5-20%
Kans op kanker bij BRCA<br />
Borstkanker Ovariumkanker<br />
Vrouw zonder mutatie Ongeveer 12% Ongeveer 1.5%<br />
Vrouw met mutatie 60-80%<br />
Man zonder mutatie Ongeveer 0.1% 10%?<br />
Man met mutatie<br />
BRCA1 = 30-60%<br />
BRCA2 = 5-20%
Kans op kanker bij BRCA<br />
Borstkanker Ovariumkanker<br />
Vrouw zonder mutatie Ongeveer 12% Ongeveer 1.5%<br />
Vrouw met mutatie 60-80%<br />
Man zonder mutatie Ongeveer 0.1% 10%?<br />
Man met mutatie<br />
BRCA1 = Enkele %<br />
BRCA2 = 7%<br />
BRCA1 = 30-60%<br />
BRCA2 = 5-20%<br />
BRCA1 = ?<br />
BRCA2 = 15%
BRCA<br />
• Functie<br />
• Dominant<br />
of<br />
recessief?
• Online database<br />
o Visualisatie<br />
o Informatie<br />
Ensembl
Ensembl
Ensembl<br />
• 5 minuten uitproberen<br />
• Kort plenair bespreken<br />
• Echt aan de slag!<br />
• Nabespreken
• Vragen?<br />
• Onduidelijkheden?<br />
Ensembl
Erfelijkheidsonderzoek<br />
• Intake gesprek<br />
o Stamboomonderzoek<br />
• <strong>DNA</strong> onderzoek<br />
o Testen op onbekende mutatie<br />
• Gesprek uitslag onderzoek<br />
• <strong>DNA</strong>-onderzoek bij familieleden
• Les erfelijke <strong>borstkanker</strong><br />
• Erfelijkheidsonderzoek<br />
• Lesmateriaal ook digitaal ontvangen?<br />
E-mailadres doorgeven!<br />
• BRCA in <strong>DNA</strong>-lab?<br />
Conclusie
Nascholingsdag<br />
• <strong>Erfelijke</strong> kanker<br />
• Erfelijkheidsonderzoek<br />
• Maatschappelijke thema’s<br />
• In het najaar<br />
• Interesse? E-mailadres doorgeven!
Bedankt<br />
Thessa Wolfswinkel<br />
Dirk Jan Boerwinkel<br />
Ragna Senf<br />
utrecht@dna<strong>labs</strong>.nl<br />
Ragna Senf, coördinator<br />
Reizend <strong>DNA</strong>-lab<br />
Lees de taal van de tumor
Change language