ProMedicDNA Demo NL

ProMedicDNA 

Wolfgang Amadeus 

DEMO_ML

BEGELEIDEND SCHRIJVEN 

Geachte heer Amadeus, 

Uw monster voor de analyse kwam op 25/11/2020 in het laboratorium binnen en is in 

overeenstemming met de strengste kwaliteitsstandaard voor laboratoria beoordeeld. 

De resultaten zijn beoordeeld en vrijgegeven door twee onafhankelijke genetici en 

moleculair biologen. Nadat wij de resultaten binnenkregen, hebben wij uw persoonlijk 

rapport samengesteld. We bieden de resultaten bij deze aan u aan in de gewenste 

vorm. 

We willen u graag bedanken voor uw vertrouwen en hopen dat u tevreden bent met 

onze dienstverlening. We staan altijd open voor vragen en suggesties, dus twijfel 

alstublieft niet op contact met ons op te nemen. Dit is immers de enige manier voor ons 

om continu onze dienstverlening te kunnen verbeteren. 

We hopen dat de analyse aan uw verwachtingen voldoet! 

Met vriendelijke groet, 

Dr. Daniel Wallerstorfer BSc. 

Laboratoriumdirecteur 

René Rohrmanstorfer, MSc. 

Laboratoriummanager


Persoonlijke analyseresultaten van: 

Wolfgang Amadeus | Geboortedatum: 01/01/1990 

Bestelnummer: 

DEMO_ML 

Dit rapport bevat persoonlijke medische informatie en is zeer 

vertrouwelijk. Data beveiliging is essentieel. 

DEMO_ML Pagina 1 van 299

GENETICA 

Hoe genen uw gezondheid beïnvloeden 

Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 50 biljoen cellen. De meeste 

van deze cellen hebben een nucleus met 46 chromosomen. Een 

chromosoom bestaat uit een gespiraliseerde draad: de dubbele DNA-helix. 

Chromosoom 

Cellen 

Dubbele DNA-helix 

Lactasegen (LCT) 

Lichaam (50 biljoen 

cellen) 

A = gezond 

G = risico 

Trombosegen (FV) 

DNA is de genetische code 

die de blauwdruk van het 

menselijk lichaam vormt. 

Deze genetische code 

bestaat uit ongeveer 3,1 

miljard moleculen. Elke 

molecuul wordt aangeduid 

met een letter. De genen 

omvatten circa 1% van deze 

code. Elk gen is een 

instructie voor het lichaam, 

waarbij het meestal om één 

functie gaat. Zo vertelt een 

aantal genen hoe het 

lichaam de iris vorm moet 

geven. Verschillen in deze 

genen leiden tot verschillen 

in oogkleur. Elke functie van 

het lichaam wordt 

gereguleerd door een of 

meer genen, waaronder de 

manier waarop we voeding 

en medicatie verwerken. 

Onze genen zijn niet geheel zonder fouten. De genen van elk mens worden enigszins veranderd 

door omgevingsfactoren. De meeste van deze veranderingen hebben geen effect, een klein 

aantal heeft een schadelijk effect en een nog kleiner aantal kan een nuttig effect hebben. 

Ouders geven deze veranderingen en de bijbehorende effecten door aan hun kinderen. De 

meeste genetische defecten erven we dus van onze ouders. 

Daarnaast ontwikkelden onze genen zich zodanig dat de eerste mensen in hun ‘primitieve’ 

wereld konden leven. Sommige van onze genetische eigenschappen kunnen botsen met de 

moderne tijd. Zo is de genetische aanleg om vetten snel op te slaan en langzaam af te geven 

nuttig voor mensen die geconfronteerd worden met voedselschaarste. Ze hebben dan een 

grotere kans op overleven omdat hun lichaam vetten efficiënt gebruikt. In onze tijd is deze 

eigenschap echter schadelijk omdat het lichaam hierdoor is geprogrammeerd om snel aan te 

komen en langzaam af te vallen. Genen verhogen ons risico op een hartinfarct en veroorzaken 


astma, allergieën, lactose-intolerantie en vele andere aandoeningen. 

Genetische eigenschappen kunnen onze gezondheid beïnvloeden. Terwijl sommige genetische 

defecten tot ziekte leiden, verhogen de meeste genetische eigenschappen slechts het risico op 

het krijgen van een ziekte. Zo kan iemand genen hebben die het risico op diabetes verhogen. 

Maar niet iedereen die een risico op diabetes heeft, ontwikkelt deze aandoening ook 

daadwerkelijk. Bovendien kunnen zelfs mensen met een hoog risico op diabetes dit risico met 

een juist voedings- en trainingsschema verlagen. Andere genetische eigenschappen leiden 

uitsluitend tot ziekte als ze geactiveerd worden door een specifieke omgevingsfactor. Zo is 

lactose-intolerantie een genetische aandoening waarbij iemand door het drinken van melk ziek 

wordt. Als deze persoon echter nooit melk drinkt, vertoont hij geen symptomen van deze 

aandoening. 

Dankzij de nieuwste technologieën kunnen nu specifieke genen geanalyseerd worden om te 

bepalen of u genetische eigenschappen hebt die samenhangen met uiteenlopende 

aandoeningen. Op basis van de resultaten van deze analyse kunnen we een 

preventieprogramma opstellen dat uw persoonlijke risico op aandoeningen aanzienlijk 

vermindert en u in goede gezondheid houdt. 

Een gezonde levensstijl vermindert uw risico op vele aandoeningen, of u nu wel of geen 

specifieke informatie over uw genetische eigenschappen hebt. Wij geven u echter aanvullende 

informatie over mogelijke veranderingen in uw levensstijl die niet tot een standaard medisch 

advies behoren. Er zijn vele voorbeelden, maar een van de eigenschappen die we analyseren, 

betreft een gen dat het vermogen van uw lichaam om ijzer op te nemen vermindert. Als u deze 

eigenschap hebt, adviseren we naast de gebruikelijke aanbevelingen de inname van 

ijzersupplementen, zodat uw lichaam al het ijzer binnenkrijgt dat u nodig hebt. 

Deskundigen schatten dat elk mens ongeveer 2000 genetische defecten heeft die de 

gezondheid kunnen aantasten en in sommige gevallen ziekten kunnen veroorzaken. Een grote 

verscheidenheid aan factoren kan veranderingen in onze genen (ook wel mutaties genoemd) 

veroorzaken. In enkele gevallen kunnen deze mutaties nuttig voor ons zijn. De overgrote 

meerderheid heeft echter geen of een negatief effect op onze gezondheid. De bekendste 

oorzaak van mutaties – zoals door de media en Hollywoodfilms gepresenteerd – is 

radioactiviteit. Radioactieve straling en deeltjes beïnvloeden inderdaad het DNA in onze cellen 

en bewerkstelligen een fysieke verandering van onze genen. In werkelijkheid blijven ze meestal 

onopgemerkt of veroorzaken ze dodelijke aandoeningen, zoals kanker, of aangeboren 

afwijkingen. Daarnaast komen mutaties tot stand door stoffen zoals koolstof, die uit 

aangebrande voeding opgenomen kan worden. Koolstof dringt de cellen binnen en beschadigt 

onze genen, waardoor onder meer darmkanker kan ontstaan. Ook uv-straling van de zon kan 

onze genen beschadigen en aandoeningen zoals huidkanker veroorzaken. 

Externe invloeden kunnen de genen schade berokkenen en hun werking verstoren, maar het 

merendeel van onze defecte genen is afkomstig van onze ouders. Elk embryo krijgt de ene helft 

van zijn genen van zijn vader en de andere helft van zijn moeder. Dit levert een nieuwe mens op 

die eigenschappen van beide ouders heeft. De bijbehorende genetische defecten worden helaas 

ook doorgegeven. Zo kan een genetisch defect dat een hartinfarct kan veroorzaken, van de 

vader op zijn kind en daarna op zijn kleinkind en weer verder doorgegeven worden, zodat 

dezelfde aandoening aan elke generatie overgedragen wordt. De doorgifte van een genetisch 

defect gebeurt echter willekeurig. Zo kunnen sommige kleinkinderen het defecte gen wel 

hebben en andere niet. 

Elk mens is het unieke resultaat van generaties genetische eigenschappen die bij elkaar 

gekomen zijn en zich gecombineerd hebben. Sommige van deze eigenschappen hebben een 

negatief effect op onze gezondheid. Met de nieuwste technologieën kunnen we nu eindelijk 

iemands genen onderzoeken en zijn persoonlijke gezondheidsrisico’s en sterke kanten 


vaststellen. In veel gevallen kunnen met deze kennis en door een aantal voorzorgsmaatregelen 

aandoeningen zelfs voorkomen worden. Dit is de volgende stap in de preventieve geneeskunde 

en een nieuwe generatie gezondheidszorg. 


Overzicht van actiepunten 

Risico's in het oranje / rode gebied moeten met uw arts worden besproken 

Medicijnen 

Diabetes 

Prostaatkanker 

▲ 

▲ 

Hemochromatose (Ijzerstapeling) 

▲ 

Darmkanker 

▲ 

Osteoporose 

▲ 

Skin Health Sensor 

Gewrichten 

▲ 

▲ 

Longkanker 

Gluten 

▲ 

▲ 

Hart-en vaatziekten 

Lactose 

▲ 

▲ 

Trombose 

▲ 

IBD (ziekte van Crohn) 

Hypertensie (hoge bloeddruk) 

▲ 

▲ 

Glaucoom 

▲ 

Alzheimer 

Maculadegeneratie 

▲ 

▲ 

Schizophrenia Sensor 

▲ 

Parodonditis 

▲ 

Depression Sensor 

▲ 

HIV Resistance Sensor 

▲ 

▲ 


FARMACOGENETICA 

ONCOLOGIE 

CARDIOVASCULAIR SYSTEEM 

NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 

SPIJSVERTERING 

OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 

AANVULLENDE INFORMATIE

Medicijnen 

Bijwerkingen van medicijnen voorkomen en resultaten verbeteren

Hoe medicijnen in uw lichaam werken 


Ieder mens reageert anders op medicijnen. Sommigen hebben bij een bepaald medicijn veel 

baat, terwijl anderen lichte tot dodelijke bijwerkingen ondervinden. Naar schatting 7% van de 

patiënten heeft te maken met ernstige bijwerkingen en circa 0,4% overlijdt aan de gevolgen 

ervan. Ongewenste bijwerkingen van medicijnen zijn de op vier na meest voorkomende 

doodsoorzaak in de westerse wereld. Meestal worden deze bijwerkingen bepaald door 

overgeërfde genetische variaties of interacties tussen bepaalde medicijnen. 

De weg van medicijnen door ons lichaam 

Medicijn heeft 

effect 

medicijn wordt 

ingenomen 

enzymgen 

medicijn is bereid 

voor afbraak door 

enzym 

Als een medicijn ingenomen 

of geïnjecteerd wordt, komt 

het eerst in de bloedbaan 

terecht. Via het bloed 

bereikt het het doelorgaan. 

Het medicijn wordt herkend 

door bepaalde enzymen, die 

het afbreken en uit de 

bloedbaan verwijderen. 

Hierdoor verliezen de 

meeste medicijnen hun 

werking. Het gedeactiveerde 

medicijn wordt vervolgens 

met behulp van de nieren 

uit het bloed gefilterd en 

uiteindelijk via de urine 

uitgescheiden. 

medicijn komt in 

urine terecht 


Langdurige behandeling met medicijnen 

Omdat veel medicijnen langdurig werken, moeten ze met regelmatige tussenpozen ingenomen 

worden, zodat de hoeveelheid van het medicijn in de bloedbaan binnen de juiste grenzen blijft. 

toediening 

Medicijn in bloed 

Werkingsgebied 

0 uur 8 uur 16 uur 24 uur 32 uur 

Tijd (uren) 

Op deze manier behoudt het medicijn de juiste concentratie en heeft het het gewenste effect. 

Genetische defecten remmen de afbraak van het medicijn. 


effect 


ingenomen 

enzymgen 

medicijn wordt niet 

gefilterd uit 

bloedstroom 

Helaas hebben veel mensen 

een defect in een van de 

enzymproducerende genen 

die essentieel zijn voor dit 

proces. 

Het medicijn komt ook nu in 

de bloedbaan terecht en 

heeft het gewenste effect, 

maar enzymen breken het 

niet af en het blijft 

aanzienlijk langer in het 

bloed zitten. Bij één dosis 

levert dit weinig problemen 

op. Maar als iemand drie 

keer per dag warfarine 

inneemt, stijgt langzaam 

het warfarinegehalte in het 

bloed totdat er giftige 

bijwerkingen optreden. 


Het probleem met de regelmatige toediening van een medicijn in geval van 

een genetisch defect 

In het geval van bloedverdunners is de werking van de medicatie aan het begin van de 

behandeling op het juiste niveau. Bij elke toediening neemt de concentratie van het medicijn 

echter steeds iets toe, totdat het punt bereikt wordt waarop er een ongecontroleerde bloeding 

optreedt. 

genetisch defect vertraagt 

afbraak van medicijn 

Medicijn in bloed 

toediening 

giftige concentratie 

ongewenste 

bijwerkingen 

Werkingsgebied 

0 uur 8 uur 16 uur 24 uur 32 uur 

Tijd (uren) 

Dit betekent dat de 20% van de bevolking met een genetisch defect een aanzienlijk lagere dosis 

warfarine toegediend moet krijgen, omdat de gebruikelijke dosis tot ernstige bijwerkingen kan 

leiden. 


Prodrugs: de voorlopers van werkzame medicijnen 

Bepaalde medicijnen, de 

zogenoemde ‘prodrugs’, worden 

in een niet-werkzame vorm 

ingenomen en kunnen alleen 

door de enzymen in het lichaam 

geactiveerd 

worden. 

Voorbeelden van dit type 

medicatie zijn tamoxifen, een 

medicijn ter voorkoming van 

kanker, en de pijnstiller 

codeïne. 

Een prodrug komt in zijn nietwerkzame 

vorm in de 

bloedbaan terecht. Enzymen in 

het bloed zetten het om in zijn 

werkzame vorm, waarna het 

effect heeft. Zo wordt de 

pijnstiller codeïne omgezet in 

morfine, zodat het de pijn kan 

verzachten. 


effect 


ingenomen 

enzymgen 

Medicijn is 

geactiveerd door 

enzym 

medicijn komt in 

urine terecht 


geen effect 


ingenomen 

enzymgen 

Medicijn is niet 

geactiveerd 


niet gefilterd uit 

bloedstroom 

Het enzym dat een bepaalde 

prodrug in een medicijn 

omzet, werkt bij sommige 

mensen niet. Hierdoor heeft 

het medicijn nooit de 

gewenste werking en 

kunnen er alleen 

bijwerkingen optreden. 

In het geval van codeïne 

verzacht het de pijn niet na 

het innemen van het 

medicijn en moet er een 

alternatief 

medicijn 

gebruikt worden. 

In het geval van tamoxifen, 

een medicijn dat het 

opkomen van borstkanker 

voorkomt, kan de 

ineffectiviteit van het 

medicijn alleen worden 

bepaald als kanker zich 

daadwerkelijk ontwikkelt. 



Farmacogenetische genen 

De volgende genen en polymorfismen hebben invloed op de afbraak en het effect van 

uiteenlopende medicijnen. Uw genetische analyse heeft de volgende resultaten opgeleverd: 

CYP1A2 

rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE 

rs2069514 -3860G>A G/G 

rs762551 -163C>A C/C 

GENOTYPE METABOLIZER ACTIVITEIT 

*1/*1 EXTENSIVE NORMAL 

CYP2B6 


rs28399499 983T>C T/T 

rs34223104 -82T>C T/T 

rs3745274 516G>T G/G 



CYP2C19 


rs4244285 681G>A G/G 

rs4986893 636G>A G/G 

rs28399504 1A>G A/A 

rs56337013 1297C>T C/C 

rs72552267 395G>A G/G 

rs72558186 19294T>A T/T 

rs41291556 358T>C T/T 

rs17884712 431G>A G/G 

rs12248560 -806C>T C/C 

rs6413438 19153C>T C/C 



CYP2C9 


rs1799853 430C>T C/C 

rs1057910 1075A>C A/A 

rs28371686 1080C>G C/C 

rs9332131 818delA A/A 

rs7900194 449G>A G/G 

rs7900194 449G>T G/G 

rs28371685 1003C>T T/T 

rs56165452 1076T>C T/T 


*11/*11 POOR GEEN 


CYP2D6 


Dup/Del xN x2 

rs1080985 -1584C>G C/C 

rs1065852 100C>T C/C 

CYP2E1 


rs72559710 1132G>A G/G 



rs774671100 del>A del/del 

rs201377835 883G>C C/C 

rs28371706 1023C>T C/C 

rs5030655 1707delT T/T 

rs5030865 1758G>T C/C 

rs5030865 1758G>A C/C 

rs3892097 1846G>A G/G 

rs35742686 2549delA A/A 

rs5030656 2615_2617delAAG T/T 

rs16947 2850C>T G/G 

rs5030867 2935A>C A/A 

rs28371725 2988G>A G/G 

rs59421388 3183G>A C/C 

rs1135840 4180G>C G/G 

rs5030862 124G>A C/C 



CYP3A4 


rs2740574 A>G A/A 

rs55785340 A>G A/A 

rs4986910 T>C T/T 

rs55951658 T>C T/T 

rs55901263 G>C G/G 

rs4646438 del>A del/del 

rs4986908 C>G C/C 

rs67784355 G>A G/G 

rs4987161 T>C T/T 

rs28371759 T>C T/T 

rs67666821 del>T del/del 

rs35599367 C>T C/C 



CYP3A5 


rs776746 6986A>G A/A 

rs10264272 14690G>A C/C 

rs55817950 3699C>T G/G 

rs28383479 19386G>A G/G 

rs41303343 27131_27132insT del/del 




DPYD 


rs3918290 1905+1G>A A/A 


*2A/*2A POOR GEEN 

NAT2 


rs1801279 G191A G/G 

rs1041983 C282T C/C 

rs1801280 T341C T/C 

rs1799929 C481T C/T 

rs1799930 G590A G/G 

rs1208 A803G G/A 

rs1799931 G857A G/G 


N/A INTERMEDIATE LANGZAAM 

TPMT 


rs1800460 G>A G/G 

rs1142345 A>G A/A 

rs1800462 G>C G/G 



SLCO1B1 


rs4149056 521T>C C/T 

rs2306283 388A>G T/T 


*1A/*5 INTERMEDIATE LANGZAAM 

VKORC1 


rs9923231 -1639G>A C/C 

GENOTYPE 

RISICO 

C/C 

NO 

UGT1A1 


rs887829 C>T T/T 


*80/*80 POOR GEEN 

LEGENDE: rsNCBI = naam van onderzochte genetische variatie, POLYMORPHISM = patroon van genetische variatie, GENOTYPE = 

persoonlijk testresultaat, METABOLIZER = persoonlijk metabolisme profiel, ACTIVITEIT = enzymatische activiteit 

Let op: we hebben een selectie van de meest voorkomende genetische variaties die uw metabolisme beïnvloeden, onderzocht. Er zijn 

andere variaties, hoewel ze slechts zeer zelden voorkomen, die we niet grondig hebben getest en die ook van invloed kunnen zijn op 

uw metabolisme. Bovendien moet u geneesmiddeleninteracties, remmers, inductoren, levensstijl en bestaande medische 

aandoeningen overwegen voordat u een behandeling of medicijn kiest. 


Samenvatting van de relevante genen 


Hier kunt u uw status van onderzochte genen bekijken die relevant zijn voor de afbraak en 

activering van verschillende soorten medicatie. 

MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

FUNCTIE 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

3 

4 

1 

2 

2 

GENEN 

DPYD 

TPMT 

SLCO1B1 

UGT1A1 

VKORC1 

FUNCTIE 

GEEN 

NORMAAL 

TRAAG 

GEEN 

NORMAL 

Legenda 

UITGEBREIDE 

METABOLIZER 

(ZEER-)SNELLE 

METABOLIZER 

GEMIDDELDE 

METABOLIZER 

SLECHTE 

METABOLIZER 

GENE 

GENE 

GENE 

GENE 

NORMAAL 

SNEL 

TRAAG 

GEEN 

De afbraak en/of activering 

van geneesmiddelen via dit 

gen werkt normaal. 

RISICO ALLELE 

CARRIER 


van medicijnen via dit gen is 

sneller dan normaal. 

GEEN RISICO ALLELE 

CARRIER 



gen is langzamer dan 

normaal. 



gen is onvoldoende. 

GENE 

GENE 

RISICO 

NORMAAL 

Deze genetische variatie 

verhoogt het risico op 

bijwerkingen van bepaalde 

geneesmiddelen. 

Deze genetische variatie 

verhoogt het risico op 

bijwerkingen niet. 



Evaluatie van medicijnen 

Aangezien de status van uw medicijnmetaboliserende genetica nu bekend is, kunnen we 

beoordelen hoe de afbraak en activering van verschillende geneesmiddelen in uw lichaam zijn 

aangetast. Op basis van deze informatie hebben we afzonderlijke medicijnen en actieve 

ingrediënten voor u geëvalueerd in 3 categorieën (effect, verdeling, dosis). Deze informatie 

helpt uw arts om de juiste selectie en dosering voor uw medicatie te bepalen. 

Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de 

verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit zelf de beslissing om te stoppen met het 

innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan! 

Hier volgt een uitleg van elk symbool dat in de resultatentabel wordt gebruikt: 

effect 

Gezien uw genetische kaart, heeft dit medicijn een normaal effect. Een 

dosisaanpassing is niet noodzakelijk vanuit een genetisch oogpunt. 

Je lichaam activeert dit medicijn te snel (meer dan 30% sneller). Dit kan 

leiden tot een overdosis van het actieve ingrediënt. Genetisch gezien wordt 

een lagere dosis aanbevolen. 

Afbraak 

Je lichaam activeert dit medicijn te langzaam (tussen 30% -70% van de 

normale activering). Dit kan leiden tot een te lage dosering van het actieve 

ingrediënt. Een hogere dosis zal nodig zijn om het optimale effect te 

bereiken, maar hier moet ook rekening worden gehouden met de 

doorslagsnelheid. 

Uw lichaam is niet in staat om het medicijn voldoende te activeren (minder 

dan 30% van de normale activering). Dit kan het medicijn niet effectief 

maken. Een alternatief voor dit medicijn wordt aanbevolen vanuit een 

genetisch oogpunt. 

Je lichaam kan dit medicijn met voldoende snelheid afbreken. Een 

aanpassing van de dosering is niet nodig op basis van genetica. 

Het medicijn wordt te snel door uw lichaam afgebroken (meer dan 30% 

sneller dan normaal). Dit kan leiden tot een te lage medicijnconcentratie. 

Genetisch gezien zou een hogere dosis nodig zijn om het gewenste effect te 

bereiken. 


Je lichaam is te traag in het afbreken van dit medicijn (tussen 30% -70% van 

de normale afbraak). Als u dit medicijn regelmatig gebruikt, kan dit leiden 

tot een constant toenemende concentratie van het medicijn in uw lichaam. 

Genetisch gezien wordt een lagere dosis aanbevolen. 

Uw lichaam kan het medicijn niet voldoende afbreken (minder dan 30% van 

de normale afbraak). Als het regelmatig wordt ingenomen, kan dit leiden tot 

een zeer hoge medicijnconcentratie in het lichaam met ernstige 

bijwerkingen tot gevolg. Een alternatief voor dit medicijn wordt aanbevolen 

vanuit een genetisch oogpunt. 

Dosering 

Noch het effect, noch de afbraak van de medicatie is aangetast. Een 

dosisaanpassing is niet noodzakelijk vanuit een genetisch oogpunt. 

Vanwege de snellere afbraak wordt een dosisverhoging van ongeveer 130% 

-200% aanbevolen vanuit een genetisch oogpunt. Begin met de 

standaarddosis. Bij gebrek aan therapeutisch succes, wordt een langzame 

dosisverhoging onder medisch toezicht geadviseerd. 

Vanwege een sterker effect of langzamere afbraak wordt een verlaging van 

de dosis tot 30% tot 70% van de standaarddosis aanbevolen vanuit een 

genetisch oogpunt. Het is raadzaam om met een kleine dosis te beginnen en 

de dosis alleen langzaam onder normale supervisie te verhogen als het 

therapeutische resultaat niet wordt bereikt. 

Vanwege geen effect of geen afbraak wordt een alternatief medicijn 

aanbevolen vanuit een genetisch oogpunt. Als dit niet mogelijk is, wordt 

aanbevolen om met een kleine dosis (3% - 70% van de standaarddosis) te 

beginnen en de dosis langzaam te verhogen tot de normale dosis onder 

medisch toezicht, als het therapeutische resultaat niet wordt bereikt. 



Effect op medicatie 

De volgende lijst bevat richtlijnen voor medicijnafgifte die zijn gepubliceerd door organisaties 

zoals het CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium), de Koninklijke 

Nederlandse Vereniging voor de bevordering van de farmacie (DPWG), de CPNDS (Canadian 

Pharmacogenomics Network for Drug Safety) en andere professionele samenlevingen. Deze 

resultaten moeten altijd door de behandelend arts worden overwogen. 

Medicijnen status 

Abacavir r r G 

Acenocoumarol 

Amitriptyline 

Aripiprazole 

r U r 

r r r 

r N r 

Atazanavir r N G 

Atomoxetine 

Azathioprine 

Capecitabine 

Citalopram 

Clomipramine 

Clopidogrel 

Codeine 

Desipramine 

r r r 

r r r 

r G G 

r N r 

N r r 

r N r 

r r r 

r r r 

Aanbeveling voor jou 

Abacavir wordt niet aanbevolen. Hoog risico op 

overgevoeligheid (~ 6% van de patiënten) door de 

aanwezigheid van ten minste één HLA-B*57:01-allel. 

Controleer INR vaker. 

Er is geen dosisaanbeveling voor dit medicijn. 


Overweeg een alternatief middel, met name als 

geelzucht de patiënt aangaat. 



Selecteer alternatief medicijn. Tegafur is geen geschikt 

alternatief omdat dit medicijn ook wordt 

gemetaboliseerd door DPD. 







Escitalopram 

Esomeprazole 

Flecainide 

Fluorouracil 

Fluvoxamine 

Haloperidol 

Imipramine 

Irinotecan 

Lansoprazole 

Mercaptopurine 

Metoprolol 

Nortriptyline 

Ondansetron 

Oxycodone 

Pantoprazole 

Paroxetine 

Phenprocoumon 

r N r 

r r r 

r r r 

r G G 

r r r 

r N r 

r r r 

r N U 

r N r 

r r r 

r r r 

r r r 

r N r 

r N r 

r r r 

r r r 

r U r 

Phenytoin r G U 

Propafenone 

Risperidone 

Sertraline 

r r r 

r r r 

r r r 




Selecteer alternatief medicijn. Tegafur is geen geschikt 

alternatief omdat dit medicijn ook wordt 

gemetaboliseerd door DPD. 




Verlaag de startdosis met 30% voor patiënten die meer 

dan 250 mg/m2 krijgen. Verhoog de dosis als reactie op 

het aantal neutrofielen. 









Controleer INR vaker. 

Gebruik de standaard oplaaddosis en verminder de 

onderhoudsdosis met 50%. Evalueer de respons en 

serumconcentratie na 7-10 dagen. Wees alert op ADE's 

(bijv. Ataxie, nystagmus, dysarthrie, sedatie). 





Simvastatin r N G 

Tacrolimus r N N 

Tamoxifen 

G G r 

Tegafur r G G 

Thioguanine 

Tramadol 

Tropisetron 

Venlafaxine 

Voriconazole 

Warfarin 

Zuclopenthixol 

r r r 

r N r 

r r r 

r r r 

r G r 

r G G 

r r r 

Schrijf een lagere dosis voor of overweeg een 

alternatieve statine (bijv. Pravastatine of 

rosuvastatine); overweeg routinematige CK-bewaking. 

Verhoog de startdosis 1,5-2 maal de aanbevolen 

startdosis. De totale startdosis mag 0,3 mg/kg/ dag niet 

overschrijden. Gebruik therapeutische 

medicijnbewaking om dosisaanpassingen te begeleiden. 

Vermijd matige en sterke CYP2D6-remmers. Start de 

therapie met de aanbevolen standaardzorgdosering. 

Selecteer alternatief medicijn. Fluorouracil of 

capecitabine zijn geen geschikte alternatieven omdat 

beide ook worden gemetaboliseerd door DPD. 






Gebruik www.warfarindosing.org om de exacte dosering 

van warfarine te berekenen. 


Bron: https://www.pharmgkb.org/page/citingPharmgkb 



Effect op medicatie 

De volgende lijst bevat medicijnen die zijn beoordeeld op hun afbraak- en activeringsroutes. 

Deze informatie helpt uw arts om uw medicatie correct te kiezen en te doseren. 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

[32P]Natriumphosphat r r r 4-dimethylaminophenol r r r Abacavir r r G 

Abarelix r r r Abciximab r r r Abiraterone r r r 

Acadesine r r r Acamprosate r r r Acarbose r r r 

Acebutolol r r r Aceclidine r r r Aceclofenac r G G 

Acefylline 

r r r Acemetacin r r r Acenocoumarol r U r 

Piperazine 

Acepromazine r r r Acetarsol r r r Acetazolamide r r r 

Acetohexamide r r r 

Acetohydroxamic 

Acid 

r r r Acetophenazine r r r 

Acetoxolone r r r Acetylcarnitine r r r Acetylcholin r r r 

Acetylcysteine r r r Acetyldigitoxin r r r Acetyldigoxin r r r 

Acetylglycinamide 

r r r Acetylleucine 

Acetylsalicylic 

r r r 

Chloral Hydrate Acid 

r G G 

Acipimox r r r Acitretin r r r Aclarubicin r r r 

Acriflavinium 

Chloride 

r r r Acrivastine r r r Adalimumab r r r 

Adefovir Dipivoxil r r r Ademetionine r r r Adenosine r r r 

Adinazolam r r r Adrafinil r r r Adrenalone r r r 

Afatinib r r r Afelimomab r r r Agomelatine r r r 

Ajmaline r r r Alanyl Glutamine r r r Alaproclate r r r 

Albendazole N N U Alclofenac r r r Alclometasone r r r 

Alcuronium r r r Aldesulfone Sodium r r r Aldosterone r r r 

Alemtuzumab r r r Alendronic Acid r r r Alfaxalone r r r 

Alfentanil r N N Alfuzosin r N N Algeldrate r r r 

Alginic Acid r r r Alimemazine r r r Aliskiren r N N 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Alitretinoin r r r Alizapride r r r Allobarbital r r r 

Allopurinol r r r Allylestrenol r r r Almagate r r r 

Almasilate r r r Alminoprofen r r r Almitrine r r r 

Almotriptan r N N Alogliptin r r r Alosetron r r r 

Alprazolam r N N Alprenolol r r r Alprostadil r r r 

Alsactide r r r Altretamine r r r Alum r r r 

Aluminium 

Aluminium 

Aluminium 

r r r r r r 

Acetoacetate Acetotartrate Clofibrate 

Aluminium Glycinate r r r Aluminium Hydroxide r r r 

Aluminium 

Nicotinate 

r r r 

r r r 

Aluminium Phosphate r r r Alverine r r r Alvimopan r r r 

Amantadin r r r Ambazone r r r Ambenonium r r r 

Ambrisentan r r r Ambroxol r r r Amcinonide r r r 

Amezinium 

r r r Amfepramone r r r Amifostine r r r 

Metilsulfate 

Amiloride r r r Amineptine r r r Amino(Diphenylhydantoin) 

Valeric Acid 

r r r 

Aminobutyric Acid r r r Aminocaproic Acid r r r Aminogluthetimide r r r 

Aminohippuric Acid r r r Aminolevulinic Acid r r r 

Aminomethylbenzoic 

Acid 

r r r 

Aminophenazone r r r Aminophylline r r r Aminosalicylic Acid r r r 

Amiodarone r U U Amisulpride r r r Amitriptyline r r r 

Amlexanox r r r Amlodipine r N N Ammonium Chloride r r r 

Amobarbital r r r Amodiaquine r r r Amoxapine r r r 

Amoxicillin r r r Amphotericin B r r r Ampicillin r r r 

Amprenavir r N N Amrinone r r r Amrubicin r r r 

Amsacrine r r r Amyl Nitrite r r r Anagrelide r r r 

Anakinra r r r Anastrozole r r r Androstanolone r r r 

Anecortave r r r Anethole Trithione r r r Angiotensinamide r r r 

Anidulafungin r r r Anileridine r r r Aniracetam r r r 

Antimony 

r r r Apomorphine r r r Apraclonidine r r r 

Pentasulfide 

Aprepitant r N N Aprindine r r r Aprobarbital r r r 

Apronal r r r Aprotinin r r r Arbekacin r r r 

Arbutamine r r r Argatroban r N N Arginine Glutamate r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Arginine 

r r r Argipressin r r r Aripiprazole r N r 

Hydrochloride 

Arsenic Trioxide r r r Arsthinol r r r Artemether r N N 

Artemisinin r r r Artemotil r r r Artenimol r r r 

Artesunate r r r Articaine r r r Asenapine r r r 

Asparaginase r r r Aspoxicillin r r r Astemizole r N N 

Atazanavir r N G Atenolol r r r Atomoxetine r r r 

Atorvastatin r N N Atosiban r r r Atovaquone r r r 

Atracurium r r r Atropine r r r Auranofin r r r 

Aurothioglucose r r r Aurotioprol r r r Axitinib r r r 

Azacitidine r r r Azanidazole r r r Azapetine r r r 

Azapropazone r r r Azatadine r r r Azathioprine r r r 

Azidamfenicol r r r Azidocillin r r r Azithromycin r N N 

Azlocillin r r r Aztreonam r r r Bacampicillin r r r 

Baclofen r r r Balsalazide r r r Bambuterol r r r 

Bamethan r r r Bamifylline r r r Barbexaclone r r r 

Barbital r r r Barnidipine r r r Bazedoxifene r r r 

Beclamide r r r Beclometasone r r r Befunolol r r r 

Bekanamycin r r r Bemegride r r r Bemiparin r r r 

Benazepril r r r Bencyclane r r r Bendamustine r r r 

Bendroflumethiazide r r r Benfluorex r r r Benidipine r r r 

Benorilate r r r Benoxaprofen r r r Benperidol r r r 

Benproperine r r r Bentiromide r r r 

Benzathine 

Benzylpenicillin 

r r r 

Benzathine 

r r r Benzatropine r r r Benzbromarone r r r 

Phenoxymethylpenicillin 

Benzethonium r r r Benzilone r r r Benziodarone r r r 

Benznidazole r r r Benzocaine r r r Benzoctamine r r r 

Benzonatate r r r 

Benzoxonium 

Chloride 

r r r Benzydamine r r r 

Benzyl Benzoate r r r Benzylpenicillin r r r Benzylthiouracil r r r 

Bephenium r r r Bepridil r r r Beraprost r r r 

Bergapten r r r Betahistine r r r Betaine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Betaine 

r r r Betamethason r r r Betanidine r r r 

Hydrochloride 

Betaxolol r r r Betazole r r r Bethanechol r r r 

Bevacizumab r r r Bevantolol r r r Bevonium r r r 

Bexarotene r r r Bezafibrate r r r Bezitramide r r r 

Biapenem r r r Bibenzonium Bromide r r r Bibrocathol r r r 

Bicalutamide r N N Bietaserpine r r r Bifemelane r r r 

Bilastine r r r Bimatoprost r r r Bioallethrin r r r 

Biperiden r r r Bisacodyl r r r Bismuth Subcitrate r r r 

Bismuth Subnitrate r r r Bisoprolol r N N Bisoxatin r r r 

Bitolterol r r r Bleomycin r r r Bopindolol r r r 

Boric Acid r r r Bornaprine r r r Bortezomib r N N 

Bosentan r U U Bosutinib r r r Bretylium Tosilate r r r 

Brimonidine r r r Brinzolamide r N N Brivudine r r r 

Brodimoprim r r r Bromazepam r N N Bromazine r r r 

Bromfenac r r r Bromhexine r r r Bromides r r r 

Bromisoval r r r Bromocriptine r N N Bromopride r r r 

Bromperidol r r r Brompheniramine r r r Brotizolam r r r 

Broxyquinoline r r r Bucetin r r r Bucillamine r r r 

Bucladesine r r r Buclizine r r r Budesonide r r r 

Budipine r r r Bufexamac r r r Buflomedil r r r 

Buformin r r r Bufylline r r r Bumadizone r r r 

Bumetanide r r r Bunaftine r r r Buphenine r r r 

Bupivacaine r r r Bupranolol r r r Buprenorphine r N N 

Bupropion r r r Buserelin r r r Buspirone r N N 

Busulfan r N N Butalamine r r r Butamirate r r r 

Butanilicaine r r r Butaperazine r r r Butobarbital r r r 

Butoconazole r r r Butorphanol r r r Butriptyline r r r 

Butylscopolamine r r r Cabazitaxel r N N Cabergoline r N N 

Cadralazine r r r Cafedrine r r r 

Calcium 

Aminosalicylate 

r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Calcium Carbimide r r r Calcium Carbonate r r r Calcium Compounds r r r 

Calcium Dobesilate r r r Calcium Folinate r r r 

Calcium 

Levofolinate 

r r r 

Calcium Silicate r r r Camazepam r r r Camostat r r r 

Camphora r r r Camylofin r r r Candesartan r U U 

Candicidin r r r Canrenone r r r Capecitabine r G G 

Capreomycin r r r Captodiame r r r Captopril r r r 

Carbachol r r r Carbamazepine N N U Carbamide r r r 

Carbasalate Calcium r r r Carbazochrome r r r Carbenicillin r r r 

Carbenoxolon r r r Carbetocin r r r Carbidopa r r r 

Carbimazole r r r Carbinoxamine r r r Carbocisteine r r r 

Carbocromen r r r Carboplatin r r r Carboprost r r r 

Carboquone r r r Carbromal r r r Carbutamide r r r 

Carbuterol r r r Carfecillin r r r Carglumic Acid r r r 

Carindacillin r r r Carisbamate r r r Carisoprodol r r r 

Carmofur r r r Carmustine r r r Caroverine r r r 

Carteolol r r r Carumonam r r r Carvedilol r G G 

Casopitant r r r Caspofungin r r r Cathine r r r 

Cefacetrile r r r Cefaclor r r r Cefadroxil r r r 

Cefalexin r r r Cefaloridine r r r Cefalotin r r r 

Cefamandole r r r Cefapirin r r r Cefatrizine r r r 

Cefazedone r r r Cefazolin r r r Cefbuperazone r r r 

Cefcapene r r r Cefdinir r r r Cefditoren r r r 

Cefepime r r r Cefetamet r r r Cefixime r r r 

Cefmenoxime r r r Cefmetazole r r r Cefminox r r r 

Cefodizime r r r Cefonicide r r r Cefoperazone r r r 

Ceforanide r r r Cefotaxime r r r Cefotetan r r r 

Cefotiam r r r Cefoxitin r r r Cefozopran r r r 

Cefpiramide r r r Cefpirome r r r Cefpodoxime r r r 

Cefprozil r r r Cefradine r r r Cefroxadine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Cefsulodin r r r Ceftaroline Fosamil r r r Ceftazidime r r r 

Ceftezole r r r Ceftibuten r r r Ceftizoxime r r r 

Ceftobiprole 

Medocaril 

r r r Ceftriaxone r r r Cefuroxime r r r 

Celecoxib r G G Celiprolol r r r Cerium Oxalate r r r 

Cerivastatin r N N Ceruletide r r r Cetiedil r r r 

Cetirizine r N N Cetrorelix r r r Cetuximab r r r 

Cetylpyridinium r r r Cevimeline r N N 

Chenodeoxycholic 

Acid 

r r r 

Chinin r N N Chiniofon r r r Chloral Hydrate r r r 

Chloralodol r r r Chlorambucil r r r Chlorbenzoxamine r r r 

Chlorcyclizine r r r Chlordiazepoxide r N N Chlorhexidine r r r 

Chlormadinone r r r Chlormethine r r r Chlormezanone r r r 

Chlorobutanol r r r Chloroprocaine r r r Chloroquine N r U 

Chlorothiazide r r r Chlorotrianisene r r r Chlorphenamine r r r 

Chlorproethazine r r r Chlorpromazine r r r Chlorpropamide r U U 

Chlorprothixene r r r Chlortalidone r r r Chlortetracycline r r r 

Chlorzoxazone r r r Cholic Acid r r r Choline Alfoscerate r r r 

Choline Fenofibrate r r r Choline Salicylate r r r 

Choline 

Theophyllinate 

r r r 

Chondroitin Sulfate r r r 

Chromium 

(51Cr) Edetate 

r r r Cibenzoline r r r 

Ciclesonide r N N Cicletanine r r r Ciclobendazole r r r 

Ciclonicate r r r Ciclosporin r N N Cidofovir r r r 

Cilansetron r r r Cilazapril r r r Cilnidipine r r r 

Cilostazol r N N Cimetidine r r r Cimetropium Bromide r r r 

Cinacalcet r N N Cinchocaine r r r Cinchophen r r r 

Cinepazet r r r Cinepazide r r r Cinnarizin r r r 

Cinolazepam r r r Cinoxacin r r r Ciprofibrate r r r 

Ciprofloxacin r r r Cisapride r N N Cisatracurium r r r 

Cisplatin r r r Citalopram r N r Citicoline r r r 

Citiolone r r r Cladribine r r r Clarithromycin r N N 

ClavulansUre r r r Clebopride r r r Clefamide r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Clenbuterol r r r Clevidipine r r r Clevudine r r r 

Clindamycin r r r Clobazam r N N Clobenzorex r r r 

Clobetasol r r r Clobetasone r r r Clobutinol r r r 

Clocortolone r r r Clodantoin r r r Clodronic Acid r r r 

Clofarabine r r r Clofazimine r r r Clofedanol r r r 

Clofenamide r r r Clofenotane r r r Clofezone r r r 

Clofibrate r N N Clofibride r r r Clofoctol r r r 

Clomethiazole r N N Clometocillin r r r Clomifene r r r 

Clomipramine N r r Clomocycline r r r Clonazepam r N N 

Clonidine r r r Clopamide r r r Clopenthixol r r r 

Cloperastine r r r Clopidogrel r N r Cloprednol r r r 

Cloranolol r r r Clorexolone r r r Cloricromen r r r 

Cloridarol r r r Clorindione r r r Clotiapine r r r 

Clotiazepam r r r Clotrimazole r r r Cloxacillin r r r 

Cloxazolam r r r Clozapine r r r 

Cobalt 

(58Co) Cyanocobalamine 

r r r 

Codeine r r r Colchicine r N N Colesevelam r r r 

Colestipol r r r Colestyramine r r r 

Colfosceril 

Palmitate 

Colistin r r r Conivaptan r r r 

Conjugated 

Estrogens 

r r r 

r r r 

Copper Oleinate r r r Copper Usnate r r r Corticorelin r r r 

Corticotropin r r r Cortisone r N N Cortivazol r r r 

Creatinolfosfate r r r Cromoglicic Acid r r r Crospovidone r r r 

Cyamemazine r U U Cyclandelate r r r Cyclizine r r r 

Cyclobarbital r r r Cyclobenzaprine r r r Cyclobutyrol r r r 

Cyclofenil r r r 

Cycloguanil 

Embonate 

r r r Cyclopenthiazide r r r 

Cyclopentolate r r r Cyclophosphamide r N N Cycloserine r r r 

Cyclothiazide r r r Cyfluthrin r r r Cymarin r r r 

Cypermethrin r r r Cyproheptadin r r r Cyproterone r r r 

Cytarabine r r r 

Dabigatran 

Etexilate 

r r r Dacarbazine r r r 

Daclizumab r r r Dactinomycin r r r Dalbavancin r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Danaparoid r r r Danazol r r r Dantrolene r N N 

Dantron r r r Dapagliflozin r r r Dapiprazole r r r 

Daptomycin r r r Darunavir r N N Dasatinib r N N 

Daunorubicin r r r Deanol r r r Debrisoquine r r r 

Decamethrin r r r Decitabine r r r Deferasirox r r r 

Deferiprone r r r Deferoxamine r r r Deflazacort r r r 

Degarelix r r r Delapril r r r Delavirdine r N N 

Demecarium r r r Demecolcine r r r Demegestone r r r 

Demoxytocin r r r Deptropine r r r Dermatan Sulfate r r r 

Desaspidin r r r Deserpidine r r r Desflurane r r r 

Desipramine r r r Desirudin r r r Deslanoside r r r 

Desloratadine r N N Desmopressin r r r Desogestrel r U U 

Desonide r r r Desoximetasone r r r Desoxycortone r r r 

Desvenlafaxine r r r Dexamethasone r N N Dexbrompheniramine r r r 

Dexchlorpheniramine r r r Dexetimide r r r Dexfenfluramine r r r 

Dexibuprofen r r r Dexketoprofen r r r Dexlansoprazole r r r 

Dexmedetomidine r r r Dexpanthenol r r r Dexrazoxane r r r 

Dextran r r r Dextromethorphan r r r Dextromoramide r r r 

Dextropropoxyphene r r r Dextrothyroxine r r r Dezocine r r r 

Diacerein r r r Diamorphine r r r Diazepam r N N 

Diazoxide r r r Dibekacin r r r Dibenzepin r r r 

Dibromotyrosine r r r Dibunate r r r Dibutylphthalate r r r 

Dibutylsuccinate r r r Dichloralphenazone r r r 

Dichlorobenzyl 

Alcohol 

r r r 

Dichlorophen r r r Diclofenac r G G Diclofenamide r r r 

Dicloxacillin r r r Dicoumarol r G G Dicycloverine r r r 

Didanosine r r r Dienestrol r r r Dienogest r r r 

Diethyl Ether r r r Diethylcarbamazine r r r Diethylstilbestrol r r r 

Diethyltoluamide r r r Difemerine r r r Difenoxin r r r 

Difenpiramide r r r Difetarsone r r r Diflorasone r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Diflucortolone r r r Diflunisal r r r Difluprednate r r r 

Digitoxin r N N Digoxin r r r Dihexyverine r r r 

Dihydralazine r r r Dihydrocodeine r r r Dihydroemetine r r r 

Dihydroergocristine r r r 

Dihydroergocryptine 

Mesylate 

r r r Dihydroergotamine r N N 

Dihydrostreptomycin r r r 

Dihydroxialumini 

Sodium Carbonate 

r r r Diiodohydroxyquinoline r r r 

Diiodotyrosine r r r Diisopromine r r r Dilazep r r r 

Diloxanide r r r Diltiazem r N N Dimefline r r r 

Dimemorfan r r r Dimercaprol r r r Dimetacrine r r r 

Dimethoxanate r r r Dimethyl Sulfoxide r r r Dimethylaminopropionylph 

enothiazine 

r r r 

Dimethylcarbate r r r Dimethylphthalate r r r Dimethyltubocurarine r r r 

Dimeticone r r r Dimetofrine r r r Dimetotiazine r r r 

Dinoprost r r r Dinoprostone r r r Diosmectite r r r 

Diosmin r r r Diphemanil r r r Diphenadione r r r 

Diphenhydramin r r r Diphenoxylate r r r Dipivefrine r r r 

Diprophylline r r r Dipyridamole r r r Dipyrocetyl r r r 

Dirithromycin r N N Disopyramide r N N Distigmine r r r 

Disulfiram r r r Ditazole r r r Dixanthogen r r r 

Dixyrazine r r r Dobutamine r r r Docetaxel r N N 

Docusate Sodium r r r Dofetilide r N N Dolasetron r r r 

Domiodol r r r Domiphen r r r Domperidone r r r 

Donepezil r N N Dopexamine r r r Doripenem r r r 

Dorzolamide r r r Dosulepin r r r Doxacurium Chloride r r r 

Doxapram r r r Doxazosin r r r Doxefazepam r r r 

Doxepin r r r Doxercalciferol r r r Doxofylline r r r 

Doxorubicin r N N Doxycycline r N N Doxylamin r r r 

Dronabinol r U U Dronedarone r r r Droperidol r N N 

Dropropizine r r r Drotaverine r r r Droxicam r r r 

Droxypropine r r r Duloxetine r r r Dutasteride r N N 

Dyclonine r r r Dydrogesterone r r r Ebastine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Ecallantide r r r Ecothiopate r r r Edetates r r r 

Efaproxiral r r r Efavirenz r N N Eflornithine r r r 

Efloxate r r r Elcatonin r r r Eletriptan r N N 

Eltrombopag r r r Emedastine r r r Emepronium r r r 

Emetine r r r Emtricitabine r r r Emylcamate r r r 

Enalapril r r r Encainide r r r Endralazine r r r 

Enflurane r r r Enfuvirtide r r r Enoxacin r r r 

Enoxaparin r r r Enoximone r r r Enprostil r r r 

Entacapone r r r Entecavir r r r Epanolol r r r 

Eperisone r r r Ephedrin r r r Epicillin r r r 

Epimestrol r r r Epinastine r r r Epinephrine r r r 

Epirubicin r r r Eplerenone r N N Epomediol r r r 

Epoprostenol r G G Eprazinone r r r Eprosartan r r r 

Eprozinol r r r Eptifibatide r r r Erdosteine r r r 

Ergoloid Mesylates r r r Ergometrine r r r Ergotamine r N N 

Eritrityl 

r r r Erlotinib r N N Ertapenem r r r 

Tetranitrate 

Escitalopram r N r Eslicarbazepine r r r Esmolol r r r 

Esomeprazole r r r Estazolam r N N Estradiol r N N 

Estramustine r r r Estriol r r r Estrone r r r 

Eszopiclone r N N Etacrynic Acid r r r Etafenone r r r 

Etallobarbital r r r Etamiphylline r r r Etamivan r r r 

Etamsylate r r r Etanercept r r r Ethacridinlactat r r r 

Ethadione r r r Ethambutol r r r Ethchlorvynol r r r 

Ethenzamide r r r Ethinylestradiol r N N Ethionamide r r r 

Ethisterone r r r Ethosuximide r N N Ethotoin r r r 

Ethyl 

r r r Ethyl Chloride r r r Ethyl Loflazepate r r r 

Biscoumacetate 

Ethylestrenol r r r Ethylmorphine r r r Etidocaine r r r 

Etidronic Acid r r r Etifoxine r r r Etilefrine r r r 

Etizolam r r r Etodolac r G G Etofamide r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Etofenamat r r r Etofibrate r r r 

Etofylline 

Nicotinate 

r r r 

Etoglucid r r r Etohexadiol r r r Etomidate r r r 

Etonogestrel r r r Etoperidone r r r Etoposide r N N 

Etoricoxib r r r Etozolin r r r Etravirine r r r 

Etretinate r r r Etybenzatropine r r r Etynodiol r r r 

Everolimus r N N Exemestane r N N Exenatide r r r 

Ezetimibe r r r Famciclovir r r r Famotidine r r r 

Fampridine r r r Fasudil r r r Fazadinium Bromide r r r 

Febarbamate r r r Febuxostat r r r Fedrilate r r r 

Felbamate r N N Felodipine r N N Fenbendazole r r r 

Fenbufen r r r Fencamfamin r r r Fendiline r r r 

Fenetylline r r r Fenfluramine r r r Fenofibrate r r r 

Fenoldopam r r r Fenoprofen r r r Fenoterol r r r 

Fenoverine r r r Fenozolone r r r Fenpiprane r r r 

Fenpiverinium r r r Fenquizone r r r Fenspiride r r r 

Fentanyl r N N Fentiazac r r r Fentonium r r r 

Fenyramidol r r r Feprazone r r r Ferric Citrate r r r 

Fesoterodine r r r Fexofenadine r N N Finasteride r N N 

Fingolimod r r r Fipexide r r r Flavoxate r r r 

Flecainide r r r Fleroxacin r r r Floctafenine r r r 

Flomoxef r r r Flosequinan r r r Fluanisone r r r 

Flubendazole r r r Fluclorolone r r r Flucloxacillin r r r 

Fludarabine r r r Fludiazepam r r r Fludrocortisone r r r 

Fludroxycortide r r r Flufenamic Acid r r r Fluindione r r r 

Flumazenil r r r Flumedroxone r r r Flumequine r r r 

Flumetasone r r r Flunarizine r U U Flunitrazepam r N N 

Flunoxaprofen r r r 

Fluocinolone 

Acetonide 

r r r Fluocinonide r r r 

Fluocortin r r r Fluocortolone r r r Fluorescein r r r 

Fluorometholone r r r Fluorouracil r G G Fluostigmine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Fluoxetine r G G Fluoxymesterone r r r Flupenthixol r r r 

Fluperolone r r r Fluphenazine r r r Flupirtine r r r 

Fluprednidene r r r Flurazepam r N N Flurbiprofen r G G 

Flurithromycin r r r Fluspirilene r r r Flutamide r N N 

Fluticasone r N N Fluvastatin r r r Fluvoxamine r r r 

Fomepizole r r r Fomivirsen r r r Fondaparinux r r r 

Formestane r r r Formocortal r r r Formoterol r U U 

Fosamprenavir r N N Fosfestrol r r r Fosfocreatine r r r 

Fosfomycin r r r Fosfonet r r r Fosinopril r r r 

Fosphenytoin r G G Fotemustine r r r Frovatriptan r r r 

Fulvestrant r N N Fumagillin r r r Furazolidon r r r 

Furosemide r r r Gabapentin r r r Galantamine r N N 

Gallamine r r r 

Gallium 

(67Ga) Citrate 

r r r Gallopamil r r r 

Gamolenic Acid r r r Ganciclovir r r r Ganirelix r r r 

Garenoxacin r r r Gatifloxacin r r r Gedocarnil r r r 

Gefarnate r r r Gefitinib r N N Gemcitabine r r r 

Gemeprost r r r Gemfibrozil r N N Gemifloxacin r r r 

Gepefrine r r r Gepirone r r r Gestonorone r r r 

Gestrinone r r r Gitoformate r r r Glafenine r r r 

Glatiramer Acetate r r r Glibenclamide r U U Glibornuride r G G 

Gliclazide r G G Glimepiride U G G Glipizide r G G 

Gliquidone r r r Glisoxepide r r r Glucosamine r r r 

Glutamic 

r r r Glutathione r r r Glutethimide r r r 

Acid Hydrochloride 

Glyceryl Trinitrate r r r Glycine r r r Glycobiarsol r r r 

Glycopyrronium r r r Glycyrrhizic Acid r N N Glymidine r r r 

Gonadorelin r r r Goserelin r r r Gramicidin r r r 

Granisetron r r r Grepafloxacin r r r G-Strophanthin r r r 

Guacetisal r r r Guaiacolsulfonate r r r Guaifenesin r r r 

Guajazulen r r r Guanazodine r r r Guanethidine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Guanfacine r r r Guanoclor r r r Guanoxabenz r r r 

Guanoxan r r r Gusperimus r r r Halazepam r r r 

Halcinonide r r r Halofantrine r N N Halometasone r r r 

Haloperidol r N r Halothane r r r Hematin r r r 

Heptabarbital r r r Heptaminol r r r Hetacillin r r r 

Hexafluronium r r r Hexapropymate r r r Hexetidine r r r 

Hexobarbital r r r Hexobendine r r r Hexocyclium r r r 

Hexoprenaline r r r Hexylresorcinol r r r Hidrosmin r r r 

Histapyrrodine r r r Histrelin r r r Homatropine r r r 

Hyaluronidase r r r Hydralazine r r r Hydrochlorothiazide r r r 

Hydrocodone r r r Hydrocortisone r N N 

Hydrocortisone 

Aceponate 

r r r 


Buteprate 

r r r 


Butyrate 

r r r Hydroflumethiazide r r r 

Hydromorphone r U U Hydroquinine r r r Hydroquinone r r r 

Hydrotalcite r r r Hydroxybutyric Acid r r r Hydroxycarbamide r r r 

Hydroxychloroquine r r r Hydroxyethylpromethazine r r r Hydroxyprogesterone r r r 

Hydroxyzine r r r Hymecromone r r r Hyoscyamine r r r 

Hypromellose r r r Ibandronic Acid r r r Ibopamine r r r 

Ibritumomab-Tiuxetan r r r Ibudilast r r r Ibuprofen r G G 

Ibuproxam r r r Ibutilide r r r Icatibant r r r 

Iclaprim r r r Idanpramine r r r Idarubicin r U U 

Idebenone r r r Ifenprodil r r r Ifn-A2A/B r r r 

Ifosfamide N N U Iloperidone r r r Iloprost r r r 

Imatinib N N U Imidapril r r r 

Imidazole 

Salicylate 

r r r 

Imipenem r r r Imipramine r r r Imolamine r r r 

Indacaterol r r r Indapamide r r r Indigo Carmine r r r 

Indinavir r N N 

Indium 

(111In) Pentetic Acid 

r r r Indobufen r r r 

Indometacin r U U Indoprofen r r r Indoramin r r r 

Infliximab r r r Inosine Pranobex r r r Inositol Nicotinate r r r 

Insulin Aspart r r r Insulin Glargine r r r Insulin Lispro r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Insulindetemir r r r Insulinglulisin r r r 

Iodine 

(131I) Norcholesterol 

Iodine 

Iodine 

Iodine 

r r r r r r 

Iofetamine (123I) Ioflupane (123I) Iolopride (123I) 

r r r 

r r r 

Iodocholesterol 

(131I) 

r r r Ipratropiumbromid r r r Iprazochrome r r r 

Ipriflavone r r r Iprindole r r r Iproclozide r r r 

Iproniazide r r r Irbesartan r G G Irinotecan r N U 

Isepamicin r r r Isoaminile r r r Isobromindione r r r 

Isocarboxazid r r r Isoetarine r r r Isoflurane r r r 

Isometheptene r r r Isoniazid r G G Isoprenaline r r r 

Isopropamide r r r 

Isosorbide 

Dinitrate 

r r r 

Isosorbide 

Mononitrate 

r r r 

Isoxsuprine r r r Isradipine r N N Itraconazole r N N 

Itramin Tosilate r r r Ivabradine r N N Ivermectin r N N 

Ixabepilone r r r Josamycin r r r Kanamycin r r r 

Kaolin r r r Kebuzone r r r Ketamine r U U 

Ketanserin r r r Ketazolam r r r Ketobemidone r U U 

Ketoprofen r r r Ketorolac r r r Ketotifen r r r 

Krypton (81Mkr) Gas r r r Labetalol r r r Lacidipine r N N 

Lacosamide r r r Lactitol r r r Lactulose r r r 

Lafutidine r r r Lamivudine r r r Lamotrigine r r r 

Lanatoside C r r r Lanreotide r r r Lansoprazole r N r 

Lanthanum Carbonate r r r Lapatinib r N N Lasofoxifene r r r 

Latamoxef r r r Latanoprost r r r Leflunomide r G G 

Lenalidomide r r r Lentinan r r r Lepirudin r r r 

Lercanidipine r N N Letosteine r r r Letrozole r N N 

Leuprorelin r r r Levacetylmethadol r N N Levamisole r r r 

Levetiracetam r r r Levobunolol r r r Levobupivacaine r N N 

Levocarnitine r r r Levocetirizine r r r Levodopa r r r 

Levodropropizine r r r Levofloxacin r r r Levoglutamide r r r 

Levomepromazine r r r Levomethadone r r r Levonorgestrel r N N 

Levosimendan r r r Levosulpiride r r r 

Levothyroxine 

Sodium 

r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Levoverbenone r r r Lidocain r r r Lidoflazine r r r 

Linagliptin r r r Lincomycin r r r Lindane r r r 

Linezolid r r r Linopirdine r N N Linsidomine r r r 

Liothyronine Sodium r r r Liraglutide r r r Lisdexamfetamine r r r 

Lisinopril r r r Lisuride r N N Lithium Succinate r r r 

Lodoxamide r r r Lofepramine r r r Lofexidine r r r 

Lomefloxacin r r r Lomustine r r r Lonazolac r r r 

Lonidamine r r r Loperamide r r r Loperamide Oxide r r r 

Lopinavir r N N Loprazolam r r r Loracarbef r r r 

Lorajmine r r r Loratadine r N N Lorazepam r r r 

Lorcainide r r r Lormetazepam r r r Lornoxicam r G G 

Losartan G U G Loteprednol r r r Lovastatin r N N 

Loxapine r r r Lubiprostone r r r Lumiracoxib r U U 

Lymecycline r r r Lynestrenol r r r Lypressin r r r 

Macrogol r r r Magaldrate r r r Magnesium Oxide r r r 

Magnesium Peroxide r r r Magnesium Phosphate r r r Magnesiumsilicate r r r 

Malathion r r r Mandelic Acid r r r Manidipine r r r 

Mannosulfan r r r Maprotiline r r r Maraviroc r r r 

Maribavir r r r Masoprocol r r r Mazaticol r r r 

Mazindol r r r Mebendazole r r r Mebeverine r r r 

Mebhydrolin r r r Mebutamate r r r Mebutizide r r r 

Mecamylamine r r r Mecillinam r r r Meclofenamic Acid r r r 

Meclofenoxate r r r Meclozin r r r Medazepam r r r 

Medifoxamine r r r Medrogestone r r r Medroxyprogesterone r N N 

Medrysone r r r Mefenamic Acid r G G Mefenorex r r r 

Mefloquine r N N Mefruside r r r Megestrol r r r 

Meglumine 

r r r Meglutol r r r Meladrazine r r r 

Antimonate 

Melagatran r r r Melarsoprol r r r Melatonin r r r 

Melevodopa r r r Melitracen r r r Meloxicam r G G 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Melperone r r r Melphalan r r r Memantine r r r 

Mepacrine r N N Mepartricin r r r Mepenzolate r r r 

Mephenesin r r r Mephenoxalone r r r Mephentermine r r r 

Mephenytoin r r r Mepindolol r r r Mepivacaine r r r 

Mepixanox r r r Mepolizumab r r r Meprednisone r r r 

Meprobamate r r r Meprotixol r r r Meptazinol r r r 

Mequinol r r r Mequitazine r r r Mercaptamine r r r 

Mercaptopurine r r r Meropenem r r r Mersalyl r r r 

Mesalazine r r r Mesna r r r Mesoridazine r r r 

Mesterolone r r r Mesuximide r r r Metabutethamine r r r 

Metacycline r r r Metahexamide r r r Metamizole Sodium r r r 

Metampicillin r r r Metandienone r r r Metaraminol r r r 

Metenolone r r r Metergoline r r r Metformin U r r 

Methadone r N N Methallenestril r r r Methantheline r r r 

Methapyrilene r r r Methaqualone r r r Metharbital r r r 

Methazolamide r r r Methdilazine r r r Methenamine r r r 

Methionine r r r 

Methiosulfonium 

Chloride 

r r r Methocarbamol r r r 

Methohexital r r r Methoserpidine r r r Methotrexate r r r 

Methoxamine r r r Methoxyflurane r r r Methoxyphenamine r r r 

Methyclothiazide r r r 

Methyl 

Aminolevulinate 

r r r Methylatropine r r r 

Methylcellulose r r r 

Methyldopa 

(Levorotatory) 

r r r Methylergometrine r N N 

Methylestrenolone r r r 

Methylnaltrexone 

Bromide 

r r r Methylpentynol r r r 

Methylphenidate r r r Methylphenobarbital r r r Methylprednisolone r N N 

Methylprednisolone 

Aceponate 

r r r Methylpropylpropanediol 

Dinitrate 

r r r Methylscopolamine r r r 

Methyltestosterone r r r 

Methylthioninium 

Chloride 

r r r Methylthiouracil r r r 

Methyprylon r r r Methysergide r r r Meticillin r r r 

Meticrane r r r Metildigoxin r r r Metipranolol r r r 

Metirosine r r r Metisazone r r r Metixene r r r 

Metoclopramide r r r Metolazone r r r Metopimazine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Metoprolol r r r Metrifonate r r r Metronidazole r r r 

Metyrapone r r r Mexiletine r r r Mezlocillin r r r 

Mianserin r r r Mibefradil r r r Micafungin r r r 

Miconazole r N N Micronomicin r r r Midazolam N N U 

Midecamycin r r r Midodrine r r r Mifamurtide r r r 

Mifepristone r N N Miglitol r r r Miglustat r r r 

Milnacipran r r r Milrinone r r r Miltefosine r r r 

Minaprine r r r Minocycline r r r Minoxidil r r r 

Miocamycin r r r Mipomersen r r r Mirtazapine r r r 

Misoprostol r r r Mitiglinide r r r Mitobronitol r r r 

Mitoguazone r r r Mitomycin r r r Mitotane r r r 

Mitoxantrone r r r Mivacurium Chloride r r r Mizolastine r N N 

Moclobemide r r r Modafinil r N N Moexipril r r r 

Mofebutazone r r r Molindone r r r Molsidomine r r r 

Mometasone r N N Monobenzone r r r 

Monoethanolamine 

Oleate 

r r r 

Monoxerutin r r r Montelukast r U U Moperone r r r 

Moracizine r r r Morclofone r r r Morinamide r r r 

Morniflumate r r r Moroxydine r r r Morphine r r r 

Morpholine 

Salicylate 

r r r Mosapramine r r r Moxaverine r r r 

Moxestrol r r r Moxifloxacin r r r Moxisylyte r r r 

Moxonidine r r r Muronomab r r r Muzolimine r r r 

Mycophenolic Acid r N N Myristyl-Benzalkonium r r r Nabilone r r r 

Nabumetone r r r Nadolol r r r Nafarelin r r r 

Naftazone r r r Naftidrofuryl r r r Nalbuphine r r r 

Nalfurafine r r r Nalidixic Acid r r r Nalorphine r r r 

Naloxone r r r Naltrexone r r r Nandrolone r r r 

Naproxcinod r r r Naproxen r G G Naratriptan r r r 

Narcobarbital r r r Natamycin r r r Nateglinide r U U 

Natriumhypochlorit r r r Natriumpentosanpolysulfat r r r Nebivolol r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Nefazodone r N N Nefopam r r r Nelarabine r r r 

Nelfinavir r N N Neltenexine r r r Neomycin r r r 

Neostigmine r r r Nepafenac r r r Nepinalone r r r 

Nesiritide r r r Netilmicin r r r Nevirapine r N N 

Nialamide r r r Niaprazine r r r Nicardipine r N N 

Nicergoline r r r Niceritrol r r r Niclosamide r r r 

Nicofetamide r r r Nicofuranose r r r Nicomorphine r r r 

Nicorandil r r r Nicotinic Acid r r r 

Nicotinyl 

Alcohol (Pyridylcarbinol) 

r r r 

Nifedipine r N N Niflumic Acid r r r Nifuratel r r r 

Nifuroxazide r r r Nifurtimox r r r Nifurtoinol r r r 

Nifurzide r r r Nikethamide r r r Nilotinib r N N 

Nilutamide r r r Nilvadipine r r r Nimesulide r G G 

Nimodipine r N N Nimorazole r r r Nimustine r r r 

Niperotidine r r r Niridazole r r r Nisoldipine r N N 

Nitazoxanide r r r Nitisinone r r r Nitrazepam r r r 

Nitrendipine r N N Nitrofural r r r Nitrofurantoin r r r 

Nitroprusside r r r Nitroxoline r r r Nizatidine r r r 

Nizofenone r r r Nomegestrol r r r Nomifensine r r r 

Nordazepam r r r Norepinephrine r r r Norethandrolone r r r 

Norethisterone r N N Norfenefrine r r r Norfloxacin r r r 

Norgestrienone r r r Normethadone r r r Nortriptyline r r r 

Noscapine r r r Noxytiolin r r r Nystatin r r r 

Obidoxime r r r Octopamine r N N Octreotide r r r 

Ofloxacin r r r Olaflur r r r Olanzapine r r r 

Oleandomycin r r r 

Olmesartan 

Medoxomil 

r r r Olopatadine r r r 

Olsalazine r r r 

Omacetaxine 

Mepesuccinate 

r r r Omalizumab r r r 

Omeprazole r r r Ondansetron r N r Opipramol r r r 

Orciprenalin r r r Oritavancin r r r Orlistat r r r 

Ornidazole r N N Ornipressin r r r 

Ornithine 

Oxoglurate 

r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Orphenadrine 

(Citrate) 

r r r Oseltamivir r r r Otilonium Bromide r r r 

Oxabolone Cipionate r r r Oxaceprol r r r Oxacillin r r r 

Oxaflozane r r r Oxaliplatin r r r Oxametacin r r r 

Oxamniquine r r r Oxandrolone r r r Oxantel r r r 

Oxaprozin r G G Oxatomide r r r Oxazepam r N N 

Oxcarbazepine r r r Oxedrine r r r Oxeladin r r r 

Oxetacaine r r r Oxetorone r r r Oxiracetam r r r 

Oxitriptan r r r Oxitropium Bromide r r r Oxolamine r r r 

Oxolinic Acid r r r Oxomemazine r r r Oxprenolol r r r 

Oxybutynin r N N Oxycinchophen r r r Oxycodone r N r 

Oxyfedrine r r r Oxymetholone r r r Oxypertine r r r 

Oxyphenbutazone r r r Oxyphencyclimine r r r Oxyphenisatine r r r 

Oxyphenonium r r r Oxyquinoline r r r Oxytocin r r r 

Paclitaxel r r r 

Paclitaxel 

Poliglumex 

r r r Paliperidone r r r 

Palonosetron r r r Pamidronic Acid r r r 

Pancreozymin 

(Cholecystokinin) 

r r r 

Pancuronium r r r Panobinostat r r r Pantoprazole r r r 

Papaveretum r r r Papaverine r r r Paracetamol r r r 

Paraldehyde r r r Paramethadione r r r Paramethasone r r r 

Paraoxon r N N Parathyroid Hormone r r r Parecoxib r r r 

Pargyline r r r Paricalcitol r r r Paromomycin r r r 

Paroxetine r r r Pazopanib r r r Pazufloxacin r r r 

Pefloxacin r r r Pemetrexed r r r Pemoline r r r 

Penamecillin r r r Penbutolol r r r Penfluridol r r r 

Pengitoxin r r r Penicillamine r r r Penimepicycline r r r 

Pentaerithrityl r r r 

Pentaerithrityl 

Tetranitrate 

r r r Pentagastrin r r r 

Pentamidine 

Isethionate 

r r r Pentamycin r r r Pentazocine r r r 

Pentetrazol r r r Penthienate r r r Pentifylline r r r 

Pentobarbital r r r Pentostatin r r r Pentoxifylline r r r 

Pentoxyverine r r r Perampanel r r r Perazine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Pergolide r N N Perhexiline r r r Periciazine r r r 

Perindopril r r r Permethrin r r r Perphenazine r r r 

Peruvoside r r r Pethidine r r r Phanquinone r r r 

Phenacemide r r r Phenacetin r r r Phenazocine r r r 

Phenazone r r r Phenazopyridine r r r Phenelzine r N N 

Pheneticillin r r r Pheneturide r r r Phenformin r r r 

Phenglutarimide r r r Phenindamine r r r Phenindione r r r 

Phenobarbital r r r Phenol r r r Phenolphthalein r r r 

Phenolsulfonphthalein r r r Phenoperidine r r r Phenothrin r r r 

Phenoxybenzamine r r r Phenoxymethylpenicillin r r r Phenprobamate r r r 

Phenprocoumon r U r Phensuximide r r r Phentermine r r r 

Phentolamine r r r Phenyl Salicylate r r r Phenylbutazone r N N 

Phenylephrine r r r Phenytoin r G U Phloroglucinol r r r 

Pholcodine r r r Phthalylsulfathiazole r r r Physostigmine r r r 

Picloxydine r r r Picotamide r r r Pidotimod r r r 

Pilocarpine r r r Pimecrolimus r N N Pimethixene r r r 

Pimozide r N N Pinacidil r r r Pinaverium r r r 

Pinazepam r r r Pindolol r r r Pioglitazone r U U 

Pipamperone r r r Pipazetate r r r 

Pipecuronium 

Bromide 

r r r 

Pipemidic Acid r r r Pipenzolate r r r Piperacillin r r r 

Piperazine r r r Piperidione r r r Piperidolate r r r 

Pipobroman r r r Pipotiazine r r r Pipradrol r r r 

Piprozolin r r r Piracetam r r r Pirarubicin r r r 

Pirbuterol r r r Pirenzepine r r r Piretanide r r r 

Pirfenidone r r r Piribedil r r r Pirisudanol r r r 

Piritramide r r r Piromidic Acid r r r Piroxicam r G G 

Pirprofen r r r Pitavastatin r r r Pivagabine r r r 

Pivampicillin r r r Pivmecillinam r r r Pixantrone r r r 

Pizotifen r r r Pleconaril r r r Plerixafor r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Plicamycin r r r Poldine r r r Polidocanol r r r 

Poly I:C r r r Poly Iclc r r r 

Polyestradiol 

Phosphate 

Polymyxin B r r r Polynoxylin r r r 

Polystyrene 

Sulfonate 

r r r 

r r r 

Polythiazide r r r Porfimer Sodium r r r Posaconazole r r r 

Potassium 

Potassium 

r r r r r r Potassium Iodide r r r 

Canrenoate Clorazepate 

Potassium Lactate r r r 

Potassium 

Perchlorate 

r r r 

Potassium 

Polysulfide 

r r r 

Potassium 

Salicylate 

r r r Practolol r r r Prajmaline r r r 

Pralatrexate r r r Pralidoxime r r r Pramipexole r r r 

Pramiracetam r r r Pramocaine r r r Pranlukast r r r 

Pranoprofen r r r Prasterone r r r Prasugrel r r r 

Pravastatin r r r Prazepam r N N Praziquantel r N N 

Prazosin r r r Prednicarbate r r r Prednimustine r r r 

Prednisolone r N N Prednisone r N N Prednylidene r r r 

Pregabalin r r r Prenalterol r r r Prenoxdiazine r r r 

Prenylamine r r r Prethcamide r r r Pridinol r r r 

Prifinium Bromide r r r Prilocaine r r r Primaquine r N N 

Primidone r r r Probenecid r r r Probucol r r r 

Procainamide r r r Procaine r r r 

Procaine 

Benzylpenicillin 

r r r 

Procarbazine r r r Procaterol r r r Prochlorperazine r r r 

Procyclidine r r r Profenamine r r r Progabide r r r 

Progesterone r N N Proglumetacin r r r Proglumide r r r 

Proguanil r r r Prolintane r r r Promazine r r r 

Promegestone r r r Promestriene r r r Propacetamol r r r 

Propafenone r r r Propanidid r r r Propantheline r r r 

Propatylnitrate r r r Propenidazole r r r Propentofylline r r r 

Propicillin r r r Propiomazine r r r Propiverine r r r 

Propofol r G G Propranolol r r r Propylthiouracil r r r 

Propyphenazone r r r Proquazone r r r Proscillaridin r r r 

Prothipendyl r r r Protiofate r r r Protionamide r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Protirelin r r r Protriptyline r r r Proxazole r r r 

Proxibarbal r r r Proxymetacaine r r r Proxyphylline r r r 

Prucalopride r r r Prulifloxacin r r r Prussian Blue r r r 

Pyrantel r r r Pyrazinamide r r r Pyrethrum r r r 

Pyridostigmine r r r Pyrimethamine r r r Pyrithione Zinc r r r 

Pyrithyldione r r r Pyritinol r r r Pyrrobutamine r r r 

Pyrvinium r r r Quazepam r r r Quetiapine r N N 

Quinagolide r r r Quinapril r r r Quinbolone r r r 

Quinethazone r r r Quingestanol r r r Quinidine r N N 

Quinupramine r r r Quinupristin/Dalfopristin r r r Rabeprazole r N N 

Racecadotril r r r Raloxifene r r r Raltegravir r r r 

Raltitrexed r r r Ramelteon r r r Ramipril r r r 

Ranimustine r r r Ranitidine r r r 

Ranitidine 

Bismuth Citrate 

r r r 

Ranolazine r r r Rasagiline r r r Reboxetine r N N 

Regadenoson r r r Remifentanil r r r Remikiren r r r 

Remoxipride r r r Repaglinide r N N Reposal r r r 

Reproterol r r r Rescinnamine r r r Reserpine r r r 

Reteplase r r r Retigabine r r r 

Rhenium 

(186Re) Etidronic Acid 

r r r 

Ribavirin r r r Ribostamycin r r r Rifabutin r N N 

Rifampicin r U U Rifamycin r r r Rifapentine r r r 

Rifaximin r r r Rilmenidine r r r Rilpivirine r r r 

Riluzole r r r Rimantadine r r r Rimazolium r r r 

Rimexolone r r r Rimiterol r r r Rimonabant r N N 

Risedronic Acid r r r Risperidone r r r Ritodrine r r r 

Ritonavir r N N Rituximab r r r Rivastigmine r r r 

Rizatriptan r r r Rociverine r r r Rocuronium Bromide r r r 

Rofecoxib r U U Roflumilast r r r Rokitamycin r r r 

Rolitetracycline r r r Romidepsin r r r Ronifibrate r r r 

Ropinirole r r r Ropivacaine r r r Roquinimex r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Rose Bengal Sodium r r r Rosiglitazone r G G Rosoxacin r r r 

Rosuvastatin r r r Rotigotine r r r Roxatidine r r r 

Roxithromycin r N N Rufinamide r r r Rufloxacin r r r 

Rupatadine r r r Rutoside r r r 

Saccharated 

Iron Oxide 

r r r 

Sacrosidase r r r Salbutamol r N N Salicylamide r r r 

Salmeterol r N N Salsalate r r r 

Samarium 

(153Sm) Lexidronam 

r r r 

Sapropterin r r r Saquinavir r N N Satraplatin r r r 

Saxagliptin r r r Scopolamine r r r Secnidazole r r r 

Secobarbital r r r Secretin r r r Sedalipid r r r 

Selegiline r G G 

Selenium 

(75Se) Norcholesterol 

r r r 

Selenium 

(75Se) Tauroselcholic Acid 

r r r 

Semustine r r r Senna Glycosides r r r Seratrodast r U U 

Sermorelin r r r Sertindole r N N Sertraline r r r 

Sevelamer r r r Sevoflurane r r r Sibutramine r N N 

Sildenafil r N N Silodosin r r r Silymarin r r r 

Simfibrate r r r Simvastatin r N G Sincalide r r r 

Sirolimus r N N Sisomicin r r r Sitafloxacin r r r 

Sitagliptin r r r Sitaxentan r r r Sobrerol r r r 

Sodium Acetate 

Sodium 

Sodium 

r r r r r r 

Aminosalicylate Aurothiomalate 

r r r 

Sodium 

r r r Sodium Bicarbonate r r r Sodium Borate r r r 

Aurotiosulfate 

Sodium 

r r r Sodium Citrate r r r Sodium Edetate r r r 

Chloride, Hypertonic 

Sodium Feredetate r r r Sodium Fluoride r r r Sodium Folinate r r r 

Sodium 

Sodium 

Sodium 

r r r r r r 

Glycerophosphate Iodide (123I) Iodohippurate (123I) 

r r r 

Sodium 

Sodium 

r r r r r r Sodium Nitrite r r r 

Iothalamate (125I) Monofluorophosphate 

Sodium Perborate r r r 

Sodium 

Phenylbutyrate 

r r r Sodium Phosphate r r r 

Sodium Picosulfate r r r Sodium Propionate r r r Sodium Salicylate r r r 

Sodium 

r r r Sodium Sulfate r r r Sodium Tartrate r r r 

Stibogluconate 

Sodium 

r r r Somatorelin r r r Somatostatin r r r 

Tetradecyl Sulfate 

Sorafenib r N N Sorbitol r r r Sotalol r r r 

Sparfloxacin r r r Sparteine r r r Spectinomycin r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Spiramycin r N N Spirapril r r r Spironolactone r r r 

Stannous Fluoride r r r Stanozolol r r r Stavudine r r r 

Stepronin r r r Stibophen r r r Stiripentol r r r 

Streptoduocin r r r Streptokinase r r r Streptomycin r r r 

Streptozocin r r r 

Strontium 

(89Sr) Chloride 

r r r Strontium Ranelate r r r 

Styramate r r r Succinimide r r r Succinylsulfathiazole r r r 

Sucralfate r r r Sufentanil r N N Sulbactam r r r 

Sulbenicillin r r r Sulfacetamide r r r Sulfadiazine r G G 

Sulfadicramide r r r Sulfadimethoxine r r r Sulfadimidine r r r 

Sulfafurazole r U U Sulfaguanidine r r r Sulfaisodimidine r r r 

Sulfalene r r r Sulfamazone r r r Sulfamethizole r r r 

Sulfamethoxazole r G G Sulfamethoxypyridazine r r r Sulfametomidine r r r 

Sulfametoxydiazine r r r Sulfamoxole r r r Sulfaperin r r r 

Sulfaphenazole r r r Sulfapyridine r r r Sulfasalazine r r r 

Sulfathiourea r r r Sulfatolamide r r r Sulfinpyrazon r G G 

Sulfobromophthalein r r r Sulindac r r r Suloctidil r r r 

Sulpiride r r r Sulprostone r r r Sultamicillin r r r 

Sultiame r r r Sultopride r r r Sumatriptan r r r 

Sunitinib r N N Suprofen r G G Suramin Sodium r r r 

Suxamethonium r r r Tacrine r r r Tacrolimus r N N 

Tadalafil r N N Tafluprost r r r Talampicillin r r r 

Talastine r r r Talbutal r r r Talinolol r r r 

Tamoxifen G G r Tamsulosin r N N Tapentadol r r r 

Tasonermin r r r Tasosartan r r r Taurolidine r r r 

Tazobactam r r r 

Technetium 

(99Mtc) Bicisate 

r r r 

Technetium 

(99Mtc) Butedronic Acid 

Technetium 

Technetium 

Technetium 

r r r r r r 

(99Mtc) Disofenin (99Mtc) Etifenin (99Mtc) Exametazime 

Technetium 

Technetium 

Technetium 

r r r r r r 

(99Mtc) Furifosmin (99Mtc) Galtifenin (99Mtc) Gluceptate 

Technetium 

Technetium 

Technetium 

r r r r r r 

(99Mtc) Gluconate (99Mtc) Lidofenin (99Mtc) Mebrofenin 

Technetium 

Technetium 

Technetium 

r r r r r r 

(99Mtc) Medronic Acid (99Mtc) Mertiatide (99Mtc) Oxidronic Acid 

r r r 

r r r 

r r r 

r r r 

r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Technetium 

Technetium 

Technetium 

r r r r r r 

(99Mtc) Pertechnetate (99Mtc) Phytate (99Mtc) Pyrophosphate 

Technetium 

Technetium 

Technetium 

r r r r r r 

(99Mtc) Sestamibi (99Mtc) Succimer (99Mtc) Teboroxime 

r r r 

r r r 

Technetium 

r r r Teclozan r r r Tedisamil r r r 

(99Mtc) Tetrofosmin 

Teduglutide r r r Tegafur r G G Tegaserod r r r 

Teicoplanin r r r Telaprevir r r r Telavancin r r r 

Telbivudine r r r Telithromycin r N N Telmisartan r r r 

Temafloxacin r r r Temazepam r r r Temocapril r r r 

Temocillin r r r Temoporfin r r r Temozolomide r r r 

Temsirolimus r r r Tenidap r r r Teniposide r N N 

Tenitramine r r r 

Tenofovir 

Disoproxil 

r r r Tenonitrozole r r r 

Tenoxicam r G G Terazosin r r r Terbutaline r r r 

Terconazole r r r Terfenadine r N N Terguride r r r 

Teriparatide r r r Terizidone r r r Terlipressin r r r 

Terodiline r r r Tertatolol r r r Tesamorelin r r r 

Testosterone r N N Tetrabenazine r r r Tetracaine r r r 

Tetracosactide r r r Tetracycline r r r Tetramethrin r r r 

Tetrazepam r r r Thalidomide r U U 

Thallium 

(201Tl) Chloride 

r r r 

Thebacon r r r Theobromine r r r Theodrenaline r r r 

Theophylline r r r Thiamazole r r r Thiamphenicol r r r 

Thiazinam r r r Thiethylperazin r r r Thiocolchicoside r r r 

Thiopental r r r Thiopropazate r r r Thioproperazine r r r 

Thioridazine r r r Thiosulfate r r r Thiotepa r r r 

Thiram r r r Thymopentin r r r Tiadenol r r r 

Tiagabine r N N Tianeptine r r r Tiapride r r r 

Tiaprofenic Acid r r r Tiazofurine r r r Tibezonium Iodide r r r 

Tibolone r r r Ticagrelor r r r Ticarcillin r r r 

Ticlopidine r N N Tidiacic Arginine r r r Tiemonium Iodide r r r 

Tienilic Acid r G G Tigecycline r r r Tilbroquinol r r r 

Tilidine r r r Tiludronic Acid r r r Timepidium Bromide r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Timolol r r r Tinidazole r N N Tiocarlide r r r 

Tioclomarol r r r Tioctic Acid r r r Thioguanine r r r 

Tiopronin r r r Tiotixene r r r Tiotropium Bromide r r r 

Tipepidine r r r Tipranavir r N N Tiracizin r r r 

Tiratricol r r r Tirilazad r r r Tirofiban r r r 

Tiropramide r r r Tisopurine r r r Tixocortol r r r 

Tizanidine r r r Tobramycin r r r Tocainide r r r 

Tofisopam r r r Tolazamide r r r Tolazoline r r r 

Tolbutamide U G G Tolcapone r N N Tolfenamic Acid r r r 

Tolmetin r r r Tolonidine r r r Toloxatone r r r 

Tolperisone r r r Tolrestat r r r Tolterodine r N N 

Tolvaptan r r r Topiramate r r r Topotecan r r r 

Torasemide r G G Toremifene r N N Trabectedin r r r 

Tramadol r N r Trandolapril r r r Tranexamic Acid r r r 

Tranylcypromine r r r Trapidil r r r Trastuzumab r r r 

Travoprost r r r Trazodone r N N Treosulfan r r r 

Trepibutone r r r Treprostinil r r r Tretoquinol r r r 

Triamcinolone r r r Triamterene r r r Triaziquone r r r 

Triazolam r N N Trichlormethiazide r r r Trichloroethylene r r r 

Triclabendazole r r r Triclofos r r r Tridihexethyl r r r 

Trifluoperazine r r r Trifluperidol r r r Triflupromazin r r r 

Trifluridine r r r Triflusal r r r Trihexyphenidyl r r r 

Trilostane r r r Trimazosin r r r Trimebutine r r r 

Trimetaphan r r r Trimetazidine r r r Trimethadione r r r 

Trimethoprim r G G Trimethyldiphenylpropylam 

ine 

r r r Trimetrexate r r r 

Trimipramine r r r Triprolidine r r r Triptorelin r r r 

Tritoqualine r r r Trofosfamide r r r Troglitazone r U U 

Troleandomycin r N N Trolnitrate r r r Trometamol r r r 

Tropatepine r r r Tropicamide r r r Tropisetron r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Trospium r r r Trovafloxacin r r r Troxerutin r r r 

Troxipide r r r Tryptophan r r r Tubocurarine r r r 

Tulobuterol r r r Tyloxapol r r r Ubidecarenone r r r 

Ulobetasol r r r Unoproston r r r Urapidil r r r 

Urate Oxidase r r r Urofollitropin r r r Urokinase r r r 

Ursodeoxycholic 

Acid 

r r r Valaciclovir r r r Valdecoxib r r r 

Valganciclovir r r r Valnoctamide r r r Valproic Acid r U U 

Valpromide r r r Valrubicin r r r Valsartan r G G 

Vancomycin r r r Vandetanib r r r Vapreotide r r r 

Vardenafil r N N Varenicline r r r Vasopressin r r r 

Vecuronium r r r Vemurafenib r r r Venlafaxine r r r 

Veralipride r r r Verapamil r N N Vernakalant r r r 

Verteporfin r r r Vigabatrin r r r Vilazodone r r r 

Vildagliptin r r r Viloxazine r r r Viminol r r r 

Vinbarbital r r r Vinblastine r N N Vinburnine r r r 

Vincamine r r r Vincristine r N N Vindesine r N N 

Vinflunine r r r Vinorelbine r N N Vinpocetine r r r 

Vinyl Ether r r r Vinylbital r r r Visnadine r r r 

Voclosporin r r r Voglibose r r r Voriconazole r G r 

Vorinostat r r r Vorozole r r r Warfarin r G G 

Xaliproden r r r Xamoterol r r r Xantinol Nicotinate r r r 

Xibornol r r r Ximelagatran r G G Xipamide r r r 

Yohimbin r r r Zafirlukast r G G Zalcitabine r r r 

Zaleplon r N N Zanamivir r r r Ziconotide r r r 

Zidovudine r r r Zimeldine r r r Zinc Acetate r r r 

Zinc Chloride r r r Zipeprol r r r Ziprasidone r N N 

Zofenopril r r r Zoledronic Acid r r r Zolendromat r r r 

Zolimidine r r r Zolmitriptan r r r Zolpidem r N N 

Zomepirac r r r Zonisamide r N N Zopiclone r N N 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Zorubicin r r r Zotepine r r r Zuclopenthixol r r r 



ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 



Effectieve preventie en behandeling van prostaatkanker

Prostaat 

ANDROLOGIE 

De prostaat is een geslachtsklier. Hij ligt achter de blaas, aan het begin van de 

urinebuis, en heeft ongeveer de grootte en vorm van een kastanje. Hij bestaat uit 

verschillende klieren die een secreet produceren dat tijdens de zaadlozing in de 

urinebuis terechtkomt. Daar wordt het vermengd met het sperma. Zo speelt hij een 

belangrijke rol bij de voortplanting. Helaas hangt de prostaat ook samen met een 

aantal aandoeningen, waarvan er enkele ernstig of zelfs dodelijk kunnen zijn. Daarom 

moet elke man vanaf zijn vijfenveertigste jaarlijks zijn prostaat laten onderzoeken. 

Benigne prostaathyperplasie (BPH) is een 

goedaardige vergroting van de prostaatklier 

die veroorzaakt wordt door de gestoorde 

proliferatie van bepaalde cellen. De 

aandoening komt heel veel voor en 

ontwikkelt zich doorgaans op latere leeftijd. 

Het risico op een vergrote prostaat is 

afhankelijk van genetische factoren en de 

levensstijl. Ongeveer 10% tot 20% van de 

mannen tussen de 50 en 59 heeft deze 

aandoening; bij mannen tussen de 60 en 69 

bedraagt dit 25% tot 35%. In tegenstelling 

tot prostaatkanker ontwikkelen de 

symptomen van prostaatvergroting zich 

razendsnel. Kenmerkende symptomen zijn 

pijn tijdens het plassen, vaak plassen, 

moeilijk en langdurig plassen dat 

ondersteund wordt door het aanspannen van 

de buikspieren. Als de blaas voor een groot 

deel is afgesloten, kan de urine in de nier zich 

ophopen. Hierdoor kan een 

levensbedreigende situatie ontstaan. Een 

vergrote prostaat kan – afhankelijk van de 

ernst – behandeld worden met medicijnen of 

operatief verkleind worden met een 

laserstraal. Omdat een goedaardige 

vergroting van de prostaat nauw samenhangt 

met een ongunstige combinatie van genen en 

levensstijl, kunnen bij mensen met een 

genetische aanleg aanpassingen in de 

levensstijl het risico op de aandoening sterk 

verminderen. 

Prostaatkanker is een van de meest 

voorkomende vormen van kanker bij mannen. 

Bij ongeveer 15% van de mannen wordt op een 

bepaald moment prostaatkanker 

gediagnosticeerd. In de meeste gevallen 

treden bij prostaatkanker symptomen pas in 

een verdergevorderd stadium op. Daarom 

wordt het meestal pas in een later stadium 

vastgesteld vanwege symptomen zoals 

plasproblemen, pijn in de botten, 

gewichtsverlies en bloedarmoede. De 

belangrijkste klachten betreffen problemen 

met het plassen, zoals vertraagd beginnen te 

plassen, een zwakke straal, druppelen of een 

onderbroken straal. Vaak blijft er urine achter 

in de blaas. Andere veelvoorkomende 

symptomen zijn vaker of voornamelijk ’s 

nachts plassen, vaak kleine hoeveelheden 

plassen, moeite met plassen en pijn tijdens 

het plassen. Omdat de zenuwen in het gebied 

van het heiligbeen door de druk beschadigd 

raken, kunnen er ook erectieproblemen 

ontstaan. Er is zelden bloed zichtbaar in de 

urine of het sperma. Als dat wel het geval is, 

vormt dat een duidelijke indicatie. Een 

prostaattumor veroorzaakt geen pijn. De 

symptomen treden dus doorgaans pas op als 

de tumor zich al uitgezaaid heeft tot de 

nabijgelegen lymfeklieren of de botten. Op 

dat moment zijn de meest voorkomende 

symptomen pijn in de rug en het bekken. In de 

meeste gevallen zijn botuitzaaiingen de 

dominante aandoening. Zij zijn ook de meest 

voorkomende doodsoorzaak bij 

prostaatkanker. In een vergevorderd stadium 

is er vaak tevens sprake van bloedarmoede en 

gewichtsverlies. Prostaatkanker kan alleen 

succesvol behandeld worden als het nog niet 


uitgezaaid is. Een vroege diagnose is dus 

cruciaal voor een effectieve behandeling. 

Daarom moeten mannen van boven de 45 

jaarlijks onderzocht worden op 

prostaatkanker. Tot de 

behandelmogelijkheden behoren volledige 

verwijdering van de prostaat, bestraling, 

hormoontherapie en in sommige gevallen 

chemotherapie. 

Als de kanker vroegtijdig wordt behandeld 

voordat het zich naar andere weefsels 

uitzaait, is de overlevingskans na 5 jaar 

ongeveer 90%. Nadat de kanker is uitgezaaid, 

bedraagt de overlevingskans na 5 jaar nog 

maar ongeveer 35%. Daarom is een vroege 

diagnose zo belangrijk. Het risico om tijdens 

je leven de diagnose ‘prostaatkanker’ te 

krijgen, is circa 11%. Naar schatting 20% van 

de patiënten met prostaatkanker overlijdt. 

Zo’n 50% van de gevallen van prostaatkanker 

wordt veroorzaakt door genetische variaties. 

Tegenwoordig is het mogelijk deze genen te 

onderzoeken en het persoonlijke risico te 

bepalen voordat prostaatkanker optreedt. Als 

het risico sterk verhoogd is, kan een 

preventief programma het risico op 

ontwikkeling van de aandoening aanzienlijk 

verminderen. Daarnaast kunnen mogelijke 

aandoeningen in een vroeg stadium 

vastgesteld worden via een intensiever 

onderzoeksprogramma, waardoor de 

behandeling tijdig kan starten. Ernstigere en 

ongunstigere complicaties kunnen in de 

meeste gevallen voorkomen worden. 


Relevante genen voor prostaatkanker 

ANDROLOGIE 

Er zijn verscheidene genetische variaties vastgesteld die elk afzonderlijk het risico op 

prostaatkanker licht verhogen of verlagen. In combinatie hebben ze aanzienlijke invloed op het 

mogelijke risico. De analyse van de relevante genetische variaties heeft de volgende resultaten 

opgeleverd: 

Genetische eigenschappen 

SYMBOOL rs NCBI POLYMORFISME GENOTYPE 

TCF2 rs4430796 G>A A/A 

LOC124685 rs1859962 T>G T/T 

8q24 region2 rs16901979 C>A C/C 

8q24 region3 rs6983267 T>G G/G 

8q24 region1 rs1447295 C>A C/C 

VDR rs2107301 C>T C/C 

8q24 rs4242382 G>A G/G 

8q24 rs7837688 T>G G/G 

8q24 rs2011077 A>G G/A 

RNASEL rs627928 G>T G/T 

Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische 

variatie, GENOTYPE = uw persoonlijke resultaat van de analyse 


Overzicht van de effecten 

Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en 

lichaam hebben: 

➤ Uw risico op de ontwikkeling van prostaatkanker is lager dan dat van de doorsnede van de 

bevolking. 

Wat is uw risico op prostaatkanker? 

LAAG GEMIDDELD RISICO HOGER 

▲ 

Wanneer worden medische onderzoeken 

aanbevolen? 

VANAF 45 JAAR 

EERDER 

▲ 


ANDROLOGIE 

Preventie 

U heeft geen verhoogd genetisch risico op deze aandoening. Uit uw genetische profiel 

blijkt dat u in feite een beneden gemiddeld risico op deze aandoening hebt. U hoeft 

uitsluitend de algemene voorschriften voor een gezonde levensstijl op te volgen en 

vanaf uw vijfenveertigste jaarlijks uw prostaat te laten onderzoeken. Op deze manier 

kunnen leeftijdsgebonden (niet-genetische) vormen van prostaatkanker op tijd 

vastgesteld en behandeld worden. 


Compatibiliteit van geneesmiddelen 

PHARMACOGENETICA 

MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

Het effect op relevante medicatie 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Abiraterone r r r Alfentanil r N N Anastrozole r r r 

Aprepitant r N N Bicalutamide r N N Buprenorphine r N N 

Cabazitaxel r N N Codeine r r r Cyclophosphamide r N N 

Degarelix r r r Docetaxel r N N Dolasetron r r r 

Domperidone r r r Doxorubicin r N N Enflurane r r r 

Erlotinib r N N Etoposide r N N Fentanyl r N N 

Flutamide r N N Gefitinib r N N Goserelin r r r 

Halothane r r r Hydrocodone r r r Ifosfamide N N U 

Imatinib N N U Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N 

Lidocain r r r Methadone r N N Methoxyflurane r r r 

Metoclopramide r r r Mitoxantrone r r r Nilutamide r r r 

Oxycodone r N r Paclitaxel r r r Paracetamol r r r 

Belangrijk: De keuze voor de juiste medicatie en de dosering ervan valt altijd onder de verantwoordelijkheid van de arts. Neem nooit 

zelf de beslissing om te stoppen met het innemen van medicatie en pas niet op eigen initiatief de dosering aan! 


Legenda 

Effect: Normaal. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering. 

Effect: Normaal. Afbraak: Langzamer. Advies: Verlaag de dosering. 

Effect: Normaal. Afbraak: Geen. Advies: Alternatief geneesmiddel. 

Effect: Lager. Afbraak: Normaal. Advies: Normale dosering. 


Effect: Sterker. Afbraak: Sterker. Advies: Normale dosering. 


Darmkanker 

Effectieve preventie en vroege detectie van darmkanker

Darmkanker 

DARMKANKER 

Darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse 

wereld en treft meer dan 6% van de bevolking in de loop van hun leven. De kansen op 

herstel zijn relatief goed, mits vroege detectie. Regelmatige colonoscopiescreening en 

het verwijderen van goedaardige darmpoliepen (die in een later stadium kunnen 

veranderen in kwaadaardige kanker) helpt vaak om kanker vroegtijdig te detecteren of 

helemaal te voorkomen. 

Mannen hebben meer kans op darmkanker dan vrouwen, met een verhouding van ongeveer 

60:40. Ongeveer 90% van de gevallen van darmkanker komt voor na de leeftijd van 50. 

Statistieken tonen aan dat ongeveer 1 op de 100 mensen tussen 45 en 75 jaar een nietgedetecteerde 

kanker heeft, terwijl ongeveer 3 op de 100 goedaardige poliepen in de darm 

hebben die moeten worden verwijderd als een voorzorgsmaatregel. 

Risicofactoren 

Een aantal milieurisicofactoren kan de kans 

op darmkanker vergroten. Over het algemeen 

worden ouderen steeds meer getroffen. 

Vitamine D-tekort en de aanwezigheid van 

colonpoliepen, evenals genetische aanleg of 

verschillende darmaandoeningen (colitis 

ulcerosa of de ziekte van Crohn) zijn verdere 

factoren die de ontwikkeling van de ziekte 

bevorderen. 

Dieet is een belangrijke factor bij 

darmkanker: de dagelijkse consumptie van 

rood vlees verhoogt het risico met 49% per 

100 g. Het risico neemt toe met ongeveer 70% 

per 100 g worst. Het risico kan met 40% 

worden verminderd door de vezelinname te 

verhogen. 

Symptomen van darmkanker 

Darmkanker wordt meestal niet herkend in de 

vroege stadia, waardoor vroege diagnose en 

tijdige behandeling veel moeilijker zijn. De 

volgende symptomen kunnen optreden in 

gevorderde stadia van darmkanker: 

➤ Bloed of slijm in de ontlasting 

➤ Darmkrampen 

➤ Potlood- of geitketelvormige krukken 

➤ Diarree en constipatie 

➤ Winderigheid 

➤ Bloedarmoede (door bloedverlies) 

➤ Prestatievermindering 

➤ Vermoeidheid en algemene zwakte 

➤ Gewichtsverlies 

Obesitas, jarenlang roken en een gebrek aan 

zonlicht dat vitamine D-tekort veroorzaakt, 

zijn ook bekende risicofactoren voor het 

begin van de ziekte. 


DARMKANKER 

Genen die relevant zijn voor darmkanker 

Verschillende genetische variaties zijn geïdentificeerd waarvan bekend is dat ze een impact 

hebben op de ontwikkeling van darmkanker. Als deze genetische variaties in hun geheel worden 

beschouwd, kunnen ze een aanzienlijke invloed hebben op de kans op het ontwikkelen van een 

ziekte. De analyse van de relevante genetische variaties maakte de volgende conclusies 

mogelijk: 



CASC8 rs6983267 T>G G/G 

CASC8 rs10505477 G>A G/G 

CASC8 rs10808555 A>G A/A 



CCND1 rs9344 G>A G/G 

CDH1 rs16260 C>A A/A 

COLCA1/COLCA2 rs3802842 A>C A/A 

CYP1A1 rs1048943 A>G A/A 

DNMT3B rs1569686 T>G G/T 

GREM1 rs10318 C>T C/C 

IL8/CXCL8 rs4073 T>A T/A 

IL10 rs1800872 C>A C/A 

MTHFR rs1801133 C>T C/C 

MTRR rs1801394 A>G G/G 

SMAD7 rs12953717 C>T C/C 

TGFB1 rs1800469 A>G A/A 





Hier ziet u een samenvatting van de uitwerking die de genetische variaties hebben op uw 

lichaam en gezondheid: 

➤ Uw risico op het ontwikkelen van darmkanker is lager dan dat van het 

populatiegemiddelde. 

Risico op darmkanker 

LAGER GEMIDDELD RISICO HOGER 

▲ 


DARMKANKER 

Preventie 

Volgens uw genetisch profiel heeft u geen verhoogd risico om darmkanker te krijgen, 

daarom zijn typische preventie- en screening maatregelen voldoende 

voor u. Buiten de algemene regels voor een gezonde levensstijl zijn geen speciale 

maatregelen vereist. 

Aanbevelingen voor uw dieet en levensstijl 

Volgens de meest recente beschikbare informatie zijn de volgende voedingsaanbevelingen van 

toepassing als preventie tegen darmkanker: 

➤ Bereik en handhaaf een normaal lichaamsgewicht. 

➤ Zorg voor een uitgebalanceerd dieet. 

➤ Voedingsmiddelen met grote hoeveelheden vet en suiker mogen slechts incidenteel en in 

kleine hoeveelheden worden geconsumeerd. 

➤ Eet voedingsmiddelen die veel vezels bevatten. 

➤ Verminder uw consumptie van rood vlees. 

➤ Eet regelmatig vis. 

➤ Alcohol mag alleen in kleine hoeveelheden worden geconsumeerd. 

➤ Zorg voor voldoende vitamine D3. 

➤ Doe regelmatig aan sport. 

Vroege diagnose 

Vroege detectie is van cruciaal belang voor de succesvolle behandeling van elk type kanker. Als 

de kanker vroeg wordt ontdekt, kan deze meestal vrij goed en effectief worden behandeld. 

Het aanbevolen screeningprogramma bestaat uit de volgende onderzoeken: 

➤ ONTLASTINGTEST: Jaarlijks (aanbevolen vanaf 50 jaar) 

➤ IMMUNOLOGISCHE ONTLASTINGTEST: Jaarlijks (aanbevolen vanaf 50 jaar) 

➤ UITGEBREIDE COLOSCOPIE: Elke 10 jaar (aanbevolen vanaf 55 jaar) 

➤ KLEINE COLOSCOPIE: Elke 5 jaar (aanbevolen vanaf 55 jaar) 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

3 

GENEN 

DPYD 

FUNCTIE 

GEEN 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Alfentanil r N N Aprepitant r N N Bevacizumab r r r 

Buprenorphine r N N Capecitabine r G G Cetuximab r r r 

Codeine r r r Dolasetron r r r Domperidone r r r 

Enflurane r r r Fentanyl r N N Fluorouracil r G G 

Halothane r r r Hydrocodone r r r Irinotecan r N U 

Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N Lidocain r r r 

Methadone r N N Methotrexate r r r Methoxyflurane r r r 

Metoclopramide r r r Oxaliplatin r r r Oxycodone r N r 

Paracetamol r r r Phenacetin r r r Ropivacaine r r r 

Sevoflurane r r r Tegafur r G G Tramadol r N r 

Trifluridine r r r Zolmitriptan r r r 




Legenda 









Effectieve preventie en vroegtijdige opsporing van huidkanker

Huidkanker 

HUID KANKER 

De ontwikkeling van huidkanker is zichtbaar aan de oppervlakte van de huid. In theorie 

kan dit dus eenvoudig worden vastgesteld en behandeld. Sommige tumoren 

ontwikkelen zich echter ongemerkt en op verborgen plaatsen en veroorzaken pas 

symptomen op het moment dat ze zich al door het hele lichaam hebben verspreid. 

Huidkanker kan in principe in twee soorten 

worden onderverdeeld: melanocytair en nietmelanocytair. 

Niet-melanocytaire huidkanker 

komt voor in de oppervlakkige huidcellen 

(basaalcellen of plaveiselcellen). Deze vorm 

van huidkanker komt veel voor, maar is goed 

te behandelen en slechts zelden fataal. 

Melanocytaire huidkanker, ook wel zwarte 

huidkanker of melanoom genoemd, is 

zeldzamer en gevaarlijker. Deze vorm wordt 

veroorzaakt door een ongeremde deling van 

pigmentcellen dieper in de huid. Dezelfde 

cellen die gewoonlijk zorgen voor een 

zongebruinde huid. 


Naast overmatige Uv-straling van de zon of 

een zonnebank, spelen ook genetische 

factoren een belangrijke rol bij de 

ontwikkeling van huidkanker. Mensen die 

veel plekjes en vlekjes op de huid hebben, bij 

wie huidkanker in de familie voorkomt, of die 

een huid hebben die moeilijk bruin wordt en 

snel verbrandt lopen een verhoogd risico. 

de huid die zichtbaar van vorm veranderen en 

ongemak kunnen veroorzaken. Bij een bezoek 

aan een arts worden deze plekjes en vlekjes 

bekeken en eventueel ook in een 

laboratorium onderzocht om eventuele 

huidkanker vast te kunnen stellen. In veel 

gevallen wordt het plekje of vlekje dan 

verwijderd, waarmee de kanker doeltreffend 

is bestreden. 

Zelfonderzoek 

Regelmatig zelfonderzoek is een belangrijk 

onderdeel van vroegtijdige opsporing. Dit 

geldt in het bijzonder voor mensen die 

erfelijke aanleg hebben, of die in het verleden 

huidkanker hebben gehad. Afhankelijk van 

het risiconiveau moet de huid van alle 

lichaamsdelen ieder 3 tot 6 maanden 

gecontroleerd worden op veranderingen. Dit 

geldt in het bijzonder voor de huid rondom 

plekjes en vlekjes. Als er huidafwijkingen 

worden gevonden, moet dit meteen worden 

besproken met een arts. 

Voorkoming en vroegtijdige 

opsporing 

Bescherm uzelf tegen overmatige 

blootstelling aan Uv-straling. Het gebruik van 

een zonnebrandmiddel is een eerste 

voorzorgsmaatregel tegen de ontwikkeling 

van huidkanker. Naast deze 

voorzorgsmaatregel is vroegtijdige opsporing 

van de ziekte erg belangrijk voor een 

succesvolle behandeling. Huidkanker 

ontstaat gewoonlijk uit plekjes en vlekjes op 


HUID KANKER 

Genen die relevant zijn voor huidkanker 

Er is wetenschappelijk vastgesteld dat een aantal genetische varianten van invloed zijn op de 

ontwikkeling van huidkanker. Als we deze genetische varianten als één geheel beschouwen, 

kunnen ze in belangrijke mate van invloed zijn op de kans om een ziekte te ontwikkelen. De 

analyse van de relevante genetische varianten heeft tot de volgende conclusies geleid: 



ASIP rs1015362 A>G G/A 

ASIP rs4911414 G>T G/T 

CDK10 rs258322 C>T C/C 

CLPTM1L rs401681 T>C C/T 

MC1R rs11547464 G>A G/G 

MC1R rs1805005 G>T G/G 

MC1R rs1805006 C>A C/C 

MC1R rs1805007 C>T C/C 

MC1R rs1805009 G>C G/G 

MC1R rs2228479 G>A G/G 

MC1R rs885479 G>A G/G 

MTAP rs7023329 A>G G/A 

MYH7B rs1885120 G>C C/G 

NCOA6 rs4911442 A>G A/A 

PARP1 rs3219090 A>G G/G 

PIGU rs910873 G>A A/A 

SLC45A2 rs16891982 C>G G/G 

TYR rs1393350 G>A G/A 







➤ Uw risico op het ontwikkelen van kwaadaardige melanomen (zwarte huidkanker) is lager 

dan het bevolkingsgemiddelde. 

➤ Uw risico op het ontwikkelen van niet-melanocytaire leasies (oppervlakkige huidkanker) 

is lager dan het bevolkingsgemiddelde. 

Het risico op kwaadaardige melanomen (zwarte huidkanker) 


▲ 

Het risico op oppervlakkige huidkanker (niet-melanocytaire huidkanker) 


▲ 


HUID KANKER 

Preventie 

Aangezien u geen verhoogd risico op huidkanker loopt, hoeft u geen 

voorzorgsmaatregelen te nemen anders dan de gebruikelijke adviezen voor vroegtijdige 

opsporing van huidkanker. 

Adviezen ten aanzien van voorkoming en vroegtijdige opsporing 

U krijgt het advies de volgende maatregelen te nemen: 

➤ Controleer elk jaar alle delen van uw huid door ernaar te kijken en er aan te voelen. 

➤ Neem onmiddellijk contact op met uw arts als u veranderingen ontdekt in de huid of de 

plekjes en vlekjes. 

➤ Gebruik een voldoende hoeveelheid zonnebrand als u buiten bent. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

3 

4 

GENEN 

DPYD 

TPMT 

FUNCTIE 

GEEN 

NORMAAL 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Alfentanil r N N Aprepitant r N N Buprenorphine r N N 

Cisplatin r r r Codeine r r r Dacarbazine r r r 

Dolasetron r r r Domperidone r r r Enflurane r r r 

Fentanyl r N N Fluorouracil r G G Halothane r r r 

Hydrocodone r r r Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N 


Metoclopramide r r r Oxycodone r N r Paracetamol r r r 

Phenacetin r r r Ropivacaine r r r Sevoflurane r r r 

Tramadol r N r Vemurafenib r r r Zolmitriptan r r r 




Legenda 








Longkanker 

Effectieve preventie en behandeling van longkanker

LONGKANKER 

Longkanker 

Long kanker, ook wel bekend als bronchogeen carcinoom, is een ziekte van de cellen van 

het longweefsel. Door mutaties in een cel ontstaat er ongecontroleerde groei die 

resulteert in een tumor. Verschillende omgevingsfactoren, zoals het roken van tabak 

en het inademen van roet, fijnstof en rook, proberen constant het DNA in de cellen te 

beschadigen. Bepaalde genen zorgen er normaal gesproken voor dat deze giftige 

stoffen worden opgespoord en geneutraliseerd voor ze veel schade kunnen doen. Deze 

genen kunnen echter minder goed werken door bepaalde genetische variaties. Als 

mensen die zo'n beperkt functionerende ontgiftingssysteem hebben worden 

blootgesteld aan de risicofactoren, kunnen zij sneller longkanker krijgen. 


De meest significante risicofactor is roken (zowel voor mensen met een genetische aanleg als 

voor mensen die die aanleg niet hebben). Roken zorgt voor ongeveer 85% van alle longkanker 

gevallen. Meeroken (passief roken) zorgt nog eens voor rond de 3-5% van de gevallen. Na het 

roken is het radioactieve radongas, dat uit de grond komt en zich kan verzamelen in mijnen of 

oude kelders en belangrijk risico. Goed ventileren van kelders is dus een effectieve preventieve 

methode. 

Andere beroepsfactoren zoals het inademen van rookuitstoot, bepaalde stoffen in de bouw, 

mijnbouw en metaalarbeid, kunnen een verhoogd risico geven. Vooral stof dat kwarts, 

arsenicum, chroom en nikkel bevat en natuurlijk asbest kunnen problemen opleveren. 

Vroege opsporing is cruciaal 

Longkanker geeft normaal gesproken pas symptomen in een laat stadium. De ziekte is dan vaak 

niet meer goed behandelbaar. Mensen met de grootste kans op genezing zijn degene bij wie de 

ziekte in de non-symptomatische fase is ontdekt door gericht preventief onderzoek of toeval. 

Ter vergelijking: van alle mensen bij wie de ziekte is ontdekt in de symptomatische fase leeft na 

5 jaar nog slechts 14%, bij de mensen waarbij de ziekte al veel eerder is ontdekt is dit 

percentage 80%. 

Symptomen in een later stadium 

Symptomen van longkanker komen vaak pas in een relatief laat stadium van de ziekte aan het 

licht en dienen onmiddellijk door een specialist te worden onderzocht. Bovendien zijn 

symptomen vaak nogal a-specifiek en kunnen ook worden veroorzaakt door andere ziektes. 

Symptomen zijn: 

➤ Een hoest die langer dan drie weken duurt 

➤ Bloed ophoesten 

➤ Moeheid en verminderde prestaties 


➤ Gewichtsverlies 

➤ Moeilijk kunnen slikken en heesheid 

➤ Botpijn 

➤ Opgezwollen lymfklieren in de hals 

➤ Permanent slijm ophoesten 

➤ Onduidelijke koortsen 

➤ Constant buiten adem zijn 

➤ Pijn in de borst 


LONGKANKER 

Relevante genen voor longkanker 

Verscheidene genetische variaties die van invloed zijn op de ontwikkeling van longkanker zijn 

door de wetenschap ontdekt. Indien al deze variaties in beschouwing worden genomen, kunnen 

ze significant iets aangeven op de waarschijnlijkheid om de ziekte te ontwikkelen. De analyse 

van de relevante genen gaven de volgende conclusies: 



CYP1A1 rs4646903 C>T T/T 

CYP1A1 rs1048943 G>A A/A 

GSTM1 Null allel INS>DEL INS 

GSTT1 Null allel INS>DEL DEL 

GSTP1 rs1695 G>A G/A 






➤ Uw risico op longkanker is hoger dan het populatiegemiddelde. 1.2-maal 

Hoe groot is het risico dat longkanker zich bij u ontwikkelt? 


▲ 


LONGKANKER 

Preventie 

Volgens uw genetisch profiel, heeft u een verhoogd risico om longkanker te 

ontwikkelen. Naast een verhoogd risico ondanks een gezonde leefstijl, zullen de 

bekende risicofactoren op longkanker (roken, fijnstof) voor u veel schadelijker zijn dan 

voor de meeste andere mensen. 

Indien u een roker bent, vergelijk u dan niet met andere rokers. Roken schaadt u veel 

meer dan de meeste andere mensen. 

Voeding 

Bepaalde leefstijl keuzes kunnen het risico op longkanker en andere vormen van kanker 

drastisch verkleinen. Een dieet dat rijk is aan antioxidanten (vitamine C, vitamine E, selenium, 

zink, alfa liponzuur) kunnen helpen om giftige vrije radicalen te neutraliseren en de kans op 

kanker te verkleinen. Dus neem voldoende groente en fruit op in uw voedingsplan. 

Een dieet rijk aan mineralen zoals calcium, zink en selenium wordt speciaal aanbevolen aan 

mensen met een gelimiteerde ontgifting van zware metalen. 

Vitamine D gebrek is een andere risico factor voor de ontwikkeling van verschillende vormen 

van kanker. Ga dus vaak naar buiten en zorg dat je voldoende vitamine D3 binnenkrijgt (zit in 

vette vis, zuivel en in sommige supplementen). 

Vermijd verontreinigende stoffen 

Als eerste en belangrijkste, tabaksrook is een verontreinigende stof en dient daarom ten alle 

tijden te worden vermeden. Dit geldt zowel voor direct roken als voor passief roken (meeroken). 

Zelf als u tientallen jaren heeft gerookt, zal stoppen met roken het risico op longkanker met de 

tijd significant verlagen. 

Indien u op uw werk blootgesteld bent aan fijnstof, is het essentieel om adequate bescherming 

van de luchtwegen te gebruiken. Dit geldt voor alle typen fijnstof en rook. 

Omdat radioactief radongas zich kan ophopen in oude kelders en slecht geventileerde ruimtes, 

zorg er voor dat de kelder goed wordt geventileerd. 

Vroege herkenning 

Hoewel vroege opsporing de belangrijkste factor is in de behandeling van longkanker, is een 

routine long onderzoek in veel landen niet beschikbaar. De longen worden allen onderzocht 

met een röntgenfoto, MRI of CT scan als er al symptomen van de ziekte zijn. Tegen die tijd is 

echter nog maar ongeveer bij 12% van alle gevallen de behandeling succesvol. Indien de ziekte, 

vaak bij toeval door een niet gerelateerde röntgenfoto (bijvoorbeeld bij gebroken rib), in een 

vroeg stadium wordt ontdekt, is de kans op succesvolle behandeling ongeveer 88%. 


Tegenwoordig worden in Europese landen geen routine longonderzoeken gedaan. Dus zal men 

naar een privé kliniek moeten gaan voor een preventief onderzoek. Regelmatig longonderzoek 

wordt aanbevolen voor mensen met een genetische aanleg voor longkanker en voor mensen die 

zwaar roken of dat hebben gedaan. Herhaal het onderzoek elke vijf jaar. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Afatinib r r r Alfentanil r N N Aprepitant r N N 

Bevacizumab r r r Buprenorphine r N N Carboplatin r r r 

Codeine r r r Docetaxel r N N Dolasetron r r r 

Domperidone r r r Doxorubicin r N N Enflurane r r r 

Erlotinib r N N Etoposide r N N Everolimus r N N 

Fentanyl r N N Gefitinib r N N Gemcitabine r r r 

Halothane r r r Hydrocodone r r r Isoflurane r r r 

Levacetylmethadol r N N Lidocain r r r Methadone r N N 

Methotrexate r r r Methoxyflurane r r r Metoclopramide r r r 

Oxycodone r N r Paclitaxel r r r Paclitaxel r r r 

Paclitaxel r r r Paracetamol r r r Pemetrexed r r r 

Phenacetin r r r Ropivacaine r r r Sevoflurane r r r 

Topotecan r r r Tramadol r N r Vinorelbine r N N 

Zolmitriptan 

r r r 




Legenda 









ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 



Preventie en behandeling van dyslipidemie

Hart- en vaatziekten 

HART- EN VAATSTELSEL 

Cholesterol en triglyceriden zijn essentiële vetten die ons lichaam gebruikt voor de 

opbouw van celmembranen, de opslag van energie, de opname van vetoplosbare 

vitaminen en de aanmaak van hormonen. Deze vetten zijn zo essentieel dat ons 

lichaam cholesterol ook zelf aanmaakt. De cholesterol wordt vervolgens via het bloed 

door heel het lichaam vervoerd, zodat het aangewend kan worden voor celgroei. Op 

deze manier maakt ons lichaam circa 70% van de benodigde cholesterol zelf aan. De 

andere 30% halen we uit onze voeding. 

De hoeveelheid cholesterol in uw bloed gaat 

na elke maaltijd omhoog. Om dit te reguleren 

beschikt het lichaam over nauwkeurige 

regelmechanismen die het cholesterol in uw 

bloed op het gewenste niveau houden. Als uw 

bloed te veel cholesterol bevat, vervoert het 

HDL naar de lever. Hier wordt de cholesterol 

uit uw bloed gefilterd, waardoor het 

cholesterolgehalte afneemt. De lever geeft 

echter LDL-cholesterol af aan uw bloed, 

waardoor het cholesterolgehalte weer 

toeneemt. Een hoog cholesterolgehalte kan 

tot arteriosclerose leiden. Een laag 

cholesterolgehalte draagt dus bij aan een 

goede gezondheid. 

heeft, is het belangrijk dat uw voeding 

afgestemd is op uw genetische profiel. 

Daarom wordt HDL-cholesterol – het type dat 

naar de lever vervoerd wordt – ‘goede’ 

cholesterol en LDL-cholesterol – het type dat 

de lever aan het bloed afgeeft – ‘slechte’ 

cholesterol genoemd. 

Daarom is het voor uw gezondheid 

belangrijk een hoog HDL- en een laag LDLcholesterolgehalte 

te hebben. 

Een aantal genen is verantwoordelijk voor de 

regulering van het cholesterol- en 

triglyceridengehalte of voor een verhoogd 

risico op hart- en vaatziekten. Als u een of 

meerdere ongunstige genetische 

eigenschappen hebt, moet u speciale 

aandacht besteden aan de inname en de 

stofwisseling van vetten. Omdat voeding de 

grootste invloed op de vetstofwisseling 


Aritmie 

Het lange-QT-syndroom (LQTS) is een levensbedreigende aandoening die bij iemand 

met een verder uitstekende gezondheid kan leiden tot een plotselinge hartdood. 

De hartslag komt tot stand door een 

terugkerende elektrische prikkel die zich door 

het hart verplaatst. Het interval dat loopt 

vanaf het moment dat de eerste prikkel voor 

het opwekken van de hartslag wordt 

afgegeven tot en met het punt waarop de 

cellen gereed zijn voor de volgende hartslag, 

heet het QT-interval. Als dit interval bijzonder 

lang is, neemt het risico op symptomen zoals 

paroxismale tachycardie, aritmie, 

draaiduizeligheid en bewusteloosheid toe. In 

ernstige gevallen leiden deze aanvallen 

vanwege ventrikelfibrillatie tot een 

hartstilstand. De meeste mensen met deze 

aandoening vertonen echter geen 

symptomen totdat er zich een 

levensbedreigende aandoening ontwikkelt. 

Door middel van een rust-ECG (het meten van 

de hartslag in rusttoestand) en een 

genetische analyse kan het risico beter 

vastgesteld worden. 

leeftijd van boven de 50, een extreme 

lichamelijke activiteit en het gebruik van 

bepaalde medicijnen. Als in deze gevallen een 

verlengd QT-interval wordt gediagnosticeerd, 

kan medische behandeling noodzakelijk zijn. 

Dankzij een genetische analyse kunt u er zelf 

achter komen of u in een risicogroep zit en 

kunt u zo nodig de vereiste 

voorzorgsmaatregelen nemen. Ernstige 

gevolgen zoals een plotselinge dood kunnen 

dan meestal voorkomen worden. 

Een lang QT-interval wordt meestal niet 

opgemerkt. Meer dan de helft van de 

patiënten met het lange-QT-syndroom (LQTS) 

ervaart geen symptomen. Als er symptomen 

optreden, worden ze veroorzaakt door 

mogelijk 

levensbedreigende 

hartritmestoornissen. Deze duiden op een 

ernstige aandoening. Hartkloppingen kunnen 

lang aanhouden (meer dan 30 seconden) of 

intermitterend zijn. En soms blijven ze 

onopgemerkt. Dit is afhankelijk van de 

volgende factoren: duur en frequentie van de 

hartslag, positie van het lichaam, algehele 

gesteldheid, duizeligheid, bewusteloosheid 

en zelfs hartstilstand. Ze kunnen dus tot een 

plotselinge hartdood leiden. Omdat 

tachycardie plots en doorgaans bij 

lichaamsbeweging of in stressvolle situaties 

optreedt, zijn de symptomen vaak 

onverwacht en worden ze geconstateerd 

omdat ze ons algemeen welzijn beïnvloeden. 

Mensen met dit genetische risico moeten 

maatregelen nemen om de symptomen tot 

een minimum te beperken. Hiertoe behoort 

medische controle van de hartslag bij 

risicovolle gevallen, zoals een hart- en 

vaatziekte, diabetes, morbide obesitas, een 



Relevante genen voor hart- en vaatziekten 

De wetenschap heeft verscheidene genen en polymorfismen in verband gebracht met een risico 

op uiteenlopende hart- en vaatziekten. Door de analyse van deze polymorfismen kunnen we uw 

genetische risico op deze aandoeningen en een aantal andere hiermee samenhangende 

genetische eigenschappen bepalen. 



CDH13 rs8055236 G>T T/G 

CHDS8 rs1333049 G>C G/G 

APOA5 rs662799 -1131T>C A/A 

PON1 rs662 Q192R A/A 

PON1 rs854560 L55M A/A 

APOB rs5742904 R3500Q G/G 

SREBF2 rs2228314 Gly595Ala C/C 

NOS3 Ins/Del Int. 4 Ins/Del Intron 4 Ins/Ins 

NOS3 rs2070744 -786 T/C T/T 

NOS3 rs1799983 Glu298Asp G/T 

APOA1 rs670 -75G > A G/G 

MTRR rs1801394 Ile22Met G/G 

MMP3 rs3025058 5A/6A T/del 

GJA4 rs1764391 Pro319Ser T/T 

ITGB3 rs5918 Leu33Pro T/T 

CETP rs708272 Taq1(B1>B2) C/T 


APOE rs429358 T>C T/T 

APOE rs7412 T>C T/C 

Type ApoE combinatie E2/E3/E4 E2/E3 

NOS1AP rs16847548 T>C T/T 

NOS1AP rs12567209 G>A G/G 

NOS1AP rs10494366 T>G T/T 

CYP1A2 rs762551 C/A Pos. -163 A/A 

Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische variatie, GENOTYPE = uw 

persoonlijke resultaat van de analyse 



Deze analyse onderzoekt talrijke genen die samenhangen met risico’s op verschillende hart- en 

vaatziekten. Veel van deze risicovariaties komen vaak voor, en bijna iedereen heeft wel een 

aantal genen dat het risico op hart- en vaatziekten verhoogt. Als u een buitengewoon klein 

aantal genen hebt dat het risico verhoogt, kunnen uw genen feitelijk het risico op de 

ontwikkeling van een hart- en vaatziekte verminderen. Hier ziet u een overzicht van de effecten 

die uw genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben: 

➤ U heeft een verhoogd risico op coronaire hartziekten 

➤ Geen aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte 

➤ U heeft lichte aanleg voor een hoog triglyceridengehalte 

➤ Vitamine B2 verlaagt uw homocysteïnegehalte niet 

➤ Omega 3-vetzuren verlagen uw HDL-cholesterolgehalte 

➤ Aspirine kan effectief zijn bij het voorkomen van arteriële trombose 

➤ Aanleg voor iets lager HDL-cholesterolgehalte 

➤ Geen aanleg voor langer QT-interval 

Uw risico op een coronaire hartziekte, atherosclerose en een hartinfarct 


▲ 


Uw LDL-cholesterolgehalte is waarschijnlijk 

NORMAAL 

VERHOOGD 

Uw homocysteïnegehalte is waarschijnlijk 

NORMAAL 

VERHOOGD 

▲ 

▲ 

Uw HDL-cholesterolgehalte is waarschijnlijk 

NORMAAL 

LAAG 

Het effect van vitamine B2 op homocysteïne 

VERMINDERING 

GEEN 

▲ 

▲ 

Het effect van omega 3 op HDL-cholesterol 

VERBETERING 

VERSLECHTERIN 

G 

Het effect van aspirine op arteriële trombose 

(bloedstolsels) 

BESCHERMING 

GEEN EFFECT 

▲ 

▲ 

Uw triglyceridengehalte is waarschijnlijk 

NORMAAL 

VERHOOGD 

Risico op plotselinge hartdood (QT) 

NORMAAL 

VERHOOGD 

▲ 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Hart 

Gebaseerd op de relevante genen en de bijbehorende genetische sterke en 

zwakke punten dient u bepaalde ingrediënten en nutriënten te verhogen of 

te verlagen. Deze aanbevelingen zijn berekend op basis van uw genetische 

profiel. 

Uw gepersonaliseerde aanbevelingen gebaseerd op dit onderdeel: 

Alcohol Vezel Cholester. EPA Fructose Verzad. vet 

α-Linol. DHA Onverz.vet Suiker Koffie Caffeïne 

Fytosterol 

Legenda: GROENE PIJLEN > dit nutriënt of ingrediënt is als gezond geclassificeerd op basis van uw genetische profiel. Probeer de 

inname hiervan te verhogen. RODE PIJLEN > Dit ingrediënt is geclassificeerd als ongezond op basis van uw genetische profiel. Probeer 

de inname hiervan te verlagen. GEEN PIJLEN > De genetica van dit onderdeel wordt niet beïnvloed door het nutriënt. LET OP! Deze 

interpretatie neem alleen uw genetische profiel van dit onderdeel in beschouwing. 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - bloed 




profiel. 


Alcohol Foliumzuur Vit. B6/B12 






NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Vitamine B2 




profiel. 


Vit. B2 







Preventie 

Op basis van de onderzochte genen heeft u geen verhoogd genetisch risico op 

stofwisselingsziekten. Uw risico is hetzelfde als dat van de doorsnede van de 

bevolking. Hoewel u geen genetische aanleg voor deze ziekten heeft, kunt u toch ziek 

worden, met name als u een ongezonde levensstijl heeft die tot hoge vetwaarden in het 

bloed leidt. Wij raden u aan na uw twintigste uw cholesterol- en triglyceridengehalte 

elke vijf jaar te laten controleren. Als deze waarden in de loop van de tijd stijgen, moet 

u maatregelen nemen om het risico op atherosclerose te verminderen. De specifieke 

maatregelen zijn afhankelijk van de onderzoeksresultaten. Volg hierbij de adviezen van 

uw arts op. 

Preventieve maatregelen 

➤ Doe regelmatig aan sport of lichaamsbeweging. Het best zijn duursporten (bijv. wandelen, nordic 

walking, fietsen, zwemmen en krachttraining). Houd daarnaast uw gewicht in de gaten. Idealiter 

doet u 5 dagen per week minstens 30 minuten per keer aan lichaamsbeweging. 

➤ Roken vergroot uw risico op vaatziekten enorm en heeft vele andere negatieve effecten op uw 

gezondheid. Stoppen met roken is een van de belangrijkste manieren om uw gezondheid te 

verbeteren. 

➤ Eet voornamelijk vetarme maaltijden (vis, gevogelte en mager vlees worden aangeraden en vette 

voeding zoals worst, spek en vette kaas moet geminderd worden). 

➤ Daarnaast moet u uitsluitend vetarme zuivelproducten innemen, zoals vetarme melk, vetarme 

kaas en vetarme yoghurt. 

➤ Eet zo weinig mogelijke dierlijke producten en gebruik voornamelijk plantaardige oliën. 

➤ Eet meerdere keren per dag fruit en groenten. 

Omega 3-vetzuren 

➤ Omega 3-vetzuren worden gewoonlijk aangeraden bij een hoog cholesterol. Vanwege uw 

APOA1-gen kunnen omega 3-vetzuren uw cholesterolgehalte echter verhogen. 

Koffie 

➤ Hoewel koffie gezonde ingrediënten bevat, kan de cafeïne in de koffie (indien niet 

gemetaboliseerd door het CYP1A2-gen) het risico op hart- en vaatziekten verhogen. Uw CYP1A2-gen 

werkt normaal en daarom is matig koffiegebruik (2-5 kopjes per dag) gezond voor uw 

cardiovasculaire systeem. 

Medische behandeling wordt aangeraden als veranderingen in de voeding en lichaamsbeweging 

het cholesterol- en triglyceridengehalte niet tot een normaal niveau verlagen. Er zijn meerdere 

mogelijkheden: statines, galzuurbinders, fibraten, niacine (vitamine B3), 

cholesterolsyntheseremmers en cholesterolopnameremmers. Uw arts zal aangeven welk 

medicijn voor u geschikt is. Het is uiterst belangrijk maatregelen te nemen die 

hartaandoeningen voorkomen. Als u namelijk pas behandeld wordt nadat er zich al symptomen 

ontwikkeld hebben, kan de voortgang van de ziekte alleen maar vertraagd worden. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

1 

2 

GENEN 

SLCO1B1 

VKORC1 

FUNCTIE 

TRAAG 

NORMAL 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Abciximab r r r Acebutolol r r r 


Acid 

r G G 

Alprenolol r r r Amiloride r r r Amiodarone r U U 

Amlodipine r N N Anagrelide r r r Atenolol r r r 

Atorvastatin r N N Barnidipine r r r Benazepril r r r 

Bendroflumethiazide r r r Benidipine r r r Betaxolol r r r 

Bisoprolol r N N Bumetanide r r r Candesartan r U U 

Captopril r r r Carvedilol r G G Celiprolol r r r 

Cerivastatin r N N Chlortalidone r r r Cilazapril r r r 

Cilnidipine r r r Cilostazol r N N Clevidipine r r r 

Clopidogrel r N r Colestipol r r r Cyclopenthiazide r r r 

Debrisoquine r r r Digoxin r r r Diltiazem r N N 

Dipyridamole r r r Disopyramide r N N Dofetilide r N N 

Dorzolamide r r r Dronedarone r r r Enalapril r r r 

Encainide r r r Enoxaparin r r r Eplerenone r N N 

Eprosartan r r r Eptifibatide r r r Esmolol r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Ezetimibe r r r Felodipine r N N Fendiline r r r 

Fenofibrate r r r Flecainide r r r Fluvastatin r r r 

Fondaparinux r r r Fosinopril r r r Gallopamil r r r 

Gemfibrozil r N N Hydralazine r r r Hydrochlorothiazide r r r 

Ibutilide r r r Indapamide r r r Irbesartan r G G 

Isosorbide 

r r r Isradipine r N N Labetalol r r r 

Mononitrate 

Lacidipine r N N Lercanidipine r N N Lidocain r r r 

Lisinopril r r r Losartan G U G Lovastatin r N N 

Manidipine r r r Methazolamide r r r Metolazone r r r 

Metoprolol r r r Mexiletine r r r Moexipril r r r 

Nadolol r r r Nebivolol r r r Nicardipine r N N 

Nifedipine r N N Nilvadipine r r r Nimodipine r N N 

Nisoldipine r N N Nitrendipine r N N Penbutolol r r r 

Perhexiline r r r Perindopril r r r Pindolol r r r 

Pitavastatin r r r Prasugrel r r r Pravastatin r r r 

Procainamide r r r Propafenone r r r Propranolol r r r 

Quinapril r r r Quinidine r N N Ramipril r r r 

Ranolazine r r r Rosuvastatin r r r Simvastatin r N G 

Sotalol r r r Sparteine r r r Spironolactone r r r 

Telmisartan r r r Theobromine r r r Theophylline r r r 

Ticagrelor r r r Timolol r r r Tirofiban r r r 

Tocainide r r r Torasemide r G G Trandolapril r r r 

Triamterene r r r Valsartan r G G Verapamil r N N 

Vernakalant r r r Warfarin r G G Xipamide r r r 




Legenda 








Trombose 

Effectieve preventie van trombose

Trombose 


Trombose is een aandoening waarbij zich bloedstolsels in de bloedbaan vormen. Deze 

stolsels kunnen bepaalde bloedvaten verstoppen en de bloedstroom naar het hart of 

delen van de hersenen verminderen, zodat het aangedane weefsel beschadigd raakt of 

zelfs afsterft. Wanneer de bloedtoevoer naar een deel van de hersenen is afgesloten, 

treedt er een herseninfarct op. Afsluiting van de bloedtoevoer naar het hart 

veroorzaakt een hartinfarct. De meest voorkomende vorm van trombose is een afname 

van de bloedsomloop in de benen als gevolg van een bloedstolsel. Hier bestaat het 

gevaar dat uiteenvallende stolsels zich gaan verplaatsen en de bloedstroom naar de 

hersenen, het hart of de longen belemmeren. 

Genetische screeningstesten voor het 

bepalen van het risico op trombose worden 

helaas zelden uitgevoerd. En omdat de 

symptomen pas merkbaar zijn nadat 

trombose is opgetreden, weten de meeste 

mensen niet dat ze hiervoor een genetische 

aanleg hebben. 

Daarom wordt een genetische aanleg meestal 

pas vastgesteld nadat trombose is 

opgetreden. Dit kan echter fatale gevolgen 

hebben. Genetische screeningstesten worden 

nog veel te zelden uitgevoerd. Hiermee kan 

wel vastgesteld worden of iemand een 

verhoogd risico heeft, zodat eventueel 

noodzakelijke 

voorzorgsmaatregelen 

genomen kunnen worden. Verschillende 

genen voorkomen de vorming van 

bloedstolsels in de bloedvaten. Als een van 

deze genen defect is, kan hij niet goed 

functioneren en stijgt het risico op de 

vorming van een bloedstolsel aanzienlijk. 

Iedereen heeft twee genen van elk type, en 

ongeveer 1 op de 20 mensen heeft een defect 

in minstens één gen. Bij deze mensen is het 

risico op trombose acht keer zo hoog als bij de 

doorsnede van de bevolking. Ongeveer 1 op de 

200 mensen heeft een defect in beiden genen 

van een genotype en daardoor een tachtig 

keer zo hoog risico op trombose. Als iemand 

defecte genen heeft, betekent dat niet dat hij 

ook echt trombose krijgt. Slechts een fractie 

van hen ontwikkelt de aandoening 

daadwerkelijk. Ook andere factoren spelen 

een belangrijke rol, zoals overgewicht, 

bedrust en inactiviteit, lange vliegreizen, de 

anticonceptiepil en zwangerschap. 

Daarom is deze gentest zo belangrijk. Als u 

uw genetische gezondheidsrisico kent, kunt u 

preventieve maatregelen nemen en in de 

meeste gevallen het optreden van trombose 

zelfs voorkomen. 



Relevante genen voor trombose 

Er zijn drie genetische variaties vastgesteld die het risico op trombose aanzienlijk kunnen 

verhogen. Door een analyse van deze drie polymorfismen kan het risico op de ontwikkeling van 

trombose bepaald en met specifieke preventieve maatregelen verminderd worden. De volgende 

genen hebben invloed op uw risico op trombose: 



Factor-V rs6025 G>A A/A 

Factor-II rs1799963 G>A G/G 

PAI1 rs1799889 G>del del/del 


ITGB3 rs5918 T>C T/T 





Bepaalde genen zijn verantwoordelijk voor het voorkomen van bloedstolling in de bloedvaten. 

Variaties in deze genen kunnen dit proces verstoren en zo het risico op de vorming van een 

bloedstolsel en dus trombose verhogen. Hier ziet u een overzicht van de effecten die 

genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben: 

➤ Uw risico om veneuze trombose te ontwikkelen ten opzichte van het 

bevolkingsgemiddelde is 80 keer zo hoog 

➤ Uw risico op de ontwikkeling van arteriële trombose is ongeveer 1.84 keer zo hoog 

➤ Aspirine kan effectief zijn bij het voorkomen van arteriële trombose 

Risico op veneuze trombose 


▲ 

Risico op arteriële trombose 


▲ 

Het effect van aspirine op arteriële trombose 

(bloedstolsels) 

BESCHERMING 

GEEN EFFECT 

▲ 



Preventie 

Op basis van uw genetische profiel heeft u een verhoogd risico op trombose. U wordt 

daarom sterk aangeraden bepaalde voorzorgsmaatregelen te nemen om uw risico te 

verminderen. Door een genetische aanleg voor trombose neemt de kans op een stolsel 

toe. Het betekent echter niet dat u de symptomen van trombose ook daadwerkelijk 

zult ervaren.Complicaties treden uitsluitend op als er zich in de bloedvaten een 

bloedstolsel vormt dat vervolgens de bloedtoevoer naar bepaalde delen van het 

lichaam verstoort. De preventieve maatregelen zijn bedoeld om dit te voorkomen. U 

heeft een sterk verhoogd risico op de ontwikkeling van trombose. Andere factoren 

kunnen dit risico nog verder verhogen. 

De betreffende mensen moeten daarom op de hoogte zijn van de volgende 

preventieve maatregelen: 

➤ Het ‘economyclasssyndroom’ treedt op als zich na een lange vliegreis bloedstolsels in de benen 

vormen. Vraag ter preventie hiervan aan uw arts of hij voor lange vluchten heparine-injecties voor 

wil schrijven. Pas daarnaast uw houding in de stoel aan. 

➤ Er zijn speciale steunkousen ontwikkeld om trombose te voorkomen. Beperk verder onder meer 

het risico tijdens lange vluchten. 

➤ Lichaamsbeweging is altijd verstandig. Verminder in uw geval daarom het risico op trombose door 

regelmatig aan lichaamsbeweging te doen. 

➤ Door gezonde voeding en niet te roken wordt het risico nog kleiner. 

➤ Zorg ervoor dat u voldoende vloeistoffen drinkt. 

Specifieke risicovolle situaties waarin preventieve maatregelen overwogen 

moeten worden: 

➤ Bedrust en inactiviteit, zoals in het geval van een gipsverband. 

➤ In dit geval worden heparine-injecties aanbevolen na een operatie, vooral na een buik-, heup- of 

knieoperatie. 

➤ Overgewicht. 

➤ Kanker of aandoeningen die samenhangen met verlies van vloeistoffen (bijv. diarree). 

➤ Spataderen in de benen. 

➤ Hartaandoeningen zoals hartfalen of na een hartinfarct. 

Bepaalde medicijnen kunnen extra complicaties veroorzaken. Bespreek 

met uw arts de medicijnen die u inneemt, en uw genetische risico’s. De 

volgende medicijnen kunnen ongeschikt zijn voor de betreffende mensen: 

➤ Bepaalde medicijnen voor de bloeddruk 

➤ Sedativa, zoals thalidomide, 

➤ dat gebruikt gebruikt wordt voor de behandeling van bloedarmoede, maar ook als verboden 

stimulerend middel. 

➤ Erytropoëtine/cortison 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

2 

GENEN 

VKORC1 

FUNCTIE 

NORMAL 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Acenocoumarol r U r 


Acid 

r G G Bemiparin r r r 

Clopidogrel r N r Desirudin r r r Enoxaparin r r r 

Fondaparinux r r r Prasugrel r r r Reteplase r r r 

Ticagrelor r r r Ticlopidine r N N Urokinase r r r 

Warfarin 

r G G 



Legenda 









Effectieve preventie en behandeling van hypertensie

Hypertensie 


Hypertensie is een aandoening waarbij de bloeddruk in het vaatstelsel chronisch 

verhoogd is. Een chronische systolische bloeddruk van meer dan 140 mmHg of een 

diastolische bloeddruk van meer dan 90 mmHg (beide gemeten na 10 minuten zitten) 

wordt aangemerkt als hoge bloeddruk. Deze meetmethode is de huidige standaard, 

omdat de bloeddruk vaak daalt als je gaat zitten, en stijgt als je lichamelijk actief bent. 

Deze aandoening komt veel voor: naar schatting 29% van de totale bevolking lijdt eraan. 

Bovendien neemt de bloeddruk met het ouder worden toe. Hoge bloeddruk is vooral gevaarlijk 

omdat het niet altijd waarneembaar is. Symptomen zijn onder meer hoofdpijn, duizeligheid, 

misselijkheid, bloedneuzen, vermoeidheid en slapeloosheid. In de meeste gevallen ontwikkelt 

de aandoening zich zonder symptomen en wordt het uitsluitend geconstateerd als er 

beschadigingen optreden. Daarom wordt het ook wel een ‘sluipmoordenaar’ genoemd. 

Hypertensie is een belangrijke risicofactor 

voor de ontwikkeling van atherosclerose 

(verharding van de slagaders), met name als 

er andere risicofactoren zoals ernstige 

obesitas, diabetes of een verhoogd 

cholesterol- of triglyceridengehalte in het 

geding zijn. De resulterende hart- en 

vaatziekten, zoals een coronaire hartziekte 

(CHZ), een hartinfarct, hartfalen, nierfalen, 

een herseninfarct en een vaataandoening, 

zijn verantwoordelijk voor ongeveer 45% van 

de sterfgevallen onder mannen en 50% van de 

sterfgevallen onder vrouwen. 

Behalve het verhoogde risico op 

atherosclerose veroorzaakt een permanente 

hoge bloeddruk ook schade aan de hartspier. 

De spieren zijn dikker en stugger, zodat het 

hart niet gemakkelijk kan ontspannen in de 

diastole (rustfase) en het bloed moeilijker 

binnen kan laten stromen. Dit leidt tot een 

slechtere vulling van het hart en symptomen 

van hartfalen. Als hoge bloeddruk niet 

behandeld wordt, kan beschadiging van de 

retina optreden, met uiteindelijk blindheid 

tot gevolg. Of de nieren raken zodanig 

beschadigd dat de werking sterk verminderd 

is. Vandaag de dag bestaan er behandelingen 

die hoge bloeddruk kunnen verlagen en de 

neveneffecten verminderen. Deze moderne 

medicijnen verhogen de levensverwachting en 

zorgen ook voor een enorme verbetering van 

de kwaliteit van leven. 

Verscheidene genen zijn verantwoordelijk 

voor de regulering van de bloeddruk. Elk gen 

is drager van een eigenschap die het risico op 

de ontwikkeling van hoge bloeddruk 

verhoogt. Iemand die zijn persoonlijke risico 

kent, kan preventieve maatregelen nemen om 

zijn bloeddruk te verlagen. Daarnaast kan hij 

zijn risicofactoren en aandoening met een 

arts bespreken. Deze maatregelen kunnen 

doorgaans de ernstige en vaak dodelijke 

aandoeningen voorkomen die veroorzaakt 

worden door langdurige hoge bloeddruk. 



Relevante genen voor hypertensie 

Er zijn verschillende genetische variaties vastgesteld die het risico op hypertensie aanzienlijk 

kunnen verhogen. Door een analyse van deze polymorfismen kan het risico op de ontwikkeling 

van hypertensie bepaald en via specifieke preventieve maatregelen verminderd worden. 

Daarnaast helpt de genetische analyse bij het vaststellen van de effectiefste behandeling om 

de bloeddruk te verlagen. De volgende genen hebben invloed op uw bloeddruk: 



AGT rs699 T>C C/C 

ADRB1 rs1801253 G>C G/C 

GNB3 rs5443 C>T C/T 






De geanalyseerde genen beïnvloeden uw risico op hoge bloeddruk, die ook gemeten kan worden 

op de conventionele manier. Daarom bestaat het nut van deze analyse hoofdzakelijk uit het 

meteen vaststellen van hoge bloeddruk via regelmatige onderzoeken, en daarna uit het correct 

behandelen via veranderingen in de levensstijl. Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw 

genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben: 

➤ U heeft geen risico op verhoogde bloeddruk. 

➤ Minder zout gebruiken is behoorlijk effectief om het risico op hoge bloeddruk te 

verminderen 

➤ Inname van vitamine B2 heeft geen effect op uw bloeddruk 

Uw risico op hypertensie 


▲ 

Lagere bloeddruk dankzij het verminderen van de zout consumptie 

NORMAAL 

HEEL EFFECTIEF 

▲ 

Lagere bloeddruk door vitamine B2 te nemen 

NIET EFFECTIEF 

EFFECTIEF 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Bloeddruk 




profiel. 


Alcohol Verzad. vet Natrium Vit. B2 







Preventie 

Op basis van uw genetische profiel heeft u geen verhoogd risico op een hoge bloeddruk. 

U hoeft daarom geen speciale preventieve maatregelen te nemen, maar uitsluitend de 

algemene voorschriften voor een gezonde levensstijl op te volgen. Sommige mensen 

ontwikkelen echter zelfs zonder genetische defecten een hoge bloeddruk. Dit komt 

door hun persoonlijke levensstijl. Als u ondanks uw genetische profiel toch last heeft 

van hoge bloeddruk, kunt u de volgende voorzorgsmaatregelen nemen. 

Preventie 

Behalve genetische factoren spelen ook de omgeving en de levensstijl een cruciale rol bij de 

ontwikkeling van hoge bloeddruk. Het is daarom belangrijk dat u de risicofactoren kent en dat 

u uw levensstijl verandert om deze risicofactoren te vermijden. 

Stoppen met roken is een van de belangrijkste manieren om de bloeddruk te verlagen. Mensen 

die op middelbare leeftijd stoppen met roken hebben een vergelijkbare levensverwachting als 

degenen die nooit hebben gerookt. Roken heeft ook invloed op de effectiviteit van 

bloeddrukmedicatie. 

Beperk de hoeveelheid alcohol die u gebruikt na de leeftijd van 40 jaar, dit omdat alcohol een 

directe invloed heeft op de bloeddruk en matig of zwaar drinken verhoogt het risico op een 

beroerte. Een licht alcoholgebruik van maximaal 250 ml rode wijn per dag kan uw bloeddruk 

verlagen met 2-4 mmHg. 

Obesitas is een belangrijke risicofactor en verhoogt ook uw bloeddruk. Daarom zal het 

verminderen van uw gewicht en het verlagen van uw bloeddrukt een grote impact hebben. Als u 

10 kg verliest, verlaagt u uw bloeddruk met 5-20 mmHg. Houd uw BMI (Body Mass Index) onder 

de 25 om uw risico te verminderen. 

Regelmatige lichaamsbeweging zoals zwemmen, hardlopen of wandelen, zelfs bij lage 

intensiteit, verlaagt de bloeddruk met 4 - 9 mmHg. U kunt de bloeddruk verlagen door meerdere 

keren per week 30 minuten beweging te krijgen. Intensieve lichaamsbeweging wordt echter 

niet aanbevolen. 

Zoutconsumptie is ook een belangrijke risicofactor voor hoge bloeddruk. U moet de 

natriuminname beperken tot 2500 mg of minder. Verwacht mag worden dat dit de bloeddruk 

met 8 mmHg verlaagt. Door een speciale genetische variatie kan een vermindering van de 

dagelijkse zoutinname bijzonder effectief zijn. 

Een gezond dieet, met een grote hoeveelheid fruit en groenten en laag in verzadigde vetten kan 

de bloeddruk verlagen met 8-14 mmHg. 

Medische zorg en behandeling 


Controleer regelmatig uw bloeddruk om te zien hoe effectief de veranderingen zijn die u 

aanbrengt. Vraag uw arts uw bloeddruk regelmatig te meten of doe het zelf. Bepaal aan de 

hand van de volgende richtlijnen hoe u uw bloeddruk moet controleren: 

Bloeddruk Systolisch Diastolisch 

Optimale bloeddruk 

lager dan 

120 

lager dan 80 

Normale bloeddruk 120-129 80-84 

Hoog-normale bloeddruk 130-139 85-89 

Milde hypertensie (graad 1) 140-159 90-99 

Matige hypertensie (graad 2) 160-179 100-109 

Ernstige hypertensie (graad 3) 

Geïsoleerde systolische 

hypertensie 

lager dan 

180 

hoger dan 

140 

hoger dan 

110 

lager dan 90 

Als uw bloeddruk normaal is, controleert u hem elke week. Probeer hem met behulp van de 

hierboven genoemde maatregelen binnen normale grenzen te houden. 

Als uw bloeddruk te hoog is, neemt u maatregelen om hem te verlagen. In het geval dat door 

deze maatregelen uw bloeddruk niet tot normale waarden daalt, bespreekt u met uw arts het 

gebruik van mogelijke medicijnen om de bloeddruk te verlagen. Hierbij kan gekozen worden uit 

ACE-remmers, AT1-antagonisten, bètablokkers, diuretica en calciumantagonisten. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Acebutolol r r r Aliskiren r N N Amiloride r r r 

Amlodipine r N N Atenolol r r r Benazepril r r r 

Bisoprolol r N N Bosentan r U U Bumetanide r r r 

Candesartan r U U Captopril r r r Carvedilol r G G 

Clevidipine r r r Clonidine r r r Diltiazem r N N 

Doxazosin r r r Enalapril r r r Eplerenone r N N 

Eprosartan r r r Felodipine r N N Fosinopril r r r 

Furosemide r r r Guanfacine r r r Hydralazine r r r 

Hydrochlorothiazide r r r Irbesartan r G G Labetalol r r r 

Lercanidipine r N N Lisinopril r r r Losartan G U G 

Metolazone r r r Metoprolol r r r Minoxidil r r r 

Nadolol r r r Nebivolol r r r Nicardipine r N N 

Nifedipine r N N Nisoldipine r N N Nitrendipine r N N 

Olmesartan 

r r r Perindopril r r r Pindolol r r r 

Medoxomil 

Prazosin r r r Propranolol r r r Quinapril r r r 

Ramipril r r r Reserpine r r r Spironolactone r r r 

Telmisartan r r r Terazosin r r r Toremifene r N N 

Triamterene r r r Valsartan r G G Verapamil r N N 



Legenda 










ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


Alzheimer 

Risicobeoordeling, preventie en betere behandeling

Ziekte van Alzheimer 

STOFWISSELING 

De ziekte van Alzheimer (vaak afgekort tot Alzheimer) is een aandoening die zich 

kenmerkt door een progressieve afname van bepaalde hersencellen. De oorzaak van 

Alzheimer is nog niet volledig achterhaald. Bepaalde genetische eigenschappen worden 

echter duidelijk gekoppeld aan een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van de 

aandoening. Deze eigenschappen leiden tot abnormaal gevouwen eiwitten die zich in 

bepaalde delen van de hersenen ophopen en de ontwikkeling van grote aantallen 

giftige moleculen bevorderen. Deze zogenoemde vrije radicalen beschadigen 

hersencellen. De beschadigde hersenscellen in de aangedane delen van de hersenen 

gaan langzaam achteruit. 

mensen met Alzheimer complete 

basisvaardigheden en -vermogens en 

uiteindelijk kunnen ze zelfs hun familie en 

goede vrienden en alledaagse voorwerpen 

niet meer herkennen. Dit gaat vaak gepaard 

met prikkelbaarheid en agressie, en de 

patiënt wordt bij de voortgang van de 

aandoening steeds afhankelijker van zorg 

door anderen. 

De ziekte van Alzheimer omvat zo’n 60% van 

de circa 24 miljoen mensen bij wie wereldwijd 

dementie is gediagnosticeerd. De meest 

voorkomende vorm betreft mensen die ouder 

dan 65 zijn. Van de 65-jarigen vertoont 

ongeveer 2% symptomen van de aandoening, 

onder de 70-jarigen is dat 3%, onder de 

75-jarigen 6% en onder de 85-jarigen ongeveer 

20%. 

De eerste tekenen van Alzheimer kunnen al 

acht jaar vóór de diagnose ervan 

waargenomen worden. Voorbeelden van 

vroege symptomen zijn achteruitgang van het 

kortetermijngeheugen, spraakproblemen, 

depressie en apathie. De aandoening wordt 

vaak pas herkend als de betreffende persoon 

merkbare leerstoornissen ontwikkelt en het 

kortetermijngeheugen verder verslechtert, 

terwijl het langetermijngeheugen intact 

blijft. In een vergevorderd stadium verliezen 

Tot dusver heeft de wetenschap nog geen 

geneesmiddel voor de ziekte van Alzheimer 

gevonden. Er bestaat echter een groot aantal 

effectieve voorzorgsmaatregelen voor 

mensen die een genetische aanleg voor 

Alzheimer hebben. Geheugentraining, 

aanpassing van de levensstijl, juiste voeding 

en bepaalde andere zaken kunnen bij 

Alzheimer een belangrijke preventieve rol 

spelen. Maatregelen zoals deze kunnen de 

ontwikkeling van Alzheimer vele jaren 

vertragen of zelfs geheel voorkomen. Voor 

mensen die deze genetische afwijkingen 

hebben, is het daarom heel belangrijk dat ze 


dit risico kennen en zo vroeg mogelijk 

voorzorgsmaatregelen beginnen te nemen. 


STOFWISSELING 

Genen die samenhangen met de ziekte van 

Alzheimer 

Een combinatie van twee verschillende polymorfismen speelt een rol bij de ontwikkeling van de 

ziekte van Alzheimer. Er zijn combinaties die geassocieerd worden met een 15 keer zo hoog 

risico op deze aandoening. Andere combinaties gaan juist samen met een verminderd risico van 

30% in vergelijking met het gemiddelde van de bevolking. Uw genetische analyse heeft de 

volgende resultaten opgeleverd: 



APOE rs429358 T>C T/T 

APOE rs7412 T>C T/C 

Type ApoE combinatie E2/E3/E4 E2/E3 






➤ Op basis van uw genetische profiel heeft u een lager dan gemiddeld risico op de ziekte van 

Alzheimer 

Uw risico op de ziekte van Alzheimer 


▲ 

Behoefte aan antioxidanten 

NORMAAL 

VERHOOGD 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Hersenen 




profiel. 


ß-Caroteen Alcohol Vezel Hoge glyc. Koffie EPA 

Foliumzuur Fructose Verzad. vet Kalium Mangaan Natrium 

DHA Sacharose Seleen Onverz.vet Vit. B2 Vit. C 

Vit. D3 Vit. B6/B12 Vit. E Zink Suiker 






STOFWISSELING 

Preventie 

Uit uw genetische profiel blijkt dat uw risico op de ontwikkeling van de ziekte van 

Alzheimer lager dan normaal is. U kunt uw risico echter nog verder verminderen door 

maatregelen te nemen die de kans op de ontwikkeling van Alzheimer verlagen. 

Klinische studies hebben aangetoond dat de volgende maatregelen het risico op 

Alzheimer verminderen: 

Lichaamsbeweging: Uit studies blijkt dat regelmatige lichamelijke activiteit het risico op de 

ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer verminderen. Als er 3 dagen per week minstens 15 

minuten per keer aan lichaamsbeweging gedaan wordt, kan het risico al met 40% verminderd 

worden. U krijgt daarom het advies een trainingsprogramma te volgen dat u leuk vindt. 

Overweeg ook u aan te sluiten bij een trainingsgroep of lid te worden van een sportschool. 

Sociale contacten: Uit studies is gebleken dat sociaal actieve mensen een lager risico op de 

ontwikkeling van dementie hebben. U heeft baat bij regelmatig contact met vrienden en 

deelname aan groepsactiviteiten. Houd daarom contact met vrienden en neem actief deel aan 

het maatschappelijk leven. 

Roken: Roken heeft vele negatieve gezondheidseffecten. Het is daarom altijd raadzaam om 

hiermee te stoppen. Roken is een risicofactor voor de ziekte van Alzheimer. Als u dus een 

genetische aanleg voor Alzheimer hebt, moet u absoluut stoppen met roken. 

Voeding: Voeding lijkt een belangrijke rol te spelen bij het voorkomen van de ziekte van 

Alzheimer. Omdat vrije radicalen de hersencellen kunnen beschadigen, wordt voor een goede 

gezondheid van de hersenen voeding aangeraden die rijk is aan antioxidanten. Hiertoe 

behoren: 

➤ Vitamine C: wordt aangetroffen in citrusvruchten en verschillende soorten groenten 

➤ Vitamine E: een in vet oplosbare vitamine die voorkomt in granen, noten en verschillende 

plantaardige oliën 

➤ Beta-caroteen: zit vervat in verschillende soorten groenten en fruit 

➤ Studies hebben ook aangetoond dat een mediterraan dieet enige bescherming biedt tegen de 

ziekte van Alzheimer en andere ziekten 

Opleiding en geestelijke stimulering: Uit studies is gebleken dat een hoog opleidingsniveau en 

regelmatige geestelijke uitdagingen (bijv. puzzelen, lezen, naar de radio luisteren en culturele 

activiteiten) de kans op de ziekte van Alzheimer met wel 75% verlagen en ook de ontwikkeling 

ervan aanzienlijk kunnen vertragen. Vele uren televisiekijken lijkt de kans op de ontwikkeling 

van Alzheimer te vergroten. Kies daarom voor een hobby die u geestelijk uitdaagt (bijv. 

kruiswoordpuzzels, schaken en kunst beschouwen) en beoefen deze hobby regelmatig. 

Cholesterol: Een hoog cholesterolgehalte draagt ook bij aan de ontwikkeling van de ziekte van 

Alzheimer. U moet daarom uw cholesterolgehalte elk half jaar laten controleren. Als uw 

cholesterolgehalte te hoog is, moet u het verlagen door meer lichaamsbeweging en juiste 

voeding. Als deze maatregelen niet effectief zijn, kan uw arts cholesterolverlagende medicijnen 


voorschrijven. Een gezond cholesterolgehalte is belangrijk ter preventie van zowel 

atherosclerose als de ziekte van Alzheimer. 

Bloeddruk: Een hoge bloeddruk is een van de belangrijkste risicofactoren bij de ontwikkeling 

van de ziekte van Alzheimer. Meet regelmatig uw bloeddruk (één keer per week) nadat u tien 

minuten gezeten hebt. Probeer het binnen de normale grenzen te houden. 

Een te hoge bloeddruk kan door de volgende maatregelen verlaagd worden. Als deze 

maatregelen uw bloeddruk niet tot een normale waarde verlagen, raadpleeg dan uw arts over 

het mogelijke gebruik van bloeddrukverlagende medicijnen. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Agomelatine r r r Amitriptyline r r r Amlodipine r N N 

Aripiprazole r N r Atorvastatin r N N Bosentan r U U 

Bupropion r r r Buspirone r N N Candesartan r U U 

Carbamazepine N N U Cerivastatin r N N Chloral Hydrate r r r 

Chlorpromazine r r r Citalopram r N r Clobazam r N N 

Clomipramine N r r Clonazepam r N N Clozapine r r r 

Cyclobenzaprine r r r Desipramine r r r Diazepam r N N 

Diltiazem r N N Donepezil r N N Doxepin r r r 

Duloxetine r r r Escitalopram r N r Eszopiclone r N N 

Felodipine r N N Fluoxetine r G G Fluvastatin r r r 

Fluvoxamine r r r Galantamine r N N Haloperidol r N r 

Iloperidone r r r Imipramine r r r Irbesartan r G G 

Lercanidipine r N N Lorazepam r r r Losartan G U G 

Lovastatin r N N Memantine r r r Mianserin r r r 

Minaprine r r r Mirtazapine r r r Moclobemide r r r 

Nefazodone r N N Nifedipine r N N Nisoldipine r N N 

Nitrendipine r N N Nortriptyline r r r Olanzapine r r r 

Oxazepam r N N Oxcarbazepine r r r Paroxetine r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Perphenazine r r r Pimozide r N N Protriptyline r r r 

Quetiapine r N N Reboxetine r N N Remoxipride r r r 

Risperidone r r r Rivastigmine r r r Sertraline r r r 

Tacrine r r r Temazepam r r r Thioridazine r r r 

Trazodone r N N Trimipramine r r r Valproic Acid r U U 

Venlafaxine r r r Verapamil r N N Zaleplon r N N 

Ziprasidone r N N Zolpidem r N N Zuclopenthixol r r r 



Legenda 








Schizophrenia Sensor 

Effectieve vroege opsporing en behandeling van schizofrenie

Schizofrenie 

SCHIZOFRENIE 

Schizofrenie is een ernstige chronische geestelijke stoornis die het denken, voelen en 

gedrag van een persoon beïnvloedt. Patiënten lijken het contact met de werkelijkheid 

soms verloren te zijn en hebben vaak moeite om in het dagelijks leven te functioneren. 

De ziekte heeft een sterke genetische basis die zowel het risico om de ziekte te ontwikkelen als 

de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert beïnvloedt. Genetische analyse maakt het 

mogelijk om iemand zijn risico en leeftijd waarop de ziekte zich ontwikkelt alsmede de 

effectiviteit en mogelijke bijwerkingen van de gangbare medicatie ter behandeling te kunnen 

bepalen. 

Symptomen van de ziekte worden in drie categorieën verdeeld: 

➤ "positieve symptomen" zijn onder andere hallucinaties, wanen en bewegingsstoornissen 

➤ "negatieve symptomen" zijn onder andere afgevlakte emoties, verminderd geluksgevoel, 

moeite activiteiten vol te houden en ongebruikelijk stil zijn 

➤ "cognitieve symptomen" zijn onder andere moeite om complexe situaties te begrijpen en 

rationele beslissingen te nemen, moeite om te focusen en niet in staat zijn om pas 

verworven kennis te gebruiken 


Genen gerelateerd aan schizofrenie 

SCHIZOFRENIE 

Verscheidene genen en polymorfismen geassocieerd met het risico om een schizofrenie 

te ontwikkelen zijn al door de wetenschap ontdekt. Een analyse van deze 

polymorfismen maakt het risico om de ziekte te ontwikkelen duidelijk, alsmede andere 

genetische kenmerken gerelateerd aan deze aandoening. 



BDNF rs6265 G>A G/G 

MTHFR rs1801131 A>C A/C 

COMT rs4680 G>A A/G 


LEGENDA: SYMBOOL = naam van onderzochte genetische variatie, rsNCBI = omschrijving van onderzochte 

genetische variatie, GENOTYPE = resultaat. 





➤ Het risico dat schizofrenie zich bij u ontwikkelt is niet hoger dan het 

bevolkingsgemiddelde 

➤ Indien schizofrenie zich bij u ontwikkelt, is de gemiddelde leeftijd dat dit gebeurt volgens 

uw genen: 30 Jaren 

Risico op schizofrenie 


Gemiddelde leeftijd van ziek worden 

30 JAAR 18 JAAR 

▲ 

▲ 

Effecten alleen voor mensen met deze ziekte 

➤ Verhoogd risico om zogenaamde negatieve symptomen te ontwikkelen (verminderd 

emotioneel inlevingsvermogen, onverschilligheid, anhedonie, gebrek aan motivatie, 

aandachtsstoornissen) 

➤ Verhoogd risico om dwangmatig gedrag te ontwikkelen 

➤ Verhoogd risico om agressief gedrag te ontwikkelen 

➤ Onvermogen om complexe opdrachten op te lossen (zogenaamde uitvoerende functies 

zoals het plannen van taken, problemen oplossen, controle over motivatie en emoties) 

➤ Geen verhoogd risico om erstigere symptomen te ontwikkelen 

Risico om negatieve symptomen te 

ontwikkelen 

NORMAL 

VERHOOGD 

▲ 

Risico om agressief gedrag te ontwikkelen 

NORMAL 

VERHOOGD 

Oplossen van complexe opdrachten 

NORMAL 

SLECHTER 

▲ 

Risico om dwangmatig gedrag te ontwikkelen 

NORMAL 

VERHOOGD 

▲ 

▲ 

Ernst van de symptomen 

NORMAL 

ERNSTIG 

▲ 


SCHIZOFRENIE 

Vroege ontdekking 

Het is belangrijk om de eerste symptomen van de ziekte vroeg te herkennen om te 

verzekeren dat u de noodzakelijke behandeling op tijd krijgt. Dit zijn enkele van de 

symptomen waar u op dient te letten. Indien u een of enkele van de symptomen 

herkent, vraag uw arts om een accurate diagnose te stellen: 

➤ HALLUCINATIES: dingen zien of horen die er niet zijn 

➤ PARANOIA: een constant gevoel dat u in de gaten wordt gehouden 

➤ GEDRAG: normale manier van spreken of schrijven 

➤ HOUDING: vreemde lichaamshouding 

➤ ONVERSCHILLIGHEID: in normaal gesproken belangrijke situaties 

➤ PRESTATIE: verslechtert (op werk/school) 

➤ PERSOONLIJKHEID: plotselinge of geleidelijke verandering in persoonlijkheid 

➤ TERUGTREKKEN: van sociale contacten 

➤ GEDRAG: irrationeel, boos of angstig naar vrienden 

➤ SLAAP: niet kunnen slapen 

➤ CONCENTRATIE: moeilijk kunnen concentreren 

➤ RELIGIE: extremisme opzoeken 

Indien een van deze symptomen zich bij u ontwikkelt, spreek dan af met uw arts om de oorzaak 

van de symptomen correct te diagnostiseren. 

Behandeling 

Behandeling van schizofrenie kan iemands functioneren in de maatschappij en kwaliteit van 

leven in hoge mate verbeteren. De belangrijkste behandeling voor schizofrenie is medicatie, 

maar ook zelf-hulp groepen, therapie, rehabilitatie programma's en begeleiding zijn mogelijk 

als behandeling. 

Medicatie 

Anti-psychotische medicatie kunnen helpen om de symptomen te controleren door 

biochemische disbalansen in het brein te verminderen en daardoor de kans op instorting te 

verkleinen. 

Vandaag de dag weten we veel over de invloed van uw genetische profiel op de effectiviteit en 

de bijwerkingen van potentiële medicatie voor schizofrenie. Uw arts kan de resultaten van de 

genetische test gebruiken om u te helpen de juiste medicatie en de juiste dosering te kiezen 

voor een optimale behandeling. 

Therapie en begeleiding 

Psychologische begeleiding en verschillende vormen van gesprekstherapie kunnen de patiënt 

helpen om de complicaties van de ziekte beter te managen en begrijpen. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Agomelatine r r r Amitriptyline r r r Aripiprazole r N r 

Asenapine r r r Buspirone r N N Chlorpromazine r r r 

Citalopram r N r Clobazam r N N Clomipramine N r r 

Clozapine r r r Cyclobenzaprine r r r Desipramine r r r 

Diazepam r N N Doxepin r r r Droperidol r N N 

Duloxetine r r r Escitalopram r N r Fluoxetine r G G 

Fluphenazine r r r Fluvoxamine r r r Haloperidol r N r 

Iloperidone r r r Imipramine r r r Mianserin r r r 

Minaprine r r r Mirtazapine r r r Moclobemide r r r 

Nefazodone r N N Nortriptyline r r r Olanzapine r r r 

Paliperidone r r r Paroxetine r r r Perphenazine r r r 

Pimozide r N N Protriptyline r r r Quetiapine r N N 

Reboxetine r N N Remoxipride r r r Risperidone r r r 

Sertindole r N N Sertraline r r r Sulpiride r r r 

Thioridazine r r r Trazodone r N N Trifluoperazine r r r 

Trimipramine r r r Valproic Acid r U U Venlafaxine r r r 

Ziprasidone r N N Zotepine r r r Zuclopenthixol r r r 




Legenda 








Depression Sensor 

Effectieve preventie, risicobeoordeling en behandeling van depressie

DEPRESSIE 

Depressie (depressieve stoornis) 

Depressie is een van de meest voorkomende psychische aandoeningen bij ongeveer 7% 

van de volwassenen. Het beïnvloedt hoe mensen voelen, denken, slapen, eten, werken 

en omgaan met sociale activiteiten en relaties. Depressie is er in veel verschillende 

vormen en kan sterk variëren van patiënt tot patiënt. Afleveringen kunnen enkele 

dagen tot meerdere jaren duren, kunnen na de zwangerschap worden geactiveerd, 

kunnen psychose en wanen omvatten of kunnen seizoensgebonden worden 

geactiveerd. 

Een aantal genetische variaties zijn geïdentificeerd die de kans vergroten dat een persoon een 

depressieve stoornis zal ontwikkelen. Aangenomen wordt dat de ziekte wordt veroorzaakt 

door een combinatie van genetische, omgevings- en psychologische factoren. 

De volgende symptomen komen vaak voor bij depressies en moeten door een specialist worden 

onderzocht als ze zich collectief en gedurende een langere periode voordoen: 

➤ aanhoudende gevoelens van verdriet, angst of leegte 

➤ hopeloosheid of pessimisme 

➤ prikkelbaarheid 

➤ schuldgevoelens, waardeloosheid of hulpeloosheid 

➤ verlies van interesse in hobby's 

➤ vermoeidheid 

➤ langzame beweging of spraak 

➤ rusteloosheid 

➤ mentale beperking in concentratie, geheugen of besluitvorming 

➤ moeilijk in slaap vallen 

➤ gewichtstoename 

➤ pijn, hoofdpijn of spijsverteringsproblemen zonder duidelijke oorzaak 


DEPRESSIE 

Genen die relevant zijn voor depressie 

Verschillende genen en polymorfismen geassocieerd met een risico op het ontwikkelen 

van depressie zijn al wetenschappelijk geïdentificeerd. Een analyse van deze 

polymorfismen onthult het ziekterisico, evenals andere genetische kenmerken die 

relevant zijn voor deze ziekte. 



BDNF rs6265 G>A G/G 

BDNF rs10835210 C>A A/C 

FKBP5 rs1360780 C>T C/C 

FKBP5 rs9470080 C>T C/C 

FKBP5 rs4713916 G>A G/G 

FKBP5 rs9296158 G>A G/G 


NR3C1 rs6198 A>G A/A 

LEGENDA: SYMBOOL = naam van onderzochte genetische variatie, rsNCBI = omschrijving van onderzochte 

genetische variatie, GENOTYPE = resultaat. 





➤ Uw risico op het ontwikkelen van depressie is niet hoger dan het populatiegemiddelde 

Risico op het ontwikkelen van depressie 


▲ 

Effecten alleen voor mensen met deze ziekte 

➤ Geen verhoogd risico op chronische depressie 

➤ Normale reactie op antidepressiva 

Risico op het ontwikkelen van chronische 

depressie 

NORMAL 

VERHOOGD 

▲ 

Reactie op antidepressiva 

NORMAL 

▲ 

BETER 


DEPRESSIE 

Preventie 

Omdat mensen zonder genetische aanleg ook depressie kunnen ontwikkelen, wordt het 

algemeen aanbevolen om zich te houden aan de volgende levensstijlaanbevelingen om 

de kans op het ontwikkelen van de ziekte te verkleinen: 

➤ OEFENING: regelmatige lichaamsbeweging verbetert en stabiliseert uw humeur 

➤ DOELSTELLINGEN: stel realistische doelen in uw privéleven en carrière 

➤ SOCIAAL CONTACT: wees sociaal actief en communiceer met mensen die dicht bij u staan en een 

positieve invloed hebben. 

➤ VERMIJD ISOLATIE: vermijd isolatie en onderhoud een actief sociaal leven 

➤ TIMING: als je je laag voelt, stel belangrijke beslissingen zoals relaties, verhuizen of carrière uit 

totdat je je beter voelt. 

Mocht u ooit symptomen van depressie ervaren, aarzel dan niet om contact op te nemen met 

een specialist voor een juiste diagnose en behandeling. 

Behandeling 

Behandeling is van vitaal belang voor mensen met een depressie en kan de kwaliteit van het 

leven van de patiënt aanzienlijk verbeteren. Er zijn een aantal behandelingen, maar niet elke 

behandeling is voor elk individu even effectief. Als iemand die lijdt aan een depressie, moet u 

onder medisch toezicht staan die de juiste behandeling voor u kan kiezen. 

Medicatie 

Er zijn een aantal antidepressiva die kunnen worden gebruikt om depressie te behandelen. 

Helaas duurt het meestal 2 tot 4 weken voordat een antidepressivum zijn effect vertoont. 

Bijwerkingen omvatten soms symptomen zoals slaap, eetlust en concentratieproblemen, die 

soms een negatieve invloed hebben op de therapietrouw van de patiënt. Mocht u nadelige 

effecten ondervinden van de medicatie die u gebruikt, bespreek dit dan met uw specialist, geef 

de medicatie echter de tijd voordat u beoordeelt of het medicijn u helpt of niet. 

Vandaag weten we meer over hoe geneesmiddelen worden gemetaboliseerd en hoe bepaalde 

genetische variaties de bijwerkingen van medicatie kunnen beïnvloeden. Een genetische test 

kan helpen om de juiste antidepressiva in de juiste dosering te kiezen. 

psychotherapie 

Psychologische begeleiding en praattherapie kunnen mensen met een depressie helpen. Praat 

met uw specialist over de mogelijke voordelen van psychotherapie om beter met symptomen 

om te gaan. 

Elektroconvulsietherapie 

Dit type behandeling maakt gebruik van elektrische stromen om de hersenen te stimuleren. De 

therapie gebeurt onder narcose met een spierverslapper en is pijnloos voor de patiënt. Een 


aantal studies heeft aangetoond dat het effectief is in gevallen waarin acute behandeling 

vereist was of waar andere behandelmethoden niet effectief bleken te zijn. Als u deze therapie 

wilt verkennen, bespreek dit dan met uw specialist over de mogelijke voordelen van deze 

behandeling. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Agomelatine r r r Alprazolam r N N Amitriptyline r r r 

Amoxapine r r r Aripiprazole r N r Bupropion r r r 

Buspirone r N N Chlorpromazine r r r Citalopram r N r 

Clobazam r N N Clomipramine N r r Clonazepam r N N 

Clozapine r r r Cyclobenzaprine r r r Desipramine r r r 

Desvenlafaxine r r r Diazepam r N N Doxepin r r r 

Duloxetine r r r Escitalopram r N r Fluoxetine r G G 

Fluvoxamine r r r Haloperidol r N r Iloperidone r r r 

Imipramine r r r Isocarboxazid r r r Lamotrigine r r r 

Levetiracetam r r r Lithium r r r Maprotiline r r r 

Mianserin r r r Minaprine r r r Mirtazapine r r r 

Moclobemide r r r Nefazodone r N N Nortriptyline r r r 

Olanzapine r r r Paliperidone r r r Paroxetine r r r 

Perphenazine r r r Phenelzine r N N Pimozide r N N 

Protriptyline r r r Quetiapine r N N Reboxetine r N N 

Remoxipride r r r Risperidone r r r Selegiline r G G 

Sertraline r r r Thioridazine r r r Topiramate r r r 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Tranylcypromine r r r Trazodone r N N Trimipramine r r r 

Valproic Acid r U U Venlafaxine r r r Vilazodone r r r 

Ziprasidone r N N Zuclopenthixol r r r 



Legenda 









ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


Diabetes 

Preventie en effectieve behandeling van diabetes

Diabetes type 2 

STOFWISSELING 

Diabetes is een veelvoorkomende stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het 

vermogen verliest om de suiker in het bloed correct te reguleren. Het vermogen om de 

suiker in het bloed te reguleren neemt met het ouder worden enigszins af. Bijna een op 

de tien mensen in de geïndustrialiseerde landen lijdt aan diabetes. 

Suiker is de belangrijkste brandstof voor onze 

cellen. Het wordt samen met zuurstof en 

andere voedingsstoffen via ons bloed 

vervoerd. Een hoge bloedsuikerspiegel 

beschadigt cellen, en een lage 

bloedsuikerspiegel belemmert een goede 

werking van de cellen. Het lichaam heeft 

daarom een mechanisme dat de 

bloedsuikerspiegel nauwkeurig reguleert en 

binnen de juiste grenzen houdt. Als u een 

grote hoeveelheid suiker inneemt, komt deze 

suiker in de bloedbaan terecht. Bij een 

bepaalde hoeveelheid begint het lichaam de 

suiker uit het bloed te filteren en slaat het de 

suiker op. Als u langdurig niet eet, wordt door 

uw lichaam suiker uit de reservevoorraad aan 

het bloed afgegeven. Op deze manier blijft de 

bloedsuikerspiegel constant en is 

gewaarborgd dat uw cellen exact de juiste 

hoeveelheid brandstof krijgen. 

Als we ouder worden, begint dit 

regelmechanisme geleidelijk aan minder 

nauwkeurig te worden. Bepaalde 

risicofactoren, zoals gebrek aan 

lichaamsbeweging, overgewicht en bepaalde 

genetische eigenschappen, versnellen dit 

proces. Bij sommige mensen stijgt de 

bloedsuikerspiegel tot waarden die 

uiteenlopende – soms levensbedreigende – 

lichamelijke kwalen veroorzaken. In dat geval 

is er sprake van diabetes type 2. Deze 

aandoening moet medisch behandeld 

worden. Diabetes gaat vaak gepaard met een 

groot aantal andere kwalen. Hoge bloeddruk, 

een gestoorde vetstofwisseling, neuropathie, 

beschadigde bloedvaten, nieraandoeningen 

en zelfs blindheid zijn veelvoorkomende 

gevolgen als diabetes niet behandeld wordt. 

Om deze secundaire aandoeningen te 

voorkomen, moet iemand met diabetes zijn 

bloedsuikerspiegel consequent en regelmatig 

controleren. Een arts kan doorgaans via het 

onderzoeken van de nuchtere bloedglucose of 

het uitvoeren van een glucosetolerantietest 

diabetes diagnosticeren. Bij deze testen krijgt 

de patiënt een suikerdrankje te drinken, en 

vervolgens meet de arts de 

bloedsuikerspiegel. Hierdoor wordt duidelijk 

hoe effectief het lichaam de 

bloedsuikerspiegel reguleert. 

Het behandelplan voor diabetes is afhankelijk 

van de bloedsuikerspiegel. In de meeste 

gevallen kan diabetes door voeding en 

lichaamsbeweging onder controle gehouden 

worden. Soms wordt er orale medicatie 

voorgeschreven, en in zeldzame gevallen zijn 

insuline-injecties noodzakelijk. 

Diabetes type 2 is een welvaartsziekte die 

met name voorkomt in ontwikkelde landen, 

omdat daar grote hoeveelheden 

voedingsmiddelen verkrijgbaar zijn. 

Overgewicht is de belangrijkste risicofactor 

voor diabetes. Bepaalde genetische 

eigenschappen die een rol spelen bij het 

reguleren van de bloedsuikerspiegel, 

verhogen bij sommige mensen ook het risico 

op diabetes. 

Door analyse van de relevante genen kan uw 

persoonlijke genetische risico op het 

ontwikkelen van diabetes bepaald worden. 

Mensen met een hoog risico op diabetes 

kunnen dan specifieke voorzorgsmaatregelen 

nemen waardoor het risico op het 

ontwikkelen van deze aandoening 

vermindert. 


STOFWISSELING 

Genen die samenhangen met diabetes type 2 

Tot dusver hebben wetenschappers een aantal genetische eigenschappen vastgesteld die het 

risico op de ontwikkeling van diabetes type 2 kunnen verhogen. Door de analyse van alle 

relevante eigenschappen kunnen we uw risico op diabetes en enkele andere met deze 

aandoening samenhangende genetische eigenschappen bepalen.De volgende genen 

beïnvloeden de regulering van de bloedsuikerspiegel en hangen samen met het risico op 

diabetes type 2. 



TCF7L2 rs7903146 VS3C>T C/C 

HIGD1C rs12304921 A>G A/A 

HHEX rs1111875 A>G G/A 

IL6 rs1800795 G/C Pos. -174 G/C 

IL10 rs1800872 C/A Pos. -592 C/A 

PPARG rs1801282 Pro12Ala C/C 

FTO rs9939609 A/T T/A 

KCNJ11 rs5219 C>T C/T 

NOS1AP rs10494366 T>G T/T 





In deze analyse zijn verscheidene risicogenen onderzocht op de ontwikkeling van diabetes type 

2. Veel van de genetische eigenschappen die het risico op diabetes verhogen, komen relatief 

vaak voor. Iedereen loopt dus wel een zeker genetisch risico. Het is mogelijk dat u meer 

risicoverhogende eigenschappen dan de gemiddelde persoon en een hoger risico op de 

ontwikkeling van diabetes hebt. Daarnaast kunt u minder genen hebben die het risico op 

diabetes verhogen, waardoor u minder kans hebt diabetes te ontwikkelen. Hier ziet u een 

overzicht van de effecten die genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben. 

➤ U heeft geen verhoogd risico op diabetes type 2 

➤ Metformine zal bij u de ontwikkeling van diabetes type 2 waarschijnlijk minder snel 

voorkomen 

➤ Hoewel het medicijn glibenclamide effectief is voor het verlagen van het bloedsuiker 

gehalte, is de afbraak ervan verzwakt. 

➤ Het medicijn tolbutamide is niet zo effectief in het verlagen van het bloedsuiker gehalte. 

➤ Het medicijn glimepiride is niet zo effectief in het verlagen van het bloedsuiker gehalte. 

➤ Als u diabetes type 2 ontwikkelt, heeft u waarschijnlijk minder snel behoefte aan insuline 

Uw genetische risico op diabetes type 2 


▲ 

Behoefte aan insuline bij diabetes type 2 

NORMAAL 

EERDER 

▲ 

Glibenclamide als middel dat de 

bloedsuikerspiegel verlaagt 

EFFECTIEF 

▲ 

NIET 

EFFECTIEF 

Effectiviteit van glimepiride 

EFFECTIEF 

NIET 

EFFECTIEF 

Effectiviteit van metformine ter preventie 

NORMAAL 

VERMINDERD 

▲ 

▲ 

Effectiviteit van tolbutamide 

EFFECTIEF 

NIET 

EFFECTIEF 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Stofwisseling 




profiel. 


ß-Caroteen Alcohol Vezel Hoge glyc. EPA Fructose 

Verzad. vet IJzer Calcium Koper Mangaan Natrium 

DHA Sacharose Seleen Onverz.vet Vit. B2 Vit. C 

Vit. D3 Vit. E Vit. B6/B12 Zink Suiker 






STOFWISSELING 

Preventie 

Uit uw genetische analyse blijkt dat u een verhoogd risico op diabetes type 2 hebt. 

Zelfs mensen met een laag risico op de ontwikkeling van diabetes kunnen de ziekte 

toch ontwikkelen. Daarom geven we u enkele richtlijnen voor een gezonde levensstijl 

en het behoud van een goede gezondheid. 

We adviseren mensen van 45 jaar en ouder zich jaarlijks te laten onderzoeken, waarbij zeker 

een glucosetolerantietest uitgevoerd moet worden. Deze test meet hoe uw lichaam reageert op 

suiker. Daarnaast moet ook uw bloedsuikerspiegel regelmatig gemeten worden, zodat diabetes 

vroegtijdig vastgesteld en goed behandeld kan worden. 

Complicaties die samenhangen met diabetes, zoals hoge bloeddruk en problemen met 

bloedlipiden, kunnen meestal voorkomen of behandeld worden als diabetes vroegtijdig 

vastgesteld wordt. 

Het is bovendien raadzaam caloriearme, vezelrijke voeding te nuttigen om uw 

bloedsuikerspiegel op het juiste niveau te houden. Regelmatige lichaamsbeweging (minimaal 5 

dagen per week 30 minuten per keer) is voor iedereen gezond en vermindert het risico op de 

ontwikkeling van diabetes. Lichaamsbeweging versnelt uw stofwisseling en zorgt ervoor dat 

uw lichaam meer bloedsuiker als brandstof gebruikt, waardoor uw bloedsuikerspiegel daalt. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Acarbose r r r Acetohexamide r r r Alogliptin r r r 

Atorvastatin r N N Carbutamide r r r Cerivastatin r N N 

Chlorpropamide r U U Dapagliflozin r r r Exenatide r r r 

Fluvastatin r r r Glibenclamide r U U Glibornuride r G G 

Gliclazide r G G Glimepiride U G G Glipizide r G G 

Gliquidone r r r Glisoxepide r r r Insulin Aspart r r r 

Insulin Glargine r r r Insulin Lispro r r r Linagliptin r r r 

Liraglutide r r r Lovastatin r N N Metahexamide r r r 

Metformin U r r Nateglinide r U U Phenformin r r r 

Pioglitazone r U U Repaglinide r N N Rosiglitazone r G G 

Saxagliptin r r r Sitagliptin r r r Tolazamide r r r 

Tolbutamide U G G Troglitazone r U U Vildagliptin r r r 




Legenda 









Hemochromatose: teveel aan ijzer eenvoudig voorkomen

Hemochromatose (ijzerstapeling) 

STOFWISSELING 

De erfelijke aandoening hemochromatose – ook wel ijzerstapelingsziekte genoemd – 

behoort tot de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten. Het wordt 

veroorzaakt door defecten in de genen die de opname van ijzer uit de voeding 

reguleren. De defecten schaden de werking van deze genen en leiden tot overmatige 

opname van ijzer. In de loop van de jaren wordt dit afgezet in organen zoals de lever, 

het hart, de alvleesklier, de hypofyse en de gewrichten en beschadigt het deze. In dat 

geval kunnen er bijbehorende aandoeningen zoals diabetes en leverkanker optreden. 

Hemochromatose is een autosomale 

recessieve aandoening die doorgaans 

uitsluitend optreedt bij mensen die van beide 

ouders een defect ijzeropslaggen overgeërfd 

hebben. Mensen met slechts één defect gen 

hebben een iets verhoogd risico op de 

aandoening, maar slechts 5% tot 10% van hen 

heeft een verhoogd ijzergehalte. De 

overgeërfde vorm van hemochromatose komt 

heel veel voor onder de bevolking van Noord- 

Europa. Een op de tien mensen heeft een 

defect gen en is dus drager, terwijl een op de 

tweehonderd mensen twee defecte genen 

heeft en een hoog risico op de ontwikkeling 

van de ijzerstapelingsziekte loopt. 

Sommige symptomen van de 

ijzerstapelingsziekte zoals verhoogde 

leverwaarden worden vaak foutief 

gediagnosticeerd, waardoor een verkeerde 

behandeling wordt gekozen en de 

symptomen verslechteren. Verkeerde 

diagnoses zijn een veelvoorkomend probleem. 

Volgens deskundigen is in 76% van de 

gevallen de diagnose onjuist. Als de 

aandoening niet behandeld wordt, kan dit tot 

een vroege dood leiden. Door regelmatige 

bloeddonaties (4 tot 6 keer per jaar) of 

flebotomie kan het behandeld of zelfs 

voorkomen worden. Het helpt daarom als een 

genetische aanleg vastgesteld wordt voordat 

er symptomen optreden. Met behulp van 

preventieve maatregelen kunnen symptomen 

voorkomen worden. 


STOFWISSELING 

Genen die samenhangen met hemochromatose 

Hemochromatose is doorgaans een recessieve aandoening. Dit betekent dat de aandoening 

zich pas kan ontwikkelen als de HFE-genen van beide ouders hetzelfde polymorfisme hebben. 

In het geval dat slechts één gen een genetische variatie heeft die de functie ervan aantast, 

bestaat er een risico op een verhoogd bloedijzergehalte, maar is het risico op de ontwikkeling 

van deze aandoening erg laag. Uw genetische analyse heeft de volgende resultaten opgeleverd: 



HFE rs1800562 C282Y G/G 

HFE rs1799945 H63D C/C 

HFE rs1800730 S65C A/A 




Hier ziet u een overzicht van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid hebben: 

➤ Uw lichaam neemt een gemiddeld percentage van het ijzer in uw voeding op 

➤ U heeft geen verhoogd risico op hemochromatose 

Uw risico op hemochromatose 


▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - IJzer 




profiel. 


IJzer 

Alcohol 






STOFWISSELING 

Preventie 

Uit uw genetische analyse blijkt dat u geen verhoogd risico op hemochromatose hebt. 

U hoeft daarom geen speciale voorzorgsmaatregelen te nemen. Het volgende is dan ook 

uitsluitend bedoeld ter informatie. Mannen met deze genetische aanleg ontwikkelen 

de eerste symptomen doorgaans tussen hun twintigste en veertigste. Bij vrouwen 

gebeurt dat meestal na de menopauze. 

➤ Mensen met een verhoogd genetisch risico moeten regelmatig – vijf of zes keer per jaar – bloed 

geven. Als u bloed geeft, daalt het ijzergehalte in uw lichaam. Mocht u nu symptomen van 

hemochromatose ontwikkelen, kan uw bloed niet gebruikt worden voor transfusies. 

➤ Laat daarnaast ook twee keer per jaar uw ijzergehalte meten. Vraag uw arts tevens hoe vaak u 

bloed moet geven. Als vijf of zes keer per jaar als preventieve maatregel niet voldoende is, kan uw 

arts via periodieke controles een toename van het ijzergehalte vaststellen. Indien nodig kan hij bij 

u met flebotomie beginnen. 

➤ Vermijd alcohol en multivitaminen die ijzer bevatten. 



ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


Osteoporose 

Verlies aan botdichtheid stoppen en behandeling verbeteren

Osteoporose 

BEWEGING 

Osteoporose is een aandoening van de botten. Hierdoor nemen de massa en de sterkte 

van de botten af en worden ze brozer en breken gemakkelijker. Zelfs normaal 

ontwikkelde botten breken gemakkelijker met het ouder worden. De botten zijn het 

sterkst rondom het dertigste levensjaar. Daarna begint de botmassa geleidelijk aan af 

te nemen. Bepaalde genetische eigenschappen leiden echter tot een verminderde 

botsterkte, waardoor het risico op osteoporose en botbreuken toeneemt, met name 

van de heupen, onderarmen en wervels. Dit risico wordt groter met het ouder worden. 

dat uw botten uiterst breekbaar worden. Bij 

het ouder worden leidt dit tot botverlies en 

breuken. Circa 80% van de gevallen van 

osteoporose treedt op bij vrouwen na de 

menopauze, vooral omdat het lichaam dan 

het botbeschermende hormoon oestrogreen 

niet meer produceert. Deze aandoening komt 

veel voor: een op de drie vrouwen van boven 

de 50 wordt gediagnosticeerd met 

osteoporose. Omdat oestrogreen (het 

vrouwelijke geslachtshormoon) een 

belangrijke rol speelt bij de botvorming van 

vrouwen, lopen met name vrouwen risico die 

tijdens hun leven lage oestrogeenwaarden 

hebben gehad (bijv. vanwege een late start 

van de menstruatie of een vroege 

menopauze). 

De meeste breuken betreffen de heupen, 

onderarmen en wervels. Bij een normale 

ontwikkeling groeien deze beenderen tijdens 

de kinderjaren en bereiken ze hun maximale 

sterkte rondom het dertigste levensjaar. 

Daarna begint de botmassa geleidelijk aan af 

te nemen, waardoor de beenderen iets brozer 

worden. Sommige genetische eigenschappen 

die verantwoordelijk zijn voor de botvorming, 

kunnen er in de loop van de jaren voor zorgen 

Osteoporose is een veelvoorkomende 

aandoening bij mannen van boven de 70. 

Hoewel vrouwen vaker door osteoporose 

getroffen worden, komt deze aandoening bij 

beide seksen voor. De ontwikkeling wordt 

versneld door bepaalde risicofactoren zoals 

slechte voeding en een ongezonde levensstijl. 

Niet alleen calcium, maar ook talrijke andere 

micronutriënten (bijv. mineralen, aminozuren 

en vitaminen) zijn belangrijk voor het behoud 

van gezonde botten. Botten hebben het 

vermogen calcium op te slaan. Deze reserves 

worden aangesproken bij 

voedingsstoornissen, zodat het lichaam over 

het calcium kan beschikken dat voor andere 

belangrijke processen nodig is. Ook vitamine 

D speelt een belangrijke rol bij de opname van 

calcium uit voeding. 


Bij ouderen is de omzetting van vitamine D in 

zijn werkzame vorm gebrekkig. Daarnaast 

wordt er te weinig vitamine D uit voeding 

opgenomen. Een tekort aan vitamine D is 

derhalve een wijdverbreid probleem, dat 

echter gemakkelijk opgelost kan worden. 

In het beginstadium van de aandoening zijn 

er soms geen symptomen waarneembaar, en 

de aandoening wordt pas gediagnosticeerd 

als de eerste botbreuk optreedt. In de 

daaraan voorafgaande periode is de 

botdichtheid echter al afgenomen. De botten 

kunnen zelfs al breken bij lichte 

verwondingen of geringe inspanningen, zoals 

buigen of optillen van een zware tas. 

Als de aandoening in een laat stadium wordt 

gediagnosticeerd, is de behandeling zo veel 

mogelijk gericht op het voorkomen van vallen 

en het vergroten van de botdichtheid. Dit 

wordt bereikt door voeding die rijk is aan 

calcium en vitamine D, voldoende 

lichaamsbeweging en het gebruik van 

medicatie die de botstofwisseling bevordert. 

De beste bescherming tegen osteoporose is 

en blijft preventie. Hoe eerder de aandoening 

wordt gediagnosticeerd, hoe sneller er actie 

ondernomen kan worden om het botverlies te 

stoppen. Voorkomen van botverlies is altijd 

gemakkelijker dan herstel. Dat is precies de 

reden dat deze gentest zo nuttig is voor 

preventieve gezondheidszorg. U komt 

namelijk te weten wat uw risico op deze 

aandoening is en u kunt de aandoening vaak 

volledig voorkomen door middel van een 

preventief programma dat op uw individuele 

behoeften afgestemd is. 


BEWEGING 

Genen die samenhangen met osteoporose 

Tot dusver hebben wetenschappers verscheidene genen en polymorfismen vastgesteld die het 

algemene risico op osteoporose kunnen verhogen. Door de analyse van alle relevante 

polymorfismen kunnen zowel het risico op deze aandoening als andere relevante genetische 

eigenschappen bepaald worden. De volgende genen hebben invloed op het behoud van de 

botdichtheid: 



Col1A1 rs1800012 G/T Pos. 1546 (S/s) T/T 

VDR rs1544410 G/A IVS7 Pos.+283 A/A 

ESR1 rs2234693 -397T>C C/T 

LCT rs4988235 T>C T/T 





In het geval van osteoporose zijn er polymorfismen die bescherming bieden tegen ontwikkeling 

van de aandoening, en polymorfismen die de ontwikkeling bevorderen. Polymorfismen die de 

calciumopname negatief beïnvloeden, hebben tevens invloed op de botdichtheid. 

Hier volgt een overzicht van de effecten die de genetische variaties op uw gezondheid en 


➤ Uw risico op osteoporose is 1.8 keer zo hoog 

➤ Uw dagelijkse calciumopname is gemiddeld 

Uw risico op osteoporose 


▲ 

Uw vermogen tot calciumopname 

NORMAAL 

VERMINDERD 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Botten 




profiel. 


Alcohol Koffie Cysteïne Calcium Caffeïne Natrium 

Oxaalzuur Fosfor Fytaanzuur Vit. C Vit. D3 Methionine 






BEWEGING 

Preventie 

U heeft een matige genetische aanleg voor osteoporose. Het is daarom belangrijk dat u 

preventieve maatregelen neemt om uw botten zo sterk mogelijk te houden. Omdat het 

verlies aan botmassa moeilijk te herstellen is, kan beter voorkomen worden dat het tot 

botverlies komt. Via de volgende voorzorgsmaatregelen kunt u uw botten sterk 

houden: 

➤ Neem voldoende calcium in. Calcium is de noodzakelijke grondstof voor botregeneratie. Het is 

daarom heel belangrijk dat u voldoende calcium binnenkrijgt. Zuivelproducten, 

calciumsupplementen en bepaalde medicijnen voor de behandeling van osteoporose bevatten 

calcium. 

➤ Neem voldoende vitamine D in. Uw lichaam maakt deze vitamine aan onder invloed van het 

zonlicht. U moet daarom zo veel mogelijk tijd buiten doorbrengen. Vitamine D zit echter ook in 

voedingsmiddelen zoals vis, in kleinere hoeveelheden in melk en in bepaalde 

voedingssupplementen (visoliën). 

➤ Eet slechts beperkte hoeveelheden fosfaatrijke voedingsmiddelen, zoals worst, chocolade en 

vlees. Fosfaten onttrekken calcium aan botmateriaal en verzwakken zo de botten. 

➤ Lichaamsbeweging zoals joggen en wandelen maakt uw botten sterker, omdat ze daardoor 

getraind worden. 

➤ Verscheidene aandoeningen, zoals hormonale stoornissen en maag-darm-, lever-, nieren 

gewichtsaandoeningen, kunnen osteoporose veroorzaken. Deze aandoeningen moeten behandeld 

worden om de symptomen te verminderen. 

➤ Alcohol en nicotine verzwakken de botten en hebben vele andere negatieve gezondheidseffecten. 

Stoppen met alcohol en roken vermindert het risico op osteoporose. 

➤ Laat regelmatig een botdichtheidsonderzoek uitvoeren om veranderingen in de botdichtheid vast 

te kunnen stellen. 

➤ Als u osteoporose in een vergevorderd stadium hebt, kan medicatie de voortgang van de ziekte 

vertragen of zelfs stoppen. Bespreek met uw arts de mogelijkheden van behandeling met 

medicijnen. 

➤ Talrijke medicijnen kunnen de botvorming beïnvloeden. Mensen met een risico op osteoporose 

moeten daarom hun arts raadplegen voordat ze medicijnen gaan innemen. Tot de medicijnen die 

de botgroei belemmeren, behoren cortison, anti-epilectica, orale anticoagulantia en heparine, 

aromataseremmers (AI) bij borstkanker, androgeendeprivatietherapie bij prostaatkanker, 

calcineurineremmers voor bijvoorbeeld immunosuppressie na een orgaantransplantatie en 

maagzuurremmers. 

➤ Bepaalde voedingsbestanddelen kunnen ook leiden tot een verlies aan botmineraaldichtheid en 

moeten indien mogelijk vermeden worden. Gebruik typen voedingsmiddelen die rijk zijn aan 

keukenzout, fytinezuur, de aminozuren cysteïne en methionine, en oxaalzuur. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Alendronic Acid r r r Alfentanil r N N Buprenorphine r N N 

Codeine r r r Enflurane r r r Etidronic Acid r r r 

Fentanyl r N N Halothane r r r Hydrocodone r r r 

Ibuprofen r G G Isoflurane r r r Levacetylmethadol r N N 


Oxycodone r N r Paracetamol r r r Phenacetin r r r 

Raloxifene r r r Ropivacaine r r r Sevoflurane r r r 

Strontium Ranelate r r r Teriparatide r r r Tramadol r N r 

Zoledronic Acid r r r Zolmitriptan r r r 



Legenda 








Gewrichten 

Reumatoïde artritis: preventie en effectiviteit 

behandeling van inflammatoire gewrichtsaandoeningen

BEWEGING 

Inflammatoire gewrichtsaandoeningen 

Een verkeerd geprogrammeerd immuunsysteem kan een aantal 

gewrichtsaandoeningen veroorzaken. Soms detecteert ons immuunsysteem delen van 

een gewricht ten onrechte als bacteriële infectie en valt deze aan met cellen die tot 

ontsteking van het gewricht leiden. 

Door dit proces kunnen er aandoeningen 

ontstaan zoals artritis en spondylitis 

ankylopoetica (SA), dat in een vergevorderd 

stadium tot verstijving van wervels kan 

leiden. Aan deze ernstige aandoening lijden 

naar schatting alleen al in Duitsland 1,6 

miljoen mensen. Velen van hen weten niet 

dat ze deze aandoening hebben, omdat de 

symptomen in het begin licht zijn. 

Reumatoïde artritis kan al op jonge leeftijd 

ontstaan. Het immuunsysteem van mensen 

met deze aandoening bestrijdt en vernietigt 

gewrichtskraakbeen vanwege een (vaak 

genetisch bepaalde) programmeerfout. In 

ernstige gevallen kan het kraakbeen volledig 

afgebroken worden, waardoor de botten van 

het gewricht tegen elkaar aan wrijven. Door 

deze wrijving worden de botten van het 

gewricht korter en gaan ze geleidelijk aan 

slechter functioneren. De mobiliteit van de 

patiënt neemt steeds verder af en de 

gewrichten raken misvormd en verstijven. In 

ernstige gevallen moeten patiënten rekening 

houden met toenemende invaliditeit. 

Reumatoïde artritis kan niet genezen worden, 

maar hoe eerder het gediagnosticeerd en 

behandeld wordt, hoe beter de voortgang 

vertraagd kan worden. 


BEWEGING 

Genen die samenhangen met 

gewrichtsaandoeningen 

De wetenschap heeft verscheidene genen en polymorfismen in verband gebracht met een risico 

op uiteenlopende inflammatoriske sygdomme. Door de analyse van deze polymorfismen 

kunnen we uw genetische risico op deze aandoeningen en een aantal andere hiermee 

samenhangende genetische eigenschappen bepalen. 



TNF-α rs1800629 A>G A/A 

IL1A rs1800587 C>T C/C 

Legenda: rsNCBI = naam van de onderzochte genetische variatie, POLYMORFISME = vorm van de genetische variatie, GENOTYPE = uw 

persoonlijke resultaat van de analyse 




➤ Op basis van uw genen heeft u een 4.9 keer zo hoog risico op reumatoïde artritis 

➤ U heeft geen verhoogd risico op degeneratieve discopathie 

Uw risico op reumatoïde artritis 


▲ 

Uw risico op degeneratieve discopathie 

NORMAAL 

VERHOOGD 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Gewrichten 




profiel. 


ß-Caroteen Alcohol Arachid.zr Koffie EPA Fructose 

Verzad. vet α-Linol. DHA Onverz.vet MSM Purine 






BEWEGING 

Preventie 

Voor u zijn voorzorgsmaatregelen nu heel belangrijk om gezond te blijven. De 

genetische eigenschap die u heeft, veroorzaakt geen symptomen, maar zorgt wel voor 

een aanzienlijk hoger risico op de ontwikkeling van bepaalde gewrichtsaandoeningen. 

Uw actieprogramma bestaat uit drie belangrijke onderdelen: 

Beweging 

Hoewel uw gewrichten door de aandoening kunnen verstijven, is het belangrijk ze te blijven 

gebruiken. Hoe minder u beweegt, hoe sneller uw gewrichten verstijven. Beweeg regelmatig en 

zorg ervoor dat alle gewrichten gelijkmatig belast worden. Geschikte vormen van dagelijkse 

lichaamsbeweging zijn wandelen, zwemmen, fietsen en gymnastiek. Doe echter van tevoren 

een goede warming-up. Hoe sneller u met uw dagelijkse lichaamsbeweging begint, hoe beter 

dat is voor uw gewrichten. 

Voeding 

Ontstekingsbevorderende chemische boodschappers, cytokinen genaamd, die pijn, zwelling en 

ontsteking van de gewrichten bij reumatoïde artritis veroorzaken. De grondstof voor deze 

boodschappers (arachidonzuur) wordt gevonden in dierlijke vetten, zoals vlees, worst en 

zuivelproducten. Daarom zou het een goede voorzorgsmaatregel zijn om vlees slechts één keer 

per week te consumeren, terwijl het aan de eiwitbehoeften voldoet door vis- en groenteeiwitten 

te eten. Regelmatige consumptie van vis vermindert de symptomen van pijnlijke en 

gezwollen gewrichten. Als alternatief kunnen vis- en visoliecapsules worden gebruikt als 

voedingssupplementen. Studies hebben aangetoond dat visolie het aantal gezwollen 

gewrichten kan verminderen. Test de niveaus van omega-3 in uw bloed om te zien of uw dieet 

effectief is en eet voedingsmiddelen die ontstekingsremmende stoffen bevatten. 

➤ Vis (olie) 

➤ Teunisbloemolie 

➤ Soja 

➤ Tarwekiem- en koolzaadolie 

➤ Zwarte bes 

Vermijd voedingsmiddelen die ontstekingen bevorderen en veel arachidonzuur bevatten. Neem 

niet meer dan 300 mg arachidonzuur per dag in. Controleer uw inname op basis van de 

onderstaande lijst en breng indien nodig veranderingen aan. 

➤ Varkensvet 1700 mg/100g 

➤ Varkenslever 870 mg/100 g 

➤ Eidooier 300 mg/100 g 

➤ Tonijn 280 mg/100 g 

➤ Varkensvlees 120 mg/100 g 

➤ Rundvlees 70 mg/100g 

➤ Eieren (totaal) 70 mg/100 g 

➤ Kalfsvlees 53 mg/100g 

➤ Kip 42 mg/100g 


➤ Camembert 34 mg/100g 

➤ Koemelk (1,5%) 2 mg/100 g 

➤ Aardappelen, fruit, groenten 0 mg/100g 

➤ Noten, sojaproducten 0 mg/100g 

➤ Plantaardige oliën 0 mg/100g 

Deze tabel laat zien dat alleen voedsel uit dierlijke bronnen dit vetzuur bevat. Een optimaal 

dieet zal vegetarisch zijn, of met beperkingen op de consumptie van vlees en worst. Een typisch 

vegetarisch dieet van ongeveer 200-400 g per dag bevat slechts ongeveer 50 mg arachidonzuur 

per dag. Daarnaast wordt een zwavelrijk dieet aanbevolen voor u, omdat organische zwavel 

(methylsulfonylmethaan) ontstekingsremmend is. Als alternatief kan organische zwavel ook 

worden ingenomen als voedingssupplementen (MSM-capsules) of worden toegepast in de vorm 

van zalven. 

Vroege herkenning 

Het hoofddoel van de preventieve maatregelen is om zo goed mogelijk op vroege symptomen te 

letten en op die manier de aandoening zo snel mogelijk vast te stellen. Hierdoor kan er tijdig 

met de medische en medicamenteuze behandeling gestart worden. Omdat de aandoening bij u 

is gediagnosticeerd, zou u de volgende waarschuwingssymptomen moeten waarnemen: 

➤ Ochtendstijfheid in de hand- en vingergewrichten 

➤ stoornissen in de bloedsomloop van de afzonderlijke vingers 

➤ rugpijn 

Een feilloze diagnose is moeilijk, vooral in een vroeg stadium, omdat de aandoening geen 

eenduidige symptomen heeft. Bovendien manifesteert reumatoïde artritis zich afhankelijk van 

de patiënt op verschillende manieren, waardoor het nog moeilijker te diagnosticeren is. Als de 

eerste symptomen optreden, moet u dan ook een ervaren arts raadplegen, die vervolgens de 

diagnose kan stellen en de behandeling kan opstarten. Beschrijf uw symptomen zo nauwkeurig 

mogelijk, want dit is voor een juiste diagnose heel belangrijk. 

De huidige behandelmethoden zijn voor het merendeel van de patiënten effectief als 

de gewrichtsaandoening vroeg genoeg vastgesteld wordt. Symptomen zoals 

ontsteking en pijn kunnen bestreden worden als ze vroegtijdig herkend worden. De 

betrokkenheid van de patiënt is echter cruciaal voor het succes van de behandeling. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

4 

GENEN 

TPMT 

FUNCTIE 

NORMAAL 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Aceclofenac r G G 


Acid 

r G G Adalimumab r r r 

Anakinra r r r Azathioprine r r r Betamethason r r r 

Budesonide r r r Celecoxib r G G Codeine r r r 

Cortisone r N N Cyclophosphamide r N N Cycloserine r r r 

Dexamethasone r N N Diclofenac r G G Diclofenac r G G 

Diflunisal r r r Etanercept r r r Etodolac r G G 

Fenoprofen r r r Fentanyl r N N Flurbiprofen r G G 

Hydrocodone r r r Hydrocortisone r N N Hydromorphone r U U 

Hydroxychloroquine r r r Ibuprofen r G G Indometacin r U U 

Indometacin r U U Infliximab r r r Ketoprofen r r r 

Ketorolac r r r Leflunomide r G G Lornoxicam r G G 

Mefenamic Acid r G G Meloxicam r G G Methotrexate r r r 

Methylprednisolone r N N Minocycline r r r Morphine r r r 

Nabumetone r r r Naproxen r G G Naproxen r G G 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Oxaprozin r G G Oxycodone r N r Paracetamol r r r 

Piroxicam r G G Prednisolone r N N Prednisone r N N 

Rituximab r r r Salsalate r r r Sulfasalazine r r r 

Sulindac r r r Suprofen r G G Tenoxicam r G G 

Tolmetin r r r Tramadol r N r 



Legenda 









ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


Gluten 

Vroege herkenning en veranderingen in voeding

Glutenintolerantie 


Glutenintolerantie – ook wel bekend als coeliakie – is een wijdverbreide 

voedselintolerantie waar ongeveer 1 op de 120 Europeanen mee te maken heeft. 

Hoewel glutentolerantie zich op elke leeftijd kan ontwikkelen, treedt het vooral op in 

twee levensfasen: wanneer een baby overstapt naar vaste voeding en tussen het 

dertigste en veertigste levensjaar. Daarnaast worden vrouwen er vaker door getroffen 

dan mannen. 

Gluten is een eiwit dat in veel 

voedingsmiddelen voorkomt. Bij sommige 

mensen veroorzaakt gluten een 

immuunreactie in het darmkanaal. Hierbij 

wordt het gluten als een bacteriële infectie 

bestreden. Van de gevallen van 

glutenintolerantie wordt 95% veroorzaakt 

door een erfelijke eigenschap in twee 

specifieke genen die betrokken zijn bij de 

regulering van het immuunsysteem. De 

reactie van het lichaam op gluten leidt vaak 

tot een chronische aandoening die de dunne 

darm beschadigt, en tot uiteenlopende 

andere symptomen, zoals diarree, verlies van 

eetlust en gewichtsverlies. Als 

glutenintolerantie niet behandeld wordt, 

kunnen ondervoeding, vermoeidheid en af en 

toe braken het uiteindelijke gevolg zijn. Bij 

zuigelingen en peuters kunnen hierdoor 

groeistoornissen ontstaan. Omdat de 

symptomen van glutenintolerantie zo divers 

zijn, is het moeilijk te diagnosticeren en kan 

het vele jaren onopgemerkt blijven. 

Tegelijkertijd zijn er mensen die denken dat 

ze intolerant voor gluten zijn, terwijl ze in 

werkelijkheid aan een andere aandoening 

lijden. Via een gentest kunnen u en uw arts 

erachter komen of u een genetische aanleg 

voor glutenintolerantie hebt. 

Glutenintolerantie gaat vaak gepaard met 

andere aandoeningen, zoals diabetes type 1, 

anemie en osteoporose. Er kunnen zich ook 

andere aandoeningen zoals lactoseintolerantie 

ontwikkelen. Als iemand met 

glutenintolerantie gedurende jaren gluten 

blijft eten, kan het darmkanaal ernstig 

beschadigd raken. In het ergste geval kan 

onbehandelde glutenintolerantie tumoren in 

verschillende delen van het lichaam 

veroorzaken. Het sterftecijfer voor 

onbehandelde glutenintolerantie is 12%. Met 

de juiste behandeling en aanpassing van de 

voeding kan dit risico over het algemeen 

weggenomen worden. Door beschadiging van 

de darmvlokken kan het lichaam geen 

essentiële voedingsstoffen opnemen, 

waardoor er een tekort aan vitaminen en 

mineralen kan ontstaan. Om die reden is het 

belangrijk dat mensen met deze aandoening 

een uitgebalanceerd en glutenvrij dieet 

volgen en de benodigde 

voedingssupplementen innemen. 

Er is momenteel geen geneesmiddel voor 

glutenintolerantie, en de behandeling 

bestaat uit een levenslang glutenvrij dieet. 

Met de juiste behandeling wordt doorgaans 

de mucosa in het darmkanaal hersteld en 

verdwijnen alle symptomen. Mensen met 

deze aandoening moeten weten welke 

voedingsmiddelen gluten bevatten en 

daarnaast de ingrediënten op 

voedselverpakkingen controleren. In het 

zeldzame geval dat iemand niet goed op een 

glutenvrij dieet reageert, zijn er andere 

behandelmogelijkheden. 

Hoewel 

glutenintolerantie een veelvoorkomende 

spijsverteringsstoornis is, wordt het vanwege 

de uiteenlopende symptomen toch vaak 

verkeerd gediagnosticeerd als een gewone 

spijsverteringsstoornis. Deze gentest is een 

waardevol hulpmiddel om uw risico op 


glutenintolerantie te bepalen. Als u een 

verhoogd risico hebt, kunt u uw voeding 

daarop aanpassen om verder ongemak en 

bijzonder schadelijke secundaire 

aandoeningen te voorkomen. 


De genetica van glutenintolerantie 


De ontwikkeling van glutenintolerantie is grotendeels afhankelijk van de aanwezigheid van 

bepaalde polymorfismen. De analyse van deze polymorfismen heeft de volgende resultaten 

opgeleverd: 



HLA DQ2.5 rs2187668 HLA DQ2.5 G/G 

HLA DQ8 rs7454108 HLA DQ8 T/C 




Glutenintolerantie komt uitsluitend voor bij mensen die specifieke genen hebben. Mensen die 

niet de genetische eigenschappen hebben die samenhangen met glutenintolerantie, lopen 

vrijwel geen risico om deze aandoening te ontwikkelen. Veel mensen met het gen voor 

glutenintolerantie ontwikkelen de aandoening in werkelijkheid echter nooit. Dus zelfs als u een 

risico op glutenintolerantie hebt, is de kans groot dat u het nooit ontwikkelt. U moet echter uw 

lichaam goed in de gaten houden, zodat u de symptomen in een vroeg stadium kunt herkennen 

en door middel van de juiste voeding beschadiging kunt voorkomen. Hier ziet u een overzicht 

van de effecten die uw genetische variaties op uw gezondheid en lichaam hebben: 

➤ Uw genetische profiel bevat genen die samenhangen met glutenintolerantie 

➤ U heeft een verhoogd risico op glutenintolerantie 

Risico op glutenintolerantie 


▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Granen 




profiel. 


ß-Caroteen Vezel EPA Gluten IJzer Calcium 

Koper Lactose Mangaan DHA Seleen Onverz.vet 

Vit. B2 Vit. C Vit. D3 Vit. E Vit. B6/B12 Zink 







Preventie 

Op basis van uw genetische analyse hebben we vastgesteld dat u een verhoogd risico op 

glutenintolerantie hebt. Als u symptomen van glutenintolerantie ervaart, is glutenvrije 

voeding raadzaam. Houd echter in het oog dat uw genetische profiel niet 

noodzakelijkerwijs tot glutenintolerantie leidt. Veel mensen met uw genetische profiel 

kunnen zonder nadelige effecten gluten tot zich nemen. 

Daarom is het raadzaam goed in de gaten te houden of voedingsmiddelen met gluten 

symptomen veroorzaken. Als dat het geval is, kunt u aanpassingen doen en de symptomen door 

middel van glutenvrije voeding tegengaan. Voeding met weinig of geen gluten kan ook de 

dunne darm in zijn normale staat herstellen – zelfs als deze al beschadigd is –, waardoor u 

verdere complicaties kunt voorkomen. Als u intolerant bent voor gluten, moet u weten welke 

voedingsmiddelen gluten bevatten en vervolgens de inname van gluten verminderen of indien 

mogelijk helemaal uit uw voeding verwijderen. De typen en ernst van de symptomen van 

glutenintolerantie verschillen van persoon tot persoon. Ze hangen meestal af van de mate 

waarin de dunne darm al beschadigd is. Sommige mensen hebben al last van een zeer laag 

glutengehalte en moeten hun hele leven lang een glutenvrij dieet volgen. Voor hen is het heel 

belangrijk dat ze nauwkeurig weten welke voedingsmiddelen gluten bevatten. In de meeste 

gevallen verdwijnen de symptomen snel en komen ze niet terug als gluten uit de voeding 

verwijderd is. Als de voeding echter geen effect heeft, moet de patiënt medisch behandeld 

worden. Medische behandeling is uiterst belangrijk om er zeker van te zijn dat de symptomen 

niet door een andere aandoening veroorzaakt worden. Bovendien kan de dunne darm geen 

essentiële voedingsstoffen zoals vitaminen en mineralen opnemen als hij door gluten 

geïrriteerd is. Iemand met glutenintolerantie moet extra maatregelen nemen die ervoor zorgen 

dat zijn lichaam voldoende vitaminen en mineralen binnenkrijgt (via uitgebalanceerde 

glutenvrije voeding of supplementen). Glutenintolerantie kan leiden tot lactose-intolerantie. 

In dit geval moet de patiënt ook melk- en zuivelproducten vermijden. Door glutenvrije voeding 

is het mogelijk dat de darm zich voldoende herstelt om ook weer melk- en zuivelproducten op te 

kunnen gaan nemen. Als u vermoedt dat u aan glutenintolerantie lijdt, moet u dit absoluut 

door een arts laten onderzoeken. Coeliakie kan gediagnosticeerd worden door het onderzoeken 

van het colon en het uitvoeren van een bloedtest voor specifieke antistoffen. Maak een 

afspraak met uw arts zodra de eerste symptomen optreden. 

Kenmerkende symptomen van glutenintolerantie zijn: 

➤ Diarree of abnormale ontlasting 

➤ Winderigheid 

➤ Malaise, vermoeidheid en buikkrampen 

➤ IJzertekort, spieren gewrichtspijn als gevolg van bloedarmoede 

➤ Nu en dan braken 

➤ Eetlust- en gewichtsverlies, die mogelijk tot ondervoeding leiden 

➤ Pijnlijke, jeukende blaren 

➤ Groeistoornis bij zuigelingen als de intolerantie langdurig onopgemerkt en onbehandeld blijft 

➤ Ernstige bijkomende aandoeningen, zoals lactose-intolerantie, oor-, neus- en keeltumoren (9 keer 

zo hoog risico) en tumoren in het lymfestelsel (40 tot 80 keer zo hoog risico) 


Lactose 

Vroege herkenning en veranderingen in voeding

Lactose-intolerantie 


Lactose-intolerantie is de meest voorkomende voedselintolerantie onder de bevolking 

van Europa. Een op de zes Europeanen heeft deze intolerantie. Voordat lactose in het 

bloed opgenomen kan worden, moet het eerst afgebroken worden door lactase, een 

enzym in het darmkanaal. De darm produceert lactase tijdens de kinderjaren, want om 

te overleven moeten pasgeborenen moedermelk op kunnen nemen. Als het lichaam van 

het kindje zich verder ontwikkelt om ook andere voedingsmiddelen op te kunnen 

nemen, worden de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van lactase, 

langzamerhand gedeactiveerd. 

symptomen, waarvan de ernst per persoon 

verschilt. Symptomen zijn onder meer 

problemen met de spijsvertering, zoals een 

opgeblazen gevoel, maagkramp en diarree, en 

een aantal aspecifieke klachten, zoals 

vermoeidheid en huidproblemen. 

Zelfs baby’s die al vroeg het vermogen hebben 

om lactose op te nemen, ontwikkelen 

geleidelijk aan een intolerantie voor lactose. 

Uiteindelijk kan het lichaam lactose helemaal 

niet meer opnemen en kan de inname van 

lactose een grote verscheidenheid aan 

symptomen veroorzaken. Niet-opgenomen 

lactose is een uitstekende bron van 

voedingsstoffen voor darmbacteriën, die zich 

hierdoor snel in ons spijsverteringskanaal 

kunnen vermeerderen. De lactose wordt 

afgebroken tot verschillende zuren, en door 

fermentatie ontstaan er diverse gassen. Dit 

proces resulteert in verscheidene 

De wereldbevolking is voor het grootste deel 

lactose-intolerant. Genen die tijdens de jeugd 

en in de volwassenheid lactase bleven 

produceren, verspreidden zich echter onder 

de bevolking van vroegere volken die vee 

fokten. Als gevolg daarvan kunnen de meeste 

volwassenen uit volken met een cultuur van 

zuivelproductie lactose opnemen. Vandaag de 

dag kunnen vijf op de zes Europeanen 

zuivelproducten consumeren. Vanwege dit 

percentage beschouwen Europeanen 

lactosetolerantie als de norm. Hieruit volgt 

dat mensen die geen lactose op kunnen 

nemen, aan een voedselintolerantie lijden. 

Om deze reden rangschikken wij lactoseintolerantie 

onder de aandoeningen. 

Lactosevrije voeding kan alle symptomen van 

lactose-intolerantie voorkomen. Daarom 

moet iedereen de voedingsmiddelen kennen 

die lactose bevatten. Helaas wordt lactoseintolerantie 

vaak jarenlang verkeerd 

gediagnosticeerd, omdat de ernst van de 

symptomen afhankelijk is van de hoeveelheid 

lactose die een persoon inneemt. Omdat 

symptomen van lactose-intolerantie vaak ten 

onrechte opgevat worden als een algemene 

stoornis van de spijsvertering, kan een 


lactosetolerantietest eventuele persoonlijke 

intolerantie vaststellen en verdere 

complicaties voorkomen. 


Genen die samenhangen met lactoseintolerantie 


Meer dan 99% van de gevallen van lactose-intolerantie wordt veroorzaakt door een genetische 

variatie van het gen LCT/MCM6. Iemand die deze variatie dubbel heeft, zal tijdens zijn leven 

hoogstwaarschijnlijk lactose-intolerantie ontwikkelen. Wanneer er symptomen optreden en 

hoe ernstig ze zijn, is afhankelijk van vele factoren, zoals de omgeving. De analyse van de 

bijbehorende polymorfismen heeft de volgende resultaten opgeleverd: 



LCT rs4988235 T>C T/T 




➤ U heeft geen verhoogd risico op lactose-intolerantie 

➤ Uw dagelijkse calciumopname is gemiddeld 

Uw risico op lactose-intolerantie 


▲ 

Uw vermogen tot calciumopname 

NORMAAL 

VERMINDERD 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Melk 




profiel. 


Calcium Vit. D3 Lactose 







Preventie 

U heeft geen verhoogd risico op lactose-intolerantie. U hoeft daarom geen speciale 

voorzorgsmaatregelen te nemen of lactosevrije voeding te eten. 

Als u nog steeds problemen ondervindt, bespreek deze dan zo uitvoerig mogelijk met uw arts. 

Hierdoor kunt u een goede diagnose krijgen. 



Vroege herkenning en juiste behandeling van de ziekte van Crohn

Ziekte van Crohn 


Deze inflammatoire maag-darmaandoening die bekend staat als de ziekte van Crohn – 

genoemd naar Burill Bernhard Crohn, de eerste gastro-enteroloog die de ziekte heeft 

vastgesteld en beschreven – is een chronische en progressieve darmaandoening die het 

gehele spijsverteringskanaal aan kan tasten. De aandoening veroorzaakt 

spijsverteringsproblemen zoals diarree en krampen. De ontsteking manifesteert zich 

gewoonlijk in het colon en de dunne darm, en minder vaak in de mond en slokdarm. 

Beschadiging van het darmweefsel neemt toe als de ontsteking aanhoudt. 

Ongeveer 1 op de 700 Europeanen lijdt aan 

deze ontstekingsziekte van het darmkanaal 

(ziekte van Crohn). De aandoening kan 

veroorzaakt worden door een erfelijke fout in 

het darmgen 1 (NOD2). Dit gen is betrokken 

bij de werking van het immuunsysteem. 

Symptomen treden meestal voor het eerst op 

bij mensen tussen de 16 en 35 en bij mensen 

van boven de 60. 

veel gevallen niet worden gediagnosticeerd, 

wordt deze gentest aanbevolen aan mensen 

met steeds terugkerende 

spijsverteringsproblemen. De test kan 

namelijk een verhoogd risico op een 

inflammatoire darmziekte vaststellen en in 

voorkomende gevallen de juiste diagnose 

stellen. 

De ziekte van Crohn is doorgaans 

intermitterend. Perioden van remissie 

worden afgewisseld door perioden waarin de 

symptomen zich sterk manifesteren. In 

sommige gevallen kan het jaren duren 

voordat de ziekte correct gediagnosticeerd 

wordt. Dat komt omdat de eerste symptomen 

tijdelijke spijsverteringsklachten zijn. Als de 

ziekte niet behandeld wordt, kunnen er 

uiteenlopende aandoeningen optreden, die 

een juiste aanpak vereisen. 

De oorzaak van de ziekte is nog niet volledig 

achterhaald. Een beter begrip van de ziekte 

kan leiden tot verbeterde behandelingen. 

Momenteel bestaat de beste behandeling uit 

verlichting van de symptomen en het gebruik 

van immunosuppressiva om de 

immuunreactie te onderdrukken. De 

behandeling is erop gericht de ernst van de 

aanvallen te verminderen, verdere aanvallen 

te voorkomen en complicaties zoals 

stricturen, fistels en perforatie van het 

darmweefsel te behandelen. In de meeste 

gevallen krijgen patiënten hierdoor een 

aanzienlijk betere kwaliteit van leven. Omdat 



Relevante genen voor de ziekte van Crohn 

De onderzochte genen beïnvloeden uw risico op de ontwikkeling van de ziekte van Crohn en 

colitis ulcerosa. Op dit moment zijn er nog geen manieren waarop uw risico op de ontwikkeling 

van de ziekte van Crohn verminderd kan worden. Een nauwkeurige diagnose en goede medische 

zorg kunnen de klachten echter aanzienlijk terugdringen. Het belangrijkste voordeel van deze 

genetische analyse is dat hiermee uw risico op de ziekte van Crohn bepaald kan worden. Let 

goed op de vroege symptomen van de ziekte, want hierdoor kan uw arts relatief snel een 

nauwkeurige diagnose stellen en voorkomen dat u aan allerlei belastende onderzoeken en 

testen onderworpen wordt om tot de juiste diagnose en behandeling te komen. Deze 

aandoeningen kunnen succesvol behandeld worden met een geschikt dieet en een 

medicamenteuze behandeling op basis van uw genetische profiel. 



NOD2 rs2066844 C>T C/C 

NOD2 rs2066845 G>C G/G 

NOD2 rs2066847 del>C del/del 






➤ Uw risico op de ontwikkeling van de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa is niet verhoogd. 

Het risico op een inflammatoire darmziekte 


▲ 



Preventie 

Op basis van uw profiel heeft u een gemiddeld risico op de ziekte van Crohn 

U hoeft geen speciale voorzorgsmaatregelen te nemen of u regelmatig te laten onderzoeken. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

4 

GENEN 

TPMT 

FUNCTIE 

NORMAAL 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Adalimumab r r r Azathioprine r r r Balsalazide r r r 

Budesonide r r r Budesonide r r r Ciprofloxacin r r r 

Corticotropin r r r Cromoglicic Acid r r r Dexamethasone r N N 

Diclofenac r G G Hydrocortisone r N N Ibuprofen r G G 

Infliximab r r r Mercaptopurine r r r Methotrexate r r r 

Methylcellulose r r r Metronidazole r r r Naproxen r G G 

Olsalazine r r r Prednisone r N N Sulfasalazine r r r 



Legenda 









ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


Glaucoom 

Glaucoom in vroeg stadium vaststellen en op de juiste manier 

behandelen

OFTALMOLOGIE 

Glaucoom 

Glaucoom – ook wel glaucoma genoemd – is een veelvoorkomende oogaandoening en 

wereldwijd een van de belangrijkste oorzaken van blindheid. Naar schatting lijden er in 

Duitsland momenteel 500.000 mensen aan deze aandoening, van wie een groot deel 

dit niet weet. Ongeveer 10% van hen is blind. 

Hoewel de aandoening met oogdruppels 

gemakkelijk en effectief behandeld kan 

worden, zijn de meeste mensen zich niet 

bewust van de aandoening, omdat de 

symptomen zich langzaam ontwikkelen en 

pas in een vergevorderd stadium van de 

aandoening waarneembaar zijn. De meeste 

gevallen blijven langdurig onbehandeld. Dit 

leidt tot beschadiging van de oogzenuw en in 

ernstige gevallen tot blindheid. 

In het oog stroomt continu een heldere 

vloeistof. Dit wordt geproduceerd in de 

achterste oogkamer achter de oogbol, waarna 

het via kanaaltjes naar de voorste delen 

stroomt. De regulering van productie en 

afvoer zorgt voor de oogdruk in het oog, die 

belangrijk is voor de vorm en werking van de 

ogen. 

Enige tijd geleden is er een gen vastgesteld 

dat een belangrijke rol speelt bij de werking 

van de ventilatiekanaaltjes. Ongunstige 

genetische variaties kunnen de werking van 

de kanaaltjes belemmeren, zodat de 

geproduceerde vloeistof niet goed afgevoerd 

kan worden. Dit leidt tot een geleidelijke 

toename van de druk op de bloedvaten die de 

oogzenuw van zuurstof en voedingsstoffen 

voorzien, waardoor de bloedstroom 

geblokkeerd wordt. Als deze toestand 

aanhoudt, gaan de zenuwen van het oog 

langzaam verslappen bij veraf zien. In het 

ergste geval treedt er blindheid op. De 

hersenen combineren het beeld van beide 

ogen en compenseren zo uiteindelijk voor 

storingen in het zicht. De aandoening wordt 

meestal pas gediagnosticeerd als beide ogen 

aangedaan zijn en de patiënt klachten 

ervaart, bijvoorbeeld woorden overslaat bij 

het lezen of problemen heeft tijdens het 

autorijden. Dan zijn de oogzenuwen vaak al 

ernstig beschadigd, wat meestal in 

permanente aantasting van het 

gezichtsvermogen of zelfs blindheid 

resulteert. Na de diagnose richt de 

behandeling zich op het verlagen van de 

oogdruk en het voorkomen van verdere 

afsterving van zenuwcellen. Beschadigde 

zenuwcellen kunnen niet hersteld worden. 

Preventieve gentesten voor glaucoom worden 

aanbevolen, omdat hiermee uw persoonlijke 

risico op glaucoom bepaald kan worden. Start 

indien nodig een medisch 

onderzoeksprogramma waarmee de eerste 

tekenen van de aandoening meteen 

vastgesteld en goed behandeld kunnen 

worden. 


OFTALMOLOGIE 

Relevante genen voor glaucoom 

De wetenschap heeft een gen vastgesteld dat invloed heeft op de werking van de 

afvoerkanaaltjes in het oog. Omdat de aandoening zich nauwelijks manifesteert en de eerste 

gezichtsstoornissen pas optreden nadat ongeveer 95% van de lichtgevoelige cellen in het oog 

zijn afgestorven, is het uiterst belangrijk dat de aandoening zo vroeg mogelijk herkend wordt. 

Het belangrijkste voordeel van deze genetische analyse is dan ook dat hiermee het eigen risico 

op de aandoening bepaald kan worden. Hierdoor kunnen de ogen eerder en nauwkeuriger 

onderzocht worden, zodat er een vroegtijdige diagnose en een goede behandeling mogelijk zijn. 



LOXL1 rs3825942 T>C C/C 






➤ Uw risico op glaucoom is ongeveer 1.6 keer zo hoog 

➤ U moet uw ogen vroegtijdig en regelmatig laten onderzoeken om het optreden van 

glaucoom zo snel mogelijk vast te kunnen stellen. 

Het risico op glaucoom 


▲ 


OFTALMOLOGIE 

Preventie 

Op basis van uw genetische profiel heeft u een sterk verhoogd risico op glaucoom. Het 

is daarom heel belangrijk dat u preventieve maatregelen neemt om uw risico op de 

ontwikkeling van de aandoening te verminderen. Het is daarom raadzaam de volgende 

onderzoeken te overwegen, zodat u en uw optometrist de aandoening vroegtijdig vast 

kunnen stellen. Als de aandoening onmiddellijk behandeld wordt, kan permanente 

beschadiging meestal geheel voorkomen worden. 

Om deze reden zijn de volgende onderzoeken geschikt: 

Laat beide ogen minstens één keer per jaar door een optometrist testen om de eerste tekenen 

van glaucoom waar te nemen. Met een eenvoudige meting van de oogdruk kan het 

beginstadium van glaucoom niet vastgesteld worden. Het onderzoek moet uit de volgende 

testen bestaan: 

➤ Meting van de oogdruk om verhoogde druk vast te stellen 

➤ Een test van het gezichtsveld voor beide ogen om verstoringen hierin vast te stellen 

➤ Gonioscopie, waarbij de delen van het oog met de afvoerkanaaltjes onderzocht worden 

➤ Onderzoek van de oogzenuw om eventuele stoornissen vast te stellen. 

Een lage bloedddruk draagt bij aan de ontwikkeling van de aandoening, want het stromende 

bloed oefent minder druk uit op de reeds samengedrukte bloedvaten. De zenuwcellen in het 

oog worden nog sterker aangetast door de zuurstof en voedingsstoffen. Controleer daarom 

regelmatig uw bloeddruk en raadpleeg indien nodig uw arts voor een geschikte behandeling. 

Als u deze adviezen opvolgt, kunnen de eerste tekenen van de aandoening naar alle 

waarschijnlijkheid vroegtijdig vastgesteld en goed behandeld worden, voordat er permanente 

beschadiging van de oogzenuw optreedt. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Acetazolamide r r r Apraclonidine r r r Betaxolol r r r 

Bimatoprost r r r Brimonidine r r r Brinzolamide r N N 

Carteolol r r r Dorzolamide r r r Epinephrine r r r 

Latanoprost r r r Levobunolol r r r Methazolamide r r r 

Metipranolol r r r Pilocarpine r r r Tafluprost r r r 

Timolol r r r Travoprost r r r 



Legenda 









Maculadegeneratie: effectieve preventie en vroege herkenning voor 

optimale gezondheid van de ogen

OFTALMOLOGIE 


Maculadegeneratie is een pijnloze aandoening die het netvlies van het oog aantast. De 

aandoening openbaart zich meestal langzaam bij mensen van boven de 50 en 

verslechtert het centrale gezichtsveld. 

De aandoening leidt tot een storende vlek in 

het midden van het gezichtsveld, waardoor 

lezen en het herkennen van details (zoals 

gezichten) moeilijk of zelfs onmogelijk wordt 

zonder het perifere gezichtsveld te 

verslechteren. In de geïndustrialiseerde 

landen is maculadegeneratie de meest 

voorkomende oorzaak van blindheid, en 

wereldwijd lijden naar schatting zo’n 30 

miljoen mensen aan deze aandoening. Het 

komt even vaak voor onder mannen als onder 

vrouwen. 

De weefsellaag in het oog die gevoelig is voor 

licht, heet de retina (netvlies). Het deel van 

het oog waar het licht het meest 

geconcentreerd is, wordt de macula genoemd. 

Dit is de plek waar je zicht de hoogste 

resolutie heeft. Maculadegeneratie treedt op 

als cellen in de macula door ouderdom 

afsterven. Daarnaast kan het verergeren door 

de vorming van nieuwe bloedvaten of 

afvalproducten van de stofwisseling die de 

werking van de macula verminderen. 

Bepaalde risicovolle omgevingsfactoren 

kunnen deze processen aanzienlijk 

versnellen. Er wordt daarom geadviseerd de 

effecten van dergelijke risico’s zo veel 

mogelijk te beperken. Hiertoe behoren roken, 

hartaandoeningen en aandoeningen van het 

circulatiestelsel, hoge bloeddruk, slechte 

voeding en extreme blootstelling aan licht. 

Preventieve maatregelen richten zich 

voornamelijk op het minimaliseren van de 

risicofactoren om zo de ontwikkeling van de 

aandoening te vertragen of te voorkomen. 

zijn en geleidelijk aan verslechteren. Mensen 

met deze aandoening ondervinden doorgaans 

eerst problemen met lezen. Letters lijken 

simpelweg te verdwijnen en rechte lijnen en 

hoeken zien eruit als golven. Met een simpele 

test kan dit effect gemakkelijk vastgesteld en 

gemeten worden. Hierna wordt het zicht 

langzamerhand minder scherp, waardoor het 

lezen verder verslechtert, de 

contrastgevoeligheid 

afneemt, 

onderscheiding van kleuren moeilijker wordt 

en de gevoeligheid voor verblinding 

toeneemt. In een vergevorderd stadium 

bestaat het centrale gezichtsveld vaak 

uitsluitend uit grijze schaduwen, die vanzelf 

verdwijnen als de aandoening nog verder 

verergert. Omdat de aandoening alleen de 

macula aantast, vermindert uitsluitend het 

centrale gezichtsveld. Maculadegeneratie 

leidt niet tot volledige blindheid omdat het 

perifere gezichtsveld en de kleurwaarneming 

intact blijven. Mensen met deze aandoening 

behouden dus hun mobiliteit en 

richtingsgevoel. Behandelmogelijkheden voor 

maculadegeneratie in een vergevorderd 

stadium zijn beperkt en kunnen 

verslechtering van de symptomen meestal 

slechts vertragen en niet tegengaan. Om deze 

reden zijn preventie en vroege vaststelling 

van maculadegeneratie uiterst belangrijk om 

een tijdige behandeling te vergemakkelijken. 

Maculadegeneratie ontwikkelt zich langzaam 

gedurende een lange periode, waarbij de 

symptomen in het begin nauwelijks merkbaar 


OFTALMOLOGIE 

Genen die samenhangen met 

maculadegeneratie 

Tot dusver heeft de wetenschap verscheidene genen en polymorfismen vastgesteld die 

samenhangen met een verhoogd risico op maculadegeneratie. Door de analyse van alle 

relevante polymorfismen kunnen we het risico op deze aandoening bepalen. De volgende genen 

beïnvloeden de ontwikkeling van maculadegeneratie. 



HTRA1 rs11200638 G>A G/G 

CFH rs1061170 Y402H, T>C T/C 

LOC387715 rs10490924 G>T G/G 




➤ U heeft geen verhoogd risico op maculadegeneratie 

➤ Uw behoefte aan antioxidanten is gemiddeld voor uw symptomen 

Uw risico op maculadegeneratie 


▲ 

Behoefte aan antioxidanten 

NORMAAL 

VERHOOGD 

▲ 


NUTRIGENETICA 

Voedingsgenen - Ogen 




profiel. 


ß-Caroteen Hoge glyc. Koffie Verzad. vet Koper α-Linol. 

Vit. C Vit. E Zink EPA DHA 






OFTALMOLOGIE 

Preventie 

U heeft geen genetische aanleg voor maculadegeneratie. U hoeft geen speciale 

voorzorgsmaatregelen te nemen of u regelmatig te laten onderzoeken, want uw risico 

is ongeveer hetzelfde als dat van de doorsnede van de bevolking. Toch kunt u 

maculadegeneratie ontwikkelen. Raadpleeg daarom uw arts als u symptomen 

waarneemt. 

Zelfs mensen die geen genetisch risico hebben, kunnen maculadegeneratie ontwikkelen. Na uw 

veertigste moet u daarom jaarlijks een oogtest laten doen, zodat de aandoening vroegtijdig 

vastgesteld en behandeld kan worden. 

➤ Hoge bloeddruk is een risicofactor voor maculadegeneratie. Zorg ervoor dat uw bloeddruk binnen 

de normale grenzen ligt. U kunt uw bloeddruk verlagen door meer lichaamsbeweging en 

aanpassing van uw voeding. Als voldoende lichaamsbeweging en de juiste voeding uw bloeddruk 

niet verlagen, raadpleeg dan uw arts over het gebruik van bloeddrukverlagende medicijnen. 

➤ Roken is een belangrijke factor voor de ontwikkeling van maculadegeneratie en moet daarom 

vermeden worden. 

➤ Bescherm uw ogen tegen direct zon door middel van een zonnebril met uv-werende glazen of een 

hoofddeksel. 

➤ Zorg ervoor dat uw voeding voldoende antioxidanten zoals vitaminen bevat. Antioxidanten zitten 

in fruit en groenten. Daarnaast zijn ze in geconcentreerde vorm aanwezig in 

voedingssupplementen. 

De volgende bronnen worden aanbevolen: 

➤ Beta-caroteen 

➤ Koper 

➤ Vitamine C 

➤ Vitamine E (α-tocoferol) 

➤ Zink 

Omdat maculadegeneratie zich langzaam en pijnloos ontwikkelt en speciale aandacht voor 

bepaalde symptomen vereist, speelt vroege herkenning een belangrijke rol bij het bepalen van 

de beste behandeling. De symptomen zijn onder meer het zien van schaduwen, gestoord zicht 

(voorbeeld: raamkozijnen lijken golfvormig te zijn) en problemen met lezen (voorbeeld: 

afzonderlijke letters lijken te verdwijnen). Met de Amsler-test kunt u de eerste tekenen van 

verstoring van het gezichtsveld vaststellen. De test en de bijbehorende gebruiksinstructies 

staan op de volgende pagina 


Instructies voor zelfonderzoek van maculadegeneratie 

➤ Houd het Amsler-rooster op een comfortabele leesafstand. 

➤ Bedek één oog (zet uw leesbril op als u er een hebt). 

➤ Fixeer het andere oog op het punt in het midden. 

➤ Ziet u golvende of wazige lijnen? 

➤ Dit kan wijzen op symptomen van leeftijdsgebonden maculadegeneratie. 

➤ Herhaal de test met het andere oog. 

➤ Neem onmiddellijk contact op met een oogarts als u de genoemde onregelmatigheden waarneemt. 

➤ Doe deze zelftest eenmaal per week. 

U heeft geen genetische aanleg voor maculadegeneratie. U hoeft geen speciale 

voorzorgsmaatregelen te nemen of u regelmatig te laten onderzoeken, want uw risico 

is ongeveer hetzelfde als dat van de doorsnede van de bevolking. Toch kunt u 

maculadegeneratie ontwikkelen. Raadpleeg daarom uw arts als u symptomen 

waarneemt. 



ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


Parodonditis 

Parodontitis voorkomen en het juiste type implantaat kiezen

Parodontitis 

ODONTOLOGIE 

Parodontitis – ontsteking van de weefsels rondom de tanden – tast het tandvlees en 

kaakbeen aan. Parodontitis en tandbederf zijn de twee belangrijkste 

mondaandoeningen. Meer dan 50% van de bevolking tussen de 35 en 44 heeft last van 

tandbederf, en bij circa 20% van de bevolking is het tandbederf ernstig. In de meeste 

gevallen is de oorzaak slechte mondhygiëne. Tandbederf wordt voornamelijk 

veroorzaakt door de inname van geraffineerde suiker. Door een goede mondhygiëne 

kan tandbederf echter voorkomen worden, zodat meer mensen ook op oudere leeftijd 

hun eigen gebit nog hebben. Omdat de leeftijd van de tanden essentieel is voor de 

ontwikkeling van parodontitis, komt de aandoening steeds vaker voor. Van de mensen 

boven de 65 lijdt 40% aan een ernstige vorm van deze aandoening. 

Tandplak wordt continu in onze mond 

gevormd door voedselresten, 

speekselbestanddelen en bacteriën. Als 

tandplak niet verwijderd wordt door het 

poetsen van de tanden en tandzorg, breken 

de bacteriën de suiker in de voeding af tot 

zuren die het tandglazuur aanvallen en 

gaatjes veroorzaken. In de loop van de tijd 

hoopt meer materiaal zich op, waardoor de 

toestand verder verslechtert. Tandplak en 

tandsteen tasten niet alleen het tandglazuur 

aan, maar dringen ook door in het tandvlees, 

waarbij het immuunsysteem de ontsteking 

hiervan bestrijd. Er ontstaat gingivitis, 

aanhoudende ontsteking van het tandvlees. 

Gewoonlijk kan het immuunsysteem 

voorkomen dat bacteriën zich verder 

verspreiden. Bij mensen met een verzwakt 

immuunsysteem of andere complicerende 

factoren kunnen de bacteriën zich echter wel 

verspreiden, waardoor het gedeelte van het 

kaakbeen geïnfecteerd raakt waarin de 

tanden vastzitten. Het immuunsysteem 

reageert hierop met de aanmaak van 

enzymen en chemische mediatoren die de 

bacteriële infectie bestrijden maar ook de 

weefsels aanvallen en langzamerhand 

aantasten. Door deze krachtige 

immuunreactie raakt het gehele bot 

ontstoken, waardoor het geleidelijk aan 

verslapt en uiteindelijk de tanden uitvallen. 

Vaak wordt de hele kaak aangetast. Omdat de 

tanden pas heel laat los gaan zitten, wordt de 

aandoening ook pas in een behoorlijk 

gevorderd stadium gediagnosticeerd. 

Parodontitis wordt veroorzaakt door een 

combinatie van vele factoren, waarbij een 

slechte mondhygiëne en bepaalde genetische 

eigenschappen een cruciale rol spelen. Omdat 

de meeste beschadiging veroorzaakt wordt 

door een immuunreactie, maken genetische 

eigenschappen de reactie te agressief. Dit kan 

leiden tot ernstige parodontitis. Het 

immuunsysteem reageert echter uitsluitend 

wanneer bacteriën doordringen in het 

weefsel. Dit betekent dat mensen met deze 

genetische eigenschappen speciale aandacht 

moeten besteden aan hun gebit door 

verscheidene risicofactoren te vermijden: 

➤ Slechte mondhygiëne met tandplak en 

tandsteen 

➤ Tabaksgebruik, want roken verhoogt het 

risico 4 tot 6 keer 

➤ Besmetting met parodontitis van andere 

aangedane mensen (vooral in de familie) 

➤ Tandbederf (gaatjes) 

➤ Mondademhaling 

➤ Tandenknarsen 

➤ Onevenwichtige voeding 

➤ Piercings in de mond, lippen, frenulum of 

tong 

➤ Diabetes, vooral als het niet of slecht onder 

controle is 

➤ Zwangerschap, wanneer hormonale 

veranderingen bindweefsel slapper maken 


en bacteriën daardoor gemakkelijker in het 

tandvlees door kunnen dringen 

➤ Verzwakt immuunsysteem, bijvoorbeeld na 

chemotherapie of orgaantransplantatie en 

bij hiv-besmetting 

Als de aandoening vroegtijdig wordt 

vastgesteld, kan het doorgaans heel effectief 

behandeld worden. De patiënt moet echter 

zijn mond in een goede hygiënische staat 

houden om te voorkomen dat de aandoening 

terugkomt. Mensen die parodontitis hebben 

gehad, hebben namelijk een verhoogd risico 

op een recidief. Als de parodontitis niet wordt 

gediagnosticeerd en behandeld, vallen er 

meestal tanden uit. Dit leidt tot esthetische 

en functionele problemen. Deze genetische 

analyse geeft aan of u een verhoogd risico 

hebt, zodat u preventieve maatregelen kunt 

nemen en het belang van periodieke controle 

door de tandarts duidelijk wordt om de 

aandoening te voorkomen. 


Afstoting van titanium implantaat vanwege 

genetische variaties 

Titanium is een populair materiaal voor tandimplantaten, omdat het geen allergische 

reacties veroorzaakt en zich binnen drie tot zes maanden stevig aan het omgevende 

bot vasthecht. Het succes van de behandeling verschilt van persoon tot persoon. Bij 

sommige mensen blijft een implantaat enkele decennia vastzitten, terwijl het bij 

andere mensen al na vier maanden wordt afgestoten. De reden voor het onderscheid 

zijn uiteenlopende ontstekingsreacties op titanium. Dit wordt veroorzaakt door vier 

verschillende genetische polymorfismen. 

Bij mensen met het optimale genetische profiel bedraagt het percentage afgestoten 

implantaten 3. Het risico op een afgestoten implantaat kan bij sommige mensen oplopen tot 

wel 60%. Dit is afhankelijk van het aantal ongunstige genetische variaties. Mensen met een 

ongunstig genetisch profiel (zoals vastgesteld op basis van de genetische analyse) hebben de 

mogelijkheid het geschiktste implantaat te kiezen en zo voortijdig afstoten te voorkomen. 


Relevante genen voor parodontitis 

ODONTOLOGIE 

Er zijn verscheidene genetische variaties vastgesteld die elk afzonderlijk het risico op 

parodontitis licht verhogen of verlagen. In combinatie hebben ze aanzienlijke invloed op het 

mogelijke risico. De analyse van de relevante genetische variaties heeft de volgende resultaten 

opgeleverd: 



IL1RN rs419598 C>T C/T 

IL6 rs1800795 G>C G/C 

IL1A rs1800587 C>T C/C 

IL 1 Beta rs1143634 C>T C/T 

TNFa rs1800629 G>A A/A 

De kans op afstoting van een titanium implantaat: 


IL1RN rs419598 C>T C/T 

IL1A rs1800587 C>T C/C 

IL 1 Beta rs1143634 C>T C/T 

TNFa rs1800629 G>A A/A 





Verscheidene genen beïnvloeden de agressiviteit van het immuunsysteem. Bepaalde genen 

kunnen invloed hebben op de kans dat het immuunsysteem bij een besmetting van het 

kaakbeen door een bacterie zo agressief reageert dat botweefsel aangetast wordt en de tanden 

uiteindelijk loslaten en uitvallen. Andere genen bepalen hoe het immuunsysteem reageert op 

titanium implantaten. De kans dat uw lichaam de titanium implantaten binnen vier weken 

afstoot, kan hierdoor aanzienlijk toenemen. 

➤ Uw risico op de ontwikkeling van parodontitis is ongeveer 3.3 keer zo hoog 

➤ Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat (OR:4.2) 

Het risico op parodontitis 


▲ 

De kans op afstoting van een titanium 

implantaat 

NORMAAL 

VERHOOGD 

▲ 


ODONTOLOGIE 

Preventie 

Op basis van uw genetische profiel heeft u een verhoogd risico op de ontwikkeling van 

parodontitis. Preventieve maatregelen zijn voor u heel belangrijk om een gezond gebit 

te behouden. 

De beste manier om parodontitis te voorkomen, is consequent uw tanden poetsen en 

periodieke controle door de tandarts. De volgende punten zijn uiterst belangrijk voor mensen 

die risico lopen: 

De volgende punten zijn belangrijk voor u: 

➤ Poets uw tanden ’s morgens, na elke maaltijd en met name ’s avonds. 

➤ Vervang regelmatig uw tandenborstel. 

➤ Reinig met flosdraad, een tandenstoker of een rager de ruimte tussen uw tanden. 

➤ Reinig de tongrug. 

➤ Laat uw gebit om de 3 of 6 maanden reinigen door een mondhygiënist. 

➤ Eet niet meer dan één keer per dag suiker en poets daarna meteen uw tanden. 

➤ Ga vaker naar de tandarts als u zwanger of diabeet bent of een immuundeficiëntie hebt. 

Vermijd indien mogelijk ook de volgende risicofactoren: 

➤ Slechte of onjuiste mondhygiëne met tandplak en tandsteen 

➤ Tabaksgebruik, want roken verhoogt het risico 4 tot 6 keer; besmetting met parodontitis van 

andere aangedane mensen (vooral in de familie) 

➤ Tandcariës 

➤ Mondademhaling 

➤ Tandenknarsen 

➤ Onevenwichtige voeding 

➤ Piercings in de mond, lippen, frenulum of tong 

➤ Diabetes, vooral als het niet onder controle is of als de bloedsuikerspiegel slecht bijgehouden 

wordt 

➤ Zwangerschap, wanneer hormonale veranderingen bindweefsel slapper maken en bacteriën 

daardoor gemakkelijker in het tandvlees door kunnen dringen 

➤ Verzwakt immuunsysteem, bijvoorbeeld na chemotherapie of orgaantransplantatie en bij hivbesmetting 

Afstoting van titanium implantaat vanwege genetische variaties: 

Omdat u drie genetische variaties heeft die de agressiviteit van uw immuunsysteem vergroten, 

heeft u een sterk bovengemiddeld risico op afstoting van een implantaat. U moet in overleg 

met uw tandarts beslissen of titanium het geschikte implantaatmateriaal is of dat u een 

alternatief moet kiezen, zoals een implantaat van keramiek, zirkoniumoxide of gecoat 

titanium, een kunstgebit of bruggen. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Amoxicillin r r r Carbamide r r r Chlorhexidine r r r 

Codeine r r r Doxycycline r N N Ibuprofen r G G 

Lidocain r r r Metronidazole r r r Minocycline r r r 

Tetracycline r r r Triclofos r r r 



Legenda 









ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 



Risico op infectie en geoptimaliseerde therapie

Hiv: humaan-immunodeficiëntievirus 

HIV-BESTANDHEID 

Het humaan-immunodeficiëntievirus – ook wel hiv-virus genoemd – is sinds de jaren 80 

van de vorige eeuw wijdverbreid en heeft tot nu toe ongeveer 34 miljoen mensen 

besmet. De infectie is doorgaans jaren of decennia zonder merkbare symptomen 

aanwezig totdat het immuunsysteem uiteindelijk zo verzwakt is dat andere infecties 

het lichaam binnendringen en ten slotte de dood intreedt. 

Een virus kan omschreven worden als een 

zichzelf vermenigvuldigende machine. Hij 

bestaat meestal uit slechts enkele genen, die 

omgeven zijn door een eiwitmantel. Het 

oppervlak van deze mantel heeft de 

eigenschap om zich aan bepaalde elementen – 

de zogenoemde receptoren – van bepaalde 

cellen van het lichaam te kunnen koppelen. 

Naar gelang van zijn type kopieert het virus 

daar zijn genen, waarna het deze soms in het 

genoom van de cellen invoegt. 

De geïnfecteerde cel kan geen onderscheid 

maken tussen zijn eigen genen en die van het 

virus, waardoor hij ze allemaal activeert. 

Virale genen hebben verschillende functies. 

Sommige van deze genen produceren de 

bouwstenen van de eiwitmantel, terwijl 

andere de virale genen kopiëren en naar de 

nieuwe lege eiwitmantels brengen. De nieuwe 

virussen verlaten vervolgens de cel en 

infecteren nieuwe cellen, waarna het hele 

proces zich herhaalt. 

Elk type virus kan slechts bepaalde cellen 

infecteren, omdat elk virus specifieke 

receptoren vereist. In het geval van het hivvirus 

zijn dit de cellen van het 

immuunsysteem. De receptoren die vereist 

zijn voor het hiv-virus, zijn CD4 en CCR5. Bij 

elk van de receptoren legt een menselijk gen 

aan de cel uit hoe de receptoren gemaakt 

moeten worden. Ongeveer 20% van de 

bevolking heeft een genetische variatie in het 

CCR5-gen (CCR5delta32), waardoor het maar 

circa de helft van de CCR5-receptoren 

produceert. Dit leidt tot een kleiner oppervlak 

voor het virus en vermindert het risico op 

infectie aanzienlijk. Ongeveer 1% van de 

bevolking heeft deze mutatie in beide 

CCR5-genen en is daardoor uiterst resistent 

tegen hiv. 

Omdat CCR5 essentieel is voor een hivinfectie, 

is er al een medicijn ontwikkeld dat 

de CCR5-receptoren blokkeert (maraviroc). 

Andere medicijnen tegen hiv proberen de 

vermenigvuldiging van de virusgenen tegen te 

houden of op andere manieren de cyclus van 

het virus te verstoren. Zonder medische 

behandeling leidt een infectie met hiv 

meestal binnen enkele jaren of decennia tot 

de dood. Bij behandeling met medicijnen is 

een hiv-infectie echter hetzelfde als een 

chronische aandoening. Het merendeel van de 

geïnfecteerde mensen hebben dan ook een 

normale levensverwachting van boven de 70 

jaar. Een effectieve behandeling kan dus van 

groot belang zijn. 

Vanwege verschillen in de genen die 

medicijnen in het lichaam omzetten, is het 

mogelijk dat bepaalde medicijnen niet 

geactiveerd worden of dat ze een geringe 

werking hebben. Dit resulteert in de 

regelmatige toediening van overdoses. 

Daarom is het genetisch matchen van het 

omzettingsvermogen van hiv-gerelateerde 

medicijnen bijzonder belangrijk voor een 

optimale behandeling. 



Relevante genen voor hiv 

Een analyse van de genen die samenhangen met hiv, bepaalt het risico op een hiv-infectie, geeft 

het verwachte verloop van de aandoening aan en helpt bij het optimaliseren van de 

medicamenteuze behandeling. Omdat er naast hiv vele andere seksueel overdraagbare 

aandoeningen zijn, moet het hebben van een zekere resistentie tegen hiv niet opgevat worden 

als vervanging van de beschermingsmiddelen tijdens geslachtsverkeer.Ongeacht de genetische 

aanleg voor hiv wordt het gebruik van een condoom tijdens risicovol geslachtsverkeer 

aangeraden. 



CCR5 rs333 G>del G/G 




Op basis van uw genetische profiel produceren uw cellen CCR5-receptoren die voor het virus 

vereist zijn. Uw risico op een hiv-infectie bij contact met het virus is hetzelfde als dat van de 

doorsnede van de bevolking. 

Het risico op een hiv-infectie bij contact met het virus 

HEEL LAAG LAAG NORMAAL 

Let op: een HIV-infectie kan nooit volledig worden uitgesloten, zelfs niet met een gunstige 

genetische CCR5-variant. Sommige HIV-stammen gebruiken de CCR5-receptor niet, maar een 

andere genaamd CXCR4. Absolute immuniteit is daarom niet mogelijk. 

▲ 



Preventie 

Een analyse van de genen die samenhangen met hiv, bepaalt het risico op een hivinfectie, 

geeft het verwachte verloop van de aandoening aan en helpt bij het 

optimaliseren van de medicamenteuze behandeling. Omdat er naast hiv vele andere 

seksueel overdraagbare aandoeningen zijn, moet het hebben van een zekere resistentie 

tegen hiv niet opgevat worden als vervanging van de beschermingsmiddelen tijdens 

geslachtsverkeer. Ongeacht de genetische aanleg voor hiv wordt het gebruik van een 

condoom tijdens risicovol geslachtsverkeer aangeraden. 

Op basis van uw genetische profiel produceren uw cellen CCR5-receptoren die voor het virus 

vereist zijn. Uw risico op een hiv-infectie bij contact met het virus is hetzelfde als dat van de 

doorsnede van de bevolking. 




MEDICIJNEN 

139 

310 

107 

262 

221 

276 

524 

371 

12 

GENEN 

CYP2E1 

CYP2D6 

CYP2B6 

CYP1A2 

CYP2C19 

CYP2C9 

CYP3A4 

CYP3A5 

NAT2 

AFBRAAK 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

NORMAAL 

GEEN 

NORMAAL 

NORMAAL 

TRAAG 

MEDICIJNEN 

GENEN 

FUNCTIE 


effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

effect 

Afbraak 

Dosering 

Abacavir r r G Atazanavir r N G Caspofungin r r r 

Clarithromycin r N N Darunavir r N N Delavirdine r N N 

Efavirenz r N N Etravirine r r r Fosamprenavir r N N 

Hydroxychloroquine r r r Indinavir r N N Isoniazid r G G 

Itraconazole r N N Lopinavir r N N Lopinavir r N N 

Maraviroc r r r Nelfinavir r N N Nevirapine r N N 

Proguanil r r r Pyrazinamide r r r Raltegravir r r r 

Rifampicin r U U Rilpivirine r r r Ritonavir r N N 

Saquinavir r N N Sulfadiazine r G G Sulfapyridine r r r 

Telithromycin r N N Tipranavir r N N Voriconazole r G r 




Legenda 









ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


WETENSCHAP 

Dit hoofdstuk toont de wetenschap achter de test.

Medicijnen 

CYP2D6: cytochroom P450, familie 2, subfamilie D, polypeptide 6 

WETENSCHAP 

Cytochroom P450 2D6 (CYP2D6) is een enzym dat betrokken is bij de stofwisseling van medicijnen via de oxidatie of hydrolyse van 

uiteenlopende substraten. Dit proces wordt sterk beïnvloed door de genetische variant van het CYP2D6-gen of -allel. 

RES Genotype POP Mogelijke resultaten 

UM 9% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken. 

Prodrugs die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel geactiveerd 

X EM 70% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd 

Prodrugs worden door dit enzym normaal geactiveerd 

Referenties 

IM 16% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd 

Prodrugs kunnen door dit enzym nauwelijks geactiveerd worden 

PM 5% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd 

Prodrugs worden door dit enzym niet geactiveerd 

Zhou SF. et al. Polymorphism of human cytochrome P450 2D6 and its clinical significance: Part I. Clin Pharmacokinet. 2009,48(11):689-723. 

Stüven et al. Rapid detection of CYP2D6 null alleles by long distance- and multiplex-polymerase chain reaction. Pharmacogenetics. 1996 

Oct,6(5):417-21. 

Hicks JK et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective 

Serotonin Reuptake Inhibitors. Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug,98(2):127-34. 

CYP2B6 - cytochroom P450, familie 2, subfamilie B, polypeptide 6 

CYP2B6 metaboliseert een verscheidenheid aan geneesmiddelen vergelijkbaar met andere Cytochroom P450-enzymen. 




RM 1% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken. 




Referenties 





Zanger UM et al. Pharmacogenetics of cytochrome P450 2B6 (CYP2B6): advances on polymorphisms, mechanisms, and clinical relevance. Front 

Genet. 2013 Mar 5,4:24. 

Kharasch ED et al. Methadone Pharmacogenetics: CYP2B6 Polymorphisms Determine Plasma Concentrations, Clearance, and Metabolism. 

Anesthesiology. 2015 Nov,123(5):1142-53. 

https://www.pharmgkb.org/gene/PA123 

Gatanaga H et al. Successful efavirenz dose reduction in HIV type 1-infected individuals with cytochrome P450 2B6 *6 and *26. Clin Infect Dis. 2007 

Nov 1,45(9):1230-7. 


CYP1A2: cytochroom P450, familie 1, subfamilie A, polypeptide 2 

CYP1A2 (cytochroom P450 1A2) is een heemeiwitenzym dat betrokken is bij uiteenlopende stofwisselingsprocessen. Het 

metaboliseert verschillende xenobiotica zoals cafeïne, aflatoxine B1 en medicijnen (bijv. paracetamol). 






Referenties 





Hubacek JA. et al. Drug metabolising enzyme polymorphisms in Middle- and Eastern-European Slavic populations. Drug Metabol Drug Interact. 

2014,29(1):29-36. 

Kuo HW et al. CYP1A2 genetic polymorphisms are associated with early antidepressant escitalopram metabolism and adverse reactions. 

Pharmacogenomics. 2013 Jul,14(10):1191-201. 

Lin KM et al. CYP1A2 genetic polymorphisms are associated with treatment response to the antidepressant paroxetine. Pharmacogenomics. 2010 

Nov,11(11):1535-43. 

CYP2C19: cytochroom P450, familie 2, subfamilie C, polypeptide 19 

Het eiwit cytochroom P450 2C19 (CYP2C19) is betrokken bij de oxidatieve stofwisseling van uiteenlopende medicijnen, zoals 

antidepressiva, antipsychotica, kalmeringsmiddelen en protonpompremmers. CYP2C19 biedt een alternatieve metabolische route 

voor CPY2D6. Defecten in het CYP2C19-gen kunnen de enzymactiviteit verhogen of verlagen. 




RM 27% Geneesmiddelen die door dit enzym worden gemetaboliseerd, worden te snel afgebroken. 




Referenties 





Sheffield L. J. et al. Clinical use of pharmacogenomic tests in 2009. Clin Biochem Rev. 2009 May,30(2):55-65. 

Hodgson K. et al. Genetic differences in cytochrome P450 enzymes and antidepressant treatment response. J Psychopharmacol. 2014 

Feb,28(2):133-41. 

Hicks JK et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6 and CYP2C19 Genotypes and Dosing of Selective 

Serotonin Reuptake Inhibitors. Clin Pharmacol Ther. 2015 Aug,98(2):127-34. 


CYP2C9: cytochroom P450, familie 2, subfamilie C, polypeptide 9 

Het enzym cytochroom P450 2C9 (CYP2C9) komt hoofdzakelijk tot expressie in de lever, waar het betrokken is bij de oxidatie van 

lichaamsvreemde en endogene stoffen. CYP2C9 speelt een belangrijke rol bij de stofwisseling van uiteenlopende medicijnen. 

Defecten in het CYP2C9-gen hangen samen met een verminderde enzymactiviteit. 


EM 60% Medicijnen worden door dit enzym normaal gemetaboliseerd 




X PM 5% Medicijnen worden door dit enzym heel langzaam gemetaboliseerd 


Referenties 

Van Booven D. et al. Cytochrome P450 2C9-CYP2C9 Pharmacogenetics and genomics (2010) 

Lindh JD et al. Influence of CYP2C9 genotype on warfarin dose requirements--a systematic review and meta-analysis. Eur J Clin Pharmacol. 2009 

Apr,65(4):365-75. 

Johnson JA et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin 

Pharmacol Ther. 2011 Oct,90(4):625-9. 

CYP3A4: cytochroom P450, familie 3, subfamilie A, polypeptide 4 

Het cytochroom P450 3A4 (CYP3A4) komt tot expressie in de lever en is betrokken bij de activering of hydroxylering van 

uiteenlopende medicijnen en endogene stoffen. 




Referenties 





Chiang TS et al. Enhancement of CYP3A4 Activity in Hep G2 Cells by Lentiviral Transfection of Hepatocyte Nuclear Factor-1 Alpha. PLoS One. 2014 Apr 

14,9(4):e94885. 

Lee JS et al. Screening of Genetic Polymorphisms of CYP3A4 and CYP3A5 Genes. Korean J Physiol Pharmacol. 2013 Dec,17(6):479-84. 

Okubo M et al. CYP3A4 intron 6 C>T polymorphism (CYP3A4*22) is associated with reduced CYP3A4 protein level and function in human liver 

microsomes. J Toxicol Sci. 2013,38(3):349-54. 


CYP3A5 - cytochroom P450, familie 3, subfamilie A, polypeptide 5 

Het cytochroom P450 3A5 (CYP3A5) komt tot expressie in de lever en is betrokken bij de activering of hydroxylering van 

verschillende geneesmiddelen en endogene stoffen. 




Referenties 





https://www.pharmgkb.org/gene/PA131 

Lamba J et al. PharmGKB summary: very important pharmacogene information for CYP3A5. Pharmacogenet Genomics. 2012 Jul,22(7):555-8. 

KA Birdwell et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for CYP3A5 Genotype and Tacrolimus Dosing. Clin 

Pharmacol Ther. 2015 Jul, 98(1): 19–24. 

CYP2E1: cytochroom P450, familie 2, subfamilie E, polypeptide 1 

Het cytochroom P450 2E1 (CYP2E1) komt tot expressie in de lever en is betrokken bij de activering of hydroxylering van 

uiteenlopende medicijnen en endogene stoffen. 




Referenties 





Sheng YJ et al. The association between CYP2E1 polymorphisms and hepatotoxicity due to anti-tuberculosis drugs: A meta-analysis. Infect Genet 

Evol. 2014 Jun,24:34-40. 

De Bock L. et al. Quantification of cytochrome 2E1 in human liver microsomes using a validated indirect ELISA. J Pharm Biomed Anal. 2014 Jan 

25,88:536-41. 

Wang FJ et al. Update meta-analysis of the CYP2E1 RsaI/PstI and DraI polymorphisms and risk of antituberculosis drug-induced hepatotoxicity: 

evidence from 26 studies. J Clin Pharm Ther. 2016 Jun,41(3):334-40. 


NAT2: N-acetyltransferase 2 (arylamine-N-acetyltransferase) 

De arylamine-N-acetyltransferase 2 (NAT2) is betrokken bij de ontgifting van medicijnen en endogene stoffen door middel van 

actetylering. Giftige en kankerverwekkende stoffen worden omgezet en kunnen verwijderd worden. De polymorfismen kunnen de 

enzymactiviteit van het NAT2-eiwit veranderen. 




X IM 30% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd 


Referenties 



Daly A. K. et al. Pharmacogenomics of adverse drug reactions. Genome Med. 2013 Jan 29,5(1):5. 

Barbieri R. B. et al. Genes of detoxification are important modulators of hereditary medullary thyroid carcinoma risk. Clin Endocrinol (Oxf). 2013 

Aug,79(2):288-93. 

Int. braz j urol. vol.30 no.4 Rio de Janeiro Jul., Aug. 2004, Rama D. Mittal, Daya S.L. Srivastava, Anil Mandhani 

VKORC: vitamine K-epoxidereductasecomplex (rs9923231) 

De vitamine K-epoxidereductase (VKOR) is een membraaneiwit in het endoplasmatisch reticulum (ER) dat betrokken is bij de 

vorming van bloedstollingsfactoren. Het anticoagulans warfarine remt de activiteit van het eiwit VKOR. De remmende werking 

kan verhinderd worden door defecten in het VKORC-gen. 


X C/C 40% Geen dosisaanpassingen voor verschillende geneesmiddelen 

Referenties 

C/T 40% Dosisaanpassingen voor verschillende geneesmiddelen 

T/T 20% Dosisaanpassingen voor verschillende geneesmiddelen 

Swen JJ et al. Pharmacogenetics: from bench to byte--an update of guidelines. Clin Pharmacol Ther. 2011 May,89(5):662-73. 

Pop TR et al. An acenocoumarol dose algorithm based on a South-Eastern European population. 

Dean L. et al. Warfarin Therapy and the Genotypes CYP2C9 and VKORC1. 2012 Mar 8. Medical Genetics Summaries. 

Anderson J. L. et al. Randomized trial of genotype-guided versus standard warfarin dosing in patients initiating oral anticoagulation. Circulation. 

2007 Nov 27,116(22):2563-70 

Flockhart D. A. et al. Pharmacogenetic testing of CYP2C9 and VKORC1 alleles for warfarin. Genet Med. 2008 Feb,10(2):139-50. 

International Warfarin Pharmacogenetics Consortium Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med. 2009 

Feb 19,360(8):753-64. 


DPYD- Dihydropyrimidine dehydrogenase (rs3918290) 

Het DPYD-gen geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd dihydropyrimidine dehydrogenase, dat betrokken is bij 

de afbraak van uracil en thymine. Genetische variaties in dit gen resulteren in een fout in het pyrimidine-metabolisme en een 

verhoogd risico op toxiciteit bij patiënten die speciale chemotherapie krijgen. 








Referenties 

Amstutz U et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and 

Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2018 Feb103(2):210-216. 


Caudle KE et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for dihydropyrimidine dehydrogenase genotype and 

fluoropyrimidine dosing. Clin Pharmacol Ther. 2013 Dec,94(6):640-5. 

Mattison LK et al. Implications of dihydropyrimidine dehydrogenase on 5-fluorouracil pharmacogenetics and pharmacogenomics. 

Pharmacogenomics. 2002 Jul,3(4):485-92. 

NOS1AP: (neuronaal) adaptoreiwit voor stikstofmonoxidesynthase 1 (rs10494366) 

De stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (NOS1AP) is een adaptoreiwit dat de signaalmolecuul nNOS (neuronale 

stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. Dit NOS1AP-polymorfisme 

verlaagt het glucosereducerende effect van verschillende medicijnen en hangt samen met een hoger sterftecijfer. 


X T/T 30% Het medicijn glibenclamide is effectief 

Het medicijn tolbutamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 

Het medicijn glimepiride is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 

Referenties 

G/T 44% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 

Het medicijn tolbutamide is effectief 

Het medicijn glimepiride is effectief 

G/G 26% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 



Tomás M et al. Polymorphisms in the NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. JACC. 2010 Jun 

15,55(24):2745-52. 

Treuer AV et al. NOS1AP modulates intracellular Ca(2+) in cardiac myocytes and is up-regulated in dystrophic cardiomyopathy. Int J Physiol 

Pathophysiol Pharmacol. 2014 Mar 13,6(1):37-46. eCollection 2014. 

Becker et al. Common variation in the NOS1AP gene is associated with reduced glucose-lowering effect and with increased mortality in users of 

sulfonylurea. Pharmacogenet Genomics. 2008 Jul,18(7):591-7. 


SLCO1B1 - familielid van organische opgeloste aniontransporter 1B1 (rs4149056) 

Het SLCO1B1-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat organisch aniontransporterend polypeptide 1B1 of OATP1B1 

wordt genoemd. OATP1B1 wordt aangetroffen in de lever en is betrokken bij de verwijdering van geneesmiddelen zoals statines. 




X IM 15% Medicijnen worden door dit enzym langzaam gemetaboliseerd 


Referenties 



Wilke RA et al. The clinical pharmacogenomics implementation consortium: CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy. Clin 

Pharmacol Ther. 2012 Jul,92(1):112-7. 

SEARCH Collaborative Group et al. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy--a genomewide study. N Engl J Med. 2008 Aug 21,359(8):789-99. 

Ramsey LB et al. The clinical pharmacogenetics implementation consortium guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy: 2014 update. 

Clin Pharmacol Ther. 2014 Oct,96(4):423-8. 

UGT1A1 - UDP glucuronosyltransferase familie 1 lid A1 (rs3064744) 

UDP-Glucuronosyltransferase is een enzym dat deelneemt aan bilirubine glucuronidering en metabolisme en een verscheidenheid 

aan geneesmiddelen afbreekt. 








Referenties 

Vardhanabhuti S et al. Screening for UGT1A1 Genotype in Study A5257 Would Have Markedly Reduced Premature Discontinuation of Atazanavir for 

Hyperbilirubinemia. Open Forum Infect Dis. 2015 Jul 1,2(3):ofv085. 

Barbarino JM et al. PharmGKB summary: very important pharmacogene information for UGT1A1. Pharmacogenet Genomics. 2014 Mar,24(3):177-83. 

Gammal RS et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for UGT1A1 and Atazanavir Prescribing. Clin Pharmacol 

Ther. 2016 Apr,99(4):363-9. 



TPMT - Thiopurine S-methyltransferase 

Thiopurine-methyltransferase is een enzym dat de transformatie van thiopurine katalyseert. Genetische variaties kunnen de 

activiteit of de afbraak van bepaalde immunosuppressieve en chemotherapeutische geneesmiddelen veranderen. 




Referenties 






Relling MV et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for thiopurine methyltransferase genotype and thiopurine 

dosing: 2013 update. Clin Pharmacol Ther. 2013 Apr,93(4):324-5. 

Relling MV et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for thiopurine methyltransferase genotype and thiopurine 

dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011 Mar,89(3):387-91. 

LEGENDA: RES = uw persoonlijke analyseresultaat (aangeduid met een X), GENOTYPE = verschillende 

variaties van het gen (allelen genoemd), POP = verdeling per honderd verschillende genetische variaties in 

de bevolking, MOGELIJKE RESULTATEN = effecten van de genetische variatie. 



TCF2: transcriptiefactor 2 (rs4430796) 

WETENSCHAP 

De transcriptiefactor 2 (TCF-2 of HNF1B) vormt een heterodimeer met TCF1 en activeert of remt de expressie van verschillende 

doelgenen. Het polymorfisme rs4430796 hangt samen met een verhoogd risico op prostaatkanker. 


X A/A 34% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,4) 

Referenties 

A/G 44% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

G/G 23% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9. 

Levin et al. Chromosome 17q12 variants contribute to risk of early-onset prostate cancer. Cancer Res. 2008 Aug 15,68(16):6492-5. 

Gudmundsson et al. Two variants on chromosome 17 confer prostate cancer risk, and the one in TCF2 protects against type 2 diabetes. Nat Genet. 

2007 Aug,39(8):977-83. 

LOC124685: myosine, lichte keten 6, alkali, soepelespier- en niet-spierpseudogen (rs1859962) 

Een genoombrede associatiestudie heeft aangetoond dat het polymorfisme rs1859962 op chromosoom 17q24.3 samenhangt met 

een verhoogd risico op prostaatkanker. 


X T/T 34% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

Referenties 

T/G 47% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

G/G 19% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,28) 

Sun et al. Cumulative effect of five genetic variants on prostate cancer risk in multiple study populations. Prostate. 2008 Sep 1,68(12):1257-62. 


Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9 

8q24-regio 2 (rs16901979) 

Verscheidene studies hebben aangetoond dat verschillende polymorfismen op 8q24 het risico op prostaatkanker verhogen. 


A/A 8% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,53) 

A/C 26% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,53) 

X C/C 66% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

Referenties 

Zheng et al. Cumulative association of five genetic variants with prostate cancer. N Engl J Med. 2008 Feb 28,358(9):910-9 

Cheng et al. 8q24 and prostate cancer: association with advanced disease and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2008 Apr,16(4):496-505. 



8q24-regio 3 (rs6983267) 



T/T 20% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

T/G 39% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,25) 

X G/G 42% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,25) 

Referenties 

Haiman et al. A common genetic risk factor for colorectal and prostate cancer. Nat Genet. 2007 Aug,39(8):954-6. 

Yeager et al. Genome-wide association study of prostate cancer identifies a second risk locus at 8q24. Nat Genet. 2007 May,39(5):645-9. Epub 2007 

Apr 1. 


Cheng et al. 8q24 and prostate cancer: association with advanced disease and meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2008 Apr,16(4):496-505. 

8q24-regio 1 (rs1447295) 




A/C 27% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,22) 


Referenties 

Zheng et al. Association between two unlinked loci at 8q24 and prostate cancer risk among European Americans. J Natl Cancer Inst. 2007 Oct 

17,99(20):1525-33. Epub 2007 Oct 9. 

Amundadottir et al. A common variant associated with prostate cancer in European and African populations. Nat Genet. 2006 Jun,38(6):652-8. Epub 

2006 May 7. 

Freedman et al. Admixture mapping identifies 8q24 as a prostate cancer risk locus in African-American men. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Sep 

19,103(38):14068-73. Epub 2006 Aug 31. 

VDR: vitamine D-receptor (1,25-dihydroxyvitamine D3) (rs2107301) 

Het VDR-gen codeert de vitamine D-receptor, die lid is van de familie van steroïdereceptoren. Het is een transcriptiefactor die de 

activiteit van specifieke doelgenen reguleert en zo de stofwisseling beïnvloedt. Het polymorfisme rs2107301 hangt samen met 

een verhoogd risico op prostaatkanker. 


T/T 49% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 2,47) 

T/C 35% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,11) 


Referenties 

Schäfer et al. No association of vitamin D metabolism-related polymorphisms and melanoma risk as well as melanoma prognosis: a case-control 

study. Arch Dermatol Res. 2012 Jul,304(5):353-61. 

Holt et al. Vitamin D pathway gene variants and prostate cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 Jun,18(6):1929-33. 

Holick et al. Comprehensive association analysis of the vitamin D pathway genes, VDR, CYP27B1, and CYP24A1, in prostate cancer. Cancer Epidemiol 

Biomarkers Prev. 2007 Oct,16(10):1990-9. 


8q24 (rs4242382) 




A/G 26% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,91) 

X G/G 68% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

Referenties 


17,99(20):1525-33. Epub 2007 Oct 9. 


Fitzgerald et al. Analysis of recently identified prostate cancer susceptibility loci in a population-based study: associations with family history and 

clinical features. Clin Cancer Res. 2009 May 1,15(9):3231-7. 

8q24 (rs7837688) 



T/T 2% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

T/G 18% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,91) 

X G/G 81% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,67) 

Referenties 


17,99(20):1525-33. Epub 2007 Oct 9. 


Lindstrom et al. Characterizing associations and SNP-environment interactions for GWAS-identified prostate cancer risk markers--results from BPC3. 

PLoS One. 2011 Feb 24,6(2):e17142. 

8q24 (rs2011077) 



A/A 62% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

X A/G 30% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 2,4) 

Referenties 

G/G 8% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 6,2) 

Ma et al. Polymorphisms of fibroblast growth factor receptor 4 have association with the development of prostate cancer and benign prostatic 

hyperplasia and the progression of prostate cancer in a Japanese population. Int J Cancer. 2008 Dec 1,123(11):2574-9. 


RNASEL: ribonuclease L (2',5'-oligoadenylaat-synthetaseafhankelijk) (rs627928) 

RNase L, dat gecodeerd wordt door het RNASEL-gen, is een ribonuclease die viraal en cellulair RNA metaboliseert. Het 

polymorfisme rs627928 hangt samen met een verhoogd risico op prostaatkanker. 


T/T 30% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,4) 

X T/G 44% Verhoogd risico op prostaatkanker (OR: 1,24) 

Referenties 

G/G 26% Geen verhoogd risico op prostaatkanker 

Mi et al. An update analysis of two polymorphisms in encoding ribonuclease L gene and prostate cancer risk: involving 13,372 cases and 11,953 

controls. Genes Nutr. 2011 Nov,6(4):397-402. 

Breyer et al. Genetic variants and prostate cancer risk: candidate replication and exploration of viral restriction genes. Cancer Epidemiol Biomarkers 

Prev. 2009 Jul,18(7):2137-44. 

Li et al. RNASEL gene polymorphisms and the risk of prostate cancer: a meta-analysis. Clin Cancer Res. 2006 Oct 1,12(19):5713-9. 





WETENSCHAP 

Darmkanker 

CASC8 - Gevoeligheid voor kanker 8 (niet-eiwitcodering) (rs6983267) 

Kankergevoeligheid kandidaat 8 (CASC8) -gen, een lang niet-coderend RNA, is een genwoestijngebied zonder eiwitcodering. 

Recent bewijs suggereerde dat verschillende CASC8-genpolymorfismen een belangrijke rol spelen bij verschillende soorten kanker. 


X G/G 41% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.51) 

Referenties 

G/T 39% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.20) 

T/T 20% Geen verhoogd risico op darmkanker 

Montazeri Z et al. Systematic meta-analyses and field synopsis of genetic association studies in colorectal adenomas. Int J Epidemiol. 2016 

Feb,45(1):186-205. 

Poynter JN et al. Variants on 9p24 and 8q24 are associated with risk of colorectal cancer: results from the Colon Cancer Family Registry. Cancer Res. 

2007 Dec 1,67(23):11128-32. 

Berndt SI et al. Pooled analysis of genetic variation at chromosome 8q24 and colorectal neoplasia risk. Hum Mol Genet. 2008 Sep 1,17(17):2665-72. 

Nan H et al. Aspirin use, 8q24 single nucleotide polymorphism rs6983267, and colorectal cancer according to CTNNB1 alterations. J Natl Cancer Inst. 

2013 Dec 18,105(24):1852-61. 

Schafmayer C et al. Investigation of the colorectal cancer susceptibility region on chromosome 8q24.21 in a large German case-control sample. Int J 

Cancer. 2009 Jan 1,124(1):75-80. 

Matsuo K et al. Association between an 8q24 locus and the risk of colorectal cancer in Japanese. BMC Cancer. 2009 Oct 26,9:379. 

Xiong F et al. Risk of genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer in a Chinese population. Cancer Epidemiol 

Biomarkers Prev. 2010 Jul,19(7):1855-61. 

Abulí A et al. Susceptibility genetic variants associated with colorectal cancer risk correlate with cancer phenotype. Gastroenterology. 2010 

Sep,139(3):788-96, 796.e1-6. 

Cui R et al. Common variant in 6q26-q27 is associated with distal colon cancer in an Asian population. Gut. 2011 Jun,60(6):799-805. 

Haerian MS et al. Association of 8q24.21 loci with the risk of colorectal cancer: a systematic review and meta-analysis. J Gastroenterol Hepatol. 2011 

Oct,26(10):1475-84. 

Curtin K et al. Meta association of colorectal cancer confirms risk alleles at 8q24 and 18q21. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 Feb,18(2):616-21. 

Cicek MS et al. Functional and clinical significance of variants localized to 8q24 in colon cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2009 

Sep,18(9):2492-500. 

von Holst S et al. Association studies on 11 published colorectal cancer risk loci. Br J Cancer. 2010 Aug 10,103(4):575-80. 

He J et al. Generalizability and epidemiologic characterization of eleven colorectal cancer GWAS hits in multiple populations. Cancer Epidemiol 

Biomarkers Prev. 2011 Jan,20(1):70-81. 

Li M et al. Genetic variants on chromosome 8q24 and colorectal neoplasia risk: a case-control study in China and a meta-analysis of the published 

literature. PLoS One. 2011 Mar 24,6(3):e18251. 

Yao K et al. Correlation Between CASC8, SMAD7 Polymorphisms and the Susceptibility to Colorectal Cancer: An Updated Meta-Analysis Based on 

GWAS Results. Medicine (Baltimore). 2015 Nov,94(46):e1884. 

Hutter CM et al. Characterization of the association between 8q24 and colon cancer: gene-environment exploration and meta-analysis. BMC Cancer. 

2010 Dec 4,10:670. 

Li L et al. Association of 8q23-24 region (8q23.3 loci and 8q24.21 loci) with susceptibility to colorectal cancer: a systematic and updated meta-analysis. 

Int J Clin Exp Med. 2015 Nov 15,8(11):21001-13. eCollection 2015. 






X C/C 21% Geen verhoogd risico op darmkanker 

Referenties 

C/T 42% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.13) 

T/T 37% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.28) 

Schafmayer C et al. Investigation of the colorectal cancer susceptibility region on chromosome 8q24.21 in a large German case-control sample. Int J 

Cancer. 2009 Jan 1,124(1):75-80. 

Real LM et al. A colorectal cancer susceptibility new variant at 4q26 in the Spanish population identified by genome-wide association analysis. PLoS 

One. 2014 Jun 30,9(6):e101178. 



Hutter CM et al. Characterization of the association between 8q24 and colon cancer: gene-environment exploration and meta-analysis. BMC Cancer. 

2010 Dec 4,10:670. 

Gruber SB et al. Genetic variation in 8q24 associated with risk of colorectal cancer. Cancer Biol Ther. 2007 Jul,6(7):1143-7. 



Tan C et al. Risk of eighteen genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer and colorectal adenoma in Han Chinese. 

Oncotarget. 2016 Nov 22,7(47):77651-77663. 





G/G 11% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.28) 

G/A 45% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.13) 

X A/A 44% Geen verhoogd risico op darmkanker 

Referenties 




Yang B et al. Genetic variants at chromosome 8q24, colorectal epithelial cell proliferation, and risk for incident, sporadic colorectal adenomas. Mol 

Carcinog. 2014 Feb,53 Suppl 1:E187-92. 






A/A 23% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.37) 

A/G 45% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.17) 

X G/G 32% Geen verhoogd risico op darmkanker 

Referenties 


Cui R et al. Common variant in 6q26-q27 is associated with distal colon cancer in an Asian population. Gut. 2011 Jun,60(6):799-805. 







Yang B et al. Genetic variants at chromosome 8q24, colorectal epithelial cell proliferation, and risk for incident, sporadic colorectal adenomas. Mol 

Carcinog. 2014 Feb,53 Suppl 1:E187-92. 






Referenties 


A/A 11% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,25) 

Kupfer SS et al. Genetic heterogeneity in colorectal cancer associations between African and European americans. Gastroenterology. 2010 

Nov,139(5):1677-85, 1685.e1-8. 

Tenesa A et al. Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on 11q23 and replicates risk loci at 8q24 and 18q21. 

Nat Genet. 2008 May,40(5):631-7. 








CCND1 - Cyclin D1 (rs9344) 

Cycline D1, gecodeerd door het CCND1-gen op 11q13, speelt een belangrijke rol in de voortgang van de celcyclus. Cyclins 

functioneren als regulatoren van CDK-kinasen en zijn vereist voor progressie door de G1-fase. 



Referenties 



Qiu H et al. Investigation of cyclin D1 rs9344 G>A polymorphism in colorectal cancer: a meta-analysis involving 13,642 subjects. Onco Targets Ther. 

2016 Oct 27,9:6641-6650. eCollection 2016. 

Xu XM et al. CCND1 G870A polymorphism and colorectal cancer risk: An updated meta-analysis. Mol Clin Oncol. 2016 Jun,4(6):1078-1084. Epub 2016 Apr 

4. 

Zahary MN et al. Polymorphisms of cell cycle regulator genes CCND1 G870A and TP53 C215G: Association with colorectal cancer susceptibility risk in a 

Malaysian population. Oncol Lett. 2015 Nov,10(5):3216-3222. Epub 2015 Sep 18. 

Yang Y et al. Cyclin D1 G870A polymorphism contributes to colorectal cancer susceptibility: evidence from a systematic review of 22 case-control 

studies. PLoS One. 2012,7(5):e36813. 

Yang J et al. CCND1 G870A polymorphism is associated with increased risk of colorectal cancer, especially for sporadic colorectal cancer and in 

Caucasians: a meta-analysis. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2012 Apr,36(2):169-77. 

Zhang LQ et al. Cyclin D1 G870A polymorphism and colorectal cancer susceptibility: a meta-analysis of 20 populations. Int J Colorectal Dis. 2011 

Oct,26(10):1249-55. 

Grünhage F et al. Association of familial colorectal cancer with variants in the E-cadherin (CDH1) and cyclin D1 (CCND1) genes. Int J Colorectal Dis. 

2008 Feb,23(2):147-54. Epub 2007 Oct 25. 

Probst-Hensch NM et al. The effect of the cyclin D1 (CCND1) A870G polymorphism on colorectal cancer risk is modified by glutathione-S-transferase 

polymorphisms and isothiocyanate intake in the Singapore Chinese Health Study. Carcinogenesis. 2006 Dec,27(12):2475-82. Epub 2006 Jul 8. 

Zhang W et al. Cyclin D1 and epidermal growth factor polymorphisms associated with survival in patients with advanced colorectal cancer treated 

with Cetuximab. Pharmacogenet Genomics. 2006 Jul,16(7):475-83. 

Le Marchand L et al. Association of the cyclin D1 A870G polymorphism with advanced colorectal cancer. JAMA. 2003 Dec 3,290(21):2843-8. 

Porter TR et al. Contribution of cyclin d1 (CCND1) and E-cadherin (CDH1) polymorphisms to familial and sporadic colorectal cancer. Oncogene. 2002 

Mar 14,21(12):1928-33. 

CDH1 - Cadherin 1 (rs16260) 

Cadherin-1, een tumorsuppressorgen, levert de genetische code voor het maken van een eiwit dat epitheliaal cadherine wordt 

genoemd. E-cadherine is een van de belangrijkste moleculen bij cel-celadhesie in epitheelweefsels. 


C/C 58% Geen bescherming tegen darmkanker 

C/A 36% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0.92) 

X A/A 6% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0.92) 

Referenties 

Grünhage F et al. Association of familial colorectal cancer with variants in the E-cadherin (CDH1) and cyclin D1 (CCND1) genes. Int J Colorectal Dis. 

2008 Feb,23(2):147-54. Epub 2007 Oct 25. 

Pittman AM et al. The CDH1-160C>A polymorphism is a risk factor for colorectal cancer. Int J Cancer. 2009 Oct 1,125(7):1622-5. 

Wang Y et al. E-cadherin (CDH1) gene promoter polymorphism and the risk of colorectal cancer : a meta-analysis. Int J Colorectal Dis. 2012 

Feb,27(2):151-8. 


COLCA - Dikkedarmkanker geassocieerd (rs3802842) 

Dikkedarmkanker-geassocieerd eiwit 1 lokaliseert in korrelige structuren en is geassocieerd met dikkedarmkanker. 



Referenties 

A/C 39% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.15) 

C/C 9% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.32) 

Xiong F et al. Risk of genome-wide association study-identified genetic variants for colorectal cancer in a Chinese population. Cancer Epidemiol 

Biomarkers Prev. 2010 Jul,19(7):1855-61. 

Talseth-Palmer BA et al. Colorectal cancer susceptibility loci on chromosome 8q23.3 and 11q23.1 as modifiers for disease expression in Lynch 

syndrome. J Med Genet. 2011 Apr,48(4):279-84. 

Tenesa A et al. Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on 11q23 and replicates risk loci at 8q24 and 18q21. 

Nat Genet. 2008 May,40(5):631-7. 

Niittymäki I et al. Low-penetrance susceptibility variants in familial colorectal cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2010 Jun,19(6):1478-83. 

He J et al. Generalizability and epidemiologic characterization of eleven colorectal cancer GWAS hits in multiple populations. Cancer Epidemiol 

Biomarkers Prev. 2011 Jan,20(1):70-81. 

Li FX et al. Single-nucleotide polymorphism associations for colorectal cancer in southern chinese population. Chin J Cancer Res. 2012 Mar,24(1):29-35. 

Giráldez MD et al. Susceptibility genetic variants associated with early-onset colorectal cancer. Carcinogenesis. 2012 Mar,33(3):613-9. 

CYP1A1 - Cytochrome P450 familie 1 subfamilie A lid 1 (rs1048943) 

Het haeme-eiwit cytochroom P450-1A2 (CYP1A2) behoort tot de groep cytochroom P450-enzymen en metaboliseert verschillende 

xenobiotische stoffen (inclusief cafeïne), medicijnen en oestrogeen. 



Referenties 


G/G 4% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,54) 

Yeh CC et al. Association between polymorphisms of biotransformation and DNA-repair genes and risk of colorectal cancer in Taiwan. J Biomed Sci. 

2007 Mar,14(2):183-93. Epub 2006 Dec 27. 

Zhu X et al. Associations between CYP1A1 rs1048943 A > G and rs4646903 T > C genetic variations and colorectal cancer risk: Proof from 26 case-control 

studies. Oncotarget. 2016 Aug 9,7(32):51365-51374. 

Xu L et al. Association between CYP1A1 2454A > G polymorphism and colorectal cancer risk: A meta-analysis. J Cancer Res Ther. 2015 Oct- 

Dec,11(4):760-4. 

Gil J et al. CYP1A1 Ile462Val polymorphism and colorectal cancer risk in Polish patients. Med Oncol. 2014 Jul,31(7):72. 

Zheng Y et al. Association between CYP1A1 polymorphism and colorectal cancer risk: a meta-analysis. Mol Biol Rep. 2012 Apr,39(4):3533-40. 

Jin JQ et al. CYP1A1 Ile462Val polymorphism contributes to colorectal cancer risk: a meta-analysis. World J Gastroenterol. 2011 Jan 14,17(2):260-6. 

Pande M et al. Genetic variation in genes for the xenobiotic-metabolizing enzymes CYP1A1, EPHX1, GSTM1, GSTT1, and GSTP1 and susceptibility to 

colorectal cancer in Lynch syndrome. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2008 Sep,17(9):2393-401. 

Pereira Serafim PV et al. Relationship between genetic polymorphism of CYP1A1 at codon 462 (Ile462Val) in colorectal cancer. Int J Biol Markers. 2008 

Jan-Mar,23(1):18-23. 

Hou L et al. CYP1A1 Val462 and NQO1 Ser187 polymorphisms, cigarette use, and risk for colorectal adenoma. Carcinogenesis. 2005 Jun,26(6):1122-8. 

Epub 2005 Feb 24. 

Kiss I et al. Colorectal cancer risk in relation to genetic polymorphism of cytochrome P450 1A1, 2E1, and glutathione-S-transferase M1 enzymes. 

Anticancer Res. 2000 Jan-Feb,20(1B):519-22. 


DNMT3B - DNA methyltransferase 3 beta (rs1569686) 

Het DNA-methyltransferase 3-beta-eiwit behoort tot de groep DNA-methyltransferasen die methylgroepen kunnen overbrengen 

naar nucleïnezuurbasen. Het DNA-methyltransferase 3-beta-eiwit is in staat cytosine de novo te methyleren, wat vooral 

belangrijk is in de vroege embryonale ontwikkeling. 


G/G 13% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0,84) 

X G/T 30% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0,84) 

Referenties 

T/T 57% Geen bescherming tegen darmkanker 

Ho V et al. Genetic and epigenetic variation in the DNMT3B and MTHFR genes and colorectal adenoma risk. Environ Mol Mutagen. 2016 

May,57(4):261-8. 

Khoram-Abadi KM et al. DNMT3B -149 C>T and -579 G>T Polymorphisms and Risk of Gastric and Colorectal Cancer: a Meta-analysis. Asian Pac J Cancer 

Prev. 2016,17(6):3015-20. 

Zhang Y et al. Association of DNMT3B -283 T > C and -579 G > T polymorphisms with decreased cancer risk: evidence from a meta-analysis. Int J Clin Exp 

Med. 2015 Aug 15,8(8):13028-38. eCollection 2015. 

Duan F et al. Systematic evaluation of cancer risk associated with DNMT3B polymorphisms. J Cancer Res Clin Oncol. 2015 Jul,141(7):1205-20. 

Bao Q et al. Correlation between polymorphism in the promoter of DNA methyltransferase-3B and the risk of colorectal cancer. Zhonghua Yu Fang Yi 

Xue Za Zhi. 2012 Jan,46(1):53-7. 

Daraei A et al. DNA-methyltransferase 3B 39179 G > T polymorphism and risk of sporadic colorectal cancer in a subset of Iranian population. J Res Med 

Sci. 2011 Jun,16(6):807-13. 

Zhu S et al. DNMT3B polymorphisms and cancer risk: a meta analysis of 24 case-control studies. Mol Biol Rep. 2012 Apr,39(4):4429-37. 

Bao Q et al. Genetic variation in the promoter of DNMT3B is associated with the risk of colorectal cancer. Int J Colorectal Dis. 2011 Sep,26(9):1107-12. 

Guo X et al. Association of the DNMT3B polymorphism with colorectal adenomatous polyps and adenocarcinoma. Mol Biol Rep. 2010 Jan,37(1):219-25. 

Fan H et al. Promoter polymorphisms of DNMT3B and the risk of colorectal cancer in Chinese: a case-control study. J Exp Clin Cancer Res. 2008 Jul 

28,27:24. 

Hong YS et al. DNMT3b 39179GT polymorphism and the risk of adenocarcinoma of the colon in Koreans. Biochem Genet. 2007 Apr,45(3-4):155-63. Epub 

2007 Feb 23. 

GREM1 - Gremlin 1, DAN familie BMP-antagonist (rs10318) 

Gremlin1 is een eiwit dat de TGF-bèta-signaalroute remt. Het speelt een rol bij de regulatie van organogenese, lichaamspatronen 

en weefseldifferentiatie. 



Referenties 



Kupfer SS et al. Genetic heterogeneity in colorectal cancer associations between African and European americans. Gastroenterology. 2010 

Nov,139(5):1677-85, 1685.e1-8. 

Kupfer SS et al. Shared and independent colorectal cancer risk alleles in TGFβ-related genes in African and European Americans. Carcinogenesis. 2014 

Sep,35(9):2025-30. 

Tu L et al. Common genetic variants (rs4779584 and rs10318) at 15q13.3 contributes to colorectal adenoma and colorectal cancer susceptibility: 

evidence based on 22 studies. Mol Genet Genomics. 2015 Jun,290(3):901-12. 


IL8 - Interleukin 8 (rs4073) 

CXCL8 (interleukine-8) is een lid van de chemokine-familie en geproduceerd door macrofagen en andere celtypen. Het werkt op 

chemokinereceptoren CXCR1 en CXCR2 en is een belangrijke mediator in de immuunreactie van de aangeboren 

immuunsysteemreactie. 



X A/T 42% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.21) 

Referenties 

T/T 27% Geen verhoogd risico op darmkanker 

Gunter MJ et al. Inflammation-related gene polymorphisms and colorectal adenoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2006 Jun,15(6):1126-31. 

Küry S et al. Low-penetrance alleles predisposing to sporadic colorectal cancers: a French case-controlled genetic association study. BMC Cancer. 

2008 Nov 7,8:326. 

Bondurant KL et al. Interleukin genes and associations with colon and rectal cancer risk and overall survival. Int J Cancer. 2013 Feb 15,132(4):905-15. 

Walczak A et al. The lL-8 and IL-13 gene polymorphisms in inflammatory bowel disease and colorectal cancer. DNA Cell Biol. 2012 Aug,31(8):1431-8. 

IL10: interleukine-10 (rs1800872) 

Interleukin-10 is een cytokine met meerdere effecten bij immunoregulatie en ontsteking. Studies suggereerden de functie van 

deze cytokine als immunoregulator in het darmkanaal. 


A/A 21% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,25) 

X A/C 44% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1,25) 

Referenties 

C/C 35% Geen verhoogd risico op darmkanker 

Yu Y et al. Polymorphisms of inflammation-related genes and colorectal cancer risk: a population-based case-control study in China. Int J 

Immunogenet. 2014 Aug,41(4):289-97. 

Zhang YM et al. Meta-analysis of epidemiological studies of association of two polymorphisms in the interleukin-10 gene promoter and colorectal 

cancer risk. Genet Mol Res. 2012 Sep 25,11(3):3389-97. 

Cai J et al. An Analysis of IL-10/IL-10R Genetic Factors Related to Risk of Colon Cancer and Inflammatory Bowel Disease in a Han Chinese Population. 

Clin Lab. 2016,62(6):1147-54. 

Shi YH et al. The association of three promoter polymorphisms in interleukin-10 gene with the risk for colorectal cancer and hepatocellular 

carcinoma: A meta-analysis. Sci Rep. 2016 Aug 4,6:30809. 

Cacev T et al. Influence of interleukin-8 and interleukin-10 on sporadic colon cancer development and progression. Carcinogenesis. 2008 

Aug,29(8):1572-80. 


MTRR: 5-methyltètrahydrofolaat-homocysteïnemethyltransferase-reductase (rs1801394) 

Methionine is een essentieel, zwavelhoudend proteïnogeen aminozuur. De synthese van methionine wordt gekatalyseerd door 

het methioninesynthase-enzym, dat op zijn beurt homocysteïne vereist. Het eiwit dat wordt gecodeerd door het MTRR-gen 

(methioninesynthase-reductase) regenereert het inactieve methioninesynthase door methylering. 


A/A 43% Geen verhoogd risico op darmkanker 


X G/G 16% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.23) 

Referenties 

Zhou D et al. The polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, methionine synthase reductase, and the risk of 

colorectal cancer. Int J Biol Sci. 2012,8(6):819-30. 

Guimarães JL et al. Gene polymorphisms involved in folate and methionine metabolism and increased risk of sporadic colorectal adenocarcinoma. 

Tumour Biol. 2011 Oct,32(5):853-61. 

Pardini B et al. MTHFR and MTRR genotype and haplotype analysis and colorectal cancer susceptibility in a case-control study from the Czech 

Republic. Mutat Res. 2011 Mar 18,721(1):74-80. 

Matsuo K et al. Methionine Synthase Reductase Gene A66G Polymorphism is Associated with Risk of Colorectal Cancer. Asian Pac J Cancer Prev. 

2002,3(4):353-359. 

Wu PP et al. A meta-analysis of MTRR A66G polymorphism and colorectal cancer susceptibility. J BUON. 2015 May-Jun,20(3):918-22. 

Han D et al. Methionine synthase reductase A66G polymorphism contributes to tumor susceptibility: evidence from 35 case-control studies. Mol Biol 

Rep. 2012 Feb,39(2):805-16. 

SMAD7 - SMAD familielid 7 (rs12953717) 

SMAD Family Member 7 is een antagonist van de transformerende groeifactor β (TGF-β) signalering en speelt een belangrijke rol 

bij het moduleren van een groot aantal biologische processen. Dysregulatie van Smad7 wordt geassocieerd met een 

verscheidenheid aan menselijke ziekten. 



Referenties 



Thompson CL et al. Association of common genetic variants in SMAD7 and risk of colon cancer. Carcinogenesis. 2009 Jun,30(6):982-6. 



Li X et al. A risk-associated single nucleotide polymorphism of SMAD7 is common to colorectal, gastric, and lung cancers in a Han Chinese population. 

Mol Biol Rep. 2011 Nov,38(8):5093-7. 

Ho JW et al. Replication study of SNP associations for colorectal cancer in Hong Kong Chinese. Br J Cancer. 2011 Jan 18,104(2):369-75. 

Jiang X et al. Genetic variations in SMAD7 are associated with colorectal cancer risk in the colon cancer family registry. PLoS One. 2013,8(4):e60464. 


MTHFR: methyleentètrahydrofolaat-reductase (NAD(P)H) (rs1801133) 

Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) is betrokken bij veel metabole routes in het menselijk lichaam. Het is 

verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne tot methionine in het metabolisme van homocysteïne. 


X C/C 59% Geen bescherming tegen darmkanker 

Referenties 

C/T 33% Geen bescherming tegen darmkanker 

T/T 8% Bescherming tegen darmkanker (OF: 0.93) 

Shiao SP et al. Meta-Prediction of MTHFR Gene Polymorphism Mutations and Associated Risk for Colorectal Cancer. Biol Res Nurs. 2016 

Jul,18(4):357-69. 

Xie SZ et al. Association between the MTHFR C677T polymorphism and risk of cancer: evidence from 446 case-control studies. Tumour Biol. 2015 

Nov,36(11):8953-72. 

Zhao Met al. Association of methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms with colorectal cancer risk: A meta-analysis. 

Biomed Rep. 2013 Sep,1(5):781-791. Epub 2013 Jul 15. 

Guo XP et al. Association of MTHFR C677T polymorphisms and colorectal cancer risk in Asians: evidence of 12,255 subjects. Clin Transl Oncol. 2014 

Jul,16(7):623-9. 

Yousef AM et al. Allele and genotype frequencies of the polymorphic methylenetetrahydrofolate reductase and colorectal cancer among Jordanian 

population. Asian Pac J Cancer Prev. 2013,14(8):4559-65. 

Teng Z et al. The 677C>T (rs1801133) polymorphism in the MTHFR gene contributes to colorectal cancer risk: a meta-analysis based on 71 research 

studies. PLoS One. 2013,8(2):e55332. 

Delgado-Plasencia L et al. Impact of the MTHFR C677T polymorphism on colorectal cancer in a population with low genetic variability. Int J Colorectal 

Dis. 2013 Sep,28(9):1187-93. 

Zhong S et al. Quantitative assessment of the association between MTHFR C677T polymorphism and colorectal cancer risk in East Asians. Tumour 

Biol. 2012 Dec,33(6):2041-51. 

Yang Z et al. MTHFR C677T polymorphism and colorectal cancer risk in Asians, a meta-analysis of 21 studies. Asian Pac J Cancer Prev. 2012,13(4):1203-8. 

Sheng X et al. MTHFR C677T polymorphism contributes to colorectal cancer susceptibility: evidence from 61 case-control studies. Mol Biol Rep. 2012 

Oct,39(10):9669-79. 

Zhou D et al. The polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase, methionine synthase, methionine synthase reductase, and the risk of 

colorectal cancer. Int J Biol Sci. 2012,8(6):819-30. 

Kim J et al. Dietary intake of folate and alcohol, MTHFR C677T polymorphism, and colorectal cancer risk in Korea. Am J Clin Nutr. 2012 

Feb,95(2):405-12. 

Li H et al. Methylenetetrahydrofolate reductase genotypes and haplotypes associated with susceptibility to colorectal cancer in an eastern Chinese 

Han population. Genet Mol Res. 2011 Dec 14,10(4):3738-46. 

Pardini B et al. MTHFR and MTRR genotype and haplotype analysis and colorectal cancer susceptibility in a case-control study from the Czech 

Republic. Mutat Res. 2011 Mar 18,721(1):74-80. 

Fernández-Peralta AM et al. Association of polymorphisms MTHFR C677T and A1298C with risk of colorectal cancer, genetic and epigenetic 

characteristic of tumors, and response to chemotherapy. Int J Colorectal Dis. 2010 Feb,25(2):141-51. 

Gallegos-Arreola MP et al. Association of the 677C -->T polymorphism in the MTHFR gene with colorectal cancer in Mexican patients. Cancer Genomics 

Proteomics. 2009 May-Jun,6(3):183-8. 

Koushik A et al. Nonsynonymous polymorphisms in genes in the one-carbon metabolism pathway and associations with colorectal cancer. Cancer 

Epidemiol Biomarkers Prev. 2006 Dec,15(12):2408-17. 

Hubner RA et al. MTHFR C677T and colorectal cancer risk: A meta-analysis of 25 populations. Int J Cancer. 2007 Mar 1,120(5):1027-35. 

Huang Y et al. Different roles of MTHFR C677T and A1298C polymorphisms in colorectal adenoma and colorectal cancer: a meta-analysis. J Hum Genet. 

2007,52(1):73-85. Epub 2006 Nov 7. 

Miao XP et al. Association between genetic variations in methylenetetrahydrofolate reductase and risk of colorectal cancer in a Chinese population. 

Zhonghua Yu Fang Yi Xue Za Zhi. 2005 Nov,39(6):409-11. 

Le Marchand L et al. The MTHFR C677T polymorphism and colorectal cancer: the multiethnic cohort study. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2005 

May,14(5):1198-203. 

Ulvik A et al. Colorectal cancer and the methylenetetrahydrofolate reductase 677C -> T and methionine synthase 2756A -> G polymorphisms: a study 

of 2,168 case-control pairs from the JANUS cohort. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2004 Dec,13(12):2175-80. 

Yin G et al. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C polymorphisms and colorectal cancer: the Fukuoka Colorectal Cancer Study. 

Cancer Sci. 2004 Nov,95(11):908-13. 

Jiang Q et al. Diets, polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, and the susceptibility of colon cancer and rectal cancer. Cancer Detect 

Prev. 2005,29(2):146-54. 


TGFB1 - Transforming groeifactor beta 1 (rs1800469) 

Transformerende groeifactor beta 1 is een cytokine dat betrokken is bij vele cellulaire functies, waaronder de controle van 

celgroei, proliferatie, differentiatie, apoptose, en speelt een belangrijke rol bij het regelen van het immuunsysteem. 


C/C 42% Verhoogd risico op darmkanker (OF: 1.36) 


X T/T 15% Geen verhoogd risico op darmkanker 

Referenties 

Wang Y et al. An updated meta-analysis on the association of TGF-β1 gene promoter -509C/T polymorphism with colorectal cancer risk. Cytokine. 2013 

Jan,61(1):181-7. 

Liu Y et al. Meta-analyses of the associations between four common TGF-β1 genetic polymorphisms and risk of colorectal tumor. Tumour Biol. 2012 

Aug,33(4):1191-9. 

Fang F et al. TGFB1 509 C/T polymorphism and colorectal cancer risk: a meta-analysis. Med Oncol. 2010 Dec,27(4):1324-8. 

Amirghofran Z et al. Genetic polymorphism in the transforming growth factor beta1 gene (-509 C/T and -800 G/A) and colorectal cancer. Cancer Genet 

Cytogenet. 2009 Apr 1,190(1):21-5. 

Zhang Y et al. Genetic polymorphisms of transforming growth factor-beta1 and its receptors and colorectal cancer susceptibility: a population-based 

case-control study in China. Cancer Lett. 2009 Mar 8,275(1):102-8. 

Chung SJ et al. Transforming growth factor-[beta]1 -509T reduces risk of colorectal cancer, but not adenoma in Koreans. Cancer Sci. 2007 

Mar,98(3):401-4. 

Slattery ML et al. Genetic variation in the TGF-β signaling pathway and colon and rectal cancer risk. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2011 

Jan,20(1):57-69. 






CDK10 - Cycline-afhankelijke kinase 10 (rs258322) 

WETENSCHAP 

Het eiwit gecodeerd door dit gen behoort tot de CDK-subfamilie van de Ser / Thr-proteïne-kinasefamilie. Er is aangetoond dat deze 

kinase een rol speelt bij de regulering van de celcyclus. Voor dit gen zijn meerdere transcriptievarianten gevonden die coderen 

voor verschillende isovormen. Ten minste drie alternatief gesplitste transcriptievarianten die coderen voor verschillende 

isovormen zijn gerapporteerd, waarvan er twee meerdere niet-AUG translatie-initiatieplaatsen bevatten. 


X C/C 62% Geen verhoogd risico op melanoom 

Referenties 

C/T 28% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.64) 

T/T 10% Verhoogd risico op melanoom (OR: 2.69) 

Stefanaki I et al. Replication and predictive value of SNPs associated with melanoma and pigmentation traits in a Southern European case-control 

study. PLoS One. 2013,8(2):e55712. doi: 10.1371/journal.pone.0055712. Epub 2013 Feb 5. 

Antonopoulou K et al. Updated field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma: the MelGene 

database. J Invest Dermatol. 2015 Apr,135(4):1074-9. 

Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5. 

MTAP - Methylthioadenosine fosforylase (rs7023329) 

Methylthioadenosine Fosforylase is een enzym dat een belangrijke rol speelt in de biosynthese van polyamine en de methionineopslagroute. 

Het enzym is deficiënt in vele vormen van kanker omdat het gen en het tumorsuppressor p16-gen mede zijn 

verwijderd. 


A/A 33% Geen bescherming tegen melanoom 

X A/G 45% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.83) 

Referenties 

G/G 22% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.69) 

Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5. doi: 

10.1038/ng.411. Epub 2009 Jul 5. 



Einfalt et al. Confirmation of single nucleotide polymorphism rs7023329 in MTAP as a melanoma risk factor in a German population. 

Livia Maccioni et al. Variants at the 9p21 locus and melanoma risk. BMC Cancer. 2013 Jul 2,13:325. 


MYH7B - Myosin heavy chain 7B (rs1885120) 

MYH7B behoort tot de superfamilie van het motordomein. Het katalyseert de ATP-hydrolyse en interageert met actine. 

Experimenten hebben aangetoond dat MYH7B niet tot expressie wordt gebracht in een groot aantal melanoomcellijnen. 


G/G 98% Geen verhoogd risico op melanoom 

Geen verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker 

X C/G 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.55) 

Verhoogd risico op niet-melanoom huidkanker (OR: 1.46) 

Referenties 

C/C 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 2.40) 




Lin W et al. ASIP genetic variants and the number of non-melanoma skin cancers. Cancer Causes Control. 2011 Mar,22(3):495-501. 

Brown KM et al. Common sequence variants on 20q11.22 confer melanoma susceptibility. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):838-40. 

Nan H et al. Melanoma susceptibility variants on chromosome 20q11.22 are associated with pigmentary traits and the risk of nonmelanoma skin 

cancer. Br J Dermatol. 2010 Feb 1,162(2):461-3. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09579.x. Epub 2009 Nov 30. 

Chatzinasiou F et al. Comprehensive field synopsis and systematic meta-analyses of genetic association studies in cutaneous melanoma. J Natl 

Cancer Inst. 2011 Aug 17,103(16):1227-35. 



Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5. 

NCOA6 - Nuclear receptor coactivator 6 (rs4911442) 

Nuclear receptor coactivator 6 is een multifunctionele transcriptie-coregulator die transactivatie door andere 

transcriptiefactoren kan versterken en is betrokken bij celoverleving, -groei en -ontwikkeling. Het gen wordt geamplificeerd in 

verschillende menselijke kankers waaronder borstkanker, colon- en longkankers. 


X A/A 93% Geen verhoogd risico op melanoom 

Referenties 

A/G 6% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.76) 

G/G 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 2.73) 

Gibbs DC et al. Inherited genetic variants associated with occurrence of multiple primary melanoma. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2015 

Jun,24(6):992-7. 



Brown KM et al. Common sequence variants on 20q11.22 confer melanoma susceptibility. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):838-40. 

Maccioni L et al. Variants at chromosome 20 (ASIP locus) and melanoma risk. Int J Cancer. 2013 Jan 1,132(1):42-54. 


PARP1 - Poly(ADP-ribose) polymerase 1 (rs3219090) 

PARP1 (Poly (ADP-Ribose) Polymerase 1) is een enzym dat verschillende nucleaire eiwitten modificeert door poly(ADP-ribosyl)atie. 

Het eiwit is betrokken bij de regulering van verschillende cellulaire processen zoals differentiatie, proliferatie en 

tumortransformatie. 


A/A 30% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.74) 

A/G 43% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.86) 

X G/G 27% Geen bescherming tegen melanoom 

Referenties 

Peña-Chilet M et al. Genetic variants in PARP1 (rs3219090) and IRF4 (rs12203592) genes associated with melanoma susceptibility in a Spanish 

population. BMC Cancer. 2013 Mar 27,13:160. 



Law MH et al. PARP1 polymorphisms play opposing roles in melanoma occurrence and survival. Int J Cancer. 2015 May 15,136(10):2488-9. 

PIGU - Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U (rs910873) 

PIGU is een integraal membraaneiwit dat een rol speelt bij de beheersing van de celdeling. 




G/A 2% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.81) 


X A/A 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.81) 


Referenties 

Lin W et al. ASIP genetic variants and the number of non-melanoma skin cancers. Cancer Causes Control. 2011 Mar,22(3):495-501. doi: 

10.1007/s10552-010-9724-1. Epub 2011 Jan 9. 

Nan H et al. Melanoma susceptibility variants on chromosome 20q11.22 are associated with pigmentary traits and the risk of nonmelanoma skin 

cancer. Br J Dermatol. 2010 Feb 1,162(2):461-3. doi: 10.1111/j.1365-2133.2009.09579.x. Epub 2009 Nov 30. 

Brown KM et al. Common sequence variants on 20q11.22 confer melanoma susceptibility. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):838-40. doi: 10.1038/ng.163. Epub 

2008 May 18. 

Debniak T et al. Modest association of malignant melanoma with the rs910873 and rs1885120 markers on chromosome 20: a population-based study. 

Melanoma Res. 2010 Apr,20(2):159-60. 




SLC45A2 - Solute-carrierfamilie 45 lid 2 (rs16891982) 

Het SLC45A2-gen (ook genoemd MATP) verschaft instructies voor het maken van een eiwit dat de melaninesynthese medieert en 

waarvan is aangetoond dat het een rol speelt bij pigmentatie. Het is ook een melanocytdifferentiatie-antigeen dat tot expressie 

wordt gebracht in een hoog percentage melanoomcellijnen. 


X G/G 22% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.18) 

Referenties 

G/C 11% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.42) 

C/C 67% Geen bescherming tegen melanoom 



Fernandez LP et al. SLC45A2: a novel malignant melanoma-associated gene. Hum Mutat. 2008 Sep,29(9):1161-7. 

Duffy DL et al. Multiple pigmentation gene polymorphisms account for a substantial proportion of risk of cutaneous malignant melanoma. J Invest 

Dermatol. 2010 Feb,130(2):520-8. 

López S et al. The interplay between natural selection and susceptibility to melanoma on allele 374F of SLC45A2 gene in a South European 

population. PLoS One. 2014 Aug 5,9(8):e104367. 



Kosiniak-Kamysz A et al. Increased risk of developing cutaneous malignant melanoma is associated with variation in pigmentation genes and VDR, 

and may involve epistatic effects. Melanoma Res. 2014 Aug,24(4):388-96. 

Guedj M et al. Variants of the MATP/SLC45A2 gene are protective for melanoma in the French population. Hum Mutat. 2008 Sep,29(9):1154-60. 

Ibarrola-Villava M et al. MC1R, SLC45A2 and TYR genetic variants involved in melanoma susceptibility in southern European populations: results from 

a meta-analysis. Eur J Cancer. 2012 Sep,48(14):2183-91. 



CLPTM1L - gespleten lipemmetraat-transmembraaneiwit 1-achtig (rs401681) 

CLPTM1L is een membraaneiwit geassocieerd met door cisplatine geïnduceerde apoptose. Polymorfismen in dit gen zijn in 

verband gebracht met verhoogde gevoeligheid voor verschillende kankers. 


C/C 36% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.74) 


X C/T 45% Bescherming tegen melanoom (OR: 0.86) 

Verhoogd risico op huidkanker niet-melanoom (OR: 1.13) 

Referenties 

T/T 19% Geen bescherming tegen melanoom 


Rafnar T et al. Sequence variants at the TERT-CLPTM1L locus associate with many cancer types. Nat Genet. 2009 Feb,41(2):221-7. 

Stacey SN et al. New common variants affecting susceptibility to basal cell carcinoma. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):909-14. 

Nan H et al. Genetic variants in telomere-maintaining genes and skin cancer risk. Hum Genet. 2011 Mar,129(3):247-53. 

Yang X et al. Association between TERT-CLPTM1L rs401681[C] allele and NMSC cancer risk: a meta-analysis including 45,184 subjects. Arch Dermatol 

Res. 2013 Jan,305(1):49-52. 


TYR - Tyrosinase (rs1393350) 

Tyrosinase katalyseert verschillende stappen in de omzetting van tyrosine in melanine en andere pigmenten. Polymorfismen in 

dit gen resulteren in huidpigmentatievariatie. 



X G/A 14% SP - Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.21) 

Referenties 

A/A 1% SP - Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.80) 

Bishop DT et al. Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk. Nat Genet. 2009 Aug,41(8):920-5. doi: 

10.1038/ng.411. Epub 2009 Jul 5. 



Kosiniak-Kamysz A et al. Increased risk of developing cutaneous malignant melanoma is associated with variation in pigmentation genes and VDR, 

and may involve epistatic effects. Melanoma Res. 2014 Aug,24(4):388-96. 

MC1R - Melanocortin 1 receptor 

Het MC1R-gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat de melanocortine-receptor wordt genoemd. De G-eiwitgekoppelde 

receptor bevindt zich op het oppervlak van melanocyten die het pigment melanine produceren door het proces van 

melanogenese. MC1R-score kan worden berekend, op basis van classificatie van MC1R-varianten zoals geïmplementeerd door 

Davies et al. 


X Score 0 31% Geen verhoogd risico op melanoom 


Referenties 

Score 1 25% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.24) 








Pasquali E et al. MC1R variants increased the risk of sporadic cutaneous melanoma in darker-pigmented Caucasians: a pooled-analysis from the M- 

SKIP project. Int J Cancer. 2015 Feb 1,136(3):618-31. 

Williams PF et al. Melanocortin 1 receptor and risk of cutaneous melanoma: a meta-analysis and estimates of population burden. Int J Cancer. 2011 

Oct 1,129(7):1730-40. 

Amos CI et al. Genome-wide association study identifies novel loci predisposing to cutaneous melanoma. Hum Mol Genet. 2011 Dec 15,20(24):5012-23. 



Kanetsky PA et al. Does MC1R genotype convey information about melanoma risk beyond risk phenotypes? Cancer. 2010 May 15,116(10):2416-28. 

Raimondi S et al. MC1R variants, melanoma and red hair color phenotype: a meta-analysis. Int J Cancer. 2008 Jun 15,122(12):2753-60. 

Tagliabue E et al. MC1R gene variants and non-melanoma skin cancer: a pooled-analysis from the M-SKIP project. Br J Cancer. 2015 Jul 14,113(2):354-63. 

Andresen PA et al. Susceptibility to Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in Renal Transplant Recipients Associates with Genes Regulating 

Melanogenesis Independent of their Role in Pigmentation. Biomark Cancer. 2013 Oct 7,5:41-7. 

Ferrucci LM et al. Host phenotype characteristics and MC1R in relation to early-onset basal cell carcinoma. J Invest Dermatol. 2012 Apr,132(4):1272-9. 

Davies JR et al. Inherited variants in the MC1R gene and survival from cutaneous melanoma: a BioGenoMEL study. Pigment Cell Melanoma Res. 2012 

May,25(3):384-94. 

Scherer D et al. MC1R variants associated susceptibility to basal cell carcinoma of skin: interaction with host factors and XRCC3 polymorphism. Int J 

Cancer. 2008 Apr 15,122(8):1787-93. 

Dwyer T et al. Does the addition of information on genotype improve prediction of the risk of melanoma and nonmelanoma skin cancer beyond that 

obtained from skin phenotype? Am J Epidemiol. 2004 May 1,159(9):826-33. 


ASIP - Agouti signaleringseiwit (rs4911414 / rs1015362) 

Het agouti-signalerende eiwit wordt gecodeerd door het agouti-gen en beïnvloedt de verdeling van zwarte en gele pigmenten in 

de huid en het haar. Een haplotype (rs4911414 T en rs1015362 G) in de nabijheid van ASIP wordt niet alleen geassocieerd met 

pigmentatiekenmerken, maar is ook betrokken bij de ontwikkeling van huidkanker. 

RES Haplotype POP Mogelijke resultaten 

X - 99% Geen verhoogd risico op melanoom 


Referenties 

GG_TT 1% Verhoogd risico op melanoom (OR: 1.5) 


Gudbjartsson DF et al. ASIP and TYR pigmentation variants associate with cutaneous melanoma and basal cell carcinoma. Nat Genet. 2008 

Jul,40(7):886-91. doi: 10.1038/ng.161. Epub 2008 May 18. 

Lin W et al. ASIP genetic variants and the number of non-melanoma skin cancers. Cancer Causes Control. 2011 Mar,22(3):495-501. doi: 

10.1007/s10552-010-9724-1. Epub 2011 Jan 9. 

Nan H et al. Genetic variants in pigmentation genes, pigmentary phenotypes, and risk of skin cancer in Caucasians. Int J Cancer. 2009 Aug 

15,125(4):909-17. 

Helsing P et al. MC1R, ASIP, TYR, and TYRP1 gene variants in a population-based series of multiple primary melanomas. Genes Chromosomes Cancer. 

2012 Jul,51(7):654-61. 

Maccioni L et al. Variants at chromosome 20 (ASIP locus) and melanoma risk. Int J Cancer. 2013 Jan 1,132(1):42-54. doi: 10.1002/ijc.27648. Epub 2012 Jun 

13. 





Longkanker 

CYP1A1 (Cytochrome P450 1A1) rs4646903 

WETENSCHAP 

Het heemeiwitcytochroom P450-1A1 (CYP1A1) behoort tot de groep enzymen van fase 1. Het reguleert de stofwisseling van 

omgevingstoxinen en uiteenlopende lichaamsvreemde stoffen. Defecten in dit gen kunnen de enzymactiviteit veranderen. 


X T/T 52% Geen verhoogd risico op longkanker 

Referenties 

C/T 37% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.3) 

C/C 11% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.27) 

Liu HX et al. Correlation between gene polymorphisms of CYP1A1, GSTP1, ERCC2, XRCC1, and XRCC3 and susceptibility to lung cancer. Genet Mol Res. 

2016 Nov 3,15(4). 

Peddireddy V et al. Association of CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms with risk of non-small cell lung cancer in Andhra Pradesh region of 

South India. Eur J Med Res. 2016 Apr 18,21:17. 

Islam MS et al. Epub 2012 Nov 21. Lung cancer risk in relation to nicotinic acetylcholine receptor, CYP2A6 and CYP1A1 genotypes in the Bangladeshi 

population. Clin Chim Acta. 2013 Feb 1,416:11-9. 

Kiyohara C. et al. Genetic polymorphisms involved in carcinogen metabolism and DNA repair and lung cancer risk in a Japanese population. J Thorac 

Oncol. 2012 Jun,7(6):954-62. 

Wright CM et al. Genetic association study of CYP1A1 polymorphisms identifies risk haplotypes in nonsmall cell lung cancer. Eur Respir J. 2010 

Jan,35(1):152-9. 

Xu X et al. Cytochrome P450 CYP1A1 MspI polymorphism and lung cancer susceptibility. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 1996 Sep,5(9):687-92. 

Li W et al. Combined effects of CYP1A1 MspI and GSTM1 genetic polymorphisms on risk of lung cancer: an updated meta-analysis. Tumour Biol. 2014 

Sep,35(9):9281-90. 

Jiang XY et al. Susceptibility of lung cancer with polymorphisms of CYP1A1, GSTM1, GSTM3, GSTT1 and GSTP1 genotypes in the population of Inner 

Mongolia region. Asian Pac J Cancer Prev. 2014,15(13):5207-14. 

Hussein AG et al. CYP1A1 gene polymorphisms and smoking status as modifier factors for lung cancer risk. Gene. 2014 May 10,541(1):26-30. 

Taioli E et al. Polymorphisms in CYP1A1, GSTM1, GSTT1 and lung cancer below the age of 45 years. Int J Epidemiol. 2003 Feb,32(1):60-3. 

Song N et al. CYP 1A1 polymorphism and risk of lung cancer in relation to tobacco smoking: a case-control study in China. Carcinogenesis. 2001 

Jan,22(1):11-6. 

Vineis P et al. CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 polymorphisms and lung cancer: a pooled analysis of gene-gene interactions. Biomarkers. 2004 May- 

Jun,9(3):298-305. 

Shi X et al. CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms and lung cancer risk in Chinese populations: a meta-analysis. Lung Cancer. 2008 Feb,59(2):155-63. 


GSTM1: glutathion-S-transferase mu1 (nul-allel) 

De glutathion-S-transferasen worden aangetroffen in de lever en de lymfocyten en zijn betrokken bij de ontgifting van endogene 

en exogene stoffen. Een defect GSTM1-gen vermindert de enzymactiviteit van het eiwit, wat leidt tot een beperkte ontgifting van 

cellen. 


X INS 56% Geen verhoogd risico op longkanker 

Referenties 

DEL 44% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.26) 



Li W et al. Combined effects of CYP1A1 MspI and GSTM1 genetic polymorphisms on risk of lung cancer: an updated meta-analysis. Tumour Biol. 2014 

Sep,35(9):9281-90. 

Jiang XY et al. Susceptibility of lung cancer with polymorphisms of CYP1A1, GSTM1, GSTM3, GSTT1 and GSTP1 genotypes in the population of Inner 

Mongolia region. Asian Pac J Cancer Prev. 2014,15(13):5207-14. 

Li W et al. Polymorphisms in GSTM1, CYP1A1, CYP2E1, and CYP2D6 are associated with susceptibility and chemotherapy response in non-small-cell 

lung cancer patients. Lung. 2012 Feb,190(1):91-8. 


Kiyohara C et al. Risk modification by CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms in the association of environmental tobacco smoke and lung cancer: a casecontrol 

study in Japanese nonsmoking women. Int J Cancer. 2003 Oct 20,107(1):139-44. 

Pinarbasi H et al. Strong association between the GSTM1-null genotype and lung cancer in a Turkish population. Cancer Genet Cytogenet. 2003 Oct 

15,146(2):125-9. 

Yang H et al. The association of GSTM1 deletion polymorphism with lung cancer risk in Chinese population: evidence from an updated meta-analysis. 

Sci Rep. 2015 Mar 23,5:9392. 

Ford JG et al. Glutathione S-transferase M1 polymorphism and lung cancer risk in African-Americans. Carcinogenesis. 2000 Nov,21(11):1971-5. 

Pliarchopoulou K et al. Correlation of CYP1A1, GSTP1 and GSTM1 gene polymorphisms and lung cancer risk among smokers. Oncol Lett. 2012 

Jun,3(6):1301-1306. 

GSTT1: glutathion-S-transferase thèta 1 (nul-allel) 


en exogene stoffen. Een defect GSTM1-gen vermindert de enzymactiviteit van het eiwit, wat leidt tot een beperkte ontgifting van 

cellen. 


INS 74% Geen verhoogd risico op longkanker 

X DEL 26% Verhoogd risico op longkanker (OF: 2.4) 

Referenties 



Shukla RK et al. Associations of CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 polymorphisms with lung cancer susceptibility in a Northern Indian population. Asian Pac J 

Cancer Prev. 2013,14(5):3345-9. 

Taioli E et al. Polymorphisms in CYP1A1, GSTM1, GSTT1 and lung cancer below the age of 45 years. Int J Epidemiol. 2003 Feb,32(1):60-3. 

Kumar M et al. Lung cancer risk in north Indian population: role of genetic polymorphisms and smoking. Mol Cell Biochem. 2009 Feb,322(1-2):73-9. 

Sørensen M et al. Glutathione S-transferase T1 null-genotype is associated with an increased risk of lung cancer. Int J Cancer. 2004 Jun 

10,110(2):219-24. 

Wang Y et al. The association of GSTT1 deletion polymorphism with lung cancer risk among Chinese population: evidence based on a cumulative 

meta-analysis. Onco Targets Ther. 2015 Oct 12,8:2875-82. 

Wang Y et al. Glutathione S-transferase T1 gene deletion polymorphism and lung cancer risk in Chinese population: a meta-analysis. Cancer 

Epidemiol. 2010 Oct,34(5):593-7. 

Sreeja L et al. Possible risk modification by CYP1A1, GSTM1 and GSTT1 gene polymorphisms in lung cancer susceptibility in a South Indian population. 

J Hum Genet. 2005,50(12):618-27. 

Gui Q et al. The present/null polymorphism in the GSTT1 gene and the risk of lung cancer in Chinese population. Tumour Biol. 2013 Dec,34(6):3465-9. 

Pan Cet al. Glutathione S-transferase T1 and M1 polymorphisms are associated with lung cancer risk in a gender-specific manner. Oncol Res Treat. 

2014,37(4):164-9. 


GSTP1: glutathion-S-transferase pi 1 (rs1695) 


en exogene stoffen. De GSTP1-enzymen zijn betrokken bij de stofwisseling van endogene metabolieten en beschermen de cellen 

tegen oxidatieve stress, net zoals GSTM1 en GSTT1. 


A/A 43% Geen verhoogd risico op longkanker 

X A/G 43% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.38) 

Referenties 

C/C 14% Verhoogd risico op longkanker (OF: 3.21) 


2016 Nov 3,15(4). 

Kiyohara C. Et al. Genetic polymorphisms involved in carcinogen metabolism and DNA repair and lung cancer risk in a Japanese population. J Thorac 

Oncol. 2012 Jun,7(6):954-62. 

Pliarchopoulou K et al. Correlation of CYP1A1, GSTP1 and GSTM1 gene polymorphisms and lung cancer risk among smokers. Oncol Lett. 2012 

Jun,3(6):1301-1306. 

Wang Y et al. Correlation between metabolic enzyme GSTP1 polymorphisms and susceptibility to lung cancer. Exp Ther Med. 2015 Oct,10(4):1521-1527. 

Li XM et al. Glutathione S-transferase P1, gene-gene interaction, and lung cancer susceptibility in the Chinese population: An updated meta-analysis 

and review. J Cancer Res Ther. 2015 Jul-Sep,11(3):565-70. 

Sreeja L et al. Glutathione S-transferase M1, T1 and P1 polymorphisms: susceptibility and outcome in lung cancer patients. J Exp Ther Oncol. 

2008,7(1):73-85. 

Stücker I et al. Genetic polymorphisms of glutathione S-transferases as modulators of lung cancer susceptibility. Carcinogenesis. 2002 

Sep,23(9):1475-81. 

Chen X et al. Glutathione S-transferase P1 gene Ile105Val polymorphism might be associated with lung cancer risk in the Chinese Han population. 

Tumour Biol. 2012 Dec,33(6):1973-81. 

Yang M et al. Combined effects of genetic polymorphisms in six selected genes on lung cancer susceptibility. Lung Cancer. 2007 Aug,57(2):135-42. 

Risch A et al. Glutathione-S-transferase M1, M3, T1 and P1 polymorphisms and susceptibility to non-small-cell lung cancer subtypes and hamartomas. 

Pharmacogenetics. 2001 Dec,11(9):757-64. 


CYP1A1 (cytochroom P450 1A1) rs1048943 

Het heemeiwitcytochroom P450-1A1 (CYP1A1) behoort tot de groep enzymen van fase 1. Het reguleert de stofwisseling van 

omgevingstoxinen en uiteenlopende lichaamsvreemde stoffen. Defecten in dit gen kunnen de enzymactiviteit veranderen. 


X A/A 77% Geen verhoogd risico op longkanker 

Referenties 

A/G 19% Verhoogd risico op longkanker (OF: 1.22) 

G/G 4% Verhoogd risico op longkanker (OF: 3.06) 


2016 Nov 3,15(4). 



Islam MS et al. Epub 2012 Nov 21. Lung cancer risk in relation to nicotinic acetylcholine receptor, CYP2A6 and CYP1A1 genotypes in the Bangladeshi 

population. Clin Chim Acta. 2013 Feb 1,416:11-9. 

Kiyohara C. Et al. Genetic polymorphisms involved in carcinogen metabolism and DNA repair and lung cancer risk in a Japanese population. J Thorac 

Oncol. 2012 Jun,7(6):954-62. 

Wright CM et al. Genetic association study of CYP1A1 polymorphisms identifies risk haplotypes in nonsmall cell lung cancer. Eur Respir J. 2010 

Jan,35(1):152-9. 

Hussein AG et al. CYP1A1 gene polymorphisms and smoking status as modifier factors for lung cancer risk. Gene. 2014 May 10,541(1):26-30. 

Atinkaya C. Et al. The effect of CYP1A1, GSTT1 and GSTM1 polymorphisms on the risk of lung cancer: a case-control study. Hum Exp Toxicol. 2012 

Oct,31(10):1074-80. 

Song N et al. CYP 1A1 polymorphism and risk of lung cancer in relation to tobacco smoking: a case-control study in China. Carcinogenesis. 2001 

Jan,22(1):11-6. 

Raimondi S et al. Metabolic gene polymorphisms and lung cancer risk in non-smokers. An update of the GSEC study. Mutat Res. 2005 Dec 

30,592(1-2):45-57. 

Yang XR et al. CYP1A1 and GSTM1 polymorphisms in relation to lung cancer risk in Chinese women. Cancer Lett. 2004 Oct 28,214(2):197-204. 

Sobti RC et al. Genetic polymorphism of the CYP1A1, CYP2E1, GSTM1 and GSTT1 genes and lung cancer susceptibility in a north indian population. Mol 

Cell Biochem. 2004 Nov,266(1-2):1-9. 

Hung RJ et al. CYP1A1 and GSTM1 genetic polymorphisms and lung cancer risk in Caucasian non-smokers: a pooled analysis. Carcinogenesis. 2003 

May,24(5):875-82. 


Drakoulis N et al. Polymorphisms in the human CYP1A1 gene as susceptibility factors for lung cancer: exon-7 mutation (4889 A to G), and a T to C 

mutation in the 3'-flanking region. Clin Investig. 1994 Feb,72(3):240-8. 

Kumar M et al. Lung cancer risk in north Indian population: role of genetic polymorphisms and smoking. Mol Cell Biochem. 2009 Feb,322(1-2):73-9. 






CDH13: cadherine 13 (rs8055236) 

WETENSCHAP 

Het CDH13-gen codeert een eiwit van de superfamilie van cadherinen. Het eiwit bevindt zich op de celmembraan en wordt onder 

meer aangetroffen in het hart, de aortawand, neuronen en het ruggenmerg. Het polymorfisme rs8055236 hangt samen met een 

verhoogd risico op hartaandoeningen. 


T/T 11% Geen verhoogd risico op aandoening 

X T/G 31% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,91) 

Referenties 

G/G 59% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2,23) 

The Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. 

Linnea M. Baudhuin. Genetics of coronary artery disease: focus on genome-wide association studies. Am J Transl Res. 2009, 1(3): 221–234. 

Yan Y et al. Evaluation of population impact of candidate polymorphisms for coronary heart disease in the Framingham Heart Study Offspring 

Cohort. BMC Proc. 2009 Dec 15,3 Suppl 7:S118. 

CHDS8: coronaire hartziekte, gevoeligheid, 8 (rs1333049) 

Het polymorfisme rs1333049 op gen CHDS8 (coronaire hartziekte, gevoeligheid, 8) wordt regelmatig in verband gebracht met een 

verhoogd risico op hartaandoeningen. 


X G/G 36% Geen verhoogd risico op aandoening 

Referenties 

G/C 45% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,47) 

C/C 19% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,9) 

Bilguvar K. et al. Susceptibility loci for intracranial aneurysm in European and Japanese populations. Nat Genet. 2008 Dec,40(12):1472-7. 

Helgadottir A. et al. The same sequence variant on 9p21 associates with myocardial infarction, abdominal aortic aneurysm and intracranial 

aneurysm. Nat Genet. 2008 Feb,40(2):217-24. 

Helgadottir A. et al. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science. 2007 Jun 8,316(5830):1491-3. 

Karvanen J. et al. The impact of newly identified loci on coronary heart disease, stroke and total mortality in the MORGAM prospective cohorts. 

Genet Epidemiol. 2009 Apr,33(3):237-46. 

Burton PR. et all. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature. 2007 Jun 

7,447(7145):661-78. 


APOA5: apolipoproteïne A-V (rs662799) 

Het eiwit dat door dit gen gecodeerd wordt, is een apolipoproteïne en een belangrijke determinant van het plasmatriglyceridengehalte, 

een voorname risicofactor voor een aandoening van de coronaire vaten. Het is een bestanddeel van 

verscheidene lipoproteïnefracties, zoals VLDL, HDL en chylomicronen. Er wordt aangenomen dat apoA-V invloed heeft op de 

stofwisseling van lipoproteïnen door de interactie met receptoren van de LDLR-genfamilie. Studies hebben aangetoond dat 

dragers van het G-allel een lage gewichtstoename ervaren wanneer ze vetrijke voeding eten. 


X A/A 71% Geen verhoogd risico op aandoening 

Referenties 

A/G 26% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,98)/atherosclerose/hartinfarct 

Aanleg voor laag HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol) 

Aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte 

G/G 3% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,98)/atherosclerose/hartinfarct 

Aanleg voor laag HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol) 


Aberle J. et al. A polymorphism in the apolipoprotein A5 gene is associated with weight loss after short-term diet. Clin Genet. 2005 Aug,68(2):152-4. 

Aouizerat B. E. et al. Genetic analysis of a polymorphism in the human apoA-V gene: effect on plasma lipids. J Lipid Res. 2003 Jun,44(6):1167-73. 

Dorfmeister B. et al. The effect of APOA5 and APOC3 variants on lipid parameters in European Whites, Indian Asians and Afro-Caribbeans with type 2 

diabetes. Biochim Biophys Acta. 2007 Mar,1772(3):355-63. 

PON1: paraoxonase 1 (rs662) 

Paraoxonase (PON1) is een antioxidant enzym dat betrokken is bij de uitschakeling van radicalen en bij de vetstofwisseling. De 

polymorfismen rs854560 en rs662 leiden tot een lagere katalytische activiteit en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. 


X A/A 24% Geen verhoogd risico op aandoening 

Referenties 

G/A 43% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 2.3) 

G/G 33% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 3.2) 

Hassan et al. The Q192R polymorphism of the paraoxonase 1 gene is a risk factor for coronary artery disease in Saudi subjects. Mol Cell Biochem. 2013 

Aug,380(1-2):121-8. 

Vaisi-Raygani A et al. Paraoxonase Arg 192 allele is an independent risk factor for three-vessel stenosis of coronary artery disease. 

Kallel A et al. The paraoxonase L55M and Q192R gene polymorphisms and myocardial infarction in a Tunisian population. Clin Biochem. 2010 

Dec,43(18):1461-3. 

Ahmad I et al. Two- and three-locus haplotypes of the paraoxonase (PON1) gene are associated with coronary artery disease in Asian Indians. Gene. 

2012 Sep 10,506(1):242-7. 

Agrawal S et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms contribute to coronary artery disease risk among north Indians. Indian J Med Sci. 2009 

Aug,63(8):335-44. 

Baum et al. Paraoxonase 1 gene Q192R polymorphism affects stroke and myocardial infarction risk. Clinical biochemistry. 

Chen et al. Association between the severity of angiographic coronary artery disease and paraoxonase gene polymorphisms in the National Heart, 

Lung, and Blood Institute-sponsored Women's Ischemia Syndrome Evaluation (WISE) study. American journal of human genetics. 

Imai Y et al. Evidence for association between paraoxonase gene polymorphisms and atherosclerotic diseases. Atherosclerosis. 2000 

Apr,149(2):435-42. 


PON1: paraoxonase 1 (rs854560) 

Paraoxonase (PON1) is een antioxidant enzym dat betrokken is bij de uitschakeling van radicalen en bij de vetstofwisseling. De 

polymorfismen rs854560 en rs662 leiden tot een lagere katalytische activiteit en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. 


A/A 68% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 2.25) 

A/T 27% Geen verhoogd risico op aandoening 

X T/T 5% Geen verhoogd risico op aandoening 

Referenties 

Watzinger N et al. Human paraoxonase 1 gene polymorphisms and the risk of coronary heart disease: a community-based study. Cardiology. 

2002,98(3):116-22. 

Agrawal S et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms contribute to coronary artery disease risk among north Indians. Indian J Med Sci. 2009 

Aug,63(8):335-44. 

Ozkök E et al. Combined impact of matrix metalloproteinase-3 and paraoxonase 1 55/192 gene variants on coronary artery disease in Turkish patients. 

Med Sci Monit. 2008 Oct,14(10):CR536-42. 

Rios DL et al. Paraoxonase 1 gene polymorphisms in angiographically assessed coronary artery disease: evidence for gender interaction among 

Brazilians. Clin Chem Lab Med. 2007,45(7):874-8. 

Oliveira SA et al. PON1 M/L55 mutation protects high-risk patients against coronary artery disease. Int J Cardiol. 2004 Mar,94(1):73-7. 

APOB R3500Q: apolipoproteïne B (rs5742904) 

Apolipoproteïne B (ApoB) is het belangrijkste eiwitbestanddeel van LDL-eiwitten (lagedichtheidlipoproteïne). Deze zijn 

verantwoordelijk voor het transport van de cholesterol in het bloed. APOB reguleert daarmee de LDL-concentratie in het 

organisme. Het polymorfisme rs5742904 leidt tot een verhoogd LDL-cholesterolgehalte. 



Referenties 

A/G 1% Sterk verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Sterk verhoogd risico op hoger LDL-cholesterolgehalte (familiaire hypercholesterolemie) 

A/A 1% Sterk verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Sterk verhoogd risico op hoger LDL-cholesterolgehalte (familiaire hypercholesterolemie) 

Real et al. Influence of LDL receptor gene mutations and the R3500Q mutation of the apoB gene on lipoprotein phenotype of familial 

hypercholesterolemic patients from a South European population. Eur J Hum Genet. 2003 Dec,11(12):959-65. 

Meriño-Ibarra et al. Screening of APOB gene mutations in subjects with clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. Hum Biol. 2005 

Oct,77(5):663-73. 

Haiqing et al. Familial Defective Apolipoprotein B-100 and Increased Low-Density Lipoprotein Cholesterol and Coronary Artery Calcification in the 

Old Order Amish. Arch Intern Med. Nov 8, 2010, 170(20): 1850–1855. 

Castillo et al. The apolipoprotein B R3500Q gene mutation in Spanish subjects with a clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia. 

Atherosclerosis. 2002 Nov,165(1):127-35. 


NOS3: stikstofmonoxidesynthase 3 (endotheelcel) (Ins/Del Int. 4) 

NO-synthasen (NOS) zijn oxidasen die de reactie van arginine op citrulline en stikstofmonoxide katalyseren. NOS3 is een 

endotheliale stikstofmonoxidesynthase die hoofdzakelijk tot expressie komt in endotheelcellen aan de binnenkant van de 

bloedvaten. Daar kan het indirect de bloeddruk en de nabelasting van het hart reguleren. Verscheidene polymorfismen in het 

NOS3-gen hangen samen met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten. 


X Ins/Ins 94% Geen verhoogd risico op aandoening 

Referenties 

Ins/Del 6% Geen verhoogd risico op aandoening 

Del/Del 0% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 1.34) 

Casas et al. Endothelial nitric oxide synthase genotype and ischemic heart disease: meta-analysis of 26 studies involving 23028 subjects. Circulation. 

2004 Mar 23,109(11):1359-65. 

Rodríguez-Esparragón FJ et al. Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2-Pro12Ala and endothelial nitric oxide synthase-4a/bgene 

polymorphisms are associated with essential hypertension. J Hypertens. 2003 Sep,21(9):1649-55. 

Salimi S et al. Endothelial nitric oxide synthase gene intron4 VNTR polymorphism in patients with coronary artery disease in Iran. Indian J Med Res. 

2006 Dec,124(6):683-8. 

NOS3: stikstofmonoxidesynthase 3 (endotheelcel) (rs2070744) 



Referenties 

C/T 34% Geen verhoogd risico op aandoening 

C/C 7% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Rossi et al. The T(-786)C endothelial nitric oxide synthase genotype predicts cardiovascular mortality in high-risk patients. J Am Coll Cardiol. 2006 Sep 

19,48(6):1166-74. 

Tangurek B et al. The relationship between endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism (T-786 C) and coronary artery disease in the Turkish 

population. Heart Vessels. 2006 Sep,21(5):285-90. Epub 2006 Sep 29. 

Lee CR et al. NOS3 polymorphisms, cigarette smoking, and cardiovascular disease risk: the Atherosclerosis Risk in Communities study. 

Pharmacogenet Genomics. 2006 Dec,16(12):891-9. 

NOS3: stikstofmonoxidesynthase 3 (endotheelcel) (rs1799983) 


G/G 69% Geen verhoogd risico op aandoening 

X G/T 26% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 1.52) 

Referenties 

T/T 5% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct (OR: 2.31) 

Zhang et al. The G894T polymorphism on endothelial nitric oxide synthase gene is associated with increased coronary heart disease among Asia 

population: evidence from a Meta analysis. Thromb Res. 2012 Aug,130(2):192-7. 

Abdel-Aziz et al. Association of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms with classical risk factors in development of premature 

coronary artery disease. Mol Biol Rep. 2013 Apr,40(4):3065-71. 

Salimi S et al. Endothelial nitric oxide synthase gene Glu298Asp polymorphism in patients with coronary artery disease. Ann Saudi Med. 2010 Jan- 

Feb,30(1):33-7. 

Colombo MG et al. Evidence for association of a common variant of the endothelial nitric oxide synthase gene (Glu298-->Asp polymorphism) to the 

presence, extent, and severity of coronary artery disease. Heart. 2002 Jun,87(6):525-8. 


APOA1: apolipoproteïne A-I (rs670) 

Apolipoproteïne A1 (ApoA1) is het belangrijkste eiwitbestanddeel van HDL-deeltjes (hogedichtheidlipoproteïne) in het bloed. Deze 

zijn verantwoordelijk voor het transport van het teveel aan cholesterol naar de lever. Daar worden ze verder omgezet en 

verwijderd. Het polymorfisme rs670 beïnvloedt zowel het effect van meervoudig onverzadigde vetzuren op het HDLcholesterolgehalte 

als het risico op een hartaandoening. 



Meervoudig onverzadigde vetzuren (bijv. omega 3) VERSLECHTEREN het HDL-cholesterolgehalte 

Referenties 

A/G 31% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,47)/atherosclerose/hartinfarct 

Meervoudig onverzadigde vetzuren (bijv. omega 3) verbeteren het HDL-cholesterolgehalte 

A/A 3% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1,9)/atherosclerose/hartinfarct 

Meervoudig onverzadigde vetzuren (bijv. omega 3) verbeteren het HDL-cholesterolgehalte 

Rudkowska I et al. Gene-diet interactions on plasma lipid levels in the Inuit population. Br J Nutr. 2013 Mar 14,109(5):953-61. 

Mata P et al. Human apolipoprotein A-I gene promoter mutation influences plasma low density lipoprotein cholesterol response to dietary fat 

saturation. Atherosclerosis. 1998 Apr,137(2):367-76. 

Ordovas JM. et al. Polyunsaturated fatty acids modulate the effects of the APOA1 G-A polymorphism on HDL-cholesterol concentrations in a sexspecific 

manner: the Framingham Study. Am J Clin Nutr. 2002 Jan,75(1):38-46. 

Ruano G et al. Apolipoprotein A1 genotype affects the change in high density lipoprotein cholesterol subfractions with exercise training. 

Atherosclerosis. 2006 Mar,185(1):65-9. Epub 2005 Jul 7. 

Ordovas JM et al. Gene-diet interaction and plasma lipid responses to dietary intervention. Biochem Soc Trans. 2002 Apr,30(2):68-73. 

Miles RR et al. Genome-wide screen for modulation of hepatic apolipoprotein A-I (ApoA-I) secretion. J Biol Chem. 2013 Mar 1,288(9):6386-96. 

Angotti E et al. A polymorphism (G-->A transition) in the -78 position of the apolipoprotein A-I promoter increases transcription efficiency. J Biol 

Chem. 1994 Jul 1,269(26):17371-4. 

Juo SH et al. Mild association between the A/G polymorphism in the promoter of the apolipoprotein A-I gene and apolipoprotein A-I levels: a metaanalysis. 

Am J Med Genet. 1999 Jan 29,82(3):235-41. 

MTRR: 5-methyltètrahydrofolaat-homocysteïnemethyltransferase-reductase (rs1801394) 

Methionine is een essentieel proteïnogeen aminozuur dat zwavel bevat. De synthese van methionine wordt gekatalyseerd door 

het methioninesynthase-enzym, dat op zijn beurt weer homocysteïne nodig heeft. Het eiwit dat gecodeerd wordt door het MTRRgen 

(methioninesynthase-reductase), regenereert de inactieve methioninesynthase door middel van methylering. 


A/A 43% Geen verhoogd risico op aandoening 

A/G 41% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte 

X G/G 16% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte 

Referenties 

Cai et al. Genetic variant in MTRR, but not MTR, is associated with risk of congenital heart disease: an integrated meta-analysis. PLoS One. 2014 Mar 

4,9(3):e89609. 

Olteanu et al. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common 

polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12,41(45):13378-85. 

van Beynum IM et al. MTRR 66A>G polymorphism in relation to congenital heart defects. Clin Chem Lab Med. 2006,44(11):1317-23. 

Zeng W et al. A66G and C524T polymorphisms of the methionine synthase reductase gene are associated with congenital heart defects in the 

Chinese Han population. Genet Mol Res. 2011 Oct 25,10(4):2597-605. 

Yu D et al. Association between methionine synthase reductase A66G polymorphism and the risk of congenital heart defects: evidence from eight 

case-control studies. Pediatr Cardiol. 2014 Oct,35(7):1091-8. 


GJA4: gap junction-proteïne, alfa 4, 37kDa (rs1764391) 

Het GJA4-gen (gap junction-alfa-4-proteïne) behoort tot de familie van connexinegenen. Deze transmembraaneiwitten zijn 

bestanddelen van de intercellulaire kanalen (de zogenoemde ‘gap junctions’), die de aangrenzende cellen met elkaar verbinden en 

de uitwisseling van ionen en kleine moleculen vergemakkelijken. Gap junctions worden voornamelijk aangetroffen in de hartspier, 

epitheelcellen en de retina. 



Referenties 

C/T 39% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2.03) 

C/C 47% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2.03) 

Guo SX et al. Association between C1019T polymorphism of the connexin37 gene and coronary heart disease in patients with in-stent restenosis. Exp 

Ther Med. 2013 Feb,5(2):539-544. Epub 2012 Dec 5. 

Han Y et al. Association of connexin 37 gene polymorphisms with risk of coronary artery disease in northern Han Chinese. Cardiology. 

2008,110(4):260-5. Epub 2007 Dec 12. 

Su-Xia Guo et al. Association between C1019T polymorphism of the connexin37 gene and coronary heart disease in patients with in-stent restenosis. 

Exp Ther Med. 2013 Feb, 5(2): 539–544. 

Ye H et al. Genetic associations with coronary heart disease: meta-analyses of 12 candidate genetic variants. Gene. 2013 Nov 15,531(1):71-7. doi: 

10.1016/j.gene.2013.07.029. Epub 2013 Jul 29. 

Wen D et al. Association of Connexin37 C1019T with myocardial infarction and coronary artery disease: a meta-analysis. Exp Gerontol. 2014 

Oct,58:203-7. 

ITGB3: integrine, bèta 3 (thrombocytglycoproteïne IIIa, antigeen CD61) (rs5918) 

De integrine-bèta 3 (ITGB3) of CD61 is een transmembraaneiwit dat betrokken is bij de signaaloverdracht tussen cellen en de 

extracellulaire matrix. Er is aangetoond dat dragers van het C-allel (rs5918) een verhoogd risico op hart- en vaatziekten hebben. 

Daarnaast beïnvloedt het polymorfisme het bloedverdunnende effect van aspirine. 



Aspirine beschermt tegen arteriële trombose 

Referenties 

T/C 15% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 2.8). 

Aspirine biedt geen bescherming tegen trombose 

C/C 1% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 7.84). 

Aspirine biedt geen enkele bescherming tegen trombose 

Undas et al. Pl(A2) polymorphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of 

aspirin at the site of microvascular injury. Circulation. 2001 Nov 27,104(22):2666-72. 

Weiss et al. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis. N Engl J Med. 1996 

Erdman V et al. OS 08-03 PHARMACOGENETIC MARKERS OF SURVIVAL. J Hypertens. 2016 Sep,34 Suppl 1 - ISH 2016 Abstract Book:e68. 

Goodman T et al. Pharmacogenetics of aspirin resistance: a comprehensive systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2008 Aug,66(2):222-32. 

CETP: cholesterylester-transferproteïne, plasma (rs708272) 

De cholesterolester-transferproteïne (CETP) is een porievormend eiwit dat betrokken is bij de stofwisseling van lipoproteïnen. 

Het komt voornamelijk tot expressie in de lever en zorgt voor de overdracht van HDL naar LDL of VLDL, in ruil voor triglyceriden. 

Het polymorfisme rs708272 beïnvloedt de regulering van het HDL-cholesterolgehalte. 


T/T 40% Geen aanleg voor slecht HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol) 

X C/T 45% Aanleg voor slecht HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol) 

Referenties 

C/C 15% Aanleg voor slecht HDL-cholesterolgehalte (het goede cholesterol) 

Radovica et al. The association of common SNPs and haplotypes in CETP gene with HDL cholesterol levels in Latvian population. PLoS One. 2013 May 

13,8(5):e64191. 

Agirbasli et al. Multi-locus candidate gene analyses of lipid levels in a pediatric Turkish cohort: lessons learned on LPL, CETP, LIPC, ABCA1, and SHBG. 

OMICS. 2013 Dec,17(12):636-45. 

Wang et al. CETP gene polymorphisms and risk of coronary atherosclerosis in a Chinese population. Lipids Health Dis. 2013 Nov 27,12:176. 



Methyleentètrahydrofolaat-reductase (MTHFR) is bij vele metabole routes in het lichaam betrokken. Bij de 

homocysteïnestofwisseling is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne in methionine. Het polymorfisme rs1801133 

leidt tot een verlaagde enzymactiviteit van methyleentètrahydrofolaat-reductase en daarmee tot een verhoogd 

homocysteïnegehalte. 


T/T 8% Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte 

Vitamine B2 verlaagt het homocysteïnegehalte 

C/T 33% Aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte 

Vitamine B2 verlaagt het homocysteïnegehalte niet 

X C/C 59% Geen aanleg voor verhoogd homocysteïnegehalte 

Vitamine B2 verlaagt het homocysteïnegehalte niet 

Referenties 

Ashfield-Watt P.A. et al. Methylenetetrahydrofolate reductase 677C-->T genotype modulates homocysteine responses to a folate-rich diet or a lowdose 

folic acid supplement: a randomized controlled trial. Am J Clin Nutr. 2002 Jul,76(1):180-6. 

Bønaa K.H. et al. Homocysteine lowering and cardiovascular events after acute myocardial infarction. N Engl J Med. 2006 Apr 13,354(15):1578-88. 

Lewis S. J. et al. Meta-analysis of MTHFR 677C->T polymorphism and coronary heart disease: does totality of evidence support causal role for 

homocysteine and preventive potential of folate? BMJ. 2005 Nov 5,331(7524):1053. 

Jacques PF et al. The relationship between riboflavin and plasma total homocysteine in the Framingham Offspring cohort is influenced by folate 

status and the C677T transition in the methylenetetrahydrofolate reductase gene. J Nutr. 2002,132(2):283-288. 

Ventura P et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism in patients with portal vein thrombosis complicating liver cirrhosis. 

Thromb Res. 2016 May,141:189-95. 

Hustad et al. Riboflavin and Methylenetetrahydrofolate Reductase. Madame Curie Bioscience Database. 

MMP3: matrixmetallopeptidase 3 (stromelysine 1, progelatinase) (rs3025058) 

De matrixmetalloproteïnase-3 (MMP3) of stromelysine-1 is een zinkafhankelijke endopeptidase die betrokken is bij de afbraak van 

de extracellulaire matrixbestanddelen. Het speelt daarmee een belangrijke rol bij de aanpassing van weefsels, wondgenezing en 

ontstekingsprocessen. Het polymorfisme (rs3025058) beïnvloedt het risico op hartaandoeningen. 


T/T 26% Geen verhoogd risico op aandoening 

X T/Del 49% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1.26) 

Referenties 

Del/Del 25% Verhoogd risico op coronaire hartziekte (OR: 1.59) 

Abilleira et al. The role of genetic variants of matrix metalloproteinases in coronary and carotid atherosclerosis. J Med Genet. 2006 

Dec,43(12):897-901. Epub 2006 Aug 11. 

Zee et al. Genetic risk factors in recurrent venous thromboembolism: A multilocus, population-based, prospective approach. Clin Chim Acta. 2009 

Apr,402(1-2):189-92. 

Wang J et al. Polymorphisms of matrix metalloproteinases in myocardial infarction: a meta-analysis. Heart. 2011 Oct,97(19):1542-6. doi: 

10.1136/heartjnl-2011-300342. 


NOS1AP: (neuronale) stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (rs16847548) 


stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. De NOS1AP-polymorfismen 

hangen samen met een verlengd QT-interval en een verhoogd risico op plotselinge hartdood. 


X T/T 53% Geen verhoogd risico op plotselinge hartdood 

Referenties 

T/C 38% Verhoogd risico op plotselinge hartdood (OR: 1,3) 

C/C 9% Verhoogd risico op plotselinge hartdood (OR: 2,6) 

Arking et al. Multiple independent genetic factors at NOS1AP modulate the QT interval in a multi-ethnic population. PLoS One. 2009,4(1):e4333. 

Crotti et al.NOS1AP is a genetic modifier of the long-QT syndrome. Circulation. 2009 Oct 27,120(17):1657-63. 

Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based 

populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51. 

NOS1AP: (neuronale) stikstofmonoxidesynthase-1-adaptorproteïne (rs12567209) 





X G/G 74% Geen verhoogd risico op plotselinge hartdood 

Referenties 

A/G 23% Bescherming tegen plotselinge hartdood (OR: 0,51) 

A/A 3% Verhoogd risico op plotselinge hartdood (OR: 1,31) 

Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based 

populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51. 

Liu et al. A common NOS1AP genetic polymorphism, rs12567209 G>A, is associated with sudden cardiac death in patients with chronic heart failure in 

the Chinese Han population. J Card Fail. 2014 Apr,20(4):244-51. 

Eijgelsheim et al. Genetic variation in NOS1AP is associated with sudden cardiac death: evidence from the Rotterdam Study. Hum Mol Genet. Nov 1, 

2009, 18(21): 4213–4218. 






G/G 37% Aanleg voor langer QT-interval (+ 4 tot 7,9 ms) 

G/T 43% Aanleg voor langer QT-interval (+ 1,7 tot 4,6 ms) 

X T/T 20% Geen aanleg voor langer QT-interval 

Referenties 

Aarnoudse et al. Common NOS1AP variants are associated with a prolonged QTc interval in the Rotterdam Study. Circulation. 2007 Jul 3 

Arking et al. A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization. Nat Genet. 2006 Jun,38(6):644-51. 

Marjamaa et al. Common candidate gene variants are associated with QT interval duration in the general population. J Intern Med. 2009 

Apr,265(4):448-58. 


SREBF2: sterolregulerende elementbindende transcriptiefactor 2 (rs2228314) 

SREBF2 of SREBP2 (sterolregulerende elementbindende proteïne 2) is een transcriptiefactor die betrokken is bij de regulering van 

de cholesterolstofwisseling. De cholesterolconcentratie wordt in evenwicht gehouden door de regulering van de 

transcriptieactiviteit van uiteenlopende doelgenen. 


G/G 39% Voorbestemming voor verhoogde LDL-cholesterolwaarden 

G/C 40% Geen aanleg voor verhoogde LDL-cholesterolwaarden 

X C/C 20% Geen aanleg voor verhoogde LDL-cholesterolwaarden 

Referenties 

Fan et al. Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human 

atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death. Published online Dec 30, 2008. 

Wang Y et al. Relationship of SREBP-2 rs2228314 G>C polymorphism with nonalcoholic fatty liver disease in a Han Chinese population. Genet Test 

Mol Biomarkers. 2014 Sep,18(9):653-7 

Mohammad Abdullah et al. The impact of dairy consumption on circulating cholesterol levels is modulated by common single nucleotide 

polymorphisms in cholesterol synthesis- and transport-related genes. Fasebj, Published Online: 1 Apr 2014 Abstract Number: 1038.4 

CYP1A2: cytochroom P450, familie 1, subfamilie A, polypeptide 2 (rs762551) 

Het heemeiwitcytochroom P450-1A2 (CYP1A2) behoort tot de groep van cytochroom P450-enzymen. Het reguleert de 

stofwisseling van uiteenlopende lichaamsvreemde stoffen (waaronder cafeïne), medicijnen en oestrogenen. Het polymorfisme 

rs762551 hangt samen met het risico op borstkanker. 


X A/A 41% Cafeïne wordt normaal afgebroken 

Referenties 

A/C 44% Cafeïne wordt langzaam afgebroken 

C/C 15% Cafeïne wordt langzaam afgebroken 

Bågeman et al. Coffee consumption and CYP1A2*1F genotype modify age at breast cancer diagnosis and estrogen receptor status. Cancer Epidemiol 

Biomarkers Prev. 2008 Apr,17(4):895-901. 

"Caffeine". DrugBank. University of Alberta. 16 September 2013. Retrieved 8 August 2014. 

Sachse C et al. Functional significance of a C-->A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450 CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin 

Pharmacol. 1999 Apr,47(4):445-9. 


APOE: apolipoproteïne E (E2/E3/E4) 

APOE (apolipoproteïne E) metaboliseert lipoproteïnebestanddelen die rijk zijn aan triglyceriden, en speelt een centrale rol bij de 

vetstofwisseling. Het ApoE-gen is aanwezig in drie veelvoorkomende typen, die allel E2, E3 en E4 genoemd worden. Allel E4 hangt 

samen met een verhoogd risico op hartaandoeningen en de ziekte van Alzheimer. 


E2/E2 1% Geen verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Geen aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte 


X E2/E3 6% Geen verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 



Referenties 



Geen aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte 



Geen aanleg voor verhoogd triglyceridengehalte 

E3/E4 24% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte 


E4/E4 1% Verhoogd risico op coronaire hartziekte/atherosclerose/hartinfarct 

Aanleg voor verhoogd LDL-cholesterolgehalte 


Muendlein A et al. Synergistic effects of the apolipoprotein E epsilon3/epsilon2/epsilon4, the cholesteryl ester transfer protein TaqIB, and the 

apolipoprotein C3 -482 C>T polymorphisms on their association with coronary artery disease. Atherosclerosis. 2008 Jul,199(1):179-86. 

Burman D et al. Relationship of the ApoE polymorphism to plasma lipid traits among South Asians, Chinese, and Europeans living in Canada. 

Atherosclerosis. 2009 Mar,203(1):192-200. 

Roberto Elosua et al. Association of APOE genotype with carotid atherosclerosis in men and women the Framingham Heart Study. October 2004 The 

Journal of Lipid Research, 45, 1868-1875. 

Dallongeville et al. Modulation of plasma triglyceride levels by apoE phenotype: a meta-analysis. J Lipid Res. 1992 Apr,33(4):447-54. 

Breslow et al. Genetic Basis of Lipoprotein Disorders. Circulation. 1995 Jan 15,91(2):505-12. 

Bennet AM et al. Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk. JAMA. 2007 Sep 19, 298(11):1300-11. 





Trombose 

Factor-V: coagulatiefactor V (proaccelerine, labiele factor) (rs6025) 

WETENSCHAP 

De zogenoemde factor V Leiden-mutatie is een genetisch overgedragen stollingsdefect, dat samenhangt met een verhoogd risico 

op trombose. Dit defect remt de afbraak van factor V, en het eiwit behoudt zijn stollingseffect. 


X A/A 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 80!) 

Referenties 

A/G 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 7) 

G/G 98% Geen verhoogd risico op veneuze trombose 

Juul et al. Factor V Leiden and the risk for venous thromboembolism in the adult Danish population. Ann Intern Med. 2004 Mar 2,140(5):330-7. 

Brenner et al. Venous Thromboembolism Associated With Double Heterozygosity for R506Q Mutation of Factor V and for T298M Mutation of 

Protein C in a Large Family of a Previously Described Homozygous Protein C -Deficient Newborn With Massive Thrombosis: Blood. 1996 Aug 

1,88(3):877-80. 

Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism. Circulation. Feb 

2009, 2(1): 57–62. 

Rosendaal et al. High risk of thrombosis in patients homozygous for factor V Leiden (activated protein C resistance). Br J Haematol. 2002 

Mar,116(4):851-4. 

Kamphuisen et al. Thrombophilia screening: a matter of debate. Neth J Med. 2004,62:180-187. 

Ridker et al. Ethnic distribution of factor V Leiden in 4047 men and women. Implications for venous thromboembolism screening, Jama 277 (1997) 

1305-1307. 

Factor-II: coagulatiefactor II (trombine) (rs1799963) 

Protrombinemutatie (factor II-mutatie) is een bloedstollingsaandoening. Het risico op veneuze trombose wordt aanzienlijk 

verhoogd door het polymorfisme rs1799963, dat de aanmaak van te veel stollingsfactor (protrombine) in het bloed mogelijk 

maakt. 


A/A 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 25) 

A/G 1% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 5) 

X G/G 98% Geen verhoogd risico op veneuze trombose 

Referenties 

Zee et al. An Evaluation of Candidate Genes of Inflammation and Thrombosis in Relation to the Risk of Venous Thromboembolism: The Women’s 

Genome Health Study. Circ Cardiovasc Genet. Feb 2009, 2(1): 57–62. 

Foka et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A mutations, but not methylenetetrahydrofolate reductase C677T, are associated with recurrent 

miscarriages. 2000 Feb,15(2):458-62. 

Andreassi et al. Prothrombin G20210A substitution and hormone therapy: indications for molecular screening, Clin Chem Lab Med 44 (2006) 514-521. 

Rosendaal et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002 Mar,116(4):851-4. 

Ye et al. Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease: meta-analysis of 66,155 cases and 91,307 controls. Lancet. 2006 Feb 

25,367(9511):651-8. 


PAI1: fosforibosylanthranilaat-isomerase (rs1799889) 

Plasminogeenactivator-inhibitor-1 (PAI-1) is een glycoproteïne uit de groep van serineprotease-inhibitoren. Het remt de 

fibrinolytische activiteit door de inactivering van tPA en urokinase. Een defect in het PAI1-gen leidt tot een toegenomen 

transcriptie en een hogere concentratie PAI1. Deze aandoening hangt samen met een verhoogd risico op trombose. 


X Del/Del 24% Verhoogd risico op arteriële trombose (OR: 1,84) 

Referenties 

Del/G 48% Verhoogd risico op arteriële trombose (OR: 1,83) 

G/G 28% Geen verhoogd risico op arteriële trombose 

Tsantes et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb 

Haemost. 2007 Jun,97(6):907-13. 

Fernandes et al. 4G/5G polymorphism modulates PAI-1 circulating levels in obese women. Mol Cell Biochem. 2012 May,364(1-2):299-301. 

Gardemann et al. The 4G4G genotype of the plasminogen activator inhibitor 4G/5G gene polymorphism is associated with coronary atherosclerosis in 

patients at high risk for this disease. Thromb Haemost. 1999 Sep,82(3):1121-6. 

Rosendaal et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002 Mar,116(4):851-4. 

Ye et al. Seven haemostatic gene polymorphisms in coronary disease: meta-analysis of 66,155 cases and 91,307 controls. Lancet. 2006 Feb 

25,367(9511):651-8. 







X C/C 59% Geen verhoogd risico op veneuze trombose 

Referenties 

C/T 33% Geen verhoogd risico op veneuze trombose 

T/T 8% Verhoogd risico op veneuze trombose (OR: 3) 

M.G. Andreassi et al. Factor V Leiden, prothrombin G20210A substitution and hormone therapy: indications for molecular screening, Clin Chem Lab 

Med 44 (2006) 514-521. 

I. Fermo et al. Prevalence of moderate hyperhomocysteinemia in patients with early-onset venous and arterial occlusive disease, Annals of internal 

medicine 123 (1995) 747-753. 

Ventura P et al. Hyperhomocysteinemia and MTHFR C677T polymorphism in patients with portal vein thrombosis complicating liver cirrhosis. 

Thromb Res. 2016 May,141:189-95. 


ITGB3: integrine, bèta 3 (thrombocytglycoproteïne IIIa, antigeen CD61) (rs5918) 

De integrine-bèta 3 (ITGB3) of CD61 is een transmembraaneiwit dat betrokken is bij de signaaloverdracht tussen cellen en de 

extracellulaire matrix. Er is aangetoond dat dragers van het C-allel (rs5918) een verhoogd risico op hart- en vaatziekten hebben. 

Daarnaast beïnvloedt het polymorfisme het bloedverdunnende effect van aspirine. 


X T/T 84% Aspirine beschermt tegen arteriële trombose 

Referenties 

T/C 15% Aspirine biedt geen enkele bescherming tegen trombose 

C/C 1% Aspirine biedt geen enkele bescherming tegen trombose 

Undas et al. Pl(A2) polymorphism of beta(3) integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of 

aspirin at the site of microvascular injury. Circulation. 2001 Nov 27,104(22):2666-72. 

Weiss et al. A polymorphism of a platelet glycoprotein receptor as an inherited risk factor for coronary thrombosis. N Engl J Med. 1996 

Erdman V et al. OS 08-03 PHARMACOGENETIC MARKERS OF SURVIVAL. J Hypertens. 2016 Sep,34 Suppl 1 - ISH 2016 Abstract Book:e68. 

Goodman T et al. Pharmacogenetics of aspirin resistance: a comprehensive systematic review. Br J Clin Pharmacol. 2008 Aug,66(2):222-32. 






AGT: angiotensinogeen (serpinepeptidase-inhibitor, clade A, lid 8) (rs699) 

WETENSCHAP 

Het polymorfisme rs699 in het angiotensinogeengen (AGT) leidt tot een verhoogde concentratie angiotensinogeen in het 

bloedserum en daarmee tot aanleg voor hoge bloeddruk. 


T/T 54% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie 

Een verminderde zoutinname is gemiddeld effectief voor de preventie van hypertensie / hypertensie 

T/C 34% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 1,2) 

Een verminderde zoutinname is met name effectief voor de preventie van hypertensie / hypertensie 

X C/C 13% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 1,4) 

Een verminderde zoutinname is met name effectief voor de preventie van hypertensie / hypertensie 

Referenties 

Nakajima et al.Nucleotide Diversity and Haplotype Structure of the Human Angiotensinogen Gene in Two Populations. Am J Hum Genet. Jan 2002, 

70(1): 108–123. 

Jeunemaitre et al. Molecular basis of human hypertension: role of angiotensinogen. Cell. 1992 Oct 2,71(1):169-80. 

Corvol et al. Molecular Genetics of Human Hypertension: Role of Angiotensinogen. Endocrine Reviews 18(5): 662–677. 

Hunt SC et al. Angiotensinogen genotype, sodium reduction, weight loss, and prevention of hypertension: trials of hypertension prevention, phase II. 

Hypertension. 1998 Sep,32(3):393-401. 

Norat T et al. Blood pressure and interactions between the angiotensin polymorphism AGT M235T and sodium intake: a cross-sectional population 

study. Am J Clin Nutr. 2008 Aug,88(2):392-7. 

Svetkey LP et al. Angiotensinogen genotype and blood pressure response in the Dietary Approaches to Stop Hypertension (DASH) study. J Hypertens 

2001 







X C/C 59% Vitamine B2 verlaagt de bloeddruk niet 

Referenties 

C/T 33% Vitamine B2 verlaagt de bloeddruk niet 

T/T 8% Vitamine B2 verlaagt de bloeddruk 

McNulty et al. Riboflavin, MTHFR genotype and blood pressure: A personalized approach to prevention and treatment of hypertension. Mol Aspects 

Med. 2017 Feb,53:2-9 

McAuley et al. Riboflavin status, MTHFR genotype and blood pressure: current evidence and implications for personalised nutrition. Proc Nutr Soc. 

2016 Aug,75(3):405-14 

Wilson et al. Blood pressure in treated hypertensive individuals with the MTHFR 677TT genotype is responsive to intervention with riboflavin: 

findings of a targeted randomized trial. Hypertension. 2013 Jun,61(6):1302-8. 

Ward et al. B-vitamins, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and hypertension. Int J Vitam Nutr Res. 2011 Jul,81(4):240-4 


ADRB1: adrenoceptor bèta 1 (rs1801253) 

Het β1-adrenoceptoreiwit dat gecodeerd wordt door het ADRB1-gen, is de belangrijkste adrenergische receptor van het menselijk 

hart. Het is grotendeels verantwoordelijk voor het effect van de adrenaline en de doelstructuur van bètablokkers. 


G/G 10% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie 

X G/C 40% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie 

Referenties 

C/C 50% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 1,9) 

Johnson et al. Association of hypertension drug target genes with blood pressure and hypertension in 86,588 individuals. Hypertension. 2011 

May,57(5):903-10. 

Peng Y et al. Polymorphisms of the beta1-adrenergic receptor gene are associated with essential hypertension in Chinese. Clin Chem Lab Med. 

2009,47(10):1227-31. 

Gjesing AP et al. Studies of associations between the Arg389Gly polymorphism of the beta1-adrenergic receptor gene (ADRB1) and hypertension and 

obesity in 7677 Danish white subjects. Diabet Med. 2007 Apr,24(4):392-7. Epub 2007 Feb 28. 

GNB3: guaninenucleotidebindende proteïne (G-proteïne), bètapolypeptide 3 (rs5443) 

G-eiwitten zijn eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de signaaltransductie. Ze zijn gebonden aan de binnenkant van de 

receptoren van de celmembraan en zijn betrokken bij uiteenlopende signaalroutes. Het polymorfisme rs5443 hangt zowel samen 

met hoge bloeddruk als met overgewicht. 


C/C 30% Geen aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie 

X C/T 41% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 6,1) 

Referenties 

T/T 29% Aanleg voor hoge bloeddruk/hypertensie (OR: 6,1) 

Siffert W. G-protein beta3 subunit 825T allele and hypertension. Curr Hypertens Rep. 2003 Feb,5(1):47-53. 

El Din Hemimi NS et al. Prediction of the Risk for Essential Hypertension among Carriers of C825T Genetic Polymorphism of G Protein β3 (GNB3) 

Gene. Biomark Insights. 2016 May 17,11:69-75. 

Cabadak H et al. The role of G protein β3 subunit polymorphisms C825T, C1429T, and G5177A in Turkish subjects with essential hypertension. Clin Exp 

Hypertens. 2011,33(3):202-8. 





Alzheimer 

APOE: apolipoproteïne E (E2/E3/E4) 

WETENSCHAP 

APOE (apolipoproteïne E) metaboliseert lipoproteïnebestanddelen die rijk zijn aan triglyceriden, en speelt een centrale rol bij de 

vetstofwisseling. Het ApoE-gen is aanwezig in drie veelvoorkomende typen, die allel E2, E3 en E4 genoemd worden. Allel E4 hangt 

samen met een verhoogd risico op hartaandoeningen en de ziekte van Alzheimer. 


E2/E2 1% Bescherming tegen de ziekte van Alzheimer (OR: 0,7) 

X E2/E3 6% Bescherming tegen de ziekte van Alzheimer (OR: 0,7) 

Referenties 

E3/E3 66% Geen verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer 

E2/E4 2% Verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer (OR: 2,5) 

E3/E4 24% Verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer (OR: 3,2) 

E4/E4 1% Verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer (OR: 15) 

Jin-Tai Yu et al. Apolipoprotein E in Alzheimer's Disease: An Update. Annual Review of Neuroscience 2014. 

Liu CC et al. Apolipoprotein E and Alzheimer disease: risk, mechanisms and therapy. Nat Rev Neurol. 2013 Feb,9(2):106-18. 

Farrer et al. Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. APOE 

and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium. JAMA. 1997 Oct 22-29,278(16):1349-56. 

Tang et al. The APOE-epsilon4 allele and the risk of Alzheimer disease among African Americans, whites, and Hispanics. JAMA. 1998 Mar 

11,279(10):751-5. 

Bagyinszky E et al. The genetics of Alzheimer's disease. Clin Interv Aging. 2014 Apr 1,9:535-51. 





Schizofrenie 

COMT: catechol-O-methyltransferase (rs4680) 

WETENSCHAP 

Het enzym catechol-O-methyltransferase (COMT) kan verscheidene stoffen deactiveren (epinefrine, norepinefrine en dopamine) 

en de reductie uitvoeren. Daarnaast kan COMT het effect van verschillende medicijnen remmen. Het COMT-polymorfisme rs4680 

hangt samen met psychische stoornissen, zoals schizofrenie, eetstoornissen en alcoholisme. 


G/G 41% Hoger risico op negatieve symptomen 

Hoger risico op obsessief compulsief gedrag 

X A/G 44% Hoger risico op negatieve symptomen 

Hoger risico op obsessief dwangmatig gedrag 

Hoger risico op gewelddadig / agressief gedrag 

Slechtere prestaties uitvoerende 

Referenties 

A/A 15% Hoger risico op gewelddadig / agressief gedrag 

Slechte prestaties van uitvoerende functies 

Wang Y et al. Analysis of association between the catechol-O-methyltransferase (COMT) gene and negative symptoms in chronic schizophrenia. 

Psychiatry Res. 2010 Sep 30,179(2):147-50. 

Bhakta SG et al. The COMT Met158 allele and violence in schizophrenia: a meta-analysis. Schizophr Res. 2012 Sep,140(1-3):192-7. 

Lock AA et al. Epistasis between COMT Val158Met and DRD3 Ser9Gly polymorphisms and cognitive function in schizophrenia: genetic influence on 

dopamine transmission. Rev Bras Psiquiatr. 2015 Jul-Sep,37(3):235-41. 

Singh JP et al. A meta-analysis of the Val158Met COMT polymorphism and violent behavior in schizophrenia. PLoS One. 2012,7(8):e43423. doi: 

10.1371/journal.pone.0043423. Epub 2012 Aug 14. 

Bhakta SG et al. The COMT Met158 allele and violence in schizophrenia: a meta-analysis. Schizophr Res. 2012 Sep,140(1-3):192-7. doi: 

10.1016/j.schres.2012.06.026. Epub 2012 Jul 10. 

Tosato S et al. Effect of COMT genotype on aggressive behaviour in a community cohort of schizophrenic patients. Neurosci Lett. 2011 May 

9,495(1):17-21. 

Docherty AR et al. Anhedonia as a phenotype for the Val158Met COMT polymorphism in relatives of patients with schizophrenia. J Abnorm Psychol. 

2008 Nov,117(4):788-98. 

Kim YR et al. Catechol-O-methyltransferase Val158Met polymorphism in relation to aggressive schizophrenia in a Korean population. Eur 

Neuropsychopharmacol. 2008 Nov,18(11):820-5. 

Zinkstok J et al. Catechol-O-methyltransferase gene and obsessive-compulsive symptoms in patients with recent-onset schizophrenia: preliminary 

results. Psychiatry Res. 2008 Jan 15,157(1-3):1-8. Epub 2007 Sep 12. 








X C/C 59% Geen verhoogd risico 

Referenties 

C/T 33% Verhoogd risico op schizofrenie 

Verhoogde ernst van symptomen 

Slechte prestaties van uitvoerende functie 

T/T 8% Verhoogd risico op schizofrenie 

Verhoogde ernst van symptomen 

Slechte prestaties van uitvoerende functie 

Roffman JL et al. MTHFR 677C --> T genotype disrupts prefrontal function in schizophrenia through an interaction with COMT 158Val --> Met. Proc 

Natl Acad Sci U S A. 2008 Nov 11,105(45):17573-8. 

Roffman JL et al. Genetic variation throughout the folate metabolic pathway influences negative symptom severity in schizophrenia. Schizophr Bull. 

2013 Mar,39(2):330-8. 

Hei G et al. Association of serum folic acid and homocysteine levels and 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism with 

schizophrenia. Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2014 Oct 14,94(37):2897-901. 

El-Hadidy MA et al. MTHFR gene polymorphism and age of onset of schizophrenia and bipolar disorder. Biomed Res Int. 2014,2014:318483. doi: 

10.1155/2014/318483. Epub 2014 Jul 3. 

Hu CY et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism susceptibility to schizophrenia and bipolar disorder: an updated metaanalysis. 

J Neural Transm (Vienna). 2015 Feb,122(2):307-20. 

Nishi A et al. Meta-analyses of blood homocysteine levels for gender and genetic association studies of the MTHFR C677T polymorphism in 

schizophrenia. Schizophr Bull. 2014 Sep,40(5):1154-63. doi: 10.1093/schbul/sbt154. Epub 2014 Feb 17. 

Zhang Y et al. Association of MTHFR C677T polymorphism with schizophrenia and its effect on episodic memory and gray matter density in patients. 

Behav Brain Res. 2013 Apr 15,243:146-52. doi: 10.1016/j.bbr.2012.12.061. Epub 2013 Jan 12. 

Lajin B et al. Association between MTHFR C677T and A1298C, and MTRR A66G polymorphisms and susceptibility to schizophrenia in a Syrian study 

cohort. Asian J Psychiatr. 2012 Jun,5(2):144-9. doi: 10.1016/j.ajp.2012.03.002. Epub 2012 Apr 26. 

Peerbooms OL et al. Meta-analysis of MTHFR gene variants in schizophrenia, bipolar disorder and unipolar depressive disorder: evidence for a 

common genetic vulnerability? Brain Behav Immun. 2011 Nov,25(8):1530-43. doi: 10.1016/j.bbi.2010.12.006. Epub 2010 Dec 24. 

Muntjewerff JW et al. Effects of season of birth and a common MTHFR gene variant on the risk of schizophrenia. Eur Neuropsychopharmacol. 2011 

Apr,21(4):300-5. doi: 10.1016/j.euroneuro.2010.10.001. Epub 2010 Nov 19. 

Feng LG et al. Association of plasma homocysteine and methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene variant with schizophrenia: A Chinese Han 

population-based case-control study. Psychiatry Res. 2009 Aug 15,168(3):205-8. doi: 10.1016/j.psychres.2008.05.009. Epub 2009 Jun 28. 

Roffmann JL et al. Interactive effects of COMT Val108/158Met and MTHFR C677T on executive function in schizophrenia. Am J Med Genet B 

Neuropsychiatr Genet. 2008 Sep 5,147B(6):990-5. 

Roffman JL et al. Contribution of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphisms to negative symptoms in schizophrenia. Biol 

Psychiatry. 2008 Jan 1,63(1):42-8. Epub 2007 Jun 1. 

Roffman JL et al. Effects of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism on executive function in schizophrenia. 

Schizophr Res. 2007 May,92(1-3):181-8. Epub 2007 Mar 6. 

Gilbody S et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genetic polymorphisms and psychiatric disorders: a HuGE review. Am J Epidemiol. 

2007 Jan 1,165(1):1-13. Epub 2006 Oct 30. 

Lee YS et al. Serum homocysteine, folate level and methylenetetrahydrofolate reductase 677, 1298 gene polymorphism in Korean schizophrenic 

patients. Neuroreport. 2006 May 15,17(7):743-6. 

Kempisty B et al. Association of 677C>T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene with bipolar disorder and 

schizophrenia. Neurosci Lett. 2006 Jun 12,400(3):267-71. Epub 2006 Mar 20. 

Sazci A et al. Association of the C677T and A1298C polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase gene with schizophrenia: association is 

significant in men but not in women. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2005 Sep,29(7):1113-23. 

Muntjewerff JW et al. Hyperhomocysteinemia, methylenetetrahydrofolate reductase 677TT genotype, and the risk for schizophrenia: a Dutch 

population based case-control study. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2005 May 5,135B(1):69-72. 

Sazci A et al. Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in patients with schizophrenia. Brain Res Mol Brain Res. 2003 Sep 

10,117(1):104-7. 

Joober R et al. Association between the methylenetetrahydrofolate reductase 677C-->T missense mutation and schizophrenia. Mol Psychiatry. 2000 

May,5(3):323-6. 

Arinami T et al. Methylenetetrahydrofolate reductase variant and schizophrenia/depression. Am J Med Genet. 1997 Sep 19,74(5):526-8. 


MTHFR - Methyleentetrahydrofolaatreductase (NAD (P) H) (rs1801131) 

Het methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) is betrokken bij veel metabole routes in het menselijk lichaam. Bij het 

metabolisme van homocysteïne is het verantwoordelijk voor de afbraak van homocysteïne tot methionine. Het 

rs1801131-polymorfisme leidt tot een verminderde enzymatische activiteit van methyleentetrahydrofolaatreductase en dus tot 

een verhoogd homocysteïnegehalte. 


A/A 57% Geen verhoogd risico op schizofrenie 

X A/C 35% Verhoogd risico op schizofrenie 

Referenties 

C/C 8% Verhoogd risico op schizofrenie 

Hu CY et al. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism susceptibility to schizophrenia and bipolar disorder: an updated metaanalysis. 

J Neural Transm (Vienna). 2015 Feb,122(2):307-20. 

Lajin B et al. Association between MTHFR C677T and A1298C, and MTRR A66G polymorphisms and susceptibility to schizophrenia in a Syrian study 

cohort. Asian J Psychiatr. 2012 Jun,5(2):144-9. doi: 10.1016/j.ajp.2012.03.002. Epub 2012 Apr 26. 

Zintzaras, E., 2006. C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in schizophrenia, bipolar disorder and depression: 

a metaanalysis of genetic association studies. Psychiatr. Genet. 16, 105–115. 

Sazci A et al. Association of the C677T and A1298C polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase gene with schizophrenia: association is 

significant in men but not in women. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2005 Sep,29(7):1113-23. 

Gilbody, S., Lewis, S., Lightfoot, T., 2007. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genetic polymorphisms and psychiatric disorders: a HuGE 

review. Am. J. Epidemiol. 165, 1–13. 

BDNF - Hersenen afgeleide neurotrofe factor (rs6265) 

De groeifactor BDNF is een eiwit uit de groep neurotrofines en is nauw verwant aan zenuwgroeifactoren. Het eiwit werkt op 

verschillende neuronen in het zenuwstelsel en is betrokken bij de groei en bescherming van neuronen en synapsen. Een tekort of 

teveel aan BDNF wordt geassocieerd met, onder andere, verschillende psychische stoornissen. 


X G/G 67% Geen verhoogd risico op schizofrenie 

Gemiddelde leeftijd van aanvang 

Referenties 

A/G 26% Verhoogd risico op schizofrenie 

Lagere leeftijd van aanvang 

A/A 7% Verhoogd risico op schizofrenie 

Lagere leeftijd van aanvang 

Zakharyan R et al. Functional variants of the genes involved in neurodevelopment and susceptibility to schizophrenia in an Armenian population. 

Hum Immunol. 2011 Sep,72(9):746-8. 

Chao HM et al. BDNF Val66Met variant and age of onset in schizophrenia. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008 Jun 5,147B(4):505-6. 

Kheirollahi M et al. Brain-Derived Neurotrophic Factor Gene Val66Met Polymorphism and Risk of Schizophrenia: A Meta-analysis of Case-Control 

Studies. Cell Mol Neurobiol. 2016 Jan,36(1):1-10. 

Sun MM et al. BDNF Val66Met polymorphism and anxiety/depression symptoms in schizophrenia in a Chinese Han population. Psychiatr Genet. 2013 

Jun,23(3):124-9. 

Sun MM et al. Association study of brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism and clinical characteristics of first episode 

schizophrenia. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2012 Apr,29(2):155-8. 

Gratacòs M et al. Brain-derived neurotrophic factor Val66Met and psychiatric disorders: meta-analysis of case-control studies confirm association to 

substance-related disorders, eating disorders, and schizophrenia. Biol Psychiatry. 2007 Apr 1,61(7):911-22. Epub 2007 Jan 9. 





Depressie 


WETENSCHAP 





A/A 7% Verhoogd risico op depressie 

Verhoogd risico op chronische depressie 

A/G 26% Verhoogd risico op depressie 

Verhoogd risico op chronische depressie 

X G/G 67% Geen verhoogd risico op depressie 

Geen verhoogd risico op chronische depressie 

Pubmed-ID 

32116853 / 30988377 / 26967918 / 27409526 / 26795846 / 26285129 / 24745471 / 23482723 / 21880305 / 20172611 







Betere respons voor antidepressiva 

X A/C 33% Verhoogd risico op depressie 


Pubmed-ID 

21300407 / 20193311 

C/C 59% Geen verhoogd risico op depressie 

FKBP5 - FK506 bindend eiwit 5 (rs1360780) 

FK506-bindend eiwit 5 speelt een rol bij immunoregulatie en basale cellulaire processen waarbij vouwen en handel in eiwitten 

betrokken zijn. Genetische studies hebben een rol geïdentificeerd voor FK506 bij posttraumatische stressstoornis, depressie en 

angst. 


X C/C 45% Geen verhoogd risico op depressie 

Normale respons op antidepressiva 

Pubmed-ID 

C/T 44% Verhoogd risico op depressie 

Betere respons op antidepressiva 

T/T 1% Verhoogd risico op depressie 


32056869 / 28850857 / 27601205 / 26645208 / 25751398 / 24856550 / 23861224 / 20226536 / 18597649 / 15565110 





angst. 


X C/C 40% Geen verhoogd risico op depressie 

Pubmed-ID 

C/T 46% Verhoogd risico op depressie 


T/T 14% Verhoogd risico op depressie 


31927265 / 31510784 / 30711865 / 28850857 / 24856550 / 22459275 / 22134958 / 21316860 




angst. 



Pubmed-ID 





33742763 / 30791339 / 24856550 / 23429203 / 20709156 / 18191112 / 15565110 




angst. 



Pubmed-ID 





31510784 / 26100613 / 24856550 / 23429203 / 22459275 / 22134958 








Pubmed-ID 

G/A 33% Verhoogd risico op depressie 





26681493 / 27478487 / 23900311 / 21185933 / 16402130 / 12796225 


NR3C1 - nucleaire receptorsubfamilie 3 groep C lid 1 (rs6198) 

De glucocorticoïde receptor (GR of GCR) ook bekend als NR3C1 (nucleaire receptorsubfamilie 3, groep C, lid 1) is de receptor 

waaraan cortisol en andere glucocorticoïden binden. Het kan zowel functioneren als een transcriptiefactor die bindt aan 

glucocorticoïde-responselementen in de promoters van glucocorticoïde-reagerende genen om hun transcriptie te activeren, en als 

een regulator van andere transcriptiefactoren. 


X A/A 85% Geen verhoogd risico op depressie 

Pubmed-ID 



G/G 2% Verhoogd risico op depressie 


33562675 / 21764460 / 17716631 





Diabetes 

WETENSCHAP 

TCF7L2: transcriptiefactor 7-homoloog 2 (T-celspecifiek, HMG-box) (rs7903146) 

TCF7L2 (transcriptiefactor 7-homoloog 2) is een transcriptiefactor die vele verschillende genen beïnvloedt. Het polymorfisme 

rs7903146 wordt beschouwd als de belangrijkste genetische risicofactor voor diabetes type 2. 


X C/C 61% Geen verhoogd risico op diabetes type 2 

Referenties 

C/T 32% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,65) 

In geval van diabetes is substitutie van insuline eerder nodig 

T/T 7% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 2,77) 

In geval van diabetes is substitutie van insuline gewoonlijk eerder nodig 

Lyssenko et al. Mechanisms by which common variants in the TCF7L2 gene increase risk of type 2 diabetes. J Clin Invest. Aug 1, 2007, 117(8): 2155–2163. 

Cauchi et al. TCF7L2 genetic defect and type 2 diabetes. Curr Diab Rep. 2008 Apr,8(2):149-55. 

Bodhini et al. The rs12255372(G/T) and rs7903146(C/T) polymorphisms of the TCF7L2 gene are associated with type 2 diabetes mellitus in Asian 

Indians. Metabolism. 2007 Sep,56(9):1174-8. 

Hivert MF et al. Updated genetic score based on 34 confirmed type 2 diabetes Loci is associated with diabetes incidence and regression to 

normoglycemia in the diabetes prevention program. Diabetes. 2011,60(4):1340-8. 

HIGD1C: HIG1-familie van hypoxie-induceerbare domeinen, lid 1C (rs12304921) 

In een uitgebreide studie is een verband gelegd tussen het polyformisme rs12304921 op het HIGD1C-gen en een verhoogd risico op 

diabetes type 2. 


X A/A 56% Geen verhoogd risico op diabetes type 2 

Referenties 

G/A 36% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 2,5) 

G/G 8% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,94) 

The Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. 

Nature. 2007 Jun 7,447(7145):661-78. 

Ryoo H et al. Heterogeneity of genetic associations of CDKAL1 and HHEX with susceptibility of type 2 diabetes mellitus by gender. Eur J Hum Genet. 

2011 Jun,19(6):672-5. 

Prasad RB et al. Genetics of type 2 diabetes-pitfalls and possibilities. Genes (Basel). 2015 Mar 12,6(1):87-123. 


HHEX: hematopoëtisch uitgedrukte homeobox (rs1111875) 

Het HHEX-gen codeert een transcriptiefactor die betrokken is bij vele ontwikkelingsprocessen. Een genoombrede studie heeft 

aangetoond dat dragers van het G-allel een verhoogd risico op diabetes type 2 hebben. 


A/A 34% Geen verhoogd risico op diabetes type 2 

X G/A 40% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,21) 

Referenties 


van Vliet-Ostaptchouk et al. HHEX gene polymorphisms are associated with type 2 diabetes in the Dutch Breda cohort. Eur J Hum Genet. 2008 

May,16(5):652-6 

Omori et al. Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population. 

Diabetes. 2008 Mar,57(3):791-5. Epub 2007 Dec 27. 

Furukawa et al. Polymorphisms in the IDE-KIF11-HHEX gene locus are reproducibly associated with type 2 diabetes in a Japanese population. J Clin 

Endocrinol Metab. 2008 Jan,93(1):310-4. 




Interleukine-6 is een van de ontstekingsbevorderende cytokinen en een essentieel onderdeel van de immuunreactie op 

ontstekingsprocessen. Het polymorfisme rs1800795, dat gelegen is in de promotorregio van het gen, verandert de expressie van 

de cytokine. Dragers van het C-allel maken minder IL6 aan. 


C/C 5% Bescherming tegen diabetes type 2 (OR: 0,91) 

X G/C 19% Bescherming tegen diabetes type 2 (OR: 0,91) 

Referenties 


Huth et al. IL6 gene promoter polymorphisms and type 2 diabetes: joint analysis of individual participants' data from 21 studies. Diabetes. 2006 

Oct,55(10):2915-21. 

Illig et al. Significant association of the interleukin-6 gene polymorphisms C-174G and A-598G with type 2 diabetes. J Clin Endocrinol Metab. 2004 

Oct,89(10):5053-8. 

Fishman et al. The effect of novel polymorphisms in the interleukin-6 (IL-6) gene on IL-6 transcription and plasma IL-6 levels, and an association with 

systemic-onset juvenile chronic arthritis. J Clin Invest. 1998 Oct 1,102(7):1369-76. 


Interleukine-10 (IL10) is een van de anti-inflammatoire cytokinen en heeft talrijke functies in het immuunsysteem. Het 

polymorfisme hangt samen met een verhoogd risico op diabetes type 2 en een toegenomen resistentie tegen insuline. 


C/C 22% Geen verhoogd risico op diabetes type 2 

Geen verhoogde resistentie tegen insuline 

X C/A 44% Geen verhoogd risico op diabetes type 2 

Geen verhoogde resistentie tegen insuline 

Referenties 

A/A 35% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,63) 

Verhoogde resistentie tegen insuline (OR: 1,99) 

Bai et al. Association between interleukin 10 gene polymorphisms and risk of type 2 diabetes mellitus in a Chinese population. J Int Med Res. 2014 Apr 

23. 

Scarpelli et al. Variants of the interleukin-10 promoter gene are associated with obesity and insulin resistance but not type 2 diabetes in caucasian 

italian subjects. Diabetes. 2006 May,55(5):1529-33. 

Tarabay M et al. African vs. Caucasian and Asian difference for the association of interleukin-10 promotor polymorphisms with type 2 diabetes 

mellitus (a meta-analysis study). Meta Gene. 2016 Mar 4,9:10-7. 

Saxena M et al. An interleukin-10 gene promoter polymorphism (-592A/C) associated with type 2 diabetes: a North Indian study. Biochem Genet. 2012 

Aug,50(7-8):549-59. 


PPARG: peroxisoomproliferatorgeactiveerde receptor gamma (rs1801282) 

PPAR-γ (PPARG of peroxisoomproliferatorgeactiveerde receptor gamma), ook wel bekend als de glitazoonreceptor of NR1C3 

(subfamilie kernreceptoren 1, groep C, lid 3) is een kernreceptor van type II die bij mensen gecodeerd wordt door het PPARG-gen. 

PPARG reguleert de opslag van vetzuren en de glucosestofwisseling. De genen die door PPARG geactiveerd worden, bevorderen de 

opname van vetten en adipogenese door vetcellen. Muizen met een PPARG-deficiëntie kunnen geen vetweefsel meer aanmaken 

als ze vetrijke voeding te eten krijgen. 


G/G 1% Geen verhoogd risico op diabetes type 2 

G/C 13% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,19) 

X C/C 87% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,38) 

Referenties 

Gouda et al. The association between the peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2 (PPARG2) Pro12Ala gene variant and type 2 diabetes 

mellitus: a HuGE review and meta-analysis. Am J Epidemiol. 2010 Mar 15,171(6):645-55. 

Altshuler et al. The common PPARgamma Pro12Ala polymorphism is associated with decreased risk of type 2 diabetes. Nat Genet. 2000 

Sep,26(1):76-80. 

Deeb et al. A Pro12Ala substitution in PPARgamma2 associated with decreased receptor activity, lower body mass index and improved insulin 

sensitivity. Nat Genet. 1998 Nov,20(3):284-7. 



FTO: vetmassa- en obesitasgerelateerd (rs9939609) 

Het vetmassa- en obesitasgerelateerde eiwit – ook wel bekend als alfa-ketoglutaraatafhankelijke dioxygenase-FTO – is een enzym 

dat bij mensen gecodeerd wordt door het FTO-gen op chromosoom 16. De volgorde van de aminozuren van het getranscribeerde 

FTO-eiwit vertoont grote overeenkomst met het enzym AlkB, dat voor de oxidatieve demethylering van DNA zorgt. In eerste 

instantie is vastgesteld dat het recombinant-FTO-eiwit demethylering van 3-methylthymine in enkelstrengs DNA en 

3-methyluridine in enkelstrengs RNA katalyseert. Hierbij is de werkzaamheid laag. Vervolgens is ontdekt dat de nucleoside 

N6-methyladenosine, een veelvoorkomende modificatie in RNA, een belangrijk substraat van FTO is. Verder is geconstateerd dat 

de expressie van het FTO-gen in de hypothalamus van ratten sterk gestimuleerd wordt door het onthouden van voedsel en een 

hoge negatieve correlatie vertoont met de expressie van de orexigene galaninehomologe peptide die betrokken is bij de 

bevordering van de voedselopname. 


T/T 46% Geen verhoogd risico op diabetes type 2 

X T/A 41% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,34) 

Referenties 

A/A 14% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,68) 

Frayling et al. A Common Variant in the FTO Gene Is Associated with Body Mass Index and Predisposes to Childhood and Adult Obesity. Science. May 

11, 2007, 316(5826): 889–894. 

Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. 

Nature. 2007 Jun 7,447(7145):661-78. 

Hertel et al. Genetic analysis of recently identified type 2 diabetes loci in 1,638 unselected patients with type 2 diabetes and 1,858 control 

participants from a Norwegian population-based cohort (the HUNT study). Diabetologia. 2008 Jun,51(6):971-7. 


KCNJ11: inwaarts rectificerend kaliumkanaal, subfamilie J, lid 11 (rs5219) 

Het KCNJ11-gen (inwaarts rectificerend kaliumkanaal, subfamilie J, lid 11) codeert het eiwit Kir2.6, een subeenheid van de voor ATP 

gevoelige kaliumkanalen. Deze kanalen bevinden zich in de celmembraan en kunnen het hormoon insuline gebruiken om de 

glucoseconcentratie in het bloed te reguleren. Een defect kan leiden tot verhoogde glucosewaarden en daarmee tot een verhoogd 

risico op diabetes. 


C/C 56% Geen verhoogd risico op diabetes type 2. Het medicijn metformine is effectief 

X C/T 35% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,23) Het medicijn metformine is minder effectief dan 

normaal 

Referenties 

T/T 9% Verhoogd risico op diabetes type 2 (OR: 1,65) Het medicijn metformine is minder effectief dan 

normaal 

Florez et al. Type 2 Diabetes–Associated Missense Polymorphisms KCNJ11 E23K and ABCC8 A1369S Influence Progression to Diabetes and Response to 

Interventions in the Diabetes Prevention Program. Diabetes. Feb 2007, 56(2): 531–536. 

Zhou et al. The E23K variation in the KCNJ11 gene is associated with type 2 diabetes in Chinese and East Asian population. J Hum Genet. 2009 

Jul,54(7):433-5. 

Omori et al. Association of CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8, and KCNJ11 with susceptibility to type 2 diabetes in a Japanese population. 

Diabetes. 2008 Mar,57(3):791-5. Epub 2007 Dec 27. 

Florez et al. Haplotype structure and genotype-phenotype correlations of the sulfonylurea receptor and the islet ATP-sensitive potassium channel 

gene region. Diabetes. 2004 May,53(5):1360-8. 





stikstofmonoxidesynthase) bindt aan andere moleculen en daarmee hun interactie vergemakkelijkt. Dit NOS1AP-polymorfisme 

verlaagt het glucosereducerende effect van verschillende medicijnen en hangt samen met een hoger sterftecijfer. 


X T/T 20% Het medicijn glibenclamide is effectief 

Het medicijn tolbutamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 

Het medicijn glimepiride is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 

Referenties 

G/T 43% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 



G/G 37% Het medicijn glibenclamide is minder effectief/het sterftecijfer stijgt bij gebruik van dit medicijn 



Tomás M et al. Polymorphisms in the NOS1AP gene modulate QT interval duration and risk of arrhythmias in the long QT syndrome. JACC. 2010 Jun 

15,55(24):2745-52. 

Treuer AV et al. NOS1AP modulates intracellular Ca(2+) in cardiac myocytes and is up-regulated in dystrophic cardiomyopathy. Int J Physiol 

Pathophysiol Pharmacol. 2014 Mar 13,6(1):37-46. eCollection 2014. 

Becker et al. Common variation in the NOS1AP gene is associated with reduced glucose-lowering effect and with increased mortality in users of 

sulfonylurea. Pharmacogenet Genomics. 2008 Jul,18(7):591-7. 






HFE S65C: hemochromatose (rs1800730) 

WETENSCHAP 

Het HFE-gen codeert het erfelijke hemochromatose-eiwit. Dit eiwit wordt aangetroffen op de celmembraan en vormt een complex 

dat binding van transferrine, het belangrijkste transporteiwit voor ijzer, mogelijk maakt. Verscheidene polymorfismen in het HFEgen 

hangen samen met het optreden van hemochromatose. 


X G/G 97% Geen verhoogd risico op hemochromatose 

Referenties 

G/A 1% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie) 

A/A 2% Verhoogd risico op hemochromatose 

Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42. 

Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832. 

Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402. 

Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7. 

Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9. 

Mura C et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999 

Apr 15,93(8):2502-5. 

HFE H63D: hemochromatose (rs1799945) 





X C/C 87% Geen verhoogd risico op hemochromatose 

Referenties 

C/G 12% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie) 

G/G 1% Verhoogd risico op hemochromatose 

Vujić et al. Molecular basis of HFE-hemochromatosis. Front Pharmacol. 2014 Mar 11,5:42. 

Carelle et al. Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Genet. Apr 1997, 60(4): 828–832. 

Beutler E et al. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis. Molecular Medicine (Cambridge, Mass.), 3(6), 397–402. 

Jouanolle A. M.et al. A candidate gene for hemochromatosis: frequency of the C282Y and H63D mutations. Human Genetics, 100(5–6), 544–7. 

Moirand R et al. Haemochromatosis and HFE gene. Acta Gastroenterol Belg. 1999 Oct-Dec,62(4):403-9. 


Apr 15,93(8):2502-5. 


HFE S65C: hemochromatose (rs1800730) 





X A/A 97% Geen verhoogd risico op hemochromatose 

Referenties 

A/T 1% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie) 

T/T 2% Verhoogd risico op hemochromatose (In combinatie) 

Mura et al. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis. Blood. 1999 

Apr 15,93(8):2502-5. 

De Juan et al. HFE gene mutations analysis in Basque hereditary haemochromatosis patients and controls. European Journal of Human Genetics, 

9(12), 961–964. 

Crownover BK et al. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013 Feb 1,87(3):183-90. 

Wallace DF et al. Frequency of the S65C mutation of HFE and iron overload in 309 subjects heterozygous for C282Y. J Hepatol. 2002 Apr,36(4):474-9. 

Asberg A et al. Hereditary hemochromatosis: the clinical significance of the S65C mutation. Genet Test. 2002 Spring,6(1):59-62. 


Apr 15,93(8):2502-5. 





Osteoporose 

Col1A1: collageen, type I, alfa 1 (rs1800012) 

WETENSCHAP 

Het eiwit dat gecodeerd wordt door het COL1A1-gen (collageentype I, alfa 1) is de belangrijkste eiwitcomponent van de botmatrix. 

Defecten in de COL1A1-structuur leiden tot veranderingen in de botmatrix. 


G/G 83% Geen verhoogd risico op osteoporose 

Etidronaat is bijzonder effectief 

G/T 15% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 1,26) 

X T/T 2% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 1,78) 

Referenties 

Mann V et a. Meta-analysis of COL1A1 Sp1 polymorphism in relation to bone mineral density and osteoporotic fracture. Bone. 2003 Jun,32(6):711-7. 

Jin et al. Polymorphisms in the 5' flank of COL1A1 gene and osteoporosis: meta-analysis of published studies. Osteoporos Int. 2011 Mar,22(3):911-21. 

Qureshi et al. COLIA1 Sp1 polymorphism predicts response of femoral neck bone density to cyclical etidronate therapy. Calcif Tissue Int. 2002 

Mar,70(3):158-63. Epub 2002 Feb 19. 

VDR: vitamine D-receptor (1,25-dihydroxyvitamine D3) (rs1544410) 

Het vitamine D-receptoreiwit (VDR) is de belangrijkste regulator van de calcium- en botstofwisseling. Vitamine D reguleert ook 

een groot aantal belangrijke functies, zoals calciumopname, botgroei en de aanmaak van hormonen. Een defect in dit gen leidt 

onder meer tot een verandering in de botdichtheid. 


G/G 52% Betere bescherming tegen osteoporose (OR: 0,61) 

Alendronaat is bijzonder effectief 

HRT is bijzonder effectief als preventieve maatregel 

A/G 37% Geen betere bescherming tegen osteoporose 


Clodronaat is bijzonder effectief 

X A/A 11% Geen betere bescherming tegen osteoporose 


Clodronaat is bijzonder effectief 

Raloxifeen is bijzonder effectief 

Referenties 

Palomba et al. BsmI vitamin D receptor genotypes influence the efficacy of antiresorptive treatments in postmenopausal osteoporotic women. A 

1-year multicenter, randomized and controlled trial. Osteoporos Int. 2005 Aug,16(8):943-52. Epub 2005 Mar 1. 

Jia et al. Vitamin D receptor BsmI polymorphism and osteoporosis risk: a meta-analysis from 26 studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2013 

Jan,17(1):30-4. 

Palomba et al. Raloxifene administration in post-menopausal women with osteoporosis: effect of different BsmI vitamin D receptor genotypes. Hum 

Reprod. 2003 Jan,18(1):192-8. 

Marc J et al. VDR genotype and response to etidronate therapy in late postmenopausal women. Osteoporos Int. 1999,10(4):303-6. 

Creatsa M et al. The effect of vitamin D receptor BsmI genotype on the response to osteoporosis treatment in postmenopausal women: a pilot study. 

J Obstet Gynaecol Res. 2011 Oct,37(10):1415-22. 

Mossetti G et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms predict acquired resistance to clodronate treatment in patients with Paget's disease of 

bone. Calcif Tissue Int. 2008 Dec,83(6):414-24. 


ESR1: oestrogeenreceptor 1 (rs2234693) 

Oestrogenen hebben een positief effect op het menselijk skelet door middel van de botstofwisseling, regulering van de optimale 

botmassa en beperking van het botverlies. Defecten in dit gen kunnen deze effecten negatief beïnvloeden. 


C/C 20% Geen verhoogd risico op osteoporose 

HRT is bijzonder effectief 

X C/T 49% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 2) 

Referenties 

T/T 31% Verhoogd risico op osteoporose (OR: 4) 

Gennari L et al. Estrogen receptor gene polymorphisms and the genetics of osteoporosis: a HuGE review. Am J Epidemiol. 2005 Feb 15,161(4):307-20. 

van Meurs JB et al. Association of 5' estrogen receptor alpha gene polymorphisms with bone mineral density, vertebral bone area and fracture risk. 

Hum Mol Genet. 2003 Jul 15,12(14):1745-54. 

Herrington DM et al. Estrogen-receptor polymorphisms and effects of estrogen replacement on high-density lipoprotein cholesterol in women with 

coronary disease. N Engl J Med. 2002 Mar 28,346(13):967-74. 

Herrington DM et al. Common estrogen receptor polymorphism augments effects of hormone replacement therapy on E-selectin but not C-reactive 

protein. Circulation. 2002 Apr 23,105(16):1879-82. 

LCT: lactase (rs4988235) 

Het LCT-gen codeert voor de proteïnelactase, een enzym dat in de dunne darm melksuiker (lactose) splitst zodat het opgenomen 

kan worden. Als het LCT-gen defect is, kan de via de voeding ingenomen lactose onvoldoende of helemaal niet opgenomen 

worden. Dit staat bekend als lactose-intolerantie. Het niet innemen van zuivelproducten leidt doorgaans tot een lagere opname 

van calcium. 


X T/T 76% Normale calciumopname uit voeding 

Referenties 

T/C 8% Normale calciumopname uit voeding 

C/C 16% Verminderde calciumopname uit voeding 

Koek et al. The T-13910C polymorphism in the lactase phlorizin hydrolase gene is associated with differences in serum calcium levels and calcium 

intake. 

Bácsi Ket al. LCT 13910 C/T polymorphism, serum calcium, and bone mineral density in postmenopausal women. Osteoporosis International, 20(4), 

639–645. 

Tolonen S et al. Cardiovascular Risk in Young Finns Study Group. (2011). Lactase Gene C/T−13910 Polymorphism, Calcium Intake, and pQCT Bone Traits 

in Finnish Adults. Calcified Tissue International, 88(2), 153–161. 

Laaksonen MM et al. Genetic lactase non-persistence, consumption of milk products and intakes of milk nutrients in Finns from childhood to young 

adulthood. Br J Nutr. 2009 Jul,102(1):8-17. 

Almon R et al. Lactase non-persistence as a determinant of milk avoidance and calcium intake in children and adolescents. J Nutr Sci. 2013 Jul 

24,2:e26. 

Kuchay RA et al. Effect of C/T -13910 cis-acting regulatory variant on expression and activity of lactase in Indian children and its implication for early 

genetic screening of adult-type hypolactasia. Clin Chim Acta. 2011 Oct 9,412(21-22):1924-30. 





Gewrichten 

TNF-α: factor a voor tumornecrose (superfamilie TNF, lid 2) (rs1800629) 

WETENSCHAP 

De factor voor tumornecrose (TNF of TNF-α) is een cytokine van het menselijk immuunsysteem die de activiteit van de 

immuuncellen reguleert. TNF reguleert de apoptose, celproliferatie, celdifferentiatie en afscheiding van verscheidene cytokinen. 

De polymorf rs1800629 leidt tot een sterk verhoogde expressie van TNFa en daarmee tot een vergroot ontstekingsvermogen. 


G/G 83% Geen verhoogd risico op reumatoïde artritis 

G/A 17% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 2,9) 

X A/A 1% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 7,29) 

Referenties 

Dayer et al. The pivotal role of interleukin-1 in the clinical manifestations of rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii3–ii10 

Goldring et al. Pathogenesis of bone and cartilage destruction in rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii11–ii16 

Oregón-Romero et al. Tumor necrosis factor alpha-308 and -238 polymorphisms in rheumatoid arthritis. Association with messenger RNA expression 

and sTNF-alpha. J Investig Med. 2008 Oct,56(7):937-43. 

IL1A: interleukine-1-alfa (rs1800587) 

Het cluster van interleukine-1-genen op chromosoom 2 bevat de genen voor IL1A en IL1B. Bij aanwezigheid van deze polymorfen 

(rs1800587 en rs1143634) verhoogt het T-allel de IL-1-synthese, waardoor het ontstekingsvermogen toeneemt. 


T/T 10% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 1,36) 

Verhoogd risico op degeneratieve discopathie (OR: 7,87) 

T/C 36% Verhoogd risico op reumatoïde artritis (OR: 1,17) 

Verhoogd risico op degeneratieve discopathie (OR: 1,31) 

X C/C 54% Geen verhoogd risico op reumatoïde artritis 

Referenties 

Virtanen et al. Occupational and genetic risk factors associated with intervertebral disc disease. Spine (Phila Pa 1976). 2007 May 1,32(10):1129-34. 

Dayer et al. The pivotal role of interleukin-1 in the clinical manifestations of rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii3–ii10 

Goldring et al. Pathogenesis of bone and cartilage destruction in rheumatoid arthritis. Rheumatology 2003,42(Suppl. 2):ii11–ii16 





Gluten 

HLA DQ 2.5 (rs2187668) 

WETENSCHAP 

Het systeem van humaan leukocytenantigenen (HLA-systeem) is een groep genen die een centrale rol spelen in het 

immuunsysteem. Er is aangetoond dat bepaalde polymorfismen samenhangen met coeliakie. 


X G/G 85% Glutenintolerantie/coeliakie is praktisch onmogelijk bij afwezigheid van andere risicovarianten. 

Referenties 

A/G 14% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie 

A/A 1% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie 

Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One. 

2008 May 28.3(5):e2270. 

Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol. 2008 Jan,103(1):190-5. 

Louka et al. A collaborative European search for non-DQA1*05-DQB1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from 

homozygous parents. Hum Immunol. 2003 Mar,64(3):350-8. 

HLA DQ 8 (rs7454108) 

Het systeem van humaan leukocytenantigenen (HLA-systeem) is een groep genen die een centrale rol spelen in het 

immuunsysteem. Er is aangetoond dat bepaalde polymorfismen samenhangen met coeliakie. 


T/T 67% Glutenintolerantie/coeliakie is praktisch onmogelijk bij afwezigheid van andere risicovarianten. 

X C/T 30% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie 

Referenties 

C/C 3% Er is een genetische aanleg voor glutenintolerantie 

Monsuur et al. Effective Detection of Human Leukocyte Antigen Risk Alleles in Celiac Disease Using Tag Single Nucleotide Polymorphisms. PLoS One. 

2008 May 28.3(5):e2270 

Wolters et al. Genetic background of celiac disease and its clinical implications. Am J Gastroenterol. 2008 Jan,103(1):190-5. 

Louka et al. A collaborative European search for non-DQA1*05-DQB1*02 celiac disease loci on HLA-DR3 haplotypes: analysis of transmission from 

homozygous parents. Hum Immunol. 2003 Mar,64(3):350-8. 





Lactose 

LCT: lactase (rs4988235) 

WETENSCHAP 

Het LCT-gen codeert voor de proteïnelactase, een enzym dat in de dunne darm melksuiker (lactose) splitst zodat het opgenomen 

kan worden. Als het LCT-gen defect is, kan de via de voeding ingenomen lactose onvoldoende of helemaal niet opgenomen 

worden. Dit staat bekend als lactose-intolerantie. Het niet innemen van zuivelproducten leidt doorgaans tot een lagere opname 

van calcium. 


X T/T 55% Geen verhoogd risico op lactose-intolerantie 

Normale calciumopname uit voeding 

Referenties 

C/T 36% Geen verhoogd risico op lactose-intolerantie 

Normale calciumopname uit voeding 

C/C 9% Heel hoog risico op lactose-intolerantie later in leven 

Verminderde calciumopname uit voeding 

Enattah et al. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002 Feb,30(2):233-7. 

Bersaglieri et al. Genetic Signatures of Strong Recent Positive Selection at the Lactase Gene. The American Journal of Human Genetics, 74(6), 

1111–1120. 

Rasinperä et al. Transcriptional downregulation of the lactase (LCT) gene during childhood. Gut. Nov 2005, 54(11): 1660–1661. 

Matlik L et al. Perceived milk intolerance is related to bone mineral content in 10- to 13-year-old female adolescents. Pediatrics 2007. 






WETENSCHAP 

NOD2: nucleotidebindende proteïne 2 met oligomerisatiedomein (rs2066844) 

NOD2 (nucleotidebindende proteïne 2 met oligomerisatiedomein) is een receptoreiwit dat bacteriële moleculen herkent en de NF- 

KB-signaalroute activeert. Dit is een onderdeel van de immuunreactie. Er is vastgesteld dat NOD2 een gen is dat samenhangt met 

de ziekte van Crohn. 


T/T 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 2,52) 

T/C 3% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 1,59) 

X C/C 96% Geen verhoogd risico op de ziekte van Crohn 

Referenties 

Jung et al. Genotype/phenotype analyses for 53 Crohn's disease associated genetic polymorphisms. PLoS One. 2012,7(12):e52223. 

Hugot et al. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. Nature. 2001 May 31,411(6837):599-603. 

Glas et al. The NOD2 single nucleotide polymorphisms rs2066843 and rs2076756 are novel and common Crohn's disease susceptibility gene variants. 

PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466. 

Yazdanyar et al. Penetrance of NOD2/CARD15 genetic variants in the general population. CMAJ. 2010 Apr 20,182(7):661-5. 



X G/G 98% Geen verhoogd risico op de ziekte van Crohn 

Referenties 

G/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 1,98) 

C/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 3,92) 




PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466. 





C/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 15) 

del/C 1% Verhoogd risico op de ziekte van Crohn (OR: 11) 

X del/del 98% Geen verhoogd risico op de ziekte van Crohn 

Referenties 




PLoS One. 2010 Dec 30,5(12):e14466. 






Glaucoom 

LOXL1: lysyloxidasehomoloog 1 (rs3825942) 

WETENSCHAP 

Lysyloxidasehomoloog 1 (LOXL1) is een koperafhankelijk eiwit dat een belangrijke rol speelt bij de elastogenese. Een genetisch 

defect in het LOXL1-gen hangt samen met een verhoogd risico op glaucoom. 


X C/C 73% Verhoogd risico op openhoekglaucoom (OR: 11,19) 

Referenties 

C/T 25% Verhoogd risico op openhoekglaucoom (OR: 1,66) 

T/T 2% Geen verhoogd risico op openhoekglaucoom 

Chen et al. Ethnicity-based subgroup meta-analysis of the association of LOXL1 polymorphisms with glaucoma. Mol Vis. 2010 Feb 6,16:167-77. 

Thorleifsson et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007 Sep 

7,317(5843):1397-400. Epub 2007 Aug 9. 

Pasutto F et al. Association of LOXL1 Common Sequence Variants in German and Italian Patients with Pseudoexfoliation Syndrome and 

Pseudoexfoliation Glaucoma. Investigative Opthalmology & Visual Science, 49(4), 1459. 

Wang L et al. LOXL1 Gene Polymorphism With Exfoliation Syndrome/Exfoliation Glaucoma: A Meta-Analysis. J Glaucoma. 2016 Jan,25(1):62-94. 

Fan BJ et al. DNA sequence variants in the LOXL1 gene are associated with pseudoexfoliation glaucoma in a U.S. clinic-based population with broad 

ethnic diversity. BMC Med Genet. 2008 Feb 6,9:5. 






HTRA1: HtrA-serinepeptidase 1 (rs11200638) 

WETENSCHAP 

Het polymorfisme rs11200638 in het HTRA1-gen (proteïne A1 die hoge temperaturen vereist) hangt samen met een verhoogd risico 

op leeftijdsgebonden maculadegeneratie. Het gecodeerde eiwit, een serineprotease, speelt een belangrijke rol bij de 

kwaliteitscontrole van de eiwitten van de extracellulaire matrix. De mutatie in de promotorregio van het gen leidt tot 

overexpressie van het pigmentepitheel en daarmee tot een verhoogd risico op de aandoening. 


A/A 9% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 8,6) 

A/G 40% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 2,2) 

X G/G 51% Geen verhoogd risico op maculadegeneratie 

Referenties 

Yang et al. A variant of the HTRA1 gene increases susceptibility to age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10,314(5801):992-3. 

Chen et al. Meta-analysis of the association of the HTRA1 polymorphisms with the risk of age-related macular degeneration. Exp Eye Res. 2009 

Sep,89(3):292-300. 

Dewan et al. HTRA1 promoter polymorphism in wet age-related macular degeneration. Science. 2006 Nov 10,314(5801):989-92. 

LOC387715: gevoeligheid voor leeftijdsgebonden maculopathie 2 (rs10490924) 

De locus van het LOC387715-gen bevindt zich op chromosoom 10. Het polymorfisme rs10490924 hangt samen met een verhoogd 

risico op de ontwikkeling van leeftijdsgebonden maculadegeneratie. 


X G/G 51% Geen verhoogd risico op maculadegeneratie 

Referenties 

G/T 40% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 2,69) 

T/T 9% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 8,21) 

Fritsche et al. Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA. Nat Genet. 2008 Jul,40(7):892-6. 

Rivera et al. Hypothetical LOC387715 is a second major susceptibility gene for age-related macular degeneration, contributing independently of 

complement factor H to disease risk. Hum Mol Genet. 2005 Nov 1, 14(21):3227-36. 

Ross et al. The LOC387715 and age-related macular degeneration: replication in three case-control samples. Invest Ophthalmol Vis Sci. 

2007,48:1128–1132. 


CFH: complementfactor H (rs1061170) 

Een defect in het CFH-gen (complementfactor H) wordt in verschillende studies aangemerkt als het belangrijkste risico op de 

ontwikkeling van AMD. Complementfactor H reguleert de immuunreactie tegen verscheidene pathogenen. 


T/T 55% Geen verhoogd risico op maculadegeneratie 

X T/C 36% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 4) 

Referenties 

C/C 9% Verhoogd risico op maculadegeneratie (OR: 12) 

Klein et al. Complement Factor H Polymorphism in Age-Related Macular Degeneration. Science. Apr 15, 2005, 308(5720): 385–389. 

Haines et al. Complement factor H variant increases the risk of age-related macular degeneration. Science. 2005 Apr 15,308(5720):419-21. 

Hageman G et al. From The Cover: A common haplotype in the complement regulatory gene factor H (HF1/CFH) predisposes individuals to age-related 

macular degeneration. Proceedings of the National Academy of Sciences, 102(20), 7227–7232. 

Thakkinstian A et al. Systematic review and meta-analysis of the association between complement factor H Y402H polymorphisms and age-related 

macular degeneration. Hum Mol Genet. 2006 Sep 15,15(18):2784-90. Epub 2006 Aug 11. 

Kondo N et al. Complement factor H Y402H variant and risk of age-related macular degeneration in Asians: a systematic review and meta-analysis. 

Ophthalmology. 2011 Feb,118(2):339-44. 





Parodonditis 

IL1RN: interleukine-1-receptorantagonist (rs419598) 

WETENSCHAP 

De interleukine-1-receptorantagonist (IL1RN) is betrokken bij de regulering van immuun- en ontstekingsreacties. Het 

polymorfisme rs419598 kan de ontstekingsactiviteit uitbreiden en daarmee voor een verhoogd risico op parodontitis zorgen. 

Verder is er aangetoond dat dragers van het C-allel een verhoogd risico op afstoting van een titaniumimplantaat hebben. 


T/T 67% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 3,44) 

Geen verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat 

X T/C 28% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 3,44) 

Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat 

Referenties 

C/C 5% Geen verhoogd risico op parodontitis 


Braosi et al. Analysis of IL1 gene polymorphisms and transcript levels in periodontal and chronic kidney disease. Cytokine. 2012 Oct,60(1):76-82. 

Trevilatto et al. Association of IL1 gene polymorphisms with chronic periodontitis in Brazilians. Arch Oral Biol. 2011 Jan,56(1):54-62. 

Baradaran-Rahimi et al. Association of interleukin-1 receptor antagonist gene polymorphisms with generalized aggressive periodontitis in an Iranian 

population. J Periodontol. 2010 Sep,81(9):1342-6. 

Komatsu et al. Association of interleukin-1 receptor antagonist +2018 gene polymorphism with Japanese chronic periodontitis patients using a novel 

genotyping method. Int J Immunogenet. 2008 Apr,35(2):165-70. 

Jacobi-Gresser et al. Genetic and immunological markers predict titanium implant failure: a retrospective study. Int J Oral Maxillofac Surg. 2013 

Apr,42(4):537-43. 

Laine et al., IL-1RN gene polymorphism is associated with peri-implantitis. Clin Oral Implants Res. 2006 Aug, 17(4):380-5. 


Interleukine-6 is een van de ontstekingsbevorderende cytokinen en een essentieel onderdeel van de immuunreactie op 

ontstekingsprocessen. Het polymorfisme rs1800795, dat gelegen is in de promotorregio van het gen, verandert de expressie van 

de cytokine. Dragers van het C-allel maken minder IL6 aan. 


G/G 77% Geen verhoogd risico op parodontitis 

X G/C 19% Geen verhoogd risico op parodontitis 

Referenties 

C/C 5% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 1,89) 

Nibali et al. Association between periodontitis and common variants in the promoter of the interleukin-6 gene. Cytokine. 2009 Jan,45(1):50-4. 

de Sá et al. Association of CD14, IL1B, IL6, IL10 and TNFA functional gene polymorphisms with symptomatic dental abscesses. Int Endod J. 2007 

Jul,40(7):563-72. 

Babel et al. Analysis of tumor necrosis factor-alpha, transforming growth factor-beta, interleukin-10, IL-6, and interferon-gamma gene 

polymorphisms in patients with chronic periodontitis. J Periodontol. 2006 Dec,77(12):1978-83. 


IL1A: interleukine-1-alfa (rs1800587) 






T/C 10% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 1,31) 


X C/C 36% Geen verhoogd risico op parodontitis 


Referenties 


Apr,42(4):537-43. 

Nikolopoulos et al. Cytokine gene polymorphisms in periodontal disease: a meta analysis of 53 studies including 4178 cases and 4590 controls. J Clin 

Periodontol 2008 

Jansson et al., Clinical consequences of IL-1 genotype on early implant failures in patients under periodontal maintenance. Clin Implant Dent Relat 

Res. 2005, 7(1)51-9. 

Feloutzis et al., IL-1 gene polymorphism and smoking as risk factors for peri-implant bone loss in a wellmaintained population. Clin Oral Implants Res. 

2003, 14(1)10-7. 

IL1B: interleukine-1-bèta (rs1143634) 






X T/C 22% Verhoogd risico op parodontitis (OR: 2,85) 


Referenties 

C/C 76% Geen verhoogd risico op parodontitis 


Gore et al. Interleukin-1beta+3953 allele 2: association with disease status in adult periodontitis. J Clin Periodontol. 1998 Oct,25(10):781-5. 

Galbraith et al. Polymorphic cytokine genotypes as markers of disease severity in adult periodontitis. J Clin Periodontol. 1999 Nov,26(11):705-9. 


Apr,42(4):537-43. 

Jansson et al., Clinical consequences of IL-1 genotype on early implant failures in patients under periodontal maintenance. Clin Implant Dent Relat 

Res. 2005 7(1):51-9. 

Feloutzis et al., IL-1 gene polymorphism and smoking as risk factors for peri-implant bone loss in a wellmaintained population. Clin Oral Implants Res. 

2003, 14(1):10-7. 


TNF-α: factor a voor tumornecrose (superfamilie TNF, lid 2) (rs1800629) 

De factor voor tumornecrose (TNF of TNF-α) is een cytokine van het menselijk immuunsysteem die de activiteit van de 

immuuncellen reguleert. TNF reguleert de apoptose, celproliferatie, celdifferentiatie en afscheiding van verscheidene cytokinen. 

De polymorf rs1800629 leidt tot een sterk verhoogde expressie van TNFa en daarmee tot een vergroot ontstekingsvermogen. 


G/G 83% Geen verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat 

G/A 17% Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat 

X A/A 1% Verhoogd risico op afstoting van titanium implantaat 

Referenties 


Apr,42(4):537-43. 

Xue-Mei Wei et al. Tumor necrosis factor-α G-308A (rs1800629) polymorphism and aggressive periodontitis susceptibility: A meta-analysis of 16 casecontrol 

studies. Sci Rep. 2016, 6: 19099. 

Dereka X et al. A systematic review on the association between genetic predisposition and dental implant biological complications. Clinical Oral 

Implants Research, 23(7), 775–788. 

Nikolopoulos G et al. Cytokine gene polymorphisms in periodontal disease: a meta-analysis of 53 studies including 4178 cases and 4590 controls. 

Journal of Clinical Periodontology, 35(9), 754–767. 






CCR5: chemokinereceptor 5 (DNA-motief C-C, gen/pseudogen 5) (rs333) 

WETENSCHAP 

De chemokinereceptor CCR5 wordt in sterke mate aangetroffen in leukocyten en leukoplasten, en speelt een belangrijke rol in 

uiteenlopende immunologische processen. CCR5 is ook een essentiële coreceptor bij de seksuele overdracht van hiv, omdat hij de 

nesteling van het hiv-virus in cellen mogelijk maakt. Er is aangetoond dat de zogenoemde CCR5 Delta32-mutatie zowel het risico 

op een hiv-infectie als de voortgang van de ziekte beïnvloedt. 


X G/G 90% Normaal risico op hiv-infectie via contact met het virus 

Referenties 

G/DEL 9% Lager risico op hiv-infectie (hiv-variant CCR5) via contact met het virus 

Langzamere voortgang van de aandoening 

DEL/DEL 1% Nagenoeg geen risico op hiv-infectie via contact met het virus (hiv-variant CCR5) 

Normaal risico op hiv-infectie via CCR5-onafhankelijke hiv-varianten 

Huang et al. The role of a mutant CCR5 allele in HIV-1 transmission and disease progression. Nat Med. 1996 Nov:2(11):1240-3. 

Fellay et al. NIAID Center for HIV/AIDS Vaccine Immunology (CHAVI). Common genetic variation and the control of HIV-1 in humans. PLoS Genet. 2009 

Dec:5(12) 

Hütter et al. Coregulation of HIV-1 dependency factors in individuals heterozygous to the CCR5-delta32 deletion. AIDS Res Ther. 2013 Nov 18:10(1):26. 

Agrawal et al. CCR5Delta32 protein expression and stability are critical for resistance to human immunodeficiency virus type 1 in vivo. J Virol. 2007 

Aug:81(15):8041-9 






ONCOLOGIE 


NEUROLOGIE 

METABOLISME 

BEWEGING 


OOGHEELKUNDE 

TANDKUNST 

ANDEREN 

WETENSCHAP 


AANVULLENDE INFORMATIE 

In dit hoofdstuk vindt u nuttige informatie

KLANTENSERVICE 

Klantenservice 

Vragen of opmerkingen over onze dienstverlening? 

Ons klantenserviceteam wil u graag helpen als u bijvoorbeeld informatie wilt, een vraag hebt of een 

probleem ondervindt. Op de volgende manieren kunt u contact met ons opnemen: 

➤ Tel. +49 (0) 7531 9188829 

➤ info@progenom.com 

➤ www.progenom.com 

Ons team staat altijd voor u klaar. Klanttevredenheid is onze eerste prioriteit. Als u niet geheel tevreden 

bent over onze dienstverlening, neem dan contact met ons op. Wij zullen alles in het werk stellen om tot 

een bevredigende oplossing te komen. 

Contact | Colofon 

ProGenom GmbH 

Businesspark Haus B / 329 

Max Stromeyer Str. 116 

78467 Konstanz, Germany 


TECHNISCHE GEGEVENS 

Technische gegevens 

Bestelnummer 

DEMO_ML 

Gevestigde analysemethodes 

qRT-PCR, DNA-sequentie, fragmentlengteanalyse, 

CNV-assay, GC-MS, Immunoassay, 

Cytolisa 

Productcodes 

M0PHA, M1CAR, M1HYP, M1THR, M2GLU, 

M2IBD, M2LAC, M3DIA, M3IRO, M4BON, 

M4JOI, M5ADH, M5ALZ, M5DEP, M5SCH, 

M6PER, M7BRE, M7COL, M7LUN, M7PRO, 

M7SKI, M8AMD, M8GLA, M9HIV 

Verantwoordelijk bedrijf 

ProGenom GmbH 

Businesspark Haus B / 329 

Max Stromeyer Str. 116 

78467 Konstanz, Germany 

Laboratoriumdirecteur 

Geboortedatum 

01/01/1990 

Rapport gegenereerd 

28/04/2023 09:53:46 

Huidige versie 

V538 

Analyserend bedrijf 

DNA Plus - Zentrum für Humangenetik 

Georg Wrede Strasse 13 

83395 Freilassing 

Deutschland 

Laboratoriummanager 

Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc. 

René Rohrmanstorfer, MSc. 


OPMERKINGEN:

0000000000000

0000000000000 


Wolfgang Amadeus 

DEMO_ML

ProMedicDNA Demo NL

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?